ACONDROPLASIA

La acondroplasia es un trastorno genético del crecimiento óseo que es evidente desde el nacimiento.

Se presenta en aproximadamente uno de cada 15,000 a uno de cada 40,000 bebés y ocurre en todas las razas y en ambos sexos.

Su representación en el antiguo arte egipcio lo convierte en uno de los primeros defectos congénitos registrados por el hombre.

La palabra acondroplasia proviene del griego y significa “sin formación cartilaginosa”, si bien las personas con acondroplasia sí tienen cartílagos. Normalmente, los tejidos cartilaginosos se convierten en huesos durante el desarrollo fetal y la niñez, salvo en algunos lugares como la nariz y los oídos.

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En los individuos con acondroplasia sucede algo extraño durante este proceso, especialmente en los huesos más largos (como los de los brazos y los muslos). Las células cartilaginosas de las placas de crecimiento de estos huesos se convierten en tejido óseo en forma demasiado lenta, lo que resulta en huesos cortos y en baja estatura.

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La acondroplasia se hereda mediante un gen autosómico dominante que causa una formación anormal de los cartílagos. La herencia autosómica dominante significa que el gen está ubicado en uno de los autosomas (pares de cromosomas 1 a 22). Esto significa que afecta a hombres y mujeres por igual.

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Dominante significa que un solo gen es necesario para tener el rasgo. Cuando uno de los padres tiene la característica dominante, hay un 50 por ciento de posibilidades de que cualquiera de sus hijos también herede ese

rasgo

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En algunos casos, el niño hereda la acondroplasia de un padre con acondroplasia. La mayoría de los casos de acondroplasia (80 por ciento), sin embargo, son consecuencia de una nueva mutación en la familia, los padres tienen una estatura promedio y no poseen el gen anormal.

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Los genetistas han descubierto que los padres mayores de 45 años tienen una mayor posibilidad de tener hijos con ciertas condiciones autosómicas dominantes tales como la acondroplasia, pero aún no se ha descubierto la causa que origina las nuevas mutaciones en el esperma.

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El gen responsable de la acondroplasia se descubrió en 1994 y, gracias a esto, se pueden hacer diagnósticos prenatales precisos, en la mayoría de los casos. Los niños tienen un torso relativamente normal y piernas y brazos más bien cortos. La parte superior de los brazos y sus muslos son cortos en relación con sus antebrazos y pantorrillas.

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Por lo general tienen la cabeza grande, la frente prominente y la nariz achatada en el puente. Algunas veces, el gran tamaño de la cabeza refleja hidrocefalia (exceso de líquido en el cerebro) y requiere cirugía. Las manos son pequeñas y los dedos rechonchos. Hay una separación entre los dedos medio y anular (mano tridente). Los pies son, por lo general, cortos, anchos y planos. La mayoría de los individuos con acondroplasia llegan a medir 4 pies (1.21 mts.) aproximadamente en la edad adulta.

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Cada niño puede experimentar los signos de una forma diferente. Los signos pueden incluir:Brazos y piernas cortos, con la parte superior de los brazos más cortos que los antebrazos y los muslos más cortos que la parte inferior de las piernas.Cabeza de gran tamaño, frente prominente y tabique nasal aplanado.Dientes mal alineados o montados.Parte baja de la columna vertebral curvada - condición también denominada lordosis (o "corcova") que puede ocasionar cifosis o la formación de una pequeña corcova cerca de los hombros que generalmente desaparece una vez que el niño comienza a caminar.

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Conductos raquídeos pequeños (huesos de la espalda) puede provocar la compresión de la médula espinal en la adolescencia. En algunos casos, los niños con acondroplasia pueden fallecer de manera repentina durante la infancia o en los primeros años de la niñez mientras están durmiendo como consecuencia de la compresión del extremo superior de la médula espinal, lo cual afecta la respiración.Parte inferior de las piernas curvada.Pie plano, corto y ancho.Espacio excesivo entre los dedos medio y anular (también denominado mano tridente).

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Falta de tonicidad muscular y articulaciones flojas.Infecciones frecuentes en el oído medio que pueden provocar la pérdida de la audición.Inteligencia normal.Retrasos en los avances principales del desarrollo tales como caminar (que puede ocurrir entre los 18 y 24 meses en vez de darse alrededor del primer año de edad).

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La acondroplasia puede diagnosticarse antes del nacimiento mediante la ecografía fetal o después del nacimiento mediante el examen y la historia médica completa. Actualmente, el examen de ADN puede realizarse antes del nacimiento para confirmar los hallazgos obtenidos mediante la ecografía fetal en casos de padres con alto riesgo de concebir un hijo con acondroplasia.

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En la actualidad, no es posible evitar o tratar la acondroplasia, dado que la mayoría de los casos son consecuencia de mutaciones nuevas inesperadas. El tratamiento con hormonas del crecimiento no afecta de manera significativa a la estatura de un individuo con acondroplasia. En algunos casos muy específicos, pueden tenerse en cuenta las cirugías de extensión de piernas.

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La detección de anomalías óseas, especialmente en la espalda, son importantes para evitar las dificultades respiratorias y el dolor en las piernas o la pérdida del funcionamiento. Es posible que la cifosis (o corcova) deba corregirse quirúrgicamente si no desaparece cuando el niño comienza a caminar.

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La cirugía también puede ayudar en el caso de las piernas curvadas. Las infecciones del oído pueden tratarse de manera inmediata para evitar el riesgo de pérdida de la audición. Los problemas dentales quizá requieran la atención de un ortodoncista (médico dentista especializado en la alineación de los dientes).

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Se está investigando la familia de genes denominada factores del crecimiento de fibroblastos, en la cual se encuentra el gen que provoca la acondroplasia. El objetivo es comprender cómo el gen defectuoso provoca las características que se observan en la acondroplasia, para lograr un tratamiento mejorado. Estos genes han sido vinculados a numerosos trastornos hereditarios del sistema esquelético.

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