Тема лекции:

50
Генетика. Аллельные и Генетика. Аллельные и неаллельные гены, их неаллельные гены, их взаимодействия. Типы взаимодействия. Типы моногенного моногенного наследования наследования признаков. признаков.

Upload: licia

Post on 11-Jan-2016

78 views

Category:

Documents


1 download

DESCRIPTION

Тема лекции:. Генетика. Аллельные и неаллельные гены, их взаимодействия. Типы моногенного наследования признаков. План. Характеристика моногенных признаков А-Д, А-Р, кодоминантный типы наследования. Наследование, сцепленное с полом. Независимое и сцепленное наследование двух и более - PowerPoint PPT Presentation

TRANSCRIPT

Page 1: Тема лекции:

Генетика. Аллельные и Генетика. Аллельные и неаллельные гены, их неаллельные гены, их взаимодействия. Типы взаимодействия. Типы

моногенного наследования моногенного наследования признаков.признаков.

Page 2: Тема лекции:

План.План.

1.1. Характеристика моногенных Характеристика моногенных признаковпризнаков

2.2. А-Д, А-Р, кодоминантный типы А-Д, А-Р, кодоминантный типы наследования.наследования.

3.3. Наследование, сцепленное с Наследование, сцепленное с полом.полом.

4.4. Независимое и сцепленное Независимое и сцепленное наследование двух и более наследование двух и более

5.5. моногенных признаков.моногенных признаков.

Page 3: Тема лекции:

НаследованиеНаследование

передача генетической передача генетической информации от одного информации от одного

поколения организмов другомупоколения организмов другому

Page 4: Тема лекции:

Характеристика моногенных признаков (МП).Характеристика моногенных признаков (МП). Это дискретные (чаще – качественные) Это дискретные (чаще – качественные)

признаки.признаки.

Page 5: Тема лекции:

Характеристика моногенных признаков (МП).Характеристика моногенных признаков (МП).

Это дискретные (чаще – качественные) Это дискретные (чаще – качественные) признаки.признаки.

Встречаются в человеческих Встречаются в человеческих популяциях (семьях) в двух или трех популяциях (семьях) в двух или трех альтернативных, четко очерченных, альтернативных, четко очерченных, формах (два или три фенотипических формах (два или три фенотипических класса).класса).

Page 6: Тема лекции:

Характеристика моногенных признаков (МП).Характеристика моногенных признаков (МП).

Это дискретные (чаще – качественные) Это дискретные (чаще – качественные) признаки.признаки.

Встречаются в человеческих Встречаются в человеческих популяциях (семьях) в двух или трех популяциях (семьях) в двух или трех альтернативных, четко очерченных, альтернативных, четко очерченных, формах (два или три фенотипических формах (два или три фенотипических класса).класса).

Альтернативная форма МП – результат Альтернативная форма МП – результат мутации 1 гена.мутации 1 гена.

Page 7: Тема лекции:

Характеристика моногенных признаков (МП).Характеристика моногенных признаков (МП). Это дискретные (чаще – качественные) Это дискретные (чаще – качественные)

признаки.признаки. Встречаются в человеческих Встречаются в человеческих

популяциях (семьях) в двух или трех популяциях (семьях) в двух или трех альтернативных, четко очерченных, альтернативных, четко очерченных, формах (два или три фенотипических формах (два или три фенотипических класса).класса).

Альтернативная форма МП – результат Альтернативная форма МП – результат мутации 1 гена.мутации 1 гена.

Среда на формирование МП или не Среда на формирование МП или не влияет, или изменяет экспрессивность влияет, или изменяет экспрессивность и пенетрантность гена.и пенетрантность гена.

Page 8: Тема лекции:

Наследуются МП по моногенному типу Наследуются МП по моногенному типу – по законам Менделя – по законам Менделя (менделирующие признаки).(менделирующие признаки).

Page 9: Тема лекции:

Наследуются МП по моногенному типу Наследуются МП по моногенному типу – по законам Менделя – по законам Менделя (менделирующие признаки).(менделирующие признаки).

Прогнозируют МП по законам Менделя.Прогнозируют МП по законам Менделя.

Page 10: Тема лекции:

Наследуются МП по моногенному типу Наследуются МП по моногенному типу – по законам Менделя – по законам Менделя (менделирующие признаки).(менделирующие признаки).

