تیش

بهد

هی ش

نیرما

ت ددوا

خی و

شکپز

م علو

اه شگ

دانك

ومی ژن

تیقا

حقز ت

ركم

1

ww

w.grc.sbm

u.ac.ir

تیش

بهد

هی ش

نیرما

ت ددوا

خی و

شکپز

م علو

اه شگ

دانك

ومی ژن

تیقا

حقز ت

ركم

2

ww

w.grc.sbm

u.ac.ir

تیش

بهد

هی ش

نیرما

ت ددوا

خی و

شکپز

م علو

اه شگ

دانك

ومی ژن

تیقا

حقز ت

ركم

3

ww

w.grc.sbm

u.ac.ir

▪ مقدمهمركز تحقيقات ژنوميك دانشگاه علوم پزشكی شهيد بهشتي با صدور مجوز از سوي وزارت بهداشت و درمان و آموزش پزشكي در خرداد ماه 1391 فعاليت رسمی خود را آغاز نمود. اين مركز، اولين مركز تحقيقات ژنوميك در دانشگاههاي علوم پزشكي

سراسر كشور مي باشد.

▪ ساختار مركزساختمان مركز تحقيقات ژنوميك در ضلع شمال غربي بيمارستان طالقاني در فضايي به متراژ تقريبي 1200 متر بنا شده است. حدود 600 متر از اين فضا را آزمايشگاه هاي

تخصصي به خود اختصاص داده است.

تیش

بهد

هی ش

نیرما

ت ددوا

خی و

شکپز

م علو

اه شگ

دانك

ومی ژن

تیقا

حقز ت

ركم

4

ww

w.grc.sbm

u.ac.ir

مركز تحقيقات ژنوميك داراي شش گروه پژوهشي به شرح زير مي باشد:

1. گروه پژوهشی ژنومیك و نظام سالمتResearch group for Public Health Genomics

2. گروه پژوهشی ژنومیك و بهداشت باروریResearch group for Genomics and Reproductive Health

3. گروه پژوهشی ژنومیك سرطانResearch group for Cancer Genomics

4. گروه پژوهشی توسعه خدمات بالینی و آزمایشگاهی ژنتیك Research and Development (R&D) group for innovation in

genetic testing and clinical genetic services

5. گروه پژوهشی تولیدات و فرآورده های زیستیResearch group for Bio-products

6. گروه پژوهشی رژنراسیون دندانی، فکی و صورتResearch group for Dentomaxillofacial Regeneration

اين گروه ها با تعامالت مناسب با يكديگر توسط مركز خدمات نوين پزشكي مولكولي و آزمايشگاه هاي تخصصي حمايت مي شوند.

تیش

بهد

هی ش

نیرما

ت ددوا

خی و

شکپز

م علو

اه شگ

دانك

ومی ژن

تیقا

حقز ت

ركم

5

ww

w.grc.sbm

u.ac.ir

5

مولكولی پزشكی نوين خدمات واحد دارای همچنين ژنوميك تحقيقات مركز One Step Clinic for Association Rate (OSCAR( می باشد كه با رويكردبه مشاركت كنندگان در طرح های تحقيقاتی و يا مراجعين مستقيم و يا ارجاع شده از

سوی ساير پزشكان، خدمات گسترده و كاملی را ارايه می كند.

گروه پژوهشی ژنوميك و بهداشت و باروری دارای واحد طب مادر و جنين می باشد از جنين و 4D جهت تصوير برداری پيشرفته از دستگاه سونوگرافی استفاده با كه بر عالوه )CVS( جفتی پرز و )Amniocentesis( آمينيوتيك مايع نمونه تهيه باردار مادران و بانوان به را پيشرفته ای تشخيصی خدمات پژوهشی، فعاليت های

ارايه می نمايد.

▪ كلینیك های تخصصـی مشــاوره ژنتـیـك و پـنــج آزمـایـشـگـاه فوق تخصصی شامل؛

◄ آزمایشگاه تشخیص قبل از تولد◄ آزمایشگاه ژنتیك مولکولی پیشرفته

◄ آزمایشگاه سیتوژنتیك مولکولی پیشرفته◄ آزمایشگاه متابولیك

◄ آزمایشگاه فرآورده های زیستی

جهت كاربردی كردن نتايج تحقيقات انجام شده از ديگر امكانات مركز می باشد.

