Εισαγωγή στη Γενετική
DESCRIPTION
Εισαγωγή στη Γενετική ΕργαστήριοTRANSCRIPT
![Page 1: Εισαγωγή στη Γενετική](https://reader038.vdocuments.net/reader038/viewer/2022102501/55cf9ad5550346d033a39f3d/html5/thumbnails/1.jpg)
Εισαγωγή στη Γενετική και τις αρχές της Κληρονοµικότητας
Ανδρονίκη Παπουτσή
Επίκ. Καθηγήτρια Βιολογίας-Γενετικής
Θεσσαλονίκη 2013
![Page 2: Εισαγωγή στη Γενετική](https://reader038.vdocuments.net/reader038/viewer/2022102501/55cf9ad5550346d033a39f3d/html5/thumbnails/2.jpg)
Επιπτώσεις, Θέµατα: Το χρώµα του δέρµατος
� Για το χρώµα του δέρµατος υπεύθυνη είναι η µελανίνη• Παράγεται από µελανοκύτταρα στο δέρµα• Περισσότερα από 100 γονίδια επηρεάζουν άµεσα ή έµµεσα την ποσότητα της µελανίνης στο δέρµα ενός ατόµου�οδηγεί σε πολλές παραλλαγές στο χρώµα του δέρµατος
![Page 3: Εισαγωγή στη Γενετική](https://reader038.vdocuments.net/reader038/viewer/2022102501/55cf9ad5550346d033a39f3d/html5/thumbnails/3.jpg)
Βασικές Έννοιες Κληρονοµικότητας
� Τα γονίδια παρέχουν τις οδηγίες για όλα τα ανθρώπινα χαρακτηριστικά, συµπεριλαµβανοµένων των φυσικών χαρακτηριστικών και τον τρόπο µε τον οποίο λειτουργούν τα µέρη του σώµατος
� Κάθε άτοµο κληρονοµεί ένα συγκεκριµένο µίγµα των µητρικών και πατρικών γονιδίων
![Page 4: Εισαγωγή στη Γενετική](https://reader038.vdocuments.net/reader038/viewer/2022102501/55cf9ad5550346d033a39f3d/html5/thumbnails/4.jpg)
Βασικές Έννοιες Κληρονοµικότητας (1)
� Γονίδια
• Οι άνθρωποι έχουν περίπου 21,500
• Βιοχηµικές οδηγίες για τη δόµηση πρωτεϊνών
• Γονιδιακός τόπος (locus): καθορισµένη θέση ενός γονιδίου σε συγκεκριµένο χρωµόσωµα
� Τα διπλοειδή κύτταρα περιέχουν δύο αντίγραφα του κάθε γονιδίου στα ζεύγη των οµολόγων χρωµοσωµάτων
� Αλλήλιο ή αλληλόµορφο: κάθε διαφορετική «εκδοχή» έκφρασης ενός γονιδίου
![Page 5: Εισαγωγή στη Γενετική](https://reader038.vdocuments.net/reader038/viewer/2022102501/55cf9ad5550346d033a39f3d/html5/thumbnails/5.jpg)
Ορισµένοι βασικοί γενετικοί όροι
![Page 6: Εισαγωγή στη Γενετική](https://reader038.vdocuments.net/reader038/viewer/2022102501/55cf9ad5550346d033a39f3d/html5/thumbnails/6.jpg)
Πολλά γενετικά χαρακτηριστικά έχουν και τις επικρατείς και τις υποτελείς µορφές
![Page 7: Εισαγωγή στη Γενετική](https://reader038.vdocuments.net/reader038/viewer/2022102501/55cf9ad5550346d033a39f3d/html5/thumbnails/7.jpg)
Βασικές Έννοιες Κληρονοµικότητας (2)
� Οµόζυγη κατάσταση: πανοµοιότυπα αλλήλια
� Ετερόζυγη κατάσταση : διαφορετικά αλλήλια
� Επικρατές ή υπερέχον αλλήλιο• Επικαλύπτει την έκφραση του υποτελούς ή υπολειπόµενου αλληλίου όταν συνδυάζεται µε αυτό (επίδραση «µάσκας») στο γονότυπο
