Основи медичної генетики . проф. Банадига Н.В

Основи Основи медичної медичної генетикигенетики..

проф. Банадига Н.В.проф. Банадига Н.В.

Основи Основи медичної медичної генетикигенетики..

проф. Банадига Н.В.проф. Банадига Н.В.

СТРУКТУРА ЗАКЛАДІВ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧНОЇ СЛУЖБИ УКРАЇНИ

СМГЦ

МГКна базі

ЦРЛ

ОМГЦ/ консультації/

кабінети

ІНСТИТУТИАМН та МОЗ

УКРАЇНИ

ОМГЦ на базі обласних лікарень

ОМГЦ на базі діагностичних

центрів

МГКна базі

МЛ

III

II

I

ОМГЦ на базі перинатальних

центрів

ОМГЦ на базі перинатальних

центрів

ПРИЧИННА СТРУКТУРА СМЕРТІ ДІТЕЙ ВІД 0 ДО ПРИЧИННА СТРУКТУРА СМЕРТІ ДІТЕЙ ВІД 0 ДО 1 РОКУ (2001 РОКУ (20099р.)р.)

Класи причинКласи причин К-сть К-сть померлихпомерлих

ІІ Окремі стани, що виникають в Окремі стани, що виникають в перінатальному періодіперінатальному періоді 2604 (52,3%)2604 (52,3%)

ІІ Уроджені аномалії (вади ІІ Уроджені аномалії (вади розвитку), хромосомні порушеннярозвитку), хромосомні порушення 1176 (23,6%)1176 (23,6%)

ІІІІІІ Травми, отруєння та деякі інші Травми, отруєння та деякі інші наслідкинаслідки впливу зовнішніх причин впливу зовнішніх причин+ зовнішні причини смертності+ зовнішні причини смертності

246 (4,9%)246 (4,9%)

4747

ІІVV Симптоми, ознаки,відхилення від Симптоми, ознаки,відхилення від норми норми 231 (4,6%)231 (4,6%)

V V Деякі інфекційні та паразитарні Деякі інфекційні та паразитарні хворобихвороби 158 (3,2%)158 (3,2%)

ПРИЧИННА СТРУКТУРА ПОСТНЕОНАТАЛЬНОЇ ПРИЧИННА СТРУКТУРА ПОСТНЕОНАТАЛЬНОЇ СМЕРТНОСТІСМЕРТНОСТІ

Рангові місцяРангові місця 2006 2006 р.р.

2008р2008р..

2009 2009 р.р.

І Вроджені аномаліїІ Вроджені аномалії 514514 594594 539539

ІІІІ Стани, що виникають в Стани, що виникають в перинатальному періодіперинатальному періоді 204204 286286 279279

ІІІІІІ Травми, отруєння, Травми, отруєння, зовнішні причинизовнішні причини 274274 269269 251251

ІІVV Інфекційні та паразитарні Інфекційні та паразитарні хворобихвороби 190190 175175 151151

VV Хвороби органів дихання Хвороби органів дихання 148148 153153 133133

VVІІ Хвороби нервової системи Хвороби нервової системи 124124 153153 115115

ВсьогоВсього 18631863 20672067 18541854

ОСНОВНІ ПРИЧИНИ СМЕРТІ ДІТЕЙ ДО 1 РОКУ В ОСНОВНІ ПРИЧИНИ СМЕРТІ ДІТЕЙ ДО 1 РОКУ В ОДЛ У 2009 РОЦІОДЛ У 2009 РОЦІ

Рангові місцяРангові місця Абс.числАбс.числаа

Леталь-Леталь-ністьність

Усього померлоУсього померло 12171217 2,02,0

ІІ Окремі стани, що Окремі стани, що виникають в виникають в перінатальному періодіперінатальному періоді

565565 2,982,98

ІІ Уроджені аномалії, ІІ Уроджені аномалії, деформації та хромосомні деформації та хромосомні порушенняпорушення

431431 6,286,28

ІІІІІІ Хвороби нервової Хвороби нервової системисистеми 4444 1,11,1

ІІVV Деякі інфекційні та Деякі інфекційні та паразитарні хворобипаразитарні хвороби 4040 2,42,4

Частота вроджених вад розвитку у розрізі Частота вроджених вад розвитку у розрізі регіонів на 1000 народжених живими і регіонів на 1000 народжених живими і мертвими мертвими

0

5

10

15

20

25

30

35

40АРКрим

ВінницькаВолинська

Дніпропетровська

Донецька

Житомирська

Закарпатська

Запорізька

Івано-Франків.