تیش

بهد

هی ش

نیرما

ت ددوا

خی و

شکپز

م علو

اه شگ

دانك

ومی ژن

تیقا

حقز ت

ركم

6

ww

w.grc.sbm

u.ac.ir

▪ حوزه فعالیت:◄ اطالع رسانی عمومی و تخصصـی به منـظور آماده ســازی محيط اجتماعی و جلب مشاركت مردم

◄ همكاری در اجرای برنامه جامع ادغام، پيشگيری، غربالگری و كنترل بيماری های ژنتيكی در نظام سالمت كشور

◄ همكاری در تدوين برنامه و اجرای ژنوم و بيوبانك كشور◄ اجرای برنامه های آموزشی عمومی و تخصصی

◄ بسترسازی تعاملی با سازمان ها و نهادهای موثر در سالمت

▪ شرح وظایف: 1- تدوين برنامه جامع ادغام، پيشگيری، غربالگری و كنترل بيماری های ژنتيكی در نظام سالمت

با هماهنگی اداره ژنتيك وزارت متبوعبيماری های درمان و كنترل پيشگيری، جهت نياز مورد تجهيزات و انسانی نيروی برآورد -2

ژنتيكی3- انجام مطالعات هزينه - اثربخشی اقدامات در حال انجام و تهيه گزارشات مربوطه جهت ارايه به سازمان های مرتبط به منظور ارتقاء پوشش بيمه ای )سازمان تامين اجتماعی و سازمان خدمات درمانی(

4- تهيه دستورالعمل ها و راهنماها5- تعيين بار )اجتماعی و اقتصادی( بيماری های ژنتيكی در كشور

6- تدوين برنامه نوين آموزشی دروس مرتبط با پيشگيری و كنترل بيماری های ژنتيكی در نظام آموزش پزشكی كشور

نظام در تغيير )به منظور جامعه آحاد آموزشی جهت دوره های ديگر و آموزشی محتوی تدوين -7آموزش متوسطه(

8- تدوين برنامه ارزشيابی و پايش اقدامات در دست اجرا9- توليد مستندات علمی جهت سياستگزاری و برنامه ريزی كالن كشور در حوزه ژنوميك

10- تدوين برنامه ثبت، ارجاع و پيگيری اطالعات نوزادان كشور )ثبت ناهنجاری های هنگام تولد(11- تعامل و هماهنگی با مركز خدمات نوين پزشكی مولكولی مركز

12- تعامل و ارتباط نزديك و مستمر با ادارات كل ژنتيك ، سرطان و توسعه شبكه وزارت متبوع 13- تعامل و ايجاد ارتباطات بين بخشی )بخصوص با رسانه ملی و شهرداری تهران(

14- برقراری همكاری های تحقيقاتی ملی، منطقه ای و بين المللی

گروه پژوهشی ژنومیك و نظام سالمت

تیش

بهد

هی ش

نیرما

ت ددوا

خی و

شکپز

م علو

اه شگ

دانك

ومی ژن

تیقا

حقز ت

ركم

7

ww

w.grc.sbm

u.ac.ir

■ حوزه فعالیت:◄ انجام پژوهش های مرتبط با نقش و تاثيرات تفاوت های ژنوم در بهداشت باروری و ارتقاء سطح

سالمت مادران و كودكان◄ ارايه خدمت به مادران در معرض خطر باالی اختالالت مادرزادی و ناهنجاری های جنينی

■ شرح وظایف: 1- تدوين برنامه جامع مراقبت های بهداشت باروری در زنان به منظور حاملگی و زايمان كم خطر

و تولد جنين سالم2- تدوين برنامه جامع غربالگری مادران باردار از نظر اختالالت مادرزادی و ژنتيكی جنين

3- تهيه جزوات آموزشی برای آحاد جامعه و متخصصين و بروز رسانی مستمر آنها در ارتباط با عوامل موثر در ارتقا سطح سالمت اقشار آسيب پذير جامعه )مادران و كودكان(

4- انجام مطالعات مرتبط با بررسی ساختار ژنوم در ارتباط با تكامل جسمی و جنسی دختران5- انجام مطالعات مرتبط با بررسی ساختار ژنوم در ارتباط با سن بلوغ جنسی دختران

