03. ataxia telangiectasia volume 1

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ATAXIA TELANGIECTASIALIVRO PARA FAMÍLIAS E PORTADORES

VOLUME I

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AGRADECIMENTOS

• Pela gentileza em autorizar a tradução deste livro.Dr. Howard M. Lederman M.D., Ph.D.Diretor do “The Ataxia Telangiectasia Clinical Center”The Johns Hopkins Hospital – Baltimore – Maryland – EUAResponsável pelo “AT Children’s Project”.

• Pelo apoio na obtenção da autorização para a tradução assim comopelo interesse e execução de exames em nossos pacientes.Dr. Richard A. Gatti M.D.Laboratory Medicine, Molecular Pathology - UCLA Medical CenterProfessor, ACCESS Department - Cell. & Mol. Path., Pathologyand Laboratory MedicineLos Angeles - California – EUA

• Pela iniciativa, dedicação e empenho para que este trabalho serealizasse e por sua incansável luta por melhores condições paraseus pacientes.Prof. Dra. Beatriz Tavares Costa CarvalhoProfessora Adjunta da Disciplina de Alergia, Imunologia Clínica eReumatologia do Depto. de Pediatria da Univ. Federal de São PauloE mail: [email protected] Fone: (55-11)5576-4426

• Agradecemos a todos aqueles que doaram seu preciosoconhecimento e tempo para que este projeto se tornasse realidade.

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APOIO

• St. Jude Children’s Research Hospital - Memphis - Tenesse - EUA

• UNIFESP - Universidade Federal de São Paulo - São Paulo - SP -Brasil

• BRAGID – Brazilian Group for Immunodeficiencies - São Paulo -SP - Brasil

REALIZAÇÃO

• Coordenação, adaptação e supervisão médica:Prof. Dra. Beatriz Tavares Costa Carvalho

• Tradução:Lídia Maria Lodovici RanalliLuciano Alfonso Dimitri de FerrariMaria Angélica LodoviciMilena de Ferrari

• Colaboradores:Dr.Marcelo Masruha Rodrigues – NeurologiaEliane de Jorge – Terapia OcupacionalTelma Lodovici Ranalli – NutriçãoLuciana Tega - Fonoaudiologia

• O texto original pode ser encontrado no site www.atcp.org“Family Support - Handbook for Families and Caregivers”

• O texto está disponível no site www.imunopediatria.org.br/download/volume1.pdf

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• Apresentação ................................................................................... 05Prof. Dra. Beatriz Tavares Costa Carvalho

• Projeto A-T – Junte-se a nós! .......................................................... 06Maria Angélica Lodovici

• Capítulo 1 – Visão Geral da Ataxia Telangiectasia – A-T ............... 09Howard M. Lederman M.D., Ph.D. e Thomas O. Crawford, M.D.

• Capítulo 2 – O Gene (A-T) e seu produto (ATM) ........................... 16Yossi Shiloh

• Capítulo 3 – Hereditariedade ........................................................... 21Howard M. Lederman

• Capítulo 4 – Problemas Neurológicos .............................................. 28Thomas O. Crawford

• Capítulo 5 – Imunodeficiência .......................................................... 46Howard M. Lederman

• Capítulo 6 – Cuidados Gerais Durante as Infecções ....................... 62Howard M. Lederman

• Capítulo 7 – Alimentação e Deglutição ............................................ 75Maureen A. Lefton-Greif

• Capítulo 8 – Câncer e o risco da exposição aos Raios-X ................ 85Michael Kastan

• Capítulo 9 - O olho e a visão ........................................................... 91Arman K. Farr e Michael X. Repka

• Glossário ........................................................................................... 95

SUMÁRIO

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APRESENTAÇÃO

A descrição de pacientes com Ataxia-Telangiectasia ocorreu no início doséculo XX, mas foi por volta de 1.950 que esta doença foi reconhecida.Estima-se que afete 1 em cada 40.000 nascidos vivos e, se considerarmosque a população do Brasil é de aproximadamente 180 milhões de habitan-tes, devemos ter cerca 4.500 pacientes com diagnóstico de A-T, o que nãoé pouco. A escassez de material informativo para familiares sobre estadoença motivou a mãe de um dos nossos pacientes a realizar este belíssimotrabalho.

O objetivo da adaptação deste livro para a realidade brasileira é fazer comque você conheça melhor a Ataxia Telangiectasia – A-T. Baseado nestasinformações, você poderá entender melhor o que acontece com seu filho,estar alerta para alguns sintomas e saber como agir em determinadas situ-ações.

No próximo volume discorreremos sobre os princípios de reabilitação,fisioterapia, atividades diárias e a terapia ocupacional, aprendizagem e ajus-tes psicológicos, a fala e a linguagem e tecnologia assistiva como instru-mento auxiliar da comunicação escrita.

Com a ajuda de profissionais de saúde assim como de Instituições quefinanciam estas iniciativas, foi possível a realização de parte deste projetoque é a publicação e distribuição gratuita deste material educativo. Esteprojeto também tem como meta uma maior interação entre os pais depacientes para que compartilhem experiências e se organizem para obtermelhores resultados no tratamento de seus filhos.

Mas, temos em mente que muitos pacientes com A-T estão sem diagnós-tico e sem tratamento aqui em nosso país. É importante que pais, familia-res e profissionais de saúde se unam para reduzir estas falhas que em nadanos orgulham.

São iniciativas como estas que nos estimulam a continuar na luta por umatendimento mais digno para nossos pacientes.

Beatriz Tavares Costa Carvalho

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Prezados amigos;

Como mãe de uma paciente de A-T sei que a nossa vida muda parasempre quando nos deparamos com um diagnóstico como este. Se apessoa é seu filho, sobrinho, neto ou amigo somos obrigados a revernossos conceitos de vida e nos adaptarmos à nova realidade. Nossomundo se transforma e o futuro é incerto. São mudanças de vida extre-mamente difíceis e bem diferentes do que planejávamos.

Por estes motivos estou, através da distribuição do primeiro volumedo livro “Para Familiares e Portadores de A-T” divulgando alguns dosobjetivos que podem ser seus também e eles são:

• Divulgar a A-T para que possa ser compreendida, diagnosticada etratada precocemente.

• Fundar uma associação de pais e amigos de portadores de AtaxiaTelangiectasia para promover a inserção das crianças em escolas, areabilitação, a aquisição de complementos vitamínicos, cadeiras derodas, órteses , tecnologia assistiva e a participação em protocolosde pesquisa, enfim, tudo o que possa ajudar a melhorar a qualidadede vida das nossas crianças.

Para que isso seja realidade, precisamos nos unir.

Podemos iniciar este trabalho com o cadastro de todos osnossos pacientes.

Cadastre-se, nossos filhos contam conosco!

PROJETO ATA/C Maria Angélica LodoviciAv. Santo Amaro, 4644 conj. 103 - Brooklin - São Paulo – SP – CEP: 04702-000Fone: 5093-9890 Fax: 5543-2646 Cel: 8335-0486E-mail: [email protected]

PROJETO A-TJunte-se a nós!

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FICHA CADASTRAL - PROJETO AT

Nome do paciente: -------------------------------------------------------------

--------------------------------------------------------------------------------------

Data de nascimento: ----------------------------------------------------------

Nome do Responsável:. ------------------------------------------------------

--------------------------------------------------------------------------------------

Endereço para correspondência: ------------------------------------------

--------------------------------------------------------------------------------------

Bairro: -----------------------------------------------------------------------------

Cidade/Estado: ------------------------------------------------------------------

Telefone contato:--------------------------- Fax: -----------------------------

e-mail: -----------------------------------------------------------------------------

ENVIAR PARA:

PROJETO AT - A/C Maria Angélica LodoviciAv. Santo Amaro, 4644 conj. 103Brooklin - São Paulo – SP – CEP: 04702-000Fone: 5093-9890 Fax: 5543-2646 Cel: 8335-0486E-mail: [email protected]

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Os sintomas

mais caracte-

rísticos dos

pacientes de

A-T são a per-

da de equilí-

brio, da coor-

denação

motora (ataxia)

e o apareci-

mento de pe-

quenos vasos

sanguíneos no

branco dos

olhos

(telangiectasias).

VISÃO GERAL DA ATAXIA

TELANGIECTASIA – A-T

CAPÍTULO 1

HOWARD M. LEDERMAN E THOMAS O. CRAWFORD

Ataxia Telangiectasia (A-T) é uma doençadegenerativa rara, cujos sintomas aparecem na primeirainfância. É uma doença que afeta diferentes partes docorpo, em particular o sistema nervoso e o sistemaimunológico (responsável pela defesa do organismo).

A-T é uma doença progressiva, o que significa que ossintomas agravam-se à medida que o tempo passa. Amaioria dos pacientes com A-T, provavelmente com opassar dos anos, precisarão de uma cadeira de rodas eajuda para atividades diárias.

Embora os primeiros casos tenham sido publicados ci-entificamente em 1926, apenas a partir de 1960 começoua ser estudada sistematicamente. Novas descobertas têmsido feitas, de forma que ela possa ser mais bem entendi-da acarretando melhoria no tratamento. Apesar de suararidade a A-T apresenta-se de formas diferentes as quaispodem fornecer pistas sobre outros problemas de saúdecomo doenças neurológicas, câncer, imunodeficiência eenvelhecimento.

Sinais e Sintomas

A A-T caracteriza-se por um conjunto de sinais e sin-tomas que variam enormemente de gravidade e de pes-soa para pessoa. As manifestações clínicas da A-T piora-ram com o passar dos anos. Entretanto, esta piora variaentre os pacientes.

Os sintomas mais característicos dos pacientes de A-T são a perda de equilíbrio, da coordenação motora (ataxia)e o aparecimento de pequenos vasos sanguíneos no bran- 1-1

10

co dos olhos (telangiectasia) que pode ser confundido com“olhos irritados”.

Os sintomas mais freqüentes são:

• Alteração de marcha e postura:A criança com A-T é aparentemente normal até que

ela comece a andar. A marcha é vacilante e isto tornamuito difícil ficar em pé ou sentar, pois não temequilíbrio. Nos primeiros anos de vida estes sintomasparecem estáveis, mas com o passar do tempo, am a r -cha e a postura tendem a piorar. Mais tarde,crianças com A-T podem desenvolver movimentosinvoluntários nos braços e pernas, dando a sensaçãode “desastrado”. Ao mesmo tempo, a postura torna-se curva.

• Fala de difícil entendimento (pastosa) e excessode salivação (baba):Crianças com A-T apresentam dificuldade em

pronunciar palavras e isto tende a piorar com o passardo tempo, resultando numa dificuldade de comunicaçãoe conseqüente socialização.

• Dificuldade na movimentação dos olhos (apraxiaoculomotora):Embora a visão seja geralmente normal, pessoas com

A-T têm dificuldade em controlar o movimento dosolhos, problemas na leitura e no acompanhamentode objetos em movimento.

• Dificuldade para engolir (disfagia):Na adolescência, a maioria dos pacientes tem difi-

culdades na mastigação dos alimentos e na deglutição(engolir) de líquidos. Em alguns casos, isso pode pro-vocar engasgos com desvio destes alimentos ou líqui-dos para a traquéia, levando-os para os pulmões.

VISÃO GERAL DA ATAXIA TELANGIECTASIA – A-T

1-2

11

Sinais e Sinto-

mas

• Alteração

de marcha e

postura

• Fala de difícil

entendimento

• Movimen-

tação dos

olhos

• Telangiecta-

sia

• Deficiência

imunológica

• Predis-posi-

ção a desen-

volver câncer

• Crescimento

lento

• Inteligência:Embora seja difícil medir o nível de inteligência, algu-

mas crianças com A-T não obtêm os mesmos resultadosque crianças da mesma idade, quando submetidas aosmesmos testes. A doença pode reduzir a velocidade dofuncionamento do cérebro, o que faz com que precisemde mais tempo para pensar. Além disso, a A-T causa umaexpressão facial característica que pode dar a impressãode que a criança é “lenta” ou que não está prestandoatenção. Algumas crianças estudam em escolas regula-res e outras freqüentam escolas especiais.


1-3

12

• Pele:Grupos de pequenos vasos sanguíneos (telangiectasias)

geralmente aparecem no branco dos olhos, entre 5 e 8anos de idade ou simplesmente não aparecem. Astelagiectasias fazem os olhos parecerem irritados ouinfectados (olho vermelho). A pele, em especial as partesexpostas ao sol, pode apresentar sinais de envelhecimen-to precoce (progeria). A pele do rosto, mãos e pés podemapresentar manchas claras ou escuras, o que geralmentese nota na pele das pessoas mais velhas. As criançaspodem ter cabelos brancos.

• Sistema imunológico:Cerca de 80% dos pacientes com A-T apresenta algu-

ma alteração do sistema imunológico (baixos níveis deimunoglobulina, glóbulos brancos no sangue), o que au-menta a possibilidade de infecções. O grau deimunodeficiência varia enormemente de paciente parapaciente, podendo permanecer estável ou piorar no de-correr dos anos.

• Predisposição para desenvolver câncer:A predisposição para desenvolver câncer é alta: um

em cada 3 pacientes. Isto equivale a uma chance 1.000vezes maior quando comparado com uma pessoa da mes-ma idade. Na maioria dos casos, o tipo de câncer diag-nosticado é o Linfoma e o tratamento é muito difícil, devi-do à alteração genética dos pacientes com A-T.

• Crescimento e sistema endocrinológico:A maioria das crianças com A-T cresce mais devagar,

comparativamente às outras. A ausência de ganho de peso,é em parte devido à dificuldade em se alimentar sozinho ea dificuldade na deglutição. A puberdade pode atrasar ounão se completar.

Como a A-T é Diagnosticada

Como é rara, ainda é uma doença desconhecida para

A-T é uma

doença heredi-

tária,

recessiva, cau-

sada por um

defeito genéti-

co localizado

no

cromossomo

11.


1-4

13

muitos médicos. Com freqüência, primeiro acredita-se queas crianças com A-T tenham paralisia cerebral ou outradoença neurológica tal como a ataxia de Friedreich. Ge-ralmente, a A-T é diagnosticada com exames clínicos ede laboratório. Um dos exames importantes é aquantificação da alfa-fetoproteína (AFP), a qual é eleva-da nos pacientes com A-T. Também é possível verificar asensibilidade da célula à radiação. As células brancas dospacientes com A-T apresentam maior facilidade à quebrade cromossomos, ou mesmo sua morte, após a exposiçãoaos Raios-X, do que as células brancas de outros indiví-duos. Devido a esta sensibilidade à radiação e a fragilida-de cromossômica o paciente deve evitar estes exames.

Incidência

A-T é uma doença rara, embora acometa ambos ossexos e todas as raças. O A-T Children’s Project (USA),o qual realiza as pesquisas sobre

A-T estuda aproximadamente 350 crianças nos Esta-dos Unidos.

O que causa A-T?

A-T é uma doença de herança recessiva causada porum defeito genético localizado no cromossomo 11. Parater A-T, ou seja, para desenvolver a doença, a pessoaprecisa de 2 genes com defeito. Estes genes foram ad-quiridos um do pai e outro da mãe, que por terem apenas1 gene defeituoso, não desenvolvem a doença.

O gen responsável pela A-T é chamado gen ATM(Ataxia Telangiectasia Mutated) que produz a proteínaATM. Pessoas com A-T possuem genes alterados nasduas cópias do cromossomo 11 e por essa razão não pro-duzem a proteína ATM. Os pesquisadores estão estudan-do a proteína e o gene ATM, tentando compreender mais


1-5

14

sobre como ela atua, o que ela faz e por que a sua faltacausa os problemas observados nos indivíduos com A-T.

Evolução da Doença

Entre os primeiros sintomas da A-T está a dificuldadede controlar a postura e os movimentos. Geralmente, es-tes são percebidos quando a criança começa a andar.Algumas crianças com A-T podem começar a andar maistarde do que o esperado apresentam dificuldade em man-ter o equilíbrio e são incapazes de sentar sem um apoio,caindo com bastante freqüência.

O desenvolvimento dos problemas neurológicos empacientes com A-T pode variar enormemente. A maioriase desenvolve bem na pré-escola, embora um pouco maisdevagar. Nesta fase é muito comum que sejam erronea-mente diagnosticados como paralisia cerebral por causado padrão de desenvolvimento. No início do período es-colar, mais ou menos aos 5 anos, alguns aspectos da fun-ção motora pioram. Por exemplo: aumento da dificuldadeno andar e no equilíbrio, problemas com a escrita, o apa-recimento de movimentos diferentes dos olhos ou aumentoda dificuldade com a fala (deixa de ter pronúncia clara).Estes novos problemas associados ao aparecimento dosvasos sanguíneos (telangiectasias) no branco dos olhos éque induzem ao diagnóstico da A-T. Com o tempo estasdificuldades tornam-se mais evidentes, juntando-se a elasos movimentos involuntários dos braços e pernas e a faltade controle de tronco.

A maioria dos pacientes com A-T são suscetíveis ainfecções do tipo sinusite, bronquite ou pneumonia. Temtambém grande chance de desenvolver doenças fatais oucânceres, em particular aqueles que atacam o sistemaimunológico como o linfoma.

O desenvolvimento da A-T varia enormemente. Alguns

O desenvolvi-

mento da A-T

varia de paci-

ente para paci-

ente. Alguns

cursam o 2º

grau, têm vida

independente e

outros ultra-

passaram os

50 ou 60 anos.


1-6

15

pacientes cursam o 2º grau, têm vida independente, al-guns já ultrapassaram os 50 ou 60 anos, mas a maiorianão atinge essa idade.

Tratamento

Até o momento não há cura para a A-T. O tratamentodeve ser preventivo no que diz respeito às infecções eoutras doenças, ajudando a pessoa a permanecer tão ativae independente quanto possível. As famílias devem enco-rajar as crianças a freqüentarem a escola e manteremum estilo de vida o mais normal possível.

Medicação para controlar a movimentação extra dosbraços e pernas pode ser prescrita. Entretanto, nenhumamedicação demonstrou cientificamente melhora dos sin-tomas ou da doença propriamente dita. Os pais, assimcomo a equipe médica que assiste ao paciente, devemestar atentos para infecções como a sinusite ou infecçõespulmonares e iniciar imediatamente o tratamento adequa-do. Deve ser dada atenção especial para a nutrição eproblemas com a deglutição.

Pessoas com A-T podem beneficiar-se da fisioterapiae da terapia ocupacional, que podem ajudá-las nasatividades diárias. A fonoaudiologia pode ajudá-las na co-municação, assim como na deglutição. A Tecnologia As-sistida facilita as atividades diárias, tanto em casa comona escola oferecendo material adaptado às necessidadesde cada um. Além disso, todas estas terapias têm comoobjetivo ajudar as crianças a usar da melhor forma possí-vel as habilidades motoras que possuem. Utilizando dife-rentes estratégias podem desenvolver formas de improvi-sar “funções”, apesar da dificuldade motora. Nenhum tipode terapia, mesmo que intensamente praticada, demons-trou alterar o curso da doença.