Київська

Кіровоградська

Луганська

ЛьвівськаМиколаївськаОдеська

Полтавська

Рівненська

Сумська

Тернопільська

Харківська

Херсонська

Хмельницька

Черкаська

Чернівецька

Чернігівська

м.Київм.Севастополь

Частота вроджених вад розвитку

0

5

10

15

20

25

30

35

40АРКрим

ВінницькаВолинська


Донецька




Івано-Франків.

Київська


Луганська

ЛьвівськаМиколаївськаОдеська



Сумська





Черкаська



м.Київм.Севастополь

2006 р. 2007 р.

Питома вага деякихПитома вага деяких зареєстрованих зареєстрованих вроджених вад розвитку у народжених вроджених вад розвитку у народжених живими та мертвими вагою 500г i бiльшеживими та мертвими вагою 500г i бiльше у у 1999-2008 роках (%)1999-2008 роках (%)

ПатологіяПатологія 19991999 20012001 20052005 20082008

Вроджені вади та Вроджені вади та деформації кістково-деформації кістково-мм’’язової системиязової системи

39,0139,01 39,8539,85 35,6335,63 30,5230,52

Вроджені вади Вроджені вади системи кровообігу системи кровообігу

12,3812,38 12,5112,51 17,6517,65 22,2822,28

Вроджені вади Вроджені вади статевої системи статевої системи

14,8814,88 16,1716,17 15,5115,51 13,9613,96

Хромосомна Хромосомна патологіяпатологія

3,523,52 4,384,38 4,324,32 4,434,43

Частота виявлення вроджених вад у плода при Частота виявлення вроджених вад у плода при ультразвуковому обстеженні на ультразвуковому обстеженні на 10001000 вагітних вагітних

0

10

20

30

40

50

60

70

УкраїнаАР Крим

Вінницька

Волинська


Донецька




Ів.-Франківська

Київська


ЛуганськаЛьвівська

МиколаївськаОдеська



Сумська





Черкаська



КиївСевастополь

виявлено вроджених вад плода

Предмет і завдання Предмет і завдання медичної генетикимедичної генетикиПредмет і завдання Предмет і завдання медичної генетикимедичної генетики

Медична генетикаМедична генетика вивчає закономірності вивчає закономірності спадкування і мінливостіспадкування і мінливості ознак стосовно до ознак стосовно до патології людини, а саме: патології людини, а саме:

причини виникнення спадкових причини виникнення спадкових захворювань людини;захворювань людини;

характер їх спадкування в сім'ях;характер їх спадкування в сім'ях; розповсюдження в популяціях;розповсюдження в популяціях; специфічні процеси на клітинному і специфічні процеси на клітинному і

молекулярному рівняхмолекулярному рівнях

ОСНОВНІ ЗАВДАННЯ ОСНОВНІ ЗАВДАННЯ МЕДИЧНОЇ ГЕНЕТИКИМЕДИЧНОЇ ГЕНЕТИКИОСНОВНІ ЗАВДАННЯ ОСНОВНІ ЗАВДАННЯ МЕДИЧНОЇ ГЕНЕТИКИМЕДИЧНОЇ ГЕНЕТИКИ

Вивчення спадкових захворювань і Вивчення спадкових захворювань і синдромів.синдромів.

Вивчення ролі спадковості і середовища у Вивчення ролі спадковості і середовища у виникненні не спадкових форм патології.виникненні не спадкових форм патології.

Розробка і вирішення нових медико-Розробка і вирішення нових медико-біологічних проблем: генної інженерії, що біологічних проблем: генної інженерії, що розробляє методи лікування спадкових розробляє методи лікування спадкових хвороб шляхом трансгенезу (тобто, переносу хвороб шляхом трансгенезу (тобто, переносу генів нормального метаболізму в клітини генів нормального метаболізму в клітини хворих).хворих).

