พนธศาสตรกบมนษย

- สงมชวตแตละชนดมความแตกตางกนอยางสนเชง ยกเวน ฝาแฝดทเกดจากไขใบเดยวกน - จน (gene) เปนสงทก าหนดลกษณะตาง ๆ ของสงมชวต

โครโมโซม (chromosome)

- คอ สวนทเกบขอมลทางพนธกรรมของสงมชวต

- พช และ สตว จะมโครโมโซมอยในนวเคลยส ยกเวน โพรคารโอตกเซลล(ซงไมมนวเคลยส ) จะมโครโมโซมอยในบรเวณกลางเซลล

- จ านวนโครโมโซมในเซลลของสงมชวตแตละชนดจะแตกตางกน เชน

แมว ม โครโมโซม 38 แทง

สนข ม โครโมโซม 78 แทง

คน ม โครโมโซม 46 แทง

โครโมโซมของมนษย

- เซลลรางกายมโครโมโซม 46 แทง

- แต เซลลสบพนธ (ไขหรอสเปรม) มโครโมโซมครงเดยวคอ 23 แทง

โครโมโซมของหญงและชาย

โครโมโซมแบงเปน 2 ประเภท คอ

1. ออโตโซม 2. โครโมโซมเพศ

โครโมโซมของมนษย

1. ออโตโซม ม 44 แทง

2. โครโมโซมเพศ ม 2 แทง

ซงเพศหญง มโครโมโซม XX เพศชาย มโครโมโซม XY

- โครโมโซมเพศหญงม 44 + XX สรางเซลลไข 1 แบบ คอ 22 + X - โครโมโซมเพศชายม 44 + XY สรางสเปรม 2 แบบ คอ สเปรม 22 + X กบ 22 + Y

- เมอ สเปรม 22 + X ผสมกบ เซลลไข 22 +X จะไดทารกเพศหญง 44 + XX

- ถา สเปรม 22 +Y ผสมกบเซลลไข 22 +X จะไดทารกเพศชาย 44 + XY

- ดงนนเพศของทารกจงถกก าหนดโดยโครโมโซมเพศของสเปรม(อสจ)

จน (gene)

- มอยจ านวนมากในโครโมโซมแทงหนง ๆ

- เปนหนวยของการถายทอดและควบคม ลกษณะของพนธกรรมจากพอแมไปสลก

จนทอยบนแทงโครโมโซม

- จนควบคมลกษณะตางๆเชน ความสง สตา สผม สตปญญา หมเลอด

ความผดปกตทางพนธกรรมเนองจาก

1. จ านวนโครโมโซมมนอยหรอมากกวาปกต

2. การเปลยนแปลงของหนวยพนธกรรม(จน)

1. จ านวนโครโมโซมมนอยหรอมากกวาปกต

- มกเกดกบลกทมแมอายนอยหรอมากเกนไป ซงโครโมโซมของเซลลไขอาจผดปกต ไดแก

1.1 กลมอาการเทอรเนอร

พบในเพศหญงทโครโมโซมเพศ X หายไป 1 แทง ( XO )

1.2กลมอาการไคลนเฟลเตอร พบในเพศชายทมโครโมโซมเพศ X เกนมา 1 แทง

( XXY)

1.3 กลมอาการดาวน - เกดจากออโตโซมคท 21 ม 3 แทง ( 21 – trisomy ) อาจพบไดในมารดาทมลกเมออายมาก

2. การเปลยนแปลงของหนวยพนธกรรม(จน)

- เกดมวเตชน หรอการกลายพนธ หรอ การผาเหลา ท าใหจนสงเคราะหโปรตนอยางผดปกต

การกลายพนธ ถาเกดกบ

: เซลลสบพนธจะถายทอดไปยงลกหลาน

: เซลลรางกาย จะไมถายทอดไปยงลกหลาน

มวเตชนอาจเกดจาก : สารเคม เชน โซเดยมไนไตรท ยาก าจดศตรพชหรอยาฆาแมลงบางชนด สารเสพตดบางชนด โลหะหนก เชน ตะกว ปรอท รงส X รงส UV หรอเกดขนเองตามธรรมชาต

2.1 ฮนทงตน โคเรย

- เกดจากจนในออโตโซม ผดปกต อาการจะเรมในวย 35-45 ป โดยมอาการความจ าเสอม เดนเซ ไมสามารถพดหรออานหนงสอได สขภาพออนแอตดเชอโรคตางๆ ไดงาย

