Το γενετικό υλικό και ηοργάνωση του σε...

62
Το Το γενετικό γενετικό υλικό υλικό και και η η οργάνωση οργάνωση του του σε σε χρωμοσώματα χρωμοσώματα

Upload: doanbao

Post on 06-Feb-2018

223 views

Category:

Documents


0 download

TRANSCRIPT

Page 1: Το γενετικό υλικό και ηοργάνωση του σε χρωµοσώµαταblogs.sch.gr/kekbio/files/2011/10/genome.pdf · ∆ιδακτικοί στόχοι Η

ΤοΤο γενετικόγενετικό υλικόυλικό καικαι

ηη οργάνωσηοργάνωση τουτου σεσε

χρωµοσώµαταχρωµοσώµατα

Page 2: Το γενετικό υλικό και ηοργάνωση του σε χρωµοσώµαταblogs.sch.gr/kekbio/files/2011/10/genome.pdf · ∆ιδακτικοί στόχοι Η

∆ιδακτικοί∆ιδακτικοί στόχοιστόχοι

ΗΗ κατανόησηκατανόηση απόαπό τουςτους µαθητέςµαθητές τηςτης δοµήςδοµής τουτουγενετικούγενετικού υλικούυλικού καικαι τηςτης οργάνωσηςοργάνωσης τουτου σεσεχρωµοσώµαταχρωµοσώµατα..

ΗΗ κατανόησηκατανόηση τωντων όρωνόρων: : οµόλογαοµόλογαχρωµοσώµαταχρωµοσώµατα, , διπλοειδείςδιπλοειδείς –– απλοειδείςαπλοειδείςοργανισµοίοργανισµοί καικαι ηη διάκρισηδιάκριση τωντων χρωµοσωµάτωνχρωµοσωµάτωνσεσε αυτοσωµικάαυτοσωµικά καικαι φυλετικάφυλετικά..

ΗΗ κατανόησηκατανόηση απόαπό τουςτους µαθητέςµαθητές τηςτηςδυνατότηταςδυνατότητας ταξινόµησηςταξινόµησης τωντων χρωµοσωµάτωνχρωµοσωµάτωνκαικαι τηςτης κατασκευήςκατασκευής καρυότυπουκαρυότυπου. . ΟιΟι µαθητέςµαθητές θαθαπρέπειπρέπει νανα αντιληφθούναντιληφθούν τηντην διαγνωστικήδιαγνωστική αξίααξίατουτου καρυότυπουκαρυότυπου..

Page 3: Το γενετικό υλικό και ηοργάνωση του σε χρωµοσώµαταblogs.sch.gr/kekbio/files/2011/10/genome.pdf · ∆ιδακτικοί στόχοι Η

11ηη φάσηφάση

ΒιοµόριαΒιοµόρια

1.1. ΥδατάνθρακεςΥδατάνθρακες --

ΣάκχαραΣάκχαρα

2.2. ΛίπηΛίπη –– ΕλαιαΕλαια

3.3. ΠρωτεΐνεςΠρωτεΐνες

4.4. ΝουκλεϊκάΝουκλεϊκά οξέαοξέα →→

ΑνάκλησηΑνάκληση γνώσεωνγνώσεων απόαπό τοτο 11οο κεφάλαιοκεφάλαιο: :

ΟργανικέςΟργανικές ενώσειςενώσεις –– νουκλεϊκάνουκλεϊκά οξέαοξέα

καικαι επέκτασηεπέκταση τηςτης γνώσηςγνώσης µεµε τηντην ανάλυσηανάλυση τηςτης

δοµήςδοµής τουτου DNADNA

Page 4: Το γενετικό υλικό και ηοργάνωση του σε χρωµοσώµαταblogs.sch.gr/kekbio/files/2011/10/genome.pdf · ∆ιδακτικοί στόχοι Η
Page 5: Το γενετικό υλικό και ηοργάνωση του σε χρωµοσώµαταblogs.sch.gr/kekbio/files/2011/10/genome.pdf · ∆ιδακτικοί στόχοι Η
Page 6: Το γενετικό υλικό και ηοργάνωση του σε χρωµοσώµαταblogs.sch.gr/kekbio/files/2011/10/genome.pdf · ∆ιδακτικοί στόχοι Η
Page 7: Το γενετικό υλικό και ηοργάνωση του σε χρωµοσώµαταblogs.sch.gr/kekbio/files/2011/10/genome.pdf · ∆ιδακτικοί στόχοι Η

James D. Watson, Francis Crick, Maurice Wilkins.

Βραβείο Nobel 1962 για την ανάλυση της δοµής του DNA.

Page 8: Το γενετικό υλικό και ηοργάνωση του σε χρωµοσώµαταblogs.sch.gr/kekbio/files/2011/10/genome.pdf · ∆ιδακτικοί στόχοι Η

Εικ. 1. 57 H Rosalind Franklin (1920-1958) η οποία πρώτη

κατέγραψε µε περίθλαση ακτίνων Χ τη δοµή της διπλής

έλικας του DNA, δεδοµένα τα οποία µε τη συµµετοχή του

Wilkins αξιοποιήθηκαν από τους Watson και Crick.