Прогнозируют МП по законам Менделя.Прогнозируют МП по законам Менделя. Степень риска рождения больных Степень риска рождения больных

детей в семьях при типичных браках – детей в семьях при типичных браках – 25%, 50%.25%, 50%.

Page 11: Тема лекции:

Наследуются МП по моногенному типу Наследуются МП по моногенному типу – по законам Менделя – по законам Менделя (менделирующие признаки).(менделирующие признаки).

Прогнозируют МП по законам Менделя.Прогнозируют МП по законам Менделя. Степень риска рождения больных Степень риска рождения больных

детей в семьях при типичных браках – детей в семьях при типичных браках – 25%, 50%.25%, 50%.

Наследуемость МП – 100%.Наследуемость МП – 100%.

Page 12: Тема лекции:

Классификация моногенного Классификация моногенного наследования.наследования.

1. Аутосомное1. Аутосомное (ген расположен в (ген расположен в аутосоме):аутосоме):

А-ДА-Д А-Р А-Р Кодоминантное.Кодоминантное.2. Сцепленное с полом (ген 2. Сцепленное с полом (ген

расположен в половой хромосоме):расположен в половой хромосоме): Х - сцепленное (Х-Д, Х-Р)Х - сцепленное (Х-Д, Х-Р) У- сцепленноеУ- сцепленное

Page 13: Тема лекции:

Характеристика А-Д типа Характеристика А-Д типа наследования.наследования.

В семье с больным ребенком болен, как правило, В семье с больным ребенком болен, как правило, один из родителей.один из родителей.

Больные встречаются в каждом поколении (по Больные встречаются в каждом поколении (по вертикали).вертикали).

Одинаково часто болеют лица мужского и Одинаково часто болеют лица мужского и женского пола.женского пола.

Гомозиготы (АА) по мутантному гену поражены Гомозиготы (АА) по мутантному гену поражены тяжелее, чем гетерозиготы (Аа).тяжелее, чем гетерозиготы (Аа).

Типичный брак Аа х аа.Типичный брак Аа х аа. Вероятность рождения больного ребенка в Вероятность рождения больного ребенка в

типичном браке – 50%.типичном браке – 50%. Позднее проявление мутантного гена, неполная Позднее проявление мутантного гена, неполная

пенетрантность, варьирующая экспрессивность.пенетрантность, варьирующая экспрессивность.

Page 14: Тема лекции:

Примеры моногенных признаков Примеры моногенных признаков с А-Д типом наследованияс А-Д типом наследования

Остеогенез несовершенный - «Янтарные зубы» Остеогенез несовершенный - «Янтарные зубы» (желто-коричневые), легко разрушающиеся, (желто-коричневые), легко разрушающиеся, пенетрантность (П) - 80%, различная пенетрантность (П) - 80%, различная экспрессивность.экспрессивность.

Синдром Ван дер Вуда – среди основных симптомов: Синдром Ван дер Вуда – среди основных симптомов: расщелина губы и неба, ямка на нижней губе. П-расщелина губы и неба, ямка на нижней губе. П-80%.80%.

Микродентизм – мелкие, не соответствующие Микродентизм – мелкие, не соответствующие размерам челюсти, зубы. П- 100%.размерам челюсти, зубы. П- 100%.

Слияние нижних молочных резцов. П – 100%.Слияние нижних молочных резцов. П – 100%. Волосо-зубо-костный синдром – гипоплазия эмали Волосо-зубо-костный синдром – гипоплазия эмали

зубов, зубы мелкие, курчавые волосы, длинные зубов, зубы мелкие, курчавые волосы, длинные загнутые ресницы, задержка прорезывания зубов, загнутые ресницы, задержка прорезывания зубов, легко возникают переломы костей и др. Различная легко возникают переломы костей и др. Различная экспрессивность.экспрессивность.

Page 15: Тема лекции:

Влияние гомозиготности на Влияние гомозиготности на тяжесть заболевания.тяжесть заболевания.

Брахидактилия. А-Д. П -100%.Брахидактилия. А-Д. П -100%.

Аа – укороченные пальцы рук и ног.Аа – укороченные пальцы рук и ног.