2.2 ซกเกลเซลลอะมเนย- เกดจากจนในออโตโซมผดปกต ท าใหเมดเลอดแดงเปลยนรปจากกลมเปนรปเคยว แตกงาย และมปรมาณโกลบนไมสมดล พบวา ผปวยโรคนตานทานโรคมาเลเรยไดด

2.3 โรคตาบอดส - เกดจากจนบนโครโมโซม X ผดปกตสวนใหญคนจะตาบอด สแดง และ สเขยว

2.4 โรคฮโมฟเลย - เกดจากจนบนโครโมโซม X ผดปกตท าใหแผลมเลอดไหลออกงาย และแขงตวชา

2.5 ธาลสซเมย -พบมากทสด เกดจากจนในออโตโซมผดปกต โรคนมปรมาณโกลบนนอย ผปวยจะมตบมามโต เพราะตองสรางเมดเลอดทดแทน มากกวาปกต และมความตานทานเชอมาเลเรยไดด

พงศาวล (pedigrees)

- การก าหนดสญญลกษณและเขยนแผนภมทไดจากการศกษาประวตของครอบครว

ประเภทของจน 2 แบบ

1. จนเดน (dominant gene) แสดงออกแบบขมหรอเดนกวาคจนดวยกน เชน A ,S , D , W…...

2. จนดอย (recessive gene) แสดงออกแบบถกขมหรอดอยกวาคจนดวยกนเชน a, s, d, w

A. การถายทอดโรคตาบอดส

เกดจากจนดอยบนโครโมโซมเพศ ซงความผดปกตพบไดบอยในเพศชาย ถาก าหนด X - จนทควบคมการมองเหนสอยบนโครโมโซม X ( สวน Y ไมม )

C - การเหนสตามปกต ( เดน )

c - อาการตาบอดส ( ดอย ) สมมตวาแมมลกษณะตาบอดสแฝงอย (XCXc ) สวนพอมตาปกต ( XCY ) ดงนนลกอาจมจโนไทปเปน 4 แบบ คอ

XCXC ลกสาวตาปกต

XCY ลกชายตาปกต

XCXc ลกสาวตาปกตแตเปนพาหะของตาบอดส

XcY ลกชายตาบอดส

B. หมเลอด ABO

- เมดเลอดแดงมโปรตน 2 ชนดคอ แอนตเจน A และ B

- จ าแนกหมเลอดของคน ตามชนดของแอนตเจน ไดเปน 4 หม คอ A B AB และ O

- ในน าเลอดมแอนตบอด 2 ชนดคอ แอนตบอด A และ B

- แตละคนจะมชนดแอนตบอดตรงขามกบชนดแอนตเจน เชน คนทมแอนตเจน B จะม แอนตบอด A

หลกการใหเลอด

- เลอดของผรบและผใหตองมหม เลอดชนดเดยวกน

- ถาหมเลอดตางกนจะท าใหแอนตเจน(เมดเลอดแดง)และแอนตบอด(น าเลอด) ท าปฏกรยากน

เปนผลท าใหเมดเลอดแดงตกตะกอนหรอเกาะกลม

อดตนเสนเลอด

แผนภาพการใหเลอด O A B

AB

ก าหนด A - เลอดหม A (เดน) B - เลอดหมกรฟ B (เดน) O - เลอดหมกรฟ O (ดอย) I - จนควบคมหมเลอดเดน A , B i - จนควบคมหมเลอดดอย O

จโนไทปหมเลอดของคน

IA IA, IA i - เลอดหม A

IB IB, IB i - เลอดหม B

IA IB - เลอดหม AB

ii - เลอดหม O

ประโยชนทางนตเวชวทยา

-ตรวจหาสภาพความเปนพอแมลก

-ชวยวนจฉยคดฆาตกรรม

ตวอยาง

- พอ มหมเลอด AB ( IA IB )

- แมมหมเลอดA( IA i หรอ IAIA)

- ลก อาจมหมเลอด 2 กรณ คอ

กรณ 1 พอ X แม IA IB X IA i

ลก IA IA, IA i , IA IB ,IB i

กรณ 2 พอ X แม IA IB X IA IA

ลก IA IA, IA IA , IA IB , IA IB