As terapias

têm como

objetivo ajudar

as crianças a

usar da melhor

forma possível

as habilidades

motoras que

possuem, as-

sim como de-

senvolver for-

mas de impro-

visar as

atividades diá-

rias.


1-7

16

O GEN (A-T) E SEU

PRODUTO (ATM)YOSSI SHILOH

Proteínas e Genes

Proteínas são grandes moléculas, formadas por gruposde aminoácidos que controlam a estrutura, a função e ociclo de vida da célula. Geralmente, cada proteína temuma função específica na fisiologia e estrutura celular.Juntas, as proteínas administram o desenvolvimento e asfunções de cada célula no corpo.

Cada proteína é produzida na célula conforme asdefinições genéticas. O gen, que é um segmento específicodo nosso DNA, determina a estrutura da proteína assimcomo a maneira como esta será reproduzida. Cada célulatem seu próprio arquivo com aproximadamente 100.000genes que guardam as informações daquele ser humano.Esses genes acompanham o contorno da molécula doDNA. Durante a divisão celular essas moléculas sãocondensadas em estruturas chamadas cromossomos. Osgenes e os cromossomos são recebidos porhereditariedade o que significa que as cópias são passadasde pais para filhos.

Quando a estrutura do gen é normal, a proteína é pro-duzida da forma correta e no tempo certo, e a funçãofisiológica correspondente é efetuada de maneira apro-priada. Quando um gen apresenta uma variação (muta-ção), a proteína ou não é produzida por inteiro ou carregauma versão falha e não pode exercer a função que édevida. As conseqüências da mutação podem ser má for-mação congênita, defeitos metabólicos ou o desenvolvi-mento de anomalias. A A-T é uma dessas alterações ge-néticas.

CAPÍTULO 2

2-1

O gen causa-

dor da A-T foi

identificado

em 1995 e

nomeado ATM

(A-T mutado)

17

O gen A-T

O gen causador da A-T foi identificado em 1995 e

nomeado ATM (mutação do A-T). É um extenso gen nocromossomo 11 que contém mais de 150.000 bases do

DNA e é organizado em 66 segmentos (exons) que con-

tém a codificação da estrutura de seu produto, a proteínaATM.

Foram encontradas mutações em todas as partes dogene ATM em vários segmentos do DNA dos pacientes

portadores da A-T. A maior parte das mutações que cau-

sam a A-T acarretam produção inadequada da proteínaATM. Observou-se que nos casos de A-T moderados, a

mutação permitiu a produção de pequenas quantidadesda proteína ATM.

O GEN A-T

• Localizado no cromossomo 11• Formado por 150.000 bases de DNA

(nucleotídeos) e organizado em 66 segmentos(exons)

• Codifica uma proteína que:o É muito extensa e composta por

3.056 aminoácidoso Detecta alterações do DNA (e talvez

outros danos celulares)o Regula mecanismos de reparos celu-

lares e o ciclo da vida

O GEN (A-T) E SEU PRODUTO (ATM)

2-2

Uma única

proteína como

a ATM pode

controlar a

atividade de

muitas “proteí-

nas alvo”, cada

uma responsá-

vel por uma

diferente fun-

ção.

18

O que faz a proteína ATM?

A descoberta do gen ATM abriu caminho para quegrupos de pesquisa estudassem a proteína e suacodificação. Isto não era possível antes do gen ser isola-do, pois a informação contida no gen era essencial para aidentificação da proteína ATM. Por exemplo, um dos ca-minhos-chave para identificação da proteína é o desen-volvimento de anticorpos específicos que se ligam a ela.A produção de anticorpos é muito mais fácil quando aseqüência genética é conhecida.

Outro benefício de conhecer-se a seqüência genéticaé a possibilidade de criar um gen ATM artificial em tubode ensaio que possa ser introduzido na célula para produ-zir a proteína ATM.

As experiências com cobaias em laboratório tambémsão importantes. É criada uma mutação no gen do rato,correspondente ao gen ATM humano, produzindo no ani-mal o mesmo modelo de A-T.

Todas essas ferramentas estão disponíveis para estu-dar a proteína ATM e suas funções.

As pesquisas da proteína ATM revelaram uma cadeiade 3.056 aminoácidos. A proteína ATM é capaz de interagirfisicamente com muitas outras proteínas da célula, pro-vocando modificações químicas importantes que alteramsuas atividades. Desta forma, uma única proteína como aATM, pode controlar a atividade de outras “proteínasalvo”, cada uma responsável por uma função diferente.Desta forma, este “Controlador Chefe dos Processos Fi-siológicos” tem o poder de afetar múltiplas funções dacélula ao mesmo tempo.


2-3

19

A proteína ATM é encontrada nonúcleo da célula e próximo ao DNA.Também é encontrada fora do nú-cleo, no citoplasma, onde está ane-xada a várias estruturas celulares,como as vesículas. A proteína ATMtem duas partes (domínios) que têmsimilaridade com outras proteínascom funções conhecidas. Uma parteda proteína ATM, (domínio Rad 3),é característica em várias proteínase respondem por danos radiativos eno controle da divisão celular. A ou-tra parte da proteína ATM, chama-da de domínio PI-3 quinase, é ca-racterística de proteínas que contro-lam a resposta dos sinais de cresci-mento. A atividade enzimática daATM localiza-se neste domínio

Fig. 2-1: O gen ATM

no cromossomo 11

codifica uma prote-

ína extensa e

multifuncional – a

ATM.

Uma das principais tarefas da proteína ATM é verifi-car os danos no DNA causados por radiação, processosquímicos ou por qualquer outra alteração. Como a ATMdos pacientes com A-T é alterada, seus cromossomosapresentam intervalos múltiplos e suas células são sensí-veis à radiação. Em condições normais a ATM percebetal dano no DNA, ela responde aumentando suas atividadesbioquímicas que modificam outras proteínas, cada umacom sua resposta particular. Uma resposta óbvia é areconstituição do DNA. Outra resposta é suspender tem-porariamente a divisão celular tendo mais tempo para areconstituição, conduzindo a recuperação celular e a pos-terior sobrevivência do DNA danificado. Mas, se a alte-ração no DNA é muito grande e a ATM não consegueconsertar este DNA e as células entram em apoptose(morte celular programada). As células de pacientes com


2-4

Uma das tare-

fas principais

da proteína

ATM é ativar

as respostas

celulares aos

danos no DNA

causadas por

radiação, pro-

cessos quími-

cos ou por

metabolismo

celular normal.

20

Fig. 2-2: A ATM percebe um danono DNA, em resposta modificaoutras proteínas “alvo”.

Estas proteínas retardam areplicação das células e indicam asolução mais adequada para ela.

A-T são muito mais sensíveis à radiação e elas podem“morrer” ou desenvolver danos irreparáveis noscromossomos devido à alteração na proteína ATM.

Tendo esta importante função e controlando outrasproteínas próximas, conversando com algumas, receben-do sinais de outras e ainda modificando a estrutura deterceiras – a ATM controla não só respostas a danos no

DNA, mas numerososprocessos que controlama divisão celular. Nemtodos estes processossão compreendidos.

Desta forma, um dosprincipais objetivos dapesquisa da A-T é iden-tificar outras funçõesque a proteína ATM pos-sa ter, e outras proteínascom as quais ela interagefisicamente.

Compreendendo asfunções da ATM e comoelas agem, será possíveldesenvolver medicamen-tos que estimulem asatividades dependentesdela e que não são reali-zadas de forma adequa-da.


2-5

21

3-1

CAPÍTULO 3

HEREDITARIEDADE

Howard M. Lederman

A A-T é hereditária, ou seja, transmitida da mesmaforma que as nossas características físicas e químicas osão, dos pais para os filhos. Exemplos destas característi-cas: a cor dos olhos, a cor do cabelo e tipo de sangue. Osfatores que determinam estas características, assim comomuitas das outras que fazem de cada pessoa um ser úni-co são os genes. Estes se agrupam como estruturas se-melhantes a um cordão, sendo denominados decromossomos. Todas as células do nosso corpo têm todosos cromossomos, e com eles todos os genes, necessáriospara vivermos.

Cada uma de nossas células tem 23 pares decromossomos. Um elemento de cada par de cromossomosé herdado da mãe, enquanto o outro é herdado do pai.Como os genes estão nesses cromossomos, nós tambémherdamos um gen para uma determinada característica(como, por exemplo, a cor dos olhos) de nossa mãe eoutro gen para esta mesma característica do nosso pai.

Tanto o óvulo quanto o esperma, quando isolados, pos-suem 23 cromossomos. Quando óvulo e espermatozóidese unem passam a ter 23 pares de cromossomos (46 nototal). Um cromossomo de cada par, e apenas um, estáem cada óvulo ou esperma. Quando ocorre a fertilizaçãodo óvulo, os 23 cromossomos do óvulo combinam (unem-se) aos 23 cromossomos do esperma e formam o númerototal de 46. Portanto, tanto o pai quanto a mãe, contribu-em com metade da informação genética de cada filho.

A-T é um dis-

túrbio

recessivo

autossômico.

A doença só

ocorre se o

paciente tiver

os 2 genes

alterados (um

do pai e outro

da mãe).

22

Hereditariedade Autossômica Recessiva

Autossômica - qualquer cromossomo não determinantedo sexo, ou seja, no ser humano existem 22 pares decromossomos mais um par de cromossomos que deter-mina o sexo.

A-T é um distúrbio autossômico recessivo. Isto signi-fica que a doença só ocorre se o paciente tiver os 2 genesanormais (um do pai e outro da mãe). Se uma pessoaherda apenas um gene da A-T, então ele é um portadordo gene, mas não desenvolve a A-T. Ninguém é respon-sável por estes genes alterados. Na realidade, cada umde nós possui mutações em muitos genes diferentes osquais podem causar doenças se herdados de ambos ospais. Felizmente, na maioria dos casos, nós temos um dospares normal no momento da formação dos cromossomose um gen normal é suficiente para evitar o desenvolvi-mento da doença.

Até o presente momento, não sabemos se os portado-res da A-T possuem algum tipo de alteração. Aparente-mente eles não apresentam problemas cerebrais ou deimunodeficiência. Parece haver uma probabilidade umpouco maior de surgimento de câncer entre os portado-res do gene para A-T, entretanto isto ainda não está com-provado.

Em hereditariedade autossômica recessiva, podem serencontrados também irmãos e irmãs afetados. Homens emulheres são afetados nas mesmas proporções. Os pais(pai e mãe) possuem o gen da doença embora eles pró-prios sejam saudáveis.3-2

HEREDITARIEDADE

23

A-T é um distúrbio autossômico recessivo• Só acontece quando o indivíduo herda um gen

da A-T do pai e outro da mãe.• Quando pais portadores do gen da A-T têm

um bebê suas chances são:ü 1 chance em 4 (25%) para ser uma

criança que desenvolva A-Tü 2 chances em 4 (50%) para ser apenas

portadora do gene A-Tü 1 chance em 4 (25%) para ser uma

criança não portadora e que nãodesenvolva a A-T

• Mães de pacientes com A-T parecem ter ummaior risco de desenvolver câncer de mama.

3-3

HEREDITARIEDADE

Pais portado-

res do gene

da A-T podem

ter 3 tipos de

filhos diferen-

tes em rela-

ção a este

gene:

• Criança

com A-T;

• Criança por-

tadora,

• Criança nor-

mal

Fig. 3.1: A-T é um distúrbio autossômico recessivo. Quandouma criança herda um gene anormal da A-T de cada um dos pais, elairá desenvolver A-T. Se um gene anormal for herdado de somente umdos pais, a criança será portadora.

A figura abaixo ilustra como acontece a hereditarieda-de na A-T.

24

3-4

HEREDITARIEDADE

O resultado de

uma gravidez

não é influenci-

ado pelo resul-

tado da gravi-

dez anterior.

Pais portadores do gen do A-T podem ter três tiposdiferentes de bebês no que diz respeito a este gen. Quan-do um óvulo ou esperma é produzido, uma ou outra cópiade cada cromossomo é escolhida de forma aleatória paraser envolvido. Então, a mãe pode produzir dois tipos deóvulos - um com o gen da A-T e um contendo o gennormal. Da mesma forma, o pai pode produzir dois tiposde esperma - um com o cromossomo contendo o gen daA-T e outro com o gen normal.

Se um óvulo contendo o cromossomo da A-T combi-nar com um esperma também com cromossomo da A-T,aquela criança terá A-T porque ela tem os 2 genes da A-T e nenhum gen normal para anulá-los.

Se um óvulo contendo o gen da A-T combinar com umesperma que tenha um cromossomo normal, aquela cri-ança será apenas portadora; basta apenas uma cópia nor-mal do gen para evitar os sintomas da A-T.

Da mesma forma, se um óvulo que tenha o gen normalcombinar com um esperma que contenha o cromossomocom o gen da A-T, esta criança será apenas portadora.

Se um óvulo com cromossomo normal combinar comum esperma com cromossomo normal, será uma criançanormal, a qual não é nem portadora e nem desenvolveráos sintomas da A-T.

As chances para um determinado óvulo combinar comum determinado esperma são completamente aleatórias.De acordo com as leis da probabilidade, as chances decada gravidez de pais portadores do gene da A-T, terá aspossibilidades abaixo descritas:

• Criança com A-T – 1 em 4 chances ou 25%.• Criança portadora – 2 em 4 chances ou 50%.• Criança normal – 1 em 4 chances ou 25%.

Deve-se observar que o resultado de uma gravidez em

25

3-5

HEREDITARIEDADE

nada vai influenciar o resultado de outra gravidez. Comono lançamento de moeda para o “cara-ou-coroa”, o fatode tirar “coroa” no primeiro lance não significa que vocêterá “cara” no próximo. Da mesma forma, se você temuma criança com A-T de uma primeira gravidez, não sig-nifica que em uma próxima gravidez você terá uma crian-ça normal ou apenas portadora; suas chances de ter umacriança com A-T ainda serão de 25% ou 1 em 4 chancesem cada gravidez. Vale lembrar que um irmão saudávelde uma criança com A-T tem 2 chances em 3 (67%) deser um portador.

Opções para Reprodução

Depois que uma criança é diagnosticada com A-T,muitas famílias se deparam com uma difícil escolha noque diz respeito a futuras gravidezes. O risco para a outracriança ter A-T é de 25%. Estas possibilidades parecemdesfavoráveis para muitas famílias, especialmente quan-do se leva em conta a falta de tratamento específico paraa A-T. A decisão é pessoal, embora seja muito importanteconversar com o médico que cuida de seu filho(a). Namaior parte das famílias que tem um filho com A-T épossível realizar um teste genético pré-natal no início dagravidez. Em alguns países, como nos Estados Unidos,diferentemente do Brasil, se o feto for identificado comouma futura criança com A-T no primeiro ou começo dosegundo trimestre da gestação, o casal pode então decidirse deseja ou não continuar a mesma.

Existem alternativas para este processo. Alguns ca-sais que correm o risco de ter uma criança com A-T,optam pela inseminação artificial, utilizando um espermadoado. Usando um esperma de alguém que não tenhaparentesco com o pai da criança afetada, o risco diminuisubstancialmente, pois o doador muito pouco provavel-mente será um portador do gen da A-T.

26

3-6

HEREDITARIEDADE

Portadores da

A-T geralmente

são normais,

mas têm o

risco potencial

de câncer de

mama.

Alguns casais optam por adotar uma criança se nãodesejam arriscar outra gravidez. Embora esse processono início possa ser frustrante e demorado, os casais aofinal dele, ficam felizes com a chegada do novo bebê ouda criança.

Finalmente, a opção de manter o tamanho atual da fa-mília parece ser uma boa opção para alguns casais. Nãosó porque a possibilidade de ter outra criança com A-T éreal, mas também porque as necessidades da família jásão muitas e o aumento da mesma não seria viável. Re-fletir sobre essas opções é muito importante, antes quequalquer decisão seja tomada. Além do mais, estar emcontato permanente com os médicos mantendo-se infor-mado sobre os avanços da medicina pode ser útil paratomar a decisão mais adequada.

Recomendações para Identificar os Portadores deA-T

A questão que freqüentemente vem à tona é se fami-liares, como tios, tias, primos e irmãos, devem ser testa-dos para se determinar se são portadores ou não. Esta éuma questão bastante complexa e que requer uma exten-sa discussão para elaborar todos os itens que devem serconsiderados.

Visto que não temos uma prevenção eficaz ou estraté-gias de intervenção com relação ao risco potencial decâncer de mama, não estão claros quais seriam os bene-fícios reais de se saber se alguém é portador da A-T ounão. Isto é fato, pois as recomendações, até agora, paraportadores da A-T e não portadores, no que diz respeitoao câncer de mama não diferem muito.

Uma segunda razão pela qual algumas pessoas dese-jam saber se são portadoras ou não do gen da A-T é

27

3-7

HEREDITARIEDADE

porque desejam evitar casar com outro portador e ter umacriança com A-T. A probabilidade de isso ocorrer comum irmão portador saudável é de 2 em 3; a probabilidadecom uma tia ou tio portador é 1 em 2. A chance ao secasar com um portador é de aproximadamente 1 em 200,e a de 2 portadores terem um filho com A-T é de 1 em 4.Desta maneira, a chance de um irmão ou tio/tia de paci-ente com A-T casar-se com um portador da A-T e teruma criança com A-T é de, aproximadamente, 1 em 1.200.É um risco pequeno quando comparado a 1% da possibi-lidade de um problema grave em qualquer gravidez. Alémdo mais, não é difícil tecnicamente perguntar se um pa-rente de paciente com A-T é portador ou não, mas é tec-nicamente muito difícil saber se alguém na população emgeral é portador da A-T. Existem também opiniões diver-gentes sobre as estatísticas de crianças com A-T que nãochegaram a nascer. Até o momento, não existe nenhumaestatística para este assunto.

28

CAPÍTULO 4

PROBLEMAS NEUROLÓGICOS

THOMAS O. CRAWFORD

A Neurologia e a Ataxia-Telangiectasia

A relação entre a neurologia e a Ataxia-Telangiectasia(A-T) é complexa. Aqueles que têm a doença, osfamiliares, os terapeutas e neurologistas estão tentandodescobri-la e desmistificá-la. Todos nos perguntamos:“Como isto pode acontecer, se aquilo não é possível?”,pois se as variações de A-T são tantas e comprometemneurologicamente o cérebro, como muitas partes delefuncionam quase que normalmente? Os portadores da A-T e seus familiares buscam formas inteligentes de superaros danos. Este é um processo contínuo que acontece quaseque natural e inconscientemente, mas é também a basedo desenvolvimento mais efetivo das terapias detratamento. Abaixo, seguem descrições das maisimportantes e diferentes manifestações neurológicas daA-T.

