1historia clínica genética

7/31/2019 1Historia clnica gentica

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20-06-12 Historia clnica gentica

27-06-12 Asesoramiento Gentico

04-7-12 Diagnstico prenatal

11-07-12 Enfermedades por anomalas de los

cromosomas autosmicos

18-07-12 Enfermedades por anomalas de los

cromosomas sexuales.

25-07-12 Evaluativo II

Desarrollo sexual normal y anormal

05-09-11 Herencia autosmica dominante I

12-09-12 Herencia autosmica dominante II

19-09-12 Herencia autosmica recesiva

26-09-12 Herencia ligada al cromosoma X

03-10-12 Herencia multifactorial

10-10-12 Teratgenos

17-10-12 Evaluativo III

Programacin Ctedra: GenticaGrupo: Miercoles: 1-4pm Aula: 7

Prof. Ernesto Sols

30% Evaluativos sumativos


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Bibliografa recomendada

Gentica Clnica. Guizar Vzquez.

Gentica Mdica. Jorde, Carey, White

Gentica en medicina. Thompson&Thompson Pginas Web: Enfermedades raras en espaol

Emedicine

Geneclinics


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Historia clnica gentica

Prof. Ernesto Sols. 2012


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Edad y sexoEdad de los padres

ProcedenciaEscolaridadOcupacinCondiciones socioeconmicas
http://www.cafamily.org.uk/pics/m15i1.jpg


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http://images.google.co.ve/imgres?imgurl=http://www.jornada.unam.mx/2001/11/08/Images/ls-pastillas.jpg&imgrefurl=http://www.jornada.unam.mx/2001/11/08/ls-calidaddevida.html&h=337&w=394&sz=152&hl=es&start=2&um=1&tbnid=2twNOJ4-3qKUeM:&tbnh=106&tbnw=124&prev=/images%3Fq%3Dpastillas%26svnum%3D10%26um%3D1%26hl%3Des


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A2 A.C.M.L., 5-7-01 (Mcbo) 6aA1* 4aA3 D.J.M.L,12-8-06 (Mcbo) 1

B1* C2B2 C3B. C1*

C4.


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Observacin-Medicin-Terminologa
http://images.google.co.ve/imgres?imgurl=http://www.neuro.wustl.edu/neuromuscular/pics/people/patients/Hands/barthgower.jpg&imgrefurl=http://www.fonama.org/i_neuro.wustl.edu/msys/i_cardiac.html&h=400&w=341&sz=61&hl=es&start=58&um=1&tbnid=vIM7IrMCfStKiM:&tbnh=124&tbnw=106&prev=/images%3Fq%3Dgower%2B%2Bduchenne%26start%3D40%26ndsp%3D20%26svnum%3D10%26um%3D1%26hl%3Des%26sa%3DN


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Macrocefalia enS. de Sotos

Microcefalia

Hidrocefalia en defecto

De cierre de tubo neural


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A

C

B D

(A-C)+(B-D)/2

FP: RN+/-2mesesFA : 1a+/- 4meses

Longitud de fontanela

anterior


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Turricefalia y frente prominenteen S. de Apert

Dolicocefalia

Trigonocefalia

Plagiocefalia Braquicefalia

Crneo enhoja de trebol


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Insercin baja del cabelloen nuca en S. de turner

Insercin del cabello

en pico de viuda

Insercin baja del cabelloen frente


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Asimetra facial enS. de Goldenhar

Cara alargadaen S. de X Frgil

Facie envejecida enHutchinson Gilford Progeria

Tetrasomia 12p

Hipoplasia mediofacial.


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Inexpresividad facial en S. de Moebius

Facie tosca en

Sndrome de Hunter

Facie plana enAcondroplasia

Facie redonda enS. de Prader Willi Facie triangular en

S. de Silver Russell


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Fisuras palpebrales largasen S. de Kabuki

Fisuras palpebrales cortas

Sndrome alcohlico fetal

Hendiduras palpebrales cortas, filtrum plano e hipoplasia mediofacial

S. de Williams

Hipotelorismo

Disostosis DisplasiaCleidocraneal Campomlica

Hipertelorismo


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Dermoide epibulbar enS. De Goldenhar Cataratascongnitas

Esclerticas azules enOsteognesis Imperfecta

Pliegues epicnticos

Hendiduras palpebrales

Oblicuas hacia abajoen S. de Noonan

Oblicuas hacia arriba


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Coloboma del Iris enAsociacin CHARGE

Coloboma y microftalmospor toxoplasmosis congnita

Criptoftalmos enS. De Fraser

Leucocoria porretinoblastoma

Proptosis ocular enS. de Crouzon

Blefarofimosisen del 3q


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Cejas y pestaas enS. de Kabuki

Sinofris enS. de Cornelia de Lange

Ausencia de cejas y pestaas en

Displasia ectodrmica

Albinismo oculocutneo


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Arco de cupidoexagerado

Arco de cupido

ausente Boca en tiendade campaa

Boca ancha

Boca estrecha

DiastemaMacrodontia en

S. de Cohen Apiamiento dental

Oligodontia enDispalsia Ectodrmica


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Primer Segundo Tercero

Grados de Microtia

Baja implantacin yrotacin posterior


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Hoyuelo (pit) en parte posterior

de Helix en S. de Beckwith-Wiedemann Lbulo adherido

Hoyuelo (pit) preauricular

Pabellones protruidos

Rama adicional del antihlix


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Prognatismo en

S. de Crouzon

Microretrognatia en

S. de Treacher Collins

Macroglosia en S. de

Beckwith Wiedemann


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Nariz en pico de loro

Punta nasal bulbosa enS. De Williams

Narinas antevertidas enSndrome CFC

Puente nasal deprimido enS. de Down

Alas de la nariz


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Puente nasal deprimidoen S. de Down

Puente nasal estrecho

Puente nasal prominente

Puente nasal ancho


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Puente nasal convexoen S. de Seckel

Puente nasal cncavo

Punta nasal bfida enDisplasia Frontonasal

Punta nasal desviada

Columela corta

Punta nasal ancha


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ONFALOCELE GASTROSQUISIS


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SNDROME DE PRUNE-BELLY EXTROFIA CLOACAL


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MANCHAS CAF CON LECHE


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NEUROFIBROMAS


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HIpopigmentada en 90% de pacientesAumenta su visibilidad al examen con lmpara de wood

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LESIONESCUTANEASENHOJADEFRESNO


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ANGIOFIBROMAS FACIALES


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LESIONES CUTANEAS EN CONFETI


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Mancha de Shagreen en regin lumbar.

33http://www.massgeneral.org/livingwithtsc/affects/skin.htm

PIELDEM

ARRASQUINOOSHAGREEN


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Exmenes complementarios

- Generales- Citogenticos- Moleculares- BioqumicosEvaluaciones por otros

especialistas

Diagnstico sindromtico vs especficoDiagnstico presuntivo vs definitivo

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