АА – недостаток пальцев на руках и ногах, АА – недостаток пальцев на руках и ногах, множественные уродства скелета, гибель множественные уродства скелета, гибель ребенка в первый год жизни ребенка в первый год жизни

Page 16: Тема лекции:
Page 17: Тема лекции:

ПолидактПолидактилия илия (А-Д)(А-Д)

Page 18: Тема лекции:
Page 19: Тема лекции:
Page 20: Тема лекции:

Прогнозирование при А-Д типе наследования Прогнозирование при А-Д типе наследования с неполной пенетрантностью гена.с неполной пенетрантностью гена.

А –«Янтарные зубы», П – 80%.А –«Янтарные зубы», П – 80%.Р Аа х ааР Аа х аа янтарные белыеянтарные белыеGG А а а А а аFF Аа, аа Аа, аа янтарные белыеянтарные белые 50% 50%50% 50%Вероятность для потомства:Вероятность для потомства:50% - П100%50% - П100% Х - П 80%Х - П 80% Х = 40%Х = 40%

Page 21: Тема лекции:

Характеристика А-Р типа Характеристика А-Р типа наследования.наследования.

Больные дети рождаются у здоровых Больные дети рождаются у здоровых родителей.родителей.

Больные встречаются не в каждом поколении Больные встречаются не в каждом поколении (по горизонтали).(по горизонтали).

Одинаково часто болеют лица мужского и Одинаково часто болеют лица мужского и женского пола.женского пола.

Типичный брак Аа х Аа.Типичный брак Аа х Аа. Вероятность рождения больного ребенка в Вероятность рождения больного ребенка в

типичном браке – 25%.типичном браке – 25%.Примеры моногенных признаков с А-Р типом Примеры моногенных признаков с А-Р типом

наследования:наследования:Парадонтоз молочных и постоянных зубов с Парадонтоз молочных и постоянных зубов с

последующим их выпадением.последующим их выпадением.Фенилкетонурия – слабоумие, гипопигментация Фенилкетонурия – слабоумие, гипопигментация

кожи, светлые волосы и глаза, выступающая кожи, светлые волосы и глаза, выступающая верхняя челюсть с широкорасставленными верхняя челюсть с широкорасставленными зубами, гипоплазия эмали и ранний кариес.зубами, гипоплазия эмали и ранний кариес.

Page 22: Тема лекции:

АльбинизмАльбинизм

Page 23: Тема лекции:

Наследование групп крови Наследование групп крови системы АВО.системы АВО.

Ген расположен в 9 хромосоме.Ген расположен в 9 хромосоме. Молекулярные формы гена: А = В > О.Молекулярные формы гена: А = В > О. Генотипы: ОО, АА, АО, ВВ, ВО, АВ.Генотипы: ОО, АА, АО, ВВ, ВО, АВ. Фенотипы: 1(О) 11(А) 111(В) 1У(АВ)Фенотипы: 1(О) 11(А) 111(В) 1У(АВ) Тип насл. А-Р А-Д А-Д КодоминантныйТип насл. А-Р А-Д А-Д Кодоминантный

Группа Группа крови АВОкрови АВО

II IIII IIIIII IVIV

Антигены в Антигены в мембране мембране эритроцитоэритроцитовв

-- AA BB ABAB

Антитела в Антитела в плазме плазме кровикрови

αβαβ ββ αα --

Page 24: Тема лекции:

Наследование групп крови Наследование групп крови системы резус-системы резус-RhRh..

Ген расположен в 1 хромосоме.Ген расположен в 1 хромосоме.Молекулярные формы гена: Молекулярные формы гена: RhRh, , rhrhГенотипы: Генотипы: RhRhRhRh, , RhrhRhrh, , rhrhrhrhФенотипы: положительный отрицательныйФенотипы: положительный отрицательный резус-фактор резус-факторрезус-фактор резус-факторСреди европейцев: 84% - с положительным резус-фактором.Среди европейцев: 84% - с положительным резус-фактором. 16% - с отрицательным резус- фактором.16% - с отрицательным резус- фактором.

