Взаимодействие аллельных генов

Когда законы Менделя нарушаются

Из любого закона есть исключение

• В общей форме законы Менделя справедливы для всех диплоидных организмов. В основе законов Менделя лежат правила поведения хромосом в мейозе. Независимое расщепление обусловлено тем, что разные гомологи расходятся по гаметам независимо друг от друга.

Вскоре после переоткрытия законов Менделя стали обнаруживаться многочисленные исключения из них. Мы их сейчас кратко рассмотрим. Эти исключения не менее важны для понимания механизмов наследования признаков, чем сами законы.

Полное доминирование

• Мендель наблюдал, что при объединении задатков двух признаков в одном организме может быть проявление только одного признака. Второй задаток не проявляется. Такой тип доминирования называется полным.

Случайно так получилось у Менделя или не случайно, но самые известные его опыты по изучению наследования у гороха формы семян (1), цвета семян (2), цвета цветков (3), расположения цветков — пазушные или верхушечные (4), высоты растений (5), цвета бобов (6) и их формы (7) оказались именно примерами взаимодействия аллельных генов с полным доминированием одного аллеля над другим.

У нормального серого кота его серый цвет возникает в результате совершенно специфического распределения форм темного пигмента по длине волоса. Основание и кончик нормального волоса содержат черный пигмент, а в его средней части черные пигментные кольца чередуются с зонами, наполненными оранжевыми пигментом. Именно такое расположение пигментных гранул дает типичную для большинства млекопитающих серую, или агути, окраску.

Рецессивная мутация не-агути, Non-agouti (символ a), приводит к удалению из волоса желтых колец. Весь волос оказывается заполненным черным пигментом. Если этот пигмент на самом деле черный, тогда и весь кот будет черным.

Неполное доминирование

• В настоящее время известно много примеров неполного доминирования. Неполное доминирование — это форма наследования, при которой у гетерозиготных гибридов первого поколения формируется промежуточный (средний) фенотип по сравнению с родительскими организмами. Впервые это наблюдалось у растения ночной красавицы по окраске цветков.

Например, от скрещивания растений ночной красавицы в красными цветками (ВВ) с растениями с белыми цветками (bb), в первом поколении образуются растения с розовыми цветками (Bb).

Закон расщепления при неполном доминировании

• Закон расщепления при неполном доминировании признаков формулируется так: при скрещивании двух гетерозиготных особей, анализируемых по одной паре альтернативных признаков, при промежуточном характере наследования в потомстве наблюдается расщепление по фенотипу и генотипу в соотношении 1 : 2 : 1.

Механизм неполного доминирования

На примере кошек

Белая пегость у кошек

Уже на ранних стадиях развития эмбриона в районе нервной трубки выделяется группа специфических клеток — меланобластов, предназначение которых состоит в производстве пигмента и транспортировке его в волос. Волосы, однако, в этот момент развития еще не выросли. Да и вообще они растут не в районе нервной трубки, а на коже. Поэтому меланобласты, для того чтобы достичь места своей постоянной работы, состыковаться с волосяными фолликулами, вынуждены совершать длительные миграции в теле эмбриона. Они перемещаются, протискиваясь между другими клетками, от того места, где возникли, к месту назначения. У них несколько адресов. Во-первых, это кожа, во-вторых, сетчатка глаза. Расстояния от нервного гребня неблизкие. Тем не менее нормальные меланобласты его преодолевают и прибывают к месту работы точно в тот момент, когда для них подготавливаются рабочие места — волосяные фолликулы и сетчатка.

1 — клетка нервного валика, 2 — меланобласты, 3 — незрелые меланоциты, 4 — эпидермальные меланоциты, 5 — дермальные меланоциты

Полудоминантная мутация белой пятнистости Piebald Spotting (символ S) умеренно снижает скорость миграции меланобластов. Проявление мутации S зависит от ее дозы. В двойной дозе — в гомозиготном состоянии — она, приводит к образованию очень большой зоны депигментации. У гетерозигот размер белой пятнистости меньше. Здесь нужно сказать, что качественную границу между размерами пятен у гомо- и гетерозигот провести трудно. Площадь пятна зависит не только от дозы этого гена, но и от генетического фона, на котором этот ген проявляется.

Экспрессивность гена

• Генетики в таких случаях говорят о варьирующей экспрессивности гена. У отдельных гомозигот размер пятна может быть меньше, чем у иных очень пегих гетерозигот. Проявление этого гена модифицируется другими генами более слабого действия, находящимися в других хромосомах. Сами по себе они не приводят к появлению белой пятнистости, но способны увеличивать или уменьшать ее размер у носителей гена S. Такие гены называются генами-модификаторами.

Плейотропное действие гена

Формы альбинизма у кошек

Бирманский кот

Сиамская кошка

Кошки – альбиносы ( Dominant White)

Что можно сказать о расщеплении?

• Современные данные о частоте появления этих побочных эффектов гена W таковы: 25 % белых котов имеют желтые глаза и нормальный слух, 31% — голубые глаза и нормальный слух, 7% — желтые глаза и глухоту, и, наконец, 37% — голубоглазые и глухие.

Пенетрантность

• обозначает процент особей, проявляющих мутацию в фенотипе среди тех, кто эту мутацию имеет.

• ЗАДАЧА: Ум удивительного животного бракозябра определяется одним геном, причем признак этот фенотипически проявляется у всех гомозигот по аллелю ума и лишь у половины гетерозигот. Какие расщепления по фенотипу в потомстве возможны у пары бракозябров?

Мутация висячие ушки (Folded-ears)

Почему у кошки четыре уха? (Four-ears)

Мутации в скелете конечностей(Split-foot )

Летальные гены• В 1939 году на праздновании годовщины Американского

легиона ветеранов войны 1917-1918 гг. в Париже на герцогине Виндзорской был изумительный лисий палантин необычного платинового цвета. Мутация в платиновость появилась на свет за несколько лет до этого в норвежском лисьем питомнике. В 1937 году на пушном аукционе в Норвегии цена за шкурки составила 1000 долларов за пару. Но ни одно животное из новой породы не было чистокровным. При скрещивании платиновых с нормальными серебристыми лисами всегда получались и платиновые и серебристые щенки. Выяснили, что платиновость у лис доминантна, но гомозиготы не получались. При скрещивании платиновых лис в потомстве наблюдалось расщепление не 3:1, а 2:1. Это позволило сделать предположение, что гомозиготная особь с доминантными аллелями погибает во время эмбрионального развития. Гены, убивающие организм до полного завершения его развития, называются летальными генами.

Мэнские кошки (Manx Taillessness)

Множественный аллелизм

У кроликов известны следующие типы окраски: агути, шиншилла (серая), светлый шиншилла (светло-серая), гималайская и альбинос. Для определения наследования этих окрасок были поставлены скрещивания, результаты которых приведены ниже: 1) при скрещивании кроликов с окраской агути с кроликами любой из названных выше окрасок в F1 все потомки имели окраску агути, а в F2 от этих скрещиваний наблюдалось расщепление 3/4 агути : 1/4 шиншилла (или гималайский, или альбинос, соответственно); 2) при скрещивании кроликов шиншилла с гималайским или альбиносом в F1 все крольчата имеют светло-серую окраску, а в F2 расщепление: 1/4 шиншилла : 2/4 светло-серых : 1/4 гималайский или альбинос, соответственно. Как это можно объяснить? Каковы генотипы исходных кроликов в скрещиваниях? Какой результат вы ожидаете получить от скрещивания гималайского кролика с альбиносом?