Page 9: Το γενετικό υλικό και ηοργάνωση του σε χρωµοσώµαταblogs.sch.gr/kekbio/files/2011/10/genome.pdf · ∆ιδακτικοί στόχοι Η
Page 10: Το γενετικό υλικό και ηοργάνωση του σε χρωµοσώµαταblogs.sch.gr/kekbio/files/2011/10/genome.pdf · ∆ιδακτικοί στόχοι Η
Page 11: Το γενετικό υλικό και ηοργάνωση του σε χρωµοσώµαταblogs.sch.gr/kekbio/files/2011/10/genome.pdf · ∆ιδακτικοί στόχοι Η

22ηη φάσηφάση

ΑπάντησηΑπάντηση σταστα ερωτήµαταερωτήµατα::

1.1. ΠουΠου βρίσκεταιβρίσκεται τοτο DNADNA;;

2.2. ΠωςΠως οργανώνεταιοργανώνεται τοτο γενετικόγενετικό υλικόυλικό;;

Page 12: Το γενετικό υλικό και ηοργάνωση του σε χρωµοσώµαταblogs.sch.gr/kekbio/files/2011/10/genome.pdf · ∆ιδακτικοί στόχοι Η
Page 13: Το γενετικό υλικό και ηοργάνωση του σε χρωµοσώµαταblogs.sch.gr/kekbio/files/2011/10/genome.pdf · ∆ιδακτικοί στόχοι Η
Page 14: Το γενετικό υλικό και ηοργάνωση του σε χρωµοσώµαταblogs.sch.gr/kekbio/files/2011/10/genome.pdf · ∆ιδακτικοί στόχοι Η

ΒΙΟΛΟΓΙΑΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΥΤΤΑΡΟΥΚΥΤΤΑΡΟΥ ΚεφΚεφ 11ΓΓ--2007, 2007, ΛΛ..ΧΧ..ΜαργαρίτηςΜαργαρίτης

Το DNA ενός

Βακτηριοφάγου

Όπως φαίνεται

Με το

Ηλεκτρονικό

µικροσκόπιο

Page 15: Το γενετικό υλικό και ηοργάνωση του σε χρωµοσώµαταblogs.sch.gr/kekbio/files/2011/10/genome.pdf · ∆ιδακτικοί στόχοι Η
Page 16: Το γενετικό υλικό και ηοργάνωση του σε χρωµοσώµαταblogs.sch.gr/kekbio/files/2011/10/genome.pdf · ∆ιδακτικοί στόχοι Η
Page 17: Το γενετικό υλικό και ηοργάνωση του σε χρωµοσώµαταblogs.sch.gr/kekbio/files/2011/10/genome.pdf · ∆ιδακτικοί στόχοι Η
Page 18: Το γενετικό υλικό και ηοργάνωση του σε χρωµοσώµαταblogs.sch.gr/kekbio/files/2011/10/genome.pdf · ∆ιδακτικοί στόχοι Η
Page 19: Το γενετικό υλικό και ηοργάνωση του σε χρωµοσώµαταblogs.sch.gr/kekbio/files/2011/10/genome.pdf · ∆ιδακτικοί στόχοι Η
Page 20: Το γενετικό υλικό και ηοργάνωση του σε χρωµοσώµαταblogs.sch.gr/kekbio/files/2011/10/genome.pdf · ∆ιδακτικοί στόχοι Η
Page 21: Το γενετικό υλικό και ηοργάνωση του σε χρωµοσώµαταblogs.sch.gr/kekbio/files/2011/10/genome.pdf · ∆ιδακτικοί στόχοι Η
Page 22: Το γενετικό υλικό και ηοργάνωση του σε χρωµοσώµαταblogs.sch.gr/kekbio/files/2011/10/genome.pdf · ∆ιδακτικοί στόχοι Η
Page 23: Το γενετικό υλικό και ηοργάνωση του σε χρωµοσώµαταblogs.sch.gr/kekbio/files/2011/10/genome.pdf · ∆ιδακτικοί στόχοι Η
Page 24: Το γενετικό υλικό και ηοργάνωση του σε χρωµοσώµαταblogs.sch.gr/kekbio/files/2011/10/genome.pdf · ∆ιδακτικοί στόχοι Η
Page 25: Το γενετικό υλικό και ηοργάνωση του σε χρωµοσώµαταblogs.sch.gr/kekbio/files/2011/10/genome.pdf · ∆ιδακτικοί στόχοι Η
Page 26: Το γενετικό υλικό και ηοργάνωση του σε χρωµοσώµαταblogs.sch.gr/kekbio/files/2011/10/genome.pdf · ∆ιδακτικοί στόχοι Η
Page 27: Το γενετικό υλικό και ηοργάνωση του σε χρωµοσώµαταblogs.sch.gr/kekbio/files/2011/10/genome.pdf · ∆ιδακτικοί στόχοι Η

33ηη φάσηφάση

ΑπάντησηΑπάντηση σταστα ερωτήµαταερωτήµατα::