Page 25: Тема лекции:

Несовместимость крови по резус-Несовместимость крови по резус-фактору матери и плодафактору матери и плода

Р мать Р мать rhrhrhrh xx отец отец RhrhRhrh отрицательный положительныйотрицательный положительный резус-фактор резус-факторрезус-фактор резус-факторG rh Rh rhG rh Rh rhF Rhrh, rhrh F Rhrh, rhrh положительный отрицательныйположительный отрицательный резус-фактор резус-фактор резус-фактор резус-фактор 50% 50% 50% 50% Возможно развитиеВозможно развитие резус-конфликта резус-конфликта

Page 26: Тема лекции:

Характеристика Х-Д типа наследования.Характеристика Х-Д типа наследования. Болеют мужчины и женщины. Гетерозиготные Болеют мужчины и женщины. Гетерозиготные

женщины болеют легче, чем гемизиготные женщины болеют легче, чем гемизиготные мужчины.мужчины.

Больной мужчина передает мутантный ген только Больной мужчина передает мутантный ген только дочерям и не передает сыновьям.дочерям и не передает сыновьям.

Болезнь прослеживается в родословной по Болезнь прослеживается в родословной по вертикали и горизонтали.вертикали и горизонтали.

Примеры моногенных признаков с Х-Д типом Примеры моногенных признаков с Х-Д типом наследования:наследования:

Рото-лице-пальцевый синдром – асимметричное Рото-лице-пальцевый синдром – асимметричное укорочение пальцев, расщелина губы и неба, укорочение пальцев, расщелина губы и неба, аномалии зубов и кариес, сверхкомплектные зубы, аномалии зубов и кариес, сверхкомплектные зубы, гипоплазия эмали.гипоплазия эмали.

Коричневая эмаль зубов.Коричневая эмаль зубов.

Page 27: Тема лекции:

Типичные типы браков при Х-Д типе наследования.Типичные типы браков при Х-Д типе наследования.

Х* - коричневая эмаль зубовХ* - коричневая эмаль зубовХ – белая эмаль зубовХ – белая эмаль зубовР Х*Х х ХУР Х*Х х ХУ коричневая белаякоричневая белаяGG Х* Х Х У Х* Х Х УFF Х*Х, ХХ, Х*У, ХУ Х*Х, ХХ, Х*У, ХУ корич. белая корич. белаякорич. белая корич. белая 25% 25% 25% 25%25% 25% 25% 25%Вероятность: 50% 50%Вероятность: 50% 50% коричневая белаякоричневая белая эмаль эмальэмаль эмаль------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------Р ХХ х Х*УР ХХ х Х*У белая коричневаябелая коричневаяGG Х Х* У Х Х* УFF Х*Х, ХУ Х*Х, ХУ корич. белаякорич. белая 50% 50%50% 50%

Page 28: Тема лекции:

Характеристика Х-Р типа наследования.Характеристика Х-Р типа наследования.

Болеют преимущественно гемизиготные Болеют преимущественно гемизиготные мужчины (в генотипе присутствует только мужчины (в генотипе присутствует только один ген из пары аллельных).один ген из пары аллельных).

Женщина – гетерозиготная носительница Женщина – гетерозиготная носительница может передать мутантный ген 50% может передать мутантный ген 50% сыновей (они заболевают) и 50% дочерей сыновей (они заболевают) и 50% дочерей (они здоровы и становятся носительницами (они здоровы и становятся носительницами мутантного гена).мутантного гена).

Больные сыновья могут родиться у Больные сыновья могут родиться у здоровых родителей. Типичный брак: ХХ* х здоровых родителей. Типичный брак: ХХ* х ХУ.ХУ.

В родословной больного родственники В родословной больного родственники мужского пола со стороны матери больны.мужского пола со стороны матери больны.

Page 29: Тема лекции:

Примеры признаков с Х-Р типом Примеры признаков с Х-Р типом наследования.наследования.

Дискератоз врожденный – изъязвления Дискератоз врожденный – изъязвления слизистой оболочки рта и дисплазия слизистой оболочки рта и дисплазия зубов.зубов.

Гемофилия А и В.Гемофилия А и В. Дейтеранопия – невосприятие зеленого Дейтеранопия – невосприятие зеленого

цвета.цвета. Протанопия – невосприятие красного Протанопия – невосприятие красного

цвета.цвета.