Ataxia se refere à perda da coordenação motora.Neurologistas usam a palavra ataxia para descrever umtipo específico de desajeitamento que surge de lesões nosnervos sensoriais, da parte de trás da medula espinhal, oudo cerebelo que é o órgão responsável pelo controle dosmovimentos. A ataxia pode resultar de diferentes formasde doença, incluindo toxinas (ex. álcool), infecções (ex.sífilis), tumores na medula espinhal ou cerebelo, doençados nervos sensoriais periféricos e outras doençashereditárias e raras.

A ataxia observada nos pacientes com A-T parecerelacionada com problemas no cerebelo. No começo dadécada de 1960, Boder e Sedgwick encontraram na au-tópsia de pacientes com A-T anormalidades no cerebelo.4-1

Ataxia se refe-

re à perda da

coordenação

motora.

29

Baseados nessas observações denominaram a doença deA-T. Este nome tem provado ser um auxílio para os mé-dicos, mas também é responsável por alguns desentendi-mentos sobre a doença. Enquanto muitas das anormali-dades neurológicas são causadas por danos no cerebelo,muitos problemas podem ser causados por danos em ou-tras áreas do cérebro.

Breve Introdução: Neuroanatomia

O cérebro é uma parte do sistema nervoso central queestá dentro do crânio. É composto por três partes: doishemisférios cerebrais, o cerebelo e o tronco cerebral.

Os hemisférios cerebrais são a maior porção docérebro humano. O córtex é a superfície ondulada doshemisférios. Nesta parte é que ocorre o processo finaldas sensações periféricas (ex. visão, audição e tato) ealguns controles dos movimentos (particularmente dasmãos e rosto).

No centro dos hemisférios localizam-se os núcleos dabase, um grupo de estruturas que ajuda no controle dosmovimentos, particularmente dos movimentos posturais.Doenças mais conhecidas dos núcleos da base incluem oMal de Parkinson e o Mal de Huntington. Anormalidadesdos núcleos da base produzem problemas de controle dotônus muscular e de movimentos que os neurologistaschamam de extrapiramidais que incluem rigidez dos mem-bros, movimentos extras anormais e tremores (contínuaagitação involuntária de um membro ou de uma parte docorpo).

O tronco cerebral é uma pequena estrutura queconecta os hemisférios e a medula espinhal. Ele é extre-mamente importante, pois é onde são controladas muitasfunções automáticas, incluindo respiração involuntária,ajuste de freqüência cardíaca, controle do sono e vigília e


4-1

30

reflexos como engolir, vomitar, tossir, equilíbrio e controledo movimento dos olhos.

O cerebelo é a estrutura que se localiza atrás do troncocerebral. Conhecemos menos sobre as funções docerebelo do que conhecemos sobre o tronco cerebral eos hemisférios. Entretanto, sabemos que ele é importantepara o aprendizado e para a habilidade na repetição demovimentos, tais como jogar uma bola ou completar umdeterminado passo de uma dança. Há evidências de queo cerebelo seja responsável pelo comportamento não-ver-bal e em tarefas aprendidas inconscientemente, tais comopiscar como resposta a um sopro no olho ou ao ruído.

Danos ao cerebelo produzem a “ataxia cerebelar” ca-racterizada por diferentes fatores. Um exemplo bem co-nhecido são as alterações na fala, equilíbrio e movimen-tos anormais que surgem por intoxicação alcoólica ouembriaguez.


4-3

O cérebro é

composto de

três grandes

partes:

• dois hemis-

férios cere-

brais,

• cerebelo

• tronco cere-

bral

Fig 4.1A: O sistema nervoso é composto pelo cérebro, a medulaespinal e nervos que se ramificam para todas as partes do corpo.

31


4-4

Fig.4.1B: O cérebro é composto por três partes: dois hemisférioscerebrais, o cerebelo e o tronco cerebral.

Questões Gerais sobre a Neurologia da A-T

A-T é similar e diferente das outras disfunções queenvolvem o cerebelo. Ambos, A-T e a doença clássicacerebelar têm como característica comum o controle anor-mal dos movimentos coordenados. Em alguns casos, en-tretanto, pacientes com A-T parecem ter as funçõescerebelares relativamente preservadas, pelo menos du-rante os primeiros dez anos de vida ou mais. Ao mesmotempo, existem outras anormalidades observadas nos mo-vimentos dos olhos, postura, modo de andar e falar, mani-festados diferentemente daqueles que têm somente osdanos cerebelares puros. Todos esses aspectos serão re-vistos.

Partes do Sistema Nervoso NÃO

Afetadas na A-T

• Audição• Sensação de tempo, lugar e propósito• Habilidade para compreender as interações

sociais• Visão (mas não movimento dos olhos)

Algumas áreas

do cérebro são

particularmen-

te vulneráveis

na A-T, mas

outras áreas

funcionam nor-

malmente

32


4-5

É importante notar que a A-T não afeta todo o cérebro.Algumas áreas são particularmente vulneráveis na A-T,mas outras áreas funcionam normalmente por décadasem quase todos os pacientes. Algumas estruturascerebrais que parecem não serem afetadas incluem asprimeiras fases da visão na retina e no cérebro; a audiçãoem todos os níveis; equilíbrio (diferente da posturaconforme descrição abaixo); os estágios finais domovimento dos olhos (conforme descrição abaixo); e emmuitos pacientes, as funções do córtex que permitem acompreensão da interação social e orientação de tempo,lugar e propósito. Estas alterações cerebrais seletivas sãoenigmáticas porque a proteína ATM é produzida em todasas células cerebrais. A compreensão do porquê a perdada ATM é crítica para a função normal em certas áreas,mas não em outras, poderá ajudar-nos a entendercomo a perda da ATM prejudica o cérebro. Esteentendimento certamente desenvolverá tratamentos queminimizarão os prejuízos.

Outra característica importante da A-T é que ospacientes são diferentes entre si na gravidade doacometimento neurológico. As crianças diferem umas dasoutras nos tipos de alterações neurológicas e na épocaque apresentam-nas. A figura ilustra as diferentes formasdos danos neurológicos em sete pacientes com A-T comidades semelhantes. Por exemplo, uma criança pode tersérios problemas com alimentação no ato de engolir(deglutição) enquanto tem menos dificuldade para andar.Outra criança pode ter dificuldade no controle com acabeça enquanto a terceira criança tem grandesdificuldades para caminhar. Apesar das grandesdiferenças entre as crianças, quando irmãos têm A-T, osperfis dos danos neurológicos tendem a serem similares.

Os pacientes

são diferentes

entre si na

gravidade do

acometimento

neurológico.

33


4-6

Crianças com A-Tmuitas vezes adotamposturas diferentes coma cabeça ou o tronco. Acabeça penderá parauma das laterais, parafrente ou para trás e fi-cará nesta posição porquase um minuto antesde corrigi-la, muitas ve-zes para outra posiçãodescentralizada. A mes-ma alteração posturalpode ser observada notronco quando estiversentado. Aqui o limiteestá na margem da es-tabilidade, já que pernase braços estão estendi-dos em lados opostospara evitar o tombamen-to.“Para uma criança comataxia, ele tem o melhorequilíbrio possível”, des-creveu um pai. Algumascrianças com A-T nun-ca desenvolvem esta postura compensatória, ela geral-mente ocorre em crianças mais novas. Crianças maisvelhas e jovens adultos aumentam o tônus ou rigidez notronco e pescoço na tentativa de compensar odesequilíbrio. Não está claro se este problema posturaldesaparece porque ele melhora ou porque ele é compen-sado pelo aumento do tônus no tronco.

Fig 4-2: Pacientes de A-T comidades aproximadas, diferemna gravidade dos diferentesdanos neurológicos.

Áreas Específicas dos Danos NeurológicosPostura, Marcha, Tonus e Movimento

34


4-7

Sintomas Neurológicos Importantes na A-T

• Andar (marcha) cambaleante (ataxia)• Balanço da cabeça e do tronco• Movimentos involuntários dos membros

(tremor, corea)• Movimentos anormais dos olhos

(apraxia oculomotora)• Fala lenta e pastosa (disartria)• Dificuldade para mastigar e engolir (disfagia)

Uma das características que diferenciam a A-T daataxia de Friedreich (a mais comum das ataxias genéticasem crianças) é a capacidade de saber onde os membrose tronco estão localizados no espaço sem olhar para eles.Nos primeiros estágios da doença, crianças com ataxiade Friedreich são capazes de ficar em pé sem semoverem. Quando fecham os olhos, entretanto, elesoscilam e perdem o equilíbrio. Isto é diferente nas criançascom A-T que quase sempre cambaleiam desde osprimeiros dias que ficam em pé mas não ficam maisinstáveis com os olhos fechados. Friedreich é umadisfunção dos nervos periféricos que leva à perda dapropriocepção (capacidade de sentir onde um membroestá localizado no espaço) assim como uma disfunção docerebelo. Na A-T, mesmo nos casos mais avançados, nãohá alterações na propriocepção.

O modo de andar (marcha) na A-T é quasecaracterístico. As crianças caminham com seus pésinadequadamente próximos um ao outro e há tendênciapara cruzá-los. Geralmente preferem caminhar rápido oucorrer. Algumas vezes caminham inclinando o tronco parafrente, além das pontas dos pés. É curioso que a maiorinstabilidade ocorre enquanto estão parados ou andandodevagar. Quando aumentam a velocidade, o andar é regular

Um dos fatores

que diferenci-

am a A-T da

ataxia de

Friedreich é a

capacidade de

saber onde os

membros e

tronco estão

localizados no

espaço sem

olhar para

eles.

35


4-8

e mais seguro. É claro que a vantagem do aumento daestabilidade com a velocidade e o equilíbrio aumenta aprobabilidade de erro. Uma queda de uma posição em pé,normalmente é inofensiva, mas uma queda enquanto secorre quase sempre machuca. Crianças com A-Tconstantemente criam estratégias para caminhar,ajustando risco entre a dor da queda enquanto caminhamrápido ou correm e o grande sentimento de instabilidadequando caminham devagar.

Há outras características na marcha que diferenciama A-T de outras doenças cerebelares. Geralmente nasdisfunções cerebelares, os indivíduos alargam suaspassadas para manter a estabilidade e compensar a faltade equilíbrio (por isso para testar o teor alcoólico, asinstruções policiais são ficar em pé e caminhar em linhareta). Apesar da lógica da estratégia, portadores de A-Tnão são capazes de melhorar a postura em pé. O erromais freqüente no andar é o fato de que as pernas estãoexcessivamente próximas (adução), levando um pé a baterna outra perna enquanto dá outro passo, ou colocando opé longe da linha central das pernas, fazendo a criançatropeçar no próximo passo.

Portadores de A-T e aqueles com outras disfunçõescerebelares têm diferença no tônus muscular. Tônus é apalavra usada para descrever a contração do músculoquando não é ativado para mover-se. Muitas disfunçõescerebelares provocam uma diminuição no tônus. Se houvelesão física no cerebelo, um exemplo pode ser percebidoao sentar-se numa cadeira alta, e uma perna ficabamboleante, movendo-se excessivamente para frente epara trás antes de se pôr em movimento. Ao contrário,pacientes com A-T, geralmente têm tônus normal ouaumentado, chamado de rigidez pelos neurologistas. Arigidez pode ser observada na cabeça e no tronco decrianças mais velhas e adultos jovens com A-T. Pode

Movimentos

extras das

mãos enquan-

to sentados

tranqüilamente

são mais óbvi-

os em crian-

ças mais ve-

lhas.

36


4-9

também ocorrer aumento quando há um grande esforçomental ou concentração durante movimentos difíceis, taiscomo opor pernas e braços

Movimentos extras dos membros, onde não se pretendianenhum movimento são chamados de “movimentosinvoluntários”. Esses são os movimentos mais difíceisde definir, pois podem ser diferentes entre pessoas com amesma doença ou variam na mesma pessoa em épocasdiferentes. Muitos desses movimentos que ocorrem quandoo paciente está parado ou por algum motivo como levantaros braços para frente ou esticá-los pode ser consideradouma forma de coréia (movimentos involuntários súbitose irregulares) ou atetose (movimentos irregularesconstantes e lentos). A maioria das crianças com A-Tapresenta, no mínimo, movimentos irregulares de mãos epés ao tentar ficar parado. Movimentos extras das mãosenquanto sentados tranqüilamente são mais óbvios emcrianças mais velhas. Em adultos jovens os movimentosdos membros e do tronco podem tornar-se a característicamais problemática da A-T, pois são aumentados pelaintenção de fazer alguma coisa. A tarefa intencionada équase que totalmente específica como a tentativa de trazeruma colher à boca ou escrever com uma caneta, (masnão apenas segurar). Estes movimentos anormais sãochamados de “tremor de intenção” se forem rítmicos,ou “mioclonia de intenção” se envolve um solavanconão previsível. Em alguns casos, os movimentos extraspodem ser tão fortes que tornam os movimentos dedestreza impossíveis.

Movimento dos olhos

(Veja capítulo 9 para informações da visão e do olho,foco de lentes e movimento os olhos simultâneos paraolhar um objeto próximo).

37


4-10

Sedgwick e Boder descreveram a “peculiaridade dosmovimentos dos olhos” como uma das características maisclaras para o diagnóstico da A-T. Neurologistas estudamcuidadosamente o movimento dos olhos, pois os circuitosdos três sistemas principais de controle são bem conheci-dos e localizados em diversos pontos importantes do cé-rebro. Muitas vezes é possível tirar conclusões sobre di-ferentes problemas do cérebro analisando os movimentosdos olhos. (Os poetas chamam os olhos como “janela daalma”, mas os mais prosaicos neurologistas dizem que omovimento dos olhos é a “janela do cérebro”).

Fig. 4-3: O controle dos movimentos dos olhos é um processo com-plexo envolvendo diversas áreas do cérebro e o órgão do equilíbriono ouvido.

Sedgwick e

Boder descre-

veram a “pecu-

liaridade dos

movimentos

dos olhos”

como uma das

características

diagnósticas

mais claras da

A-T.

38


4-11

Há três diferentes sistemas neurológicos que controlamo movimento horizontal dos olhos. Dois destes ficamativados e desativados, balanceando um sistema com ooutro através da atenção ao que estamos olhando. Oterceiro está ativo o tempo todo controlado pelo órgão doequilíbrio do ouvido. Todos os três sistemas atuam pormeio de uma conexão central para o movimento lateraldos olhos no tronco cerebral. Este centro de controlecoordena os neurônios, que sinalizam os movimentosmusculares individuais dos olhos.

• Movimentos Sacádicos: O primeiro sistema que écontrolado pela nossa atenção visual direcionando osmovimentos dos olhos conhecidos como movimentossacádicos (movimentos rápidos dos olhos de um pontovisual para o outro). Quando escolhemos olhar para algonovo, mudando nossa atenção de um objeto para outro, amudança de nossa atenção leva a um movimento sacádicoque orienta os olhos para o novo objeto. Cada movimentosacádico tem três características que podem ser medidascom precisão (e não podemos mudá-las pensando nelas).Primeiro há um tempo entre a mudança de atenção e omovimento dos nossos olhos. Segundo, a precisão damudança do olhar é controlada. Em circunstâncias nor-mais, os olhos pulam para um novo objetivo sem proble-mas. Se a distância for muito pequena, o movimentosacádico é chamado de hipométrica. Se os olhos passamo foco, o movimento sacádico é hipermétrico. Finalmen-te, uma vez iniciado o movimento sacádico, a velocidadedo movimento dos olhos é constante.• Seguimento Visual: O outro sistema que é controla-do por nossa atenção visual é chamado de seguimentovisual. Enquanto observamos um objeto e ele se movi-mentar um pouco, nossos olhos automaticamente acom-panharão o movimento do objeto com um desvio da posi-ção dos olhos. O seguimento é dificilmente detectado.Podemos controlar nossa atenção mas se considerarmos

39


4-12

que o objeto nos interessa, não podemos suprimir o segui-mento visual. Se o sistema do seguimento visual está de-teriorado, os olhos não acompanharão o movimento doobjeto, ficando defasado. Se, mesmo assim, for interes-sante, acompanharemos o objeto usando o sistema demovimentos sacádicos. Neste caso, os olhos acompanha-rão o movimento do objeto, não por movimentos suaves,mas através de rápidos e pequenos pulos para onde oobjeto se movimentou. Isto também pode acontecer comindivíduos normais se o sistema de seguimento visual es-tiver parcialmente desligado devido à falta de atenção.• VOR: O terceiro sistema, chamado de VOR (ReflexoVestíbulo-Ocular), está ativo o tempo todo em que estamosacordados mesmo que esteja escuro. Recebe sinais doórgão de equilíbrio dos ouvidos para ajustar os olhos aqualquer movimento da cabeça. Com a rotação da cabe-ça, os ouvidos enviam um sinal ao sistema de controle dosmovimentos laterais dos olhos para mantê-los posicionadosem relação ao alvo original.

O sistema de seguimento é ativamente utilizado paramanter a posição dos olhos no objeto da nossa atenção.Uma vez mudada a atenção, o sistema de seguimentomuda para o sistema de movimentos sacádicos e os olhosse dirigem para o novo objeto. O sistema de seguimentovisual é ativado novamente para manter a posição dosolhos direcionada para o novo objeto pelo tempo em queele for interessante.

Enquanto estes dois sistemas se revezam, o VOR semantém em segundo plano ajustando a posição dos olhosao movimento da cabeça em relação aos alvos visuais.

Normalmente, quando a atenção se alterna de um lu-gar para outro, pessoas normais girarão a cabeça para onovo ponto de atenção. Por exemplo, quando mudamos aatenção da direita para a esquerda, a cabeça também irá

A combinação

dos tipos de

problemas de

movimentos

sacádicos,

sistema de

seguimento

visual prejudi-

cado e VOR

normal cau-

sam a apraxia

oculomotora

encontrado

com freqüência

na A-T.

40

mudar a posição da direita para a esquerda. O conjuntocomplexo de ajustes que envolvem os movimentossacádicos e VOR torna possível aos olhos acompanharcorretamente de acordo com o movimento da cabeça.Nesse exemplo, o cérebro programará os movimentossacádicos para mudar os olhos da direita para a esquer-da, medindo corretamente a distância do novo alvo. Aomesmo tempo, entretanto, quando giramos a cabeça dadireita para a esquerda, o VOR capta a quantidade exatadaquela mudança de forma que os olhos não ultrapassemo objeto. Se a cabeça gira completamente, o resultado éque não há movimento dos olhos, sendo que os olhos semantêm no centro da órbita ocular enquanto a cabeçagira para um novo objeto. Há um balanceamento perfeitoentre as forças dos movimentos sacádicos da direita paraa esquerda e as forças do VOR da esquerda para a direi-ta.

Indivíduos com A-T, normalmente desenvolvem pro-blemas com os movimentos sacádicos e o seguimento vi-sual. O sistema VOR e os centros motores finais queadicionam e subtraem os impulsos dos movimentossacádicos, seguimento visual e VOR, continuam normais.A combinação do tipo de problema específico dos movi-mentos sacádicos, seguimento visual prejudicado e VORnormal causam os “movimentos de olhos peculiares” (al-gumas vezes chamados de apraxia oculomotora) encon-trado com freqüência na A-T.