![Page 8: Εισαγωγή στη Γενετική](https://reader038.vdocuments.net/reader038/viewer/2022102501/55cf9ad5550346d033a39f3d/html5/thumbnails/8.jpg)
Βασικές Έννοιες Κληρονοµικότητας (3)
� Γενετικοί αντιπροσωπευτικοί όροι• Οµόζυγο επικρατές (AA)• Οµόζυγο υποτελές (aa)• Ετερόζυγο (Aa)
� Γονότυπος
• Τα κληρονοµήσιµα αλληλόµορφα
� Φαινότυπος
• Παρατηρήσιµα λειτουργικά ή σωµατικά χαρακτηριστικά
![Page 9: Εισαγωγή στη Γενετική](https://reader038.vdocuments.net/reader038/viewer/2022102501/55cf9ad5550346d033a39f3d/html5/thumbnails/9.jpg)
Σύγκριση Γονότυπου και Φαινότυπου
Πίνακας: γονότυπος & φαινότυπος
Γονότυπος αναφέρεται ως Φαινότυπος
ΕΕ Οµόζυγο επικρατές Ελεύθερος ωτικός λοβός
ΕeΕτερόζυγο (ένα από κάθε αλλήλιο, παρατηρείται η επικρατής µορφή
του χαρακτηριστικού)Ελεύθερος ωτικός λοβός
ee Οµόζυγο υποτελέςΠροσκολληµένος ωτικός
λοβός
![Page 10: Εισαγωγή στη Γενετική](https://reader038.vdocuments.net/reader038/viewer/2022102501/55cf9ad5550346d033a39f3d/html5/thumbnails/10.jpg)
Ένα χρωµόσωµα, ένα αντίγραφο του γονιδίου
� Κληρονοµούµε ζεύγη ενός γονιδίου (αλληλόµορφα) σε ζεύγη χρωµοσωµάτων, αλλά ένας γαµέτης λαµβάνει µόνο ένα γονίδιο από κάθε ζεύγος
� ∆ιασταύρωση µονοϋβριδισµού
• Καταδεικνύει τον τρόπο κληρονόµησης ενός χαρακτηριστικού
� ∆ιαχωρισµός
• Ζεύγη αλληλοµόρφων διαχωρίζονται κατά τη διάρκεια σχηµατισµού των γαµετών
![Page 11: Εισαγωγή στη Γενετική](https://reader038.vdocuments.net/reader038/viewer/2022102501/55cf9ad5550346d033a39f3d/html5/thumbnails/11.jpg)
Το χαρακτηριστικό της σχισµής στο πηγούνι, προκύπτει από ένα αλληλόµορφο ενός γονιδίου
![Page 12: Εισαγωγή στη Γενετική](https://reader038.vdocuments.net/reader038/viewer/2022102501/55cf9ad5550346d033a39f3d/html5/thumbnails/12.jpg)
Κάθε ζεύγος αλληλίων διαχωρίζεται και τα δύο αλληλόµορφα καταλήγουν σε διαφορετικούς γαµέτες
![Page 13: Εισαγωγή στη Γενετική](https://reader038.vdocuments.net/reader038/viewer/2022102501/55cf9ad5550346d033a39f3d/html5/thumbnails/13.jpg)
Γενετικά Εργαλεία: ∆ιασταυρώσεις και Πιθανότητες
� Όταν οι δυνητικοί γονείς ανησυχούν για πιθανή µετάδοση ενός επιβλαβούς χαρακτηριστικού σε ένα παιδί, οι γενετικοί σύµβουλοι θα πρέπει να προσπαθούν να προβλέψουν το πιθανό αποτέλεσµα της σύζευξης.
� Κανένα συµβάν δεν έχει µεγαλύτερη πιθανότητα να συµβεί απ’ ότι κάποιο άλλο.
� ∆εν µπορούµε να προβλέψουµε το ακριβές αποτέλεσµα ενός συγκεκριµένου γεγονότος.
� Όσο περισσότερες δοκιµές διενεργούνται, τόσο πιο κοντά βρίσκονται τα πραγµατικά αποτελέσµατα στα προσδοκώµενα αποτελέσµατα.