Page 30: Тема лекции:

Цветовая Цветовая слепотаслепота

Page 31: Тема лекции:
Page 32: Тема лекции:
Page 33: Тема лекции:

Наследование гемофилии. Х-Р-Наследование гемофилии. Х-Р-тип. П – 100%.тип. П – 100%.

Х* - гемофилияХ* - гемофилияХ – нормальное свертывание крови.Х – нормальное свертывание крови.Р ХХ* х ХУР ХХ* х ХУ норм.св.кр. норм.св.кр.норм.св.кр. норм.св.кр.GG Х Х* Х У Х Х* Х УFF ХХ, ХХ*, ХУ, Х*У ХХ, ХХ*, ХУ, Х*У н.св.кр. н.св.кр. н.св.кр. гемофилиян.св.кр. н.св.кр. н.св.кр. гемофилия 25% 25% 25% 25%25% 25% 25% 25%Риск для потомства:Риск для потомства:25% - от всего ожидаемого потомства,25% - от всего ожидаемого потомства,50% - от мальчиков.50% - от мальчиков.

Page 34: Тема лекции:

Характеристика У-сцепленного Характеристика У-сцепленного типа наследования.типа наследования.

Болеют только мужчины.Болеют только мужчины. Гены, расположенные в У-хромосоме и не имеющие Гены, расположенные в У-хромосоме и не имеющие

аллелей в Х-хромосоме, передаются от отца к сыну.аллелей в Х-хромосоме, передаются от отца к сыну. Больной мужчина передает мутантный ген всем Больной мужчина передает мутантный ген всем

сыновьям.сыновьям. В родословной больного родственники мужского В родословной больного родственники мужского

пола со стороны отца больны.пола со стороны отца больны.

Примеры признаков с У-сцепленным типом Примеры признаков с У-сцепленным типом наследования.наследования.

Азоспермия – недостаточность сперматозоидов,Азоспермия – недостаточность сперматозоидов, Гипертрихоз края ушной раковины.Гипертрихоз края ушной раковины. Перепонки между пальцами ног.Перепонки между пальцами ног.

Page 35: Тема лекции:

Гипертрихоз (У-сц)Гипертрихоз (У-сц)

Page 36: Тема лекции:

Независимое и сцепленное Независимое и сцепленное наследование двух и более наследование двух и более

моногенных признаковмоногенных признаков

Page 37: Тема лекции:

При независимом наследовании При независимом наследовании неаллельные гены расположены в неаллельные гены расположены в разных парах гомологичных хромосом:разных парах гомологичных хромосом:

А ВА В

== ==== ==

а ва в

Независимое наследование признаков Независимое наследование признаков подчиняется 3-му закону Менделя.подчиняется 3-му закону Менделя.

Page 38: Тема лекции:

Гаметы АВ Ав аВ ав

АВ ААВВ ААВв АаВВ АаВв

Ав ААВв ААвв АаВв Аавв

аВ АаВВ АаВв ааВВ ааВв

ав АаВв Аавв ааВв аавв

Р АаВв х АаВвР АаВв х АаВвРешетка Пеннета.Решетка Пеннета.

По генотипу: 4:2:2:2:2:1:1:1:1 (9 классов)По генотипу: 4:2:2:2:2:1:1:1:1 (9 классов)По фенотипу: 9:3:3:1 (4 класса)По фенотипу: 9:3:3:1 (4 класса)Цитологические основы независимого Цитологические основы независимого

наследования моногенных признаков – наследования моногенных признаков – случайное и независимое расхождение случайное и независимое расхождение гомологичных хромосом к полюсам клетки в гомологичных хромосом к полюсам клетки в анафазе1 мейоза.анафазе1 мейоза.

Page 39: Тема лекции:

Случайные комбинации генов Случайные комбинации генов родителей у потомства.родителей у потомства.

Р мать АОР мать АОrhrhrhrh xx отец отец BORhRhBORhRh 11,Rh - 111,Rh+11,Rh - 111,Rh+G Arh Orh BRh ORhG Arh Orh BRh ORhF ABRhrh, AORhrh,F ABRhrh, AORhrh, 11YY,,RhRh+ 11,+ 11,RhRh++ резус-конфликт резус-конфликтрезус-конфликт резус-конфликт не развивается развиваетсяне развивается развивается(двойная несовместимость)(двойная несовместимость) 25% 25%25% 25% ВВORhrh, OORhrh.ORhrh, OORhrh. 111111,Rh+ 1,Rh+,Rh+ 1,Rh+ резус-конфликт резус-конфликтрезус-конфликт резус-конфликт не развивается развивается не развивается развивается (двойная несовместимость)(двойная несовместимость) 25% 25% 25% 25%

Риск для потомства: 50%.Риск для потомства: 50%.

Page 40: Тема лекции:

Взаимодействия неаллельных Взаимодействия неаллельных генов.генов.

1.1. Комплементарность.Комплементарность.

2.2. Эпистаз.Эпистаз.

3.3. Модифицирующие влияния.Модифицирующие влияния.

4.4. Эффект положения генов.Эффект положения генов.

Page 41: Тема лекции:

КомплементарностьКомплементарность

Комплементарность – два доминантных Комплементарность – два доминантных неаллельных гена приводят к развитию нового неаллельных гена приводят к развитию нового сложного признака. сложного признака.

А и В –комплементарные гены, обусловливают А и В –комплементарные гены, обусловливают развитие нормального слуха.развитие нормального слуха.

Р АаВв х АаВвР АаВв х АаВв норм.сл норм.слнорм.сл норм.слFF АВ Ав аВ ав АВ Ав аВ ав 9 : 3 : 3 : 19 : 3 : 3 : 1 норм.сл. г л у х о н е м о т анорм.сл. г л у х о н е м о т аСоотношение среди потомства по фенотипу: 9 : 7.Соотношение среди потомства по фенотипу: 9 : 7.

Page 42: Тема лекции:

Эпистаз – проявление одного гена Эпистаз – проявление одного гена полностью подавляется другим геном.полностью подавляется другим геном.

Н-антиген – предшественник антигенов А и В.Н-антиген – предшественник антигенов А и В.Рецессивный эпистаз.Рецессивный эпистаз.Группа крови Бомбей ( среди индусов частота 1:13000).Группа крови Бомбей ( среди индусов частота 1:13000).Генотипы: ААГенотипы: ААhhhh, , AOhhAOhh, , BBhhBBhh, , BOhhBOhh, , ABhhABhh – 1( – 1(OO) группа ) группа

кровикрови(группа крови Бомбей). Нет Н-предшественника антигенов (группа крови Бомбей). Нет Н-предшественника антигенов

А и В.А и В.

Ген в 9 хромосомеГен в 9 хромосоме Ген в 19 хромосомеГен в 19 хромосоме АнтигеныАнтигены

АА НН АА

ВВ НН ВВ

ОО НН НН

Группы крови системы АВО(Н)Группы крови системы АВО(Н)

Page 43: Тема лекции:

Модифицирующие влияния Модифицирующие влияния гены-модификаторы влияют на пенетрантность или гены-модификаторы влияют на пенетрантность или

экспрессивность другого гена.экспрессивность другого гена.Ген-модификатор в системе групп крови АВО(Н)Ген-модификатор в системе групп крови АВО(Н)Наличие А, В или Н-антигенов в слюне (и других секретах) Наличие А, В или Н-антигенов в слюне (и других секретах)

зависит от секреторного гена зависит от секреторного гена SeSe (расположен в 19 хро-ме). (расположен в 19 хро-ме).Секреторы: Секреторы: SeSeSeSe, , SeseSese.. Несекреторы: Несекреторы: sese.sese.

Например:Например:АВАВSeSeSeSe, , ABSeseABSese – в слюне обнаруживаются антигены А и В. – в слюне обнаруживаются антигены А и В.АВАВsesesese – в слюне не обнаруживаются антигены А и В. – в слюне не обнаруживаются антигены А и В.ООООSeseSese – в слюне обнаруживается антиген Н. – в слюне обнаруживается антиген Н.

Page 44: Тема лекции:

Сцепленное наследование.Сцепленное наследование.

При сцепленном наследовании При сцепленном наследовании неаллельные гены расположены в неаллельные гены расположены в одной паре гомологичных одной паре гомологичных хромосом.хромосом.

А В А В

а ва в

Page 45: Тема лекции:

Сцепление может быть:Сцепление может быть:ПолноеПолное – кроссинговер не происходит.– кроссинговер не происходит.Сцепленные гены всегда наследуются вместе.Сцепленные гены всегда наследуются вместе.Примеры: гены рРНК от 40 до 50 копий в каждой Примеры: гены рРНК от 40 до 50 копий в каждой

ядрышкообразующей хромосоме.ядрышкообразующей хромосоме.НеполноеНеполное – кроссинговер происходит, частота – кроссинговер происходит, частота

кроссинговера зависит от расстояния между кроссинговера зависит от расстояния между сцепленными генами:сцепленными генами:

Тесное сцеплениеТесное сцепление – кроссинговер происходит – кроссинговер происходит редко.редко.

Гены чаще наследуются вместе.Гены чаще наследуются вместе.Примеры: Примеры: Гены Гены RhRh-комплекса (СДЕ) в 1 хромосоме.-комплекса (СДЕ) в 1 хромосоме.Гены Гены HLAHLA-комплекса (АВСД) в 6 хромосоме.-комплекса (АВСД) в 6 хромосоме.Синтенное сцеплениеСинтенное сцепление – кроссинговер происходит – кроссинговер происходит

часто между генами, далеко расположенными часто между генами, далеко расположенными друг от друга в большой хромосоме (синтенные друг от друга в большой хромосоме (синтенные гены).гены).

Синтенные гены наследуются практически Синтенные гены наследуются практически независимо.независимо.

Page 46: Тема лекции:

Фазы сцепления геновФазы сцепления генов

Цис-фаза А ВЦис-фаза А ВГаметы: АВ и авГаметы: АВ и ав

а в 50% 50% а в 50% 50%Транс-фаза А вТранс-фаза А в

Гаметы: Ав и аВГаметы: Ав и аВ а В 50% 50%а В 50% 50%

Page 47: Тема лекции:

Неполное сцепление.Неполное сцепление.

А В А в А вА В А в А в

--- х --- --- х ---

а в а В а Ва в а В а В

Гаметы:Гаметы:

АВ и авАВ и ав

Некроссоверные, их образуется больше.Некроссоверные, их образуется больше.

Ав и аВАв и аВ

Кроссоверные, их образуется меньше.Кроссоверные, их образуется меньше.

Page 48: Тема лекции:

Морганида Морганида (сантиморганида) –(сантиморганида) –

условная единица расстояния между условная единица расстояния между генами. Соответствует участку генами. Соответствует участку

хромосомы, на котором кроссинговер хромосомы, на котором кроссинговер происходит в 1% гамет.происходит в 1% гамет.

Page 49: Тема лекции:

Эффект положения генов – изменение Эффект положения генов – изменение фенотипического эффекта генов при их фенотипического эффекта генов при их

тесном сцеплении.тесном сцеплении.RhRh-комплекс (С-комплекс (СDDЕ, сЕ, сddе) – выявляются антигены: С, е) – выявляются антигены: С, DD, Е, с, , Е, с,

dd, е. Антиген-, е. Антиген-DD самый сильный, он определяет самый сильный, он определяет положительный резус. Все остальные – отрицательный.положительный резус. Все остальные – отрицательный.

Генотипы:Генотипы:CDeCDe

cdecde , гены С и , гены С и DD сцеплены в цис-фазе, при этом сцеплены в цис-фазе, при этом активность гена активность гена DD снижена геном С и кровь дает слабо снижена геном С и кровь дает слабо положительную реакцию, т.к. мало положительную реакцию, т.к. мало DD-антигена.-антигена.

CdeCde

cDecDe , гены С и , гены С и DD сцеплены в транс- фазе. Ген С не сцеплены в транс- фазе. Ген С не оказывает влияния на активность гена оказывает влияния на активность гена DD и кровь дает и кровь дает нормальную положительную реакцию.нормальную положительную реакцию.

Page 50: Тема лекции:

Генетическая карта хромосомы – схема Генетическая карта хромосомы – схема взаимного расположения генов, взаимного расположения генов,

находящихся в одной группе сцепления.находящихся в одной группе сцепления.

Расстояние между генами на генетической Расстояние между генами на генетической карте хромосомы определяют по частоте карте хромосомы определяют по частоте

кроссинговера между ними.кроссинговера между ними.