ΠωςΠως εµφανίζεταιεµφανίζεται τοτο γενετικόγενετικό υλικόυλικό στιςστις

διάφορεςδιάφορες φάσειςφάσεις τηςτης ζωήςζωής τουτου κυττάρουκυττάρου;;

ΤιΤι είναιείναι τατα οµόλογαοµόλογα χρωµοσώµαταχρωµοσώµατα;;

ΠοιοιΠοιοι οργανισµοίοργανισµοί είναιείναι διπλοειδείςδιπλοειδείς καικαι

ποιοιποιοι απλοειδείςαπλοειδείς;;

Page 28: Το γενετικό υλικό και ηοργάνωση του σε χρωµοσώµαταblogs.sch.gr/kekbio/files/2011/10/genome.pdf · ∆ιδακτικοί στόχοι Η

κύτταροχρωµατίνη

πυρήνας

χρωµοσώµατα

1.ΚΥΤΤΑΡΙΚΟΣ ΚΥΚΛΟΣ / ΧΡΩΜΑΤΙΝΗ -ΧΡΩΜΟΣΩΜΑ

Στο στάδιο της

µίτωσης το

ακανόνιστο δίκτυο

της χρωµατίνης

οργανώνεται σε

χαρακτηριστικούς

σχηµατισµούς, ταχρωµοσώµατα.

βίντεο

Page 29: Το γενετικό υλικό και ηοργάνωση του σε χρωµοσώµαταblogs.sch.gr/kekbio/files/2011/10/genome.pdf · ∆ιδακτικοί στόχοι Η

ΤΟ ΓΕΝΕΤΙΚΟ ΥΛΙΚΟ ΕΝΟΣ ΚΥΤΤΑΡΟΥ ΕΧΕΙ

∆ΙΑΦΟΡΕΤΙΚΗ ΜΟΡΦΟΛΟΓΙΑ ΑΝΑΛΟΓΑ ΜΕ ΤΗ ΦΑΣΗ

ΤΟΥ ΚΥΤΤΑΡΙΚΟΥ ΚΥΚΛΟΥ ΣΤΗΝ ΟΠΟΙΑ ΒΡΙΣΚΕΤΑΙ ΤΟ

ΚΥΤΤΑΡΟ

Page 30: Το γενετικό υλικό και ηοργάνωση του σε χρωµοσώµαταblogs.sch.gr/kekbio/files/2011/10/genome.pdf · ∆ιδακτικοί στόχοι Η

G1S

G2

µίτωση

ΜΕΣΟΦΑΣΗ = 90% του χρόνου

Στην αρχή της µεσόφασης

βρίσκεται µε τη µορφή ινιδίων

χρωµατίνης, που δεν είναι

ορατά ως µεµονωµένες δοµές

µε το οπτικό µικροσκόπιο…

ΜΙΤΩΣΗ = 10% του

χρόνου

…Στη συνέχεια, διπλασιάζεται και τα

δύο αντίγραφα κάθε

ινιδίου συγκρατούνται

µε το κεντροµερίδιο.

…Στο τέλος της κυτταρικής

διαίρεσης το γενετικό

υλικό αποσπειρώνεται και

δίνει πάλι το εκτεταµένο

δίκτυο της χρωµατίνης.

1.ΚΥΤΤΑΡΙΚΟΣ ΚΥΚΛΟΣ / ΧΡΩΜΑΤΙΝΗ -ΧΡΩΜΟΣΩΜΑ

Κατά την κυτταρική διαίρεση το

γενετικό υλικό συσπειρώνεται

και γίνεται ορατό µε το οπτικό

µικροσκόπιο στη µετάφαση της

µίτωσης (µεταφασικά

χρωµοσώµατα).

Page 31: Το γενετικό υλικό και ηοργάνωση του σε χρωµοσώµαταblogs.sch.gr/kekbio/files/2011/10/genome.pdf · ∆ιδακτικοί στόχοι Η

ΑδελφέςΑδελφές χρωµατίδεςχρωµατίδεςΙνίδιοΙνίδιο χρωµατίνηςχρωµατίνης

Ανθρώπινο σωµατικό κύτταρο

46 ΙνίδιαΙνίδια χρωµατίνηςχρωµατίνης46 ζεύγη αδελφών

χρωµατίδων

1.ΚΥΤΤΑΡΙΚΟΣ ΚΥΚΛΟΣ / ΧΡΩΜΑΤΙΝΗ -ΧΡΩΜΟΣΩΜΑ

χρωµόσωµαχρωµόσωµα

46 χρωµοσώµατα

Αρχή

µεσόφασης

Κυτταρική

διαίρεση

κεντροµερίδιο

Page 32: Το γενετικό υλικό και ηοργάνωση του σε χρωµοσώµαταblogs.sch.gr/kekbio/files/2011/10/genome.pdf · ∆ιδακτικοί στόχοι Η