ЗАВДАННЯ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧНОГО ЗАВДАННЯ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧНОГО КОНСУЛЬТУВАННЯКОНСУЛЬТУВАННЯЗАВДАННЯ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧНОГО ЗАВДАННЯ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧНОГО КОНСУЛЬТУВАННЯКОНСУЛЬТУВАННЯ

Постанова точного діагнозу.Постанова точного діагнозу. Визначення типу спадкування в сім'ї.Визначення типу спадкування в сім'ї. Розрахунок ризику народження хворих Розрахунок ризику народження хворих

дітей із спадковими хворобами.дітей із спадковими хворобами. Роз'яснення батькам ризику Роз'яснення батькам ризику

народження дітей із спадковою народження дітей із спадковою патологією і допомога в прийнятті патологією і допомога в прийнятті рішення про народження дітейрішення про народження дітей..

ПОКАЗАННЯ ДЛЯ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧНОГОПОКАЗАННЯ ДЛЯ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧНОГО КОНСУЛЬТУВАННЯКОНСУЛЬТУВАННЯПОКАЗАННЯ ДЛЯ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧНОГОПОКАЗАННЯ ДЛЯ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧНОГО КОНСУЛЬТУВАННЯКОНСУЛЬТУВАННЯ

Наявність в сім'ї дитини з вродженою Наявність в сім'ї дитини з вродженою патологією. патологією.

Наявність вродженої хвороби у одного з Наявність вродженої хвороби у одного з батьків. батьків.

Наявність вродженої патології у родичів.Наявність вродженої патології у родичів. Вік вагітної 35 років, чоловіка- 40 років і Вік вагітної 35 років, чоловіка- 40 років і

більшебільше Безпліддя, невиношування вагітності, Безпліддя, невиношування вагітності,

мертвонародженнямертвонародження.

Методи медичної Методи медичної генетики:генетики:Методи медичної Методи медичної генетики:генетики:

1.1. Генеалогічний.Генеалогічний.

2.2. Популяційно-статистичний.Популяційно-статистичний.

3.3. Близнюковий.Близнюковий.

4.4. Дерматогліфіки.Дерматогліфіки.

5.5. Цитогенетичний.Цитогенетичний.

6.6. Дослідження статевого хроматину.Дослідження статевого хроматину.

7.7. Дослідження амніотичної рідини.Дослідження амніотичної рідини.

Генеалогічний методГенеалогічний методГенеалогічний методГенеалогічний метод

Генеалогічний метод - ґрунтується на Генеалогічний метод - ґрунтується на складанні та аналізі родовідних схем. За складанні та аналізі родовідних схем. За допомогою цього методу допомогою цього методу встановлюється тип спадкування ознаки встановлюється тип спадкування ознаки чи хвороби в межах розглянутого роду, чи хвороби в межах розглянутого роду, для складання родоводу необхідні для складання родоводу необхідні відомості щонайменше про 3-4 відомості щонайменше про 3-4 покоління покоління пробанда (обстежуваного пробанда (обстежуваного хворого).хворого).

Наявність патології або Наявність патології або відхилень у стані здоровявідхилень у стані здоровя

Незвичний запах, вид, характер Незвичний запах, вид, характер фізвипорожненьфізвипорожнень

Затримка або випередження фізичного, Затримка або випередження фізичного, розумового та статевого розвиткурозумового та статевого розвитку

Аутоагресія, аутизм,летаргіяАутоагресія, аутизм,летаргія Судоми,резистентні до терапіїСудоми,резистентні до терапії Первинна аменореяПервинна аменорея Неплідність та невиношування вагітностіНеплідність та невиношування вагітності Наказ МОЗ України № 641/84, 31.12.2003Наказ МОЗ України № 641/84, 31.12.2003

При складанні родоводу При складанні родоводу користують користують певними певними позначками:позначками:

При складанні родоводу При складанні родоводу користують користують певними певними позначками:позначками:

Приклад родоводуПриклад родоводуПриклад родоводуПриклад родоводу

Y Y - щеплений рецесивний тип - щеплений рецесивний тип успадкуванняуспадкуванняY Y - щеплений рецесивний тип - щеплений рецесивний тип успадкуванняуспадкування

Х - щеплений рецесивний тип Х - щеплений рецесивний тип успадкуванняуспадкуванняХ - щеплений рецесивний тип Х - щеплений рецесивний тип успадкуванняуспадкування

Популяційно-статистичний методПопуляційно-статистичний методПопуляційно-статистичний методПопуляційно-статистичний метод

Популяційно-статистичний методПопуляційно-статистичний метод - - вивчає генетичну структуру популяцій, їх вивчає генетичну структуру популяцій, їх генофонд, фактори і закономірності, що генофонд, фактори і закономірності, що обумовлюють його зберігання та зміну обумовлюють його зберігання та зміну при зміні поколінь.при зміні поколінь.