![Page 14: Εισαγωγή στη Γενετική](https://reader038.vdocuments.net/reader038/viewer/2022102501/55cf9ad5550346d033a39f3d/html5/thumbnails/14.jpg)
Πιθανότητα
� Μέτρο της πιθανότητας ότι κάποιο συγκεκριµένο αποτέλεσµα θα προκύψει
� Βασικός παράγοντας στην κληρονοµικότητα µονογονιδιακών χαρακτηριστικών
� ∆ιασταύρωση CC x cc• Όλοι οι απόγονοι θα είναι ετερόζυγοι, Cc
� ∆ιασταύρωση Cc x Cc• ¼ CC, ½ Cc, και ¼ cc
![Page 15: Εισαγωγή στη Γενετική](https://reader038.vdocuments.net/reader038/viewer/2022102501/55cf9ad5550346d033a39f3d/html5/thumbnails/15.jpg)
Ένα τετράγωνο Punnett µπορεί να χρησιµοποιηθεί για να προβλέψει το αποτέλεσµα µιας γενετικής διασταύρωσης
� Punnett square• χρησιµοποιείται για τον προσδιορισµό πιθανών αποτελεσµάτων των γενετικών διασταυρώσεων
• εφαρµόζεται ο κανόνας των πιθανοτήτων διότι η γονιµοποίηση είναι ένα τυχαίο γεγονός
• η πιθανότητα µπορεί να εκφραστεί µαθηµατικά, π.χ., µεταξύ 0% και 100%
� Το πιο πιθανό αποτέλεσµα δεν ειναι απαραίτητο να συµβεί
� Σε µια δεδοµένη κατάσταση, η πιθανότητα δεν αλλάζει
![Page 16: Εισαγωγή στη Γενετική](https://reader038.vdocuments.net/reader038/viewer/2022102501/55cf9ad5550346d033a39f3d/html5/thumbnails/16.jpg)
Ένα τετράγωνο Punnett µπορεί να χρησιµοποιηθεί για να προβλέψει το αποτέλεσµα µιας γενετικής διασταύρωσης
![Page 17: Εισαγωγή στη Γενετική](https://reader038.vdocuments.net/reader038/viewer/2022102501/55cf9ad5550346d033a39f3d/html5/thumbnails/17.jpg)
∆ιαφορετικά πιθανά γενετικά αποτελέσµατα στη δεύτερη γενιά µετά το ζευγάρωµα µονοϋβριδισµού
![Page 18: Εισαγωγή στη Γενετική](https://reader038.vdocuments.net/reader038/viewer/2022102501/55cf9ad5550346d033a39f3d/html5/thumbnails/18.jpg)
Μια διασταύρωση ελέγχου (Testcross ), µπορεί να αποκαλύψει Γονότυπους
� ∆ιασταύρωση ελέγχου
• Αναγνώριση γονοτύπου (µη ανθρώπινου) οργανισµού
• ∆ιασταύρωση του προς εξέταση οργανισµού µε οµόζυγο υποτελή οργανισµό (αα)
• Εάν όλοι οι απόγονοι είναι Αα, ο γονέας ήταν µάλλον AA
• Αν κάποιοι από τους απογόνους έχουν το κυρίαρχο χαρακτηριστικό και κάποιοι έχουν το υπολειπόµενο χαρακτηριστικό, ο γονέας ήταν Αα
![Page 19: Εισαγωγή στη Γενετική](https://reader038.vdocuments.net/reader038/viewer/2022102501/55cf9ad5550346d033a39f3d/html5/thumbnails/19.jpg)
Πώς κατανέµονται στους γαµέτες τα γονίδια για διαφορετικά χαρακτηριστικά;
� Όταν εξετάζουµε περισσότερα από ένα χαρακτηριστικά, παρατηρούµε ότι το γονίδιο για κάθε χαρακτηριστικό κληρονοµείται ανεξάρτητα των γονιδίων για τα υπόλοιπα γνωρίσµατα
� Σηµείωση: µε τη βασική προϋπόθεση ότι τα γονίδια δεν είναι συνδεδεµένα, δηλαδή δε βρίσκονται στο ίδιο χρωµόσωµα
![Page 20: Εισαγωγή στη Γενετική](https://reader038.vdocuments.net/reader038/viewer/2022102501/55cf9ad5550346d033a39f3d/html5/thumbnails/20.jpg)
Πώς τα γονίδια για διαφορετικά χαρακτηριστικά κατανέµονται στους γαµέτες;
� Ανεξάρτητος συνδυασµός
• Εµφανίζεται κατά τη διάρκεια της µείωσης
• Ένα συγκεκριµένο χρωµόσωµα και τα γονίδιά του κατανέµονται τυχαία στους γαµέτες
• µετάφαση I• µετάφαση II
� ∆ιασταύρωση µεταξύ ετερόζυγων ατόµων για δύο χαρακτηριστικά, παράγει 16 διαφορετικά είδη γονοτύπων
• Οι πιθανοί γονότυποι µπορούν να απεικονιστούν χρησιµοποιώντας το τετράγωνο του Punnett
![Page 21: Εισαγωγή στη Γενετική](https://reader038.vdocuments.net/reader038/viewer/2022102501/55cf9ad5550346d033a39f3d/html5/thumbnails/21.jpg)
Τι είναι ο ανεξάρτητος συνδυασµός;
Τα αλληλόµορφα διαχωρίζονται ανεξάρτητα κατά τη διάρκεια του σχηµατισµού των γαµετών.