6- انجام مطالعات مرتبط با بررسی عوامل ژنتيكی موثر در بروز ناهنجاريها و اختالالت مادرزادی7- انجام مطالعات مرتبط با شناسايی عوامل ژنتيكی موثر در بروز سقط مكرر، مرده زايی

8- انجام مطالعات مرتبط با شناسايی ژنهای موثر در بروز افزايش فشار خون حاملگی9- انجام مطالعات مرتبط با شناسايی ژنهای موثر در بروز استئوپورز در زنان

10- انجام مطالعات مرتبط با شناسايی ژنهای موثر در ارتباط با عوامل موثر در بروز خونريزی های غير طبيعی )منوراژی( و ايجاد آنمی در زنان

11- تعامل و ارتباط نزديك با مركز خدمات نوين پزشكی مولكولی مركز 12- تعامل و ايجاد ارتباطات بين بخشی )بخصوص با رسانه ملی و شهرداری تهران(

گروه پژوهشی ژنومیك سرطانگروه پژوهشی ژنومیك و بهداشت باروری

تیش

بهد

هی ش

نیرما

ت ددوا

خی و

شکپز

م علو

اه شگ

دانك

ومی ژن

تیقا

حقز ت

ركم

8

ww

w.grc.sbm

u.ac.ir

■ حوزه فعالیت:◄ انجام پژوهش های مرتبط با شناسايی ژن های موثر و نقش آنها در بروز هر يك از سرطان های

شايع كشور و تداخل آنها با عوامل محيطی و نحوه زندگی مردم◄ انجام پژوهش های مرتبط با نحوه تاثير داروها بر بيماران سرطانی بر اساس ساختار ژنوم آنها

◄ انجام پژوهش های مرتبط با شناسايی و تاثير مواد سرطان زا در محيط و بدن انسان بر اساس ساختار ژنوم سلولی

■ شرح وظایف: 1- تهيه جزوات آموزشی برای آحاد جامعه و متخصصين و بروز رسانی مستمر آنها در ارتباط با

سرطان های شايع كشور با ارتباط در )SNP( اختصاصی ماركرهای و ژن ها شناسايی با مرتبط پژوهش های انجام -2

سرطان های شايع در كشور 3- تاسيس بانك اطالعاتی SNP های مرتبط با سرطان های شايع در كشور

4- تدوين دستورالعـمل های غربالــگـری )براساس دستورالعـمل های جهـانی( در جهـت اقدامات پيشگيرانه از بروز سرطان ها در كشور

5- تحليل و تهيه گزارش از اطالعات و آمار خام ساالنه سرطان كشورتوليد فرآورده های زيستی و از جمله گروه پژوهشی با سايرگروه های پژوهشی مركز تعامل -6

ژنوميك و نظام سالمت 7- تعامل و ايجاد ارتباط نزديك و مستمر با اداره كل سرطان و معاونت دارو و غذای وزارت متبوع

8- ايجاد ارتباط علمی با مراكز تحقيقاتی علوم پزشكی كشور )تهران، شيراز و ...( dKFZ فرانسه( و( IARC 9- ايجاد ارتباط علمی با مراكز تحقيقاتی بين المللی سرطان از جمله

)آلمان(

گروه پژوهشی ژنومیك سرطان

تیش

بهد

هی ش

نیرما

ت ددوا

خی و

شکپز

م علو

اه شگ

دانك

ومی ژن

تیقا

حقز ت

ركم

9

ww

w.grc.sbm

u.ac.ir

■ حوزه فعالیت:◄ رصد كردن ديدگاه های جديد در حوزه ژنوم و بومی كردن آن در كشور

◄ رصد كردن، بسط و گسترش پيشرفت های تكنولوژيك و راه اندازی روش های جديد تشخيصی مولكولی

◄ طراحی روش های جديد تشخيصی مولكولی بر اساس اولويت ها و نيازهای كشور در تعامل با ساير گروه های پژوهشی مركز از جمله گروه پژوهشی ژنوميك و نظام سالمت، ژنوميك سرطان

◄ طراحی و تدوين برنامه ژنوم كشور، بيو بانك و پروفايل ژنوم سرطان كشور

■ شرح وظایف: 1- توسعه آموزش مشاوره ژنتيك و تربيت نيروی انسانی مورد نياز كشور

2- انجام مطالعات در جهت ابداع روش های نوين تشخيصی مولكولی در جهت بكارگيری آنها در نقاط محروم كشور )پوشش كامل ارايه خدمات تشخيصی آزمايشگاهی ژنتيكی در كشور(