Na A-T, os movimentos sacádicos estão anormalmenteem estado latente, de maneira que leva mais tempo parainiciá-los depois que a atenção tenha se transferido paraum novo objeto. Além disso, os movimentos sacádicostendem a ser hipométricos ou menor que o necessáriopara alcançar o objeto. Muitas vezes um segundo, terceiroou quarto movimento é necessário para mudar os olhospara um novo objeto. Quando o movimento sacádico, que


4-13

41

“leva os olhos”, estiver prejudicado, seu balanceamentoanormal em relação ao VOR aparece. No exemplo citado,com a mudança de atenção da direita para a esquerda, otempo para iniciar os movimentos sacádicos aumenta,retardando a mudança da posição dos olhos enquanto queo VOR normal leva os olhos para a direita compensandoa rotação da cabeça para a esquerda. Somente depois deum segundo desejo os olhos iniciam seus movimentossacádicos para o novo objeto, que está agora em frente aface devido à rápida rotação da cabeça. Os olhos poderãonecessitar de diversos movimentos sacádicos hipométricospara finalmente serem capazes de centrar no novo objetoda atenção visual.

Indivíduos com A-T, também têm problemas paramovimentos do seguimento visual. Quando um objeto semove para um lado, eles normalmente têm de usar osistema de movimentos sacádicos (com todos osproblemas vinculados) para manter os olhos focados oupróximos ao objeto. Há também um problema nobalanceamento entre o seguimento visual prejudicado e oVOR normal. Isso é mais difícil de observar olhando-sediariamente para uma criança com A-T, mas é uma dasprimeiras características anormais dos movimentos dosolhos que um neurologista treinado observa. Quando acabeça acompanha um objeto em movimento lento, comopor exemplo, um cachorro andando da direita para aesquerda, os olhos ficarão atrasados mesmo que a cabeçaesteja acompanhando corretamente o movimento doobjeto.

A face, a voz e a deglutição

Semelhante aos outros prejuízos neurológicos da A-T,problemas com a face e os músculos bulbares (músculosda boca e garganta), são diferentes entre indivíduos, porémparecidos nas suas características.


4-14

Quando um

interlocutor dá

a oportunidade

a uma pessoa

com A-T de

falar, a fala é

mais fácil de

entender do

que poderia

ser esperado.

42

Neurologistas diferenciam o ato de falar e a lingua-gem, pois problemas no cérebro podem afetá-las de ma-neiras diferentes. Problemas no cérebro que prejudicama linguagem em maneiras específicas são chamados deafasia. Uma pessoa com afasia terá dificuldade na com-preensão, no processamento ou no falar a linguagem nor-mal, mas será capaz de produzir todos os sons da fala.Por outro lado, a dificuldade de produção da fala é cha-mada de disartria. Embora, algumas vezes, isso possaser difícil de determinar, as evidências perceptíveis reco-mendam fortemente que a maioria das dificuldades comcomunicação na A-T é do tipo disartria. Crianças com A-T podem articular normalmente a maioria dos sons bási-cos da fala. Elas têm dificuldade, no entanto, de combinarrapidamente sons para formar palavras e frases. Emmuitos casos, as crianças com A-T, falam de uma manei-ra diferente, com frases curtas, voz suave e há um retar-do para iniciar a fala. Quando um interlocutor paciente dáa oportunidade a uma pessoa com A-T de falar, a fala émais fácil de entender do que poderia ser esperado. Nes-se aspecto, a A-T parece ser diferente de muitas outrasdisfunções atáxicas. É difícil descrever exatamente quala diferença entre afasia e disartria, porém indivíduos queacompanham muitos pacientes com A-T desenvolverama sensibilidade de que muitas vezes somente escutando afala, possam confirmar ou não o diagnóstico.

Na conversação diária, usamos tanto a comunicaçãoverbal (fala) e a não verbal. A comunicação não verbalrefere-se a gestos faciais e movimentos corporais querealçam o significado do que queremos dizer ou comuni-car sem palavras. Percebemos muito observando o mo-vimento dos olhos e os movimentos sutis da face da pes-soa com quem estamos conversando. Esta é a razão deconversarmos de forma diferente quando estamos ao te-lefone e quando estamos frente a frente. Muitos indivídu-os com A-T apresentam uma diminuição desses movi-


4-15

43

mentos e expressões faciais espontâneas. Movimentosfaciais mais amplos, como um largo sorriso ou ofranzimento das sobrancelhas são relativamente preser-vados. A parte de baixo do rosto parece ser mais afetada,portanto as sobrancelhas são mais expressivas do que orestante da face. Esta dificuldade com a expressão facialdá a impressão errônea de que a criança com A-T estádesinteressada ou não está prestando atenção na conver-sa. Pode também subconscientemente frustrar os ouvin-tes. Aqueles que conhecem adultos e crianças portadoresde A-T aprendem a compensar a perda deste canal decomunicação. Crianças que se mostram aparentementedesinteressadas na conversação podem recapitular algunsdos detalhes essenciais mais tarde ou fornecer um resu-mo que descreve a interação total.

Dificuldades na deglutição e aspirar a comida e saliva(através da traquéia) são muito comuns, especialmenteem pacientes com A-T acima de 10 anos (veja capítulo7). É desconhecido o porquê da aspiração ser tão comumna A-T. Embora existam algumas características incon-fundíveis na dificuldade de deglutição na A-T, também éverdade que problemas com a aspiração silenciosa acon-tecem em outras disfunções neurológicas. O reflexo deproteção primária (ex. engolir) da orofaringe (parte dafaringe entre o palato mole e a borda superior da epiglote),é aparentemente normal, porém mais complicados são osreflexos do engolir nos centros altos e que podem ser ofoco da anormalidade neurológica.

Os nervos periféricos

Muitas das disfunções características das ataxias têmuma proeminente neuropatia periférica ou danos nosnervos sensoriais ou motores que carregam os impulsosentre os membros e a coluna vertebral. A A-T tem estacaracterística. Os nervos sensoriais e motores são ambos


4-16

“Situações

alternativas”

podem ser

úteis para rea-

lizar as mes-

mas atividades

ou similares

usando estra-

tégias diferen-

tes. Elas são

úteis em todos

os estágios da

doença.

44

afetados. Entretanto, a neuropatia da A-T é geralmentebranda durante os primeiros anos de vida e os primeirossinais clínicos da neuropatia geralmente não são eviden-tes até o começo da segunda década. Algumas criançastêm prejuízos neurológicos adicionais aos problemas des-critos que se dá no centro do controle dos movimentos.Curiosamente, alguns dos indivíduos com A-T branda,podem ter relativamente mais problemas com a neuropatiade que com a coordenação. Estes indivíduos apresentamrelativa fraqueza e sensações diminuídas nos pés quepodem adicionar dificuldades na coordenação central quan-do esta se desenvolve mais lentamente.

Alguns Comentários sobre as Terapias Neurológi-cas

Outros capítulos deste manual abrangem grande partedo que é conhecido de ajuda para a A-T. Geralmente nãoé muito útil tentar melhorar um problema através de umtreinamento específico para este prejuízo. Por exemplo, aescrita legível raramente melhora, mesmo após um trei-namento adicional. Entretanto, há definitivamente, um papelda terapia de sugerir, avaliar e refinar os vários jeitos quepoderiam ser úteis na realização das mesmas tarefas, ousimilares, usando uma estratégia diferente. Estas alterna-tivas são úteis em todos os estágios da doença, algumasvezes surgem naturalmente e outras vezes surgem deinsights úteis e criativos dos terapeutas.

Atualmente, não há medicação apropriada para os pro-blemas dos movimentos em todos os pacientes. Remédi-os úteis para alguns tratamentos em outras desordens domovimento, como na doença de Parkinson, podem serúteis para certos pacientes com problemas de movimen-tos específicos. É uma área que precisa de pesquisascuidadosas e sistemáticas.

Um comentário especial sobre os problemas na leitura


4-17

45

pode ser importante aqui. Os problemas com leitura sãorelativos ao aumento da dificuldade no movimento ocularrápido de um ponto de atenção para o outro. Deste modo,quase sempre é possível ler, mas eventualmente exige umesforço maior que a recompensa. É como tentar ler umlivro enquanto se está num trem movendo-se aos trancos– embora seja possível ler, há dificuldade em reter o quefoi lido e aproveitar o processo. Embora a leitura sejaparte importante do aprendizado, é conveniente investircedo no desenvolvimento de alternativas antes que co-mece a ficar mais difícil. Por exemplo, pessoas natural-mente aprendem por diferentes métodos, algumas tomamnota cuidadosamente, outras ouvem leituras com atençãoe outras dormem durante as aulas e lêem as anotaçõesdos colegas de classe durante a noite. Estas diferençasprovavelmente refletem as diversas habilidades que osestudantes aprendem a explorar para seu melhor provei-to. Aprender através de informações auditivas – ouviratentamente – não é o meio de aprendizado preferido detodo mundo, mas para portadores de A-T, é definitiva-mente outra dimensão das funções neurológicas que per-manece possível por muitos anos enquanto outras capaci-dades são perdidas. Deste modo, é conveniente treinaruma boa audição mesmo enquanto a leitura é possível,para desenvolver uma habilidade que sempre estará pre-sente enquanto outras áreas prejudicam-se.


4-18

É conveniente

treinar uma

boa audição

mesmo en-

quanto a leitu-

ra é possível,

para desenvol-

ver uma habili-

dade que sem-

pre estará pre-

sente enquan-

to outras áreas

prejudicam-se.

46

CAPÍTULO 5

IMUNODEFICIÊNCIAHOWARD M. LEDERMAN

O sistema imunológico tem duas grandes funções:1. Reconhecer substâncias estranhas ao corpo e2. Reagir contra elas.

Essas substâncias estranhas (ou antígenos) podem sermicroorganismos que causam doenças infecciosas, órgãosou tecidos transplantados ou mesmo tumores “estranhos”que crescem no nosso próprio corpo. O funcionamentoadequado do sistema imunológico fornece proteção dasdoenças infecciosas, sendo responsáveis pela rejeição dosórgãos transplantados e provê proteção contra o câncer.

Fig.5-1: Partes importantes do sistema imunológico5-1

Os pacientes

com um siste-

ma

imunológico

deficiente têm

uma maior

suscetibilidade

às infecções.

47

Uma das mais importantes funções do sistemaimunológico é proteger-nos contra doenças infecciosas.O corpo humano tem contato constante com uma grandevariedade de microorganismos tais como bactéria, vírus efungo. Estes microorganismos podem provocar infecções– umas relativamente comuns e sem gravidade e outrasmenos comuns e mais sérias. Por exemplo, o individuocomum tem diversos “resfriados” por ano causados poruma grande variedade de vírus respiratórios. Outros víruspodem causar infecções no fígado (hepatite) ou infec-ções no cérebro (encefalite) que são muito mais graves.Algumas infecções bacterianas são mais comuns e compouca gravidade como amidalite, otites e infecções depele (impetigo). Ocasionalmente, algumas infecçõesbacterianas podem ser muito sérias quando afeta a mem-brana que recobre o cérebro (meninge) provocando ameningite ou que envolve o osso (osteomielite) ou articu-lações (pio artrite).

Qualquer que seja a infecção, o sistema imunológico éresponsável pela defesa do indivíduo contra osmicroorganismos invasores. O sistema imunológico nor-mal fornece à pessoa a possibilidade de matar omicroorganismo invasor, limitar a propagação da infec-ção e possibilitar a recuperação. Um sistema imunológicoanormal não é capaz de matar com eficiência omicroorganismo. A infecção poderá se espalhar e casonão seja tratada poderá ser fatal. Assim sendo, os pacien-tes com um sistema imunológico deficiente freqüentementetêm uma maior suscetibilidade às infecções. Em algunsindivíduos, o defeito do sistema imunológico é pequeno eas infecções ocorrem com pouca freqüência e sem gran-des conseqüências. Em outros, onde há um maior com-prometimento do sistema imunológico, as infecções po-dem ser graves ou causadas por microorganismos opor-tunistas.

IMUNODEFICIÊNCIA

5-2

48

O sistema imunológico protege nosso organismo demicroorganismos e de outros antígenos estranhos. Oscomponentes do sistema imunológico estão presentes nosangue, no timo, nos nódulos linfáticos, na medula dosossos e no baço. Se uma infecção se inicia em um lugarque tem somente poucos componentes de defesa, comopor exemplo, a pele, ocorre uma ativação dos mecanis-mos de defesa local que recrutam células para que che-guem ao foco infeccioso controlando a infecção. Essa éa razão pela qual os nódulos linfáticos do pescoço au-mentam de tamanho durante uma infecção de garganta eque o pus (formado pela ação protetora das células bran-cas do sangue) se forma em uma infecção cutânea.

COMPONENTES DO SISTEMAIMUNOLÓGICO NORMAL

O sistema imunológico é composto por uma variedadede diferentes tipos de células e proteínas. Cada compo-nente realiza uma função específica visando reconhecere/ou reagir contra antígenos estranhos comomicroorganismos. Para alguns componentes, o reconhe-cimento dos microorganismos é sua principal e única fun-ção. Outros componentes funcionam principalmente parareagir contra os microorganismos. E ainda, outros com-ponentes atuam tanto para reconhecer quanto para rea-gir contra os microorganismos e outras substâncias es-tranhas.

Como o bom funcionamento do sistema imunológico écritico para a sobrevivência, muitas funções podem serrealizadas por um ou mais componente deste sistema.Essa redundância atua como um fator de proteção demodo que se um dos componentes do sistema estiver fal-tando ou estiver funcionando mal, um outro componentepode compensar pelo menos algumas de suas funções.5-3

IMUNODEFICIÊNCIA

Os maiores

componentes

de um sistema

imunológico

são:

• Fagócitos

• Sistema

Complemento

• Linfócitos B

• Linfócitos T

49

Os principais componentes de um sistema imunológicosão:1.Imunidade InataFagócitosSistema Complemento2.Imunidade AdaptativaLinfócitos BLinfócitos T

Fig. 5-2: Células do sistema imunológico originam-se na medulaóssea e são distribuídas pelo corpo.

LinfócitosB

Linfócitos B (algumas vezes chamados de células B)são células brancas do sangue cuja principal função éproduzir anticorpos (também chamados de imunoglobulinaou gamaglobulina). São produzidos na medula óssea e apósdiferenciação migram para outros órgãos linfóides comolinfonodos (gânglios), baço, intestino e corrente sanguí-nea Quando estes linfócitos entram em contato com subs-tâncias estranhas (antígenos), se transformam emplasmócitos que são as células produtoras de anticorpos.Estes estão presentes em todo o organismo: sangue, se-creções respiratórias e intestinais e até mesmo nas lágri-mas.

IMUNODEFICIÊNCIA

5-4

Os anticorpos

nos protegem

de infecções

agindo de dife-

rentes manei-

ras.

50

Anticorpos são proteínas presentes no soro com capa-cidade de se ligar a antígenos, neutralizando-os. Para cadaantígeno estranho que temos contato, existem anticorposespecíficos para ele. Assim sendo, existem anticorpos queneutralizam o vírus da poliomielite, outros que atuam con-tra a bactéria que causa difteria e outros que combatem ovírus do sarampo. A variedade de anticorpos diferentes étão grande que os linfócitos B podem reconhecer pratica-mente todo microorganismo presente em nosso meioambiente. Quando o anticorpo reconhece ummicroorganismo estranho, ele o ataca e estimula outroscomponentes do sistema imunológico para finalmentedestruir o microorganismo.

O nome químico dos anticorpos são “imunoglobulinas”ou “gamaglobulinas”. Tal como os anticorpos apresen-tam ampla diversidade para se ligar aos diferentesmicroorganismos, existem diferentes classes de anticorposque variam em relação a suas funções no organismo. Essafunção especializada é determinada pela estrutura quími-ca do anticorpo. Existem cinco classes de imunoglobulinas:

Imunoglobulina G (Ig G)Imunoglobulina A (Ig A)Imunoglobulina M (Ig M)Imunoglobulina E (Ig E)Imunoglobulina D (Ig D)

Cada classe de imunoglobulinas tem uma característi-ca química especial, que lhe fornece algumas vantagens.Por exemplo, anticorpos da classe IgG são formados emgrandes quantidades e podem se deslocar da correntesanguínea para os tecidos. A IgG é a única classe deimunoglobulina que atravessa a placenta transferindo aimunidade da mãe para o feto. Anticorpos da classe IgAsão produzidos próximos às membranas do muco e estãopresentes em secreções como lágrimas, bile, saliva emuco onde protegem a vias respiratória e gastrintestinal5-5

IMUNODEFICIÊNCIA

51

contra as infecções. Os anticorpos da classe IgM são osprimeiros anticorpos formados em resposta a infecções,sendo muito importante durante os primeiros dias de umainfecção. Anticorpos da classe IgE são responsáveis pe-las reações alérgicas. A função do IgD ainda é desconhe-cida.

Os anticorpos agem de diferentes maneiras. Por exem-plo, alguns microorganismos têm de se unir às células docorpo antes que possam causar infecções, mas osanticorpos podem neutralizar estes microorganismos in-terferindo com sua capacidade de aderir às células.Anticorpos ligados a microorganismos podem ativar umgrupo de proteínas chamadas “complemento” que destróidiretamente bactérias e vírus. Quando as bactérias estão“revestidas” por anticorpos ficam mais fáceis de seremfagocitadas (ingeridas) e destruídas por células denomi-nadas fagócitos. Todas essas ações dos anticorpos impe-dem microorganismos de invadir facilmente nosso orga-nismo onde poderiam causar sérias infecções.

Linfócitos T

Os linfócitos T (algumas vezes chamados células T)são também células do sistema imunológico. Estes linfócitosnão produzem anticorpos mas atuam destruindo vírus, fun-gos ou tecidos transplantados além de atuar como regula-dores do sistema imunológico.

Os linfócitos T se desenvolvem a partir de células-tronco presentes na medula óssea. No início da vida dofeto, essas células imaturas migram para o timo que é umórgão localizado no tórax. No timo estas células irão ama-durecer e se transformarão em linfócitos T maduros (o“T” indica timo). Os linfócitos T maduros deixam o timo emigram para outros órgãos do sistema imunológico comoo baço, nódulos linfáticos, medula óssea e o sangue.

IMUNODEFICIÊNCIA

5-6

52

Cada linfócito T reage com um antígeno específico, as-sim como cada molécula do anticorpo reage com umantígeno específico. A variedade dos linfócitos T é tãogrande que o corpo pode reagir contra praticamente qual-quer antígeno.

Existem diferentes tipos de linfócitos T comocitotóxicos, efetores e auxiliadores. Cada um tem umafunção diferente no sistema imunológico.

