11. genética 2
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Noções de Genética II:
As leis de Mendel
• facilidade de cultivo;• gerações curtas;• caracteres bem definidos
textura e cor das sementes posição e cor das flores altura forma da vagem
• ocorrência natural de autofecundação;• elevado nº de descendentes;• reprodução sexuada.
A escolha das ervilhas
O método de Mendel
Estes eram deixados para se autofecundar, produzindo a segunda geração (F2), que Mendel analisava. Tratando seus dados estatísticamente, Mendel verificou um padrão comum de comportamento entre os sete caracteres analisados
Cruzar duas variedades puras de plantas com fenótipos contrastantes e analisar os descendentes na primeira geração, chamada F1.
1ª Lei de Mendel Princípio da Segregação dos Fatores
Princípio da Pureza dos Gametas
Monoibridismo
Lei da Disjunção
Lei Fundamental da Genética
Cada caráter é determinado por um par de fatores (hoje genes) que se separam na formação dos gametas, indo um fator do par para cada gameta.
Noções de Genética:
— A letra que designa a manifestação dominante deve ser a mesma que designa a manifestação recessiva.
— A manifestação dominante é representada por letra maiúscula e a recessiva por letra minúscula.
— No indivíduo heterozigoto, indica-se em primeiro lugar a letra da manifestação dominante e, em seguida, a letra da manifestação recessiva.
— A letra preferível deve ser a inicial da manifestação recessiva.
Regras para a notação do Genótipo:
Noções de Genética:
Regras para a notação do Genótipo:Exemplos de cruzamentos: A ervilha de cor amarela é dominante para de cor verde. Então:
V V ou V v : ervilha amarela / v v : ervilha verde
Cruzamentos Possíveis: V V x V v(ervilha amarela homozigota) x (ervilha amarela
heterozigota)
V V x v v(ervilha amarela homozigota) x (ervilha verde)
V v x V v(ervilhas amarelas heterozigotas)
Noções de Genética:
V V x v v V V
v Vv Vv
v VvVv
ervilha amarela
heterozigota
V V x v v (Homozigoto dominante x Homozigoto recessivo)
Prole 100% heterozigótica; ervilhas amarelas
Noções de Genética:
V V x V v V V
V VV VV
v Vv Vv
V V x V v (Homozigoto dominante x Heterozigoto)
100% da prole com ervilhas amarelas50% ou ½ da Prole: heterozigótica e50% ou ½ da Prole: Homozigota dominante
Noções de Genética:
V v x V v V v
V VV Vv
v Vv vv
V v x V v (Ambos Heterozigotos)
75% da prole com ervilhas amarelas25% da prole com ervilhas verdes25% ou ¼ da Prole: Homozigota dominante50% ou ½ da Prole: heterozigótica25% ou ¼ da Prole: Homozigota recessiva
Ausência deDominância
FLOR BRANCA
FLOR VERMELHAX
100% ROSA
Mendel estavaerrado?
BB VV
BVB e Vambos são dominantes
RosaVB
X RosaVB
1VV: 2VB : 1BBPG:
PF: 1Verm. :2 Rosa :1 Bca
Logo: PG = PF
1:2:1 = 1:2:1
Co-dominância• Quando indivíduos heterozigotos expressam os dois fenótipos
simultaneamente fala-se em co-dominância.
• Ex: Indivíduo sangue AB (IAIB)
O SANGUE
É CONSTITUÍDO POR UMA PARTE LÍQUIDA –
O PLASMA E OUTRA “SÓLIDA” – AS CÉLULAS
SANGUÍNEAS.
UM ADULTO POSSUI EM MÉDIA 5 A 6 LITROS DE SANGUE.
PLASMA: SOLUÇÃO AQUOSA COM PROTEÍNAS, SAIS MINERAIS, GASES E
PRODUTOS DE EXCREÇÃO:
CÉLULAS DO SANGUE: GLÓBULOS VERMELHOS, HEMÁCIAS OU
ERITRÓCITOS;
GLÓBULOS BRANCOS OU LEUCÓCITOS;
PLAQUETAS.