3- پژوهش در ارتباط با توسعه و راه اندازی روش های جديد تشخيصی مولكولی در تعامل با مركز خدمات نوين پزشكی مولكولی و گروه پژوهشی توليدات و فرآورده های زيستی

4- راه اندازی و توسعه خدمات تشخيصی آزمايشگاهی ژنتيك )اوليه و پيشرفته( مورد نياز كشور و منطقه بعنوان آزمايشگاه رفرانس كشور

5- راه اندازی و توسعه DNA bank جمعيت های خاص 6- راه اندازی Biobank كشور

گروه پژوهشی توسعه خدمات بالینی و آزمایشگاهی ژنتیك

تیش

بهد

هی ش

نیرما

ت ددوا

خی و

شکپز

م علو

اه شگ

دانك

ومی ژن

تیقا

حقز ت

ركم

10

ww

w.grc.sbm

u.ac.ir

■ حوزه فعالیت:به اداره ژنتيك وزارت متبوع با گروه پژوهشی ژنوميك و تعامل انجام مطالعات گسترده در ◄منظور برطرف نمودن نيازهای دارويی و تشخيصی مولكولی شامل هورمون ها، آنزيم ها و نانوذرات

■ شرح وظایف: 1- توسعه روش های تشخيصی بيماری های ژنتيكی

2- ساخت و توليد اوليه مواد بيولوژيك )آنزيم ها و غيره( جهت تشخيص آسان بيماری های ژنتيكی 3- ساخت و توليد اوليه مواد بيولوژيك )هورمون ها و آنزيم ها( مورد نياز در درمان بيماری ها

4- همكاری های علمی با گروه ها و مراكز تحقيقاتی پروتئوميكس، نانوتكنولوژی و بيوتكنولوژی كشور 5- توليد و ساخت نانوذرات موثر در درمان بيماری ها و سرطان ها

6- همكاری با مراكز تحقيقاتی سلول های بنيادی و مشاركت در طرح های تحقيقاتی سلول های اختصاصی در جهت درمان بيماری های خاص )سل تراپی(

7- ايجاد ارتباط و تعامل با گروه پژوهشی ژنوميك و نظام سالمت

گروه پژوهشی تولیدات و فرآورده های زیستی

تیش

بهد

هی ش

نیرما

ت ددوا

خی و

شکپز

م علو

اه شگ

دانك

ومی ژن

تیقا

حقز ت

ركم

11

ww

w.grc.sbm

u.ac.ir

■ حوزه فعالیت:◄ انجام پژوهش هاي بالينی و مولكولی مرتبط با ناهنجاري هاي دنداني، فك - صورت

◄ پژوهش در جهت شناسايي علل ژنتيكي ناهنجاري هاي دنداني، فك - صورت◄ پژوهش در ارتباط با طراحي و توليد ساختارهاي جايگزين شونده نسوج دنداني، فكي - صورتي

◄ انجام پژوهش در ارتباط با سلول درماني اختالالت و ناهنجاري های ناحيه فك و صورت

■ شرح وظایف: 1- مطالعات اپيدميولوژيك در جهت شناسايي مشكالت ژنتيكي ناحيه فك و صورت

2- راه اندازي بانك اطالعاتي بيماري هاي ژنتيكي ناحيه فك و صورت3- توسعه روش هاي تشخيص ژنتيكي بيماري ها و مشكالت ناحيه فك و صورت

4- بررسي مولكولي سندرم هاي ناحيه فك و صورت5- توليد اسكافولد جايگزين شونده نسوج دنداني، فكي - صورت

6- سلول درماني ناهنجاري هاي فك و صورت 7- همكاري علمي با مراكز تحقيقاتي دندانپزشكي - مهندسي بافت، ايمپلنت و سلول هاي بنيادي