ΕΠΙΠΕ∆Α ΠΑΚΕΤΑΡΙΣΜΑΤΟΣ ΤΟΥ

DNA

ΝΟΥΚΛΕΟΣΩΜΑ

ΙΝΙ∆ΙΟ ΧΡΩΜΑΤΙΝΗΣ

ΧΡΩΜΑΤΙ∆Α

ΧΡΩΜΟΣΩΜΑ

Page 33: Το γενετικό υλικό και ηοργάνωση του σε χρωµοσώµαταblogs.sch.gr/kekbio/files/2011/10/genome.pdf · ∆ιδακτικοί στόχοι Η

ΣΤΑ∆ΙΟ ΜΕΣΟΦΑΣΗΣ

ΤΟ ΓΕΝΕΤΙΚΟ ΥΛΙΚΟ ΒΡΙΣΚΕΤΑΙ ΜΕ ΤΗ ΜΟΡΦΗ

ΛΕΠΤΩΝ ΞΕΤΥΛΙΓΜΕΝΩΝ ΚΑΙ ΑΝΑΚΑΤΕΜΕΝΩΝ

ΝΗΜΑΤΙΩΝ ΠΟΥ ΑΠΟΤΕΛΟΥΝ ΤΟ ∆ΙΧΤΥ ΤΗΣ

ΧΡΩΜΑΤΙΝΗΣ

Page 34: Το γενετικό υλικό και ηοργάνωση του σε χρωµοσώµαταblogs.sch.gr/kekbio/files/2011/10/genome.pdf · ∆ιδακτικοί στόχοι Η

ΣΤΑ∆ΙΟ ΤΕΛΟΣ

ΜΕΣΟΦΑΣΗΣ ΚΑΙ ΑΡΧΗ

ΤΗΣ ΚΥΤΤΑΡΙΚΗΣ

∆ΙΑΙΡΕΣΗΣ

ΤΟ ΚΑΘΕ ΙΝΙ∆ΙΟ ΤΗΣ ΧΡΩΜΑΤΙΝΗΣ ΕΧΕΙ∆ΙΠΛΑΣΙΑΣΤΕΙ

ΤΟ ΓΕΝΕΤΙΚΟ ΥΛΙΚΟ ΒΡΙΣΚΕΤΑΙ ΜΕ ΤΗΜΟΡΦΗ Α∆ΕΛΦΩΝ ΧΡΩΜΑΤΙ∆ΩΝ ΕΝΩΜΕΝΩΝ

ΣΤΟ ΚΕΝΤΡΟΜΕΡΙ∆ΙΟ

Page 35: Το γενετικό υλικό και ηοργάνωση του σε χρωµοσώµαταblogs.sch.gr/kekbio/files/2011/10/genome.pdf · ∆ιδακτικοί στόχοι Η

ΣΤΟ ΣΤΑ∆ΙΟ ΑΥΤΟ….

ΤΟ ΓΕΝΕΤΙΚΟ ΥΛΙΚΟ ΒΡΙΣΚΕΤΑΙ ΜΕ ΤΗ

ΜΟΡΦΗ ΟΜΟΛΟΓΩΝ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΩΝ

Page 36: Το γενετικό υλικό και ηοργάνωση του σε χρωµοσώµαταblogs.sch.gr/kekbio/files/2011/10/genome.pdf · ∆ιδακτικοί στόχοι Η

ΟΜΟΛΟΓΑ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΑ

Page 37: Το γενετικό υλικό και ηοργάνωση του σε χρωµοσώµαταblogs.sch.gr/kekbio/files/2011/10/genome.pdf · ∆ιδακτικοί στόχοι Η

∆ΙΠΛΟΕΙ∆ΕΙΣ - ΑΠΛΟΕΙ∆ΕΙΣ

Οι οργανισµοί των οποίων τα κύτταρα περιέχουν

οµόλογα χρωµοσώµατα χαρακτηρίζονται ως

διπλοειδείς (2n) και είναι συνήθως οι ανώτεροι

οργανισµοί.

Σε άλλους οργανισµούς, όπως οι προκαρυωτικοί

και οι περισσότεροι µονοκύτταροι ευκαρυωτικοί, τα

χρωµοσώµατα δεν είναι ανά δύο όµοια και δεν

οργανώνονται σε ζεύγη. Οι οργανισµοί αυτοί

χαρακτηρίζονται ως απλοειδείς (n).

Page 38: Το γενετικό υλικό και ηοργάνωση του σε χρωµοσώµαταblogs.sch.gr/kekbio/files/2011/10/genome.pdf · ∆ιδακτικοί στόχοι Η

44ηη φάσηφάση

ΤαΤα χρωµοσώµαταχρωµοσώµατα είναιείναι διαφορετικάδιαφορετικά

µεταξύµεταξύ τουςτους καικαι πωςπως µπορούµεµπορούµε νανα τατα

µελετήσουµεµελετήσουµε;;

ΤιΤι είναιείναι οο καρυότυποςκαρυότυπος καικαι τιτι

πληροφόρησηπληροφόρηση µαςµας δίνειδίνει;;

Page 39: Το γενετικό υλικό και ηοργάνωση του σε χρωµοσώµαταblogs.sch.gr/kekbio/files/2011/10/genome.pdf · ∆ιδακτικοί στόχοι Η
Page 40: Το γενετικό υλικό και ηοργάνωση του σε χρωµοσώµαταblogs.sch.gr/kekbio/files/2011/10/genome.pdf · ∆ιδακτικοί στόχοι Η

ΤαΤα µεταφασικάµεταφασικά χρωµοσώµαταχρωµοσώµατα γίνονταιγίνονταιορατάορατά στοστο οπτικόοπτικό µικροσκόπιοµικροσκόπιο. .