Близнюковий методБлизнюковий метод Близнюковий методБлизнюковий метод Близнюковий метод -Близнюковий метод - дозволяє вивчити дозволяє вивчити

значення спадковості і середовища у значення спадковості і середовища у формуванні нормальних і патологічних формуванні нормальних і патологічних ознак.ознак.

ДерматогліфікаДерматогліфікаДерматогліфікаДерматогліфіка Дерматогліфіка -Дерматогліфіка - вивчення шкірного малюнку вивчення шкірного малюнку

кінцевих фаланг пальців рук, долоні, стоп. При кінцевих фаланг пальців рук, долоні, стоп. При хромосомних хворобах спостерігаєте відхилення хромосомних хворобах спостерігаєте відхилення показників дерматогліфіки від норми. показників дерматогліфіки від норми.

Цитогенетичний методЦитогенетичний метод Цитогенетичний методЦитогенетичний метод Цитогенетичний методЦитогенетичний метод - це методи визначення - це методи визначення X X і У і У

статевого хроматину і дослідження хромосом для статевого хроматину і дослідження хромосом для вивчення каріотипу. Вивчення хромосом вивчення каріотипу. Вивчення хромосом проводиться в період поділу клітини на стадії проводиться в період поділу клітини на стадії метафази, коли хромосоми мають більш чітку метафази, коли хромосоми мають більш чітку структуру. В якої матеріалу використовують клітини структуру. В якої матеріалу використовують клітини кісткового мозку та ембріону /прямий метод/, кісткового мозку та ембріону /прямий метод/, клітини шкіри, лейкоцити крові /непрямий метод/. клітини шкіри, лейкоцити крові /непрямий метод/. Вивчення каріотипу дозволяє точно встановити Вивчення каріотипу дозволяє точно встановити наявність хромосомної аномалії.наявність хромосомної аномалії.

Дослідження амніотичної Дослідження амніотичної рідинирідиниДослідження амніотичної Дослідження амніотичної рідинирідини

Дослідження амніотичної рідини - Дослідження амніотичної рідини - важливий метод пренатальної важливий метод пренатальної діагностики, що дозволяє встановити діагностики, що дозволяє встановити стать плода, виявити деякі спадкові стать плода, виявити деякі спадкові захворювання в майбутньої дитини і на захворювання в майбутньої дитини і на основі медико-генетичних показів основі медико-генетичних показів вирішити питання про переривання вирішити питання про переривання вагітності ( 18 мл крові )вагітності ( 18 мл крові )

Покази до інвазивної Покази до інвазивної пренатальної діагностикипренатальної діагностики

Вік жінки- до 18р., та після 35 р.Вік жінки- до 18р., та після 35 р. Наявність у сімї дитини з ХП або ВВРНаявність у сімї дитини з ХП або ВВР Наявність у батьків хромосомної Наявність у батьків хромосомної

патологіїпатології Виявлення при УЗД маркерів Виявлення при УЗД маркерів

хромосомної патологіїхромосомної патології Позитивні маркери біохімічні у І та ІІ Позитивні маркери біохімічні у І та ІІ

триместрітриместрі

МЕТОДИ ПРЕНАТАЛЬНОЇ МЕТОДИ ПРЕНАТАЛЬНОЇ ДІАГНОСТИКИДІАГНОСТИКИ

УЗД плодаУЗД плода Біохімічний скринінгБіохімічний скринінг ( 10-13 або 15-20 ( 10-13 або 15-20

тижн.)тижн.) І І триместртриместр-плацентарний білок та вільна -плацентарний білок та вільна

бета-одиниця хоріонічного гонадотропінубета-одиниця хоріонічного гонадотропіну ІІ ІІ триместртриместр- альфафетопротеїн, - альфафетопротеїн,

