REVISTA ROMN DE PEDIATRIE VOL. LVI, NR. 1, AN 20074

2URGENE NEONATALE

Prof. Dr. V. PopescuClinica de Pediatrie, Spitalul Clinic de copii Dr. Victor Gomoiu, Bucureti

REZUMATLucrarea prezint cele mai frecvente i cunoscute afeciuni amenintoare de via n perioada neonatal, n ncercarea de a realizaun ghid pentru recunoaterea iniial, evaluarea i managementul acestor afeciuni n departamentul de terapie intensiv.Este important de a avea un indice crescut de suspiciune cnd evalum nou-nscutul, deoarece unele intervenii de urgen pot fisalvatoare de via.Cuvinte cheie: Urgene n pediatrie; prima lun de via ( 28 zile)

ABSTRACTNewborn emergencies (the first 28 days of life)

The review categorizes the more common life-threatening illnesses by system, in an attempt to provide a guide to the initialrecognition, evaluation, and emergency departament management. It is important to keep a high index of suspicion when evaluatingthe neonate because some initial interventions may be life saving.Key words: Newborn emergencies; the first 28 days of life

REFERATE GENERALE

Evaluarea i managementul adecvat al unui nou-nscut bolnav, n stare critic, necesit o profundcunoatere a modificrilor fiziologice i a situaiilorpatologice amenintoare de via care pot fi pre-zente n cursul acestei perioade de via.

Recunoaterea corect i terapia prompt a bolilorn perioada neonatal poate fi salvatoare a vieii.

Articolul constituie o abordare sistematic privindrecunoaterea, echilibrarea de urgen i managemen-tul celor mai comune urgene neonatale.

I. URGENE NEUROLOGICE

Recunoaterea unei suferine neurologice n pe-rioada neonatal poate fi dificil. Simptomele clinicepot fi nespecifice. Anamneza poate evidenia numaimodificri n modul de alimentare a copilului saumodificri fruste de comportament. O util metodmnemotehnic cu scopul de a-i reaminti larguldiagnostic diferenial al nou-nscutului cu status mentalalterat The MISFITS este prezentat n tabelul 1.

Avnd n minte acest model mnemotehnic pre-cum i un nalt indice de suspiciune, n cursul efecturiianamnezei i examenului fizic, se poate face cu ajutorulacestui ghid evaluarea i managementul urgenelorneurologice n cauz.

1. ConvulsiileConvulsiile ce apar n cursul perioadei neonatale

sunt frecvent dificil de recunoscut. Dezvoltarea corte-xului cerebral nu este complet i, ca rezultat, activi-tatea motorie generalizat este mai puin frecvent.Convulsiile fruste la nou-nscutul la termen pot include

micri anormale ale ochilor (de obicei orizontale,deviaie ocular susinut), plescit al buzelor, mi-cri anormale ale limbii, micri de pedalare sau apnee(Nordli i colab, 1997; Mizrahi i colab, 1987).

Dei evenimentele hipoxic-ischemice constituiecea mai comun cauz de convulsii neonatale (60%),lista cu alte cauze este foarte mare (Volpe, 1989).

n tabelul 2 sunt prezentate diferitele cauze aleconvulsiilor neonatale, n raport cu vrsta la careacestea pot aprea. Deoarece infeciile intracranienesunt n cauz n 5-10% din convulsiile neonatale,trebuie efectuat o meticuloas evaluare a unei sep-ticemii, la toi nou-nscuii, n absena unei alte cauzeposibile.

Evaluarea iniial trebuie s includ: permeabi-litatea cilor aeriene, respiraia i circulaia (airway,breathing and circulation = ABC) i nivelul sanguinal glucozei.

T = Trauma (non-accidental sau accidental);H = Heart disease (boal cardiac i hipovolemie);E = Endocrin (ex: hiperplazia adrenal congenital i

tireotoxicoza);M= Metabolic (dezechilibru electrolitic);I = Inborn errors of metabolism (boli genetice de

metabolism);S = Sepsis (ex: meningit, pneumonie, infecie de tract

urinar);F = Formula mishaps (ex: under-or overdilution);I = Intestinal catastrophes (ex: volvulus, invaginaie i

enterocolit necrozant);T = Toxins and poisons (toxine i substane toxice);S = Seizures (convulsii).