دانشگاه متبوع 8- برقراري همكاري هاي تحقيقاتي ملي، منطقه اي و بين المللي

گروه پژوهشي رژنراسیون دنداني، فك - صورت

تیش

بهد

هی ش

نیرما

ت ددوا

خی و

شکپز

م علو

اه شگ

دانك

ومی ژن

تیقا

حقز ت

ركم

12

ww

w.grc.sbm

u.ac.ir

■ خدمات كلینیکی مركز:سقط ذهنی، )عقب ماندگی بیماری ها تشخیصی ژنتیك مشاوره خدمات ارایه ◄

مکرر، ناباروری و ...(

◄ ارایه خدمات مشاوره ژنتیك قبل از ازدواج، قبل از بارداری و قبل از تولد ◄ ارایه خدمات مشاوره ژنتیك سرطان ها

◄ ارایه خدمات تشخیصی حین بارداری )غربالگری سه ماهه اول و دوم، سونوگرافی جهت اندازه گیری NT و تشخیص ناهنجاری های جنینی و ...(

كلینیك های مركز در روزهای شنبه تا چهارشنبه دایر است.برای تعیین وقت صرفاً با شماره تلفن 22439959 تماس حاصل نمایید.

تیش

بهد

هی ش

نیرما

ت ددوا

خی و

شکپز

م علو

اه شگ

دانك

ومی ژن

تیقا

حقز ت

ركم

13

ww

w.grc.sbm

u.ac.ir

تیش

بهد

هی ش

نیرما

ت ددوا

خی و

شکپز

م علو

اه شگ

دانك

ومی ژن

تیقا

حقز ت

ركم

14

ww

w.grc.sbm

u.ac.ir

■ خدمات نوین پزشکی مولکولی:

◄ ارایه خدمات آزمایشگاهی ژنتیك مولکولی )FISH( ارایه خدمات آزمایشگاهی سیتوژنتیك و سیتوژنتیك مولکولی ◄

◄ ارایه خدمات آزمایشگاهی تشخیص قبل از تولد )DNA BANK( تهیه و نگهداری ژنوم بیماران ◄

▪ آزمایشات تشخیصی سیتوژنتیك )بر روی نمونه خون محیطی(نـــــوع

كاریوتایپبا درجه تفکیك باال

(High Resolution Karyotyping)

سندرم هایناپایداری

كروموزومی

شـــــــــــرح

،)Inversions( واژگونی ها ،)Translocations( 1. شناسایی و آنالیز تغییرات تعدادی و ساختمانی كروموزوم ها شامل جابجایی ها )Deletions( و حذف ها )Insertions( درج ها

2. تعیین جنسیت3. بررسی اختالالت كروموزومی در سقط مکرر

)Down Syndrome, Trisomy 21( 4. سندرم داون)Edward Syndrome, Trisomy 18( 5. سندرم ادوارد

)Patau Syndrome, Trisomy 13( 6. سندرم پاتو(Klinefelter Syndrome=XXY) 7. سندرم كالین فلتر

)Turner Syndrome=45X( 8. سندرم ترنر )Fragile X Syndrome( شکننده X 9. سندرم

10. بررسی موزاییك كروموزومی 11. تشخیص تریپلوئیدی، تتراپلوییدی

(Fanconi anemia) 1. آنمی فانکونی (Ataxia Telangiectasia, ATM)2. آتاكسی تالنژكتازی

(Nijmegen ,NBS) 3. سندرم شکنندگی (Bloom Syndrome) 4. سندرم بلوم

(Immunodeficiency, Centromere instability and Facial anomalies Syndrome=ICF) 5. سندرم (Robert's Syndrome) 6. سندرم روبرت

(Xeroderma Pigmentosum=XP) 7. گزرودرما پیگمنتوزا(Cocayne Syndrome) 8. سندرم كوكائین

تیش

بهد

هی ش

نیرما

ت ددوا

خی و

شکپز

م علو

اه شگ

دانك

ومی ژن

تیقا

حقز ت

ركم

15

ww

w.grc.sbm

u.ac.ir

▪ آزمایشات سیتوژنتیك )مایع آمنیوتیك، پرز جفتی(نـــــوع

مایع آمنیوتیك

پرز جفتی

شـــــــــــرح

QF -PCR 1. تشخیص سریع و دقیق اختالالت آنوپلوییدی جنینی با روش FISH 2. تشخیص سریع اختالالت كروموزومی شایع با استفاده از روش

3. تشخیص اختالالت كروموزومی شامل جابجایی ها (Translocations)، واژگونی ها (Inversions)، درجه ها (Insertions) و حذف ها (Deletions) بر روی آمنیوسیت

4. تشخیص آنوپلوییدی كروموزومی (Down Syndrome, Trisomy 21) 5. تشخیص سندرم داون

(Edward Syndrome, Trisomy 18) 6. تشخیص سندرم ادوارد(Patau Syndrome, Trisomy 13) 7. تشخیص سندرم پاتو

(Trisomy 16) 8. تشخیص سندرم(Klinefelter Syndrome= XXY) 9. تشخیص سندرم

(Turner Syndrome=45X) 10. سندرم ترنرXYY (Superman Syndrome) 11. سندرم

XXX (Superwoman Syndrome) 12. سندرم13. بررسی موزاییك كروموزومی

14. تشخیص تریپلوئیدی، تتراپلوییدی

1. تشخیص سریع اختالالت كروموزومی شایع )كروموزوم هایX, Y ,21 ,18 ,13( و تریپلوییدی بر روی نمونه های پرز جفتی با FISH و QF- PCR استفاده از روش

تیش

بهد

هی ش

نیرما

ت ددوا

خی و

شکپز

م علو

اه شگ

دانك

ومی ژن

تیقا

حقز ت

ركم

16

ww

w.grc.sbm

u.ac.ir

تیش

بهد

هی ش

نیرما

ت ددوا

خی و

شکپز

م علو

اه شگ

دانك

ومی ژن

تیقا

حقز ت

ركم

17

ww

w.grc.sbm

u.ac.ir

▪ آزمایشات تشخیصی سیتوژنتیك سرطان )خون و مایع مغز استخوان(نـــــوع

FISH

سندرم های ریز حذف

بررسی كروموزومی )كاریوتایپ(

شـــــــــــرح

Myelodysplastic syndrome (MDS) .6B-cell ALL .7

Acute Myelogenous Leukemia, t (8;21) .8t-cell lymphoma .9

BCR/ABL t(9;22) .10 )متافازی و انترفازی( Acute Promyelocytic Leukemia, t(15; 17) .11

(Angelman Syndrome) 1. سندرم آنجلمن (Prader-Willi Syndrom)2. سندرم پرادر ویلی

(Cri-du Chat) 3. سندرم فریاد گربه(DiGeorge Syndrome) 4. سندرم دی - جورج

(Smith-Magenis Syndrome) 5. سندرم اسمیت مگنیز(Williams Syndrome) 6. سندرم ویلیامز

(Wolf-Hirschhorn Syndrome) 7. سندرم ولف- هیرشهورن(Kallmann Syndrome) 8. سندرم كالمن

(Miller-Dieker Syndrome) 9. سندرم میلر دیکر (XX male, XY female) SRY 10. بررسی حذف یا جابجایی

Myelodysplastic syndrome (MDS) .1Acute Myelogenous Leukemia, t(8;21) .2

Burkitt's lymphoma .3Chronic Myelogenous Leukemia, t(9;22) .4

Acute Promyelocytic Leukemia, t(15; 17) .5

▪ آزمایشات تشخیصی ژنتیك مولکولینـــــوع

بیماری های شایع

نام ژن مورد بررسینام بیماری1. بیماري بتا تاالسمي

2. بیماری آلفا تاالسمی3. بیماري دیستروفی عضالنی دوشن

(Spinal Muscular Atrophy) 4. بیماری آتروفی عضالنی نخاعی5. بیماري گاالكتوزومي

)PKU( 6. فنیل كتونوری)CF( 7. بیماري سیستیك فیبروزیس

)HD( 8. بیماري هانتینگتون

)Fragile X Syndrome( شکننده X 10. سندرم

)MD1( 1 9. بیماري میوتونیك دیستروفي نوع

)HNSHL( 11. ناشنوایی ارثی غیر سندرمیك

HBBHBA 1 و HBA 2

DMDSMN1

GALT

PAH

CFTR

CAG repeat

FMR1 (CGG repeat)