хоріонічний гонадотропін,вільний естріолхоріонічний гонадотропін,вільний естріол

Покази до інвазивної Покази до інвазивної пренатальної діагностикипренатальної діагностики

Вік жінки- до 18р., та після 35 р.Вік жінки- до 18р., та після 35 р. Наявність у сімї дитини з ХП або ВВРНаявність у сімї дитини з ХП або ВВР Наявність у батьків хромосомної Наявність у батьків хромосомної

патологіїпатології Виявлення при УЗД маркерів Виявлення при УЗД маркерів

хромосомної патологіїхромосомної патології Позитивні маркери біохімічні у І та ІІ Позитивні маркери біохімічні у І та ІІ

триместрітриместрі

Загальна характеристика Загальна характеристика пренатальної діагностикипренатальної діагностики

19981998 20012001 20082008

Інвазивна Інвазивна пренатальна пренатальна діагностика – виявлено діагностика – виявлено відхилень на 100 обстежених:відхилень на 100 обстежених:

- біопсія ворсин хоріону- біопсія ворсин хоріону 9,189,18 14,2514,25 27,5627,56

- амніоцентез- амніоцентез 7,937,93 7,667,66 8,258,25

- біопсія плаценти- біопсія плаценти 5,025,02 7,937,93 11,5411,54

- кордоцентез- кордоцентез 10,0810,08 14,2314,23 33,333,3

Види генетичного ризику:Види генетичного ризику:Види генетичного ризику:Види генетичного ризику:

1.1. До 5 % - низький. До 5 % - низький.

2.2. Від 6 до 20 % - середній. Від 6 до 20 % - середній.

3.3. Більше 20 % - високий. Більше 20 % - високий.

МОЖЛИВІ РЕКОМЕНДАЦІЇ МОЖЛИВІ РЕКОМЕНДАЦІЇ МГКМГКМОЖЛИВІ РЕКОМЕНДАЦІЇ МОЖЛИВІ РЕКОМЕНДАЦІЇ МГКМГК

Уникати родинних шлюбів.Уникати родинних шлюбів. Відмова від народження дитини.Відмова від народження дитини. Усиновлення.Усиновлення. Штучне запліднення.Штучне запліднення. Прийняти до уваги ризик Прийняти до уваги ризик

спадкової патології.спадкової патології.

КЛАСИФІКАЦІЯ СПАДКОВИХ КЛАСИФІКАЦІЯ СПАДКОВИХ ЗАХВОРЮВАНЬЗАХВОРЮВАНЬКЛАСИФІКАЦІЯ СПАДКОВИХ КЛАСИФІКАЦІЯ СПАДКОВИХ ЗАХВОРЮВАНЬЗАХВОРЮВАНЬ

I. Хромосомні хвороби.I. Хромосомні хвороби. Аномалії статевих хромосом.Аномалії статевих хромосом.

С-м Клайнфельтера.С-м Клайнфельтера. С-м Шерешевського-Тернера.С-м Шерешевського-Тернера. С-м трисомії-Х.С-м трисомії-Х.

Аномалії аутосом.Аномалії аутосом. С-м Дауна. С-м Дауна. С-м Патау.С-м Патау. С-м Едвардса.С-м Едвардса.

II. II. Генні хвороби.Генні хвороби. Хвороби амінокислотного обміну (фенілкетонурія, Хвороби амінокислотного обміну (фенілкетонурія,

гомоцистінурія, гістидінемія). гомоцистінурія, гістидінемія). Спадкові дефекти обміну вуглеводів (галактоземія, Спадкові дефекти обміну вуглеводів (галактоземія,

фруктоземія, глікогенози, гіпо- і алактазія).фруктоземія, глікогенози, гіпо- і алактазія). Порушення ліпідного обміну (ліпідози). Порушення ліпідного обміну (ліпідози). Порушення обміну мукополісахаридів Порушення обміну мукополісахаридів

(мукополісахаридози).(мукополісахаридози).