ΤοΤο µέγεθόςµέγεθός τουςτους ποικίλλειποικίλλει. . ΌτανΌταν βαφούνβαφούν µεµε κατάλληλεςκατάλληλες χρωστικέςχρωστικές

εµφανίζουνεµφανίζουν ορισµένεςορισµένες ζώνεςζώνες, , οιοι οποίεςοποίεςείναιείναι χαρακτηριστικέςχαρακτηριστικές γιαγια κάθεκάθεχρωµόσωµαχρωµόσωµα. .

ΚΑΡΥΟΤΥΠΟΣ

Page 41: Το γενετικό υλικό και ηοργάνωση του σε χρωµοσώµαταblogs.sch.gr/kekbio/files/2011/10/genome.pdf · ∆ιδακτικοί στόχοι Η

ΗΗ ταξινόµησηταξινόµηση τωντων µεταφασικώνµεταφασικών

χρωµοσωµάτωνχρωµοσωµάτων ενόςενός ατόµουατόµου κατάκατά

ζεύγηζεύγη καικαι κατάκατά ελαττούµενοελαττούµενο µέγεθοςµέγεθος

ονοµάζεταιονοµάζεται καρυότυποςκαρυότυπος..

Page 42: Το γενετικό υλικό και ηοργάνωση του σε χρωµοσώµαταblogs.sch.gr/kekbio/files/2011/10/genome.pdf · ∆ιδακτικοί στόχοι Η

46, XY - φυσιολογικός καρυότυπος άρρενος

Με τη χρήση video-κάµερας, η εικόνα µεταφέρεται από το

µικροσκόπιο σε ηλεκτρονικό υπολογιστή. Με ειδικά

προγράµµατα επεξεργασίας εικόνας είναι δυνατή η αυτόµατη

ταξινόµηση των χρωµοσωµάτων (καρυότυπος).

Page 43: Το γενετικό υλικό και ηοργάνωση του σε χρωµοσώµαταblogs.sch.gr/kekbio/files/2011/10/genome.pdf · ∆ιδακτικοί στόχοι Η

•Η θέση του κεντροµεριδίου είναι

χαρακτηριστική για κάθε χρωµόσωµα

και το διαιρεί σε δύο βραχίονες, µε

διαφορετικό κατά κανόνα µήκος ο

καθένας, δηλ. ένα µεγάλο και ένα µικρό.

Κατάταξη χρωµοσωµάτων µε βάση τη

θέση του κεντροµεριδίου

Page 44: Το γενετικό υλικό και ηοργάνωση του σε χρωµοσώµαταblogs.sch.gr/kekbio/files/2011/10/genome.pdf · ∆ιδακτικοί στόχοι Η

50 εκατ. ζεύγη

βάσεων

ΚΑΡΥΟΤΥΠΟΣ

10 µm

263 εκατ. ζεύγη

βάσεων

Ένα ανθρώπινο

χρωµόσωµα

αποτελείται από

περίπου 50 εκατ. έως 250 εκατ. ζευγάρια βάσεων, που αντιστοιχούν

σε µήκος από 1,7 cm έως 8,5 cm .

Page 45: Το γενετικό υλικό και ηοργάνωση του σε χρωµοσώµαταblogs.sch.gr/kekbio/files/2011/10/genome.pdf · ∆ιδακτικοί στόχοι Η

46, XY - φυσιολογικός καρυότυπος άρρενος

Ο άνθρωπος έχει 46 χρωµοσώµατα σε κάθε

σωµατικό του κύτταρο. Μισά από αυτά τα έχει

κληρονοµήσει από τη µητέρα του και τα άλλα

µισά από τον πατέρα του.

Page 46: Το γενετικό υλικό και ηοργάνωση του σε χρωµοσώµαταblogs.sch.gr/kekbio/files/2011/10/genome.pdf · ∆ιδακτικοί στόχοι Η

46, XY - φυσιολογικός καρυότυπος άρρενος

Τα χρωµοσώµατα βρίσκονται ανά ζεύγη σχηµατίζοντας 23 ζευγάρια. Από τα 23 αυτά ζευγάρια χρωµοσωµάτων, τα 22 είναι µορφολογικά

ίδια στα αρσενικά και στα θηλυκά άτοµα και ονοµάζονται

αυτοσωµικά. Το 23ο ζευγάρι αποτελούν τα φυλετικά

χρωµοσώµατα που συµβολίζονται µε Χ και Υ.