Os linfócitos T citotóxico ou efetores são os que atuamna destruição dos microorganismos invasores. Protegemo corpo de algumas bactérias e vírus que tem a capacida-de de sobreviver e até se reproduzir dentro das própriascélulas do organismo. Os linfócitos T citotóxicos tambémrespondem a tecidos estranhos ao corpo, como, por exem-plo, ao transplante de órgãos. Os linfócitos T migram paraa área da infecção ou para o tecido transplantado e umavez no local, destrói os antígenos.

Os linfócitos T auxiliadores, ajudam os linfócitos B naprodução de anticorpos (IgG, IgA e IgE) e auxiliam oslinfócitos T citotóxicos no ataque a substâncias estranhas.

Fagócitos

Os fagócitos são células especializadas do sistemaimunológico em ingerir e matar microorganismos. Essascélulas, como as outras do sistema imunológico, se de-senvolvem das células tronco da medula óssea. Quandoamadurecidas, migram para praticamente todos os teci-dos do corpo sendo especialmente importantes na cor-rente sanguínea, baço, fígado, nódulos linfáticos e pulmões.

Existem muitos tipos de células fagócitas. Leucócitospolimorfonucleares (neutrófilos ou granulócitos) são nor-malmente encontrados na corrente sanguínea, podendomigrar para a área infectada em minutos. O número des-5-7

IMUNODEFICIÊNCIA

As anormalida-

des mais co-

muns são as

deficiências

dos anticorpos

e a redução

dos linfócitos

que circulam

na corrente

sanguínea.

53

sas células aumenta rapidamente durante uma infecçãopara um melhor combate ao antígeno. Também são ascélulas fagocíticas que deixam a corrente sanguínea e seacumulam nos tecidos nas primeiras horas da infecçãosendo responsáveis pela formação de pus. Outro tipo defagócitos são os monócitos encontrados na corrente san-guínea e que se depositam nas paredes dos vasos sanguí-neos do fígado e do baço; nessas posições atuam, captu-rando microorganismos que passam no sangue. Quandoos monócitos deixam a corrente sanguínea e penetramnos tecidos, mudam de formato e de tamanho, tornando-se macrófagos.

Os macrófagos têm inúmeras funções na defesa docorpo contra as infecções; tem a capacidade de sair dacorrente sanguínea e penetrar no tecido no local da infec-ção; uma vez presentes na área da infecção, digerem osmicroorganismos agressores. A ingestão dosmicroorganismos pelas células fagócitas é mais fácil quan-do os microorganismos são revestidos por anticorpos oucomplemento ou ambos. Uma vez que os fagócitos engo-lem o microorganismo, inicia-se uma séria de reaçõesquímicas na célula que terá como resultado a morte domicroorganismo.

Complemento

O sistema complemento é composto de aproximada-mente 20 proteínas do soro, que funcionam ordenadamentee de maneira integrada, ajudando a defender contra a in-fecção produzindo inflamação.

Alguns dos fatores do sistema complemento são pro-duzidos por macrófagos. Para poder executar suas fun-ções protetoras, os componentes do complemento devemse transformar de uma forma inativa para uma formaativa. Algumas vezes os microorganismos devem inicial-

IMUNODEFICIÊNCIA

5-8

54

mente se unir ao anticorpo, de modo a ativar o comple-mento. Em outros casos, os microorganismos podem ativaro complemento diretamente. Uma vez que o sistema com-plemento for ativado, poderá ter um importante númerode funções na defesa contra as infecções. Uma das pro-teínas do sistema complemento recobre o microorganismo,tornando mais fácil sua ingestão pelas células fagóticas.Outros componentes atuam enviando sinais químicos paraatrair células fagócitas para a área infectada. Finalmen-te, quando todo o sistema complemento estiver instaladona superfície do algum microorganismo, cria-se um com-plexo que poderá perfurar a membrana (invólucro exter-no) do microorganismo matando-o.

SISTEMA IMUNOLÓGICO NA A-T

Muitos, mas não todos os pacientes com A-T têm anor-malidades do sistema imunológico. As anormalidades maiscomuns são as deficiências dos anticorpos e a reduçãodos linfócitos que circulam na corrente sanguínea.

DEFICIÊNCIAS IMUNOLÓGICAS EM A-T

• A maioria dos problemas não é progressiva;• Existem muitas anormalidades laboratoriais:

o Deficiência IgA;o Deficiência IgG;o Deficiência a reagir à vacinas.

• Muitos pacientes têm uma predisposiçãosignificante a infecções.

Anormalidades dos anticorpos

Aproximadamente dois terços dos pacientes A-T têmdeficiência do IgA. Essa imunoglobulina é especialmenteimportante na defesa das superfícies mucosas como as5-9

IMUNODEFICIÊNCIA

A deficiência

de IgG2

associada à

deficiência de

IgA aumentam

o risco das

infecções do

trato respirató-

rio

55

vias respiratória e intestinal as quais estão em contatocom o ambiente externo.

A deficiência de IgA é um problema relativamentecomum ocorrendo em aproximadamente uma entre qui-nhentas pessoas. A maioria dessas pessoas não apresen-ta infecções graves, no entanto, um pequeno número depacientes com deficiência de IgA têm infecções de repe-tição. Nestes casos pode haver associação com outrasalterações do sistema imunológico, como deficiência desubclasse de IgG. A maioria dos pacientes com deficiên-cia de IgA, não tem problemas com infecções. Os quetêm infecções normalmente têm problemas adicionais nosistema imunológico ou outras predisposições para de-senvolver infecções (por exemplo, aspiração de alimen-tos e fluídos nos pulmões).

Atualmente, não existem terapias conhecidas para au-mentar a produção de IgA nem como produzir IgA sinté-tico. Outras estratégias são usadas, às vezes, durante osmeses de inverno, reduzindo os contatos com pessoasinfectadas e/ou, usando antibióticos profiláticos.

Outro problema nos pacientes A-T é a deficiência deIgG

2; esta subclasse de IgG é muito importante na defesa

do organismo contra bactérias encapsuladas. Essas bac-térias são recobertas por uma cápsula e normalmentecausam infecções no ouvido, brônquios e pulmões.

Algumas vezes esses problemas com imunidade po-dem ser superados com imunização, vacinas contraHaemophilus influenza e pneumococo. Estas estão dispo-níveis comercialmente e muitas vezes ajudam a aumentaras respostas dos anticorpos mesmo em indivíduos comdeficiência de IgG

2. Se as vacinas não ajudam e os paci-

entes continuam com problemas infecciosos, tratamentocom gamaglobulina pode ajudar (veja abaixo, IV infusões

IMUNODEFICIÊNCIA

5-10

Todos os paci-

entes com A-T

devem fazer

pelo menos

uma avaliação

imunológica

detalhada que

verifique o nú-

mero e tipo de

linfócitos do

sangue.

56

de anticorpos coletados de indivíduos normais).

Uma reduzida percentagem de pacientes com A-T, temuma grande anormalidade na produção de anticorpos.Esses pacientes produzirão IgG, IgA ou IgM em quanti-dades reduzidas e são suscetíveis a infecções respiratóri-as e/ou gastrointestinais. Nesses casos, a terapia comgamaglobulina é absolutamente necessária.

Finalmente, 10 a 15% de todos os pacientes A-T terãoanormalidades em que um ou mais tipos de imunoglobulinasestarão em níveis muito elevados. Em poucos casos, osníveis de imunoglobulinas poderão estar tão alterados queo sangue se torna espesso, não fluindo devidamente. Aterapia para esse tipo de problema deverá ser específicapara cada caso, dependendo da gravidade.

A maioria dos casos dos pacientes com A-T comimunodeficiência observada na infância (por volta dos cincoanos de idade), não tiveram alteração no decorrer de suavida. Provavelmente não vale a pena repetir dosagem dasimunoglobulinas em intervalos fixos e regulares, no en-tanto, se a propensão do indivíduo for aumentar as infec-ções, torna-se importante reavaliar as funçõesimunológicas e caso tenha havido uma deterioração, de-verá ser indicada uma nova terapia.

Baixo Número De Linfócitos

A maioria dos pacientes com A-T, tem número reduzi-do de linfócitos no sangue. Esse problema parece relati-vamente estável com a idade e muito poucos têm umaredução progressiva da contagem dos linfócitos com oenvelhecimento. Normalmente, os pacientes com núme-ro reduzido de linfócitos têm maiores risco de infecções;eles podem ter complicações com vacinas de vírus vivos(sarampo, caxumba, rubéola e catapora), infecções viraisgraves ou crônicas.5-11

IMUNODEFICIÊNCIA

57

Também podem apresentar infecções por fungos napele e região genital ou infecções oportunistas (como pneu-monia pelo Pneumocistis que não ocorre em indivíduoscom a função imunológica normal). Felizmente, embora onúmero de linfócitos seja muitas vezes reduzido em paci-entes com A-T, os problemas de infecções dificilmenteaparecem. A única exceção à regra é que muitos pacien-tes com A-T têm problemas crônicos ou de repetição comverrugas nas mãos e pés.

Recomendações específicas

Todos os pacientes com A-T devem fazer pelo menosuma avaliação imunológica detalhada que verifique o nú-mero e tipo de linfócitos do sangue (linfócitos T e B) osníveis de imunoglobulinas (IgG, IgA e IgM) e as respostasde anticorpo a antígenos T-dependente (ex. tétano,Haemophilus influenzae tipo B) e T-independente apósimunização (pneumo23). Os exames não necessitam ser

RECOMENDAÇÕES GERAIS• Todo paciente com A-T deve ter pelo menos

uma avaliação imunológica detalhada;• Se ele/ela tiver resposta adequada a vacinas

de microorganismos mortos [difteria, tétano ouH.influenzae tipo b (HiB)], todas as outrasvacinas, incluindo sarampo, caxumba, rubéolae varicela, devem ser aplicadas;

• As vacinas contra gripe e pneumococo serãode grande ajuda;

• Se houver um aumento nas infecções com opassar dos anos:

o Reavaliar o sistema imunológico;o Avaliar a deglutição e presença de

aspiração pulmonar.

IMUNODEFICIÊNCIA

5-12

Indivíduos que

não são capa-

zes de produ-

zir quantidades

adequadas de

imunoglobulinas

ou anticorpos

poderão se

beneficiar com

uma terapia de

reposição de

IGIV.

58

repetidos a não ser que o paciente tenha infecções.

Se os exames indicarem alterações importantes, seumédico deverá discutir várias opções de tratamentos. Aausência de imunoglobulinas ou de resposta adequada àvacina, poderão ser tratados com infusões deimunoglobulina intravenosa (IGIV) ou com antibióticosprofiláticos, minimizando o risco de infecções. Se a fun-ção imunológica for normal, deverão ser aplicadas todasas vacinas do calendário oficial e as especiais para redu-zir o risco infecções pulmonares.

O paciente e os familiares deverão ser vacinados con-tra a gripe no outono. Está disponível a vacina conjugadado pneumococo para 7 diferentes sorotipos. Para pacien-tes menores de 2 anos, deverão ser dadas 3 doses dessavacina com intervalo de 2 meses. Seis meses depois, de anova vacina haver sido aplicada, e a criança tendo maisde 2 anos de idade, deverá ser aplicada a vacinapolissacarídea para 23 sorotipos (pneumo23®). A imuni-zação com a vacina pneumo23®, deverá ser repetida acada 5 anos, após a primeira dose.

Em pacientes que tem níveis muito reduzidos ou au-sentes de IgA, existe um risco aumentado da reação apósuma transfusão de sangue. Não há necessidade de usar“pulseiras de alerta”, mas tanto a família como o médicodeverão estar atentos se houver necessidade de uma ope-ração efetiva e houver uma transfusão de células verme-lhas, estas deverão ser lavadas para evitar o risco de umareação alérgica.

Finalmente, é importante enfatizar que se um pacientecom A-T desenvolver um aumento do número de infec-ção no trato respiratório, especialmente acompanhado porproblemas de baba, tosse, engasgo ou comer muito deva-gar, deve-se pensar em alteração da deglutição com aspi-ração pulmonar.5-13

IMUNODEFICIÊNCIA

59

TERAPIA DE IMUNOGLOBULINAINTRAVENOSA (IGIV)

Indivíduos que não são capazes de produzir quantida-des adequadas de imunoglobulinas ou anticorpos poderãose beneficiar com uma terapia de reposição de IGIV. Otermo gamaglobulina refere-se a fração química do san-gue que contém imunoglobulinas ou anticorpos. A terapiacom IGIV não deve ser usada para pacientes que tenhamsomente deficiência de IgA.

Linfócitos B maduros (células do plasma) quando en-contram antígenos (microorganismos) produzemanticorpos que são liberados na corrente sanguínea. Paraproduzir comercialmente anticorpos que são aplicados aospacientes, os anticorpos deverão ser purificados (extraí-dos) do sangue de pessoas saudáveis e normais. O san-gue de cada doador é cuidadosamente testado, verifican-do se existe alguma doença transmissível como AIDS ouhepatite e se houver qualquer suspeita dessas doenças osangue é descartado.

O sangue coletado é de aproximadamente 10.000 pes-soas para cada lote do produto. Como distintas pessoassão expostas a diferentes germes, recolher sangue de tan-tas pessoas diferentes é a melhor maneira de assegurarque o produto final da IGIV conterá anticorpos dos maisdiferentes tipos de germes.

O primeiro passo na produção de IGIV é remover to-das as células brancas e vermelhas do sangue. Depois, asimunoglobulinas são purificadas através de processosbioquímicos a base de álcool. O processo resulta na puri-ficação dos anticorpos da classe (IgG), mas permanecemtraços de IgA e IgM.

O processo de purificação também retira proteínas dosangue e é muito efetivo em matar vírus e outros germes

IMUNODEFICIÊNCIA

5-14

As duas ma-

neiras de apli-

car a

gamaglobulina

nos pacientes

são injetáveis,

sendo injeção

intramuscular

ou intravenosa.

60

que possam estar no sangue. A IGIV purificada tem sidousada há aproximadamente 40 anos e é extremamentesegura. Somente uma vez, um produto produzido nos USAtransmitiu uma doença contagiosa. Devido a mudança noprocesso de fabricação em meados de 1990 uma empre-sa produziu IGIV contendo vírus da hepatite C. Desde osurto de hepatite C, todos os fabricantes dos USA tive-ram que adicionar processos para bloquear qualquer ví-rus que tenha escapado ao processo de purificação peloálcool.

As duas maneiras de aplicar a gamaglobulina nos pa-cientes são injetáveis, sendo injeção intramuscular ouintravenosa. Os produtos intramusculares têm sido usa-dos há décadas e continuam a ser usados para dar aosindivíduos normais um reforço de anticorpos após teremsido expostos a uma doença específica como a hepatite.Os mesmos produtos foram usados por muitos anos paratratar pacientes com imunodeficiência. Infelizmente, pa-cientes com imunodeficiências necessitam injeçõesfreqüentes com doses muito maiores das usadas em indi-víduos normais. Essas injeções intramusculares são mui-to doloridas e somente pequenas doses de gamaglobulinapodem ser dadas dessa maneira.

No início dos anos 80, novos processos produtivos fo-ram desenvolvidos permitindo que os produtos degamaglobulina pudessem ser injetados na veia. Existemhoje inúmeros produtos da gamaglobulina aprovados nosUSA para uso intravenoso.

Os novos produtos IGIV são normalmente muito bemtolerados pelos pacientes. Podem ser administrados tantoem uma clínica como na casa do paciente. Uma infusãotípica leva de 2 a 4 horas do início ao fim.

A maioria dos pacientes não tem efeitos colaterais5-15

IMUNODEFICIÊNCIA

61

quando da aplicação intravenosa podendo, no entanto,causar um pouco de febre ou dor de cabeça. Esses sinto-mas podem ser aliviados ou eliminados aplicando a medi-cação mais lentamente.

A dose da IGIV varia de acordo com o peso e o qua-dro clínico do paciente. As aplicações são geralmente fei-tas a cada 2 a 4 semanas, podendo ser dadas com maiorou menor freqüência dependendo da necessidade de cadapaciente.

É importante lembrar que embora os atuais produtosde IGIV sejam muito bons, eles não são exatamente iguaisaos fornecidos pela natureza. A gamaglobulina fabricadaé quase IgG pura, assim sendo há pequena transferênciade IgA ou IgM ao paciente. As funções protetoras espe-cíficas dessas imunoglobulinas não são substituídas. Umadas razões para que os pacientes com deficiência deanticorpos sejam mais suscetíveis à infecções respiratóri-as mesmo recebendo IGIV, pode ser devido ao fato deque o IgA nos tratos das mucosas das vias respiratóriasnão seja adicionado.

IMUNODEFICIÊNCIA

5-16

62

CAPÍTULO 6

Howard M. Lederman

Este capítulo fornece informações básicas sobre algu-mas doenças que seu filho poderá ter. Tentamos definiros termos médicos mais usados relativos a essas doençasalém de descrever seus sintomas característicos. Tam-bém sugerimos medidas gerais destinadas a aliviar os sin-tomas e prevenir as complicações.

É importante enfatizar a necessidade da comunicaçãoe supervisão de um médico durante a infecção. Mesmo afreqüência de uma doença pequena deverá ser informa-da, pois poderá influenciar as decisões acerca de umaterapia preventiva tal como gamaglobulina e antibióticos.O tratamento médico e os cuidados de apoio a qualquerindivíduo com deficiência imunológica têm como objetivoconseguir: 1) A redução da freqüência das infecções; 2)Prevenir as complicações; 3) Prevenir que uma infecçãoaguda se torne crônica. O paciente, a família e o médicodevem trabalhar em conjunto para que os objetivos sejamalcançados.

PREVENÇÃO DE INFECÇÕES

• Lave as mãos antes de tocar qualquer parte dorosto (especialmente olhos, nariz e boca);

• Vacine-se conforme prescrição do seu médico,incluindo a vacina contra a gripe e pneumonia;Fique longe de pessoas com febre, muita tosseou diarréia.

Família, paci-

ente e médi-

cos precisam

trabalhar jun-

tos para atingir

os seguintes

objetivos:

• Reduzir a

freqüência das

infecções

• Evitar

complicações

• Evitar que

uma infecção

aguda

transforme-se

em crônica

CUIDADOS GERAIS DURANTE AS IN-FECÇÕES

6-1

63

DOENÇAS ESPECÍFICAS

Conjuntivite

Nos pacientes com A-T, os olhos ficam muitas vezesvermelhos devido à presença de Telangiectasia. Isso édevido a um aumento anormal dos vasos sanguíneos.Telangiectasia não é causada por infecções e não é con-tagiosa. Crianças com A-T não devem faltar à aula devi-do a Telangiectasia. Por outro lado, conjuntivite é umainflamação da cobertura da pálpebra e da membrana querecobre a camada externa do globo ocular (conjuntiva).Conjuntivite pode ser causada por uma bactéria, vírus oupor produtos químicos que irritam como, por exemplo, fu-maça ou sabão. Poderá ocorrer isoladamente ou apare-cer associado com outras doenças como, por exemplo,um resfriado comum.