ЗАГАЛЬНА СЕМІОТИКА ЗАГАЛЬНА СЕМІОТИКА СПАДКОВОЇСПАДКОВОЇ ПАТОЛОГІЇПАТОЛОГІЇЗАГАЛЬНА СЕМІОТИКА ЗАГАЛЬНА СЕМІОТИКА СПАДКОВОЇСПАДКОВОЇ ПАТОЛОГІЇПАТОЛОГІЇ1.1. Генетичний анамнез (наявність спадкових Генетичний анамнез (наявність спадкових

захворювань в сім'ї, смерть немовлят, захворювань в сім'ї, смерть немовлят, самовільні викидні, мертвонароджені, самовільні викидні, мертвонароджені, тривале безпліддя).тривале безпліддя).

2.2. Стигми дизембріогенезу.Стигми дизембріогенезу.3.3. Низька маса при народженні.Низька маса при народженні.4.4. Розумова відсталість.Розумова відсталість.5.5. Висока захворюваність і смертність.Висока захворюваність і смертність.6.6. Дефекти зору і слуху.Дефекти зору і слуху.7.7. Аномалії опорно-рухового апарату.Аномалії опорно-рухового апарату.8.8. Вади внутрішніх органів.Вади внутрішніх органів.

Динаміка частоти синдрому Дауна у новонароджених у 1993-2008 рр.

0,7

0,75

0,8

0,85

0,9

0,95

новонароджені з синдромом Дауна

Хвороба (синдром) Дауна-Хвороба (синдром) Дауна-

патологія 21 пари хромосомипатологія 21 пари хромосоми Хвороба (синдром) Дауна-Хвороба (синдром) Дауна-

патологія 21 пари хромосомипатологія 21 пари хромосоми 1.1. Зплощення профілю обличчя - 90%Зплощення профілю обличчя - 90%

2.2. Відсутність рефлексу Моро - 85% Відсутність рефлексу Моро - 85%

3.3. ММ’’язова гіпотонія - 80%язова гіпотонія - 80%

4.4. Косий розріз очних щілин - 80%Косий розріз очних щілин - 80%

5.5. Надлишок шкіри на шиї - 80%Надлишок шкіри на шиї - 80%

6.6. Підвищена рухливість суглобів - 80% Підвищена рухливість суглобів - 80%

7.7. Диспластичний таз- 70%Диспластичний таз- 70%

8.8. Клинодактилія мізинця - 60%Клинодактилія мізинця - 60%

9.9. Диспластичні вуха - 60%Диспластичні вуха - 60%

10.10. Поперечна складка на долоні - 45%Поперечна складка на долоні - 45%

1.1. Зплощення профілю обличчя - 90%Зплощення профілю обличчя - 90%

2.2. Відсутність рефлексу Моро - 85% Відсутність рефлексу Моро - 85%

3.3. ММ’’язова гіпотонія - 80%язова гіпотонія - 80%

4.4. Косий розріз очних щілин - 80%Косий розріз очних щілин - 80%

5.5. Надлишок шкіри на шиї - 80%Надлишок шкіри на шиї - 80%

6.6. Підвищена рухливість суглобів - 80% Підвищена рухливість суглобів - 80%

7.7. Диспластичний таз- 70%Диспластичний таз- 70%

8.8. Клинодактилія мізинця - 60%Клинодактилія мізинця - 60%

9.9. Диспластичні вуха - 60%Диспластичні вуха - 60%

10.10. Поперечна складка на долоні - 45%Поперечна складка на долоні - 45%

Долоня дорослого чоловіка з синдромом Долоня дорослого чоловіка з синдромом ДаунаДауна

Хвороба (синдром) Дауна-Хвороба (синдром) Дауна-патологія 21 пари хромосомипатологія 21 пари хромосоми

Синдром Патау ( трисомія 13 пари Синдром Патау ( трисомія 13 пари хромосом)хромосом)Синдром Патау ( трисомія 13 пари Синдром Патау ( трисомія 13 пари хромосом)хромосом)

1.1. Черепно-лицеві дизморфії (мікроцефалія, Черепно-лицеві дизморфії (мікроцефалія, тригоноцефалія, гіпотелоризм, розщелині губи і тригоноцефалія, гіпотелоризм, розщелині губи і піднебіння, дефекти скальпу)піднебіння, дефекти скальпу)

2.2. Вади кісток: флексорне положення кистей Вади кісток: флексорне положення кистей полідактилія, “стопи-гойдалки”полідактилія, “стопи-гойдалки”

3.3. Аномалії ЦНС: голопрозенцефалія, аріненцефаліяАномалії ЦНС: голопрозенцефалія, аріненцефалія

4.4. ВВС: ДМШП, вади судинВВС: ДМШП, вади судин

5.5. Вади статевих органів: крипторхізм, подвоєння матки, Вади статевих органів: крипторхізм, подвоєння матки, гіпоспадіягіпоспадія

6.6. Ураження органу зору: мікрофтальмія, колобома Ураження органу зору: мікрофтальмія, колобома радужки, помутніння хрусталика, анофтальміярадужки, помутніння хрусталика, анофтальмія

7.7. Вісцеральні прояви: мікрокисти підшлункової, Вісцеральні прояви: мікрокисти підшлункової, незавершений поворот кишківника, дивертикул незавершений поворот кишківника, дивертикул МеккеляМеккеля

Синдром Синдром Едварса(трисомія 18 пари Едварса(трисомія 18 пари хромосом)хромосом)

Синдром Синдром Едварса(трисомія 18 пари Едварса(трисомія 18 пари хромосом)хромосом)

1.1. Пренатальна гіпоплазіяПренатальна гіпоплазія

2.2. Стигми дизембріогенезу: Стигми дизембріогенезу: нависаюча потилиця, нависаюча потилиця, антимонголоїдний розріз очей, антимонголоїдний розріз очей, низько розташовані низько розташовані деформовані вушні раковини, деформовані вушні раковини, мікрогенія, накладання пальців мікрогенія, накладання пальців кисті, єдина пупкова артеріякисті, єдина пупкова артерія

Мікротія, Мікротія, мікрогнатія, мікрогнатія, макростоміямакростомія

Спрощена форма завитка і Спрощена форма завитка і потовщений протизавитокпотовщений протизавиток

Монголоїдний розріз очей Антимонголоїдний розріз очей

3.3. Ураження опорно-рухового апарату -Ураження опорно-рухового апарату -98%: стопи-гойдалки, аномалії ребер, 98%: стопи-гойдалки, аномалії ребер, шкірна синдактилія стопи, короткий та шкірна синдактилія стопи, короткий та широкий 1-ий палець стопиширокий 1-ий палець стопи

4.4. Вади серця - 90% Вади серця - 90%5.5. Аномалії ШКТ - 50%: дивертикул Аномалії ШКТ - 50%: дивертикул

Меккеля, пілоростеноз, атрезія Меккеля, пілоростеноз, атрезія стравоходу, жовчних ходів, ануса, стравоходу, жовчних ходів, ануса, ектопія тканин підшлунковоїектопія тканин підшлункової

6.6. Вади статевих органів - 20-25%: Вади статевих органів - 20-25%: крипторхізм, гіпертрофія клітора, крипторхізм, гіпертрофія клітора, гіпоспадіягіпоспадія

7.7. Аномалії ЦНС: гіпо- та аплазія Аномалії ЦНС: гіпо- та аплазія мозолистого тіла, гіпоплазія мозочкамозолистого тіла, гіпоплазія мозочка

Синдром Шерешевського-Синдром Шерешевського-Тернера (45,Х0)Тернера (45,Х0)Синдром Шерешевського-Синдром Шерешевського-Тернера (45,Х0)Тернера (45,Х0)Ранні ознаки:Ранні ознаки: Пренатальна гіпоплазія при доношеній Пренатальна гіпоплазія при доношеній

вагітностівагітності Лімфатичний набряк на нижніх кінцівкахЛімфатичний набряк на нижніх кінцівках Криловидна шияКриловидна шия Неврологічні: загальний неспокій Неврологічні: загальний неспокій

новонародженого, порушення новонародженого, порушення смоктального рефлексу, зригування та смоктального рефлексу, зригування та блювання фонтаномблювання фонтаном

Відставання в ростіВідставання в рості

Пізні ознаки:Пізні ознаки:Пізні ознаки:Пізні ознаки: Зовнішні:Зовнішні: велика голова, кругле обличчя, велика голова, кругле обличчя,