φυλετικά

χρωµοσώµατα

Page 47: Το γενετικό υλικό και ηοργάνωση του σε χρωµοσώµαταblogs.sch.gr/kekbio/files/2011/10/genome.pdf · ∆ιδακτικοί στόχοι Η

ΜεΜε τοντον καρυότυποκαρυότυπο µπορούµεµπορούµε νανα

διαγνώσουµεδιαγνώσουµε: :

ΑνωµαλίεςΑνωµαλίες στονστον αριθµόαριθµό καικαι τητη

δοµήδοµή τωντων χρωµοσωµάτωνχρωµοσωµάτων

Page 48: Το γενετικό υλικό και ηοργάνωση του σε χρωµοσώµαταblogs.sch.gr/kekbio/files/2011/10/genome.pdf · ∆ιδακτικοί στόχοι Η

ΠαραδείγµαταΠαραδείγµατα καρυότυπωνκαρυότυπων µεµε

αριθµητικέςαριθµητικές χρωµοσωµικέςχρωµοσωµικές ανωµαλίεςανωµαλίες

Page 49: Το γενετικό υλικό και ηοργάνωση του σε χρωµοσώµαταblogs.sch.gr/kekbio/files/2011/10/genome.pdf · ∆ιδακτικοί στόχοι Η

ΣύνδροµοΣύνδροµο DownDown ((ΤρισωµίαΤρισωµία 21)21)3.ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ

Page 50: Το γενετικό υλικό και ηοργάνωση του σε χρωµοσώµαταblogs.sch.gr/kekbio/files/2011/10/genome.pdf · ∆ιδακτικοί στόχοι Η

ΣύνδροµοΣύνδροµο TurnerTurner

Page 51: Το γενετικό υλικό και ηοργάνωση του σε χρωµοσώµαταblogs.sch.gr/kekbio/files/2011/10/genome.pdf · ∆ιδακτικοί στόχοι Η

ΣύνδροµοΣύνδροµο KlinefelterKlinefelter ((ΛινεφέλτερΛινεφέλτερ))

Page 52: Το γενετικό υλικό και ηοργάνωση του σε χρωµοσώµαταblogs.sch.gr/kekbio/files/2011/10/genome.pdf · ∆ιδακτικοί στόχοι Η

ΣύνδροµοΣύνδροµο PatauPatau ((τρισωµίατρισωµία 13)13)

Page 53: Το γενετικό υλικό και ηοργάνωση του σε χρωµοσώµαταblogs.sch.gr/kekbio/files/2011/10/genome.pdf · ∆ιδακτικοί στόχοι Η

ΣύνδροµοΣύνδροµο Edward'sEdward's ((τρισωµίατρισωµία 18)18)

Page 54: Το γενετικό υλικό και ηοργάνωση του σε χρωµοσώµαταblogs.sch.gr/kekbio/files/2011/10/genome.pdf · ∆ιδακτικοί στόχοι Η

ΠαραδείγµαταΠαραδείγµατα καρυότυπωνκαρυότυπων

µεµε δοµικέςδοµικές χρωµοσωµικέςχρωµοσωµικές ανωµαλίεςανωµαλίες

Page 55: Το γενετικό υλικό και ηοργάνωση του σε χρωµοσώµαταblogs.sch.gr/kekbio/files/2011/10/genome.pdf · ∆ιδακτικοί στόχοι Η

ΣύνδροµοΣύνδροµο CriCri dudu chatchat

έλλειµµα

Page 56: Το γενετικό υλικό και ηοργάνωση του σε χρωµοσώµαταblogs.sch.gr/kekbio/files/2011/10/genome.pdf · ∆ιδακτικοί στόχοι Η

ΧρωµόσωµαΧρωµόσωµα PhiladelphiaPhiladelphia

Στο χρωµόσωµα 9 έχουν

µετατοπιστεί τµήµατα

από τα χρωµοσώµατα 8 και 22.

Page 57: Το γενετικό υλικό και ηοργάνωση του σε χρωµοσώµαταblogs.sch.gr/kekbio/files/2011/10/genome.pdf · ∆ιδακτικοί στόχοι Η

ΚυτταρογενετικήΚυτταρογενετική

ΜελέτηΜελέτη χρωµοσωµικήςχρωµοσωµικής σύστασηςσύστασης κάθεκάθε κυττάρουκυττάρου. .

Με τη δηµιουργία του καρυότυπου απεικονίζεται

το σύνολο των χρωµοσωµάτων, προσδιορίζεται ο

αριθµός τους και ελέγχεται η δοµή και η

µορφολογία τους.

Page 58: Το γενετικό υλικό και ηοργάνωση του σε χρωµοσώµαταblogs.sch.gr/kekbio/files/2011/10/genome.pdf · ∆ιδακτικοί στόχοι Η

ΠρογεννητικήΠρογεννητική διάγνωσηδιάγνωση

ανεύρεσηανεύρεση πιθανήςπιθανής χρωµοσωµατικήςχρωµοσωµατικής

ανωµαλίαςανωµαλίας στοστο έµβρυοέµβρυο

Αυτό επιτυγχάνεται µε τη µελέτη των χρωµοσωµάτων

του εµβρύου στους ακόλουθους ιστούς:Tροφοβλάστη (χοριακές λάχνες): 1ο τρίµηνο της