O SANGUE
DESCOBERTA DOS TIPOS SANGUÍNEOS
OCORREU DEPOIS DE DIVERSAS TENTATIVAS
DE TRANSFUSÃO DE SANGUE, QUE NEM
SEMPRE ERAM BEM SUCEDIDAS;
EM 1900, LANDSTEINER: GLÓBULOS VERMELHOS SE AGLUTINAVAM
QUANDO MISTURADOS AO SORO OU PLASMA DE OUTRAS PESSOAS;
ESTES SÃO DETERMINADOS PELA PRESENÇA/AUSÊNCIA DE UMAS
GLICOPROTEÍNAS NA SUPERFÍCIE DOS GLÓBULOS VERMELHOS
(ANTÍGENO);
O SANGUE PASSOU A SER CLASSIFICADO ENTÃO SEGUNDO A
PRESENÇA OU AUSÊNCIA DESTES ANTÍGENOS (SISTEMA ABO);
NESTE PODEM ESTAR PRESENTES OS ANTÍGENOS A, ANTÍGENOS B,
OS DOIS AO MESMO TEMPO OU NENHUM DELES (O);
TIPOS SANGUÍNEOS
VOCÊ SABE O QUE É ANTÍGENO?
ESTRUTURAS QUE PODE SER
ESTRANHAS AO ORGANISMO
QUE PROVOCANDO UMA
REAÇÃO IMUNOLÓGICA COM
FORMAÇÃO DE ANTICORPOS.
A PRESENÇA OU AUSÊNCIA DESTES MARCADORES É QUE VAI
DETERMINAR OS QUATRO GRUPOS SANGUÍNEOS EXISTENTES NOS SERES
HUMANOS:
TIPOS SANGUÍNEOS
GRUPO A: OS ERITRÓCITOS POSSUEM EM SUA MEMBRANA
MARCADORES DO TIPO A;
GRUPO B: OS ERITRÓCITOS POSSUEM EM SUA MEMBRANA
MARCADORES DO TIPO B;
GRUPO AB: OS ERITRÓCITOS POSSUEM EM SUA
MEMBRANA MARCADORES DO TIPO A E DO TIPO B;
GRUPO O: OS ERITRÓCITOS NÃO POSSUEM EM SUA MEMBRANA
NENHUM TIPO DE MARCADOR.
TIPOS SANGUÍNEOS
TIPOS SANGUÍNEOS (CARACTERÍSTICAS)
DOAÇÃO DE SANGUE
QUEM PODE DOAR SANGUE:QUALQUER PESSOA COM BOM ESTADO DE SAÚDE, HÁBITOS
SAUDÁVEIS, PESO IGUAL OU SUPERIOR A 50KG E IDADE ENTRE 16 E
65 ANOS.
HEREDITARIEDADE DO SISTEMA ABO
OS TIPOS SANGUÍNEOS DO SISTEMA ABO SÃO DETERMINADOS POR
UM GENE;
ESSE GENE PODE TER TRÊS VERSÕES: A, B OU O;
AS VERSÕES A E B SÃO DOMINANTES E A VERSÃO O É RECESSIVA;
OS GENÓTIPOS POSSÍVEIS PARA ESTE
GENE SÃO OS SEGUINTES:
ESSES MARCADORES SÃO RECONHECIDOS COMO AGENTES
ESTRANHOS PELOS INDIVÍDUOS QUE NÃO OS POSSUI, CRIANDO
ANTICORPOS (ERITROBLASTOSE FETAL);
ISTO PROVOCA UMA AGLUTINAÇÃO DO SANGUE, NÃO PERMITINDO A
SUA LIVRE CIRCULAÇÃO, LEVANDO O INDIVÍDUO A MORTE.