Diferente da Telangiectasia ocular, a conjuntivite é umamudança aguda com a tumefação da pálpebra e descar-ga de pus assim como uma inflamação dos vasos sanguí-neos do branco dos olhos. Esses sintomas são normal-mente acompanhados por prurido e queimação. Pela ma-nhã as pálpebras da criança poderão estar “coladas” de-vido à secreção que secou durante a noite. Essa secre-ção poderá ser liberada colocando compressas umedecidascom água morna sobre cada olho. Após alguns minutos,limpe suavemente o olho iniciando pela parte mais próxi-ma do nariz para fora. Caso tenha que tocar o olho dacriança, lavar cuidadosamente as mãos a fim de evitartransmitir a infecção. A conjuntivite é uma doença co-mum em crianças, não sendo mais freqüente em criançascom A-T. Caso a criança tenha conjuntivite, será neces-sário levar ao médico para determinar a causa e o tipo detratamento necessário.

CUIDADOS GERAIS DURANTE AS INFECÇÕES

6-2

64

Otite média (infecção do ouvido médio)

Otite média é uma infecção do ouvido médio e nor-malmente é causada por bactéria ou vírus. Um pequenotubo chamado de trompa de Eustáquio liga o ouvido mé-dio à parte interna do nariz. Nas crianças esse tubo émenor e mais fino do que nos adultos, permitindo facil-mente que um vírus ou uma bactéria entre no ouvido médio.Em algumas infecções e alergias, esse tubo poderá in-char, obstruindo a drenagem do ouvido médio.

O sintoma característico associado com a otite médiaé a dor, causada pela irritação das terminações dos ner-vos do ouvido inflamado. O bebê ou criança indica queestá com dor chorando, movendo a cabeça ou apertandoo(s) ouvido(s) infectado(s). Uma criança maior pode des-crever a dor como aguda ou violenta. Também pode apa-recer agitação, irritabilidade, febre, calafrios, náuseas ouvômitos. A pressão no ouvido infectado aumenta quandoa criança fica deitada. Esse fato explica por que a dor émais aguda à noite, acordando freqüentemente a criança.Com o aumento da pressão do líquido no tímpano a dor setorna mais aguda e o tímpano pode se romper, aparecen-do pus ou sangue no canal auditivo, com melhora da dor,mas persistência da infecção. Quando houver uma sus-peita de infecção no ouvido, um médico deverá examinarpara fazer o diagnóstico. É recomendável iniciar um tra-tamento com antibióticos para prevenir maiores danos nosistema auditivo. Em um prazo de 10 dias, a criança de-verá ser examinada novamente para se ter certeza que ainfecção desapareceu e que não há secreção no tímpano.

Doenças que

crianças com

A-T podem ter:

• Conjuntivite

• Otite média

• Faringite

• Gripes e

resfriados

• Sinusite

• Bronquite

aguda

• Bronquiec-

tasia

• Pneumonia

6-3


65

Faringite (dor de garganta)

Faringite (dor de garanta) é o termo usado para des-crever a inflamação da garganta, sendo normalmente cau-sada por bactérias ou vírus. Os sintomas são dor, sensa-ção de ardência e dificuldade para engolir. A temperatu-ra poderá ser normal ou elevada. Uma dor de gargantanão tratada causada por estreptococos pode causar com-plicações sérias como febre reumática e inflamação nosrins (nefrite). Consultar seu médico sempre que a criançase queixar de dor de garganta sem sintoma de resfriado.

Resfriado comum

O resfriado comum é uma inflamação aguda do tratorespiratório superior (nariz, garganta e nasofaringe). Osprimeiros sintomas são secura na garganta, seguida deespirro, tosse e um aumento da secreção nasal. Poderãoaparecer sintomas como cansaço, calafrios, febre e do-res generalizadas. Os resfriados são causados por vírus,não havendo necessidade de tratar-se com antibióticos.

Sinusite

A sinusite é o termo usado para descrever uma infla-mação de um ou mais seios sinusais. Os sinus são peque-nas cavidades alinhadas com as membranas mucosas,localizadas nos ossos faciais a redor do nariz. A principalcausa da sinusite é o bloqueio da drenagem da secreçãonasal. Algumas vezes, a sinusite se segue a um resfriadocomum ou a quadros alérgicos devido ao inchaço(edema)da mucosa sinusal. Conseqüentemente, bactérias presen-tes nos seios sinusais poderão provocar sinusite.

Todos os paci-

entes de A-T

exceto aqueles

tratados com

imunoglobulinas

(IGIV), deveri-

am tomar a

vacina contra

gripe anual-

mente no outo-

no.


6-4

66

Fig. 6-1: Estruturas importantes na cabeça e na face

RESFRIADOS E INFECÇÕES SINUSAIS• Resfriados são causados por vírus e não são

tratados com antibióticos;• Infecções sinusais são muitas vezes causadas

por bactérias e o tratamento com antibiótico érecomendado;

• Não é fácil diferenciar resfriados de sinusites;• Indícios para detectar a sinusite incluem:

o Secreção nasal e tosse durante o diapersistindo por mais de uma semana;

o Mau hálito;o Sintomas de resfriados com febre alta,

dores na face e forte dor de cabeça.

É importante diferenciar um resfriado comum da sinu-site. Resfriados são causados por vírus e não melhoramtomando antibióticos. Por outro lado, sinusite é muitasvezes uma infecção bacteriana que pode ser tratada comantibióticos. Infelizmente é difícil diagnosticar a sinusitesomente com sintomas clínicos. Suspeita-se ser sinusitese os sintomas de um resfriado (especialmente secreçãonasal e tosse durante o dia) não melhorarem entre 7 a 10

Existem vaci-

nas disponíveis

que diminuem

o risco de

pneumonia

nos pacientes

de A-T

6-5


67

dias. Mau hálito e inchaço (tumefação) ao redor dos olhosao despertar podem ser indícios de sinusite. Na minoriados casos a sinusite é uma infecção primária e não umacomplicação de um resfriado. Nesse caso, os sintomassão mais severos com febre alta, secreção nasal verde ouamarela, dores na face e algumas vezes dor de cabeça.

Gripe

Gripe é um termo usado para descrever uma infecçãorespiratória altamente contagiosa causada por vírus. Gri-pe pode ocorrer esporadicamente ou por epidemias. Operíodo de incubação inclui o tempo em que a pessoaestiver exposta a um agente infectado, ao tempo no qualos sintomas da doença aparecem. Os sintomas da gripeincluem picos de febre alta, calafrios, dor de cabeça, fra-queza, cansaço, secreção nasal e dores musculares. Agripe pode causar danos nas vias respiratórias do pulmão,podendo aumentar as chances de infecções bacterianassecundárias. A recuperação de um paciente de A-T podeser mais demorada devido à dificuldade de tossir e elimi-nar as secreções. Existem vacinas que são muito eficien-tes na prevenção das gripes. Todos os pacientes de A-T,com exceção dos que são tratados com imunoglobulina,deveriam se vacinar a cada outono recomenda-se aosmembros da casa vacinar-se para reduzir as chances deexpor o paciente de A-T ao vírus da gripe.

Bronquite aguda

Bronquite aguda é uma inflamação dos brônquios.Muitas vezes acompanha ou segue a infecção do tratorespiratório superior, semelhante a um resfriado comum.Os sintomas incluem febre e tosse. No início, a tosse éseca, mas gradualmente se torna mais produtiva (comsecreção). Novamente, para os pacientes de A-T, a recu-peração poderá ser mais lenta devido à reduzida capaci-


6-6

68

dade de tossir e retirar a secreção do trato respiratório.

Bronquiectasia

Bronquiectasia é o termo usado para descrever a dila-tação dos brônquios que leva o ar aos pulmões (brônquiose bronquíolos). Secreções normalmente liberadas pelospulmões por essas estruturas tendem a não fluir nas pas-sagens dilatadas facilitando o desenvolvimento de infec-ções. Bronquiectasia pode se desenvolver após freqüentesinfecções pulmonares ou obstrução dos brônquios. A tos-se característica produz grande quantidade de escarrogrosso e de odor desagradável. O escarro também podeser sanguinolento.

Pneumonia

Pneumonia é uma infecção aguda dos pulmões poden-do ser causada por bactérias, vírus e fungos. Os sintomassão calafrios, febre alta, tosse e dores no peito associa-dos com a respiração e tosse. Em alguns casos, podeocorrer náusea, vômito e diarréia. A vacina parapneumococo pode reduzir o risco de pneumonia em paci-entes com A-T.

Gastroenterite (diarréia / vômito)

A gastroenterite se caracteriza pelo aumento dafreqüência das evacuações com consistência líquida e/ouvômitos. Essas infecções podem ser causadas por vírusou bactérias, ser sintoma de alergia a algum alimento ouintolerância a ele. Alimentos contaminados, medicamen-tos e ansiedade também podem causar diarréia.

A gastroenterite pode ser leve ou grave. A classifica-ção depende da freqüência das evacuações, do seu volu-me, da sua consistência; da freqüência e do volume dovômito, além da presença ou ausência da febre e da quan-

O tratamento

das infecções

respiratórias

está

diretamente

ligado com os

sintomas e a

prevenção de

complicações.

6-7


69

tidade de líquidos que a criança pode tomar via oral ereter no organismo.

A importância da gastroenterite está relacionada à quan-tidade de líquidos perdidos e a gravidade da desidrataçãodesenvolvida. Nos bebês e nas crianças o volume de lí-quidos é maior e as reservas nutricionais são menoressendo que o risco de desidratação é maior comparadocom a desidratação de crianças mais velhas ou de adul-tos. Os sintomas de desidratação são:

1) Perda da elasticidade da pele( baixo turgor);2) Boca, lábios e língua secos e ressecados;3) Sede;4) Redução da urina (micção);5) Moleiras (fontanelas) afundadas nos bebês;6) Olhos fundos;7) Mudança de comportamento indo da

agitação à fraqueza extrema.

Se a criança tiver diarréia com vômitos por mais deum dia, procure seu médico.

CUIDADOS GERAIS DE INDIVÍDUOS COMDOENÇAS RESPIRATÓRIAS

O tratamento de infecções respiratórias estádirecionado ao alívio dos sintomas e na prevenção de com-plicações. Seu médico poderá prescrever remédios paraaliviar a febre a as dores do corpo. A prescrição de anti-bióticos é feita para controlar infecções de origembacteriana e para prevenir complicações. Expectorantespodem ser prescritos para liquefazer as secreções edescongestionantes para reduzir o inchaço das mucosas.

Ofereça à criança uma variedade de líquidos, estimu-lando-a a beber. Bebidas mornas como, por exemplo, chás,

Os cuidados

gerais da

gastroenterite

concentram-se

na reposição

dos líquidos e

na prevenção

da desidrata-

ção


6-8

70

podem ajudar a drenagem nasal e aliviar a pressão nopeito.

Durante a fase aguda de qualquer doença, poderá ha-ver uma perda de apetite. Não force a criança a comer enão ofereça muita comida. Muitas vezes, é melhor ofere-cer pequenas e freqüentes quantidades de alimentos lí-quidos ou pastosos. Quando o apetite voltar, oferecer umadieta calórica e protéica para substituir as proteínas per-didas durante a fase aguda da doença.

Para melhorar o conforto da criança, encoraje-a a en-xaguar a boca diversas vezes. Esse processo aliviará asecura e o mau hálito. Recomenda-se a utilização de umumidificador de ambiente para aumentar a umidade do ardo quarto. Caso use um umidificador, verifique se estáhigienizado para prevenir contaminação com fungos ebactérias. Manteiga de cacau e hidratantes podem aliviare proteger lábios e o nariz. Flutuações da temperatura docorpo podem ser associadas a períodos de transpiração.As roupas de cama e da criança deverão ser trocadasfreqüentemente e ela deve estar protegida de correntesde ar.

O descanso é importante. Caso a tosse persista outenha secreções nasais que interfiram no descanso, ele-ve a cabeça e os ombros com mais travesseiros duranteo sono.

Recomendar à pessoa cobrir a boca e o nariz no atode tossir ou espirrar. Lenços de papel sujos deverão serimediatamente jogados fora. Lavar as mãosfreqüentemente a fim de evitar espalhar a doença.

Em alguns casos de bronquite e pneumonia (depen-dendo da idade e do nível de compreensão), encoraje a6-9


71

criança a tossir e a respirar profundamente em intervalosregulares. Tossir protege os pulmões removendo a secre-ção. Respirações profundas favorecem a expansão dospulmões, reduzindo o risco de outras complicações. Omédico poderá solicitar fisioterapia respiratória.

FISIOTERAPIA RESPIRATÓRIA

Drenagem postural da caixa toráxica (fisioterapia res-piratória) pode ser prescrita pelo médico da criança paraajudar a limpar as secreções das vias aéreas do pulmão.O material abaixo descrito, sobre drenagem bronquial foiadaptado da Fundação de Fibrose Cística (Cystic FibrosisFoundation), e usado com sua permissão.

O que é Drenagem Bronquial?

A drenagem bronquial usa a gravidade e manobras fí-sicas para estimular o movimento da secreção, aliviandoas obstruções das vias aéreas causadas pelo acúmulo desecreção. Essa forma de fisioterapia respiratória pode serprescrita para a prevenção e/ou tratamento de alguns pro-blemas respiratórios.

Quem pode se beneficiar da drenagem bronquial?

Como forma de tratamento, ajuda indivíduos com pro-blemas respiratórios causados por:

• Aumento da produção de secreções;• Secreções espessas e pegajosas;• Remoção da secreção difícil;• Tosse ineficiente;

Como medida preventiva, a combinação de todos es-ses fatores beneficia pessoas com:

• Predisposição para maior produção de secreções

A fisioterapia

respiratória

pode ser pres-

crita para aju-

dar a remoção

da secreção

das via aéreas

superiores dos

pulmões


6-10

72

espessas• Debilidade nos músculos respiratórios.

Quais Manobras Físicas Podem Ajudar a Remo-ver Secreções?

A fisioterapia respiratória consiste em manobras queajudam a remover as secreções das paredes das viasaéreas . Essas manobras incluem: posicionar-se de for-ma a permitir que as secreções escoem, através da gra-vidade, de segmentos menores do pulmão para as viasaéreas maiores, bater com as mãos em concha(tapotagem), vibrar, estimular a respiração profunda e atosse.

A tapotagem é feita nas paredes do tronco sobre aárea a ser drenada. Batendo, iniciam-se vibrações queestimulam o movimento das secreções e ajudam na suaremoção dos brônquios.

A mão é colocadaem forma de con-cha. Segurando osdedos juntos demodo que a forma damão fechada se pa-reça com a forma daparede do peito, ten-dendo a formar umcolchão de ar que amortece a pancada. A batida deveráser vigorosa, mas não dolorida, devendo ser feita sobre apele. Os golpes devem ser feitos por um terapeuta ou poruma pessoa que tenha sido treinada nessa técnica.

Fig. 6-2: mão em forma de conchapara Tapotagem

Vibração também é uma manobra que estimula o fluxodas secreções. Essa técnica exige que a mão do terapeutaesteja bem apoiada no segmento da parede do tronco e osmúsculos do seu braço e ombros estejam tensos6-11


73

(contrações isométricas). A vibração é feita com a mãoespalmada e não em forma de concha. A vibração é feitadurante a expiração com o paciente dizendo ”FFF” ou“SSS”. A expiração deverá ser a mais lenta e profundapossível. Diversos vibradores mecânicos estão disponí-veis no mercado.

A respiração profunda ajuda tanto na movimentaçãodas secreções como estimula a tosse. Uma tosse eficien-te é essencial para limpar as vias aéreas. Uma expiraçãocurta e forte, seguida de uma inspiração profunda podemover a secreção e estimular uma tosse produtiva. A tos-se pode ser estimulada segurando ambos os lados da par-te baixa do tórax com as mãos, reduzindo o esforço eaumentando sua eficiência.

Para reduzir a chance de vomitar, recomenda-se fazera drenagem bronquial antes das refeições ou 1h30 a 2h00após as mesmas. Recomenda-se fazer essas seções demanhã cedo ou na hora de dormir. A drenagem bronquialfeita na hora de dormir ajuda a limpar as vias aéreas dassecreções acumuladas reduzindo a tosse noturna.

Recomenda-se fazer a drenagem bronquial duas ve-zes ao dia quando for usada como prevenção. Duranteas infecções respiratórias agudas o tratamento pode serintensificado.

CUIDADOS GERAIS PARA INDIVÍDUOSCOM DOENÇAS GASTROINTESTINAIS

Os cuidados gerais da gastroenterite giram em tornoda reposição dos líquidos do corpo e prevenção da desi-dratação.

Quando a diarréia for leve, uma mudança na alimenta-

Fisioterapia

respiratória

consiste em:

• Tapotagem

• Vibração

• Respiração

profunda

• Tosse

assistida


6-12

74

ção e aumento da ingestão de líquidos normalmente com-pensa a perda dos mesmos. A criança deve ser incentiva-da a tomar muito líquido (soro caseiro, chá, água de coco,sucos, gatorade). Alimentos gelados podem ser ofereci-dos para melhorar a náusea e o vômito. Ingerir líquidosmuito depressa ou em grande quantidade podem precipi-tar o vômito. Se esses líquidos são bem tolerados, ofere-ça gradativamente pequenos goles de outros líquidos.Comidas leves e que contribuem para controlar a diar-réia, como, por exemplo, torradas, bolacha água e sal;sopas de batata, mandioca, mandioquinha e cará; goiaba,limão, maçã e banana maçã, podem ser adicionadas àdieta de acordo com a aceitação da criança.

No caso de uma diarréia infecciosa, diversas medidasdevem ser tomadas a fim de reduzir as chances de trans-mitir a doença a outros membros da família. É essencialque todos lavem as mãos freqüentemente. Recomenda-se que copos, pratos, roupas de cama e do doente sejammantidos e lavados separadamente das roupas e utensíli-os da família. Os banheiros devem ser desinfetados sem-pre que possível.

6-13


75

7-1

ALIMENTAÇÃO E DEGLUTINAÇÃO

MAUREEN A. LEFTON-GREIF

Alimentar-se é uma atividade multidimensional. Re-quer uma coordenação geral e detalhada dos movimentosdo tronco, braços, mãos e boca, além dos movimentos dedeglutição. Deve haver um controle motor suficiente paraficar em uma posição sentada e ereta, permitindo à pes-soa transferir a comida da mesa para a boca, de mastigara comida o suficiente para que possa ser engolida. Engo-lir normalmente a comida é a maneira mais segura detransferir a comida e o líquido da boca para o estômago.

Alimentar-se e a habilidade de engolir são mais impor-tantes do que o ato de comer mecanicamente. A refeiçãoé um acontecimento social que tem por objetivo dainteração familiar, desde a rotina diária de um jantar a umevento festivo. Esse capítulo tem por objetivo descrevero ato de engolir(deglutir) e seus problemas.