κύησης

Aµνιακό υγρό : 2ο τρίµηνο της κύησης

Eµβρυϊκό αίµα : 3ο τρίµηνο της κύησης

Page 59: Το γενετικό υλικό και ηοργάνωση του σε χρωµοσώµαταblogs.sch.gr/kekbio/files/2011/10/genome.pdf · ∆ιδακτικοί στόχοι Η

ΠρογεννητικόςΠρογεννητικός έλεγχοςέλεγχος

Page 60: Το γενετικό υλικό και ηοργάνωση του σε χρωµοσώµαταblogs.sch.gr/kekbio/files/2011/10/genome.pdf · ∆ιδακτικοί στόχοι Η

ΠρογεννητικήΠρογεννητική διάγνωσηδιάγνωση

ΕνδείξειςΕνδείξεις γιαγια προγεννητικήπρογεννητική διάγνωσηδιάγνωση::ΑΑ) ) προχωρηµένηπροχωρηµένη αναπαραγωγικήαναπαραγωγική ηλικίαηλικία τηςτης µητέραςµητέρας >35 >35 ετώνετών,,ΒΒ) ) αυξηµένοςαυξηµένος κίνδυνοςκίνδυνος στοστο βιοχηµικόβιοχηµικό έλεγχοέλεγχο Α΄Α΄ ήή Β΄Β΄ τριµήνουτριµήνου

((PappPapp--A, A, τριπλότριπλό τεσττεστ),),

ΓΓ) ) υπερηχογραφικάυπερηχογραφικά ευρήµαταευρήµατα τουτου εµβρύουεµβρύου ((ππ..χχ αυχενικήαυχενική

διαφάνειαδιαφάνεια, , συγγενείςσυγγενείς ανωµαλίεςανωµαλίες),),∆∆) ) επιθυµίαεπιθυµία γονέωνγονέων,,ΕΕ) ) γονέαςγονέας φορέαςφορέας δοµικήςδοµικής ανωµαλίαςανωµαλίας,,ΣτΣτ) ) προηγούµενοπροηγούµενο παιδίπαιδί ήή κύησηκύηση µεµε χρωµοσωµατικήχρωµοσωµατική ανωµαλίαανωµαλία,,ΖΖ) ) ιστορικόιστορικό πολλαπλώνπολλαπλών αποβολώναποβολών, , υπογονιµότηταςυπογονιµότητας,,ΗΗ) ) διάγνωσηδιάγνωση φύλουφύλου ((φυλοσύνδεταφυλοσύνδετα νοσήµατανοσήµατα) .) .

Page 61: Το γενετικό υλικό και ηοργάνωση του σε χρωµοσώµαταblogs.sch.gr/kekbio/files/2011/10/genome.pdf · ∆ιδακτικοί στόχοι Η

ΕρωτήσειςΕρωτήσεις αξιολόγησηςαξιολόγησηςΝαΝα βάλετεβάλετε σεσε κύκλοκύκλο τοτο γράµµαγράµµα πουπου αντιστοιχείαντιστοιχεί στηστη σωστήσωστή απάντησηαπάντηση ήή στηστη φράσηφράση πουπου

συµπληρώνεισυµπληρώνει σωστάσωστά τητη πρότασηπρόταση::

1. 1. ΠοιαΠοια είναιείναι τατα ζεύγηζεύγη τωντων συµπληρωµατικώνσυµπληρωµατικών βάσεωνβάσεων τουτου DNADNA

αα.. AA--G G …….. T.. T--GG

ββ.. AA--C C …….. T.. T--GG

γγ.. AA--U U …….. C.. C--GG

δδ.. AA--TT …….. G.. G--CC

2. 2. ΗΗ γενετικήγενετική πληροφορίαπληροφορία είναιείναι αποθηκευµένηαποθηκευµένη

αα.. στονστον πυρήναπυρήνα

ββ.. στοστο κυτταρόπλασµακυτταρόπλασµα

γγ.. σταστα ριβοσώµαταριβοσώµατα

δδ.. στοστο αδρόαδρό ενδοπλασµατικόενδοπλασµατικό δίκτυοδίκτυο

3. 3. ΣταΣτα ανθρώπιναανθρώπινα σωµατικάσωµατικά κύτταρακύτταρα υπάρχουνυπάρχουν

αα. 23 . 23 ζεύγηζεύγη οµολόγωνοµολόγων χρωµοσωµάτωνχρωµοσωµάτων

ββ. 46 . 46 µηµη οµόλογαοµόλογα χρωµοσώµταχρωµοσώµτα

γγ. 45 . 45 αυτοσωµικάαυτοσωµικά χρωµοσώµαταχρωµοσώµατα καικαι 1 1 φυλετικόφυλετικό

ΝαΝα συµπληρώσετεσυµπληρώσετε µεµε τιςτις κατάλληλεςκατάλληλες λέξειςλέξεις τατα κενάκενά στιςστις παρακάτωπαρακάτω προτάσειςπροτάσεις::

1. 1. ΤαΤα κύτταρακύτταρα, , πουπου έχουνέχουν τατα χρωµοσώµατάχρωµοσώµατά τουςτους σεσε ζευγάριαζευγάρια, , χαρακτηρίζονταιχαρακτηρίζονται ωςως.............. ............... .

2.2. ΤαΤα µονοµερήµονοµερή πουπου χρησιµοποιούνταιχρησιµοποιούνται γιαγια τητη σύνθεσησύνθεση τουτου DNADNA ονοµάζονταιονοµάζονται .............. ............... .

3.3. ΗΗ απεικόνισηαπεικόνιση τωντων χρωµοσωµάτωνχρωµοσωµάτων κατάκατά ελαττούµενοελαττούµενο µέγεθοςµέγεθος αποτελείαποτελεί τοντον ………………………… ..

ΑνΑν σεσε έναένα µόριοµόριο DNA DNA περιέχεταιπεριέχεται ΑΑ σεσε ποσοστόποσοστό 22%, 22%, σεσε τιτι ποσοστόποσοστό περιέχονταιπεριέχονται οιοιυπόλοιπεςυπόλοιπες βάσειςβάσεις. . ΝαΝα αιτιολογήσετεαιτιολογήσετε τηντην απάντησήαπάντησή σαςσας..

Page 62: Το γενετικό υλικό και ηοργάνωση του σε χρωµοσώµαταblogs.sch.gr/kekbio/files/2011/10/genome.pdf · ∆ιδακτικοί στόχοι Η

ΕρωτήσειςΕρωτήσεις αξιολόγησηςαξιολόγησηςΝαΝα βάλετεβάλετε σεσε κύκλοκύκλο τοτο γράµµαγράµµα πουπου αντιστοιχείαντιστοιχεί στηστη σωστήσωστή απάντησηαπάντηση ήή στηστη φράσηφράση πουπου συµπληρώνεισυµπληρώνει

σωστάσωστά τητη πρότασηπρόταση::

1. 1. ΠοιαΠοια είναιείναι τατα ζεύγηζεύγη τωντων συµπληρωµατικώνσυµπληρωµατικών βάσεωνβάσεων τουτου DNADNA

αα.. AA--G G …….. T.. T--GG

ββ.. AA--C C …….. T.. T--GG

γγ.. AA--U U …….. C.. C--GG

δδ.. AA--TT …….. G.. G--CC

2. 2. ΗΗ γενετικήγενετική πληροφορίαπληροφορία είναιείναι αποθηκευµένηαποθηκευµένη

αα.. στονστον πυρήναπυρήνα

ββ.. στοστο κυτταρόπλασµακυτταρόπλασµα

γγ.. σταστα ριβοσώµαταριβοσώµατα

δδ.. στοστο αδρόαδρό ενδοπλασµατικόενδοπλασµατικό δίκτυοδίκτυο

3. 3. ΣταΣτα ανθρώπιναανθρώπινα σωµατικάσωµατικά κύτταρακύτταρα υπάρχουνυπάρχουν

αα. 23 . 23 ζεύγηζεύγη οµολόγωνοµολόγων χρωµοσωµάτωνχρωµοσωµάτων

ββ. 46 . 46 µηµη οµόλογαοµόλογα χρωµοσώµταχρωµοσώµτα

γγ. 45 . 45 αυτοσωµικάαυτοσωµικά χρωµοσώµαταχρωµοσώµατα καικαι 1 1 φυλετικόφυλετικό

ΝαΝα συµπληρώσετεσυµπληρώσετε µεµε τιςτις κατάλληλεςκατάλληλες λέξειςλέξεις τατα κενάκενά στιςστις παρακάτωπαρακάτω προτάσειςπροτάσεις::

1. 1. ΤαΤα κύτταρακύτταρα, , πουπου έχουνέχουν τατα χρωµοσώµατάχρωµοσώµατά τουςτους σεσε ζευγάριαζευγάρια, , χαρακτηρίζονταιχαρακτηρίζονται ωςως διπλοειδήδιπλοειδή..

2.2. ΤαΤα µονοµερήµονοµερή πουπου χρησιµοποιούνταιχρησιµοποιούνται γιαγια τητη σύνθεσησύνθεση τουτου DNADNA ονοµάζονταιονοµάζονται δεοξυνουκλεοτίδιαδεοξυνουκλεοτίδια..

3.3. ΗΗ απεικόνισηαπεικόνιση τωντων χρωµοσωµάτωνχρωµοσωµάτων κατάκατά ελαττούµενοελαττούµενο µέγεθοςµέγεθος αποτελείαποτελεί τοντον καρυότυποκαρυότυπο..

ΑνΑν σεσε έναένα µόριοµόριο DNA DNA περιέχεταιπεριέχεται ΑΑ σεσε ποσοστόποσοστό 22%, 22%, σεσε τιτι ποσοστόποσοστό περιέχονταιπεριέχονται οιοι υπόλοιπεςυπόλοιπεςβάσειςβάσεις. . ΝαΝα αιτιολογήσετεαιτιολογήσετε τηντην απάντησήαπάντησή σαςσας..

22% 22% ΑΑ, 22%, 22%ΤΤ, 28%, 28%C, C, 2828%G%G