TIPOS SANGUÍNEOS
01. Na presença de aglutinina correspondente, as hemácias que contêm o aglutinogênio
se aglutinam. Pode-se dessa forma, determinar o grupo sangüíneo do sistema ABO a
que pertencem os indivíduos. Foi testado o sangue de dois indivíduos (I e II) com os
soros-padrão anti-A e anti-B, obtendo-se os seguintes resultados:
A que grupos sangüíneos pertencem, respectivamente, os indivíduos I e II?
A e AB, RESPECTIVAMENTE
02. Por que o indivíduo do grupo O pode doar seu sangue a qualquer pessoa? Por que
uma pessoa do grupo AB pode receber sangue de qualquer tipo?
O É DOADOR UNIVERSAL POR NÃO APRESENTAR AGLUTINOGÊNIOS NAS
HEMÁCIAS.
AB É RECEPTOR UNIVERSAL POR NÃO POSSUIR AGLUTININAS NO
PLASMA.
03. (FUVEST) Um homem do grupo sangüíneo AB é casado com uma mulher cujos avós
paternos e maternos pertencem ao grupo sangüíneo O. Esse casal poderá ter apenas
descendentes:
a) do grupo O;
b) do grupo AB;
c) dos grupos AB e O;
d) dos grupos A e B;
e) dos grupos A, B e AB.
04. (FUVEST) Um banco de sangue possui 5 litros de sangue tipo AB, 3 litros tipo A, 8 litros
tipo B e 2 litros tipo O. Para transfusões em indivíduos dos tipos O, A, B e AB estão
disponíveis, respectivamente:
a) 2, 5, 10 e 18 litros;
b) 2, 3, 5 e 8 litros;
c) 2, 3, 8 e 16 litros;
d) 18, 8, 13 e 5 litros;
e) 7, 5, 10 e 11 litros.
05. (MED. ITAJUBÁ) Num banco de sangue foram selecionados os seguintes doadores:
grupo AB - 5; grupo A - 8; grupo B - 3; grupo O - 12. O primeiro pedido de doação partiu de
um hospital que tinha dois pacientes nas seguintes condições:
Paciente I: possui ambos os tipos de aglutininas no plasma.
Paciente II: possui apenas um tipo de antígeno nas hemáceas e aglutinina b no plasma.
Quantos doadores estavam disponíveis para os pacientes I e II, respectivamente?
a) 5 e 11
b) 12 e 12
c) 8 e 3
d) 12 e 20
e) 28 e 11
06. (FATEC-SP) Um casal em que ambos os cônjuges possuem tipo sanguíneo AB quer saber
I- quais os possíveis tipos sanguíneos dos seus filhos e
II- qual a probabilidade de terem uma criança do sexo feminino, com sangue tipo AB.
Assinale a alternativa que corresponde corretamente às duas perguntas acima.
I II
a) A, B e AB 1/3
b) A e B 1/4
c) A, B e AB 1/4
d) A e B 1/2
e) A, B e AB 1/2
2ª Lei de Mendel - “Lei da Segregação Independente dos Fatores (genes).”
Fatores (hoje genes) que condicionam dois ou mais caracteres, separam-se durante a formação dos gametas, recombinando-se ao acaso, de maneira a estabelecer todas as possíveis combinações entre si.
2ª Lei de MendelVálida para genes que se encontram em
cromossomos não homólogos
A ab
B
A e a ; B e b são alelos
A e B A e b a e B a e b
Não são alelos
COMBINANDO DUAS CARACTERÍSTICAS
9:3:3:1
9/16 lisas, amarelas3/16 lisas, verdes
3/16 rugosas, amarelas1/16 rugosas, verdes
Qual a proporção unindo duas características?
A proporção 3:1 está relacionada com a proporção 9:3:3:1 ?