добрий розвиток мязів плечевого поясу, добрий розвиток мязів плечевого поясу, коротка шия низкий ріст волосся(73%), коротка шия низкий ріст волосся(73%), епікант (30%), мікрогнатія (40%), готичне епікант (30%), мікрогнатія (40%), готичне піднебіння (39%), широка (60%) або піднебіння (39%), широка (60%) або лійкоподібна (38%) грудна клітка, лійкоподібна (38%) грудна клітка, латеральне розташування сосків , множинні латеральне розташування сосків , множинні пігментні родимки (35%)пігментні родимки (35%)

Статеві органи:Статеві органи: матка недорозвинена, матка недорозвинена, первинна аменорея, гіпоплазія зовнішніх первинна аменорея, гіпоплазія зовнішніх статевих органів (або маскулінізація). статевих органів (або маскулінізація). Вторинні статеві ознаки не вираженіВторинні статеві ознаки не виражені

Зовнішні:Зовнішні: велика голова, кругле обличчя, велика голова, кругле обличчя, добрий розвиток мязів плечевого поясу, добрий розвиток мязів плечевого поясу, коротка шия низкий ріст волосся(73%), коротка шия низкий ріст волосся(73%), епікант (30%), мікрогнатія (40%), готичне епікант (30%), мікрогнатія (40%), готичне піднебіння (39%), широка (60%) або піднебіння (39%), широка (60%) або лійкоподібна (38%) грудна клітка, лійкоподібна (38%) грудна клітка, латеральне розташування сосків , множинні латеральне розташування сосків , множинні пігментні родимки (35%)пігментні родимки (35%)

Статеві органи:Статеві органи: матка недорозвинена, матка недорозвинена, первинна аменорея, гіпоплазія зовнішніх первинна аменорея, гіпоплазія зовнішніх статевих органів (або маскулінізація). статевих органів (або маскулінізація). Вторинні статеві ознаки не вираженіВторинні статеві ознаки не виражені

З боку внутрішніх органів:З боку внутрішніх органів: аномалії ССС аномалії ССС (коарктація аорти, незарощення (коарктація аорти, незарощення артеріального протоку, стеноз легеневої артеріального протоку, стеноз легеневої артерії, ДМШП); нирок (підковоподібна, артерії, ДМШП); нирок (підковоподібна, гіпоплазована, подвоєння лоханок і гіпоплазована, подвоєння лоханок і сечоводів, гідронефроз); зниження слуху, сечоводів, гідронефроз); зниження слуху, зору (20-50%); артеріальна зору (20-50%); артеріальна гіпертензія(27%)гіпертензія(27%)

Ендокринна система:Ендокринна система: ожиріння, ЦД ожиріння, ЦД Психіка:Психіка: інфантилізм з ейфорією, життєвий інфантилізм з ейфорією, життєвий

практицизм, залежність, бідність уяви… практицизм, залежність, бідність уяви…

Синдром КлайнфельтераСиндром Клайнфельтера

Частота 2-2.5 на 1000 нов.хлопчиківЧастота 2-2.5 на 1000 нов.хлопчиків 47 ХХУ47 ХХУ, 48ХУУУ, 48ХХУУ,48ХХХУ, 48ХУУУ, 48ХХУУ,48ХХХУ Ранніх ознак хвороби немаєРанніх ознак хвороби немає Різного ступеня розумова відсталість,Різного ступеня розумова відсталість,

психічні розладипсихічні розлади

Синдром КлайнфельтераСиндром Клайнфельтера

Високий зріст, довгі кінцівки, слабо Високий зріст, довгі кінцівки, слабо розвинена мускулатурарозвинена мускулатура

Недостатній розвиток вторинних Недостатній розвиток вторинних статевих ознак, гінекомастія, статевих ознак, гінекомастія, гіпогеніталізмгіпогеніталізм

Підвищений вміст хоріогонадотропінуПідвищений вміст хоріогонадотропіну

Раннє виявлення вродженої Раннє виявлення вродженої та спадкової патології на та спадкової патології на постнатальному етапіпостнатальному етапі

Масовий неонатальний скринінгМасовий неонатальний скринінг

З 2005 року здійснюється скринінгЗ 2005 року здійснюється скринінг

фенілкетонуріїфенілкетонурії

гіпотиреозугіпотиреозу

з подальшим лікуванням виявлених хворихз подальшим лікуванням виявлених хворих

Основи медичної генетики . проф. Банадига Н.В

Documents