As Funções da Alimentação e da Deglutição

A alimentação e a deglutição tem dois objetivos. Oprimeiro é direcionar a comida, líquidos e saliva da bocaao estômago mantendo as vias aéreas protegidas. O se-gundo é suprir o adulto e a criança com alimentos e líqui-dos corretos os quais permitam a manutenção da saúde eo crescimento adequado.

Nós engolimos aproximadamente 600 vezes/dia. Amaioria das vezes (que engolimos) ocorre durante as re-feições; no entanto, engolimos durante o dia e tambémquando estamos dormindo. O ato de engolir(deglutir) écomposto por três fases:

• Oral (boca)• Faríngea (garganta)• Esofágica (esôfago)

CAPÍTULO 7

A deglutição

consiste em

três fases:

• Oral (boca)

• Faríngea

(garganta)

• Esofágica

(esôfago)

76

As Fases da Deglutição

A fase oral é a fase da deglutição que acontece naboca e usa a mandíbula, lábios, língua, dentes, bochecha epálato (céu da boca). As funções da fase oral são prepa-rar a comida para ser engolida (mastigação) e entregá-lapronta para a parte posterior da boca. Os líquidos e al-guns alimentos, por exemplo, pudins, sorvetes, já estãoprontos logo na entrada da boca. Alimentos ou líquidosprontos para serem engolidos são chamados de bolo ali-mentar. Alguns alimentos com fibras e aqueles que preci-sam ser mastigados, como por exemplo, sanduíches, fru-tas frescas, vegetais e carnes, necessitam ser prepara-dos para serem engolidos. Esses alimentos têm de sertransformados em bolo alimentar sendo mastigados e mis-turados com a saliva. A fase oral é finalizada depois quea língua, bochechas e alguns músculos da garganta aju-dam a mover o bolo alimentar para a parte posterior daboca.

Fig. 7.1: Estruturas associadas com as três fases da deglutição.7-2


77

A fase faríngea é a parte da deglutição que ocorre nagarganta. Durante esta fase, o bolo alimentar se move daboca através da faringe (garganta), para o esôfago. Istoocorre enquanto a via respiratória está fechada pelaepiglote, de modo que o bolo alimentar não entra nessavia; quando isso ocorre, temos um engasgo, que significaentrar pela via errada . Esta fase da deglutição requer acoordenação rápida de múltiplas estruturas. Durante afase faríngea, as estruturas da base da língua, da partemole do palato (parte posterior da boca), epiglote (a tam-pa da via respiratória), faringe, laringe (responsável pelavoz) e o músculo da parte superior do esôfago, todos semovem rapidamente, cada um no tempo certo. A fasefaríngea demora menos de um segundo.

A terceira fase do ato de engolir é a fase esofágica.Durante esta fase, o alimento é levado através do esôfagopara o estômago por meio de movimentos ondulares doesôfago, os movimentos peristálticos.

Alterações na Deglutição

Alterações na deglutição podem causar problemas res-piratórios, limitar a possibilidade de ingerir quantidadessuficientes de líquidos e alimentos para manter-se sadio edificultar as refeições. Disfagia é o termo usado para des-crever os problemas da deglutição que afetam uma oumais fases do ato de engolir.

Abaixo temos exemplos das dificuldades que resultamdos problemas associados às fases específicas dadeglutição.

Problemas da Fase Oral• Perda de líquidos ou alimentos da boca;• Dificuldade de mastigar;• Tempo excessivo para formar o bolo alimentar;• Resíduo de alimento na boca após engolir.


7-3

Dificuldades na

deglutição po-

dem causar

problemas

respiratórios,

limitar a quan-

tidade neces-

sária de líqui-

dos e alimen-

tos para se

manter saudá-

vel e tornar a

refeição uma

atividade

desgastante.

78

Problemas da Fase Faríngea• Engasgar ou tossir durante a ingestão de líquidos ou

alimentos devido a entrada de alimentos na “via erra-da”;

• Aumento ou congestão crônica das vias respiratórias,tosse persistente, freqüentes resfriados ou pneumoniade repetição, podem ser resultado da entrada de líqui-dos ou alimentos nos pulmões;

• Sensação de que a comida fica parada na garganta;

Problemas da Fase Esofágica• Alimentos ou líquidos retornando para o esôfago, vin-

dos do estômago (refluxo).

Dificuldades Comuns na Alimentação e Deglutição

Problemas em alimentar-se e engolir tornam-se co-muns nos indivíduos com A-T durante a adolescência.Problemas durante as refeições podem ser causados porfatores relacionados com a mecânica de alimentar-se e/ou problemas que afetam uma ou mais fases da deglutição.Como exemplo, algumas pessoas demoram muito tempona refeição, pois torna-se difícil transferir a comida doprato para a boca. Outros podem demorar mais nas re-feições devido a crescente dificuldade em mastigar. In-dependente das causas, o impacto de refeições mais lon-gas pode levar à ingestão insuficiente de alimentos, ema-grecimento e alimentação não balanceada.

Adolescentes com A-T, muitas vezes têm problemascom a coordenação da fase faríngea da deglutição. Es-ses problemas podem resultar em saliva, líquidos ou ali-mentos entrando na via errada (laringe e traquéia). Aspi-ração é o termo usado para descrever alimentos ou líqui-dos que entram na via respiratória. Algumas vezes líqui-dos ou alimentos poderão entrar na traquéia sem causartosse ou engasgo. Usa-se o termo “aspiração silenciosa”para descrever a aspiração que não causa tosse à pes-7-4


A aspiração

silenciosa con-

tribui para pro-

blemas respi-

ratórios.

O fato de não

conseguir “lim-

par” as vias

aéreas aumen-

tam o risco de

doenças pul-

monares, in-

clusive pneu-

monia.

79

soa, mas pode causar problemas respiratórios, a pneumo-nia aspirativa.

Embora tossir e engasgar possam indicar a presença deproblemas, são, no entanto reflexos normais que ocorremde tempo em tempo a todos para proteger os pulmõesexpulsando “coisas” para fora das vias aéreas. Em mui-tas pessoas com A-T, a falta do reflexo de tosse é umproblema sério o qual deveria ser provocado pela aspira-ção de alimentos. A dificuldade de limpar os pulmões podeaumentar o risco de problemas, principalmente pneumo-nia. Além disso, a aspiração silenciosa esconde o fato deque exista um problema para engolir. Se a pessoa nãotosse ou engasga devido a aspiração, acredita-se que oato de engolir ocorre sem nenhum problema.

Sinais de Problemas na Deglutição

A lista abaixo pode ajudar a reconhecer a presença deproblemas na deglutição. Caso note algum dos problemasabaixo, a deglutição deverá ser avaliada por umfonoaudiólogo.

• Engasgar ou tossir comendo ou bebendo;• Magreza ou perda de peso;• Babar excessivamente;• Refeições demorando mais de 40 minutos em

circunstâncias normais;• Bebidas ou alimentos anteriormente aprecia-

dos e atualmente rejeitados.• Problemas no ato de mastigar;• Aumento na freqüência ou duração da respira-

ção ou problemas respiratórios

Maneiras de Compensar as Dificuldades naDeglutição

Independente da idade, os hábitos de comer e deglutirdevem manter o equilíbrio entre três princípios básicos –


7-5

Preferir alimen-

tos nutritivos

àqueles muito

calóricos e

pouco nutriti-

vos.

Leva o mesmo

tempo para

beber um

milkshake,

um suco ou

um refrigeran-

te.

80

engolir com segurança ou seja a possibilidade de comerou beber os alimentos e líquidos desejados para se man-ter saudável, crescer e ter refeições agradáveis.

Atualmente não existe nenhum tratamento que elimi-ne os problemas de deglutição para pacientes com A-T.No entanto, algumas mudanças nas refeições podem re-duzir os problemas da criança tornando o ato de comermais simples, reduzindo o risco de engasgar e aspirar.Algumas das sugestões são específicas aos potenciaisproblemas associados às fases da deglutição e outras tempor objetivo aumentar a eficiência das refeições. Algu-mas das sugestões podem não ser úteis, pois um pacientede A-T é diferente do outro. Com a evolução dos sinto-mas de A-T, a deglutição pode se alterar e as estratégiasdeverão ser reavaliadas. Você deverá manter contatoconstante com o médico, o fonoaudiólogo e um nutricionistapara acompanhar a nutrição.

Como Ajustar as Refeições e os Lanches

• Refeições mais freqüentes – Intercalar lanchesentre as 3 refeições principais, fracionando a alimenta-ção, reduzindo o cansaço e assim proporcionando umanutrição adequada. Escolher alimentos nutritivos ao invésdaqueles pouco nutritivos e muito calóricos (salgadinhos,balas, chicletes, refrigerante). O tempo e o esforço sãoos mesmos para beber um milkshake, um suco ou umrefrigerante. Fazer dos lanches pequenas refeições. Tor-ne as refeições mais eficientes e saudáveis.• Sentar-se ereto - Normalmente, a posição ereta émais segura para engolir. É bom ficar na posição eretapor alguns minutos após um lanche ou refeição.• Posição da cabeça - O tronco, pescoço e a cabeçadevem ficar na vertical. Tente manter o queixo apontadopara baixo, evitando que a cabeça fique inclinada paratrás.7-6


81

Como Comer e Beber

• Pequenas mordidas - Corte o alimento em pedaçospequenos. Coloque pequenas quantidades de alimentosou líquidos na boca. Assegure-se que cada porção de ali-mento levada à boca seja engolida antes de iniciar outra.Pedaços de comida que estejam na boca podem cair nagarganta e causar engasgo.• Usar canudos com cuidado - Se estiver bebendo comum canudo, recomenda-se um gole de cada vez. A proba-bilidade da aspiração aumenta com goles rápidos.• Engolir alternadamente - Alternar alimentos e lí-quidos pois ajuda a limpeza da boca e da garganta.

O que Comer

• Purês e comidas pastosas – Alimentos de consis-tência cremosa(pastosa) poderão facilitar a deglutição.Caso os purês ou comidas pastosas sejam mais fáceispara deglutir, pense em como transformá-las em alimen-tos favoritos, com texturas semelhantes aos alimentosabaixo:

o Pudim, manjar, iogurte ou mingau;o Macarrão com molho e queijo ralado;o Frutas em calda, cozidas ,assadas ou na forma

de vitamina;o Carnes assadas umedecidas com molhos.

• Evite alimentos secos que esfarelem - O preparodestes alimentos para serem engolidos pode ser difícil.Exemplos: biscoitos salgados (crackers), doces ecrocantes. Alimentos que se desmancham na boca (bolode fubá) podem ser difíceis de engolir. Pode-se usar es-ses alimentos umedecidos, com manteiga, geléia, marga-rina, calda ou sucos.• Evite alimentos difíceis de mastigar - Alguns ali-mentos sólidos exigem um esforço adicional para seremmastigados e engolidos. Estes, poderão aumentar o tem-po necessário para comer dificultando o consumo dos ali-


7-7

82

mentos adequados. Exemplos: bifes, costela de porco, al-guns vegetais e frutas cruas (maçã, cenoura crua).• Evite alimentos que possam aderir – Esses ali-mentos são de difícil preparo para serem engolidos, po-dendo grudar na boca ou parar na garganta(faringe).Exemplos: purê de batatas muito grosso, pão branco.

O que Beber

• Minimizar líquidos muito finos - Evitar água, sucode frutas e refrigerantes. Esses líquidos não fornecemmuitas calorias por litro. O líquido fino é a consistênciamais difícil para controlar na boca e engolir sem engas-gar.• Oferecer líquidos mais grossos - Ofereça líquidosmais grossos como milkshakes, yogurtes, néctar de fru-tas e sopas cremosas. A pequena diferença entre o leiteintegral e o desnatado pode reduzir o risco de aspiração ecom certeza irá aumentar o valor calórico da bebida.• Engrossar os líquidos - Se necessário, engrosse oslíquidos adicionando espessantes que não alteram o sabordos alimentos( Nutilis, Thicken & Easy). Podem ser en-contrados nas casas cirúrgicas ou em seus representan-tes comerciais . (1)

• Adicionar suplementos - Adicione suplementos lí-quidos ou sólidos, produtos instantâneos, milkshakes paraenriquecer a dieta da criança de acordo com as instruçõesdo pediatra e do nutricionista.

Como Controlar a Baba

• Engula frequentemente - Lembre a criança de en-golir frequentemente. Algumas crianças têm tido suces-so. Amarrar panos absorventes nos pulsos e limpar suasbocas regularmente.• Remédios – Pode-se usar remédios para controlar oexcesso de saliva. Se o fato persistir, leve a criança aopediatra. Esteja consciente dos efeitos colaterais associ-7-8


Até a diferença

do leite integral

para o desna-

tado pode au-

mentar o risco

de aspiração e

certamente

melhorará o

valor calórico

do alimento.

83

ados aos remédios usados para controlar a produção dasaliva.

Plano de Emergência (2)

• Desenvolva um plano - Todos que têm dificuldadesna deglutição deveriam ter um plano de emergência nocaso de ocorrer um bloqueio das vias aéreas impedindo arespiração. Todos os que cuidam da criança, o médico e aunidade de resgate deveriam desenvolver um plano deação. Este plano deveria ser impresso e colocado visivel-mente como referência. O plano poderia ser:• Tente relaxar – Acalme-se e estimule seu filho a for-çar a tosse, tentando expelir o bloqueio encostando oqueixo no peito.• Faça a manobra de Heimlich - Se o bloqueio não semover, tente a manobra de Heimlich (impulso abdominal)• Chame o serviço de emergência (190) - Se as viasaéreas se mantém bloqueadas, chame a emergência pelotelefone.• Tenha um sinal - Crie um sistema de comunicaçãoque conduza a criança. Por exemplo: uma batida com amão que indica, “Pare, não necessito ajuda”; uma mãocolocada na garganta quer dizer, “Por favor ajude”.• Relembre o plano - Periodicamente relembre o pla-no para mantê-lo em dia.

1- Sugestão para dieta pastosa Sugestões de Alimentos Pastosos

• Papa de pão: pão macio, sem casca , umedeci-do com leite engrossado

• Mingau• Pudim, Manjar, Flan, Doces em compota, Sor-

vete em massa• Suflês• Sucos engrossados: laranja com mamão, leite

com abacate, com mamão, com banana• Vitaminas de frutas batidas com aveia, iogurte


7-9

84

• Frutas amassadas• Purês de maçã, batata, cenoura, mamão, car-

ne, peixe, mandioca, mandioquinhaSugestões para engrossar líquidos frios: FarinhaLáctea Nestle, Nestle 3 Cereais, Nestle 3 Frutas, NestleArroz com amido de milho, Nestle Banana com aveia,Neston (Nestle), Mucilon Arroz (Nestle), Mucilon Milho(Nestle), Nutrilon Arroz (Nutrimental), Nutrilon Milho(Nutrimental), Nutrilon Mingau (Nutrimental)Sugestões para engrossar líquidos quentes: Amidode milho, Farinha de trigo, Fécula de batata, Farinha deaveia, Farinha de arroz ou cereais infantis.Amido Modificado pode ser utilizado para espessar líqui-dos quentes, frios ou gelados:

2- Adapatado do Yorkson KM, Miller RM, StrandEA,(1995). Management of Speech and Swallowingin Degenerative Diseases. Communciation SkillBuilders, a Division of The Psychologic Corporation.Tucson: p.249

7-10


85

8-1

CAPÍTULO 8

CÂNCER E O RISCO DA

EXPOSIÇÃO AOS RAIOS-XMICHAEL KASTAN

Câncer é um grande risco para os pacientes com A-T.Pode também ser um pequeno risco para os portadoresde A-T (ver Hereditariedade, capítulo 3). Esses dois te-mas serão tratados separadamente.

Câncer em Pacientes com A-T

Risco de Câncer – Estudos realizados nos últimos 30anos sugerem que 10 a 30% de todos os pacientes comA-T desenvolverão um câncer em suas vidas. A maioriadesses cânceres é das células brancas do sangue, cha-madas linfócitos (os tipos de cânceres são linfoma eleucemia). Esses cânceres podem ocorrer em qualqueridade nos pacientes com A-T, embora um número maiorocorra em pacientes maiores de 10 anos. É difícil listar ossintomas apresentados por esses cânceres. Geralmente,linfomas aparecem em primeiro lugar como inchaços empartes do corpo onde existem nódulos linfáticos (pescoço,peito e abdômen) ou causam febres persistentes sem ou-tra explicação. A leucemia freqüentemente causa hemor-ragias, febres, palidez, mal estar e algumas vezes doresno corpo.

Controle – Qualquer tipo de câncer precisa ser diagnos-ticado e tratado o mais rápido possível. Assim sendo, exa-mes de controle são muito úteis. Recomenda-se fazerum hemograma completo quando se colhe uma amostrade sangue para qualquer exame ou fazê-lo anualmente.O mais importante para o médico é estar atento à propen-são de pacientes com A-T em desenvolverem tumoresalém de fazer diagnósticos diferenciais quando os sinto-mas aparecem.

Leucemia e

linfoma, nos

pacientes de

A-T, podem ser

tratados com

os agentes

quimioterápicos

disponíveis.

86

Tratamento - Leucemia e linfomas são tratáveis e aquimioterapia pode ser utilizada em pacientes com A-T.Discute-se sobre o tipo e a dosagem a ser aplicada de-pendendo do tumor e do estado de saúde de cada pacien-te. É importantíssimo que o tratamento de um câncer emum paciente com A-T, seja supervisionado por um ótimoespecialista que trabalhe em um grande centro de trata-mento de câncer.

Prevenção - Prevenir um câncer é sempre a melhor es-tratégia no tratamento. Isso é possível em alguns tipos,principalmente quando os riscos são relacionados ao com-portamento (por exemplo, evitando-se a exposição à fu-maça do cigarro, reduzindo o risco de desenvolver cân-cer pulmonar). Infelizmente, leucemia e linfomas surgemem pacientes com A-T de maneira espontânea atravésdos linfócitos que quebram o DNA e não devido àexposição ambiental. Até o momento, não se conhece aassociação entre exposição à radiação e a possibilidadede desenvolver um câncer. Achamos que a exposição deum paciente a radioatividade natural ou médica seja umrisco pequeno.

Não está comprovado que uma elevada dose de vita-minas ou de antioxidantes reduzam o aparecimento docâncer nos linfócitos de um paciente com A-T. De fato,alguns antioxidantes em altas dosagens podem ser preju-diciais a estes pacientes. Recomendamos uma dieta ba-lanceada, com suplementos se necessário, associado auma dose diária de polivitaminas.

Risco à Exposição dos Raios-X – A quantidade de ra-diação de um aparelho de raios-X é pequena e o risco deum câncer também é pequeno tanto para pacientes comopara portadores de A-T. Entretanto, recomenda-se seexpor a aparelhos de raios-X somente quando for absolu-tamente necessário, em outras palavras, os raios-X de-verão ser indicados somente quando sua utilização for

CÂNCER E O RISCO DA EXPOSIÇÃO AOS RAIOS-X

8-2

87

indispensável para uma decisão. Por exemplo, se umacriança quebrou o braço, o benefício dos raios-X suplantao risco. No entanto deve-se evitar o uso em testes perió-dicos, como os odontológicos, para avaliar uma dor dedente.