DMPK

GJB2, GJB6

تیش

بهد

هی ش

نیرما

ت ددوا

خی و

شکپز

م علو

اه شگ

دانك

ومی ژن

تیقا

حقز ت

ركم

18

ww

w.grc.sbm

u.ac.ir

▪ آزمایشات تشخیصی ژنتیك مولکولینـــــوع

بیماری های نادر

سرطان ها

نام ژن مورد بررسینام بیماری Allgrove 1. سندرم

TAR 2. سندرم)Oculocutaneous Albinism( 3. آلبینیسم پوستی- چشمی

4. دیسپالژی اكتودرمال نوع هیپوهیدروتیك 5. آكروماندیبولو دیسپالزی فامیلیال نوع 1

Crouzon Syndrome, Apert Syndrome, بیماري هاي شامل جمجمه كرانیوسینوستوزیس هاي .6Pfeiffer Syndrome, Muenke Syndrome

)Leukocyte adhesion deficiency TypeI= LAD1) 17. بیماری نقص در چسبندگی لوكوسیت نوع

بررسی كامل ژن های سرطان پستان ارثی

8. نابینایي مادرزادي غیر سندرمیك شبکیهNonsyndromic Congenital RetinalNonattachment-NCRNA

9. بیماری های متابولیك شایع )شربت افرا)MSUD(، متیل مالونیك ارگانیك اسیدمی )MMA(، نیمن پیك )NPC( و ....(

AAAS

RBM8A

TYR

EDAR

LMNA

FGFR 1,2,3

ITGB2

BRCA1/2

NCRNA

---------

تیش

بهد

هی ش

نیرما

ت ددوا

خی و

شکپز

م علو

اه شگ

دانك

ومی ژن

تیقا

حقز ت

ركم

19

ww

w.grc.sbm

u.ac.ir

■ با عنايت به زيرساخت های فراهم شده در حوزه های آموزشی، پژوهشی و خدماتی در مركز تحقيقات ژنوميك دانشگاه علوم پزشكی شهيد بهشتی و به منظور بهره گيری هر چه بيشتر از اين امكانات، طی نامه ای از سوی معاونت محترم آموزشی وزارت بهداشت و درمان، اين مركز از تاريخ 92/03/22 بعنوان قطب علمی، آموزشی كشور برگزيده شد.

تیش

بهد

هی ش

نیرما

ت ددوا

خی و

شکپز

م علو

اه شگ

دانك

ومی ژن

تیقا

حقز ت

ركم

20

ww

w.grc.sbm

u.ac.ir

تیش

بهد

هی ش

نیرما

ت ددوا

خی و

شکپز

م علو

اه شگ

دانك

ومی ژن

تیقا

حقز ت

ركم

21

ww

w.grc.sbm

u.ac.ir

■ اقـــدامــات انجــام شــده تـاكنــون:■ تامين، ساخت و تجهيز فضای فيزيكی قطب

■ تدوين برنامه راهبردی ژنوميك كشور

■ طـــراحی و راه انـــدازی آزمايشی سيستم يكپـــارچه و جامع آموزشی شامل برگزاری

)Webinar( مجازی با امكانات پيشرفته Online كالس های آموزشی)Online طراحی بانك سواالت )به صورت ■

)Learning Objective Guideline=LOG BOOK( ايجاد الگ بوک ■

■ ايجاد كتابخانه مجازی، شامل حدود 500 جلد كتاب مرتبط

■ ايجاد فضا و سخـــت افزار آموزشــی و عملی جـهت جذب دانشجو در مقاطع تحصيلی

Post Doc و پسا دكتری )Ph.D( دكتری تخصصی■ برگزاری نشست های علمی

■ برگزاری كارگاه های آموزشي

■ برگزاری دوره آموزش از راه دور ژنتيك پزشكی )webinar( با همكاری انجمن ژنتيك اروپا

■ تهيه و چاپ جزوات آموزشی

تیش

بهد

هی ش

نیرما

ت ددوا

خی و

شکپز

م علو

اه شگ

دانك

ومی ژن

تیقا

حقز ت

ركم

22

ww

w.grc.sbm

u.ac.ir

تیش

بهد

هی ش

نیرما

ت ددوا

خی و

شکپز

م علو

اه شگ

دانك

ومی ژن

تیقا

حقز ت

ركم

23

ww

w.grc.sbm

u.ac.ir

تیش

بهد

هی ش

نیرما

ت ددوا

خی و

شکپز

م علو

اه شگ

دانك

ومی ژن

تیقا

حقز ت

ركم

24

ww

w.grc.sbm

u.ac.ir