Tabelul 1Cauzele status-ului mental alterat/modificat la nou-

nscut: THE MISFITS

5REVISTA ROMN DE PEDIATRIE VOL. LVI, NR. 1, AN 2007

Corecia hipoglicemiei ( 40 mg/dl) trebuie realizatcu soluie de glucoz 10%, 2-4 ml/kg, intravenos (i.v.)(Gunn i colab, 2002). n timp ce se obine abordareavenoas, se va recolta snge pentru o serie de testeadiionale ce vor include: electroliii serici, hemogramai hemocultura. Anticonvulsivantul de alegere iniialn convulsiile neonatale este lorazepamul, 0,1 mg/kgi.v. (Gunn i colab, 2002). Lorazepamul este conside-rat superior diazepamului datorit volumului de distri-buie mai mic i semi-vieii mai lungi (Maytal i colab,1991). Dac criza convulsiv continu se administrea-z fenobarbital, anticonvulsivant de a doua alegere,urmat de fenitoin sau fosfenitoin. n tabelul 3 suntprezentate antiepilepticele utilizate cu dozele respec-

tive n starea de ru epileptic la nou-nscut (PopescuV, 2003).

O serie de dezechilibre electrolitice ca hipocalce-mia i hiponatremia pot determina convulsii. Hipo-calcemia ( 7 mg/dl) trebuie, de asemenea, s fie co-rectat prin administrarea de 100-300 mg/kg i.v.,utiliznd soluia de calciu gluconic 10%. Hiponatremia( 125 mg/dl) trebuie corectat cu ser fiziologic 3%,5-10 ml/kg i.v. (Gunn i colab, 2002). Dup ce crizaconvulsiv a fost oprit, trebuie efectuate ETF (ecogra-fie transfontanelar) sau CT-scan cranian i se vaevalua o stare infecioas (sepsis). Se va institui, daceste vorba de o infecie bacterian, o terapie cu antibio-tice cu spectru larg sau n cazul unei infecii virale oterapie antiviral cu acyclovir.

Tratamentul unei septicemii sau meningite trebuies nu fie ntrziat dac o puncie lombar nu poate fiefectuat n timp util. Toi nou-nscuii cu convulsiitrebuie spitalizai pentru observaie clinic i comple-tarea evalurii.

2. Traumatismul cranian nonaccidentalSinonime: traumatism cranian nonaccidental; sha-

ken baby syndrome (SBS); whiplash shaken babysyndrome (Cafee, 1974). Acest termen constituie oprovocare n raport cu prezena unor semne i simp-tome. ntr-un studiu efectuat de Jenny i colab (1999)s-a constatat c 31% din sugarii cu un abuz nerecu-noscut au fost evaluai n prealabil de un medic.

Traumatismul cranian nonaccidental este un diag-nostic important de luat n considerare la un sugar cuun istoric suspicionat sau cu simptome nespecifice,fiindc morbiditatea pe termen lung n SBS este n jurde 70% i mortalitatea n jur de 30% (Jayawant i colab,1998; Havilland i colab, 1997). Dei aceti sugari pots nu aib semne externe de traumatism, prezena unuihematom al scalpului este asociat cu o cretere aincidenei hemoragiei intracraniene.

Managementul iniial trebuie s includ echilibra-rea ABC (airway, breathing and circulation) ca i operfect examinare obiectiv care include i o ncercarede vizualizare a retinei pentru hemoragii. n cursulabordrii cii i.v., sngele recoltat poate fi utilizat pen-tru realizarea hemogramei complete (inclusiv a num-rului de trombocite), timpului de protrombin i tim-pului parial de tromboplastin. Evaluarea paraclinic,n continuare, include efectuarea glicemiei, a unorhemoculturi, n raport cu tabloul clinic prezentat depacient. O dat pacientul stabilizat, se va efectua oCT-scan cranian. Aceti copii vor fi internai n spitalpentru evaluare medical, management i alte inves-tigaii care sunt necesare. Orice suspiciune de trauma-tism nonaccidental trebuie s fie raportat depar-tamentului de terapie intensiv.