Genética Relacionada ao Sexo
CROMOSSOMOS SEXUAIS
Cromossomo X → centenas de genes; maioria NÃO estão envolvidos na função sexual; estes genes não estão presentes no Y
Cromossomo Y → dezenas de genes; alguns estão presentes também no X; os que NÃO são homólogos ao X estão todos envolvidos na função sexual masculina
Genética Relacionada ao Sexo
• Heranças determinadas por genes localizados nos cromossomos sexuais (alossomos) ou por genes autossômicos mas cujo efeito sofre influência dos hormônios sexuais.As principais são:
• Herança ligada ao sexo: genes localizados na porção não homóloga do cromossomo X.
• Herança restrita ao sexo: localizada na porção não homóloga do cromossomo Y.
• Herança influenciada pelo sexo: genes localizados em cromossomos autossomos que sofrem influência dos hormônios sexuais.
Herança Ligada ao Sexo
• Genes localizados na porção não homóloga do cromossomo X.
• Quando dominantes, o caráter é transmitido pelas mães a todos os descendentes e pelos pais somente às filhas.
• Quando recessivos, o caráter é transmitido pelas mães aos filhos homens. As meninas só terão a característica se o pai também a tiver.
• Ex.: Daltonismo e Hemofilia.
Herança Ligada ao SexoHemofilia
• Anomalia que provoca a falta de coagulação do sangue.• Homens hemofílicos são hemizigotos (1/10.000) e mulheres
hemofílicas são homozigotas recessivas (1/100.000.000).
Fenótipos Genótipos
Mulher normal XHXH
Mulher portadora XHXh
Mulher hemofílica XhXh
Homem normal XHY
Homem hemofílico XhY
Genética Relacionada ao Sexo
Herança Restrita ao Sexo• Genes localizados na
porção não homóloga do cromossomo Y.
• Genes Holândricos.• Só ocorrem no sexo
masculino.• Ex.: Hipertricose
auricular.
Herança Limitada pelo Sexo• Genes autossômicos cujo
efeito sofre influência dos hormônios sexuais.
• Só se manifestam em um dos sexos.
• Ex.: Produção de leite em bovinos.
Herança Influenciada pelo Sexo
• Genes autossômicos cujo efeito sofre influência dos hormônios sexuais.
• Comportamento diferente em cada sexo, agindo como dominante em um e como recessivo em outro (variação de dominância).
• Ex.: Calvície (alopecia).
Genótipos FenótiposCC Homem calvo Mulher calvaCc Homem calvo Mulher não-calvacc Homem não-calvo Mulher não-calva
Prováveis Tipos de Herança
Autossômica recessiva
Autossômica dominante
Ligada ao Y (holândrica)
Prováveis Tipos de Herança
Ligada ao X recessiva
Ligada ao X dominante
Noções de Genética:
Exercícios:
1. Que tipos de gametas podem ser formados por um indivíduo de genótipo Aa?a) Aa e Aab) AA, Aa e aac) A e ad) AA e aae) somente A
2. Algumas pessoas demonstram uma transpiração excessiva mesmo em condições ambientais normais. Esse caráter é determinado por um gene dominante S. Como será o genótipo de uma pessoa normal?
3. Certo tipo de anomalia aparece em filhos de pais normais e, no entanto, trata-se de uma manifestação hereditária. Como você explica esse fato?
R: ss
R: A anomalia em questão é é condicionada por um gene recessivo e os pais são heterozigotos.
Noções de Genética:
4) Quando, nas células de um indivíduo, os alelos que compõem um par não são idênticos entre si, o indivíduo é denominado:
a) Homozigoto. b) Homólogo. c) Heterozigoto.d) Puro. e) Recessivo.
5) Uma mulher teve uma menina em sua primeira gravidez, ocorrendo o mesmo na sua segunda gestação. Qual o percentual esperado de ocorrência desses fatos.
A) 25% B) 50% C) 75% D) 100% E) 12,5%
6) Estudos genéticos permitiram verificar que um casal tem 1/4 de probabilidade de ter um descendente com uma determinada anomalia. Esse casal tem __ de probabilidade de ter um descendente do sexo masculino e portador da disfunção genética mencionada.
A) 2/3 B) 3/9 C) 1/8 D) 2/5 E) 1/25
Exercícios: