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Índice

Las colaboraciones publicadas con firma en la revista Papeles de FEDER expresan la opinión de sus autores. Dentro delrespeto a las ideas de los demás, éstas no suponen identidad con nuestra línea de pensamiento.

Recetas de MIRENTras una edición artesana, presentamos aquí la obra titulada «Las recetas de Miren».

La historia de «un niño muy peculiar que comía desaforadamente, independientemen-te de tener o no hambre, muy tenaz en su carácter y con un enorme exceso de peso».Un libro de recetas que va más allá de lo que son los libros de cocina. Un libro que noshabla de ese niño enfermo de Síndrome de Prader-Willi para el que el alimento es unode los factores a tener en cuenta para conseguir esa calidad de vida a la que todos te-nemos derecho. Un libro, de prosa, pero de gran interés social.

EditaFEDER

PresidenteMoisés AbascalJunta Directiva:

Francesc ValenzuelaJosé Luis Torres

Rosa Sánchez de VegaEmilio Martín Alonso

Pilar de la Peña García-TizónAntonio Peña Torres

Isabel CalvoJacinto Sánchez Casas

Director:José Luis Rivas GuisadoConsejo de Redacción:

Antonio BañónM.ª José Sánchez

Francesc ValenzuelaÁngel Gil

Emilio MartínNieves GonzálezJosé Luis TorresCoordinación:

Vanesa Pizarro OrtizComité Científico:

Manuel Posada, Investigación.Emili Esteve, Farmaindustria.Fernando Royo, Bioempresas.

Miguel García Fuentes, Pediatría.Enrique Galán Gómez, Pediatría-Genetista.

Teresa Español, Medicina Inmunológica.

Sede Social:FEDER

Avda. S. Francisco Javier,9 Planta 10 módulo 24,

Edificio Sevilla 241018 Sevilla

Teléfono: 954989892Fax: 954989893

[email protected]

Delegación de Catalunya:Pere Vergés, 1-3, planta 9, oficina

9.5 (Hotel d’Entitats La Pau)08020 Barcelona

[email protected]éfono: 932056082

Delegación de Extremadura:Sinforiano Madroñero, 16, 2.º, L

06011 BadajozTeléfono 924252317

[email protected]

Delegación de Comunidad Valenciana:San Agantágelo, 44, bajo-izq.

03007 AlicanteTeléfono 966141580

[email protected]

Delegación de Madrid y Redacción:Cristóbal Bordú, 35,despacho núm. 301

28003 MadridTelefax: 915334008

[email protected]

Servicio de Información y Orientación (SIO)

Tel.: [email protected]

Imprime:Gráficas Arias Montano, S. A.28935 MÓSTOLES (Madrid)

Depósito Legal: M. 11.267-2002ISSN: 1699-1141

ESPECIAL:FEDER, realidad y futuro

Una organización, fundada en 1999 que hoyagrupa a más de cien asociaciones, y cuyarazón es la defensa de los pacientes de En-fermedades raras y sus familias.

INFORME:La Dependencia

Más del millón cien mil personas son consi-deradas en España personas dependientes.Para atender sus necesidades, el Ejecutivoaprobará en junio la Ley de Autonomía Per-sonal.

REPORTAJE:Telethón francés, una estrategia solidaria

Una herramienta solidaria que, en el paísvecino, Francia, está siendo de gran eficaciaen sus resultados. Una experiencia que llevaya más de 18 años. ¿Y en España?

FOTOS PORTADA: Telethon francés

TEMA DE ACTUALIDAD:Vacaciones y Ocio, un derecho de todos

El ocio y tiempo libre no hace mucho era unprivilegio de los más pudientes. Hoy es underecho de todo ciudadano, máxime de laspersonas menos favorecidas o con dificulta-des.

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Sjögren, Síndrome de:Asociación Española de Síndrome de Sjögren (AESS)• C/ Cea Bermúdez, 14, 6º planta, despacho 2• 28003 Madrid• Teléf.: 915358653 • Fax: 915358654• E-mail: [email protected]• Web: http://www.aesjogren.org/

Tourette, Síndrome de:Asociación Andaluza de Síndrome Tourette yTrastornos Asociados. (ASTTA)• C/ Don Gonzalo, 4, 2º • 14500 Puente Genil (Córdoba)• Teléf.: 957603161 / 627573706 • Fax: 957606953• E-mail: [email protected]• Web: http://www.tourette.es.vg

Asociación Española para Pacientes con Tics ySindrome de Tourette• Avda. Gran Vía de las Corts Catalanes, 562 Pral. 2ª• 08011 Barcelona• Teléf.: 934 515 550 • Fax: 934 516 904• E-Mail: [email protected]

Asociación Madrileña de Pacientes con Síndrome deGilles de la Tourette y Trastornos Asociados(AMPASTTA)• C/ Cea Bermúdez 14 A, 6º, n.º 1 • 28003 Madrid• Teléf.: 639130323 • 915360893• E-mail: [email protected]• Web: http://www.ampastta.org/

Asociación Familias Aragonesas con Pacientes deSíndrome de Tourette (AFAPSTTA)• Avd. Valencia, 59 1ª dcha.• 50005 Zaragoza• Teléf.: 976552226 • E-mail: [email protected]

Trigonitis y la Cistitis Intersticial:Asociación Balear de Afectados por la Trigonitis y laCistitis Intersticial. (ABATYCI)• C/ Sineu 2, Adosado C• 07220 Pina-Mallorca (Baleares)• Teléf.: 971665322• E-mail: [email protected]• Web: http://usuarios.lycos.es/abatyci/principal.htm

Vasculitis:Asociación Española de Vasculitis Sistémicas (AEVASI)• C/ Fuensanta, 5• 14640 Villa del Río (Córdoba)• Teléf.: 660626471 • E-mail:[email protected]

Von Hippel Lindau:Alianza Española de Familias de Von Hippel Lindau.(VHL)• C/ Campoamor 93-95,• Centro Cívico Rogelio Soto Apartado 5• 08204 Sabadell (Barcelona)• Teléf.: 616050514 / 937240358• E-mail: [email protected]• Web: http://alianzavhl.org/

Williams, Síndrome de:Asociación Síndrome Williams de España• Avda. Doctor García Tapia, 208 Local 1• 28030 Madrid • Teléf.: 914136227• Fax: 915102261• E-mail: [email protected]

Wilson, Enfermos de:Asociación Española de Familiares y Enfermos deWilson. (AEFE de Wilson)• C/ Juan de Valladolid 4, 1º D • 47014 Valladolid• Teléf.: 983372150 • E-mail: [email protected]• Web: http://www.infovigo.com/wilson/

Wolfram, Síndrome de:Asociación Española para la Investigación y Ayuda alSíndrome de Wolfram.• C/ Bolivia, 2 • 41012 Sevilla • Teléf.: 954610327• E-mail: [email protected]• Web: http://www.apascide.org/Aewlfram.htm

X Frágil, Síndrome de:Asociación Síndrome X Frágil de Andalucía (ARFRAX)• C/ Marina 16-18, 3º C • 21002 Huelva• Teléf.: 959280190 / 609950301• E-mail: [email protected]

Asociación del Síndrome X Frágil de Madrid (ASXFM)• Plaza Carballo, 8 • 28029 Madrid• Teléf.: 917398040 • E-mail: [email protected]• Web: http://www.xfragil.com

e g r a d a s e n F E D E R

Somos una organización formada por cien asociacionesde pacientes, que tiene como misión ayudar a los enfermos ya sus familias a conseguir una mejor calidad de vida. Asimis-mo, fomentamos la investigación en Medicamentos Huérfa-nos que son los destinados a combatir los síndromes minori-

tarios. En cada una de nuestras acciones, promovemos la sen-sibilización de la sociedad para la integración social de losafectados.

Pero esto no podemos hacerlo solos. Necesitamos tu ayuda.Colabora con nosotros. Hazte socio de FEDER.

FEDER representa a los más de 3 millones de afectados en España que sufren una Enfermedad Rara

Nombre .............................................................................................................................. Apellidos .............................................................................................................................................................

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Población ........................................................................................................................................................................................................................ Provincia ..............................................................

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Fecha de Nacimiento (d/m/a) .......................................................................................................................................................................................................................................................................

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q Transferencia bancaria a nombre de FEDER

La Caixa 2100 2143 68 0200257573

q Adjunto cheque bancario a nombre de FEDER

Enviar a: Avda. S. Francisco Javier, 9 FirmaPlanta 10, Módulo 24Edificio Sevilla, 41018 Sevilla

En FEDER trabajamos para construir un mejor mañana para las personas con Enfermedades Raras. Gracias por unirte a nuestra misión.Todos tus datos son confidenciales y quedarán protegidos según lo dispuesto en la legistación vigente.

Llámanos

902 18 17 25Escríbenos

[email protected]ítanos en

www.enfermedades-raras.org

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.-.so-

1F E D E R

No sabemos si fue Churchil quien afirmó que «elresultado de una guerra está en función de lossoldados y del material bélico puestos en su

servicio». De lo que sí estamos seguros es que laproporcionalidad es una de las reglas que juegan conmayor eficacia en cualquier negociación asociativa ocomunitaria. Y si así es —y nadie podrá ponerlo enentredicho— FEDER, con sus 2,5 millones de afectados ysus familias reivindican un lugar, si no de privilegio, sí deigualdad en el concierto de organizaciones de las queforma parte.

No queremos ser «convidado de piedra», ni tampocosocio insignificante, cuando tras esta sigla, FEDER, seagrupan hoy cien asociaciones y potencialmente más de6.000 síndromes o enfermedades. Reivindicamos, pues, unarepresentación acorde a nuestra proporcionalidad y alcolectivo humano que agrupamos, independientemente deque nuestra llegada haya sido reciente, porque queremoscambiar muchas cosas, porque queremos y debemosdefender derechos que afectan a estas personas, enfermos,por lo más, que luchan por contar con medicamentosasequibles, tratamientos adecuados, ayudas económicas,farmacéuticas, sanitarias y sociales, y lo que es másimportante y previo, por disponer de un diagnósticoacertado.

Tenemos todo por hacer, aunque es ya un lustro largoque FEDER viene luchando por todo esto. Son muchas lascosas que aún no tenemos: carecemos de personalsuficiente, experto y cualificado para participar en todosesos foros donde se juega el mayor o menor bienestar deestas personas. No obstante, no renunciamos a poder alzarnuestra voz, allí donde no se nos tenga en cuenta.Queremos que en temas de Salud, Educación, Movilidad yderechos y obligaciones, en general, los legisladores,directores, gestores y ejecutivos sepan que 2,5 millones deafectados y sus familiares siguen esperando una solución asus males.

FEDER

Reglas de la proporcionalidadReglas de la proporcionalidad

... y además1 Editorial

Reglas de la proporcionalidad

2 Cartas de los Lectores3 Tribuna abierta:

La duda interminable4 En PORTADA

Congreso Europeo de ERAsamblea General FEDER

17 ENTREVISTA:Moisés Abascal, presidente FEDER

20 Hablamos de… EXTREMADURA

27 El SIO Informa29 Estudios y proyectos32 NOTICIARIO35 Nuestras Asociaciones44 Documentos46 Testimonio: Carmen47 Asociaciones FEDER

editorial

2 F E D E R

C a r t a s d e l o s l e c t o r e s

Ganar la batalla a la enfermedad, y…¡estamos en ello!

Soy una madre de familia con un hijoafectado por la enfermedad de Anemiade Fanconi. Hemos sufrido y padecido

en silencio, durante muchos años, el desam-paro, la impotencia, el no tener a dónde re-currir para informarnos, nos encontrábamosperdidos en la oscuridad, ante una enferme-dad de la que poco se sabía. Era tan duro vercómo a nuestro hijo se le iba deteriorando susalud y no poder hacer nada, no tener a quienacudir. Lo tuvimos en un ir y venir de unos es-pecialistas a otros y todos coincidían en ladesgracia que nos había tocado, porque erauna enfermedad rarísima que no tenía cura,que había muy pocos casos en España y elnuestro era uno de ellos.

Hoy afortunadamente contamos con laRed Nacional de Investigación de Anemia deFanconi, liderada por el doctor Juan Bueren,y un equipo maravilloso de científicos espa-ñoles dispuestos a trabajar e investigar enesta enfermedad, que están en contacto per-manente con otros científicos de todo elmundo.

A través de un simposium que se celebraen España cada dos años estamos informa-dos de los últimos avances de la ciencia enesta enfermedad. También estamos colabo-rando estrechamente con el equipo de cientí-ficos aportándole muestras y, sobre todo, res-paldándoles con la asociación que hemos for-mado de familiares y afectados por la anemiade Fanconi.

Pero, como sigue siendo una enfermedaddesconocida, incluso para los propios faculta-tivos, los familiares nos hemos tomado portarea darla a conocer a la sociedad: que sepatodo el mundo que existimos, que estamosaquí sufriendo y padeciendo. Para ello hemospuesto en marcha una serie de actos.

El último, en Granada, a finales de 2004,ha sido representar una obra de teatro a be-neficio de la Asociación. Nos pusimos en con-tacto con el renovado grupo «Patio del Rea-lejo», que se entusiasmó con la idea. Se eligióla obra «Anillos para una Dama», de AntonioGala, quien respondió a nuestra solicitud con-cediendo el permiso y donando generosa-mente los derechos de la representación. ElAyuntamiento de Granada cedió el emblemá-tico Teatro Isabel la Católica. Y la noche del15 de diciembre, con asistencia de la presi-denta de la Asociación y del director de la RedNacional, doctor Bueren, se llevó a cabo la re-presentación con gran éxito. Los granadinosllenaron el teatro. Muchos eran amigos y yasabían de este asunto; pero otros muchos tu-vieron por primera vez conocimiento de la en-fermedad y de nuestra Asociación.

Nos ha parecido una bonita y original for-ma de dar a conocer a la sociedad esta graví-sima enfermedad. Nuestra meta es ganarle labatalla... y estamos en ello.

TOÑI SALAS GARCÍA, delegada de Fanconi en Granada

Hola, soy Daniel V oy a cumplir 3 años el día 9 de mayo yme gustaría darles una alegría a mispapás con esta carta para la Revista.

Tengo Aniridia, eso dicen, pero yo no sé quées eso. No me importa mucho porque parajugar no tengo ningún impedimento. Porquea mí, lo que más me gusta es jugar. Este añocomencé a ir a la guardería y no sabéis lacantidad de amigos que tengo. Y en el barriotambién. Ahí es donde más me gusta jugar,corriendo en los portales donde viven misabuelos.

¡Ah!, no os lo he dicho. Yo vivo en Bara-ñain, un pueblo muy grande al lado de Pam-plona, con mis papás, Almudena y Arturo. Ycon mi hermana Laura, que es la que estáconmigo en la foto, aunque esa foto es delaño pasado. Muy cerca de mi casa viven misabuelos, José y Angelines. Y muchos fines de

semana nos vamos a Arróniz, donde viven misotros abuelos, Upe y José. Y también tengo amis tíos y mis primos de Berriozar y de Arró-niz.

Lo que no me gusta tanto son esos díascon tanto sol. Pero mis papás me compraronunas gafas «chachis» y de esa manera no tie-nen excusa para dejarme salir a la calle. Peroprefiero salir cuando es de noche. En eso, medicen, me parezco a alguno de mis tíos.

Bueno, nada más, acaba de llegar mi papáde trabajar y, aunque ya he comido, me en-canta comer otra vez con él. Dice que lo queno se gastan en comida para Laura se lo tie-ne que gastar para darme de comer a mí.Pero es que Laura come muy poco. Y no osimagináis cómo me pongo yo.

DANIEL BUSTO PÉREZ

Busco compañeros «de fatigas»

Somos un grupo pequeño que pade-cemos una enfermedad rara llama-da Síndrome de Gorlin se caracteri-

za principalmente por carcinomas baso-celulares múltiples, así como una serieextensiva de diagnósticos en relacióncon este síndrome.

Necesitamos saber si hay más perso-nas con este síndrome con el fín de poderconstituir una asociación para tener asíuna forma de ser escuchados y de quenuestra enfermedad se divulgue para queen un futuro se investigue para poder te-ner un tratamiento específico.

Necesitamos saber si tienes nuestra en-fermedad. Si así fuera, por favor, ponte encontacto con nosotros en el siguiente E-mail: [email protected], llaman-do al teléfono: 669 70 81 67 o si lo dese-as a través de FEDER

Para terminar, me gustaría mandarosmucho ánimo y deciros que la palabracáncer tiene un sinónimo, la lucha cons-tante por la vida. Lo más importante es vi-vir intensamente los buenos momentos ylos malos atenuarlos con ingenio. Estaspalabras las quiero también hacer extensi-vas a todos los que, como nosotros, soispacientes de alguna enfermedad rara.

ANA ZAMORA CABRERA

3F E D E R

Federación Española de Enfermedades R

arasTT RR II BB UU NN AA

E n estos días debatimos en qué situación nos encontramos dentro delconcierto europeo. Seguramente, a todos nos gustaría que el Estadoque nos representa, anduviera entre los que figuran a la cabeza, sibien eso no significaría ser más europeo que los recién incorporados.

Y es que tenemos el complejo de estar en la periferia europea, en el límitecon África; de estar en la duda permanente por nuestro aislamiento histórico,por nuestro legado cultural árabe…Tenemos esa inquietud de que se nos definay se nos reconozca como país desarrollado, como pieza clave de la construcciónde Europa. Pero a los que se saben europeos no se les ocurre autoproclamarsecomo tales, ni montar foros sobre Europa cada vez que les ponen un microdelante; que es lo que nuestra desprestigiada clase política hace cuando tiene laocasión.

Se nos vende la moto de que somos un país privilegiado que se codea conlas superpotencias. Bien; somos privilegiados al lado de Somalia, deMarruecos, de Nicaragua y de Costa Rica, es decir, del «Sur», que tambiénexiste. Pero cuando se nos introducen «por debajo» supositorios nuclearesdefectuosos, y cuando El Imperio nos ignora y nos desprecia si le viene a bien,o cuando los acuerdos trascendentales en el ámbito continental los tomanBerlín con París —si bien Londres prefiere ir «a su aire», porque los británicos(según ellos) siempre serán europeos, pero nunca del continente— las dudascrecen sobre éste tema.

Con las Enfermedades Raras podíamos llegar a plantearnos éstas oparecidas dudas, me temo. ¿Dónde se instalarán las futuribles bases deinvestigación?, ¿tendremos que ir a Londres o a Houston para obtenertratamiento quirúrgico de nuestra enfermedad en cuestión?...Y mientras,¿saldrán nuestros representantes políticos e institucionales diciendo queestamos a la vanguardia?

En un Estado donde se trata mejor a un futbolista o a un histriónicoshowman que a un investigador, por varios millones de razones, las dudas novan a faltar. Por eso estamos aquí. Para que no ocurra lo mismo con la Sanidadque con la política exterior. Porque al ajedrez o al «stratego» no importa tantoperder, pero con la salud no se juega, Señores.

Así, pues, el quiénes somos, de dónde venimos, hacia dónde vamos; sólo sepuede revelar respondiendo a otra más simple pregunta : ¿Dónde estamos?

La duda interminableLa duda interminableEMILIO MARTÍN,

vocal de FEDER (Asociación Andalucía de

Síndrome de Tourette)

4 F E D E R

Es una ocasión únicaen la que se reúneninvestigadores, po-

líticos, industria y pacien-tes nacionales y europeosen la que se expondrá lasituación de las ER (día21) y se buscarán solucio-nes (día 22) a esta proble-mática que afecta de 23 a30 millones de personasen toda la Unión Euro-pea. Habrá traducción si-multánea del inglés alfrancés, español, alemán ypolaco.

Es un problema real desalud pública al que lospolíticos tendrán dar queuna salida, es además una

situación que afecta nosólo al paciente sino tam-bién a su familia, la cualdebe adaptar su vida a lasnuevas necesidades, a lasque muchas veces deberíadar solución el Estado.

En este Congreso sepretende mostrar las bue-nas prácticas en el campo

de la investigación, diag-nóstico, tratamiento, aso-ciaciones de pacientes, etc.que se estan desarrollan-do en algun país de Euro-pa para que sean imple-mentadas en el resto delos Estados miembro.

El hecho de que la Co-misión Europea sea co-or-

ganizadora del Congresosupone un reconocimientode esta problemática y unapoyo a estos pacientes. Laconcienciación de la socie-dad por medio de la difu-sión del Congreso es muyimportante para una ma-yor comprensión e integra-ción de los afectados.

Luxemburgo.—(Crónica de Rosa Sánchez de Vega,vicepresidenta de FEDER). Los días 21 y 22 de junio de2005, la Cámara de Comercio de Luxemburgo acoge elCongreso Europeo de Enfermedades Raras (ECRD)bajo la presidencia de la Unión Europea. Está organiza-do por EURORDIS, junto con la Comisión Europea yel Gobierno de Luxemburgo. Cuenta con el patrociniode la Gran Duquesa de Luxemburgo y, como ponentescon Markos Kyprianou, comisario de Salud y Proteccióndel Consumidor y Mars di Bartolomeo, ministro de Sa-nidad de Luxemburgo, entre los más destacados.

Congreso Europeo de Enfermedades RarasCongreso Europeo de Enfermedades RarasLa concienciación de la sociedad por medio de la difusión

del Congreso es muy importante para una mayorcomprensión e integración de los afectados.

Próximamente

5F E D E R

Federación Española de Enfermedades Raras

Objetivos y expectativasdel Congreso

Aunque ya se ha men-cionado anteriormente, elCongreso persigue estosfines:

1. Despertar el interésde los políticos, profesio-nales de la Sanidad, Indus-tria farmacéutica, y Me-dios de Comunicación poresta problemática, asícomo mejorar la conoci-miento de las ER en su as-pecto social y sanitario.

2. Fortalecer las redesde pacientes en Europa.

3. Mostrar las ERcomo un problema quehay que afrontar de formatransnacional, al ser pocospacientes los afectadospor cada ER, promovien-do medidas transversalesque mejoren la calidad devida de estos pacientes.

4. Proponer la crea-ción de redes de profesio-nales que trabajan en ERy la designación de Cen-tros de Referencia por pa-tologías o grupos de ER.

Esperamos que el Con-greso suponga:

1. El reconocimientode EURORDIS como por-tavoz de los pacientes conER en Europa y la impor-tancia de las asociacionesde pacientes en este campo.

2. Reconocimiento delas ER como un problemade Salud Pública que hayque afrontar de formatransnacional con medi-das legislativas que ampa-ren a estos pacientes.

3. La creación de re-des de centros de diagnós-tico, tratamiento, de enfer-mos, etc.

4. Un comienzo paraun auténtico entendimien-to y una auténtica colabo-ración entre las partes in-teresadas: pacientes, pro-

fesionales, industria y polí-ticos, teniendo en cuentala opinión de los pacientesantes de tomar medidasen este campo.

5. La puesta en mar-cha de estudios sobre ER

en toda Europa para unmejor conocimiento de susituación.

* * *

FEDER está buscandofinanciación para poder

ofrecer becas a las asocia-ciones miembros que faci-litarán la asistencia a di-cho evento.

Para más informacióne inscripciones: www.rare-luxembourg 2005.org

«España se ha pronun-ciado por un sí absoluta-mente claro. Abriendo elcamino con este voto positi-vo y sin ambigüedad, elpueblo español ha enviadouna fuerte señal a sus con-ciudadanos llamados a pro-nunciarse sobre la Constitu-ción en los próximos me-ses», dijo el presidente de laComisión Europea, JoséManuel Durao Barroso, alreferirse al resultado del re-feréndum. Estas declaracio-nes marcaron el significadoque la Unión Europea otor-gó al «Sí» masivo de los es-pañoles, que aprobaron enun 76,49% la primera CartaMagna del viejo continenteen una consulta cuyo puntooscuro fue la baja participa-ción, de sólo el 42,43%, se-gún resultados oficiales.

En sintonía con DuraoBarroso, el alto represen-tante de Política Exteriorde la UE, Javier Solana,dijo estar «convencido»

que el «Sí» español tendrá«un impacto positivo» enlos demás países de la UEen los que también se so-meterá el texto a referén-dum. «Estoy convencidode que los resultados enEspaña tendrán un impac-to positivo en las consultasque se llevarán a cabo enotros Estados miembrosde la UE en los próximosmeses», declaró el políticoespañol en un comunicadodivulgado en Bruselas.

Por su parte, la vice-presidenta de la ComisiónEuropea, Margot Walls-trom, también afirmó queel triunfo del «Sí» en Es-paña es una «importanteseñal de largada», pensan-do en los otros nueve paí-ses de la UE que eligieronel mismo camino de ratifi-cación: Holanda, Francia,Portugal, Luxemburgo,Polonia, Irlanda, Dina-marca, Reino Unido y laRepública Checa.

Referéndum consultivo

España vota laConstitución para Europa

Bruselas.—La Unión Europea celebró laamplia victoria en España del «Sí» en el primerreferéndum de ratificación de la Constitucióneuropea, resultado calificado de «fuerte señal»que tendrá un «impacto positivo» en el resto delos países involucrados en este proceso.

Ciudad del Vaticano.—Con el nombre de Bene-dicto XVI, el alemán Jo-seph Ratzinger, fue elegidoPapa, tras la muerte deJuan Pablo II. Responsa-ble de dirigir el destino dela Iglesia Católica y esta-blecer las pautas para másde mil millones de fieles detodo el mundo. El cardenalde 78 años, fue elegido elpasado 19 de abril, pocomás de 25 horas de vota-ción secreta en la CapillaSixtina. El nuevo pontíficeescogió el nombre de Be-nedicto XVI para ejercercomo el Papa número 265desde San Pedro.

Benedicto XVI,nuevo Papa

E S P E C I A L

6 F E D E R

FEDER es hoy una organización que lucha por la defensa de los derechos de los pacientes de EnfermedadesRaras y sus familiares. Una organización joven —se creó en 1999— pero con una pujante actividad en todos losámbitos: local, autonómico, nacional, europeo, iberoamericano e internacional. Cuenta con delegaciones en cinco

Comunidades Autónomas y de ella forman cerca más de cien asociaciones. Todo un colectivo de pacientes,profesionales y familias que piden paso en el mundo de la Sanidad y los Servicios Sociales, pero también en

otros órdenes, como la educación, el trabajo, el ocio, etc. Una organización que presentamos en este ESPECIAL.

FEDER, realidad y futuroFEDER, realidad y futuro

FEDER nació en 1999 como na-cen las grandes organizacionessociales: con la suma de volun-

tades de sus fundadores. Desde enton-ces, la Federación ha experimentadouna evidente evolución, como conse-cuencia del importante papel que hallegado a desempeñar haciendo «visi-bles» las necesidades y derechos de losafectados por patologías minoritariasque viven en España. El esfuerzo delequipo de FEDER ha permitido que

en la actualidad seamos una de lasprincipales plataformas de pacientes.

Pero ¿cómo es el equipo de FE-DER?

Seis años más tarde de su constitu-ción, en 2005, FEDER está formadapor un equipo de 19 personas técnicasy profesionales, que trabajan en Anda-lucía, Cataluña, Extremadura, Madrid yC. Valenciana. Actualmente, contamosen nuestra plantilla con trabajadoressociales, psicólogos, administrativos, in-

formáticos, periodistas y profesionalesen la gestión de organizaciones.

Nuestro equipo ha asumido elcompromiso de trabajar día a díapara servir más y mejor a las cerca decien asociaciones de afectados quehoy componen FEDER. Brevementeos presentamos a cada una de las per-sonas que forman parte de nuestraFederación. Hemos querido con ello,que conozcáis las caras de quienes es-tán en las delegaciones y sede central:

Estructura organizativaPersonal de FEDER en 2005:

UN SERVICIO MEJOR, CON UN EQUIPO PREPARADOCLAUDIA DELGADO, Coordinadora de FEDER

Nuestra Federación llega al 2005 con un equipo compuesto por 19 personas que trabajan con una misma ilu-sión: el conseguir mejorar la situación de los pacientes afectados con Enfermedades Raras. Con este grupo hu-mano crecemos en nuestros servicios a las asociaciones.

Sede central

Claudia Delgado GonzálezCoordinadora de FEDER. Bajo la orienta-

ción de la Junta Directiva y del Presidentees la encargada de coordinar los departa-mentos de FEDER para el alcance de losobjetivos corporativos. Es periodista y mas-ter en Gestión de Organizaciones (MBA) y su experiencia profesional la ha desarro-llado en la Gestión y el Marketing Social enOrganizaciones de Cooperación para elDesarrollo (ONGD).

DanielGavilánCárdenas

Encargado de laGestión contable enel Departamento dePersonal y Finan-zas. Forma parte deFEDER desde suconstitución en1999. Es también elGerente de la Aso-ciación Andaluza deFibrosis Quística.

MagdaGil Rebello

Responsable delPrograma de FE-DER de «Vacacio-nes en la Naturale-za», que este añollevará a cabo su 1.ªedición. Madga estrabajadora Social ycuenta con una am-plia experiencia enla coordinación deprogramas de Ocioy Tiempo Libre condiferentes colecti-vos de personascon discapacidad.Se ha incorporadoal equipo en enerode 2005.

ElenaCabezasSantoyo

Auxiliar adminis-trativa de la Central.Pertenece a FEDERdesde el 2003, co-labora, entre otrascosas, estudiandolas solicitudes delas asociaciones in-teresadas en perte-necer a FEDER yatendiendo a lasasociaciones miem-bro.

NellyToralSuria

Trabajadora So-cial, en FEDER des-empeña las siguien-tes funciones:Plani-ficación, diseño,gestión y coordina-ción de Planes, pro-gramas y proyectossociales de ámbitonacional y autonó-mico (en Andalucía).

Experta Universi-taria en Evaluación,Programación y Su-pervisión de Políti-cas de InserciónSocial (UNED).

Especialista enGestión de la Cali-dad en ServiciosSociales y ONG(Universidad Autó-noma de Madrid).

De izq. a dcha.: Dani Gavilán, Alicia, Claudio Delgado, Magda Gil junto con Moisés Abascal y

José Luis Torre.

7F E D E R


Catalina TorredoPérez

Forma parte del equipode «Atención Psicosocial».Como Trabajadora Social,aporta a nuestro equipotoda su experiencia en laatención de asociaciones ycoordinación de actividadesde voluntariado, adquiridatras años de servicio en va-rias organizaciones de Se-villa. Está en FEDER desdeenero de 2005.

María ÁngelesMartínez Fuentes

Psicóloga de profesiónes miembro del equipo de«Atención Psicosocial» enAndalucía, en el que realizaactividades de atención in-dividual y colectiva a lasasociaciones de FEDER.Tiene un extenso currículoen el trabajo con asocia-ciones de pacientes. Se haincorporado al equipo enenero de 2005.

Miguel GarcíaMartínez

Técnico Informático, en-cargado de mejorar la ges-tión de la Información en laDelegación andaluza. Tie-ne 21 años de edad y co-labora con varias asocia-ciones de FEDER ayudán-doles en su acceso a lasnuevas tecnologías. Perte-nece a FEDER desde ene-ro de 2005.

Delegación Andalucía

VanesaPizarroOrtiz

Trabajadora Social enMadrid, desde que se cons-tituyó la delegación en mayode 2002. Además de susfunciones dentro del Depar-tamento de Trabajo Social,Vanesa es representante deFEDER en la Comisión deFamilia del CERMI. Comovoluntaria, Vanesa colaboracon una organización so-cial, en la que es coordina-dora de un estudio sobreafectados con Enfermeda-des Raras en Madrid.

M.ª Nieves GonzálezCasado

Además de su trabajocomo auxiliar administrati-va en la delegación, Nie-ves ayuda con la actuali-zación de datos en nues-tra página Web. Su vincu-lación inicial con FEDERfue como voluntaria y des-de octubre de 2002 esparte de nuestra plantilla.

José LuisRivasGuisado

Jefe de Prensa y Directorde la Revista «Papeles deFEDER», dentro del Depar-tamento de Comunicación.Periodista y licenciado enDerecho y Ciencias Políti-cas. Además de haber des-empeñado el cargo de di-rector de la revista «Minus-val», publicación del IM-SERSO, durante 25 años.Ha trabajado en agenciasde noticias y periódicos deámbito nacional y revistasespecializadas de temassociales. Pertenece a FE-DER desde el 2000.

Delegación Madrid

ÉliaCamdepadrós Rius

Trabajadora Social de la Delegación deCatalunya. Forma parte de FEDER desde el2002, el mismo año de creación de la De-legación. Como parte de la Unidad de Tra-bajo Social, Élia es una de las profesionalesdel Servicio de Información y Orientación(SIO). Su currículum profesional incluye añosde experiencia en el trabajo en el campo dela Salud mental. En su tiempo libre trabajacomo voluntaria con su colegio profesionala favor de los derechos de los pacientes dis-capacitados.

NeusMissasSubrarroca

Auxiliar Administrativo, desde su incor-poración en agosto de 2004, se ocupa dela actualización de nuestra página Web ylas Bases de Datos relacionadas. Con unaamplia experiencia en el campo empresa-rial, tras más de 25 años en una compa-ñía farmacéutica, Neus se unió a FEDER enel marco de un programa de reinserción la-boral para mujeres.

Delegación Catalunya

De izq. a dcha. de arriba abajo:Pilar Peña, subdelegada de Madrid, Nie-ves González, Vanesa Pizarro, José LuisRivas, Rosa S. De Vega, vicepresidentade FEDER y Pilar de la Peña, vocal deFEDER.

De izq. a dcha.: M.ª Ángeles Martínez,Miguel García y Cati Torredo.

De izq. a dcha., de arriba a abajo: Ester Chesa,Élia Camdepadrós, Neus Misas e Isabel Calvo.

E S P E C I A L

8 F E D E R

EstrellaMayoralRivero

Trabajadora Social en laDelegación de Extremadu-ra. Estrella, con más de 18años de experiencia profe-sional, 14 años en la Admi-nistración (como Directorade un centro de la Junta deExtremadura, colaborandocon el Servicio de Planifica-ción y Proyectos en variosayuntamientos y como T.Social en una Consejería yun hospital) y 4 años más enONGs. Además de Masteren Drogodependencias, Es-trella es autora de diversaspublicaciones como la Guía«Alternativas sociales en Ex-tremadura para orientar alpaciente de cáncer y a susfamiliares a través de losprofesionales de la Salud ylos Servicios Sociales», edi-tada en abril de 2003 y va-rios artículos para revistasprofesionales. Ha sido po-nente en Congresos en re-petidas ocasiones.

IsabelMartínezPérez

Encargada de las tareasadministrativas de la Dele-gación, desde septiembredel 2004. Isabel, tiene en suhaber más de 12 años deexperiencia en el sector em-presarial. Actualmente, es-tudia 2.º de Dirección deEmpresas en la UNED.

AnaCáceresMartín

Técnico informático de laDelegación. Ana quien, asus 27 años, está próxima aobtener el título de Ingenie-ra técnica de Sistemas, hasubrayado su satisfacciónpor aportar su «granito dearena» a la acción social quedesarrolla FEDER.

Macu Gosp Mas

Trabajadora Social de laComunidad Valenciana. Estambién técnico especialistaen laboratorio, tiene una inte-resante experiencia en el áreade investigación básica enuna organización de Saludpública como en un centrouniversitario. Macu ha sidovoluntaria en la Cruz Roja.

Delegación C. Valencia Lista de delegacionesSede Central y AndalucíaSevilla 95 498 98 92 [email protected]

CatalunyaBarcelona 93 205 60 [email protected]

MadridMadrid 91 533 40 [email protected]

ExtremaduraBadajoz 92 425 23 [email protected]

ValenciaLlámanos: 902 18 17 25 Escríbenos: [email protected]ítanos en: www.enfermedades-raras.org

Organigrama 2005

D. Catalunya

Barcelona

D. Extremadura

Badajoz

D. Madrid

Madrid

D. C.Valenciana

NiAlicante

D. PERSONAL Y FINANZAS

D. RELACIONES INSTITUCIONALES

D. INVESTIGACIÓN D. SERVICIOSSOCIO

SANITARIOS

D. SISTEMAS DEINFORMACIÓN

D. COORDINACIÓN

D. COMUNICACIÓN

D. Andalucía

Sevilla

Junta DirectivaComité ejecutivo

JD yCentral

Delegadosy Equipos

Delegación Extremadura

De izq. a dcha: Jacinto Sánchez miembro de junta direc-tiva y M.ª José Sánchez, delegada de Extremadura juntocon Estrella Mayoral, Isabel Martínez y Ana Cáceres.

Nicolás Beltrán, delegado de Comu-nidad Valenciana junto con MacuGosp.

9F E D E R


MARCO JURÍDICO

FEDER se constituyó con el ánimo de sumar el esfuerzo que re-alizaban pequeñas asociaciones a favor de problemas comunes,y que se tenía la certeza de que eran igualmente comunes aaquellas asociaciones que representaban el colectivo de pacien-tes con enfermedades raras, y que principalmente afectaban a lafalta de información, investigación y atención sociosanitaria.Por otro lado, también FEDER era consciente de que una granparte de esos afectados, ni siquiera se encontraban organizados,y así desde el principio, se trató de fomentar el asociacionismoentre los pacientes como otro de los objetivos fundamentales.

MARCO JURÍDICOLA LEY DE FEDER

Así pues, en ese constante cre-cimiento por la incorpora-ción de entidades va existen-

te, y otras de nueva creación, FEDERse ha ido enriqueciendo y sumandonuevas fuerzas, nuevos valores y nue-vas visiónes, y siempre manteniendocomo ideario común la lucha por lamejora de la calidad de vida de losafectados por enfermedades raras ysus familias.

A fin de preservar los objetivos co-munes, y a la vez favorecer las nuevasaportaciones que desde todas las aso-ciaciones miembros puedan hacerse,FEDER se ha dotado de unos estatu-tos, al amparo de los Art. 22 y 34 de laConstitución Española y de lo dis-puesto en la Ley Orgánica 1/2002, de22 de Marzo, reguladora del Derechode Asociación (BOE núm. 73, de 26de marzo de 2002), así como del RealDecreto 1497/2003, de 28 de noviem-bre, por el que se aprueba el Regla-mento del Registro Nacional de Aso-ciaciones y de sus relaciones con losrestantes registros de asociaciones.

FEDER, se constituía como enti-dad sin ánimo de lucro con personali-dad jurídica propia, y capacidad legalpara obrar, independiente de la desus socios. Como toda organizacióndemocrática, establecía como órganode gobierno principal, la Asamblea,compuesta por la totalidad de las aso-ciaciones miembros, y de entre losmiembros de la Asamblea se elegirían

los miembros del órgano ejecutivo,que es la Junta Directiva.

Los actuales Estatutos de FE-DER, son el fruto de la natural evolu-ción de nuestra organización, y que ala par que progresa el marco legalasociativo, ha debido de ir reflexio-nando sobre las nuevas realidadespresentes en nuestro entorno próxi-mo. Así, y a la vista del crecimientoorganizativo, y con el fin de fijar unaamplia regulación que tenga en consi-deración todo tipo de relaciones exis-

tentes en FEDER, se estableció porla Junta Directiva que se elaboraríaun proyecto de Estatutos que se so-metería al estudio de todas las Aso-ciaciones miembros, para su aproba-ción, y del que partirían, una serie dereglamentos, que abordarían de ma-nera pormenorizada otros aspectosque deben de ser regulados correcta-mente. Así, por ejemplo, se reglamen-tarían las delegaciones, el voto, el ré-gimen disciplinario, régimen econó-mico, etc.

Esos Estatutos, incluirían otranormativa existente y que a la quenecesariamente debe de hacer men-ción, como la Ley 49/2002, de 23 dediciembre, de régimen fiscal de las en-tidades sin fines lucrativos y de los in-centivos fiscales al mecenazgo (BOEnúmero 307, de 24 de diciembre de2002), el Real Decreto 776/1998, porel que se aprueban las normas deadaptación del Plan General de Con-tabilidad a las entidades sin fines lu-crativos y sus normas de informaciónpresupuestaria, la Ley 50/2002, de 26de diciembre, de Fundaciones(B.O.E., n.° 310 de 27 de diciembre de2002).

En definitiva, FEDER, como entejurídico se ha dotado de su propia re-gulación dentro del marco legal exis-tentes para las entidades sin ánimo delucro, pero que esa normativa nodebe de entenderse nunca como unaley terminada, sino que debe de enri-quecerse y evolucionar. Debe de es-perarse que FEDER siga evolucio-nando, y que esa evolución sea mar-cada por las aportaciones que desdedentro se vayan formulando por susasociados, y desde fuera, por las nece-sidades que se deban de atender enbeneficio de la consecución de nues-tro fin principal que es la mejora dela calidad de vida de los afectados porenfermedades raras y sus familias. Nodebemos de imponer fronteras nicondiciones a nuestro futuro, y queserán los éxitos conseguidos por FE-DER los que darán solidez a nuestroproyecto.

FEDER, como

ente jurídico se ha

dotado de su propia

regulación dentro del

marco legal

existentes para las

entidades sin ánimo

de lucro, pero que

esa normativa no

debe de entenderse

nunca como una ley

terminada, sino que

debe de enriquecerse

y evolucionar.

““

““JOSÉ LUIS TORRES

tesorero de FEDER

10 F E D E R

E S P E C I A L

El primer logro de FEDER eshaber conseguido reunir enuna plataforma conjunta a

todo el sector de las EnfermedadesRaras en España y el reconocimien-to por parte de los poderes públicosy de la sociedad en general de supapel como interlocutor válido delos afectados.

Atendiendo a la realidad y la si-tuación objetiva de estas enferme-dades, FEDER ha concentrado pre-ferentemente su actuación en losámbitos que generan más factoresde exclusión, trabajando conjunta-mente con afectados, Administra-ciones Públicas, profesionales de laSanidad, investigadores y la Indus-tria Farmacéutica.

Considerándonos agentes acti-vos de nuestra salud somos cons-cientes de que hemos surgido antela necesidad y el deseo de colaborarcomo Asociaciones de afectados enla toma de decisiones del SistemaNacional de Salud, para un mejorreparto, en un contexto en el quelos recursos disponibles son limita-dos.

TRABAJO COLABORATIVO

Tras identificar la problemáticade los afectados, FEDER, comomovimiento Asociativo que se ocu-pa de las Enfermedades Raras, seplantea que para dar respuesta aeste colectivo es necesario trabajarconjuntamente con organismos Pú-blicos y Privados e integrarse en lared de todo el Movimiento Asocia-tivo Nacional y Europeo que se re-lacione de alguna manera con lasEnfermedades Raras.

En este sentido decide colaborarcon Organismos Internacionales,Nacionales y Autonómicos: Comu-nidades Autónomas, Instituto de In-vestigación en Enfermedades Raras(IIER), IMSERSO, Ministerio deSanidad y Consumo, Comité Espa-ñol de Representantes de Minusvá-lidos (CERMI), Real Patronato so-bre Discapacidad, Foro Español dePacientes, Defensor del Paciente,OCU, Organización Europea deEnfermedades Raras (EUROR-DIS), NEPHIRD Red Europea deInstituciones de Salud Pública,Agencia Europea de Medicamento(EMEA), etc.

EL MINISTERIO DE SANIDADY CONSUMO

En la presentación del PlanNacional para las EnfermedadesRaras de Francia, el D'Aubertanunció que el Ministerio de In-

vestigación galo está dispuesto adestinar 20 millones de euros du-rante cuatro años a la investiga-ción de las principales enfermeda-des genéticas que afectan a tresmillones de personas en Francia ya 27 millones de personas en laUnión Europea. D'Aubert explicóque, entre 1973 y 1982, EstadosUnidos lanzó un promedio de unfármaco al año para las enferme-dades huérfanas. Tras elaborar suPlan Nacional de 1982, esa cifraaumentó a 12 fármacos anuales.En 1980, 200.000 personas murie-ron de enfermedades huérfanas enEstados Unidos. Para 1995 el nú-mero había descendido a 165.000,lo que significa que el índice demortandad debido a Enfermeda-des Raras bajó del 11,6% en 1980al 7,8% en 1995.

Cuando los países se ocupan deeste tipo de enfermedades las cosasmejoran, por ello FEDER mantienereuniones con el Ministerio de Sani-dad, conscientes de que el abordajede estas patologías debe ser tantoen el ámbito nacional como comu-nitario, siendo necesario establecerun modelo de atención asistencialespecífico de Enfermedades Raras,atendiendo a su problemática y ne-cesidades.

ATENCIÓN SANITARIAATENCIÓN SANITARIA

«Importancia de las unidades de genética y/o dismorfología para el diagnóstico de ER»

M.ª JOSÉ SÁNCHEZ MARTÍNEZ,médico, delegada de FEDER en Extremadura.

11F E D E R


Desde FEDER proponemosla creación de Centros de Re-ferencia y la Creación de gru-pos de trabajo sobre una de-terminada patología:

• Los Centros de Referenciapara las enfermedades poco fre-cuentes constituyen la mejor solu-ción en cuanto a la capacidad de losmismos de dar respuesta de la for-ma más eficaz y eficiente a las ne-cesidades que éstos colectivos re-presentan, atendiendo de formaglobal sus necesidades. Pensamosque los costes de desplazamiento ytratamiento allí donde se encuentreel Centro de Referencia deberíanser atendidos por el Sistema Sanita-rio.

Ello no tendría por qué repre-sentar la creación de un nuevo cen-tro o servicio. Al contrario, sería de-seable, en aras de la eficiencia, quela unidad de referencia se superpu-siera a estructuras previamenteexistentes y aprovechara los recur-sos ya disponibles, reorganizandolas pautas de trabajo u organizandogrupos interdisciplinares debida-mente coordinados, que asegurasenla adecuada continuidad asistencialy la atención integral.

Dado que la baja prevalencia deestas enfermedades dificulta alcan-zar una casuística suficiente paradesarrollar estudios potentes y rele-vantes, que permitan filiar adecua-damente las complicaciones y esta-blecer protocolos de trabajo y detratamiento basándose en funda-mentos científicos sólidos, los Cen-tros de Referencia podrían llevar acabo la valoración inicial de los ca-sos, indicar los tratamientos, asumiraquellos procedimientos específicoscuya baja frecuencia sea causa degran variabilidad, realizar el controlevolutivo y prever las necesidadesfuturas de los casos.

• Otra forma de abordar la En-fermedades Raras es la formaciónde grupos de trabajo en el ámbitonacional y europeo de una determi-nada enfermedad que ayudarían a laagregación de pacientes y a la agre-

gación de profesionales, algo funda-mental en Enfermedades Raras.

Estos grupos se encargaran de:

1. Diseñar estudios clínicos y deinvestigación.

2. Elaborar una base de datosde recogida de informaciónclínica, para poder realizar elseguimiento clínico de los pa-cientes y

3. Organizar cursos para médi-cos interesados en una deter-minada enfermedad ademásde cursos para médicos deatención primaria que ayudena la sospecha diagnóstica.

Una vez identificados los Centrosde Referencia y grupos de trabajo, sedebe establecer un mapa de deriva-ción de pacientes con EnfermedadesRaras, para que ningún hospital seoponga a la derivación, pues nos en-contramos con casos que los mismosexpertos no quieren atender por sa-turación del servicio hasta que lascomunidades de origen y destino noestablezcan convenios.

Para no dejarlo a la elección deun sólo profesional se debería cre-ar un mecanismo para facilitarlo,quizás sea causa suficiente de deri-vación el hecho de ser Enferme-dad Rara. Ya hay algunos profesio-nales que ante el diagnóstico deEnfermedad Rara nos preguntandónde derivar, centros de referen-cia o en su defecto profesionalesque se ocupan de una determinadaenfermedad creando redes de pro-fesionales por toda la geografíanacional y europea. Pero creo queesto no debe quedar a la voluntaddel profesional, sino que se deben

establecer los cauces necesariospara su instauración de forma nor-malizada.

Otro reto importante es im-pulsar la accesibilidad econó-mica a tratamientos farmaco-lógicos o quirúrgicos, en sumayoría destinados a enfer-medades crónicas, sin olvidarla rehabilitación.

Muchos de los tratamientos pa-liativos con medicamentos (porejemplo, uso de antibióticos en in-munodeficiencias primarias) que seusan en estas enfermedades se ha-cen de un modo repetitivo, sin em-bargo al no ser consideradas enfer-medades crónicas en muchas oca-siones se impide su acceso y sediscrimina por motivos económicos.

Es necesario que estas enferme-dades sean consideradas crónicaspara permitirles que la prestaciónfarmacéutica y una aportación re-ducida a los medicamentos necesa-rios no suponga otra barrera econó-mica insalvable para muchas fami-lias y afectados que son, una vezmás, discriminadas con respecto aotras enfermedades crónicas máscomunes.

Asimismo aumentar la inves-tigación médica, clínica, gené-tica y terapéutica.

En este sentido es necesario to-mar medidas nacionales que incenti-ven la I+D+I de MedicamentosHuérfanos para tratar estas enferme-dades, hay que recordar que España,a diferencia de otros países de nues-tro entorno, no ha tomado ningunamedida en este sentido, después de lapuesta en marcha del Reglamento delos Medicamentos Huérfanos, por loque se están perdiendo oportunida-des en este campo.

Una política que favorezca la ac-cesibilidad a los medicamentos in-novadores, para estas enfermedadeshasta ahora incurables, ha de seradoptada. Una sociedad justa y soli-daria no se debe basar en criteriosexclusivos de rentabilidad.

FEDER ha

concentrado

preferentemente su

actuación en los

ámbitos que generan

más factores de

exclusión.

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no tan dramática, reclaman el dere-cho a la propia condición, aunque elaspecto más polémico de estas sueleser su reticencia a que se apliquenterapias correctoras.

NUESTRA ESPECIFICIDAD

Evidentemente, estas situacionesson demasiado extremas como parapoderse aplicar a muchas de nuestrasenfermedades, sobre todo teniendoen cuenta que muchas de ellas cursan

E S P E C I A L

12 F E D E R

En este sentido, son bien cono-cidos los movimientos consti-tuidos por personas sordas, la

mayoría de nacimiento que, incluso,argumentan que tienen su propiacultura, la cultura sorda. Si conside-ramos que el rasgo característico deuna cultura suele ser la existencia deun idioma propio, entonces es ciertoque los sordos profundos de naci-miento tienen su propia cultura, yaque el lenguaje visual de signos, noes una mera trascripción del lenguajehablado, sino que tiene su propiagramática y semántica muy distintadel lenguaje hablado. No ocurre lomismo con la mayoría de sordos pos-tlocutivos, ya que estos al haber naci-do y aprendido en el mundo de losoyentes, utilizan el lenguaje gestualsolo como medio indispensable paracomunicarse con las personas «nor-males».

También, hace poco me he entera-do que, en Estado Unidos, algunos au-tistas han creado una organización,desde la cual reclaman el derecho haser llamados autistas, no personas conautismo, expresión supuestamente co-rrecta donde, sin embargo, ellos venun implícito desprecio a lo que son.Esta organización, incluso rechaza lasmedidas correctoras del autismo, yaque, según escriben «El autismo, aúncon las dificultades que tiene asocia-das, es inseparable de lo que somos».

Asimismo, existen diversas orga-nizaciones que, quizás de una forma

con graves problemas físicos, senso-riales y/o psíquicos, además de que,en muchos casos, la propia vida delafectado esta en peligro.

Sin embargo, estas situaciones nosenseñan que existe otra forma de verla propia problemática, no conside-rándonos personas, de alguna forma,fuera de la «normalidad», sino perso-nas con una condición especial.

Muy al contrario, los términos en-fermo y paciente, ya de por si encasi-llan a la persona que está afectada,como un individuo que está por deba-jo de la normalidad, independiente-mente de cuales puedan ser sus ver-daderas cualidades. Pensemos, porejemplo, en la figura de Steven Haw-king, el famoso físico aquejado porELA, y que sin embargo es uno de losmejores cerebros de la actualidad.Esta persona quizás esté por debajode la normalidad en lo que concierneal plano físico, pero sin embargo, esindiscutible que su mente está muypor encima de esta supuesta normali-dad. Estoy seguro que todos nosotrosconoceremos casos más cercanos, depersonas que han soportado gravesadversidades pero que, sin embargo,han destacado por su capacidad desuperarlas, su decisión, su tesón y suinteligencia.

De manera que, cuando ha-blamos de calidad de vida, de-beríamos enfocar este concep-to como un todo, y no aten-diendo únicamente a ladesviación de la normalidadque la afección presupone.Además, debemos incluir noúnicamente conceptos físicos(mi estado de salud), sino tam-bién los psicológicos y afecti-vos (como me encuentro), asícomo el concepto de la propiaimagen (no la que los demástienen de mí, sino la que yotengo) y sociales (las relacio-nes con mi entorno).

SERVICIOS SOCIALESSERVICIOS SOCIALES

FRANCESC VALENZUELAI BENAVENT

secretario de FEDER

Hay determinados tipos de afectados por alguna condición espe-cial, que se han organizado, no ya para reclamar la ayuda queles permita alcanzar la «normalidad», sino muy al contrario,reclamar el reconocimiento de la propia condición.

13F E D E R


aunque en una primera fase debamostomar la iniciativa, es responsabilidadde la sociedad el procurar el bienes-tar a todos los ciudadanos.

RECONOCIMIENTO DE NUESTRA CONDICIÓN

Pero sabemos que los pasos paraobtener las curas requieren tiempo, quepueden ser acelerados, pero sólo hastacierto punto y que en la mayoría de ca-sos, estamos hablando de un largo ca-mino. ¿Mientras tanto que...?

Mientras tanto debemos buscar elreconocimiento de nuestra condiciónespecial, procurando y reclamando,cuando sea necesario, las ayudas so-

CALIDAD DE VIDA

La calidad de vida, definida así, esun concepto totalmente subjetivo quemedimos nosotros mismos desde den-tro hacia fuera, y que no puede ser-nos impuesto desde fuera hacia den-tro confundiéndola con esa imagenque la sociedad, la moda, el marke-ting nos muestra de lo que es unapersona perfecta.

Ya que nuestras entidades aboganprincipalmente por mejorar la calidadde vida de nuestros afectados, deberí-amos plantearnos seriamente que sig-nifica calidad de vida en este concep-to más amplio.

Las asociaciones de salud (o me-jor dicho, de NO salud) como lasnuestras, son de las pocas cuyo princi-pal objetivo es, de una forma indirec-ta, hacerse desaparecer a si mismas alluchar por la erradicación de la causaque las ha creado.

Así pues, cada una de nuestras or-ganizaciones busca acabar con suproblema, y sabemos que para ellose necesitan recursos en diagnóstico,en investigación y en diseño de tera-pias. Pero... ¿son nuestras organiza-ciones las que deben buscar y utilizarrecursos para lograr estos objeti-vos?... Sinceramente pienso que no,ya que nuestra propia Constitucióngarantiza el derecho a la salud, a seratendido a cualquier persona, inde-pendientemente de que la enferme-dad sea muy conocida o no.

La sociedad moderna, con todoslos derechos constitucionales adqui-ridos, no ha ido evolucionando gra-cias a la iniciativa de los represen-tantes políticos, sino gracias a perso-nas como nosotros, que a lo largo deltiempo han ido reclamando esos de-rechos cuando no existían, y su cum-plimiento cuando ya existían.

Por tanto, no es labor de nuestrasentidades procurar estos recursos, yaque nos estaríamos cargando de res-ponsabilidades y tareas que debenasumir nuestros representantes políti-cos y la sociedad en general. Nuestralabor es exigir y procurar que estosrecursos existan y se utilicen, porque

ciales y sanitarias necesarias para ob-tener esa buena calidad de vida de laque hablábamos antes. Pero no per-damos de vista que esta calidad devida nace del propio reconocimiento,de la propia experiencia y por tantode la propia autoestima, por lo que elmejor caldo de cultivo es el entornosocial en que la persona afectadavive. Ello implica, muy especialmenteal entorno del afectado, pero tambiéna la sociedad en su sentido más am-plio, por lo que uno de nuestros obje-tivos también ha de ser cambiar elconcepto que la sociedad tiene de es-tas (y otras) enfermedades y la genteque las padece.

Mostrarles que los RAROS no so-mos nosotros.

FEDER, en el CERMIFEDER, en el CERMIMOISES ABASCAL

presidente de FEDER

FEDER, es una organización relativamente joven, que responde a unasnecesidades concretas y a la existencia de un hueco olvidado en el am-plio mundo de la discapacidad, como se ha demostrado por nuestro

rápido crecimiento. El CERMI, es una organización que supo organizarsecon éxito algunos años antes de nuestro propio nacimiento y para bien delmundo de la discapacidad. Y nosotros que en cierto modo somos unos re-cién llegados a ésta organización, aún no tenemos la capacidad necesariapara ir obteniendo la representatividad que por el número de afectados o deasociaciones miembros, nos podría corresponder. Pero lo importante porahora es que nuestras asociaciones miembros más preparados, para trabajaren las distintas comisiones que existen en el CERMI, hoy existen 14 comi-siones y entre ellas, una que es de nueva creación La Comisión de Discapa-cidades Emergentes y Minoritarias, donde podremos plantear más específica-mente nuestros problemas comunes y proponer medidas para avanzar.

Pero vamos a tratar de participar en todas la comisiones, porque creoque es muchos lo que podemos aportar al mundo de la discapacidad y alCERMI. La mayor o menos representatividad dentro del CERMI, nos vienedada por sus estatutos y éstos dicen que los miembros fundadores tienenmás votos que los demás, pero eso ya lo sabíamos cuento pedimos nuestroingreso, el intentar cambiar estos aspectos, se ha de hacer desde dentro, tra-bajando y trabajando bien, y tratando de hacer lo más democrático posibleslos funcionamientos de las organizaciones.

No obstante el CERMI es una organización que ha conseguido aunar es-fuerzos en el mundo de la discapacidad y un entorno mucho más favorable aéste sector, en muchos terrenos.

FEDER tiene que conseguir aún muchas cosas en el campo de las enfer-medades de baja prevalencia y trabaja para ello, pero en cambio sería im-pensable que cualquiera de nuestras asociaciones fundadoras, tuviera másvotos que una recién llegada.

E S P E C I A L

14 F E D E R

EURORDIS aúna a muchas de lasorganizaciones europeas de ER que, deforma continua y mediante reunionesperiódicas, intercambian conocimien-tos, tratamientos, información sobre in-vestigaciones en curso, medicamentos,etc... en pos de conseguir el máximo be-neficio para los afectados, sus familia-res y cuidadores.

FEDER decidió en aquel momen-to participar en esta sinergia europea,apostando fuerte y participando acti-vamente (comités, reuniones, infor-mes, traducciones,... un largo etcéte-ra), desde su presidente hasta dife-rentes miembros de su junta directivay asociaciones, en diversos proyectosde EURORDIS, tales como:

PARD (Programas de Acción Co-munitario en Enfermedades Raras)cuyos objetivos se resumen en:

— Mejorar el conocimiento sobrelas ER

— Mejorar la cooperación trans-nacional entre grupos de apo-yo voluntarios y profesionales

— Promover la tutoría y vigilan-cia de las ER

La primera fase, PARD I «Losmedicamentos huérfanos al serviciode los pacientes de EERR» consiguióuna terminología y conocimiento co-mún pan-europeo, junto a un mejorentendimiento de la legislación relati-va a los MMHH.

La segunda, PARD II «Portal euro-peo de ER» o Web Pan-Europea queproporciona información en 6 idiomas,enlaces con las diferentes asociacionesde afectados y grupos de apoyo en todaEuropa, y estamentos públicos y priva-dos relacionados con las ER

La tercera fase, PARD III «Acce-so a la información para pacientes deER» para conseguir fortalecer la co-laboración entre las asociaciones eu-ropeas de pacientes y las líneas deayuda a nivel de toda Europa, parapromover la creación de nuevos ser-vicios de información sobre EERR ymejorar los existentes, y para aumen-tar la concienciación social sobre laproblemática de los afectados porEERR.

COMP (Comité para los Medica-mentos Huérfanos)

La regulación europea sobre me-dicamentos huérfanos ofrece incenti-vos para la investigación, desarrollo ycomercialización de medicamentosdestinados a las EERR, aprobada enDiciembre 1999, y cuyo reglamentodefinitivo entró en vigor en Enero de2000. El COMP es el responsable deexaminar las solicitudes de designa-ción de cada medicamento huérfano.

Eurodiscare

Su objetivo es conocer el nivel deigualdad o desigualdad de la atenciónmédica de los afectados de ER a tra-vés de toda Europa, bajo la óptica delos pacientes, y creando un observato-rio permanente que permita definirrecomendaciones y proponer sugeren-cias para abolir fronteras. La técnicautilizada son cuestionarios para losafectados, con 120 preguntas de explo-ración en los cuatro campos siguien-tes: diagnóstico, tratamiento, forma decompartir información, y ofertas deatención médica y social. Posterior-mente, un análisis comparativo de lasrespuestas, por enfermedad y país.

Eurobiobank

Este proyecto consiste en la crea-ción de una Red Europea de Centrosde Recursos Biológicos, donde se alma-cenan muestras de ADN, células, tejidosy material biológico. Esto es el «caldode cultivo» para los investigadores yfuente de esperanza para todos los afec-tados por ER, por la puerta que abre aldesarrollo de nuevas terapias, mejorestratamientos y atención sanitaria. Ade-más, la puesta en la web de esta infor-mación para los investigadores y la co-munidad de afectados, ha constituido laprimera fase de esta divulgación de co-nocimientos en materia biológica.

FEDER ha sido el promotor in-ternacional y anfitrión en la organiza-ción de diferentes eventos y congre-sos internacionales, a saber:

I Congreso Internacionalde ER y MH

Se celebró en Sevilla, del 16 al 19de febrero del año 2000, y estuvo or-ganizado por el Real e Ilustre Cole-gio Oficial de Farmacéuticos de Sevi-lla, contó con amplia participación delas Asociaciones de pacientes, afecta-dos y familiares.

La asistencia de más de los 300 con-gresistas oficialmente inscritos, el inte-rés de todos los medios de comunica-ción especialmente la televisión, la cua-lificada presencia del mundo políticojunto con representantes científicos, dela investigación, de la industria, agentessanitarios (farmacéuticos, médicos, psi-cólogos...) y sociales, y sobre todo eldesinteresado patrocinio del ColegioFarmacéutico de Sevilla, han contribui-

JOSÉ LUIS PLAZAsecretario de AEDAF

FEDER, vocación Internacional

Frente a los 3 millones de afectados de EERR en España, Europa cuenta con cerca de 30 millo-nes. Desde 1994 hasta el pasado 2003 la Comisión Europea ha aportado más de 24 millones deeuros para la financiación de la investigación genética en relación con las ER convirtiéndose, deesta forma, en una de sus prioridades. En junio del año 1999 FEDER entró a formar parte deEURORDIS (European Organisation for Rare Diseases).

APUESTA INTERNACIONALAPUESTA INTERNACIONAL

Congreso Europeo deEnfermedades Raras en Evry(Francia)

Se celebró en octubre de 2003 ,donde fueron debatidos temas tanimportantes como:

— Hacia un acceso igualitario alos cuidados a través de todaEuropa

— Reduciendo el número de ca-sos no diagnosticados

— Nuevas posibilidades de cuida-dos

— Hacia una Red Europea deCentros Especializados

15F E D E R


do a remarcar la gran importancia deeste encuentro. El primer objetivo eslograr que el Estado a través de susInstituciones, destine recursos econó-micos para el sector de las enfermeda-des raras y medicamentos huérfanos. Elsegundo objetivo se refiere a las Aso-ciaciones de Pacientes como organis-mos imprescindibles en la gestión y elcontrol de los programas en materia desalud pública.

Congreso de Barcelona

Tuvo lugar 14-15 de Junio de 2002,en la Fundación Dr. Robert de la Ciu-dad Condal, donde se dieron cita treseventos:

— Asamblea General de EU-RORDIS

— Conferencia de Conciencia-ción Europea sobre ER

— Jornadas Europeas de Alian-zas Nacionales

Participaron 205 congresistas pro-cedentes de toda Europa, 52 ponen-tes, y asistieron autoridades naciona-les, autonómicas y locales.

II Congreso Internacional de ER y MH

Se celebró en Sevilla, en Febrerodel año 2004, donde se puso de mani-fiesto la necesidad de coordinar las po-líticas de subvenciones en los ámbitosnacional y europeo, de potenciar las re-des de centros de referencia, la impor-tancia de la participación de las asocia-ciones en el control ético de los bancosde muestras biológicas y la clara necesi-dad de mejora en la formación de losprofesionales, enfatizando en pediatríay atención primaria. Acudieron repre-sentantes de más de 100 patologías, yparticiparon más de 150 personas, entreexpertos de Salud, representantes de laAdministración Pública, asociaciones,familiares y afectados.

Asimismo, FEDER ha colaboradoen la organización de otros eventos,tales como:

Simposium Europeo enBérgamo (Italia)

Estuvo organizado por el InstitutoMario Negri donde fue presentado elPrograma Educativo sobre EERR.

y todo ello con el objetivo de tra-tar la problemática de las ER bajouna óptica global.

Participaron 500 asistentes de 16países e intervinieron 32 conferen-ciantes.

Proyecto «Paracelsus» oConferencia Europea de ER

Luxemburgo, del 21 al 22 de Juniode este año, co-organizada por la Co-misión Europea y EURORDIS, ydonde serán tratados asuntos tan im-portantes para los afectados talescomo la Red de Centros de Referen-cia y Diagnóstico, movilidad de pa-cientes, atención primaria, recursossociales, red de ensayos clínicos, des-arrollo de nuevos MH, terapia génica,investigación y ética, redes de pacien-tes y de expertos, formación y buenasprácticas.

II Jornada de EERR en Iberoamérica

Se celebraron en Argentina, orga-nizada por la Fundación GEISER,donde se puso de manifiesto la granlabor que las diferentes asociacionesde ER de España están desarrollandoen pro de un mayor conocimiento dela enfermedad, del diagnóstico y tra-tamiento, así como de los medica-mentos necesarios, con las asociacio-nes homólogas en toda Iberoamérica.

En otro orden de cosas, FEDERpersigue conseguir los máximos bene-ficios para sus asociados y para ellono duda en «aprender» de la expe-riencia de organizaciones con másaños o más especializados en deter-minadas áreas, diseminadas por todoel mundo, pero cuyas líneas de actua-ción sean válidamente aplicables anuestro entorno.

Un ejemplo lo constituyeAGRENSKA, en Suecia, centro espe-cializado en los encuentros de fami-lias con hijos afectados por ER. Lasactividades se gestionan como «pro-gramas», siendo el más importante eldenominado Programa Familiar queconsiste en la estancia de familias conhijos discapacitados por ER, y suinteracción con otras familias que su-fren su misma problemática, esto lespermite intercambiar experiencias y,

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DEPARTAMENTO DECOMUNICACIÓN

DEPARTAMENTO SOCIAL

FEDER en las nuevas Comisiones del CERMI

DELEGACIONES

QUIEN ES QUIEN EN FEDER

E S P E C I A L

16 F E D E R

con ello, enriquecer sus conocimien-tos y aptitudes. Hay una importantelabor previa a la llegada de las fami-lias, con entrevistas previas con ellas ycon los profesores de los niños paraconocer sus dificultades concretas, susfortalezas y sus debilidades, a sí comosus necesidades específicas en comi-das, medicinas, etc... y organizando losgrupos más homogéneos posibles. In-tervienen profesionales sanitarios quedan conferencias e imparten directri-ces a los padres.

Epílogo

* «Abre tu corazón a tus vecinos,apóyales en su necesidad, dales áni-mos para seguir, y háblales de tu su-frimiento, de tu lucha, seguro queellos te escuchan, te aconsejan, y pue-den ayudarte»

* En Europa se ha consolidadoun agrupamiento de todos los afecta-dos por las ER, a través de las dife-rentes Alianzas Nacionales de cadapaís, y de FEDER en España.

* Se ha recorrido un largo caminobajo un paraguas común, EUROR-DIS, como portavoz único de las vo-ces de todos los afectados europeos, yse ha conseguido la implicación, cola-boración y responsabilidad de las di-ferentes instituciones, y una concien-ciación y reconocimiento de la necesi-dad de cubrir las expectativas deatención sanitaria y social de todoslos afectados.

* De la mano de las Asociacionesde Pacientes, sus intercambios de co-nocimientos y experiencias, ha nacidoun colectivo activo, que quiere y debeactuar con energía suficiente paraconseguir la participación en la bús-queda de soluciones procedentes delos investigadores, de los profesiona-les sanitarios, de la industria y de lasinstituciones.

* FEDER es considerada, hoy endía, y vista desde el exterior, comouna de las Federaciones de Asocia-ciones de Pacientes más fuertes deEuropa, con una sólida organización,una participación activa en todos loseventos cuyo objetivo redunde en lamejora de la situación social y sanita-ria de los afectados por ER, e inter-nacionalmente reconocida su voca-ción de ayuda para nuestro colectivo.

DELEGACIONES

● M.ª José Sánchez Martínez, delegada en Extremadura. Asociación Españolade Esclerodermia

● Yolanda Palomo, delgada en Madrid. Asociación Nacional de Esclerosis Tuberosa● Ángel Gil Fernández, delegado en Andalucía. Asociación Española de Para-

paresia Espástica Familiar● Ester Chesa, delegada en Cataluña. Asociación de´afects de Siringomielia a

Cataluña● Nicolás Beltrán Sogorlo, delegado en Valencia SIMA

DEPARTAMENTO SOCIAL

● Estrella Mayoral, en Extremadura● Vanesa Pizarro, en Madrid● Nelly Toral y Magda Gil, en Anda-

lucía● Elia Campdepadrós, en Cataluña

FEDER, en el Foro de PacientesFEDER, en el Foro de Pacientes● Francesc Valenzuela● Pilar Peña Vázquez

DEPARTAMENTO DECOMUNICACIÓN

● José Luis Rivas Guisado, jefe dePrensa y director de «Papeles deFEDER»

● Emilio Martín● Ángel Gil

FEDER en las nuevas Comisiones del CERMI

● Asuntos Normativos, Derechos Humanos y de Lucha contra la Discrimi-nación. Pilar Peña Vázquez

● Empleo y Formación. Antonio Ignacio Torralba Gómez-Portillo● Accesibilidad Universal. Francisco Rodríguez Galván ● Educación y Cultura. Belén Ruano ● Apoyos para la Vida Independiente. Carmen Sever Bermejo ● Promoción de la Salud y Protección del Consumidor con Discapacidad.

Moisés Abascal Alonso e Isabel Campos ● Asuntos Internacionales y Cooperación al Desarrollo. Rosa Sánchez de Vega ● Mujer con Discapacidad. Pilar de la Peña García-Tizón● Juventud con Discapacidad. Eulalia Alcaide Cornejo● Familia y Discapacidad. Vanesa Pizarro Ortiz● Ética y Calidad. M.ª José Sánchez Martínez● Valoración de la Discapacidad. M.ª Elena Escalante● Discapacidades Emergentes y Minoritarias. Yolanda Palomo Castaño

QUIEN ES QUIEN EN FEDER

● Moisés Abascal, presidente. Vocal Asociación ADAC● Rosa Sánchez de la Vega, vicepresidenta. Presidenta de ANIRIDIA● Francésc Valenzuela, secretario.Asociación Catalana para la Neurofibromatosis● José Luis Torres, tesoreso. Asociación Andaluza de Fibrosis Quística● Emilio Martí, vocal. Asociación Andaluza de Síndrome de Tourette● Pilar de la Peña, vocal. Asociación Española de Síndrome de Sjögren● Antonio Peña, vocal. Asociación de Pacientes de Huntington de la Provin-

cia de Cádiz● Mónica Merino, vocal. Asociación de Gaucher● Isabel Calvo, vocal. Asociación d´afects per Retinosis Pigmentaria● Jacinto Sánchez, vocal. Asociación Española de Esclerodermia● Claudia Delgado, directora de Proyectos

E N T R E V I S TA

Una gran organizaciónque cuenta con la fuerza y el trabajo de todos

—¿Es muy distinta FEDER deaquel 1999 a la de hoy?

—Si ha cambiado bastante, aun-que en el día a día no se percibendemasiado, pero en éstos años he-mos ganado bastante experiencia yhemos ido, poco a poco, cimentan-do las bases para crear una gran or-ganización que contando con la fuer-za y el trabajo de todos sus miem-bros y la estabilidad y continuidadnecesaria en el tiempo, se está si-tuando en unas condiciones óptimaspara cumplir sus objetivos y sobretodo para conseguir que la voz delos afectados pueda ser escuchadafuertemente.

—¿Podemos decir que ha habi-do que recorrer un largo cami-no...?

—Si, un camino necesario deaprendizaje, que se ha visto favoreci-do por la experiencia acumulada demuchas de sus asociaciones miem-bros y del entusiasmo de los profesio-nales y de los voluntarios que com-parten objetivos en nuestra organiza-ción.

A pesar de esto somos conscien-tes de que el trayecto que nos quedapor recorrer es aún largo, porque elaislamiento, la soledad y las dificulta-des para los afectados son aún muygrandes. Hoy la problemática de mu-

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”

MOISÉS ABASCALpresidente de FEDER

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Mejorar la calidad de vidade las personas y prolongarsu esperanza de vidapermitiéndoles acceder a undiagnóstico precoz.

Promover la esperanza

razonable en una cura futura,

incitando al desarrollo de la

investigación sobre las

enfermedades raras.

Promoción de la presión

política para aumentar la

investigación y nuevos

tratamientos en éstas

enfermedades, en su mayoría

huérfanas de terapias.

(Entrevista: José Luis Rivas Guisado, jefe de Prensa de FEDER)Se cumple ahora el primer lustro de la constitución de FEDER como Fe-deración Española de Enfermedades Raras. De aquel 17 de abril de1999 a hoy han pasado muchas cosas, y al mismo tiempo pocos añospara llevar a cabo el gran objetivo de equiparar a los afectados por es-tas enfermedades poco frecuentes con el resto de ciudadanos. Pero,además, FEDER, en concreto, tiene por delante la consecución de obje-tivos, programas y proyectos que nadie mejor que su presidente, MoisésAbascal, puede enumerarlos:

17F E D E R


E N T R E V I S TA

18 F E D E R

las enfermedades raras y del proble-ma sin resolver que éstas represen-tan.

• Mejorar la calidad de vida de laspersonas y prolongar su esperanzade vida permitiéndoles acceder a undiagnóstico precoz, a una atenciónsocio sanitaria adaptada, a una infor-mación contrastada y a lograr hacervaler sus derechos, hoy vulnerados.

• Promover la esperanza razona-ble en una cura futura, incitando aldesarrollo de la investigación sobrelas enfermedades raras, tanto en elplano clínico como en el científico, so-cial y educativo.

Ejes, problemas y posibles soluciones

—Principales ejes de esta la-bor a favor de las personas afec-tadas por enfermedades raras opoco frecuentes?

— Establecimiento de una línea deayuda a los afectados, telefónica, pre-sencial o por Internet, como es el SIO,Servicio de Información y Orientaciónde FEDER, que proporciona informa-ción y apoyo directo y dirige a los de-mandantes de ayuda a asociacionesexistentes y/o facilita el contacto entresí a afectados, para promover la ayudamutua y el intercambio de conocimien-tos y experiencias.

• Contribuyendo así decisivamen-te a sacar del aislamiento a las perso-nas y a crear nuevas asociaciones deafectados, para su mejor defensa.

• Promoción de la presión políticapara aumentar la investigación y nue-

vos tratamientos en éstas enfermeda-des, en su mayoría huérfanas de tera-pias.

• Aumentar la propia conciencia-ción de la sociedad en las enormesdificultades que tienen que superarlas personas afectados por estas en-fermedades y sus familias.

• Reforzar e impulsar el sentimien-to de pertenencia colectivo a una másamplia comunidad de afectados, quenecesita influir decisivamente paracambiar el mundo en que vivimos,promoviendo políticas que legislen afavor de las necesidades a cubrir enéste vasto sector de la población (6-8%), considerado en su conjunto. Ytodo ello, a pesar de las diferenciasexistentes entre cada una de éstasenfermedades, porque la baja preva-lencia que es una característica co-mún a todas ellas, hace que muchasde las deficiencias del sistema social ysanitario actual, sean las mismas paratodas ellas.

—¿Cuáles son los grandes pro-blemas y sus posibles solucionesrespecto a las Enfermedades Ra-ras?.

—La relación de problemas esmuy amplia, pero son de obligadacita; las dificultades de todo tipo para«lograr un diagnóstico» y la comuni-cación adecuada del mismo, sobretodo si se trata de una enfermedadgrave (apoyo psicológico); el acceso acuidados de calidad; el manejo globalde los aspectos sociales y médicosde la enfermedad; la coordinación delos cuidados hospitalarios y domicilia-rios; la ausencia generalizada de tra-tamientos y nuevas investigaciones; lafalta de medidas de apoyo a la auto-nomía personal, a la inserción social,profesional y ciudadana.

Todo ello es de por sí muy grave,si pensamos que las personas afecta-das por enfermedades de baja preva-lencia son mucho más vulnerablesdesde el punto de vista psicológico,social, económico y cultural. Y que ensu mayoría éstas enfermedades sondiscapacitantes, y muchas de ellas(65%) crónicamente discapacitanteshasta el punto de poner en peligro lamisma vida.

Por ello FEDER lucha para que sepromuevan políticas adecuadas quecontribuyan a reducir éstas dificulta-

chos miles de personas empieza aser mejor conocida por la sociedad ycada vez se hace mas patente quedebe de ser tomada en cuenta, a lahora de tomar decisiones. La situa-ción de las personas afectados poréstas enfermedades y la de sus fami-lias representa un auténtico desafíopara la sociedad en su conjunto.

Diseño organizativo deFEDER

—¿Cuál es el diseño que FE-DER se propuso en sus inicios ypara lo que nació FEDER?

—Las asociaciones fundadorasde FEDER partieron de la observa-ción de que las familias afectadas sereagrupan en asociaciones, para in-tentar salir del aislamiento, enferme-dad por enfermedad, para apoyarsemutuamente, para intercambiar ex-periencias comunes, obtener mejorinformación sobre su enfermedad,sobre la investigación en curso (si lahay) o sobre tratamientos disponi-bles... Sabíamos que el pequeño nú-mero de personas afectadas porcada enfermedad no permitía a lamayor parte de éstas asociaciones,tener un tamaño suficiente para po-der difundir adecuadamente las difi-cultades a las que se enfrentaban lasfamilias. Cada enfermedad represen-ta a demasiado pocos enfermos,para poder conseguir interesar a laopinión pública, a los poderes públi-cos, a la industria farmacéutica.

Es ésta realidad, junto a la toma deconciencia del aislamiento de las pro-pias asociaciones fundadoras, unido alprincipio de que la unión hace la fuerzay el sólido convencimiento de la nece-sidad que teníamos todos de organi-zarnos mejor lo que hace que en Abrilde 1999, reunidas unas 7 asociacionesfundaran FEDER, para lograr ser másfuertemente escuchados y defendermejor los derechos de los afectados;hoy ya somos noventa y dos las aso-ciaciones y federaciones unidas en FE-DER.

Sus objetivos los podemos resu-mir en tres apartados:

• Hacer conocer a la opinión pú-blica y a los poderes públicos la di-mensión médica, social y científica de

Es esencial

impulsar la

participación de los

afectados, a través

de sus asociaciones

representativas

y de la propia

FEDER, en la toma

de decisiones

sanitarias.

““

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19F E D E R


des. FEDER viene reclamando un PlanEstratégico Nacional que logre asegu-rar la equidad en el acceso al diagnós-tico, a los tratamientos y a la mejoratención social y sanitaria.

—¿Cuál sería su reclamación,como presidente de FEDER, a lasautoridades sanitarias y farma-céuticas y a los laboratorios?

—Principalmente una muy asequi-ble, más diálogo y trabajo conjuntocon las asociaciones de afectadospor enfermedades poco comunes,para conocer mejor sus preocupacio-nes y necesidades y poder atender-las. Sin embargo, esto que es básicopara avanzar permanece casi igual ycomo ya es tradición apenas se hablacon las asociaciones (sobre todo si,para entendernos, «no molestan»).

Para mejorar la calidad asistencial,que está bajo mínimos en éstas enfer-medades, es esencial impulsar la par-ticipación de los afectados, a travésde sus asociaciones representativas yde la propia FEDER, en la toma dedecisiones sanitarias. Como pacien-tes, a la vez que ciudadanos, no po-demos seguir estando al margen dela organización de los sistemas de sa-lud, que ciertamente no han sidoconstruidos para las enfermedadesde baja prevalencia y donde tenemosla urgente necesidad de influir paraadaptarlos a las necesidades reales.

Tampoco podemos continuar per-maneciendo al margen de las decisio-nes relacionadas con la asignación derecursos ni con la determinación deprioridades.

En general es necesario y funda-mental que los pacientes y sus fami-lias sean considerados el eje de lossistemas de salud por todos los sec-tores implicados en la atención sani-taria. «Los afectados en general, tie-nen que tener no sólo el derecho aser mejor informados de sus dere-chos y obligaciones sino que debende tener la garantía de que se actúacon seguridad y calidad en las prácti-cas clínicas», algo que muy difícil degarantizar en el caso de las enferme-dades raras, si no nos ponemos ma-nos a la obra en la creación y asigna-ción de recursos a Centros o Unida-des de Referencia para lograr tratarglobalmente éstas enfermedades.

Desde su inicio FEDER viene im-pulsando con su trabajo, un mayorprotagonismo de las asociacionesmiembros, basado no tanto en lacrítica por la crítica, ni en la crispa-ción, como en la colaboración y la cooperación con los centros,instituciones y profesionales sanita-rios, para mejorar la atención. Peroparece cada vez mas claro, quenuestra capacidad reivindicativa,que aumenta día a día con la adhe-sión de mas asociaciones miem-bros, tendrá que ir movilizando a to-dos sus miembros, y aumentando lapresencia en los medios de comuni-cación, lograr ser fuertemente escu-chados.

La sensibilidad de la administra-ción en general, ante nuestra graveproblemática, sigue siendo aún muybaja. Por eso FEDER está organi-zándose mucho mejor y creandounas infraestructuras de funcio-namiento, por departamentos, quecontribuirán a cambiar decidida-mente las cosas.

Respecto a la industria farmacéu-tica, es cierto que en países denuestro entorno se han impulsadomedidas para promover la I+D+I demedicamentos huérfanos y se hanconstituido grupos de trabajo especí-ficos para tratar de recuperar molé-culas abandonadas e intentar apro-vecharlas en enfermedades raras. EnEspaña, sin embargo, no se hanabordado medidas de éste tipo y los

perdedores como siempre son lospacientes y el sistema de salud. Apesar del prácticamente nulo interésde la administración, en fomentarmedidas de apoyo en éstos últimoscinco años, creo que existen oportu-nidades que se están dejando perderpor la industria española y en conse-cuencia por los afectados, como sonalgunos sectores específicos clásica-mente llamados de nicho de merca-do. No son necesarias grandes in-dustrias para desarrollar estos medi-camentos y más del 80% de losdesarrollados hasta la fecha en Euro-pa y los EEUU lo han sido por pe-queñas industrias, en su mayoría debiotecnología, que han sabido versus oportunidades de desarrollo yque han beneficiado a mas de 20 mi-llones de pacientes en todo el mun-do. Y no debemos olvidar que enuna economía de mercado, los labo-ratorios no se van a embarcar endesarrollos costosos de medicamen-tos, sin incentivos que puedan paliarlas posibles pérdidas.

Cuando falla estrepitosamente elmercado, como es en nuestro caso—pocos pacientes potenciales paraconsumir los nuevos medicamentos,el Estado debe de intervenir propor-cionando incentivos para promover eldesarrollo de nuevas terapias.

España sin embargo sigue miran-do hacia otro lado, desde hace ya de-masiado tiempo.

—¿... algún tema que añadir?

—Es necesario un compromisomás claro y sobre todo efectivo de laAdministración que nos permita la re-alización de un «Telemaratón anualsobre las Enfermedades Raras enTV», para impulsar la concienciaciónde la sociedad y proporcionar fondosa la investigación, que representa laesperanza de poder vencer estas en-fermedades en un futuro. Así vieneocurriendo exitosamente en otrospaíses de Europa.

Este apoyo promovería la igualdadde oportunidades con respecto aotras personas discapacitadas, que sítienen ya en sus manos, desde hacemuchos años, los instrumentos eco-nómicos y mediáticos de conciencia-ción necesarios para ir cambiandopoco a poco la situación.

20 F E D E R

Así, dentro de este grupo deenfermedades se encuen-tran, por ejemplo, el hipoti-

roidismo, la nefropatía por IG A o laenfermedad de Gaucher, que, aun-que algunas son más conocidas queotras, son enfermedades minorita-rias por el número de personas a lasque afectan.

Según informa la Junta de Extre-madura el punto de partida de la ini-ciativa que la Consejería de Sanidadllevará a cabo es un estudio pilotode calidad de vida que se empezó aelaborar el año pasado entre afecta-dos por estas enfermedades, para locual se contó con la colaboración dela Federación Española de Enfer-medades Raras.

Dicho estudio piloto se realizó a100 personas que, afectados por es-tas enfermedades, desearon partici-par voluntariamente en el mismo.

Los estudios en enfermedades ra-ras forman una línea prioritaria en lainvestigación científica del Fondo deInvestigación Sanitaria pertenecien-te al Instituto de Salud Carlos III delMinisterio de Sanidad y Consumo.

Por ello, la Consejería de Sani-dad y Consumo, sumada desde elaño pasado a la investigación de lasenfermedades raras mediante laconformación de un equipo investi-

gador, es consciente de todos losproblemas que originan estas enfer-medades en quienes las padecen.

Estos problemas consisten en ladificultad a la hora de obtención deun diagnóstico rápido y certero, la

falta de tratamientos adecuados e in-cluso la inexistencia de medicamen-tos para su tratamiento, así como lasnecesidades que abarcan tanto elámbito social como el sanitario.

Este estudio de calidad de vidase dirige a más de 1.700 personasque sufren estas enfermedades mi-noritarias y que se encuentran dis-tribuidas por toda la ComunidadAutónoma de Extremadura.

Su realización permitirá obtenerconocimiento del estado de salud,identificar niveles de enfermedad,valorar el impacto sobre la salud delos tratamientos y facilitar la tomade decisiones en el ámbito sanitario.

Para la ejecución del estudio seha elaborado un cuestionario vali-dado en el ámbito europeo, que serárealizado por un equipo investiga-dor formado por personal de laConsejería de Sanidad y Consumo ydel Servicio Extremeño de Salud.

La participación en el mismoserá totalmente voluntaria y anóni-ma. Para ello, en las próximas se-manas el equipo investigador delestudio se pondrá en contacto conlos afectados para explicarles deta-lladamente en qué consiste el estu-dio y conocer si desean participaren él.

Sanidad elaborará este año unestudio de calidad de vida enafectados por «enfermedadesraras»

Madrid.—La Consejería de Sanidad y Consumo de la Junta extre-meña realizará a lo largo de este año un estudio de la calidad devida de los afectados por las denominadas «enfermedades raras»,poco frecuentes o minoritarias, que son las que afectan a un nú-mero reducido de personas en la población.

Hablamos de…EXTREMADURAEXTREMADURA

Sanidad elaborará este año unestudio de calidad de vida enafectados por «enfermedadesraras»

● El estudio permitirá identificar niveles deenfermedad y facilitar la toma dedecisiones en el ámbito sanitario, entreotros fines

FEDER reivindicaba la existencia de unRegistro de enfermedades raras, estose ha aceptado y concretado por partede la Comunidad Extremeña con la cre-ación desde la Consejería de Sanidad yConsumo de un REGISTRO OFICIAL decasos de E.R. mediante ORDEN de 14de Mayo de 2004 (DOE Nº 59 de 25 deMayo) por la que se crea el Sistema deInformación sobre E.R. en la Comuni-dad Autónoma de Extremadura, únicoregistro oficial en Europa sobre estaspatologías. Este sistema de informa-ción tiene por objeto cubrir las necesi-dades informativas que permitan cono-cer la incidencia, prevalencia, historianatural y otros aspectos de las E.R.

INFORME

La Dependencia

Las personas dependientes han merecido laatención de toda la sociedad: autoridades y

ciudadanos en general. Con más del millón largo depersonas en estas circunstancias, el Gobierno prepara

una Ley de Atención que según su presidente, JoséLuis Rodríguez Zapatero, se presentará antes de final

de año y que llevará el nombre de «Autonomíapersonal», porque su objetivo es garantizar la máxima

autonomía en la vida diaria de las personas quepadezcan alguna discapacidad o que por cualquierotro motivo requieran de otras personas para sus

tareas básicas.

21F E D E R

22Papeles de FEDER ■ Enero-Abril 2005

Publicación de la Federación Española de Enfermedades Raras

22 F E D E R

SISTEMA NACIONAL DE ATENCIÓNA LAS PERSONAS DEPENDIENTES

SISTEMA NACIONAL DE ATENCIÓNA LAS PERSONAS DEPENDIENTES

● España cuenta con 1.125.190 personas que no pueden valerse por sí mismas; ancianosy discapacitados graves

● Su atención recae principalmente en las familias y, especialmente, en las mujeres JesúsCaldera anuncia la elaboración de una ley que universalice el acceso a las prestacionessociales

● Trabajo iniciará el diálogo con los grupos políticos, agentes sociales y comunidades autónomas para consensuar el proyecto de ley.

Madrid.—El ministro deTrabajo y Asuntos

Sociales, JesúsCaldera, anunció el pasado 20

de enero la creación de unSistema Nacional de Atención ala Dependencia mediante el cual

se articularán ayudas yprestaciones económicas,

sanitarias y sociales a personascon discapacidad que necesiten

ayuda para las actividadesbásicas, un 1.125.190 en la

actualidad.

Afin de democratizar la partici-pación de los afectados, ypromover la construcción co-

mún de conocimientos y prácticasexistentes en el ámbito de las Enfer-medades Raras, el encuentro fue deentrada libre. Con 160 inscriptos, y untotal de asistencia de 200 personas,esta II Jornada Nacional duplicó elpúblico presente en la I Jornada quetuvo lugar en 2003.

A este respecto el titular de Tra-bajo y Asuntos Sociales y la secreta-ria de Estado de Servicios Sociales,Familias y Discapacidad, AmparoValcarce, entregaron al presidentedel Congreso de los Diputados, Ma-nuel Marín, el Libro Blanco de laDependencia.

Este documento, presentado alConsejo de Ministros el pasado 30 dediciembre, ofrece un diagnóstico ve-raz y riguroso de la situación de laspersonas dependientes (aquellas queno pueden valerse por sí mismaspara llevar a cabo las tareas básicasde la vida diaria, en su mayoría an-cianos y discapacitados) en España, yse presenta como un referente im-prescindible del diálogo social y polí-tico que el Gobierno pretende llevara cabo con los agentes sociales, conlas administraciones autonómicas ylocales y con los grupos parlamenta-rios antes de presentar el proyectode Ley de Atención a las PersonasDependientes en el próximo periodode sesiones.

llones las personas dependientes ennuestro país.

Cuidados a las personasdependientes en España

La atención a las personas de-pendientes se realiza, sobre todo, enel ámbito familiar y recae especial-mente en las mujeres.

El 83% de los cuidadores sonmujeres y con una edad media de 52años. Las tres cuartas partes de laspersonas cuidadoras no desarrollanactividad laboral alguna.

Según el Libro Blanco, sólo el6,5% de las familias que cuidan apersonas dependientes cuenta con elapoyo de los servicios sociales.

Hoy, en nuestro país, la atenciónde la administración a la dependencia

Personas dependientesen España

No se debe reducir el fenómenode la dependencia únicamente a laspersonas mayores. Afecta a todas lasedades. Las discapacidades congéni-tas, los accidentes, ya sean de tráfico,laborales o domésticos vienen gene-rando un número importante de per-sonas dependientes.

Se puede estimar, según el LibroBlanco, que la población dependien-te severa y grave es de 1.125.190 per-sonas, de las cuales 826.551 tienenmás de 65 años. Además, hay1.657.400 personas que necesitan al-gún tipo de ayuda para alguna activi-dad de la vida diaria.

Las previsiones demográficas in-dican que, en 2020, serán casi 1,5 mi-

Personas dependientes2005 2010 2015 2020

CUADRO 1. Proyección del número de personas dependientes para las ac-tividades de la vida diaria por grados de necesidad de cuidados (Espa-ña, 2005-2020)

Grado 3 (Gran dependencia) 194.508 223.457 252.345 277.884

Grado 2 (Dependencia severa) 370.603 420.336 472.461 521.065

Grado 1 (Dependencia moderada) 560.080 602.636 648.442 697.277

Total 1.125.190 1.246.429 1.373.248 1.496.226

Personas dependientes6 a 64 65 a 79 80 y más Total

CUADRO 2. Proyección del número de personas con dependiencia paralas actividades de la vida diaria por grados de necesidad de cuidados ygrandes grupos de edad (España, 2005)

3 (Gran dependencia) 31.174 47.300 116.034 194.508

2 (Dependencia severa) 78.498 110.090 182.015 370.603

1 (Dependencia moderada) 188.967 216.034 155.078 560.080

Total 298.639 373.425 453.126 1.125.190

se presta desde el sistema sanitario ydesde el ámbito de los servicios socia-les. Estos últimos, además de ser servi-cios cuya cobertura es claramente in-suficiente, se ofrecen de manera des-igual en el territorio. Las diferenciasentre Comunidades Autónomas sonnotables. Y las desigualdades a la horade acceder a los recursos son bastantepronunciadas entre quienes viven enáreas urbanas y zonas rurales.

Por ejemplo, y según el LibroBlanco, sólo el 3,14% de las personasmayores de 65 años cuentan con unservicio de ayuda a domicilio, el2,05% con teleasistencia y el 0,46%con una plaza en un centro de día.

Sistema nacionalde Atención

a la DependenciaAnte esta realidad social, el

Gobierno de España está plena-mente decidido a dar una respuestaeficaz, que no sólo afecta a las per-sonas dependientes, sino también asus familias. El objetivo es impulsarun Sistema Nacional de Atención alas Personas en Situación de De-pendencia, que nos acerque a los ni-veles de atención de los países euro-

peos, y se configure como elementocentral del cuarto pilar del Estadodel Bienestar (tras el sistema educa-tivo, el sistema de salud y el sistemade pensiones).

Una adecuada atención a lassituaciones de dependencia re-querirá el desarrollo de un am-plio conjunto de programas yservicios, que nos acerque a lacobertura media europea. LaLey debe fijar un catálogo deprestaciones básicas: ayudas téc-nicas, ayuda a domicilio, teleasis-tencia, centros de día y residen-cias.

El ministro de Trabajo y Asun-tos Sociales ha fijado hoy los princi-pales puntos del futuro sistema:

1. Universalidad de la prestación2. Carácter público de la prestación3. Igualdad en el acceso4. Valoración y reconocimiento

único en todo el país.5. Gestión descentralizada: CC.

AA. y Ayuntamientos6. Financiación compartida: AGE,

CC.AA. y Ayuntamientos7. Participación de los usuarios en

el pago de los servicios, como su-cede en la actualidad

8. Prestación preferente de servi-cios (ayudas técnicas, ayuda adomicilio, teleasistencia, plazasresidenciales,...), antes que eco-nómica

9. Compatibilidad de la provisiónpública de servicios y la acciónconcertada con la iniciativa pri-vada

10. La atención a la dependencia searticulará a través de una Ley es-tatal de carácter básico, en elmarco del desarrollo de la Segu-ridad Social.

Caldera ha anunciado que esteproyecto se desarrollará en colabo-ración con las Comunidades Autó-nomas y con las Corporaciones Lo-cales. Y en diálogo con los grupospolíticos, los agentes sociales, losrepresentantes de las ONGs y delas entidades sociales, y del sectorempresarial socio-sanitario que yavienen realizando una importantelabor en la atención a la dependen-cia.

La implantación del sistema seráprogresiva y el proceso para crear lasinfraestructuras necesarias y atendera todas las personas dependientesdurará ocho años.

Financiación y retornoseconómicos

La financiación es un aspectocentral en la construcción del Siste-ma Nacional de la Dependencia. Ha-brá que elegir en el proceso de diálo-go qué modelo se establece para ga-rantizar la sostenibilidad del sistema.La financiación debe venir desde laAdministración del Estado, las Co-munidades Autónomas y las Entida-des Locales, así como el pago de unaparte del servicio por las propias fa-milias. El marco en el que trabaja elMinisterio de Trabajo y Asuntos So-ciales asume dos compromisos: noelevar los impuestos y no encarecerlos costes laborales.

Jesús Caldera ha resaltado que laatención a la dependencia es tambiénuna apuesta por el empleo. Y, sobretodo, por el empleo para mujeres. Losrecursos financieros que se dediquena la atención a las personas depen-dientes se estarán aplicando simultá-neamente en creación de calidad devida y en creación de empleo.

Según el Libro Blanco, se estimaque la puesta en marcha del sistemageneraría unos 300.000 puestos detrabajo.

El Consejo de Europa definela dependencia como «la ne-cesidad de ayuda o asistencia

importante para las actividades dela vida cotidiana», o, de manera másprecisa como «un estado en el quese encuentran las personas que porrazones ligadas a la falta o la pérdi-da de autonomía física, psíquica ointelectual, tienen necesidad de asis-tencia y/o ayudas importantes a finde realizar los actos corrientes de lavida diaria y, de modo particular, losreferentes al cuidado personal».

Para tratar de solventar las ne-cesidades que la situación de de-pendencia genera tanto a los que lapadecen como a su entorno inme-diato, desde hace meses se está ges-tando un importantísimo marco le-gal que servirá para dotar de segu-ridad a las personas dependientes.

El pasado mes de febrero, el Mi-nistro de Trabajo Jesús Caldera pre-sentó al presidente del Congreso,Manuel Marín, el «Libro Blanco de

la Dependencia», documento quemuestra la radiografía de la situaciónde la dependencia en España, y ser-virá para la elaboración del proyectode ley para regular la atención a es-tas personas y sus familias.En él se reconoce«que existe unalaguna

de protección que afecta a un impor-tante grupo de personas que, debido

a deficiencias, enfermedadeso trastornos, precisan de

apoyo de otras para reali-zar actividades tan bási-

cas de la vida cotidia-na, como levantarse,

bañarse, salir a lacalle u otras». Y,

de hecho, llega al convencimiento deque la sociedad y los poderes públi-cos tienen la obligación de prestarapoyo para descargar así a tantas fa-milias, y en especial a tantas mujeres,de una parte del ingente trabajo queahora realizan en solitario y congrandes sacrificios».

El Gobierno quiere, por estemotivo, que la Ley de Dependen-cia, «la gran ley social», fije un ca-tálogo de prestaciones básicas,principalmente de carácter asisten-cia frente a las ayudas económicas:ayudas técnicas, ayuda a domicilio,centros de día, teleasistencia y resi-dencias, de las que se beneficien to-das las personas que lo requieran.

El Gobierno y los agentes socia-les abordarán, dentro del marco dela Mesa de Diálogo Social, la natura-leza de las prestaciones que ofertaráel futuro sistema de atención a laspersonas que no se pueden valer porsi mismas, su modelo jurídico y, pre-visiblemente su financiación.

Según FEDER

La futura Ley de la DependenciaJose Luis Torres

Tesorero de FEDER

23F E D E R

24 F E D E R

En principio, se garantizará lacondición de derecho subjetivo delas prestaciones y servicios. Es de-cir, la protección a este tipo de per-sonas tendrá el mismo estatus queel derecho actual de todos los ciu-dadanos españoles a recibir unaeducación pública, a la atención sa-nitaria o a recibir una pensión dejubilación y, por tanto, a exigirlospor Ley a la Justicia, en el caso deque el Estado no facilite esta pres-tación. La futura norma garantiza-rá la universalidad de la prestación,su carácter público y la igualdad encatálogo de prestaciones y servi-cios, independientemente del lugarde residencia.

Sin embargo, según el criteriode Trabajo y Asuntos Sociales, elderecho universal a recibir estaatención no implica su gratuidad.En este sentido, el Gobierno con-templa varias posibilidades para fi-nanciar las prestaciones previstas,como vía impuestos, cotizaciones yreasignación de recursos, y barajauna financiación mixta formadapor aportaciones del Estado, las co-munidades autónomas, los ayunta-mientos y las propias personas de-pendientes, que pagarán un por-centaje de los servicios que recibanen función de sus posibilidadeseconómicas.

Para acceder a los serviciosque pueda prever la Ley, será nece-sario fijar un «umbral de entrada»en el sistema y una graduación delnivel de dependencia y, como con-secuencia, de la cuantía de las pres-taciones o la intensidad y frecuen-cia de los servicios de atención,para lo que el Gobierno aprobarálos baremos que deben tener vi-gencia en todo el Estado. Y es pre-cisamente ese umbral el que puededejar fuera de esa «Gran Ley So-cial» a muchos ciudadanos depen-dientes. Ya el propio Senado ha so-licitado al Gobierno que la futuraley de protección social a las perso-nas dependientes contemple deforma separada el colectivo de per-sonas con dependencia sobreveni-da por las disfunciones que acom-pañan a la edad y el constituidopor las personas que sufren algúntipo de discapacidad, ya sea congé-nita o adquirida, de tipo físico, inte-lectual o sensorial. Según datos delCERMI, más de 600.000 españolescon problemas de dependencia nosuperan los 65 años y de estos entorno a los 100.000 tienen discapa-cidad por motivos psíquicos o cere-brales. De ahí el interés de este co-lectivo en evitar circunscribir elproblema de la dependencia a los

ancianos, tal como se viene presen-tando desde el Gobierno.

La futura Ley de la Dependen-cia, no puede dejar sin cobertura atodos afectados por EnfermedadesRaras, que llegan a ser graves, cró-nicas y degenerativas, y presentan«la necesidad de ayuda o asistenciaimportante para las actividades dela vida cotidiana». Sobre todocuando gran parte de este colectivolo conforman pacientes en edadpediátrica, que ni tan siquiera hanalcanzado la edad escolar, con loque se pudiera confundir la depen-dencia propia de los niños preesco-lares, con la específica condiciona-da por la patología que padezcan.

Precisamente, en numerosasocasiones, y dada la temprana edada la que se les presenta la enferme-dad, sus familiares, condicionadospor la básica necesidad de encon-trar un mero apoyo médico y seguiradelante con la vida del niño, no sellega ni a solicitar el reconocimien-to de la minusvalía. La condición deminusválido, a efectos legales, no esmás que una declaración adminis-trativa, conforme a las previsionesdel Real Decreto 1971/1999, de 23de diciembre de procedimiento, de-claración y calificación del grado deminusvalía, donde se recogen losbaremos aplicables, y el procedi-miento a seguir para la valoración ycalificación del grado de minusva-lía. Y, no podemos olvidar que elactual baremo no recoge la singula-ridad que presenta la situación delas llamadas Enfermedades Raras,soportando con ello otra exclusióndel sistema sociosanitario.

Por todo ello, se hace necesa-rio, para evitar quedar fuera de lasprevisiones de la «Gran Ley So-cial», que cualquier persona puedaser dependiente sin valorarse suedad, y que se reconozca que elmero hecho de padecer una Enfer-medad Rara, por las circunstanciasque la rodean (falta de especialis-tas, falta de medicamentos propios,falta de atención social adecua-da...), es un factor que agrava aúnmás sus condiciones de vida, y lapresentación de su diagnóstico,debe estimarse suficiente para, almenos, alcanzar el grado legal deminusválido, a fin de lograr el be-neficio social que de aquel se des-prenda.

Habrá que estar muy pendien-te de la evolución del Proyecto deLey de la Dependencia para evitar,desde nuestra posición, que unavez más, el colectivo de afectadospor Enfermedades Raras puedaquedar olvidado.

• Más de 600.000 españoles con problemas dedependencia no superan los 65 años y de estos entorno a los 100.000 tienen discapacidad por motivospsíquicos o cerebrales.

• La futura Ley de la Dependencia, no puede dejar sincobertura a todos los afectados por EnfermedadesRaras, que llegan a ser graves, crónicas ydegenerativas, y presentan «la necesidad de ayuda oasistencia importante para las actividades de la vidacotidiana».

• Se hace necesario, para evitar quedar fuera de lasprevisiones de la «Gran Ley Social», que cualquierpersona pueda ser dependiente sin valorarse suedad, y que se reconozca que el mero hecho depadecer una Enfermedad Rara, es un factor queagrava aún más sus condiciones de vida...

• ... y la presentación de su diagnóstico, debeestimarse suficiente para, el menos, alcanzar elgrado legal de minusválido, a fin de lograr elbeneficio social que de aquel se desprenda.

LIBRO BLANCOLIBRO BLANCO

El libro blanco de la dependencia, propone que los familiaresque actualmente se ocupan de atender a personas dependien-tes, puedan cobrar, esos servicios que prestan siempre y cuando

se den de alta en la Seguridad Social como autónomos por el númerode horas que dedican a esta labor. La profesionalización de esos cui-dados beneficiaría principalmente a las mujeres, que en el 83% de loscasos son las que se ocupan de la persona dependiente sin que hastaahora hayan recibido ninguna ayuda ni económica ni material. Se cal-cula que podrían incorporarse al mercado de trabajo de la dependen-cia 110.000 mujeres en el plazo de cinco años. E1 objetivo del Gobier-no con esta propuesta, es proporcionar a las personas dependientes laposibilidad de ser atendidas por su entorno directo, algo que la mayo-ría prefiere, así como dar empleo a esas miles de mujeres que precisa-mente por atender a su familiar dependiente han tenido que renunciaral trabajo retribuido. En cuanto al requisito de darse de alta en la Se-guridad Social, éste se explica por el hecho de proporcionar una pen-sión a estas cuidadoras el día de mañana, además de para evitar que«la prestación de dependencia se convierta en un mero complementode la pensión» del dependiente, según se recoge en el citado texto. E1dinero que percibirían sería inferior al que recibe un profesional de laatención domiciliaria para «lograr el objetivo de que la prestación sir-va para garantizar la adecuada prestación del servicio, incrementar elempleo y no dificulte la incorporación de la mujer al trabajo».

25F E D E R

La regulación de la atención a las llamadas «situaciones de dependencia», la gran cuestión de la política social es-pañola de esta Legislatura, debe traer a la palestra pública un asunto sobre el que apenas se ha debatido. A saber:la protección de los derechos de las personas con discapacidad institucionalizadas. No disponemos de datos feha-

cientes ni de evidencias, ni siquiera de indicios aproximados, pero existe la convicción generalizada de que las personasinstitucionalizadas, y más si son personas con discapaci-dad, se hallan más expuestas a ver vulnerados o violados sus de-rechos funda-mentales o, dicho de otro modo, disponen de menos garantías de protección de sus derechos humanos fun-damentales. En otros países donde se han realizado investigaciones por lo menudo, esta sospecha se torna certidumbre,penosa y sombría certidumbre, avalada por múltiples y fiables datos. Las personas con discapacidad institucionalizadasse hallan en situación objetiva de desprotección en lo que a sus derechos humanos atañe.

Más allá de la discusión sobre la continuidad, la procedencia y hasta la admisibilidad de la instituciona-lización tal como ha venido practicándose —debate que convendría también estimular en toda su amplitud—, es el mo-mento de plantearse, en toda su crudeza, el tema de la garantía de los derechos de las personas con discapacidad institu-cionalizadas. De su estado actual, de sus carencias, de sus tachas. Las instituciones que acogen a personas con disca-paci-dad han de ser necesariamente espacios porosos a los derechos humanos, de los que es titular la persona institucionali-zada. Mientras existan instituciones cerradas al uso, el régimen de protección de las personas en ellas acogidas ha de sermateria basilar.

Otros países, desde el plano legislativo, ya han abordado esta apremiante realidad. Estados Unidos, por ejemplo,cuenta con una ley de protección de los derechos de las personas internadas en instituciones (prisiones, hospitales psi-quiátricos, residencias, casa de reposo, etc.), que comprende en su acción protectora, no sólo, pero sí también a las per-sonas con discapacidad, haciendo gravitar la protección sobre el Fiscal General del Estado. Desde el año 2002, Franciadispone asimismo de una legislación o carta de derechos de las personas con discapacidad acogidas. Otros precedentespodrían señalarse, que responden todos a esa necesidad de fortalecer el régimen de derechos en ámbitos especialmentepropensos a ofrecer una protección muy atenuada.

En España, el movimiento asociativo articulado en torno a la enfermedad mental viene reclamando, con entera ra-zón, un cambio en la legislación sobre internamientos no voluntarios, enderezado a reforzar los mecanismos garantistasde los derechos de las personas en esa situación. Instituciones como el «habeas corpus» o la regulación en sede adminis-trativa de esos derechos, la mísera provisión legal de la que disponemos, son obien claramente inapro-piados o bien claramente insuficientes. Muchas perso-nas con discapacidad y muchas organizaciones se ven asaltadas por parecidasinquietudes, aunque no haya habido tiempo o lugar para articularlas y expre-sarlas. La anunciada y demandada regulación de la atención a la dependencia(¡urge buscar otra terminología menos ingrata para nombrar esa realidad!)puede constituir una ocasión propicia para, previos los debates que hagan alcaso, traer a la primera línea de atención del legislador la necesaria regulaciónde los derechos de las personas con discapacidad institucionalizadas.

La necesaria regulaciónde los derechos de las

personas con discapacidadinstitucionalizadas

La necesaria regulaciónde los derechos de las

personas con discapacidadinstitucionalizadas

LUIS CAYO PÉREZ BUENO, director ejecutivo del CERMI

El Libro Blanco sobre la Aten-ción a las personas en situa-ción de Dependencia en Es-

paña supone el primer paso hacia lacreación de un Sistema Nacional deAtención a la Dependencia. Este do-cumento servirá de base para la ela-boración de la futura Ley de Aten-ción a la Dependencia.

El objetivo de este trabajo esofrecer al conjunto de Administracio-nes Públicas, a los agentes sociales, alos movimientos representativos, a lacomunidad científica, a los proveedo-res de servicios y a la sociedad en ge-neral los elementos esenciales parapoder debatir y llegar a un consensoprevio a la iniciativa legislativa, queserá presentada al Parlamento en elprimer semestre de 2005.

El Consejo de Europa en unaRecomendación relativa a la depen-dencia (1998) la definió como «unestado en el que se encuentran laspersonas que por razones ligadas ala falta o la pérdida de autonomía fí-sica, psíquica o intelectual, tienen ne-cesidad de asistencia y/o ayudas im-portantes a fin de realizar los actoscorrientes de la vida diaria y, demodo particular, los referentes alcuidado personal».

Las enfermedades raras en unagran cantidad de ocasiones hacendependientes a las personas que lassufren, por lo que nuestro colectivoestá directamente afectado por elmismo.

Aunque en el Libro Blanco so-bre la Atención a las personas en si-tuación de Dependencia en Españano se hace una referencia expresa alas enfermedades raras, sí que definegrupos en los que pueden incluirsemuchas de estas enfermedades:

• Grupos de niñ@s con trastor-nos graves de desarrollo.

• Personas con deficiencias in-telectuales severas y profun-das.

• Personas afectadas de gravesy generalizadas lesiones neu-rológicas.

• Pacientes con enfermedadescrónicas degenerativas.

En cuanto a l@s menores congraves problemas de desarrollo losdefine como uno de los grupos másimportantes de las personas con dis-capacidad en situación de dependen-cia. Incluyendo en esta categoría, en-tre otros, enfermedades poco fre-

cuentes como el autismo atípico, elSíndrome de Rett, el Síndrome deAsperger y el Trastorno desintegrati-vo infantil.

Además destacamos la apuestaque el Libro Blanco sobre la Aten-ción a las personas en situación deDependencia en España hace porun enfoque sociosanitario de laatención a las personas con discapa-cidad grave, que satisfaga la deman-da de servicios de esta índole por

parte de la ciudadanía. Este enfo-que de trabajo es desde el que FE-DER ha trabajado desde su crea-ción, ya que entendemos que es elmodelo más operativo y que atien-de a la persona desde una visión in-tegral.

En definitiva, desde FEDERconsideramos que el colectivo depersonas afectadas por Enfermeda-des Raras tiene que participar tam-bién en este debate para llegar a un

consenso sobre los pilares que debe-rá tener el futuro Sistema Nacionalde Atención a la Dependencia, yaque supondrá una oportunidad paramejorar la calidad de vida de en-ferm@s y familiares.

El Libro Blanco sobre la aten-ción a las personas en situación deDependencia en España puede des-cargarse de:

www.tt.mtas.es/periodico

Dependencia y Enfermedades RarasDependencia y Enfermedades RarasNelly Toral,

trabajadora social-FEDER

26 F E D E R

Los seres humanos hemos estructu-rado «nuestro mundo», inicialmen-te, sobre la idea de normalidad. La

salud, de hecho, se asocia, frecuentemen-te, con ella y, por derivación, con todoslos conceptos supuestamente afines. Unode esos conceptos es, justamente, el de in-dependencia. Si a un enfermo se le pidie-se una valoración sobre la trascendenciapersonal y social de su situación específi-ca, no sería extraño que la efectuase apartir del grado de autonomía que man-tuviese para realizar las actividades físi-cas y comunicativas habituales en su vidacotidiana («vida normal» se suele decir).La dependencia, pues, sería la ausenciade esa autonomía o la pérdida, en algunamedida, de la autonomía existente antesde la aparición de la enfermedad o du-rante el desarrollo de la misma. Los en-fermos, pues, querrán, unas veces, no dis-tanciarse demasiado de su vida normal, ylo conseguirán siempre que la enferme-dad no sea demasiado grave o prolonga-da; otras veces desearán simplementeconseguir aunque sólo fuese cuarenta mi-ligramos de normalidad. En este caso, es-tamos ante enfermos con patologías gra-ves, crónicas o invalidantes (o todo ello ala vez).

Son muchas las enfermedades rarasque, desgraciadamente, participan deesta segunda caracterización. Es el caso

de algunos tipos de Glucogenosis, espe-cialmente del tipo II, también conocidocomo enfermedad de Pompe. Todos losque sufrimos algún tipo de Glucogeno-sis, en efecto, en algún momento denuestra vida podemos depender, comoconsecuencia de los problemas deriva-dos de nuestra patología, del apoyo deotras personas para el desarrollo de acti-vidades básicas. En esta ocasión, nos in-teresa reflexionar brevemente sobre as-pectos comunicativos. La dependenciacomunicativa aparece cuando una per-sona enferma o un conjunto de personasenfermas no pueden o no saben (debidoa su enfermedad o no) generar, com-prender, transmitir o recibir opiniones,reivindicaciones, quejas, agradecimien-tos, etc. La dependencia comunicativapuede deberse a las dificultades del en-fermo para, por ejemplo, elaborar undiscurso adecuado, pero también puedeestar motivada por las dificultades quesuelen tener quienes padecen algunasenfermedades a la hora de acceder a loslugares a los que debiera acudir paratrasladar sus problemas. Mucho se hahablado, en efecto, sobre la inaccesibili-dad de edificios o espacios (públicos yprivados) para las personas que se venobligadas a trasladarse en silla de rue-das. El grado de dependencia será equi-valente a la suma de dificultades en

cada una de esas cuatro dimensiones co-municativas. Las alternativas fundamen-tales con respecto a la dependencia co-municativa de los enfermos son, segúnlos casos: 1. La mejora de la infraestruc-tura (por ejemplo en el diseño de losedificios o de los distintos espacios pú-blicos y, por tanto, en la eliminación debarreras arquitectónicas) o de los me-dios (por ejemplo mediante la adapta-ción de las nuevas tecnologías a las par-ticularidades de distintas enfermeda-des), con lo que se permitiría que lospropios enfermos progresasen en su au-tonomía comunicativa. 2. El adiestra-miento comunicativo del enfermo. Natu-ralmente, estas alternativas no son ex-cluyentes entre sí, pero su tratamientoautónomo, en nuestra opinión, favoreceuna mayor exposición de la complejidadde los procesos relacionados con la ac-cesibilidad comunicativa. Y 3. La inter-vención del mediador comunicativo, seao no profesional de la mediación.

En estos tres niveles de intervenciónfalta mucho por hacer en nuestro país, y,tal y como sucede con los que padecenotras enfermedades poco frecuentes, losenfermos de todos los tipos de glucogeno-sis que, al día de hoy, conformamos laAsociación Española (AEEG) somos,muy a nuestro pesar, testigos privilegia-dos de esas carencias.

Soy madre de un enfermo de Hun-tington de 44 años y dependiente demí (separado). Ha sido muy duro

para los dos aceptar, en principio, estacruel enfermedad, porque su cerebro si-gue rigiendo con normalidad. Despojarsede las raíces que había echado anterior-mente (familia, amigos, costumbres) yadaptarse a convivir con una madre ma-yor y acostumbrada a su bien aceptadasoledad y comodidad.

Todo se altera, mas su madre estádispuesta a colaborar en lo que sea:Hay que cambiar la bañera por una du-cha sin escalón y con mampara diáfanapara evitar caídas; poner sillones cómo-dos y fuertes porque él no se sienta, setira, la cama y sus alrededores tambiéndiáfanos; el vestirse y desnudarse, tre-mendos.

Pero hay que dejarlos, porque ellosse creen capaces de desenvolverse por sísolos. Todo esto estando al cuidado entodo momento pues las caídas, son im-previsibles; se manchan comiendo, no seafeitan bien, al lavarse los dientes se ha-cen daño en la boca y al andar parecenborrachos; de hecho más de una vez seles ha confundido con tales.

Todo es convulsivo, necesitan mu-cho apoyo porque son totalmente de-pendientes, aunque ellos piensen debi-do a su edad que se bastan por sí solos.

¿Cuánto de dependencia tienen es-tos enfermos? ¡Toda! Pero paulatina-mente, empiezan por poco y se extiendecon el tiempo.

Es una enfermedad que se manifies-ta abiertamente sobre los 25 o 30 años, detal manera que aunque antes hayan teni-

do síntomas, se acusaban a la «loca juven-tud». Pero llega un momento, que todo seles hace difícil, las cosas se les caen de lasmanos y debido a sus movimientos in-controlados, la comida es compulsiva, elaseo igual y no digamos en la cama.

Es, por lo que estos enfermos, si es-tán casados, terminan en algunos casosseparándose, ya que sus cónyuges no soncapaces de proporcionarles la ayuda quenecesitan, porque el trabajo y demás que-haceres y sobre todo la paciencia que hayque tener con ellos es totalmente imposi-ble sobre todo si hay hijos de por medio.

¿Qué pasa? Que acaban cobijándosecon las madres, en el caso que las tengan,o en centros, suponiendo que se consigan.

Yo tengo 74 años y estaba dispuestaa morir, hoy no debo morirme, mi hijome necesita

ENFERMEDAD DE HUNTINGTON

«Todo es convulsivo, necesitan mucho apoyo porqueson totalmente dependientes»

Trinidad Valero, presidenta de APEHUCAM

GLUCOGENOSIS

“Los que sufrimos algún tipo de Glucogenosis, en algúnmomento de nuestra vida podemos depender del apoyo de otraspersonas para el desarrollo de actividades básicas”.

Antonio M. Bañón Hernández, presidente de la AEEG

Beneficiariosde la

Atención a la

Dependencia

En España hay 3,5 millonescon discapacidad, no todasellas con necesidad de

ayuda, a las que habría que aña-dir los 2,5 millones de afectadosde Enfermedades Raras, muchasde ellas en situación de depen-dencia. De ellas al menos1.125.000 presentan una depen-dencia severa, total o moderada,de las cuales 826.551 tienen másde 65 años. Son estas las que reci-birán la totalidad de las presta-ciones. El resto, más de 500.000personas con algún grado de de-pendencia, por discapacidad y enotros casos por enfermedad aña-dida, podrán optar a alguna ayu-da puntual.

Las proyecciones para 2020sitúan en casi 1,5 las personasque requerirán ayuda, sin contarcon los afectados de Enfermeda-des Raras que en su día vendráncontemplados en situación de de-pendencia. Ahora, más de453.000 personas dependientestienen 80 o más años, una cifraque se prevé aumente en un lus-tro en 100.000 personas más. En-tre 65 y 79 años hay 373.000 per-sonas dependientes.

Las ayudas previstas en elSistema Nacional de Atención ala Dependencia son económicas,sanitarias y sociales, tales comoteleasistencia, asistencia a domi-cilio, ayudas técnicas (prótesis, si-lla de ruedas, etc.).

En la actualidad, la atenciónde gran parte de estas personasdependientes vienen cubiertaspor el Ministerio de Trabajo yAsuntos Sociales, a través delIMSERSO y de las nuevas Direc-ciones Generales de ServiciosSociales y Dependencia, recayen-do una parte importante en lasfamilias. El 83% de estos cuida-dores son mujeres con una edadmedia de 52 años, la mayoría nodesarrolla actividad remuneraday tan sólo el 6,5% de las familiasque cuidan a estas personas de-pendientes, según el Libro Blan-co, cuentan con apoyo de los Ser-vicios Sociales.

27F E D E R


E l S I O i n f o r m a

SIO 2004:Informe de Actuaciones

SIO 2004:Informe de Actuaciones

Consultas recibidas

Total de Consultas atendidas: 1746

Tipo de demandas

Perfil de los demandantes de información

Respuesta desde el SIO

755

24 39

830

Teléfono

Email

C. Postal

Sede y Fax

461314

1321

879Información

Contacto

Recursos

Otros

332

181

719

958

Afectad@

Familiar

Profesional

NS/NC

449260

1055

969 Envío Información

Derivación

Contacto

Otros

Redes de Pacientes

Las Redes de Pacientes favorecen elempoderamiento de los pacientes y cons-tituyen el germen de nuevas asociacio-nes.

Desde el SIO se ha coordinado la cre-ación y el funcionamiento de 17 Redes depacientes durante 2004, integradas porpersonas afectadas por:

• Distrofia Simpática Refleja• Hemoglobinuria Paroxística Noc-

turna• Stiffman• Esferocitosis Severa• Psedoxantoma Elástico• Stickler• Hipertensión Pulmonar• Linfedema• Guillen Barre• Lennox Gastaut• Osteopetrosis• Anomalía de Peters• Jacobsen• P.E.H.O• Sneedon• Kligger Najjar• E.L.A

Grupos y Asociaciones apoyadas en su proceso de constitución desde el SIO

• AEVASI• Asociación de Enfermedades Neu-

romusculares de Extremadura• Asociación de Ataxias • Asociación Hipertensión Pulmonar• Asoc.Esp.Síndrome de Castleman• Asoc.Ceroidolipofuscinosis

• Grupo de Hemiplejia Alternante dela Infancia

• Grupo de Lennox Gastaut• Grupo de Histiocitosis• Asoc. Malagueña de Fatiga Crónica.• Asoc. S. Kligger Najjar• Asociación Síndrome de Smith Ma-

genis

Grupos y Asociaciones a las que se ha orientado y motivado para la adhesión a FEDER desde el SIO

• Linfedema de Madrid• Linfedema de Galicia• Asociación Valverdeña • Enfermedad de Andrade• Asociación de Cefaleas de Racimo• Asociación de Huntington de Ex-

tremadura• AEVASI• Asoc. Síndrome de Willliams• Asoc. X- Frágil Madrid• Asoc. Anemia de Fanconi• Asoc. Espina Bífida de Bilbao• Asoc. Cefaleas en Racimo• Asoc. Fenilcetonuria• Asociación San Filippo España.• Asoc. Malagueña de Fatiga Crónica.• Asoc. S. Kligger Najjar• Asociación Síndrome de Smith Ma-

genis• Asociación de Porfirias de Baleares• Asoc. Española de Miastenia• Fibrosis Idiopática pulmonar• Asociación solidaria contra la epi-

lepsia• Asociación anemia de Fanconi• Asociación Síndrome de Tourette

catalana

FEDER tiene como objetivo principal conseguir que las necesidades de los afectados deEnfermedades Raras sean cubiertas, en los ámbitos sanitario, social, laboral y humano,

pero también informativo. Para ello, FEDER cuenta con este Servicio de Información yOrientación que lleva ya funcionando cinco años. Un servicio que desarrolla a través de

sus cinco Delegaciones: Andalucía, Cataluña, Madrid, Extremadura y Valencia y queestá dando respuesta a numerosas consultas.

28 F E D E R

E l S I O i n f o r m a

Este trabajo ha ayudado amejorar la información queactualmente existe sobre las

necesidades y demandas del colecti-vo de personas afectadas por enfer-medades raras en nuestro país, yaque la ausencia de registros y estu-dios incide negativamente en la ca-lidad de vida de las personas afecta-das y de sus familias, favoreciendosu aislamiento y su exclusión social.

El primer paso para mejorar estasituación lo constituyó el estudio«Enfermedades Raras: Situación yDemandas Socio-sanitarias» elabo-rado por el IMSERSO en 2001, paracuya realización se contó con la cola-boración tanto de FEDER como delas asociaciones miembros.

FEDER además ha colaboradoen el Estudio sobre «Calidad deVida» realizado por el Instituto Car-los III, y actualmente participa en elEstudio sobre dificultades en el ac-ceso a medicamentos que realiza laFacultad de Farmacia de la Universi-dad Autónoma de Barcelona.

Como consecuencia del recorri-do expuesto hemos detectado la ne-cesidad de hacer un estudio queaporte datos cuantitativos y cualita-tivos de la situación actual en quevive este colectivo a nivel social yeducativo, para ello consideramosadecuado utilizar la ClasificaciónInternacional del Funcionamiento,de la Discapacidad y de la Salud,(CIF), que nos proporciona un len-

guaje unificado con el que estanda-rizar los datos.

La CIF pertenece a la «familia»de clasificaciones internacionalesdesarrolladas por la OrganizaciónMundial de la Salud que pueden seraplicadas a varios aspectos de la sa-lud.

Actualmente las personas afec-tadas por enfermedades raras vivenen una situación de aislamiento so-cial provocado por la inexistenciade recursos sociales y educativos es-pecíficos y por las dificultades conque se encuentran para acceder alos recursos sociales y educativosexistentes. Con esta investigaciónFEDER pretende:

Cuantificar las necesidades so-ciales y educativas de las personasafectadas por enfermedades rarasen España

Codificar siguiendo la Clasifica-ción Internacional del Funciona-miento, de la Discapacidad y de laSalud las necesidades sociales de losafectados por Enfermedades Raras.

Dado que estos objetivos sonmuy ambiciosos, en una primera fasey como experiencia piloto el Estudiose pondrá en marcha en Extremadu-ra y Andalucía, siendo la poblacióndiana del estudio serán personas de0 a 18 años, afectados por enferme-dades raras, que hayan contactadocon FEDER a través del SIO (Servi-cio de Información y Orientación so-bre Enfermedades Raras).

FEDER cuenta conservicio de asesoría legal

Recientemente se ha incorpo-rado a nuestra organizaciónEsther Carlón Franco, Licen-

ciada en Derecho por la Universidadde Sevilla, y que en adelante se harácargo del servicio de Asesoría Legalde FEDER ha puesto en funciona-miento, en apoyo de las consultas decarácter legal derivadas del SIO.

Este servicio, servirá para cubriraquellas demandas de informaciónsobre aspectos legales que se pro-ducían en el SIO. Naturalmente, elobjetivo es prestar información jurí-dica a aquellas personas que a con-secuencia de su padecimiento se lespresenta alguna cuestión de ordenlegal que resolver, y que en generalpodrán versar sobre procedimientosde minusvalías, reclamaciones en elorden sanitario, prestaciones, etc.

POLIPOSIS ADENOMATOSA FAMILIAR (PAF)

La poliposis adenomatosa fami-liar (PAF) es una enfermedadhereditaria que se caracteriza

por la aparición de cientos a miles depólipos o adenomas colorrectales enla adolescencia y con el desarrollo decáncer colorrectal en prácticamenteel 100% de los casos.

La mayor parte de las veces, la po-liposis adenomatosa se hereda de unpadre o madre que tiene la enferme-dad y se la transmite a un hijo. Estoocurre porque uno de los genes delpadre en cuestión, el gen Adenoma-tous Polyposis Coli (APC), ha sufridouna alteración o una mutación y noestá funcionando correctamente. Si elgen APC es portador de la informa-ción biológica correcta, ayuda a pro-teger el colon de los pólipos y delcáncer pero si, por el contrario, el genAPC es portador de la informaciónbiológica incorrecta, el colon no estáprotegido y se forman los pólipos.

Para más información:[email protected]

Asociación Española de PoliposisAdenomatosa Familiar

La CIF, pauta de homologación de FEDER

NELLY TORAL

Desde su creación en 1999 FEDER ha venido desarrollandouna intensa labor de recopilación de la información aportadapor las personas con enfermedades raras que contactan con laFederación. Nuestra fuente principal de información el Serviciode Información y Orientación sobre Enfermedades Raras, queha recibido en sus tres primeros años de funcionamiento más de3000 consultas sobre 700 enfermedades raras. También es fun-damental como medio para conocer la realidad de este colectivoel trabajo coordinado y continuo que se lleva a cabo con las 92asociaciones integradas en FEDER, que representan a personasafectadas por más de 300 enfermedades raras.

Valoración del Sistema de Salud

Reproducción Asistida

Investigación con «Células Madre»

29F E D E R

30 F E D E R

Valoración del Sistema de SaludEl Sistema Nacional de Salud empieza a acusar el

desequilibrio entre fondos y demanda. Esta esla principal conclusión del Informe Anual de

2003 que el Ministerio de Sanidad y Consumo pre-sentó en los últimos días de 2004 y que recogió laprensa especializada dedicándole grandes espacios.Aunque la evaluación que le dan los usuarios siguesiendo cercana al notable, tanto la satisfacción con

la atención primaria, como la especializada y la hos-pitalaria han bajado más de un 7% entre 1995 y2003. La causa para Sanidad está clara: mientras lapoblación ha aumentado más del 2%, la parte delos presupuestos dedicada a atención sanitaria semantiene en el 5,4% del PIB.

El Informe Anual del Sistema Nacional de Sa-lud 2003 es el primero que realiza el Observato-

rio del Sistema Nacional de Salud, un organismocreado en el Ley de Cohesión y Calidad de 2003con el objetivo de proporcionar «un análisis per-manente» del sistema «en su conjunto», median-te «estudios comparados» de la «organización,servicios, gestión y resultados» de las Comunida-des Autónomas.

Reproducción Asistida: La ley autorizará

la selección genética de los hijos para

salvar a un hermano

Reproducción Asistida: La ley autorizará

la selección genética de los hijos para

salvar a un hermanoLa nueva Ley de Reproducción Asistida que anun-

ció la ministra de Sanidad, Elena Salgado, per-mitirá que la selección genética de embriones

para salvar a terceros se haga en España (hasta aho-ra sólo estaba autorizada para descartar embrionescon enfermedades hereditarias).

Al menos 50 parejas han viajado en los últimoscinco años a Bélgica con la esperanza de engendrarun bebé que además sea un donante compatiblede material biológico (células de médula ósea ocordón umbilical) con el que curar a su hijo enfer-mo. Actualmente, el Instituto Valenciano de Inferti-lidad (IVI) tiene ocho parejas pendientes de que seapruebe este técnica. En todos los casos, sus hijossufren enfermedades mortales o que suponen uncontinuo tratamiento y sufrimiento para los peque-ños.

Salgado prevé que la ley entre en vigor antes defin de año. En ella se fija un estricto control para laselección de embriones. No se trata de una autoriza-ción general, sino que tendrá que aprobarse caso acaso por la Comisión Nacional de Reproducción Hu-mana Asistida y el Ministerio de Sanidad. Otro tipode selecciones, como el sexo del bebé, continúanprohibidas, salvo que sea para evitar que el niñonazca con una enfermedad hereditaria.

El proyecto también elimina la restricción en elnúmero de ovocitos que se pueden obtener en cadaciclo, que la reforma del 2003 del PP dejó en tres.Con ello se pretende «incrementar las posibilidadesde éxito de estos tratamientos», y evitar a las muje-res las molestias de repetir el proceso si no consi-guen tener un hijo. En cambio, el estado actual dela técnica sí permite dejar en tres el límite del nú-

mero de embriones que se implantan. Con ello sereducen los embarazos múltiples, con el peligro quesuponen para madres y descendientes.

La norma permitirá la investigación con todoslos embriones de menos de 14 días y con gametos(óvulos o espermatozoides), siempre que los proge-nitores los donen para ese fin. La ley de 2003 limita-ba esta posibilidad sólo a los embriones creados an-tes de que entrara en vigor.

La ley prevé la incorporación de nuevas técni-cas, como la congelación de óvulos. Este método nofiguraba en la normativa anterior porque científica-mente no estaba desarrollado, pero los últimosavances han demostrado que puede utilizarse paraque mujeres que se someten a una quimioterapiatengan descendencia. La Comisión será la encarga-da de decidir cuál de las nuevas técnicas que surjanserá autorizada.

Otro cambio propiciado por los avances tec-nológicos radica en que se elimina el límite de

* La nueva normade reproducciónasistida amplíala posibilidadde investigar

con embriones

Madrid.—El Ministerio de Sanidad presentó elpasado 8 de febrero la futura Ley de ReproducciónAsistida, que previsiblemente será aprobada por elParlamento a finales de año. La nueva legislaciónautoriza la selección de embriones para concebir hi-jos que puedan actuar como donantes de sus her-manos enfermos, un problema que en los últimosaños ha obligado a decenas de familias españolas abuscar una solución en el extranjero. También per-mite la investigación con todos los embriones so-brantes y elimina la restricción al número de óvulosfecundados por cada ciclo. La norma modifica la leyde 1988 de fecundación asistida, que ya en 2003 elGobierno del PP cambió para permitir la investiga-ción con embriones.

Gasto farmacéuticoFrente a la congelación de la parte de los pre-

supuestos destinada a la salud, aumenta laque debe dedicarse a pagar medicamentos.

Esta partida era el 16,41% del total en 1992, yahora está en el 22%. Este aumento se ha hechoa costa, sobre todo, de la partida destinada apersonas, que ha bajado siete puntos entre 1992y 2002.

eessttuuddiiooss y proyectoseessttuuddiiooss y proyectos

«La producción de seres humanos en laboratorio [...] contradice la dignidad de la persona y es éticamente inadmisible»

cinco años para la conservación de embriones oesperma congelados. Este material se destruirá,donará o utilizará para investigar cuando los do-nantes lo decidan o cuando ya no estén en condi-ciones de usarlos.

El proyecto de Sanidad prohíbe expresamentela clonación reproductiva, pero no se pronuncia so-bre la terapéutica (crear embriones para que sirvancomo fuente de células madre para una posible cu-ración del donante del material genético), ya queesta técnica será regulada en una futura ley de bio-medicina, indicó Salgado.

Edad de las mujeres

La nueva Ley de Reproducción Asistida no fijaun máximo en la edad de las mujeres que puedensometerse a estos procesos. El criterio para decidir sila madre tiene una edad adecuada será «científico».La ley establece que la mujer podrá utilizar estastécnicas cuando «existan suficientes garantías deéxito y sin peligro para la salud de la mujer y su des-cendencia».

En cambio sí se mantiene una edad mínima: lasmujeres deberán ser mayores de edad y prestar suconsentimiento escrito de manera «libre, conscientey expresa». La ley también se adapta a la futura re-gulación de los matrimonios homosexuales y cam-bia, en el caso de las casadas, el necesario permisodel marido por el genérico de cónyuge.

En el caso de que el marido o la pareja de lamujer haya fallecido antes de que se haya implan-tado el embrión, la mujer puede tener el hijo, perono se considerará legalmente hijo del hombre, sal-vo que éste lo haya dejado así establecido por es-crito.

En todos los casos la filiación será «determina-da por el parto». Esto quiere decir que la gestanteserá considerada legalmente la madre del niño a to-dos los efectos. En el Registro Civil no figurará nin-guna indicación que permita identificar que el niñofue concebido por inseminación artificial o fecunda-ción in vitro. Cualquier otra situación, como los con-tratos de gestación no remunerados o los que inclu-yan una contraprestación económica (las llamadasmadres de alquiler), están prohibidos.

Material biológico donado

El material biológico donado (óvulos, esperma-tozoides o embriones) sólo podrá utilizarse seis ve-ces, según el borrador de la Ley de ReproducciónAsistida. Este límite, que busca evitar la consangui-nidad generada por un elevado número de herma-nos, exige la creación de un registro de donantes.

Esta limitación y este sistema de control ya es-taban previstos en la ley de 1988, pero nunca seaplicaron, indicaron fuentes de Sanidad.

La existencia del registro no debe quebrantar elanonimato de las donaciones, pero ofrece una herra-mienta para identificar al donante en casos en que laley así lo exija, o cuando sea importante por cuestio-nes de salud (que haya que determinar si el hijo o elpadre sufren una enfermedad hereditaria mortal).

Salvo estas excepciones, la donación será siem-pre anónima. El hijo así engendrado tendrá derechoa conocer los rasgos generales del donante, peronunca su identidad. Los donantes podrán solicitarque se les devuelva el material biológico que han

proporcionado si desean utilizarlo ellos mismos (porejemplo, que un donante de esperma sufra una en-fermedad que le deje estéril).

En todos los casos, los donantes deben ser ma-yores de edad, y firmarán un contrato con el centromédico por el que ceden el material. La donaciónnunca tendrá un carácter lucrativo o comercial, aun-que sí se podrán mantener los pagos «por las moles-tias» y gastos de transporte que se hacen actual-mente (no existe una tarifa fija, pero rondan los 120euros al donante de esperma y los 550 en las do-nantes de óvulos).

División de opiniones

La anterior ministra de Sanidad, Ana Pastor, delPP, afirmó que la posibilidad de investigar con em-briones fue abierta durante su mandato, concreta-mente con su reforma de la Ley de ReproducciónAsistida de 2003. En esta línea, Pastor insistió enque el diagnóstico preimplantacional ya estaba enla ley (aunque no para su aplicación a terceros, se-gún la Comisión de Reproducción Asistida).

Más beligerante fue la Iglesia: «La producciónde seres humanos en laboratorio [...] contradice ladignidad de la persona y es éticamente inadmisi-ble».

La Conferencia Episcopal se remitió a un docu-mento de octubre de 2004 para rechazar el proyec-to de Ley de Reproducción Asistida.

Por su parte, el miembro de la Comisión de De-ontología de la Organización Médica Colegial y dela Academia Pontificia para la Vida Gonzalo He-rranz manifestó a Europa Press «a título personal»su oposición a los «niños de diseño». La regulacióndel diagnóstico preimplantacional con fines tera-péuticos supone «una injusticia brutal» para niños«normales» que han tenido la «mala suerte» de serhistocompatibles con sus hermanos, afirmó. Esta po-sibilidad también fue criticada por el secretario ge-neral de la Federación de Entidades Religiosas Evan-gélicas de España, Mariano Blázquez.

31

Desde nuestro punto de vista el que exista laposibilidad e realizar este tipo de investi-gación supone un avance tecnológico que

aporta una gran esperanza a la investigación delas enfermedades de origen genético, que nosaproxima a su posible curación. Es, por tanto,una aplicación biotecnológica deseable y que es-peramos pueda ser utilizada de forma habitual.

Evidentemente confiamos en la bondad dela investigación científica, y, por tanto, damospor hecho que el aspecto bioético debe primaren ella. Nos gustaría que los detractores que es-grimen en esta técnica una hipotética falta derespeto a la vida, se animen a meditar sobre doscuestiones concretas:

Primera: Si no supondría una mayor falta derespeto a la vida el desechar la investigación,condenando directamente a miles de personas,fundamentalmente niños, y a sus familias, a lle-var una vida que en muchas ocasiones es «mise-rable» y esclava de tratamientos médicos paliati-vos, suponiendo la muerte a tempranas edades.

Segunda: El concepto de «VIDA», con ma-yúsculas, es más filosófico-religioso que científi-co; y, por tanto admite opiniones. Nos atrevemosa rogar a los detractores de la investigación concélulas madre que admitan y respeten la opiniónde otros ciudadanos con opinión distinta a lasuya, por ejemplo la nuestra.

La aplicación de estas técnicas supone unanecesidad y una de las escasas fuentes de espe-ranza que tienen las personas afectadas por en-fermedades genéticas graves; tanto en el aspec-to filosófico-religioso como en el tratamientoconcreto y en los hechos de la realidad diaria. Nodeberíamos cercenar esa esperanza sin escuchara nuestra conciencia.

“Investigación con células madre”

“Investigación con células madre”

JOSÉ SÁNCHEZ

AsambleaGeneral deFEDER,2005

Jornadas sobre Enfermedades Raras

● Estas patologías afectan a cinco de cada 10.000personas

● El ciclo estudiará los medicamentos huérfanos,dirigidos a estos pacientes

Córdoba.—Difundir en el sistema sanitario público andaluz los conoci-mientos básicos sobre estas enfermedades será el objetivo de la I Jornada An-daluza sobre Enfermedades Raras que se celebraron en Córdoba el pasado 29de abril, y que fueron organizadas por la Delegación de Salud, informó Anto-nio Varo, jefe de la sección de Epidemiología de la Delegación de Salud y pre-sidente del comité organizador del evento.

Antonio Varo apuntó que estas patolo-gías presentan una alta morbi-morta-lidad y desarrollan discapacidades en

los afectados. Gran parte tienen un caráctercongénito, genético, metabólico o inmunita-rio y se desarrollan de forma crónica, causan-do un gran problema asistencial y terapéuti-co tanto al afectado como al entorno familiary social. En este sentido, el presidente del co-mité organizador de las jornadas destaca quelas asociaciones de enfermos juegan un papelfundamental para mejorar la atención de laspersonas que sufren estas enfermedades.

En la Jornada se estudió a su vez la im-portancia de los Medicamentos Huérfanos,dirigidos a estos grupos de pacientes, que la

industria farmacéutica no impulsa por su es-casa rentabilidad. Precisamente, AntonioVaro forma parte del grupo con el que cuentala Consejería de Salud dentro de la Red Epi-demiológica de Investigación en Enfermeda-des Raras en España (Red Repier), depen-diente del Instituto de Salud Carlos III. Varodestacó que el estudio de estas enfermedadeses reciente en Europa y desde Andalucía setiene mucho interés por colaborar con lasasociaciones. La Junta anunció hace un añoque iba a crear en la Universidad de Granadaun centro de fabricación de productos paraenfermedades metabólicas, con una secciónque atienda a los andaluces que sufren En-fermedades Raras.

Madrid.—Las líneas generales de actuaciónpara 2005 fue el tema central de la AsambleaGeneral Ordinaria de FEDER, que corrió a car-go de su presidente, Moisés Abascal, acto que secelebró el pasado 2 de abril en la sede central delIMSERSO en Madrid.

Previamente, el secretario de FEDER,Francésc Valenzuela dió lectura al acta dela pasada Asamblea, aprobándose por

unanimidad, tras la que se presentaron porClaudia Delgado, coordinadora de FEDER, lasactuaciones llevadas a cabo en 2004, se aproba-ron las cuentas del mismo ejercicio y se presen-taron las de 2005.

Como en ocasiones anteriores, se ratifica-ron las solicitudes presentadas de nuevos miem-bros de FEDER, que en esta ocasión fuerondiez, tanto en calidad de socios de pleno dere-cho, observadores o bien colaboradores.

Antes de los ruegos y preguntas, se conocióun informe sobre los Pacientes con Enfermeda-des Raras en Europa, 2005, que fue presentadopor Rosa Sánchez de Vega, vicepresidenta deFEDER.

Al margen de los puntos del Orden del Día,los doctores Rafael Bernabeu, director del Instiu-to de Ginecología e Infertilidad de Alicante yFrancisco Galán, de la Unidad de Genética Clíni-ca y Biología Molecular del Instituto Bernabeu,disertaron sobre «El diagnóstico genético aplica-do a las Enfermedades Raras».

Con la asistencia de más de cincuenta per-sonas, participantes de la misma, se clausuró laAsamblea General Ordinaria de FEDER 2005.

N O T I C I A R I O

32 F E D E R

Asistentes a la Asamblea durante la ponencia de los doctores Bernabeu yGalán del Instituto Bernabeu.

Esta iniciativa se puede llevar acabo gracias a una aportacióneconómica del Servicio Andaluz

de Empleo (SAE) que ha permitido lacontratación de cuatro técnicos (unatrabajadora social, una administrativa,un informático y una psicóloga).

Este servicio ha sido muy de-mandado desde las propias asocia-ciones, ya que uno de los principalesproblemas a los que se enfrentan esel desconocimiento social de estetipo de enfermedades.

Por este motivo, los enfermos yfamiliares a los que representan es-tas entidades pasan la mayor partede sus vidas con una carga física ypsíquica bastante fuerte, viviéndose,generalmente, de forma aislada.

Esto trae consigo una serie deconsecuencias como estados de an-siedad, baja autoestima o depresión

por citar algunos ejemplos concre-tos. Además, estas enfermedades su-ponen una gran pérdida de oportu-nidades de tipo social, laboral y edu-cativo para estos pacientes y suentorno más cercano.

En algunos casos, incluso, la vi-vencia de estas dificultades, sin losapoyos necesarios, no les permite al-bergar una mínima esperanza de unfuturo mejor. Por todo ello, es muynecesario este tipo de ayudas desti-nadas a una atención individualizaday personalizada a las asociaciones in-tegradas en FEDER y a sus usuarios.

Objetivos del proyecto

El proyecto busca, entre sus ob-jetivos, proporcionar un apoyo técni-co a las entidades, así como dar una

ayuda psicosocial a todos aquellosandaluces interesados. Para cumplirestos fines se comenzó con la convo-catoria de una reunión con las orga-nizaciones de la Federación en An-dalucía.

En dicho encuentro se les pre-sentó esta iniciativa y se hizo un pri-

mer balance de sus necesidades alcumplimentar los asistentes un cues-tionario donde se les interrogaba so-bre aspectos relacionados con susdemandas. Posteriormente, se hanmantenido reuniones individualescon cada una de con ellas para con-cretar las actuaciones más urgentesa desarrollar.

Las necesidades detectadas sepueden agrupar en materiales (lo-cal, equipamientos, etcétera), perso-nales (técnicos y/o voluntarios), asícomo económicas (subvenciones oayudas). Para dar respuesta a estascarencias se han llevado una seriede medidas como la de brindar aaquellas entidades que lo deseen laposibilidad de compartir provisio-nalmente la sede que FEDER po-see en Sevilla, así como asesorarlesde otras vías para solicitar locales.

También se les ha informado yrealizado distintos programas paraoptar a las ayudas ofrecidas por lasdistintas Administraciones Públicase instituciones privadas. Asimismo,se han dedicado esfuerzos a asesoraren la gestión y búsqueda de recur-sos, informar sobre los pasos a seguirpara la creación de una asociación,delegación o federación y participaren las actividades que realicen estasorganizaciones.

Sevilla.—(Crónica de M.ª Ángeles Martínez y Cati Torreno, Equipo Psicoso-cial). La Delegación Andaluza FEDER ha puesto en marcha en 2005 un Programade Sensibilización y Atención Psicosocial dirigido a personas afectadas por pato-logías de Enfermedades Raras en esta Comunidad Autónoma.

* Iniciativa muy demandadapor las Asociaciones

FEDER Andalucíapone en marchasu Programa de AtenciónPsicosocial

FEDER Andalucíapone en marcha su Programa de Atención Psicosocial

Equipo técnico de FEDER atendiendoa la presidenta de AEBE.

33F E D E R


N O T I C I A R I O

34 F E D E R

Finalmente, se ha fomentado elasociacionismo, se ha puesto en mar-cha un Servicio de Atención Psicoló-gica y de Grupos de Ayuda Mutua,así como se ha hecho un asesora-miento informático (páginas web,base de datos, diseño de trípticos in-formativos, etcétera).

Labor de asesoramiento

En la actualidad, se está trabajan-do, sobre todo, en la búsqueda de re-cursos económicos, presentando pro-yectos de varias asociaciones de FE-DER en Andalucía a las convocatoriasde la Administración Autonómica.

Por otro lado, se ha contactadocon los Servicios del Voluntariadode distintas Universidades para con-seguir un grupo estable de volunta-rios que desarrollen su labor en lasactividades programadas por nues-tras entidades.

Para tener una idea más concretade los problemas del tejido asociativoandaluz de FEDER se han programa-do visitas a las distintas provinciaspara darles a conocer este programa eintercambiar impresiones.

Reseñar la buena acogida deesta iniciativa entre las Asociacionescon las que se está trabajando por-que ven una respuesta más cercanae inmediata por parte de FEDER asus demandas.

Ministro de Trabajo:

El Centro deReferencia deER de Burgos,operativo en2007

Madrid.—El ministro de Trabajo yAsuntos Sociales, Jesús Caldera, anun-ció el pasado 14 de marzo en Burgosque la adjudicación de las obras deconstrucción del Centro Nacional deReferencia de Enfermedades Raras quese proyecta en Burgos se producirá elpróximo mes de abril, y que los traba-jos comenzarán en el segundo semestrede este año.

El Gobierno de la nación invertiráalgo más de 9 millones de euros,a financiar en 3 anualidades, en

la construcción de estas instalaciones,que se levantarán en una parcela cedidapor el Ayuntamiento, contigua a la delHospital Militar de Burgos. El objetivodel Ministerio es que el centro puedaestar operativo para el añ0 2007.

Las instalaciones serán un punto deencuentro para los investigadores y pro-fesionales más cualificados, y será uncentro de aprendizaje para formadoresen la materia. Este centro será un puntode encuentro para los investigadores quetrabajan en el ámbito de los síndromesminoritarios, y «promocionará servicios,equipamientos, métodos y técnicas deintervención para toda España».

En estas instalaciones se desarro-llarán experiencias piloto y «buenasprácticas» a través de diferentes redesde recursos, con el fin de la plena inte-gración social de las personas afecta-das por «situaciones de discapacidadque afectan a seres humanos».

El ministro hizo este anuncio du-rante la inauguración de la ampliacióndel centro de día para adultos de la Aso-ciación de Autismo de Burgos, que su-puso una inversión de 756.790 e, de losque 498.301, (65,84%) asumió el Mi-nisterio de Asuntos Sociales. La ObraSocial de Caja Madrid corrió con losgastos en un 17,18%, con 130.000 e, yel resto fue cofinanciado entre otras en-tidades como la Fundación Once, laJunta de Castilla y León y la FundaciónLa Caixa, además de Cajacírculo.

Demanda de los pacientes

Mayor participaciónen el Sistema Sanitario

La iniciativa fue organizada yconvocada por la Coaliciónde Ciudadanos con Enferme-

dades Crónicas y sus asociacionesfundadoras y adheridas (Alianzapara la Depresión, ASMA Madrid,Asociación Nacional de Ostomiza-dos e Incontinentes (ANOI), Con-federación Española de Consumi-dores y Usuarios (CECU), Confe-deración Española del PacienteReumático (CONFEPAR), Federa-ción Española de Trasplantados deCorazón (FETCO), Liga Europeade Diabéticos (LED), Liga Reuma-tológica Española (LIRE), UniónDemocrática de Pensionistas y Ju-

bilados (UDP) con el fin de favore-cer el debate sobre la participaciónde los pacientes en la política sani-taria, normalmente ausentes en lasdecisiones.

Las asociaciones presentes en elacto manifestaron a los grupos polí-ticos el tremendo vacío que existe enla actualidad para que los pacientesparticipen en las decisiones de la Sa-nidad.

A pesar de haber mecanismosconcretos como el Foro Abierto deSalud, el Foro Virtual o la propiaLey de Cohesión y Calidad, los en-fermos crónicos reclamaron un ca-lendario concreto para que la parti-cipación de los pacientes sea una re-alidad.

Por ello pidieron de manera for-mal y en la propia sede parlamenta-ria medidas que hagan realidad esosmecanismos de participación.

En concreto, las asociacionesallí reunidas pidieron que se con-voque un Foro Abierto de Salud,según está previsto en la Ley, concarácter general en el que se discu-tan los mecanismos para que lospacientes tengan voz en el SistemaNacional de Salud; la apertura delForo Virtual de Pacientes, previstoen la ley, para crear grupos de tra-bajo que avancen en definir cómopueden los pacientes participar; yla apertura, dentro de ComitéConsultivo del Consejo Interterri-torial de Sanidad, de un espaciopara las asociaciones de pacientes.

Los partidos políticos coinci-dieron en lo positivo de la deman-da y se comprometieron a intentaralcanzar un consenso para incluir alos pacientes en el Comité Consul-tivo del Consejo Interterritorial.

Madrid.—El Congreso de los Diputados acogió el pasado 11 de febrero undebate entre los grupos políticos y más de 90 organizaciones de pacientescon motivo del Día del Enfermo, moderado por el ex ministro de Sanidad,Julián García Vargas y con la presencia de Margarita Uría, del PNV, presi-denta de la Comisión de Sanidad, Isabel López i Chamosa, del PSOE yMario Mingo, del PP.

La lucha contra las patologías raras distingueal COF de Sevilla

Sevilla.—La organización delCongreso Internacional de Medica-mentos Huérfanos y EnfermedadesRaras ha hecho merecedor al Cole-gio de Farmacéuticos de Sevilla dela Medalla de Plata de la Facultadde Farmacia de esta provincia. Estadistinción, que se concede muy oca-sionalmente, reconoce la labor des-arrollada por diferentes entidadesen favor de los pacientes aquejadospor enfermedades raras o poco pre-valentes.

Según explicó el presidentedel Colegio de Farmacéuticosde Sevilla, Manuel Pérez, elapoyo prestado por esta corpo-

ración a los pacientes con enfer-medades raras, a través de la or-ganización de dos ediciones delcitado congreso científico, no esmás que «un ejercicio de res-ponsabilidad social que la enti-dad ni quiere ni puede eludir,dado que desde las administra-ciones aún no se ofrece una res-puesta satisfactoria».

En España, tres millones depersonas padecen alguna de las6.000 enfermedades raras o pocoprevalentes, cifra que se eleva a los30 millones en todo el ámbito eu-ropeo. El 80% de estas patologíases de origen genético.

35F E D E R

Madrid. (Crónica de PatriciaArias, trabajadora social).—El 25 defebrero de 1995, un grupo de padrescuyos hijos padecen una Enferme-dad Rara, deciden unirse y crear laAsociación Española para el Síndro-me de Prader-Willi. Transcurridos yadiez años, transcurrida la incertidum-bre de los primeros días, los nerviosde los primeros meses y el temor porembarcarse en una empresa dema-siado desconocida de los primerosaños; podemos hablar de historia.

Una historia marcada por pe-queñas y grandes batallas, unas ga-

X Aniversario de AESPW

NUEVAS ASOCIACIONESINTEGRADAS EN FEDER

(Abril - 2005)

Socios de pleno derecho● Asociación Postpolio Madrid● Asociación del Síndrome de Lesh

Nyhan España● Asociación Madrileña con Artritis

Reumatoide● Asociación Española de la Hemiplejía

Alternante● Federación Española de

Enfermedades Neuromusculares● Federación Andaluza de Asociaciones

de Ataxias (FADADA)● Asociación Andaluza de Síndrome

X-Frágil y TGD (AsanXF-TGD)

Socios observadores● Asociación Española de Miastenia● Asociación Española de Vasculitis

Sistémica

Socio colaborador● Fundación Síndrome de Moebius

El Congreso fue inaugurado porel presidente de ASEM en laComunidad Valenciana, quien

hizo una retrospectiva de los 21 añosde vivencia de la Asociación ASEM.

El profesor, Santiago Grisolía, pre-sidente del Comité Científico del Pro-yecto Genoma Humano de la UNES-CO, como invitado de honor, tuvo asu cargo la Conferencia Inaugural.

El elenco de conferenciantes secompletó con las intervenciones deCarlos Simón, director del Banco deLíneas Celulares del Centro Superiorde Medicina Regenerativa y Trans-plantes de la Comunidad Valenciana(CSAT) y de Maravillas Izquierdo,del Instituto de Investigación de En-fermedades Raras (IIER).

Finalmente, se abrieron las Me-sas Redondas.

La clausura del Congreso corrióa cargo del presidente del CERMIen la Comunidad Valenciana CarlosLaguna Asensi, máximo represen-tante del colectivo de discapacita-dos, y de la presidenta de ASEMNacional, Mª Teresa Baltá Valls, yEugenio Gómez Presidente deASEM Comunidad Valenciana.

XXI Congreso Nacional de ASEM 2004XXI Congreso Nacional de ASEM 2004

Valencia.—(Crónica de Inma Gómez, trabajadora social de ASEM). ElXXI Congreso Nacional de ASEM 2004, sobre «Enfermedades Neuromus-culares» tuvo lugar los días 12 y 13 de noviembre en Valencia, organizadopor la Delegación de ASEM en la comunidad Valenciana. En él que se die-ron cita diferentes especialistas de los campos de la Neurología e Investiga-ción entre otros, disciplinas muy importantes en estas enfermedades neuro-musculares, siendo uno de los éxitos a destacar la gran participación conmás de 350 inscripciones, ya que esto da a entender que este tipo de actos síinteresan, y mucho.

Carlos Laguna, M.ª Teresa Baltá y Eugenio Gómez.

nadas y otras en lasque seguimos aún, pero sobre todomarcada por ilusiones y retos a al-canzar.

La Asociación Española para elSíndrome de Prader-Willi, se sienteorgullosa de la implantación geo-gráfica que ha alcanzado, siendo elmejor ejemplo las cinco Delegacio-nes que se han formalizado este añoen Galicia, Asturias, Cantabria, PaísVasco y Aragón, resultado de reco-rrer caminos y del respeto de la in-dividualidad de cada ComunidadAutónoma.

X Aniversario de AESPW

36 F E D E R

Premio a la AsociaciónAndaluza contra laFibrosisQuística

Premio a la AsociaciónAndaluza contra laFibrosisQuística

La Fundación NEUMOSUR,ha otorgado su primer pre-mio a la Asociación Anda-

luza contra la Fibrosis Quística, enreconocimiento a su labor decidi-da y constante en defensa de losafectados por Fibrosis Quística. Elpremio será entregado a la presi-dente de esta Asociación, MaríaFuensanta Pérez, en el acto de in-auguración del XXXI Congresode NEUMOSUR. Esta Funda-ción, impulsa y desarrolla desdehace años diferentes proyectos deinvestigación, divulgación, docen-cia, tratamiento y curación de to-das las manifestaciones en el ám-bito de la Neumología y CirugíaTorácica, así como, la prevenciónde las enfermedades neumológicasy sobre educación sanitaria.

La reunión del «Doce de Oc-tubre» de Madrid, Carreterade Andalucía Km. 5,400 y

contó con la presencia del doctorAlberto Forteza, cirujano cardíacoy coordinador de la Unidad, ladoctora Violeta Sánchez, cardiólo-ga responsable del seguimientoecocardiográfico de los pacientes y

Madrid. (Nicolás Beltrán Sogorb – SIMA).—El Hospital Doce de Octu-bre ha creado la primera Unidad Multidisciplinar para el diagnóstico, trata-miento y seguimiento de los pacientes afectados por el Síndrome de Mar-fan en España. Con este motivo, el pasado 19 de febrero se celebró unareunión de presentación de la Unidad en colaboración con la Asociaciónde Afectados por Síndrome de Marfan de Madrid, SIMA Madrid.

la doctora María Teresa Gracia, of-talmóloga. Se hizo gran hincapiéen la asistencia de afectados, pa-cientes y familiares, y de personalsanitario para, entre todos, discutirlas expectativas que se presentanen esta nueva etapa del tratamien-to de los afectados del Síndromede Marfan

Primera Unidad Multidisciplinarde Síndrome de MarfanPrimera Unidad Multidisciplinarde Síndrome de Marfan

Unidad MultidisciplinarLa Unidad Multidisciplinar de Síndrome de Marfan del Hospital «Doce de

Octubre», creada en mayo de 2004 por iniciativa del doctor Juan José Rufilan-chas y bajo la coordinación del doctor Alberto Forteza, del servicio de CirugíaCardíaca, reúne la experiencia de unos de los servicios pioneros de cirugía dela aorta de España y de los servicios de Cardiología, Oftalmología, Traumato-logía, Genética y Rehabilitación. En un futuro inmediato se incorporarán losservicios pediátricos de Cardiología, Oftalmología y Cirugía Ortopédicay Traumatología para atender también a niños con Síndrome de Marfan.

AESS

La Asociación Española de Síndrome de Sjögren es una en-tidad no lucrativa formada por pacientes familiares, colabora-dores y personal médico y sanitario de todo el territorio nacio-nal y del extranjero. Se creó en 1995 ante la necesidad de hacerun frente común a las carencias sanitarias, sociales y personalesque padecen los afectados de esta enfermedad. Es la única aso-ciación de carácter nacional y parte del concepto de que «NOPODER CURAR NO SIGNIFICA NO PODER TRATAR».Para más información contactar con:

Asociación Española Síndrome de SjögrenC/ Cea Bermúdez, 14ª, Piso 6, Of. 2

28003 MadridTel: 91 535 86 53 • Fax: 91 535 86 54

E-mail: [email protected]

I Congreso Nacional de Pacientes con Síndrome de SjögrenI Congreso Nacional de Pacientes con Síndrome de Sjögren

dad con cierta calidad devida y evitar que deriveen casos graves.

Se calcula que el Sín-drome de Sjögren afectaal 2% de la poblaciónadulta. La enfermedad esde progresión lenta, cró-nica —no tiene cura—,autoinmune y sistémica.Desde el inicio de la en-fermedad hasta su diag-nóstico pueden transcu-rrir entre ocho a diezaños.

El Congreso, pro-movido por laAsociación Espa-

ñola de Síndrome de Sjö-gren reunirá a importan-tes especialistas de lasdistintas disciplinas. Su-pone una oportunidadúnica en España, para es-cuchar a destacados pro-fesionales todo lo refe-rente al SS, su manejo,autocuidados y cuidadosa tener en cuenta parasobrellevar la enferme-

Madrid.—(Crónica de Jenny Inga Díaz, presidenta AESS). El I Congreso Nacional de pa-cientes con síndrome de Sjögren tendrá lugar los días 27 y 28 de mayo en el Palacio de Congresos de Madrid. Eneste congreso se espera la presencia de pacientes, familiares, estudiantes y profesionales que de una u otra formaestén relacionados con la enfermedad.

37F E D E R

Apetición de nuestros socios,este año contaremos con lossiguientes ponentes: docto-

res Ana María Bueno Sánchez, Or-topedia Infantil (Hospital de Geta-fe); Mar Monsteiro, Neumóloga(COMPLEJO hospital universitariode Vigo); Esther Geán Molins, Bió-loga (Sección de Genética Humana);Rafael García de Sola, neurociruja-no (Hospital de la Princesa, Madrid)y Maxi Rodríguez Hernández, psicó-loga exp. Psicogeriatría.

A través de los años y con mu-cho esfuerzo hemos conseguido quemuchos profesionales del ámbitosanitario y de la investigación se im-pliquen en nuestra causa y este añovamos a contar con la colaboraciónde grandes médicos e investigado-res de diferentes especialidades.

Nuestro principal propósito esconseguir que los afectados de Oste-ogénesis Imperfecta se sientan cadavez más seguros de sí mismos, quealcancen bienestar físico y renuncienal miedo y la inseguridad que la en-fermedad produce. De esta forma, lafamilia aceptaría mejor la situacióndel miembro afectado y su integra-ción sociolaboral sería más factible.

Promover el conocimiento de laenfermedad entre los afectados ysus familias a través de Congresosanuales es uno de nuestros princi-pales objetivos.

Este evento es una forma de ha-cer llegar a los afectados las últimasnovedades en cuanto a investigacio-nes, tratamientos, cirugías, recursossociales etc... y, en muchos afecta-dos, se traduce en esperanza e ilu-siones por mejorar su situación ac-tual y de futuro, a la vez que suponeun lugar de encuentro en el que lasfamilias intercambian experienciasy se ofrecen apoyo mutuo.

Como una enfermedad «rara»que somos, todos los miembros de

FEDER sabemos la importanciaque estas reuniones tienen paranuestros afectados.

Nosotros, los únicos, los olvidadospor las instituciones y profesionalesde la salud, nos sentimos protagonis-

tas por un día y conocemos lo quesiente una persona que tiene una en-fermedad común, al reunir en unamisma sala, a varios especialistas mé-dicos ofreciendo toda la informaciónrelacionada con nuestra enfermedad.

III Congreso de Osteogénesis ImperfectaIII Congreso de Osteogénesis ImperfectaVigo.—(Crónica de Miriam Torregrosa, trabajadora social).- Un año

más AMOI puede celebrar el Congreso de Osteogénesis Imperfecta quetendrá lugar los días 30 de Abril y 1 y 2 de Mayo en Panxón (Vigo).

Síndrome de Tourette

Programas de IntervenciónPsicosocial y Educativa

� El Primer Programa Piloto deintervención Psicosanitaria yComunitaria para la promociónde la salud, las acciones de au-tocuidado y la ayuda mutuadestinadas a la mejora de la ca-lidad de vida y al apoyo psico-social de las personas afectadaspor el Síndrome de Gilles de laTourette y trastornos asociadosy sus familias, que cuenta con elapoyo y aprobación de la Con-sejería de Salud de la Junta deAndalucía, para los Programasde Promoción de la Salud.

� El Proyecto Piloto de Interven-ción Comunitaria y Socioasis-tencial: Programa para la crea-ción y seguimiento de Círculosde Apoyo Psicosocial y Educati-vo para la integración de perso-nas afectadas por el Síndromede Tourette y trastornos asocia-dos, que ha obtenido colabora-ción económica por parte delPrograma de Ayudas de la Fun-dación «La Caixa».

� La autora y directora de ambosProgramas es Diana Vaserma-nas, psicóloga y Master en Tera-pia de Conducta, Asesora y So-

cia de Honor de ASTTA, quiensupervisa personalmente todasy cada una de las actividadesaprobadas para estos proyectos

Los proyectos se están desarro-llando con la entusiasta participa-ción de varias familias que asistendesde distintas ciudades de Andalu-cía a las sesiones y actividades pro-gramadas. El apoyo y reconocimien-to que han obtenido por parte deinstituciones públicas y privadas po-nen de relevancia la calidad e inte-rés social de estos Proyectos y el es-fuerzo realizado por ASTTA para ladifusión de las necesidades y aspira-ciones de sus asociados.

El desarrollo de estos progra-mas contribuirá a la realización deun gran avance en los servicios deasistencia y asesoramiento que AS-TTA brinda a personas afectadaspor el ST y sus familias y le permiti-rá poner a su alcance e implemen-tar una variedad de valiosos recur-sos para mejorar su salud y calidadde vida, así como para favorecer suintegración y convivencia normali-zada en todos los ámbitos de nues-tra sociedad.

Córdoba.—(Crónica de Diana Vasermanas, psicóloga de ASTTA). LaAsociación Andaluza de pacientes con Síndrome de Tourette y trastornosasociados (ASTTA), ha puesto en marcha en la ciudad de Córdoba dos pro-yectos de carácter psicoeducativo y asistencial para sus asociados y familiares:

38 F E D E R

Cabe destacar que siendo unaalteración de baja incidenciay baja prevalencia (se calcula

entre un 1/10.000 y 1/50.000 el n.ºde afectados, referido a poblacióngeneral) ha asistido con puntuali-dad un elevado número de pacien-tes (llegados desde Cádiz, Algeciras,Puerto Real y Puerto de Santa Ma-ría, Huelva, Punta Umbría, Sevilla,El Saucejo, Bollullos de la Mitación,y Albacete) y su participación (51encuestas a pacientes contestadas).

Hubo presencia amplia de lasInstituciones Sanitarias, contandocon la asistencia al Acto Inauguraldel Subdirector General de Progra-mas y Desarrollo Dr. Javier GarcíaRotllán, en representación de la Di-rección General de Asistencia Sani-taria del SAS, así como del DirectorGerente, Subdirector Gerente, y Di-rector Médico de Hospitales Univer-sitarios V del Rocío y del Presidentede la Sociedad Andaluza de Alergia«Alergosur», Dr. Fernando Florido yel Jefe de la Unidad de Alergia, Dr.Manuel Díaz Fernández.

Contamos además con la asis-tencia y participación de alergólo-

gos e inmunólogos llegados desdeCádiz, Córdoba, Granada, Huelva ySevilla, y con participación de losServicios de Farmacia, Farmacolo-gía, Inmunología y Alergia, de nues-tro Hospital. Representantes de losServicios Hospitalarios de Alergo-logía de Jaén y Málaga, nos han lla-mado para solicitar información ydisculpar su falta de asistencia.

En el análisis de respuestas a laencuesta distribuida a los pacientes,destacan el carácter multidisciplinardel acto, el esfuerzo por comunicarconceptos médicos y hacer las char-las amenas y comprensibles (resal-tan muy especialmente la charla delos doctores Rodríguez y StefanCimbollek en este sentido) la ale-gría al comprobar que se están des-arrollando nuevos fármacos y avan-ces en la investigación de su enfer-medad y tras expresar en formamuy expresiva su agradecimiento ala organización, solicitan en su ma-yoría una convocatoria que propo-nen de periodicidad anual para reu-niones como la realizada, llamandoa una mayor participación de lospropios pacientes en las charlas

Sevilla.—(Crónica de José Luis Plaza, secretario). La I Jornada Andalu-za de Pacientes y Expertos en Angioedema, tuvo lugar en Sevilla el pasado5 de marzo, organizada desde la Unidad de Alergia de Hospitales Universi-tarios V del Rocío de Sevilla, y dentro de los Actos conmemorativos del 50Aniversario del Centro.

Barcelona.—(Crónica de JordiCruz, presidente). El III EncuentroFamiliar de Sanfilippo tuvo lugaren Barcelona el pasado 26 de fe-brero, con la asistencia especial dela doctora M. José Coll del Institu-to de Bioquímica Clínica de Barce-lona.

Abrió el acto Jordi Cruz, pre-sidente de la AsociaciónSanfilippo España explican-

do las nuevas directrices de la enti-dad apoyada por una empresa deGestión de Proyectos de Valencia,la creación de la Asociación Valen-ciana de Sanfilippo. Y la presenta-ción del calendario 2005 para el co-nocimiento de las familias allí pre-sentes.

Tratamos la calidad de vida quea día de hoy podemos ofrecerle anuestros hijos así como la de lospropios padres. J. M. Coll explicó elfuncionamiento en la detección delas Mucopolisacaridosis y la impor-tancia en su diagnóstico precoz, ytrató también la manera de poderextraer las mutaciones de este tipode enfermedades, haciendo más in-capié en el Síndrome de Sanfilippo.Hoy día es posible analizar el líqui-do amniótico así como realizar laBiópsia de Corion en las embaraza-das para detectar en el feto si vieneo no afecto del síndrome, es deagradecer su gran labor y la de suequipo.

III EncuentroFamiliar deSanfilippo

I Jornada Andaluza de Pacientes y Expertos en Angioedema

Componentes a la I Jornada de Angioedema.

Madrid.—(Crónica de Rosario Fernández, presidenta de Porfiria). La Aso-ciación Española de Porfiria (AEP) ha cumplido cinco años de actividad. Coneste motivo, y tras una Asamblea General, el pasado 11 de noviembre en Ma-drid, en dependencias de la Universidad Nacional de Educación a Distancia(UNED) distinguió al Laboratorio Orphan-Europe, servidor de Normosang,(tratamiento para la crisis aguda de Porfiria), y al Dr. Rafael Enriquez de Sala-manca, jefe del Centro de Investigación del Hospital Doce de Octubre de Ma-drid y experto en estas patologías, con la entrega de sendas placas escultóricas,en agradecimiento por la colaboración continuada con la Asociación.

Asimismo y como se infor-mó en el número anteriorde «Papeles de FEDER»

durante las II Jornadas de Asocia-ciones de Familiares y Afectadospor Enfermedades Raras, celebra-das en Sevilla el 26 y 27 de no-

viembre de 2004, la AEP, distin-guió a FEDER con una placa deiguales características, por la laborque viene realizando a favor de losafectados y familias y su destacadaactividad en el movimiento de pa-cientes, nacional e internacional.

V Aniversario de PorfiriaV Aniversario de Porfiria

Asociación Española de Porfiria

La AEP desarrolla su actividad desde Sevilla dando servicios como:Información y orientación a afectados y familiares.Difusión de estas enfermedades y de su compleja realidad asistencial (so-

cial, sanitaria y educativa). Manteniendo una red de contactos y colaboracióncon médicos expertos y hospitales. Participación en proyectos de investigacióny formación.

Gracias al empuje de médicos expertos y la cada vez mayor presencia y ac-tividad de las asociaciones de afectados, ha surgido la Iniciativa Europea parala Porfiria ( EPI). Una de sus acciones más significativas ha sido la creación dela web: www.porphyria-europe.com, de gran utilidad y alcance para la informa-ción y orientación de afectados y médicos en Europa.

La AEP es miembro de FEDER y EURORDIS.

Compromiso del Foro dePacientes con las patologíasrespitratorias

Déficit de Alfa-1-antitripsina

Compromiso del Foro dePacientes con las patologíasrespitratorias

Madrid.—(Crónica de ShaneFitch, presidenta). La AsociaciónEspañola para el Déficit de alfa-1-antitripsina se reunió el pasado 3 demarzo, en Madrid en el I Foro dePacientes con Patología Respirato-ria, por invitación de la Fundaciónde Ciencias de la Salud patrocinadopor GlaxoSmith Kline.

La jornada se centró en de-mostrar el compromiso deesta institución y el patroci-

nador GSK con las organizacionesde pacientes, con una patología encomún. Se presentaron unos mo-delos de gestión de éxito entreasociaciones de pacientes comoLa Federación Española de Par-kinson y la Federación Españolacontra la Fibrosis Quística y nosofrecieron la oportunidad de opi-nar acerca de nuestras particulari-dades y necesidades, identificandolos problemas comunes, que secentraban en la falta de recursoseconómicos, humanos y de forma-ción profesional para liderar nues-tros movimientos.

39F E D E R

Rosario Fernández, presidenta de Porfiria hace entrega de una placa escultórica a losgalardonados.

N O T I C I A R I O

F E D E R

Desde su constitución, FEDERha tenido como objetivo prin-cipal la mejora en la atención

recibida por los afectados en enferme-dades raras.

Con la puesta en marcha del Pro-grama de Vacaciones subvencionadopor el IMSERSO, pretendemos avan-zar en la mejora de la calidad de vidade las personas con enfermedad rara,facilitándole cauces para su integración

social mediante una gestión del ocio nor-malizada.

Con este Programa pretendemos al-canzar algunos objetivos, tales como po-sibilitar a las personas con enfermedadesraras la participación en actividades deocio normalizado, propiciar la indepen-dencia personal, mejorar el estado gene-ral de salud física y psíquica de los parti-cipantes, evitar el deterioro funcional delas personas con enfermedades raras yfavorecer el respiro familiar.

Los destinatarios de este Programason personas mayores de 16 años y conun grado de discapacidad igual o supe-rior al 33%.

El Programa se compone de una se-mana en Islantilla (Huelva), del 20 al 26de abril.

El Precio es de 66 Euros por turnoy por persona e Incluye habitación do-ble, pensión completa y seguro de viaje(El desplazamiento hasta el destino esde la responsabilidad de cada benefi-ciario).

Para más información contacte:

Magda Gilwww.trabajosocialonline.com/descargaspublicas

Tel.: 954 98 98 92

PROGRAMA DE VACACIONES

Testimonios:

• «No podríamos imaginarque en tan solo unos días sepodría vivir una experienciatan intensa y tan natural»

MAGDA GIL

• «Me ha parecido una oca-sión muy importante parapoder compartir con otrosenfermos de otras enfermedades diferentes sobre nuestras inquietudes»

MARIANO PASTOR SANZ

Guía accesible del viajero

HOY

PROGRAMA DE VACACIONES DEL IMSERSO

MAGDA GIL,Departamento de Trabajo Social

40

41F E D E R


«No podríamos imaginarque en tan solo unos días sepodría vivir una experienciatan intensa y tan natural»

MAGDA GIL,Departamento de Trabajo Social

Una semana fantástica. Así sepodría definir el primer via-je organizado por FEDER,

en colaboración con el IMSERSO.Pensando en las personas con En-

fermedades Raras, en posibilitar suparticipación en actividades de ocionormalizado, en favorecer el respirofamiliar y principalmente en mejorarel estado general de salud físico ypsíquico de los participantes, no po-dríamos imaginar que en tan solounos días se podría vivir una «expe-riencia tan intensa y tan natural»,como nos ha comentado Manolo.

Hemos podido aprender cada díaun poco más con la experiencia decada uno y hemos confirmado que elhumor esta por encima de todo.

Queremos darle las gracias a Emi-lio Tortosa por su colaboración en elCurso de Voluntariado, y a los volun-tarios que han recibido por parte detodos los participantes nota 10.

Con destino a Islantilla, hemosllegado al corazón del VI FestivalInternacional de Cine Inédito. He-mos podido participar en varioseventos, sesiones de cine y fiestas,que de alguna forma nos hicieransentir autenticas estrellas de cine.

Y si quiere saber más…

«Me ha parecido unaocasión muy importantepara poder compartircon otros enfermos deotras enfermedadesdiferentes sobre nuestrasinquietudes»

MARIANO PASTOR SANZ,de la Asociación Española

de Alfa-1

He tenido la suerte depoder participar enel primer turno de

vacaciones organizado porFEDER. Estuve haciendo lamaleta con la ilusión de po-der disfrutar del mar que tan-to favorece a mi salud y po-der conocer la costa de Huel-va de la que tengo tan buenasreferencias. Pero también meha parecido una ocasión muyimportante para poder com-partir con otros enfermos deotras enfermedades diferen-tes sobre nuestras inquietu-des y forma de llevar nuestrasdiferentes minusvalías. Agra-dezco a Magda la fabulosaorganización y a los volunta-rios su trato excepcional. Megustaría, para próximas oca-siones, que hubiera más acti-vidades fuera del hotel yaque he echado de menos co-nocer la zona.

La Editorial Polibea ha editadoesta Guía, una útil herra-mienta que favorece el turis-

mo accesible, turismo para todos, tu-rismo universal, en definitiva. Es la

segunda edición de la «Guía Accesi-ble del Viajero con Movilidad y/oComunicación Reducida», que sirvede apoyo a este y cualquier otroprograma de Vacaciones & Ocio.

Guía accesible delviajero

42

R e p o r t a j e

F E D E R

● La movilizaciónsocial es la mayor

ventaja competitivadel evento.

● El Telethón 2004que reunió a más decien mil voluntarios,estuvo acompañado

de 22.000 actossociales, marchas y

movilizaciones, através de toda

Francia, y en las queparticiparon 2.700

profesionales de radioy televisión.

● Durante 30 horasde emisión televisiva

y radial, pública yprivada, Francia fijó

su atención en lasEnfermedades Raras.

● En la últimaedición, participaronmás de dos millones

de donantes, 80empresas y serecaudaron 98

millones de euros.

Millones de franceses con las Enfermedades Raras

La convocatoria de miles y milesde personas que consigue año trasaño la Asociación Francesa de luchacontra las Enfermedades Neuromus-culares (AFM) es el ingredientemás importante del éxito. La pre-sencia pública del Telethón, a travésde las 30 horas continuas de emi-sión televisiva y radial, coincidiendocon el primer fin de semana de di-ciembre, no deja indiferente a nin-gún ciudadano.

El impacto comunicativo de soli-daridad para luchar contra las en-fermedades raras que consigue laAFM, a través de la enorme movili-zación social es, qué duda cabe, lamayor fortaleza que tiene el progra-ma. Un éxito que no se improvisa yque es el resultado de 18 años deexperiencia en la celebración delevento.

En las ciudades, incluida París, laacogida del Telethón ha ido en au-mento en los últimos años. Durante

los 2 días, las calles se ven invadidaspor cientos de niños, jóvenes y notan jóvenes que provistos de cami-setas blancas con el logo del Tele-thón, van invitando a llamar a la lí-nea de donación. Las vitrinas de loscomercios, almacenes y empresaspatrocinadoras exponen, a su vez, elapoyo a esta singular celebración,ofertando productos que destinaránparte de sus beneficio al evento. Lasparadas de autobuses, las vallas pu-blicitarias exhiben la imagen de losniños de la AFM. En suma, en Fran-cia durante estos días, nadie puedevivir ajeno al Telethón, porque unavez al año, y para que sirva de pre-cedente a los demás países de laUnión, las Enfermedades Raras sonprotagonistas.

FEDER, una de las organizacionesinvitadas

En esta edición, nuestra Federa-ción acudió en calidad de invitada.Por parte de FEDER estuvieron

París.—(Crónica Claudia Delgado). Treinta horas de emisión tele-visiva y cinco cadenas de radio, pública y privada, retransmitieronen directo, los días 3 y 4 de diciembre de 2004, el Telethón, entoda Francia, una de ellas, France Bleu, que cuenta con 42 estacio-nes. Todo un acontecimiento que se organiza, desde hace 18 años,entorno a las Enfermedades Raras en el país galo. Lo que consti-tuye esta iniciativa en uno de los mayores referentes para las or-ganizaciones de pacientes en Europa.

El TELETHON francés, una eEl TELETHON francés, una e

43F E D E R

FederaciónEspañola

deEnferm

edadesR

aras

presentes Rosa, Jordi, Teo y Clau-dia. La comitiva participó tanto enlas actividades festivas (en las callesparisinas), como en los actos oficia-les (en los platos de televisión).Para FEDER la experiencia ha sidovalorada como «muy positiva» alconocer los aspectos estratégicosutilizados por la AFM y establecercontactos para apoyar el futuro Te-lethón español que la Federacióntiene el propósito de adelantar enfavor de los afectados por patolo-gías raras.

Según señalaron representantesde la AFM, «el Telethón es un granedificio, en el que cada piso se cons-truye con detalle». La AFM disponede un equipo profesional de 50 per-sonas, que organizan la arquitecturadel macro-evento a lo largo de todoel año. Su estrategia es utilizar elimpacto concentrado y es así comodespliegan alrededor de 22.000 ma-nifestaciones festivas durante las 30horas de transmisión televisiva. Es-tas cifras muestran la profunda im-plantación del Telethón en la socie-dad francesa.

Una fiesta en cada pueblo francés

Cada 30 minutos, el estudio princi-pal enlaza con los pueblos y ciudadessecundarias para enseñar, en directo,creativos actos de captación de fon-dos y compromisos solidarios que dancontenido al programa. Estos escena-rios complementarios son importan-tes referentes del arduo trabajo reali-zado por la AFM entre los grupos lo-cales. La lista de actividades

organizadas porlos grupos localesva desde competi-ciones deportivas,juegos, aventuras,maratones artísti-cas, expediciones,ferias gastronómi-cas, espectáculosde calle con dis-fraces, globos decolores al viento,entre otros. Acti-vidades todasellas para acercara la población al

festival que se pretende sea el Tele-thón. La imaginación es el límite y lagenerosidad el mejor resultado.

Así, con la intención de implicaral mayor número de personas, elprograma apuesta por llamativasfórmulas que buscan atraer a espec-tadores de todas las edades y gru-pos sociales, para que apoyen elacto con donaciones.

A través de los sindicatos, cole-gios profesionales, clubes de estu-diantes, organizaciones de padres yagrupación de mayores, entre losmás importantes, se promueven ac-tos singulares y paralelos de capta-ción y sensibilización social.

Los niños en primera fila

El Plan de Comunicación invo-lucra a los menores, como los prota-gonistas indiscutibles del Telethón.Desde su fase previa de difusión, unniño es presentado como símbolodel evento. En coherencia y sintoníacon ello, todos los mensajes escritosy audiovisuales hablan del público

infantil. En 2004 la figura seleccio-nada fue la pequeña Jeanne, quienapareció en más de un millón deimpactos publicitarios.

El equipo, dinamizador

Un equipo de aproximadamentequince personas, jóvenes presenta-dores, dinamizan los actos en losgrupos locales y se trasladan conti-nuamente de una ciudad a otra. Porsu parte, dos presentadores princi-pales acompañan el Telethón du-rante las 30 horas, descansando sólodurante seis horas en la madrugadadel primer día. Esta circunstanciaespecial es un acierto, al reforzar elmensaje de compromiso que buscatrasmitir el Telethón.

La fórmula mágica

La fórmula ha sido mejorada conla realización de las sucesivas edicio-nes. La utilizada en el último Tele-thón se diseño teniendo en cuenta el«zapping» estimado en la audiencia.Un espectador medio recibió infor-mación atractiva que le informabade los objetivos del Telethón, aun-que cambiase cada 10 minutos de ca-nal. La programación se organizó ensecciones cortas y repetidas.

El componente más recurrenteen la Gala final fue la emotividad,Cada caso fue una apuesta paradespertar la sensibilidad del audito-rio. Destacaron las actuaciones he-roicas de niños, padres, personalprofesional de la AFM, amigos, en-tre otros. Los niños recibieron con-tinuas muestras de afecto y las his-torias enfatizaron la necesidad de«donar» para posibilitar la supera-ción de las barreras impuestas porpadecer patologías raras.

a estrategia solidariana estrategia solidaria

44 F E D E R

La gran mayoría de estasenfermedades poco frecuentes

(ER) (aproximadamente el80%) son de origen congénito,es decir que se presentan ya alnacimiento aunque a veces se

ponen de manifiesto en edadesmás tardías. Asimismo, un grannúmero de ellas son de origen

genético. Por este motivo esmuy importante cómo sevaloran y estudian estospacientes con procesoscongénitos y genéticos.

En primer lugar, debemosrealizar siempre una historia

clínica dirigida, unaexploración clínica general y

otra especifica (destinada a lavaloración de rasgos

dismórficos) y una serie deexámenes complementarios

destinadas al diagnóstico,tratamiento y estudio de las

enfermedades genéticas Debe obtenerse una historiaclínica del paciente y de todoaquel familiar que esté afecto.

DOCUME

NTOS

La forma mas práctica de recoger la histo-ria familiar es la construcción de pedigreeo árbol genealógico. El pedigree, es sim-

plemente un diagrama esquemático de la familiaque nos proporciona de forma gráfica la relaciónentre los diferentes miembros de la familia y unresumen breve de algunas enfermedades que po-drían tener un significado genético. La ventajaprincipal del pedigree es su interpretación fácil ysu formato compacto

Tras la realización del árbol familiar es nece-sario completar la historia familiar. Lo mismo queen cualquier rama de la medicina, debe seguirseuna sistemática ordenada, para evitar olvidos quepueden ser importantes para el diagnóstico.

Una vez que hemos realizado la historia clíni-ca, el paso siguiente debe ser una exploración físi-ca completa. Este examen clínico, tiene tres ca-racterísticas esenciales en genética clínica. En pri-mer lugar, la exploración debe ser estrictamenteordenada. Aunque toda exploración física en me-dicina debe ser realizada manera ordenada, engenética clínica debe serlo todavía más. En segun-do lugar, esta exploración, además de la habitualdebe ir acompañada de una definición precisa deposibles rasgos dismórficos (que son aquellas ca-racterísticas físicas que no están dentro del rangonormal de los individuos sanos normales). Por ul-timo, la impresión clínica (datos cualitativos)debe ser comprobada por una serie de medidasantropométricas, que posteriormente son valora-das según tablas de perceptibles. El rango normalde cada medida, varia con la edad y sexo.

Momento del diagnóstico

Después de la historia clínica y la exploraciónfísica, podemos plantearnos un diagnóstico. Den-tro de las ER, existen algunas que son de diagnós-tico fácil ya que su sintomatología es muy especifi-ca y tienen test diagnósticos precisos. Otras por elcontrario, son de diagnóstico mucho mas difícilpues debutan con síntomas inespecíficos y de for-ma más tardía. El diagnóstico es probablemente lafase mas importante en la valoración de los pa-cientes con ER, ya que el pronóstico y tratamien-to están en relación con el mismo. Muchos de losenfermos y sobre todo sus familias permanecenen la incertidumbre de no tener un diagnóstico, loque da lugar a una desestabilización emocional.

La historia clínica y la exploración física pue-den indicarnos un diagnóstico o la necesidad de ex-ploraciones complementarias. A veces por la histo-ria clínica y la exploración física podemos tener ya

una orientación diagnóstica. En ocasiones puedeser de utilidad la exploración física de determina-dos miembros de la familia del paciente. Otras ve-ces, los individuos afectados han fallecido o no pue-den ser evaluados. Por ello siempre debemos inten-tar que la familia aporte información adicional coninformes de diversos especialistas o conseguir in-formación de historias clínicas de centros hospitala-rios donde el paciente fue valorado previamente.

Hechos fundamentales en el diagnóstico

Hay dos hechos fundamentales que debemosconsiderar siempre en el diagnóstico desde el pun-to de vista clínico. El primero, es conocer cualesson los signos y síntomas guías o claves en algunospacientes desde el punto de vista dismorfológico.A veces, un signo, síntoma o dato puede ponernosen la sospecha del diagnóstico (antecedente de te-ratógeno, brida amniótica, ciertas tumoraciones,manchas de la piel, etc.). Otras veces, debemos in-tentar buscar si existe relación entre los diferentessignos y síntomas identificar el mecanismo pato-génico y la causa del defecto (secuencia oligoam-nios: falta de líquido amniótico, hipoplasia pulmo-nar, deformidades esqueléticas, facies de Potter,etc. La dismorfología es muy amplia, y con fre-cuencia aparecen nuevos síndromes y enfermeda-des previamente no descritas.

No siempre es posible realizar un diagnósticopreciso en los pacientes con ER. Todo ello secomplica mas en la medicina primaria. Es imposi-ble que todos los profesionales tengan informa-ción de todas las ER. Lo que el médico pediatrade atención primaria (y otros profesionales deatención primaria) debe tener, es conocimientopara sospechar, encauzar y orientar a un especia-lista que pueda realizar el diagnóstico. En nuestropaís, ya existen Unidades de Genética Clínica y/oDismorfología que son de gran ayuda para eldiagnóstico y orientación de gran parte de estospacientes. Existe dentro de la Sociedad Españolade Pediatría (AEP), la Asociación de Genéticaclínica y Dismorfología de la AEP que puede ser-vir de orientación en muchas ocasiones. Es im-portante no olvidar lo que ha representado parael estudio de las malformaciones congénitas ennuestro país el Estudio Colaborativo Español deMalformaciones Congénitas (ECEMC) integrado

Unidad de Genética. Centro Extremeño de Desarrollo Infantil y Departamento de Pediatría.Hospital Materno Infantil. SES. Facultad de Medicina. UEX. Badajoz

Estudio genético en los pacientes con enfermedades poco frecuentes

45F E D E R

FederaciónEspañola

deEnferm

edadesR

aras

realizar con las técnicas de bandeo de alta resolu-ción. Por todo ello, ante un niño con defectos con-génitos, hay que realizar siempre un cariotipo conbandas de alta resolución (cromosomas prometa-fásicos). Si un paciente tuviera un cariotipo previonormal pero con menos de 500 bandas, habría querepetírselo, sobre todo si el paciente presenta re-traso mental. De igual forma, si la clínica lo indica(pacientes con rasgos dismórficos, defectos congé-nitos, retraso de crecimiento y retraso mental), ha-bría que realizar estudios de citogenética molecu-lar para descartar microdeleciones cromosómicas.

Los estudios de genética molecular deben serconsiderados sobre todo en enfermedades mono-génicas, enfermedades multifactoriales y enfer-medades mitocondriales. En muchas ocasiones esimportante obtener el ADN de determinados pa-cientes y almacenarlo para poder realizar estu-dios en un futuro, sobre todo ante pacientes falle-cidos con sospecha de trastornos genéticos no de-finidos, tales como algunas displasias óseas, cuyotrastorno genético no esté precisado.

Aplicación de un tratamiento

Hemos visto como la fase más importante dela valoración de los pacientes con ER es el diag-nóstico. Tras ello, el paso inmediato es aplicar untratamiento. Por desgracia, en la mayor parte delas enfermedades poco frecuentes no existe untratamiento que cure de forma definitiva la enfer-medad. En algunas ocasiones existen tratamientospaliativos que no actúan sobre la enfermedad mis-ma, ni detienen el curso degenerativo de la enfer-medad, pero lo retarda. Otras veces, disponemosde tratamientos quirúrgicos que no curan peromejoran loas aspectos de la enfermedad (como enla artrogriposis, acondroplasia). En algunas enfer-medades (S de Turner, Fibrosis quística) existentratamientos protocolizados que actúan sobre laenfermedad y sobre la calidad de vida del enfer-mo y retrasan sus efectos degenerativos. En algu-nas ocasiones, existen tratamientos que puedencurar la enfermedad (algunos tumores infantiles),pero estos tratamientos son muy duros, tienencomplicaciones importantes para los enfermos yno tienen garantía absoluta de curación.

Después del diagnóstico de un paciente conuna enfermedad rara (sobre todo de origen gené-tico, especialmente en pediatría), ¿qué hacemoscon ese paciente?, ¿qué utilidad tiene el diagnósti-co? Hemos visto que llegar a un diagnóstico esfundamental pues conocemos el proceso que pre-senta el enfermo. Ello nos permite informar al pa-

ciente o a sus padres de la enfermedad, de la histo-ria natural de la misma, de las posibles complica-ciones, etc. Cuando conocemos un diagnóstico po-demos aplicar una guía anticipatoria y conocer lascomplicaciones y procesos asociados que se pue-den presentar en ese enfermo y adelantarnos a sudiagnóstico y tratarlos precozmente y mejorar elpronóstico de la misma. Por otra parte seguimos alpaciente periódicamente y les damos recomenda-ciones para ellos, para los médicos de medicinaprimaria (que están involucrados en el seguimien-to de esos pacientes) y para otros profesionales dela salud que también cuidan a estos enfermos. Asi-mismo, enviamos a los pacientes a los determina-dos especialistas que deben valorar y a veces se-guir a algunos pacientes por complicaciones rela-cionadas con su enfermedad. Cuando conocemosun diagnóstico informamos y dirigimos a los pa-cientes a las diferentes asociaciones de afectadosy/o a la FEDER. Ello les permite a los pacientes ya sus padres mayor información de la enfermedady aprendizaje de cómo se ha desarrollado la vidade otros pacientes con la misma enfermedad pocofrecuente, etc. También se les dirige a centros pú-blicos en que caso que existan para que obtenganla ayuda que corresponda y su posible integraciónen la sociedad. Por último, se les ofrece un consejogenético (proceso por el que el paciente o familia-res del mismo con riesgo de un trastorno genético,son advertidos de las consecuencias de dicho tras-torno, de la probabilidad de tenerlo y de la formaen que esto puede ser evitado o mejorado).

ahora en el CIAC dentro del Instituto de SaludCarlos III. Este grupo, que trabaja en los defectoscongénitos desde el año 1976 (con experiencia decasi 2.000.000 de recién nacidos) y en el que cola-boran mas de 100 hospitales de nuestro país, hacontribuido al conocimiento epidemiológico delas defectos congénitos, ha permitido la forma-ción de un gran número de pediatras, ha realiza-do un gran número de diagnóstico de enfermeda-des poco frecuentes y lo que es mas importanteha contribuido a la prevención primaria de losdefectos congénitos. Además existe la Federaciónde Enfermedades Raras (FEDER) y el CISA-TER (Centro de Investigación sobre el AceiteTóxico y Enfermedades Raras) a los que tambiénpueden dirigirle los profesionales para la orienta-ción de algunos de sus pacientes. Por último estándisponibles en Internet algunas páginas Web a losque los profesionales se pueden dirigir y realizardeterminadas consultas como la de Telegenéticade la Universidad Pompeu Fabra de Barcelona.Todos estos centros pueden servir de referencia yen ocasiones ayudar al diagnóstico de pacientescon enfermedades poco frecuentes.

Exploraciones complementarias

Como comentamos anteriormente, en muchasocasiones para poder realizar el diagnóstico nece-sitamos determinadas exploraciones complemen-tarias. Estas incluyen, cariotipo en sangre y otrostejidos, análisis bioquímicos de sangre y orina y decultivos celulares, estudios radiológicos, estudiosmoleculares, etc. Las anomalías cromosómicaspueden ser las responsables de rasgos dismórficosy diversas malformaciones. Por este motivo debe-mos realizar un cariotipo si estas anomalías estánpresentes, sobre todo si se acompañan de retrasomental. Es importante recordar que nuestra capa-cidad para identificar alteraciones cromosómicasestructurales depende del desarrollo tecnológico.Así, hace unos años solo disponíamos del bandeocromosómico con un nivel inferior a 500 bandas.Desde hace unos años tenemos la posibilidad derealizar estudios cromosómicos prometafásicoscon lo que se eleva mucho el nivel de bandas, pu-diendo realizarse cariotipos con mas de 800 ban-das. En la actualidad las técnicas de citogenéticamolecular (FISH, CGH) nos permiten reconocermicrodeleciones cromosómicas que no se pueden

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Enrique Galán Gómez,e Desarrollo Infantil y Departamento de Pediatría.o Infantil. SES. Facultad de Medicina. UEX. Badajoz

o en los pacientes s poco frecuentes

46 F E D E R

T E S T I M O N I O

Me llamo Carmen y padezco una enfermedad poco conocida llamadaPseudoxantoma Elástico o Síndrome de Gronblad Strandberg, que es unaenfermedad rara hereditaria del tejido conjuntivo que afecta a las fibras

elásticas de la piel, la retina y el aparato cardiovascular, calcificándose y produciendolesiones características, siendo 2.5 veces más frecuente en mujeres que en hombres.

Desde que me diagnosticaron mi enfermedad, lo más duro para mí es eldesconocimiento que tengo de ella, es decir, la falta de información y de interés que memuestran en el campo sanitario, siendo así que los propios médicos que me han estadotratando desde hace tiempo no saben como informarme en los distintos campos, nisiquiera entre ellos se aclaran a la hora de ponerme un tratamiento específico. Por estomismo, en muchas ocasiones me siento desconcertada y desorientada, ya que nocomprenden mis síntomas que cada día son más, e incluso los propios médicos intentanllevar mis síntomas a temas depresivos o emocionales, hasta que consigo que se merealicen las pruebas y descubren que mi enfermedad, desgraciadamente, va avanzando.

Además de esto, no sólo tengo que adaptarme y luchar por todo lo que conlleva mienfermedad, sino que también tengo que aguantar que mis propios médicos no meescuchen, como también que no acepten la información que aporto en distintasocasiones, reprochándola de que no es válida. Así como, la necesidad de saber mássobre ella, ya que necesito reposo, una vida tranquila y una alimentación sana yequilibrada. Por esto mismo, como no existen tratamientos para mi enfermedad, notienen en cuenta la calidad de vida del paciente, así como la relación del médico-paciente-familia, que en la mayoría de los casos, como es el mío, es totalmente nula.

Si desde el principio en el que se me detecta mi enfermedad, los médicos mehubieran informado exactamente de los problemas a los que me tengo que enfrentardía a día, poniendo hincapié en lo importante que es llevar una vida equilibrada y sana,hubiera sido distinto, ya que mi vida se habría enfocado para mentalizarme de loimportante que es la calidad de vida, ya que ellos a esto no le dan demasiadaimportancia. Sin embargo, para mí, en la medida que tengo una buena calidad de vida,mi enfermedad no mejora, pero física y psicológicamente, es más llevadera.

Lo único que quiero con esto, es que toda persona que padezca esta enfermedad, seponga en contacto conmigo o con la Federación de Enfermedades Raras, ya que quieroformar una asociación. Para esto, podréis contactar conmigo en:[email protected]

«Lo más duro para mí,la falta de información yde interés que me muestranen el campo sanitario»

CARMEN

afectada de Pseudoxantoma elástico

Asociaciones integradas en FEDER

Andrade, Enfermedad de:Asociación Valverdeña de la Enfermedad de Andrade• C./ Dr. Fleming, 60 A• 21600 Valverde del Camino (Huelva)• Teléf.: 636 031 062 - 670599909• E-mail: [email protected]

Anemia de Fanconi:Asociación Española de Anemia de Fanconi (AEAF)• C/ Morando 8, 2A• 28029 Madrid • Teléf.: 921508681• E-mail:[email protected] • Web: http://www.asoc-anemiafanconi.es

Angelman, Síndrome de:Asociación Síndrome de Angelman• C/ Providencia 42, Apartado de correos 22• 08024 Barcelona• Teléfs.: 934171878 / 934731382 • Fax: 932130890• E-mail: [email protected]• Web: http://www.angel-man.com

Angioedema Familiar:Asociación Española de Angioedema Familiar.(AEDAF)• C/ Las Minas 6, Urb. Las Minas• 28250 Torrelodones (Madrid)• Teléf.: 606153099• E-mail: [email protected]• Web: http://www.aedaf-es.org

Aniridia:Asociación Española de Aniridia• C/ Cristóbal Bordiú 35 - Of. 214• 28003 Madrid• Teléf.-Fax: 915344342• E-mail: [email protected]• Web: http://www.aniridia.com

Apert, Síndrome de:Asociación Nacional Síndrome de Apert. (ANSAPERT)• C/ Cristóbal Bordiú, 35 Ofc. 301• 28003 Madrid• Teléf.-Fax: 915350005• E-mail: [email protected]• Web: http://www.ansapert.org

Artritis y Enfermedades Reumáticas:Asociación Nacional de Artritis y EnfermedadesReumáticas Pediátricas. (ANAYERP)• C/ Gran Vía, 69 – 4ºI• 26005 Logroño (La Rioja)• Teléf.: 699818703 / 965941132• E-mail: [email protected]• Web: http://usuarios.lycos.es/anayerp

Asociación Madrileña de Pacientes con ArtritisReumatoide (AMAPAR)• C/ Cea Bermúdez, 14 Portal A 5º 5 • 28003 Madrid• Teléf.: 656546714• E-mail: [email protected]

Ataxias Hereditarias:Asociación Andaluza de Ataxias Hereditarias• C/ Antonio Filipo Rojas, 13 Bajo izda.• 41008 Sevilla• Teléf.: 954537964 • Fax: 954546168• E-mail: [email protected]• Web: http://clientes.vianetworks.es/personal/asadahe/

Asociación de Ataxias de Castilla la Mancha• C/ Pozo Dulce 21, 3 A• 13001 Ciudad Real• Teléf.: 985097152• E-mail: [email protected]• Web: http://humano.ya.com/hispataxia/

Cardiopatías Infantiles:Associació d´Ajuda als Afectats de CardiopatíesInfantils de Catalunya. (AACIC)• Pza. Sagrada Familia 5 2A• 08013 Barcelona• Teléf.: 934586653 • Fax: 933387408• E-mail: [email protected]• Web: www.aacic.org

Crigler Najjar, Síndrome de:Asociación Española de Síndrome de Crigler Najjar• C/Cañada Rosal, 10 B• 33519 Siero (Asturias)• Teléf.: 985724832• E-mail: [email protected]

Deficiencias que afectan al Crecimiento y al Desarrollo:

Asociación para las Deficiencias que afectan alCrecimiento y al Desarrollo. (ADAC)• C/ Enrique Marco Dorta, 6 • 41018 Sevilla• Teléf.: 902195246 / 954989889 • Fax: 954989790• E-mail: [email protected]• Web: http://www.adac-es.net

Asociación Nacional para los Problemas deCrecimiento. (CRECER)• C/ Cuartel de Artilleria 12 bajo • 30002 Murcia• Teléf.: 968346218 / 968902202• E-mail: [email protected]• Web: http://www.crecimiento.org

Déficit de Alfa 1 Antitripsina:Asociación Española de Déficit de Alfa 1 Antitripsina• Camino del Pato, 1• 11130 Batería Colorada, Chiclana (Cádiz)• Teléf.: 956537186 • E-mail: [email protected]• Web: http://www.alfa1.org/

Déficits Inmunitarios Primarios:Asociación Española de Déficits InmunitariosPrimarios• C/ Río Manzanares, 4 • 28340 Valdemoro (Madrid)• Teléf.: 918951157• E-mail: [email protected]

Distonía:Asociación de Lucha contra la Distonía en España.(ALDE)• C/ Camino Vinateros, 97 • 28030 Madrid• Teléf.: 914379220 • Fax: 914379220• E-mail: [email protected]• Web: http://www.distonia.org/

Associació de Lluita contra la Distonía a Catalunya.(ALDEC)• C/ Providencia 42, Aptdo 16 • 08024 Barcelona• Teléf.: 932102512 / 933528334 • Fax: 932102512• E-mail: [email protected] • Web: http://infodoctor.org/aldec/

Ehlers-Danlos e Hiperlaxitud, Síndromes de:Asociación Nacional de Afectados por Síndromes deEhlers-Danlos e Hiperlaxitud. (ASEDH)• C/ Plutón 43, ático, 1º • 08035 Barcelona• Teléf.: 934296529• E-mail: [email protected] • Web: http://asedh.org/

Asociación Nacional de Síndromes de Hiperlaxitud oHipermovilidad y Otras Patologías Afines• Pza. del Ingeniero Manuel Becerra 1, piso 10, pta. E• 35008 Las Palmas de Gran Canaria• Teléf.: 928464607 • E-mail: [email protected]• Web: http://farmaguia.net/hiperlaxitud/

Enfermedades Degenerativas y Síndrome de la Infancia y Adolescencia:

Asociación Humanitaria de EnfermedadesDegenerativas y Síndrome de la Infancia yAdolescencia (AHEDYSIA)• C/ 8 de Maig, s/n. «Llar del Pensionista»• 03570 Villajoyosa (Alicante)• Teléf.: 965895409 / 619928244• E-mail: [email protected]

Epidermólisis Bullosa:Asociación de Epidermólisis Bullosa de España.(AEBE)• C/ Real, Conjunto Puertogolf, apartamento 39• 29660 Nueva Andalucía. Marbella (Málaga)• Teléf.: 952816434 • Fax: 952816434• E-mail: [email protected]• Web: http://www.aebe-debra.org/

Epilepsia Mioclónica Lafora:Asociación Nacional de Afectados de EpilepsiaMioclónica de Lafora• C/ Carreteros 46• 45125 Pulgar (Toledo)• Teléf.: 925292156 / 925817952• E-mail: [email protected]• Web: http://www.arrakis.es/~lafora/

Esclerodermia:Asociación Española de Esclerodermia. (AEE)• C/ Rosa Chacel, 1 (Concejalía de Salud)• 28230 Las Rozas (Madrid)• Teléf.: 917103210 • Fax: 916376780• E-mail: [email protected]• Web: http://www.esclerodermia.com/nuke/

Asociación de Esclerodermia de Castellón. (ADEC)• Aptdo de correos n.º 197 • 12080 Castellón de la Plana• Teléf.: 964250048 / 630579866• E-mail: [email protected]• Web: http://www.esclerodermia-adec.org/

Esclerosis Lateral Amiotrófica:Asociación Catalana de Esclerosis Lateral Amiotrófica(ACELA)• C/ Providencia, 42, 4º, 3ª• Hotel d’Entitas Gracia • 08024 Barcelona• Teléf.: 932849192 • Fax: 932130890• E-mail: [email protected]

Asociació de Grups de Suport de l´ELA a Catalunya• C/ Orient, 4, 1º, 2º • 8911 Badalona (Barcelona)• Teléf.: 933890973

Esclerosis Tuberosa:Asociación de Esclerosis Tuberosa de Madrid• C/ Camarena 119, Bajo, Local • 28047 Madrid• Teléf.: 917193685 • E-mail: [email protected]

Extrofia Vesical:Asociación Española de Extrofia Vesical. (ASEXVE)• C/ Francisco Silvela 71, 3º F • 28028 Madrid• Teléf.: 952880048 / 913169327 • Fax: 952908030• E-mail: [email protected]• Web: http://www.extrofia.com/asexve/main.htm

Fatiga Crónica:Asociación Andaluza del Síndrome de Fatiga Crónica• C/ Maestro Rafael Leña, 10, 3º, 4• 41500 Alcalá de Guadaira (Sevilla)• Teléf.: 955085440 / 952369490• E-mail: [email protected]• Web: http://club.telepolis.com/aaasfc/home.htm

Asociación Malagueña Contra el Síndrome de FatigaCrónica• C/Del Remo, 9, portal 1, Bajo B• Residencial Los Nidos 2ª Fase• 29620 Torremolinos (Málaga)• Teléf.: 617635850• E-mail: [email protected]

Fenilcetonuria (PKU) y Otros Transtornos Metabólicos:

Asociación Catalana de PKU y otros TrastornosMetabólicos• Centro Cívico Can Taió - Parc Catalunya s/n.• 08130 Santa Perpetua de Mogoda (Barcelona)• Teléf.: 637293712 • Fax: 93 574 80 16• E-mail: [email protected]• Web: http://www.usuarios.lycos.es/pkuotm/

Fibrosis Quística:Asociación Andaluza Contra la Fibrosis Quística• Avda. Ronda de Triana, 47, 1º izda • 41010 Sevilla• Teléf.: 954086251 • Fax: 954086251• E-mail: [email protected]• Web: http://www.fqandalucia.org/

Associació Catalana de Fibrosi Quística• Passeig Vall d´Hebron, 208, 1r. 2ª • 08035 Barcelona• Teléf.: 934272228 • Fax: 934272228• E-mail: [email protected]• Web: http://www.fibrosiquistica.org/~jp50893/

Asociación Extremeña Contra la Fibrosis Quística• Avda. de la Estación, 64, 1.ºA• 06300 Zafra (Cáceres) • Teléf.: 924555709 / 639281778• E-mail: [email protected]

Asociación Madrileña Contra la Fibrosis Quística• C/ Corregidor Juan de Bobadilla, 47, 1ºA• 28030 Madrid• Teléf.: 913015495 / 915630727 • Fax: 913411403• E-mail: [email protected]• http://geocities.com/HotSprings/2677/AMCFQ.HTM

Fiebre Mediterránea Familiar:Asociación Fiebre Mediterránea Familiar• Avd. Peris y Valero, 42, 3º 6ª • 46006 Valencia• Teléf.: 963253116• E-mail: [email protected]• Web: http://fmf.portalsolidario.net/

Gaucher, Enfermedad de:Asociación Española de Enfermos y Familiares de laEnfermedad de Gaucher (AEEFEG)• C/ Pérez del Toro 41• 35004 Las Palmas de Gran Canaria• Teléf.: 928249194 / 928452221 • Fax: 928242620• E-mail: [email protected]

Glucogenosis:Asociación Española de Enfermos de Glucogenosis.(AEEG)• C/ Pepe de Santos 18, 1ª E, 1º B• 30820 Alcantarilla (Murcia)• Teléf.: 968808437 • Fax: 968938813• E-mail: [email protected]• Web: http://www.ucip.net/aeeg/

Hemiplejía Alternante:Asociación Española de Hemiplejía Alternante• Avd. de la Diputación, 12, 1º• 14840 Castro del Río (Córdoba)• Teléf.: 917300012 • E-mail: [email protected]

Hemofilia:Asociación Andaluza de Hemofilia • Castillo Alcalá de Guadaira, 7, 4º A-B • 41013 Sevilla • Teléf.: 954240868 • Fax: 954240813• E-mail: [email protected]

Huntington:Asociación Catalana de Malalts de Huntington• Pere Vergés s/n, 7º, desp. 1. Hotel dÉntitats• 8020 Barcelona • Teléf.: 933145657 • Fax: 932780174• E-mail: [email protected]• Web: http://www.acmah.org/

Asociación de Pacientes de Huntington de laProvincia de Cádiz. (APEHUCA)• Avda. Segunda Aguada, 8, 4º D • 11012 Cádiz• Teléf.: 679897158 • E-mail: [email protected] • http://www.usuarios.lycos.es/Apehuca/apehuca.htm

Asociación Valenciana de la Enfermedad deHuntington (AVAHE)• C/ Gas Lebón 5, Bajo • 46023 Valencia• Teléf.: 963309040 • E-mail: [email protected]

Ictiosis:Asociación Española de Ictiosis. (ASIC)• C/ Dr. Pérez Feliú, 13, puerta 19 • 46014 Valencia• Teléf.: 963775740 • E-mail: [email protected]• Web: http://www.ictiosis.org/

Insensibilidad a los Andrógenos, Síndrome de:Síndrome de Insensibilidad a los Andrógenos yPatologías Afines. (GRAPSIA)• Apartado de Correos 1338 • 36200 Vigo (Pontevedra)• Teléf.: 654987482 • E-mail: [email protected]• www.medhelp.org/www/ais/spanish/introduccion.htm#Start

Joubert, Síndrome de:Asociación Española del Síndrome de Joubert.(ASINJOU)• Avda Pablo Neruda, 98, Portal 4, 6º B• 28038 Madrid• Teléf.: 917782286• E-mail: [email protected]• Web: http://www.asinjou.org

Lesch-Nyhan, Síndrome de:Asociación del Síndrome de Lesch-Nyhan España• C/ Arroyo del Olivar, 79, 5.º C• 28038 Madrid• Teléf.: 954962458

Leucemia:Asociación Andaluza de Lucha contra la Leucemia«Rocío Bellido» (A.A.L.LEU)• C/ Solano 10. Urbanización Brisas 3• 41927 Mairena del Aljarafe (Sevilla)• Teléf.: 954181241 / 616024241• E-mail: [email protected]• Web: http://www.leucemiarociobellido.org/

Leucodistrofia:Asociación Española contra la Leucodistrofia. (ALE)• C/ Cea Bermúdez, 14ª, 6º dpcho.• 28003 Madrid• Teléf.: 915360893 / 964523874• E-mail: [email protected] • Web: http://www.elaespana.com/

Linfangioleiomiomatosis:Asociación Española de Linfangioleiomiomatosis.(AELAM)• C/ La Fragua 16• 28260 Galapagar (Madrid)• Teléf.: 918584730 / 616405744 (Pilar)• E-mail: [email protected]• Web: http://personal.telefonica.terra.es/web/aelam/

Malformaciones Craneocervicales:Asociación Española de Afectados porMalformaciones Cráneo Cervicales. (AEMC)• C/ Emeline Pankhurst 24, local 6• 50015 Zaragoza • Teléf.: 976599242 / 647956408• E-mail: [email protected]• www.aeamcc-enfermedadescraneocervicales.arrakis.es/

Marfan, Síndrome de:Asociación de Afectados del Síndrome de Marfan deEspaña. (SIMA)• C/ San Agatángelo 44, bajo izda. • 03007 Alicante• Teléf.: 966141580 / 619191665 • Fax: 966141580• E-mail: [email protected]• Web: http://www.marfansima.org/

Mastocitosis:Asociación de Enfermos de Mastocitosis. (AEDM)• C/ Melquíades Álvarez, 17• 28914 Leganés (Madrid)• Teléf.: 916097289 / 667610680 • Fax: 916907937• E-mail: [email protected]• Web: http://www.aedm.org/

Miastenia:Asociación Española de Miastenia• C/Llamo de las Fuentes, s/nº• 14520 Fernán Núñez (Córdoba)• Teléf.: 629327674 • E-mail: [email protected]

Moebius, Síndrome de:Fundación Síndrome de Moebius• Calle 232, 98 6º • 46182 La Cañada, Paterna (Valencia)• Teléf.: 961329203 • E-mail: [email protected]

Musculares, Enfermedades:Asociación Española de Enfermedades Musculares.(ASEM).• C. Jordi de Sant Jordi, 26-28 • 08027 Barcelona• Teléf.: 934516544 • Fax: 934083695• E-mail: [email protected]• Web: http://www.asem-esp.org/

Narcolepsia:Asociación Española de Narcolepsia. (AEN)• Apartado de correos 67• 28670 Villaviciosa de Odón (Madrid)• Teléf.: 666250594• E-mail: [email protected]• Web: http://www.narcolepsia.org/

Neurofibromatosis:Asociación Catalana para la Neurofibromatosis.(ACNEFI)• C/ Bilbao, 93-95, 5º primera • 08005 Barcelona• Teléf.: 933074664 • Fax: 933074664• E-mail: [email protected]• Web: http://www.acnefi.com/

Nevus Gigante Congénito:Asociación Española de Nevus Gigante Congénito(ASONEVUS)• C/ Cuenca, 12 • 28990 Torrejón de Velasco (Madrid)• Teléf.: 918161793 • E-mail: [email protected]• Web: http://www.asonevus.org/

Osteogénesis Imperfecta:Asociación de Huesos de Cristal de España. (AHUCE)• C/ San Ildefonso, 8, Bajo - derecha • 28012 Madrid• Teléf.: 914678266 • Fax: 915283258• E-mail: [email protected]• Web: http://www.ahuce.org/

Asociación Madrileña de Osteogénesis Imperfecta(AMOI)• C/ Mayorazgo 25, 1ª planta, 4• 28915 Leganés (Madrid)• Teléf.: 916802284 • Fax: 916802284• E-mail: [email protected]• Web: http://www.amoimadrid.org/

Associació Catalana Pro-Afectats OsteogènesisImperfecta• Gran Vía de las Cortes Catalanas 1126, 7º 1ª• 8020 Barcelona • Teléf.: 933056205 / 933137610• E-mail: [email protected]• Web: http://www.bcn.es/tjussana/acoi/

Osteonecrosis:Asociación Afectados de Osteonecrosis• E.mail: [email protected]• Web: http://aona.turincon.com/

Paraparesia Espástica Familiar:Asociación Española de Paraparesia EspásticaFamiliar de Strumpell Lorrain. (AEPEF)• C/ Algeciras 3, 2º, C • 28005 Madrid• Teléf.: 913663260 / 659468978 • E-mail: [email protected]• Web: http://es.geocities.com/aepef/

Patologías Mitocondriales:Asociación de Enfermos de Patologías Mitocondriales.(AEPMI)• C/ Dr. Pedro de Castro, 2, Bl. 3, piso 6, pta. A• 41004 Sevilla • Teléf.: 954420381• E-mail: [email protected]

Porfirias:Asociación Española de Porfirias• C/ Arcangel San Rafael, 12, 6º-23 • 41010 Sevilla• Teléf.: 954340071 • E-mail: [email protected]

Postpolio, Síndrome de:Asociación Postpolio Madrid• Avda. del Dr. García Tapia, 126 Local Puerta Posterior• 28030 Madrid • Teléf.: 914370315• E-mail: [email protected]

Prader Willi, Síndrome de:Asociación Catalana para el Síndrome de Prader Willi.(ACSPW)• Pg. dels Ciceres 56-58• 89006 Hospitalet de Llobregat (Barcelona)• Teléf.: 933387915 / 646055545 • Fax: 933388408• E-mail: [email protected]• Web: http://www.xarxabcn.net/praderwillicat/

Asociación Española para el Síndrome de PraderWilli. (AESPW)• C/ Cristobal Bordiu, 35 oficina 212 • 28003 Madrid• Teléf.: 915336829 • Fax: 915547569• E-mail: [email protected]• Web: http://www.prader-willi-esp.com/

Asociación Valenciana para el Síndrome de Prader Willi• C/ Molinell, 1 Bajo • 46010 Valencia• Teléf.: 963471601 / 963890599 • Fax: 963890599• E-mail: [email protected]

Productos Químicos y Radiaciones Ambientales:Asociació dÁfectats pero Productes Quimics iRadiacions Ambientals. (ADQUIRA)• C/ París 150, 1º, 2ª • 08036 Barcelona• Teléf.: 933226554 • E-mail: [email protected]• Web: http://www.adquirabcn.com/

Retinosis Pigmentaria:Asociació dÁfectats per Retinosis Pigmentaria aCatalunya• C/ Calabria, 66, despacho 5, Edificio ONCE• 08015 Barcelona • Teléf.: 933259200• E-mail: [email protected]• Web: http://www.retinosiscat.org/

Rett, Síndrome de:Asociación Catalana del Síndrome de Rett• Carrer Emili Grahit, 2, D, 2º, 2ª• 17002 Gerona • Teléf.: 972228487• E-mail: [email protected] • Web: http://www.rett.es/

Asociación Valenciana del Síndrome de Rett• C/ Sollana 28, Bajo • 46013 Valencia• Teléf.: 962998313 / 963740333 • Fax: 963740333• E-mail: [email protected]• Web: http://www.rett.es/

SanFilippo, Síndrome de:Asociación SanFilippo España• C/ Barceló 24• 8787 La Pobla de Claramunt (Barcelona)• Teléf.: 617080198 / 938087114• E-mail: [email protected]• Web: http://www.fundacionsanfilippo.net/

Siringomielia y Síndrome de Arnold Chiari:Associació dÁfectats de Siringomielia• C/ Pujades 93, 3º 1ª• 8005 Barcelona• Teléf.: 639253356• E-mail: [email protected]• Web: http://www.bcn-associacions.org/siringomielia/

Asociación Nacional de Amigos de Arnold Chiari (ANAC)• C/ Riaño, 11, 4 • 28042 Madrid • Teléf.: 605244961• E-mail: [email protected]• Web: http://www.chiari.biz/

A s o c i a c i o n e s i n t e

Índice

Las colaboraciones publicadas con firma en la revista Papeles de FEDER expresan la opinión de sus autores. Dentro delrespeto a las ideas de los demás, éstas no suponen identidad con nuestra línea de pensamiento.

Recetas de MIRENTras una edición artesana, presentamos aquí la obra titulada «Las recetas de Miren».

La historia de «un niño muy peculiar que comía desaforadamente, independientemen-te de tener o no hambre, muy tenaz en su carácter y con un enorme exceso de peso».Un libro de recetas que va más allá de lo que son los libros de cocina. Un libro que noshabla de ese niño enfermo de Síndrome de Prader-Willi para el que el alimento es unode los factores a tener en cuenta para conseguir esa calidad de vida a la que todos te-nemos derecho. Un libro, de prosa, pero de gran interés social.

EditaFEDER

PresidenteMoisés AbascalJunta Directiva:

Francesc ValenzuelaJosé Luis Torres

Rosa Sánchez de VegaEmilio Martín Alonso

Pilar de la Peña García-TizónAntonio Peña Torres

Isabel CalvoJacinto Sánchez Casas

Director:José Luis Rivas GuisadoConsejo de Redacción:

Antonio BañónM.ª José Sánchez

Francesc ValenzuelaÁngel Gil

Emilio MartínNieves GonzálezJosé Luis TorresCoordinación:

Vanesa Pizarro OrtizComité Científico:

Manuel Posada, Investigación.Emili Esteve, Farmaindustria.Fernando Royo, Bioempresas.

Miguel García Fuentes, Pediatría.Enrique Galán Gómez, Pediatría-Genetista.

Teresa Español, Medicina Inmunológica.

Sede Social:FEDER

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Delegación de Madrid y Redacción:Cristóbal Bordú, 35,despacho núm. 301

28003 MadridTelefax: 915334008

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Servicio de Información y Orientación (SIO)

Tel.: [email protected]

Imprime:Gráficas Arias Montano, S. A.28935 MÓSTOLES (Madrid)

Depósito Legal: M. 11.267-2002ISSN: 1699-1141

ESPECIAL:FEDER, realidad y futuro

Una organización, fundada en 1999 que hoyagrupa a más de cien asociaciones, y cuyarazón es la defensa de los pacientes de En-fermedades raras y sus familias.

INFORME:La Dependencia

Más del millón cien mil personas son consi-deradas en España personas dependientes.Para atender sus necesidades, el Ejecutivoaprobará en junio la Ley de Autonomía Per-sonal.

REPORTAJE:Telethón francés, una estrategia solidaria

Una herramienta solidaria que, en el paísvecino, Francia, está siendo de gran eficaciaen sus resultados. Una experiencia que llevaya más de 18 años. ¿Y en España?

FOTOS PORTADA: Telethon francés

TEMA DE ACTUALIDAD:Vacaciones y Ocio, un derecho de todos

El ocio y tiempo libre no hace mucho era unprivilegio de los más pudientes. Hoy es underecho de todo ciudadano, máxime de laspersonas menos favorecidas o con dificulta-des.

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Sjögren, Síndrome de:Asociación Española de Síndrome de Sjögren (AESS)• C/ Cea Bermúdez, 14, 6º planta, despacho 2• 28003 Madrid• Teléf.: 915358653 • Fax: 915358654• E-mail: [email protected]• Web: http://www.aesjogren.org/

Tourette, Síndrome de:Asociación Andaluza de Síndrome Tourette yTrastornos Asociados. (ASTTA)• C/ Don Gonzalo, 4, 2º • 14500 Puente Genil (Córdoba)• Teléf.: 957603161 / 627573706 • Fax: 957606953• E-mail: [email protected]• Web: http://www.tourette.es.vg

Asociación Española para Pacientes con Tics ySindrome de Tourette• Avda. Gran Vía de las Corts Catalanes, 562 Pral. 2ª• 08011 Barcelona• Teléf.: 934 515 550 • Fax: 934 516 904• E-Mail: [email protected]

Asociación Madrileña de Pacientes con Síndrome deGilles de la Tourette y Trastornos Asociados(AMPASTTA)• C/ Cea Bermúdez 14 A, 6º, n.º 1 • 28003 Madrid• Teléf.: 639130323 • 915360893• E-mail: [email protected]• Web: http://www.ampastta.org/

Asociación Familias Aragonesas con Pacientes deSíndrome de Tourette (AFAPSTTA)• Avd. Valencia, 59 1ª dcha.• 50005 Zaragoza• Teléf.: 976552226 • E-mail: [email protected]

Trigonitis y la Cistitis Intersticial:Asociación Balear de Afectados por la Trigonitis y laCistitis Intersticial. (ABATYCI)• C/ Sineu 2, Adosado C• 07220 Pina-Mallorca (Baleares)• Teléf.: 971665322• E-mail: [email protected]• Web: http://usuarios.lycos.es/abatyci/principal.htm

Vasculitis:Asociación Española de Vasculitis Sistémicas (AEVASI)• C/ Fuensanta, 5• 14640 Villa del Río (Córdoba)• Teléf.: 660626471 • E-mail:[email protected]

Von Hippel Lindau:Alianza Española de Familias de Von Hippel Lindau.(VHL)• C/ Campoamor 93-95,• Centro Cívico Rogelio Soto Apartado 5• 08204 Sabadell (Barcelona)• Teléf.: 616050514 / 937240358• E-mail: [email protected]• Web: http://alianzavhl.org/

Williams, Síndrome de:Asociación Síndrome Williams de España• Avda. Doctor García Tapia, 208 Local 1• 28030 Madrid • Teléf.: 914136227• Fax: 915102261• E-mail: [email protected]

Wilson, Enfermos de:Asociación Española de Familiares y Enfermos deWilson. (AEFE de Wilson)• C/ Juan de Valladolid 4, 1º D • 47014 Valladolid• Teléf.: 983372150 • E-mail: [email protected]• Web: http://www.infovigo.com/wilson/

Wolfram, Síndrome de:Asociación Española para la Investigación y Ayuda alSíndrome de Wolfram.• C/ Bolivia, 2 • 41012 Sevilla • Teléf.: 954610327• E-mail: [email protected]• Web: http://www.apascide.org/Aewlfram.htm

X Frágil, Síndrome de:Asociación Síndrome X Frágil de Andalucía (ARFRAX)• C/ Marina 16-18, 3º C • 21002 Huelva• Teléf.: 959280190 / 609950301• E-mail: [email protected]

Asociación del Síndrome X Frágil de Madrid (ASXFM)• Plaza Carballo, 8 • 28029 Madrid• Teléf.: 917398040 • E-mail: [email protected]• Web: http://www.xfragil.com

e g r a d a s e n F E D E R

Somos una organización formada por cien asociacionesde pacientes, que tiene como misión ayudar a los enfermos ya sus familias a conseguir una mejor calidad de vida. Asimis-mo, fomentamos la investigación en Medicamentos Huérfa-nos que son los destinados a combatir los síndromes minori-

tarios. En cada una de nuestras acciones, promovemos la sen-sibilización de la sociedad para la integración social de losafectados.

Pero esto no podemos hacerlo solos. Necesitamos tu ayuda.Colabora con nosotros. Hazte socio de FEDER.

FEDER representa a los más de 3 millones de afectados en España que sufren una Enfermedad Rara

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