![Page 22: Εισαγωγή στη Γενετική](https://reader038.vdocuments.net/reader038/viewer/2022102501/55cf9ad5550346d033a39f3d/html5/thumbnails/22.jpg)
Μια από τις δύο πιθανές ευθυγραµµίσεις χρωµοσωµάτων
Η µοναδική άλλη πιθανή ευθυγράµµιση
a. Αρχική χρωµοσωµική ευθυγράµµιση (Μετάφαση Ι)
b. Προκύπτουσες ευθυγραµµίσεις (Μετάφαση ΙΙ)
c. Πιθανοί συνδυασµοί αλληλόµορφων στους γαµέτες: AB ab Ab aB
![Page 23: Εισαγωγή στη Γενετική](https://reader038.vdocuments.net/reader038/viewer/2022102501/55cf9ad5550346d033a39f3d/html5/thumbnails/23.jpg)
CcDd CcDdmeiosis,
gamete formationmeiosis,
gamete formation
1/4 CD
1/4 Cd
1/4 cD
1/4 cd
1/4 CD
1/16 CCDD
1/16 CCDd
1/16 CcDD
1/16 CcDd
1/4 Cd
1/16 CCDd
1/16 CCdd
1/16 CcDd
1/16 Ccdd
1/4 cD
1/16 CcDD
1/16 CcDd
1/16 ccDD
1/16 ccDd
1/4 cd
1/16 CcDd
1/16 Ccdd
1/16 ccDd
1/16 ccdd
Adding up the combinations possible:9/16 or 9 chin fissure, dimples3/16 or 3 chin fissure, no dimples3/16 or 3 smooth chin, dimples1/16 or 1 smooth chin, no dimples
![Page 24: Εισαγωγή στη Γενετική](https://reader038.vdocuments.net/reader038/viewer/2022102501/55cf9ad5550346d033a39f3d/html5/thumbnails/24.jpg)
Εππτώσεις µονογονιδιακής κληρονοµικότητας
� Πολύ λίγα ανθρώπινα χαρακτηριστικά ελέγχονται από ένα µόνο γονίδιο
� Τα χαρακτηριστικά, όπως το ύψος ή το χρώµα του δέρµατος ελέγχονται από πολλά γονίδια που ενεργούν από κοινού
� Εκείνα τα χαρακτηριστικά τα οποία ελέγχονται από ένα µόνο γονίδιο είναι συνήθως υπεύθυνα για κληρονοµικές ασθένειες & σύνδροµα
![Page 25: Εισαγωγή στη Γενετική](https://reader038.vdocuments.net/reader038/viewer/2022102501/55cf9ad5550346d033a39f3d/html5/thumbnails/25.jpg)
Γενετικές ανωµαλίες
� Κυστική ίνωση (υπολειπόµενο). Αδένες του πεπτικού σωλήνα παράγουν µια παχιά βλέννα που επηρεάζει την αναπνοή, την πέψη και την ευαισθησία σε λοιµώξεις στο θώρακα
� Αχονδροπλαστικός νανισµός (κυρίαρχο). Το κεφάλι και ο κορµός αναπτύσσονται κανονικά, αλλά τα άκρα παραµένουν κοντά
� Αλφισµός (υπολειπόµενο). Τα αλφικά άτοµα δεν µπορούν να παράγουν χρωστική στο δέρµα, στα µαλλιά ή στην ίριδα
� Πολυδακτυλία (κυρίαρχο *). Ένα επιπλέον δάχτυλο µπορεί να εµφανιστεί στα χέρια ή στα πόδια
� ∆ρεπανοκυτταρική αναιµία (υπολειπόµενο). Τα ερυθρά αιµοσφαίρια παραµορφώνονται όταν η συγκέντρωση του οξυγόνου ελαττώνεται. Έχουν την τάση να µπλοκάρουν τα τριχοειδή αιµοφόρα αγγεία στις αρθρώσεις.