ORIENTAÇÃO PARA USO DOSRAIOS-X NOS DIAGNÓSTICOS

EM PACIENTES COM A-T• Sempre que possível evite raios-X

oDeve-se evitar avaliações odontológicas derotina com raios-X;

oAlgumas vezes, outros exames tais comoressonância magnética ou ultra-sonografia,podem dar as informações necessárias, sema utilização dos raios-X;

• O uso dos raios-x é indicado quando o resultadotorna-se necessário para uma decisão médica;o Se a criança tiver febre e tossir, e o médico

ouvir sons característicos de pneumonia,antibióticos poderão ser receitados sem terque realizar um raio-X do tórax;

oCaso os sintomas persistam, o raio-X do tó-rax poderá ser útil.

Radônio é uma forma natural da radiação ionizanteque vem do chão podendo alcançar níveis elevados emalgumas áreas do país (facilmente encontrada em po-rões com pouca ventilação). Recomenda-se fazer umteste para verificar o nível de radônio do imóvel, casoseja alto, deve-se ventilar a área para reduzir o proble-ma. Não existe nenhuma informação de que os pacien-tes de A-T tenham um maior risco de câncer devido aoradônio que outras pessoas.

Pacientes com A-T são mais sensíveis à luz do sol(raios UV), mas essa sensibilidade não significa o au-


8-3

Exames

odontológicos

de rotina com

raios-X devem

ser evitados,

mas, um even-

tual exame

para verificar a

origem de uma

dor de dentes

é aceitável.

88

mento o risco de câncer de pele. A pele do paciente comA-T é muito fina por isso é mais seca, envelhece preco-cemente e queima-se facilmente quando exposta aos rai-os solares. Recomenda-se que o paciente com A-T useprotetor solar com fator de proteção elevado, chapéu,óculos escuros, quando o sol estiver intenso. Isto não émotivo para deixar a criança dentro de casa. Eles diver-tem-se fora de casa como qualquer outra pessoa deven-do ser incentivados a fazer tudo que forem capazes defazer tanto dentro quanto fora de casa.

Câncer em Portadores do Gene A-T

Risco de Câncer – Estudos epidemiológicos detecta-ram maior risco de câncer de mama nas mulheres emcujas famílias têm um paciente com A-T. Continua-se aestudar, tentando avaliar um maior risco de câncer demama na população de mulheres que são portadoras dogene da A-T. Sem que haja nenhuma informação ao con-trário, recomenda-se considerar que existe um pequenoaumento do risco de câncer de mama nas portadoras deA-T e tomar as medidas necessárias. A estatística quemostra o aumento do câncer de mama nas famílias quetêm portadores de A-T ocorre em mulheres com idadeacima de 60 anos. Recomenda-se realizar exames perió-dicos. Caso haja novos dados estatísticos que sugiram oaumento deste risco em mulheres mais jovens, que sejamportadoras, as recomendações dos exames periódicosdevem ser alteradas.

Exames e Diagnósticos Precoce - O diagnóstico pre-coce de câncer de mama têm um impacto significativono tratamento e no resultado. Assim sendo, é desejávelter um programa de exames eficiente para obter o diag-nóstico o mais cedo possível em pessoas que têm maiorrisco de câncer de mama. No entanto, esta possibilidadeem portadores de A-T acima de 60 anos muda essa reco-mendação. O exame atual para detectar câncer de mama


8-4

Toda mulher

portadora de

A-T deve fazer

o auto exame

de mama men-

salmente.

89

é a mamografia. É um exame eficiente, mas que emiteuma pequena radiação ionizante , desta forma, pode au-mentar o risco de câncer de mama em portadoras de A-T. Assim sendo, surge a dúvida: “Qual será o melhor exa-me para portadoras de A-T?” A prática comum das mu-lheres nos USA é fazer uma mamografia inicial entre 35 e40 anos; entre os 40 e os 50, a cada 2 ou 3 anos e após os50, uma mamografia anual. Como, nas portadoras de A-To risco aumenta somente a partir dos 60 anos, não há anecessidade de aumentar a freqüência das mamografiascomo acontece com pessoas suscetíveis a outros genes.A partir dos 60 anos a freqüência anual dos testes é reco-mendada para mulheres portadoras de A-T e poderá seralterada se novos dados indicarem que o risco se dá comidade inferior. No Brasil, atualmente, recomenda-se umamamografia anual a partir dos 40 anos. O mais indicado éprocurar o seu médico expor o problema.

Um exame que todas as mulheres portadoras de A-Tdeveriam fazer mensalmente é o auto-exame. É eficientee no caso de alguma alteração, outros exames serão re-comendados. Caso você não saiba fazer, solicite ajuda aoseu médico.

Risco de Exposição aos Raios-X - Está comprovadoque as radiações ionizantes aumentam o risco de câncerde mama, mas não está bem claro qual é o aumento desterisco devido aos raios-X médicos. Como foi discutido aci-ma, deve-se limitar, ao máximo, a exposição das portado-ras de A-T aos raios-X. Em outras palavras, diagnósticoscom raios-X devem ser feitos somente quando a falta desteexame possa alterar a definição do tratamento médico.Não é absolutamente necessário evitar o raio-X a qual-quer custo, mas sim reduzi-lo ao máximo possível, especi-almente se o raio-X for uma radiografia do tórax que agediretamente sobre o tecido da mama. Assim como parapacientes com A-T, para os portadores não existe nenhum


8-5

90

benefício evidente a ser alcançado com uma mega dosede vitaminas; é mais razoável uma dieta balanceada, compoucas gorduras, incluindo vitaminas diárias. Faça o quefizer não fume!

Recomendações para Identificar Portadores de A-T – Uma pergunta freqüente surge: “Quais são os mem-bros da família, tias, tios, primos e consangüíneos quedevem ser testados para determinar se são portadores deA-T?”. Essa questão é complexa e necessita de uma dis-cussão pessoal para averiguar as necessidades individu-ais a serem consideradas. Como não temos uma preven-ção eficiente ou uma estratégia do potencial risco do cân-cer da mama, não fica claro quais são os benefícios desaber quem é portador de A-T. Isso é verdade, já que asrecomendações para exame de mama não são diferentespara os portadores de A-T e o resto da população.


8-6

Assim como

para pacientes

com A-T, para

os portadores

não existe

nenhum bene-

fício evidente a

ser alcançado

com uma

mega dose de

vitaminas; é

mais razoável

uma dieta ba-

lanceada, com

poucas gordu-

ras, incluindo

vitaminas diári-

as. Faça o que

fizer não fume!

91

9-1

CAPÍTULO 9

O OLHO E A VISÃOARMAN K. FARR E MICHAEL X. REPKA

Em pessoas com Ataxia Telangiectasia (A-T) obser-vam-se diversas alterações no globo ocular assim comonos movimentos do olho. Estas alterações são:1. Telangiectasia na conjuntiva2. Desalinhamento dos olhos (estrabismo)3. Movimento anormal do olho4. Problemas com a acomodação ocular (mudança dofoco de longe para perto)5. Problemas com convergência (convergir os olhos paraolhar objetos próximos).

A alteração mais perceptível e freqüente nos olhos é apresença de vasos sanguíneos mais proeminentes na par-te branca do olho. Esses vasos são chamados de“Telangiectasia Conjuntival” e não são prejudiciais. Nãose sabe porque estes vasos crescem de forma anormalem pacientes com A-T. Eles não estão presentes no nas-cimento, mas geralmente tornam-se visíveis dos 4 aos 8anos de idade. Em aproximadamente 10% dos pacientes,a telangiectasia nunca aparece o que torna o diagnósticoda A-T mais difícil. A telangiectasia não traz conseqüên-cias para a visão.

Exceto pela presença da telangiectasia, o globo ocularé normal. As crianças com A-T têm a mesma acuidadevisual para distância (habilidade de ver objetos focados) evisão das cores como outras crianças, e precisam de len-tes corretivas na mesma freqüência que as outras. A médiada acuidade visual para distância nos pacientes com A-Ttem sido 20/30, um pouco menor que a visão perfeita 20/20. No entanto, a visão de perto pode ser afetada peladificuldade na acomodação. A acomodação é a capaci-dade do olho de ajustar o foco de longe para perto. Lenti-dão ou ausência de acomodação ocorre em muitos paci-

As

telangiectasias

não se desen-

volvem em

aproximada-

mente 10%

dos pacientes

com A-T, e

essa ausência

pode dificultar

o diagnóstico.

92

entes com A-T. A dificuldade para focar de perto podeser compensada pelo uso de óculos de leitura.

Fig. 9.1: Telangiectasias são agru-pamentos anormais de vasos san-guíneos ‘torcidos´. Eles fazem comque o olho pareça irritado.

O desalinhamento ocular (estrabismo) é encontradoem pacientes com A-T numa porcentagem muito maiordo que em indivíduos normais. Na maioria dos casos, osolhos têm estrabismo convergente (esotropia - desvio doeixo visual de um olho em direção ao outro olho), masalgumas vezes, os olhos têm estrabismo divergente(exotropia - desvio do eixo visual de um olho em direçãooposta do outro). Em ambos os casos, os olhos não traba-lham juntos e o cérebro usa somente uma das duas ima-gens apresentadas pelos olhos desalinhados. Muitas ve-zes, a convergência é prejudicada a ponto dos olhos nãoconseguirem dirigir-se adequadamente para objetos pró-ximos como, por exemplo, livros. O estrabismo pode serum problema pequeno que não necessite de tratamento,ou um grande problema que pode causar maiores conse-qüências na visão. Os óculos podem ajudar. Em algunscasos de estrabismo, torna-se necessária uma cirurgia nomúsculo ocular feita por um oftalmologista. Na maioriados pacientes com A-T os resultados são promissores,com bom alinhamento dos olhos.

Em quase todos pacientes com A-T, observa-se umcontrole anormal nos movimentos dos olhos (ver detalhesno Capítulo de Neurologia). Não está clara a causa des-ses problemas, mas é provável que seja devido a anorma-lidades progressivas do cerebelo e do tronco cerebral.

Muitos pacientes com A-T se queixam da dificuldadena leitura. Provavelmente isto se deve à inabilidade de

O OLHO E A VISÃO

9-2

93

controlar adequadamente diferentes partes do movimen-to do olho. É o que dificulta o deslocamento dos olhos deuma palavra à outra numa linha escrita, ou de uma linhado texto para a próxima. Outro fator que contribui muitotambém é a dificuldade na convergência, ou seja, trazeros olhos adequadamente para focar objetos próximos.Embora não tenha, até o momento, alguma forma de tra-tar estes problemas, muitas adaptações podem ser feitaspara melhorar a habilidade de leitura (ver o Capítulo daTecnologia Assistiva). Além disso, a acomodação defici-ente pode ser corrigida pelo uso de óculos de leitura, me-lhorando o foco do material escrito.

De modo geral, os pacientes com A-T trabalham bemem tarefas visuais. O maior problema parece ser a difi-culdade na leitura, talvez pelas limitações dos movimen-tos dos olhos, o que sempre volta ao ponto da insuficiên-cia da convergência. Outra anormalidade encontrada é odesalinhamento dos olhos, o que pode requerer cirurgia.Exceto pelos vasos dilatados em sua superfície(telangiectasia conjuntival), os globos oculares são nor-mais em quase todos os pacientes e a maioria tem boaacuidade visual.

O OLHO NA A-T

• A maioria dos pacientes tem telangiectasia (vasos san-guíneos proeminentes, porém inofensivos) na parte bran-ca do olho (conjuntiva).• A visão (capacidade de ver objetos em foco) é normal.• O desalinhamento ocular (estrabismo) é comum, maspode ser corrigido.• Dificuldade em mover os olhos juntos para focar objetospróximos (convergência).O maior problema é a leitura devido aos movimentos dosolhos não serem contínuos, e há problemas em coordenaros movimentos dos olhos com os movimentos da cabeça.

O OLHO E A VISÃO

9-3

O

desalinhamento

ocular (estra-

bismo) é en-

contrado em

pacientes com

A-T numa por-

centagem mui-

to maior do

que em indiví-

duos normais.

95

GLOSSÁRIO

AAdaptações: ajustes feitos no en-torno para um melhor desempenhoe funcionalidade.

Alfa-fetoproteína: proteína produ-zida pelas células do fígado e libera-da na corrente sanguínea; em geral,pacientes com A-T possuem altosíndices desta proteína.

Anticorpos: proteína produzida eliberada pelos Linfócitos-B, cuja fun-ção é combater os vírus e bactérias.

Afasia: dificuldade na ompreensão,articulação ou na fala da linguagem,embora possua as habilidades deproduzir os sons que a compõem.

Aspiração: inalação de materialestranho(alimento /líquido) pelatraquéia até o pulmão.

Aspiração silenciosa: inalaçãopara os pulmões de material estra-nho sem tosse ou outros sintomas.

Ataxia: perda da coordenaçãomotora.

Atetosis: movimentos involuntários,lentos, circulares, repetitivos, espe-cialmente nas mãos.

BBaço: órgão próximo ao estômago ,importante produtor de anticorpose que filtra os germes do sangue.

Bronchiectasia: dilatação dosbrônquios, causada por infecções oupelo acúmulo de secreção.

Bronquite: inflamação em um oumais brônquios causada por subs-tâncias irritantes ou infecção carac-terizada por febre, dor nopeito(especialmente ao tossir), res-piração difícil e tosse.

CCamundongo de laboratório:Camundongo modificado em labo-ratório de forma que possua ape-nas um determinado gen danifica-do.

Cerebelo: parte do cérebro respon-sável pela coordenação motora econtrole dos movimentos dos mús-culos tais como a anutenção da pos-tura.

Coréia: movimentos involuntáriosrápidos que se repetem.

Cromossomo: longa cadeiaespiralada de DNA (contendo osgenes), localizada no núcleo da cé-lulas.

Conjuntiva: membrana que reves-te a parte interna da pálpebra e doglobo ocular (parte branca do olho).

96

Conjuntivite: inflamação ou infec-ção da da conjuntiva.

DDNA: Estrutura química que com-põe os genes e cromossomos.

Disartria: articulação imperfeita dafala, resultante de distúrbios do con-trole muscular, em conseqüência dedanos no sistema nervoso central ouperiférico.

Disfagia: dificuldade para engolir.

Distonia: devido a uma alteraçãono tonus muscular a postura passa aser tensa e retorcida.

EEpidemiologia: Ciência que estu-da os fatores que determinam e in-fluenciam uma determinada doença.

Epiglote: estrutura cartilaginosa,semelhante a uma pálpebra, quepende na entrada da laringe, fechan-do-se no ato de deglutir, evitando quemateriais estranhos entrem pelatraquéia, até os pulmões.

Esôfago: passagem musculomembranosa que liga a faringe aoestômago.

Esotropia: problema muscular queprovoca o desvio do eixo visual deum olho em direção do outro (olhoscruzados)

Estrabismo: desequilíbrio dos mús-culos dos olhos que causa o desviodo eixo dos mesmos, provocandoesotropia ou exotropia

Exotropia: problema muscular queprovoca o desvio do eixo visual deum olho para fora do outro

FFaringite:“dor de garganta”, infla-mação da faringe geralmente cau-sada por infecção bacteriana ou viral

GGamaglobulina: anticorpos purifi-cados a partir do sangue de váriosdoadores normais.

Gânglio basal: estruturas internasdo cérebro, responsáveis pelocontrole e modulação dos movimen-tos

Gen: parte do DNA que determinaa estrutura das proteínas quandoestas são produzidas.

IIgA: anticorpo em maior concen-tração nas mucosas

IgG: imunoglobulina mais abundan-te, encontrada no sangue e nos teci-dos

Imunodeficiência: anormalidadeque não permite resposta imunoló-gica adequada

GLOSSÁRIO

97

Imunoglobulinas: São as proteínas(IgA, IgM, IgG, IgE) que o nossocorpo produz para combater as in-fecções através doreconhecimento dos germes invaso-res; também são chamadas deanticorpos ou gamaglobulinas

IGIV: imunoglobulina para usointravenoso – forma pela qual aimunoglobulina pode ser ministrada(pela veia)

LLinfonodos: pequenos gânglios dosistema imunológico que contémlinfócitos-B, linfócitos-T e macrófa-gos.

Linfócitos: células brancas encon-tradas no sangue e nos tecidos lin-fáticos.

Linfócitos-B:um tipo de glóbulobranco encontrado no sangue e noslinfonodos cuja função inclui a pro-dução de anticorpos ( também co-nhecido por imunoglobulina ougamaglobulina).

Linfócito T: célula branca do san-gue que se desenvolve no Timo e defundamental importância no combateàs infecções.

Linfoma: câncer nos linfócitos.

M

Marcha: jeito ou maneira de andar.

Movimentos sacádicos:série depequenos movimentos involuntários,abruptos e rápidos, em ambos osolhos quando mudam de um objetovisual para outro.

Mutação: mudança permanente nomaterial genético (DNA) a qualpode ser transmitida aos descenden-tes.

OApraxia Oculomotora: dificuldadepara controlar o movimento dosolhos.

Orofaringe: parte posterior da gar-ganta (faringe), entre o céu daboca(pálato mole) e as cordas vo-cais (parte superior da epiglote).

Ortoses: aparelho ortopédico feitoe ajustado para melhorar a funcio-nalidade e a estabilidade de um bra-ço, mão, perna ou pé.

Otite: infecção do ouvido médio,provocada por vírus ou bactéria.

PPálato mole: músculos do céu daboca

Pneumonia: infecção dos pulmõesPortador: indivíduo que não apre-senta sintomas da doença

GLOSSÁRIO

98

(heterozigoto) ou do defeito, maspode transmiti-los para os seus fi-lhos através da hereditariedade.

QQuimioterapia: tratamento de umadoença por meio de agentes quími-cos.

SSinus: pequenas cavidades locali-zadas nos ossos da face próximosao nariz (seios da face)

Sinusite: infecção das membranasque revestem os seios da face

TTelagiectasia: agrupamentos depequenos vasos sanguíneos dilata-dos e torcidos

Timo: órgão linfóide onde oslinfócitos-T são produzidos; localiza-se na porção antero-superior dacavidade torácica.Limita-se, superiormente com atraquéia, a veia jugular interna e aartéria carótida comum, lateralmen-te com os pulmões einferior e posteriormente com o co-ração.

Tônus: vigor e tensão nos múscu-los, resistência a alongamento ouestiramentopassivos.

Tremor: movimentos involuntáriosanormais, caracterizados por osci-laçõesrítmicas em torno de um objetoquando se dirige a ele.

GLOSSÁRIO

03. ataxia telangiectasia volume 1

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