![Page 26: Εισαγωγή στη Γενετική](https://reader038.vdocuments.net/reader038/viewer/2022102501/55cf9ad5550346d033a39f3d/html5/thumbnails/26.jpg)
Μονά γονίδια, ποικίλες επιδράσεις
� Μερικά µονογονιδιακά χαρακτηριστικά έχουν σαφώςεπικρατείς και υποτελείς µορφές
� Για τα περισσότερα χαρακτηριστικά, όµως, η ιστορία δεν είναι τόσο απλή...
• Πολλαπλά αλληλόµορφα (ΑΒΟ, χρώµα µατιών Drosophila)
• Τροποποιήσεις σχέσεων επικράτησης (ατελής, συνεπικράτηση)
• Αλληλεπιδράσεις γονιδίων (νέοι φαινότυποι, επίσταση)
• Θνησιγόνα αλληλόµορφα & απαραίτητα γονίδια
• Πλειοτροπισµός
• Γονιδιακή έκφραση και περιβάλλον (∆ιεισδυτικότητα, Εκφραστικότητα, περιβαλλοντικές επιδράσεις – φύλο, ηλικία, θερµοκρασία, χηµικές ενώσεις)
![Page 27: Εισαγωγή στη Γενετική](https://reader038.vdocuments.net/reader038/viewer/2022102501/55cf9ad5550346d033a39f3d/html5/thumbnails/27.jpg)
Πολλαπλά αλληλόµορφα
� Η ύπαρξη δύο ή περισσότερων αλληλοµόρφων του ίδιου γονιδίου είναι γνωστή ως πολλαπλή αλληλοµορφία
� ß σφαιρίνη - πάνω από 500 διαφορετικά αλληλόµορφα, εποµένως, η ικανότητα µεταφοράς οξυγόνου στον άνθρωπο είναι πολυµορφική
� Οµάδες αίµατος του ανθρώπου: Α, Β, ΑΒ και Ο
![Page 28: Εισαγωγή στη Γενετική](https://reader038.vdocuments.net/reader038/viewer/2022102501/55cf9ad5550346d033a39f3d/html5/thumbnails/28.jpg)
Ατελής επικράτηση
� Το R, είναι ένα ένζυµο που παράγει µωβ χρωστική
� το r, παράγει ένα δυσλειτουργικό ένζυµο
� Στους ετεροζυγώτες, περιορισµένη δραστικότητα του ενζύµου παράγει ενδιάµεσο φαινότυπο
![Page 29: Εισαγωγή στη Γενετική](https://reader038.vdocuments.net/reader038/viewer/2022102501/55cf9ad5550346d033a39f3d/html5/thumbnails/29.jpg)
Συνεπικράτηση: εκφράζονται περισσότερα από ένα αλληλόµορφο ενός γονιδίου
� Συνεπικράτηση
• Ετεροζυγωτία για ένα χαρακτηριστικό, αλλά εκφράζονται και τα δύο αλληλόµορφα
• Παράδειγµα: τα αλληλόµορφα για τον τύπο αίµατος καθορίζουν την παρουσία ή απουσία των πολυσακχαριτικών αντιγόνων στην επιφάνεια των ερυθρών αιµοσφαιρίων
• ΙΑ και ΙΒ: συνεπικρατούν όταν συνδυάζονται µεταξύ τους
� Πολλαπλό σύστηµα αλληλοµόρφων• Ένα γονίδιο που έχει τρία ή περισσότερα αλληλόµορφα
![Page 30: Εισαγωγή στη Γενετική](https://reader038.vdocuments.net/reader038/viewer/2022102501/55cf9ad5550346d033a39f3d/html5/thumbnails/30.jpg)
Υπάρχουν διάφοροι πιθανοί συνδυασµοί αλληλόµορφων για το σύστηµα ABO
![Page 31: Εισαγωγή στη Γενετική](https://reader038.vdocuments.net/reader038/viewer/2022102501/55cf9ad5550346d033a39f3d/html5/thumbnails/31.jpg)
Νέοι φαινότυποι από αλληλεπιδράσεις γονιδίων
� Τέσσερις διαφορετικοί φαινότυποι του λειριού στα κοτόπουλα, οι οποίοι είναι αποτέλεσµα όλων των πιθανών συνδυασµών ενός επικρατούς και ενός υποτελούς αλληλοµόρφου σε καθέναν από δύο γενετικούς τόπους.
� (α) Ροδοειδές λειρί (R/– p/p).
� (β) Καρυδόσχηµο λειρί (R/– P/–).
� (γ) Λειρί σχήµατος µπιζελιού (r/r P/–)
� (δ) Μονό λειρί (r/r p/p).
![Page 32: Εισαγωγή στη Γενετική](https://reader038.vdocuments.net/reader038/viewer/2022102501/55cf9ad5550346d033a39f3d/html5/thumbnails/32.jpg)
∆ηµιουργία νέων φαινοτύπων µέσω της αλληλεπίδρασης γονιδίων στα κοτόπουλα
� Οι γενετικές διασταυρώσεις αποκαλύπτουν την αλληλεπίδραση γονιδίων για τον προσδιορισµό του σχήµατος του λειριού.
� (α) Η διασταύρωση ενός αµιγούς πτηνού µε ροδοειδές λειρί, µε ένα αµιγές πτηνό µε λειρί σχήµατος µπιζελιού, δίνει στην F1 γενιά αποκλειστικά απογόνους µε καρυδόσχηµο λειρί.
![Page 33: Εισαγωγή στη Γενετική](https://reader038.vdocuments.net/reader038/viewer/2022102501/55cf9ad5550346d033a39f3d/html5/thumbnails/33.jpg)
Επίσταση (υποτελής & επικρατής)
� Υποτελής επίσταση στα λαµπραντόρ.
� Αριστερά: Μαύρο λαµπραντόρ γονότυπος B/– E/–
� Μέση: Κίτρινο λαµπραντόρ γονότυπος –/– e/e
� ∆εξιά: Σοκολατί λαµπραντόρ γονότυπος b/b E/–
Επίσταση ονοµάζεται το φαινόµενο της αλληλεπίδρασης µεταξύ δύο ή περισσότερων γενετικών τόπων για την εκδήλωση συγκεκριµένου φαινοτύπου, κατά την οποία ένας γενετικός τόπος εµποδίζει ή τροποποιεί τη φαινοτυπική έκφραση ενός άλλου γενετικού τόπου
![Page 34: Εισαγωγή στη Γενετική](https://reader038.vdocuments.net/reader038/viewer/2022102501/55cf9ad5550346d033a39f3d/html5/thumbnails/34.jpg)
Επίσταση (υποτελής & επικρατής)
� Επικρατής επίσταση. Στο άλογο, ένα επικρατές αλληλόµορφο ευθύνεται για το σταδιακό γκριζάρισµα του τριχώµατος καθώς το ζώο µεγαλώνει.
� Ένα άλογο ράτσας Lipizzaner σε ηλικία 4 ετών (αριστερά) και 7 ετών (δεξιά).
![Page 35: Εισαγωγή στη Γενετική](https://reader038.vdocuments.net/reader038/viewer/2022102501/55cf9ad5550346d033a39f3d/html5/thumbnails/35.jpg)
Θνησιγόνα
αλληλόµορφα
� Κληρονόµηση του θνησιγόνου γονιδίου AY σε ποντίκια.
� Η διασταύρωση µεταξύ δύο κίτρινων ποντικιών δίνει:
• 1/4 µη κίτρινα (µαύρα) ποντίκια
• 1/2 κίτρινα ποντίκια και
• 1/4 νεκρά έµβρυα.
� Τα κίτρινα ποντίκια είναι ετερόζυγα AY/A, ενώ τα νεκρά έµβρυα είναι οµόζυγα AY/AY.
![Page 36: Εισαγωγή στη Γενετική](https://reader038.vdocuments.net/reader038/viewer/2022102501/55cf9ad5550346d033a39f3d/html5/thumbnails/36.jpg)
Ένα γονίδιο µπορεί να επηρεάσει πολλά χαρακτηριστικά – Πλειοτροπισµός
� Πλειοτροπισµός
• Ένα γονίδιο επηρεάζει δύο ή περισσότερα χαρακτηριστικά – πλειοτροπικά γονίδια
• ∆ρεπανοκυτταρική αναιµία, φαινυλκετονουρία, αχονδροπλασία στα ποντίκια
� ∆ρεπανοκυτταρική αναιµία• Μια υποκατάσταση αµινοξέος στην αιµοσφαιρίνη
• Βαλίνη (Val) αντί του γλουταµινικού οξέος (glu)
• πλειοτροπικές επιδράσεις• θεραπεία
![Page 37: Εισαγωγή στη Γενετική](https://reader038.vdocuments.net/reader038/viewer/2022102501/55cf9ad5550346d033a39f3d/html5/thumbnails/37.jpg)
Απλή γενετική αλλαγή οδηγεί σε πολλές φυσιολογικές συνέπειες στη δρεπανοκυτταρική αναιµία
![Page 38: Εισαγωγή στη Γενετική](https://reader038.vdocuments.net/reader038/viewer/2022102501/55cf9ad5550346d033a39f3d/html5/thumbnails/38.jpg)
Γονιδιακή έκφραση και Περιβάλλον
� ∆ιεισδυτικότητα (Penetrance)• Η συχνότητα µε την οποία εκδηλώνεται φαινοτυπικά στα άτοµα ενός πληθυσµού ένα επικρατές ή υποτελές αλληλόµορφο, ονοµάζεται διεισδυτικότητα
• Πλήρης ή ατελής – εξαρτάται από τη γενετική σύσταση ενός οργανισµού και από το περιβάλλον
• Κυστική ίνωση (Cystic fibrosis)• Οµόζυγο υποτελές• 100% διεισδυτικό
• Πολυδακτυλία (Polydactyly)• Υπερέχον αλληλόµορφο για επιπλέον δάχτυλα• Ατελώς διεισδυτικό
![Page 39: Εισαγωγή στη Γενετική](https://reader038.vdocuments.net/reader038/viewer/2022102501/55cf9ad5550346d033a39f3d/html5/thumbnails/39.jpg)
Οι άνθρωποι µε Πολυδακτυλία έχουν επιπλέον δάχτυλα στα χέρια ή τα πόδια τους
![Page 40: Εισαγωγή στη Γενετική](https://reader038.vdocuments.net/reader038/viewer/2022102501/55cf9ad5550346d033a39f3d/html5/thumbnails/40.jpg)
Γονιδιακή έκφραση και Περιβάλλον
� Εκφραστικότητα (expressivity)• Η εκφραστικότητα αφορά το βαθµό στον οποίο ένα αλληλόµορφο (ή γονότυπος) προκαλεί την εµφάνιση ενός φαινοτύπου σε ένα άτοµο
• Σταθερή ή µεταβλητή – εξαρτάται από τη γενετική σύσταση ενός οργανισµού και από το περιβάλλον
• Σε µοριακό επίπεδο, µπορεί να εννοηθεί ως το αποτέλεσµα διαφορετικού βαθµού λειτουργικότητας της πρωτεΐνης που κωδικοποιεί το γονίδιο
• Ατελής οστεογένεση, αυτοσωµικό επικρατές (µπλε χρώµα
σκληρού χιτώνα µατιών, εύθραυστα οστά, κώφωση)
• Νευροϊνωµάτωση, αυτοσωµικό επικρατές (café-au-lait κηλίδες,
νευροϊνώµατα ποικίλου µεγέθους, όγκοι στο µάτι, κλπ)
![Page 41: Εισαγωγή στη Γενετική](https://reader038.vdocuments.net/reader038/viewer/2022102501/55cf9ad5550346d033a39f3d/html5/thumbnails/41.jpg)
Μεταβλητή εκφραστικότητα σε άτοµα µε νευροϊνωµάτωση
(Α): Κηλίδα café-au-lait.
(Β): Κηλίδα café-au-lait και φακίδες.
(Γ): Μεγάλος αριθµός επιδερµικών νευρινωµάτων (νεοπλασίες).
(Α)
(Β) (Γ)
![Page 42: Εισαγωγή στη Γενετική](https://reader038.vdocuments.net/reader038/viewer/2022102501/55cf9ad5550346d033a39f3d/html5/thumbnails/42.jpg)
Υποθετικά παραδείγµατα διαφορών στη διεισδυτικότητα και στην εκφραστικότητα
� (α) Σύγκριση ατελούς και πλήρους διεισδυτικότητας.
� (β) Σύγκριση µεταβλητής και σταθερής εκφραστικότητας.
� (γ) Ατελής διεισδυτικότητα & µεταβλητή εκφραστικότητα
(α) (β)
(γ)
![Page 43: Εισαγωγή στη Γενετική](https://reader038.vdocuments.net/reader038/viewer/2022102501/55cf9ad5550346d033a39f3d/html5/thumbnails/43.jpg)
Φυλοεπηρεαζόµενη κληρονόµηση της ανδρογενούς αλωπεκίας στον άνθρωπο
![Page 44: Εισαγωγή στη Γενετική](https://reader038.vdocuments.net/reader038/viewer/2022102501/55cf9ad5550346d033a39f3d/html5/thumbnails/44.jpg)
Περιβαλλοντικές επιδράσεις
� Επιδράσεις της θερµοκρασίας επί της γονιδιακής έκφρασης
� το ch αλληλόµορφο παράγει την τυροσινάση που είναι υπεύθυνη για την παραγωγή µελανίνης
� το ch είναι ενεργό µόνο όταν οι θερµοκρασίες είναι περίπου 25ο C
![Page 45: Εισαγωγή στη Γενετική](https://reader038.vdocuments.net/reader038/viewer/2022102501/55cf9ad5550346d033a39f3d/html5/thumbnails/45.jpg)
Επίδραση της θερµοκρασίας στη γονιδιακή έκφραση
![Page 46: Εισαγωγή στη Γενετική](https://reader038.vdocuments.net/reader038/viewer/2022102501/55cf9ad5550346d033a39f3d/html5/thumbnails/46.jpg)
Τα Πολυγονιδιακά γνωρίσµατα προέρχονται από συνδυασµό διαφόρων γονιδίων
� Πολυγονιδιακά γνωρίσµατα
• Συνδυασµένη έκφραση πολλών γονιδίων
• Χρώµα µατιών και δέρµατος, πολλές παραλλαγές που οφείλονται στην ποσότητα και την κατανοµή της µελανίνης
� Συνεχής ποικιλοµορφία
• Οι πληθυσµοί δείχνουν ένα φάσµα από συνεχείς διαφορές σε χαρακτηριστικά
• Πιο εµφανής σε χαρακτηριστικά που µπορούν να µετρηθούν, π.χ., ύψος
![Page 47: Εισαγωγή στη Γενετική](https://reader038.vdocuments.net/reader038/viewer/2022102501/55cf9ad5550346d033a39f3d/html5/thumbnails/47.jpg)
Το χρώµα των µατιών είναι ένα από τα πολλά ανθρώπινα Πολυγονιδιακά γνωρίσµατα
![Page 48: Εισαγωγή στη Γενετική](https://reader038.vdocuments.net/reader038/viewer/2022102501/55cf9ad5550346d033a39f3d/html5/thumbnails/48.jpg)
Το περιβάλλον µπορεί να επηρεάσει φαινοτύπους
� Ύψος • ∆ίαιτα χαµηλή σε πρωτεΐνη• Ασθένεια ή τραυµατισµός που εµποδίζει την κανονική απελευθέρωση της αυξητικής ορµόνης
�Χρώµα δέρµατος • Μαύρισµα
� Καλές επιλογές στον τρόπο ζωής• Μπορούν να περιορίσουν τις πιθανότητες ότι ένα επιβλαβές γονίδιο θα εκφραστεί µελλοντικά
![Page 49: Εισαγωγή στη Γενετική](https://reader038.vdocuments.net/reader038/viewer/2022102501/55cf9ad5550346d033a39f3d/html5/thumbnails/49.jpg)
Το γνώρισµα “Tongue-Roller” οφείλεται σε επικρατές αλληλόµορφο
![Page 50: Εισαγωγή στη Γενετική](https://reader038.vdocuments.net/reader038/viewer/2022102501/55cf9ad5550346d033a39f3d/html5/thumbnails/50.jpg)
Βιβλιογραφία – ηλεκτρονικές πηγές
� Introduction to Genetics. Human Biology, eighth edition, Chapter 19, Cecie Starr et al.
� iGenetics, Peter J. Russel, Ακαδηµαϊκές Εκδόσεις 2009
� Intro to Genetics (2003). www.cc040.k12.sd.us
� Mendel traits. www.faculty.rcc.edu