Tabelul 2Cauzele convulsiilor la nou-nscut (primele 28 zile de

via) (dup: Brousseau i colab, 2006)n prima zi de via

Anoxia/hipoxiaMedicamenteHipoglicemia/hiperglicemiaInfeciiHemoragie intracranianDeficitul de piridoxinTraumatisme

n a doua zi de viaConvulsiile neonatale familiale benigneAnomaliile congenitale sau tulburrile de

dezvoltare ale SNCSevrajul de medicamenteHiperfosfatemiaHipertensiunea arterialHipocalcemiaHipoglicemiaHiponatremia/hipernatremiaErori congenitale de metabolismSepticemiaTraumatisme

ntre ziua a 4-a i 6 luni de viaConvulsiile neonatale benigne idiopaticeAnomaliile congenitale sau tulburrile de

dezvoltare ale SNCSevrajul de medicamenteHiperfosfatemiaHipertensiunea arterialHipocalcemiaHiponatremia/hipernatremiaErori congenitale de metabolismInfecii

Tabelul 3Tratamentul medicamentos al convulsiilor neonatale

Medicament Doza

BenzodiazepineLorazepamDiazepam

Midazolam

Fenobarbital

Fenitoin/fosfenitoin

0,05-0,1 mg/kg i.v. 0,2-0,3 mg/kg i.v. sau

0,5 mg/kg rectal 0,1 mg/kg i.v. sau 0,2 mg/kg

intramuscular 20 mg/kg i.v. iniial, apoi se

repet 10 mg/kg i.v. la 10 min.(maximum 50-60 mg/kg)

15-20 mg/kg i.v.

6 REVISTA ROMN DE PEDIATRIE VOL. LVI, NR. 1, AN 2007

3. Evenimente aparent amenintoare de via(apparent life-threatening event ALTE)

Un eveniment aparent amenintor de via (ALTE)este definit ca un episod ngrozitor pentru observator,care se caracterizeaz prin asocierea de apnee, modifi-carea culorii tegumentelor, marcat modificare a tonu-sului muscular, sufocare sau gjit (modificare avocii). n unele cazuri observatorul are senzaia csugarul a murit (Little i colab, 1987). Deoarece diag-nosticul este subiectiv i dependent de interpretarea celuicare a observat manifestarea clinic, evaluarea efectuatn departamentul de terapie intensiv variaz n raportcu datele obinute printr-o corect anamnez i un exa-men clinic complet. Pe un studiu efectuat de De Pieroi colab (2004) se constat c 2,5% din pacienii cuALTE prezint teste pozitive pentru diagnostic. ntabelul 4 se prezint o list a celor mai comune cauzede ALTE. Cercetarea poate include evaluarea uneisepticemii, a electroliilor, radiografiei toracice, ECG,a virusului sinciial respirator (VSR) i a secreiilor nazalepentru pertussis. Spitalizarea pentru observare i mo-nitorizare a pacientului este necesar.

II. URGENE RESPIRATORII: BRONIOLITA

Dei detresa respiratorie a nou-nscutului este deobicei evident din punct de vedere clinic, constatareacauzei sale poate fi o problem. Simptomele respira-torii sunt de cele mai multe ori rezultatul unor cauzepulmonare, dar pot fi, de asemenea, consecina unorurgene cardiace, ale SNC, metabolice, endocrine,gastrointestinale. Anomaliile cilor respiratorii infe-rioare cum ar fi malformaiile congenitale pulmonare,ce includ hernia difragmatic, fistula traheoesofagian,malformaia adenomatoas chistic i emfizemul lobarcongenital, ca i leziunile cilor aeriene superioare calaringo- sau traheomalacia sau hemangiomul ciloraeriene pot fi cauze de detres respiratorie. Deoarece

insuficiena respiratorie este cea mai comun cauzde stop cardiac la copii, interveniile terapeutice, pre-coce i agresive, pot fi salvatoare de via.

Broniolita este cea mai frecvent cauz de boalrespiratorie la copiii sub vrsta de 2 ani (Law i colab,1993). Virusul sinciial respirator este responsabil n80% din cazuri, dar i alte cauze virale ce includadenovirusurile, virusurile gripale i paragripale (Lawi colab, 1993) sunt n cauz. Epidemii cu acesteinfecii virale apar, de obicei, n lunile de iarn i pri-mvar. Simptomele prezentate de copiii afectai includcongestia nazal, tahipneea, wheezing-ul, retraciaintercostal i apneea. Apneea poate fi un simptomprecoce, aprnd nainte ca alte simptome respiratoriis se fi dezvoltat.

Managementul n secia de terapie intensiv includestabilizarea ABC (The airway, breathing and circu-lation) i o radiografie toracic (CXR chest radio-graphy) iniial. Tratamentul farmacologic poateinclude epinefrin sub form de nebulizri, sau unbeta-agonist. Epinefrina poate fi benefic n amelio-rarea iniial a detresei respiratorii, dar nu a demonstratscurtarea semnificativ a duratei strii de detres ncomparaie cu albuterolul (Wainwright i colab, 2003).Exist controverse n ceea ce privete utilizarea steroi-zilor la copiii cu broniolit (Brousseau i colab, 2005,2006).

n orice caz, dei corticosteroizii nu au demonstratun semnificativ beneficiu n tratamentul bronioliteifie medii sau severe (Garrison i colab, 2000), existun subset de pacieni care au rspuns la utilizareasteroizilor. Pacienii cu episoade recurente de wheezing,cu un istoric familial important de atopie sau cu oboal sever la prezentarea la spital pot fi candidaipentru terapia cu corticoizi. Mortalitatea sugariloranterior sntoi, spitalizai cu broniolit acut cu VSReste n general 1%; nou-nscuii cu risc crescut (ex:cei cu o boal de baz cum ar fi o boal cardiaccoronarian, o boal cronic pulmonar sau prema-turitate) au ns o mortalitate mai crescut (3,5% Navas i colab, 1992).

Nou-nscuii i sugarii mici cu broniolit nsoitde detres respiratorie sau apnee trebuie internai ntr-o unitate de terapie intensiv pentru a fi monitorizaii tratai corect. De asemenea, trebuie acordat ospecial consideraie nou-nscuilor i sugarilor micice prezint stri comorbide asociate (Brousseau icolab, 2005, 2006).

III. URGENE INFECIOASE

Ca i n alte urgene neonatale, prezena semnelori simpotmelor n infeciile severe poate varia de laacuze minore la stare de oc. Febra ( 40C, rectal)

Tabelul 4Diagnosticul diferenial al evenimentelor aparent

amenintoare de via (ALTE)Tulburrile acido-baziceAnemiaBotulismulAbuzul copiluluiDisritmiileAnomaliile electroliticeRefluxul gastroesofagianHipoglicemiaConvulsiile afebrile/hipotermiceErorile congenitale de metabolismHemoragiile intracranieneMeningitele i encefaliteleTusea convulsiv (pertussis)PneumoniaVirusul sinciial respiratorSepticemia

7REVISTA ROMN DE PEDIATRIE VOL. LVI, NR. 1, AN 2007

trebuie totdeauna evaluat prompt pentru o septice-mie, dar i alte simptome, incluznd hipotermia iiritabilitatea, pot fi luate n considerare.

Un sistem imunitar nedezvoltat i o recent expu-nere la bacteriile prezente n canalul pelvi-genital ma-tern pun nou-nscutul n condiii de risc crescut pentrudezvoltarea unei boli bacteriene severe. Aceste infeciiinclud septicemia, meningita, infeciile cutanate, pneu-monia i osteomielita. Un istoric pertinent al desfu-rrii naterii trebuie s includ statusul streptococicgrup B al mamei, prezena unei boli cu transmiteresexual, ruperea prelungit a membranelor, modul deexpulzie i o monitorizare invaziv (ex: monitor lanivelul scalpului) trebuie s creasc suspiciunea pentruo boala bacterian sever.

1. SepticemiaO evaluare complet a septicemiei trebuie iniiat

la orice nou-nscut cu febr sau alte simptome nespe-cifice care nu au o evident explicaie. De fapt,constatarea unei posibile surse (incuznd VSR) trebuies nu limiteze evaluarea.

Orice evaluare a unei septicemii trebuie s includ:hemograma, hemocultura, examenul de urin, urocul-tura (prin cateterizare sau prin puncie suprapubian),radiografia pulmonar i puncia lombar pentru ana-liza LCR. Se recomand administrarea de antibioticecu spectru larg (tabelul 5), imediat ce nou-nscutuleste spitalizat, anterior obinerii rezultatelor examenelorde laborator i a datelor radiologice pulmonare.

2. Herpesul neonatalHerpesul neonatal este un diagnostic neobinuit,

dar cu o inciden n cretere, cu o rat de 2000 decazuri de infecii neonatale pe an n Statele Unite aleAmericii (Enright i colab, 2002). Simptomele pot fifruste, fr manifestri cutanate, situaie care nu trebuies exclud infecia herpetic deoarece 17-30% dincazuri nu au leziuni cutanate (Kimberlin i colab,2001). Un nalt index de suspiciune este importantdeoarece depistarea precoce i terapia cu acyclovir,20 mg/kg i.v., au demonstrat scderea mortalitii dela 90% la 31% (Kimberlin i colab, 2001). n ciudaacestei ameliorri, morbiditatea pe termen lung rmnenalt. Tratamenul trebuie considerat la orice pacientcu febr, iritabilitate, date anormale ale LCR i, nspecial convulsii. Evaluarea de laborator include:

analiza LCR (celule, proteine i glucoz); reacia PCR(polymerase chain reaction) n LCR; testarea directa anticorpilor fluoresceni (DFA direct fluorescentantibody) la nivelul leziunilor cutanate; culturi viraledin nazofaringe, orofaringe, conjunctiv i leziunilecutanate, LCR, snge, urin i scaun; neuroimagisticprin MRI. O radiografie pulmonar poate demonstraprezena unei pneumonii. Terapia trebuie s includ:ngrijiri suportive, antibiotice cu spectru larg pentrusepticemie i administrarea de acyclovir. Nou-nscuiisever bolnavi, sau cei cu o mare suspiciune pentruinfecia herpetic neonatal, trebuie s fie monitorizaii s primeasc tratament adecvat (Popescu V, 2006).

3. Infeciile cutanate neonatale

Infeciile cutanate neonatale necesit o meniunespecial deoarece o evaluare a unei septicemii estejustificat. Acoperirea cu antibiotice trebuie s fie larg,incluznd o terapie cu ageni antistafilococici. Nafci-lina, 50 mg/kg i.v., poate fi adecvat, dar utilizareaacestui antibiotic trebuie s fie determinat de profilulrezistenei sale n comunitatea respectiv. Omfalita, oinfecie ombilical i periombilical, este considerato urgen chirurgical dac infecia se extinde laperitoneu i necesit o stabilizare ABC (the airway,breathing and circulation), reechilibrare hidroelectro-litic, antibiotice pe cale i.v. (ampicilin, gentamicini flagyl) i consult chirurgical de urgen. Orice eritemcare este periombilical i se extinde la peretele abdo-minal este suspectat de omfalit, fr deosebire deprezena sau nu a febrei; n acest caz, nou-nscutuluii se va efectua o evaluare a infeciei cu caracter desepticemie, i se va iniia o terapie cu antibiotice adecvatei se va interna n spital, unde va fi monitorizat pnla vindecare.

IV. URGENE GASTROINTESTINALE

Dei gastroenteritele virale pot fi prezente n pe-rioada neonatal i trebuie evaluate cu interes specificpentru status-ul de hidratare, pe prim plan trebuie luaten discuie bolile amenintoare de via. Simptomeleurgenelor gastrointestinale pot fi fruste, incluzndiritabilitatea sau intolerana la alimentaie sau pot fimult mai evidente cu vrsturi (bilioase sau non-bilioase), meteorism abdominal i stare de oc.

1. Malrotaia cu volvulus al intestinului subireOrice istoric de vrsturi bilioase trebuie s pun

n discuie un volvulus al intestinului subire pn cese demonstreaz o alt entitate. Malrotaia apare la1/5000 nou-nscui vii i 80% din cazuri se prezintcu volvulus n prima lun de via (Irish i colab,1998). Evaluarea iniial trebuie s includ stabilizarea

Tabelul 5Antibioticele recomandate i dozele utilizate n

septicemia neonatalAntibiotice Doze recomandate

Ampicilin 50-100 mg/kg i.v.

Gentamicin 2 mg/kg i.v.

Cefotaxim 50-100 mg/kg i.v.

Acyclovir 20 mg/kg i.v.

8 REVISTA ROMN DE PEDIATRIE VOL. LVI, NR. 1, AN 2007

ABC (airway, breathing and circulation), reechili-brarea hidroelectrolitic, plasarea unui tub nazostrici radiografia abdominal. Cea mai comun imagineradiografic n cazul malrotaiei cu volvulus este mo-delul de bul de aer (Berdon i colab, 1970). n pre-zena unei obstrucii duodenale severe semnul dubleibule (imagine de dublu stomac) este prezent. Tran-zitul gastrointestinal este investigaia de alegere pentrustabilirea diagnosticului definitiv. Consultaia chirur-gical de urgen este imperativ.

2. Apendicita acut

Rar (0,3% din cazurile de apendicite la copil),apendicita nou-nscutului se manifest printr-un tabloude gastro-enterit febril care evolueaz spre consti-tuirea unei mase n fosa iliac dreapt. Diagnosticulnu este, n mod obinuit, efectuat nainte de acest stadiu constituirea unei mase i aceti pacieni pot fiprezentai chirurgului pediatru la cteva sptmnidup debutul afeciunii; la intervenia chirurgical,apendicele este uneori necrozat, absent sau cicatrizat,separat de cec (N Srouji M i Buck BE, 1978).

Apendicita herniar (inghinal) se observ mai alesla prematur; este vorba de o ischemie a apendicelui acrui baz este strangulat la nivelul inelului inghinal.Tabloul clinic este acela al unei strangulri herniare cuocluzie; de asemenea, apendicita evolueaz total n afaracavitii abdominale, apendicele rmnnd suplu, cuun tranzit intestinal pstrat. Se realizeaz tabloul uneitumefacii scrotale inflamatorii, situaie n care diag-nosticul de apendicit trebuie s fie sistematic evocatla prematur (N Srouji M i Buck BE, 1978).

Perforaia apendicular cu peritonit generalizateste rar la nou-nscut i este, de obicei, o descoperiren cursul interveniei chirurgicale; ea poate fi revela-toare a unei maladii Hirschsprung, n form colicntins (Martin i colab, 1967) sau poate fi rezultatulunei forme localizate de enteropatie vascular (entero-colit ulcero-necrotic) (n acest ultim caz exist ialte zone de ischemie la nivelul intestinului subireterminal) (Nihoul C i colab, 1986).

3. Stenoza hipertrofic de pilor (SHP)

Date generale

Stenoza hipertrofic de pilor (SHP) este o afeciunerelativ rar, care apare ntre a 3-a sptmn de viai 3 luni [se citeaz cazuri cu debut mai precoce, nziua a 10-a de via sau mai tardiv pn la vrstade 4 luni (Nihoul Fkt C, Pelerin D, 1986)].

SHP se caracterizeaz: anatomic: printr-o hipertrofie muscular (un miom

dezvoltat pe fibrele musculare circulare ale pilo-rului care sunt dependente de musculoasa gastric);

clinic: printr-un sindrom de obstacol mecanic(vrsturi, semne de staz) i prin denutriie;

radiologic: printr-un tablou caracteristic (a se vedean continuare).n majoritatea cazurilor SHP are o evoluie lent;

totui, n unele cazuri, ea constituie o urgen. Aceastase ntlnete: atunci cnd pacientul este adus la medic prea trziu,

dup mai multe sptmni de la debutul bolii; n SHP n formele cu stenoz accentuat ,

situaie n care evoluia este rapid i grav, dacnu se intervine de urgen;

n cazurile cnd pacientul este adus la spital n starede com piloric (Rusescu A, Popescu V, 1957).n aceste cazuri, medicul pediatru trebuie s stabi-

leasc un diagnostic corect i de urgen, bazndu-sepe: o anamnez minuioas i corect interpretat; un examen clinic complet; un examen radiologic de urgen (eventual ecogra-

fic) care precizeaz diagnosticul; consult de urgen cu un chirurg pediatru, care va

interveni imediat, dup o prealabil reechilibrarehidroelectrolitic i remontare a strii generale.

Fiziopatologie

SHP este o strmtorare a canalului piloric deter-minat de hipertrofia musculaturii. Cauza acestei enti-ti rmne neclar, dar unii autori consider c SHPeste determinat de Helicobacter pylori, bacterie aso-ciat cu boala ulceroas. Aceast teorie se bazeaz peevidena sa nespecific, cum ar fi distribuia tempo-ral, sezonier i recurena sa n interiorul aceleiaifamilii, asociate cu manifestrile histopatologice (infil-traie leucocitar) i creterea incidenei observate nasociere cu alimentaia cu biberonul (Paulozzi, 2000).

Etiologie

SHP apare la 1 din 250 nateri i este predominantla sexul masculin (raportul sex masculin/sex feminineste de 4:1). Afeciunea are, de asemenea, o frecvenrasial variabil; este mai comun la albi dect laAmericanii Africani i este rar la Asiatici. Bieii primii nscui au fost considerai a fi afectai maifrecvent, dar este n prezent cunoscut c ordinea nateriinu constituie un factor. Un copil al unui printe afectatare o cretere a ansei la SHP, cu riscul crescut dacmama a fost afectat (Spicer, 1982).

Tablou clinic

Simptomele SHP apar, n mod obinuit, n cursulsptmnilor a III-aa-V-a de via. Simptomele ini-iale sunt mai degrab benigne, traducndu-se prinvrsturi ocazionale la finele alimentaiei sau curnddup aceea. n aceast perioad SHP este frecvent

9REVISTA ROMN DE PEDIATRIE VOL. LVI, NR. 1, AN 2007

confundat cu o infecie viral, un reflux gastro-esofagian (RGE) sau cu o intoleran la lapte. Vrs-turile sunt non-bilioase deoarece stenoza este situatproximal de duoden. Cu progresia bolii, incidenavrsturilor crete, urmare a fiecrei mese i vrsturiledevin brute, violente, explozive, cu aspect n jet saun geiser. Vrsturile sunt constituite din lapte lichidsau coaguli de lapte amestecai cu saliva nghiit icu mucus i foarte rar cu striuri sanguinolente.

Pe msur ce boala nainteaz, vrsturile sunt mairare i mai abundente, vrstura fiind mai abundentdect laptele ingerat. Comparaia greutii la naterecu greutatea curent a pacientului este elementul cheien evaluarea nou-nscutului cu vrsturi. Dup primasptmn, nou-nscutul sntos trebuie s ctige ngreutate aproximativ 20-30 g pe zi. Nou-nscutulsntos cu regurgitaii va continua s creasc n greu-tate. Nou-nscutul cu SHP va continua s fie flmnddar, deoarece vrsturile sunt repetate, el va scdean greutate. Ca rezultat al deshidratrii i scderiiaportului alimentar urmare a vrsturilor nou-nscutul cu SHP va fi constipat.

La examenul clinic, nou-nscutul cu SHP poateaprea ca normal, dar nfometat, sau poate prezentasemne de deshidratare. Deshidratarea poate conducela apariia icterului (McCollough i colab, 2006). Prinsucciunea copilului se poate evidenia dimineaa penemncate, clapotajul gastric sau zgomotul de val,simptom care traduce existena unei staze gastrice.Examenul efectuat dup ingerarea unui biberon cuap zaharat pune n eviden o boltire timpanic,traducnd distensia stomacului prin aerul ingerat.Spontan sau dup cteva loviri cu degetul pe pereteleadbominal, apar unde peristaltice evidente, careprogreseaz de la stnga spre dreapta i de sus n jos(ele iau natere sub rebordul costal stng i se ndreaptspre ombilic, pentru a disprea n regiunea subhe-patic). Palparea evideniaz n unele cazuri o tumorpiloric (oliva piloric), sub forma unei mase dure,rotunde, ovoide sau cilindrice, de dimensiunea uneialune sau unei nuci, care ruleaz sub deget. Decom-presiunea stomacului cu un tub nazogastric i folosireaunui lubrefiant pe vrful degetelor poate ameliora abi-litatea de palpare a olivei pilorice.

Abilitatea clinicienilor de a palpa oliva piloric adiminuat n cursul anilor, probabil n urma utilizriiecografiei n confirmarea diagnosticului de SHP.

Teste de laborator

Vrsturile prelungite n SHP determin o marepierdere de secreii gastrice bogate n ioni de H+ iCl. Ca rezultat al deshidratrii, rinichii ncearc spstreze ionii de Na+ n schimbul ionilor de K+.Rezultatul este o pierdere a ionilor de H+ i K+. Ca

urmare, nou-nscutul cu SHP va prezenta iniial hipo-kalemie, hipocloremie, alcaloz metabolic (Smith icolab, 1999). Dac nou-nscutul rmne deshidratatpentru o perioad lung, alcaloza se poate eventualtransforma n acidoz.

Studii imagistice

Dac oliva piloric nu este palpabil n cadranulmediu sau superior drept al pacientului cu tablou clinicsugestiv de SHP sunt justificate alte investigaii ncontinuare. Ecografia relev ngroarea pereteluicanalului piloric (normal 2 mm, iar n SHP 4 mm)i alungirea canalului piloric (normal 10 mm, iar nSHP 14-16 mm), faciliteaz diagnosticul de SHP.Ecografia s-a demonstrat c are o sensibilitate ispecificitate de 100% (Hernanz-Schulman i colab,1994; Nelson D i colab, 1994). Un rezultat fals negativpoate apare dac ecografia este efectuat prin parteadistal a stomacului sau antrului i nu prin canalulpiloric. Rezultate fals-pozitive rezult dac este prezentspasm piloric i nu o stenoz piloric.

Dac ecografia nu evideniaz SHP i diagnosticulacestei entiti rmne n discuie, urmtorul examende alegere este examenul radiologic al tractului gastro-intestinal superior cu bariu. Examenul radiologicevideniaz: semne indirecte (funcionale) i semnedirecte (anatomice).

Ca semne indirecte se noteaz: sindromul de lupt al musculaturii gastrice mpo-

triva obstacolului, cu alternane de crize de efort(hiperkinezie brusc, intens i violent) cu perioa-de de epuizare (n care stomacul se afl ntr-o starede inerie absolut cu peretele relaxat, nedeformat).Concomitent cu evoluia, crizele de efort devin maipuin intense i extrem de rare, ajungndu-se lastare de asistolie gastric, n care musculatura gas-tric nu mai poate reaciona.Se noteaz modificri ale formei stomacului i

pilorului, cea mai caracteristic este i dilataia prepi-loric cu constituirea aspectului de chiuvet alstomacului.

Semne directe (anatomice) sunt: semnul canalului piloric ngustat continuu, cu

aspect filiform, rigid, alungit, detaat net att deantrul prepiloric ct i de duoden;

limitarea brusc a umbrei substanei de contrastnaintea canalului piloric;

lipsa micrilor peristaltice la nivelul canaluluipiloric;

lipsa distensiei bulbului duodenal.Poziia de examinare din profil a stomacului,

evideniaz canalul piloric care n mod normal estefoarte mic i nu se vede iar n stenoza piloric estealungit (> 14-16 mm).

10 REVISTA ROMN DE PEDIATRIE VOL. LVI, NR. 1, AN 2007

Ca i n cazul examinrii ecografice, rezultate fals-pozitive pot apare datorit spasmului piloric, care, deasemenea, prezint semnul de canal piloric alungit ifiliform. Endoscopia poate, de asemenea, fi utilizatn diagnosticul SHP, dar nu este utilizat n modobinuit (De Baker i colab, 1994).

Diagnostic diferenial

Diagnosticul diferenial al vrsturilor n perioadaneonatal include volvulusul cu sau fr malrotaiaintestinului, afeciune amenintoare de via.

Nou-nscuii cu volvulus se deterioreaz rapid ivrsturile sunt bilioase, eventual asociate cu semnede sepsis i necroz intestinal.

Herniile strangulate pot prezenta, de asemenea,similariti cu invaginaia intestinal (dei mai puincomune n perioada neonatal).

Gastroenteritele virale pot apare la nou-nscut, darse recomand precauie cnd se efectueaz acest diag-nostic la copii sub vrsta de 6 sptmni. O diaree sem-nificativ i prezena contactului infecios sunt obliga-torii pentru a lua n discuie o gastroenterit viral.

Refluxul gastroesofagian (RGE) este mult maifrecvent dect stenoza piloric i vrsturile n perioadaneonatal sunt frecvent atribuite RGE cnd sunt pusen discuie o serie de alte diagnostice. Vrsturile cau-zate de RGE apar uzual n cursul alimentaiei sau ime-diat dup. Volumul vrsturilor este mai mic i nou-nscutul continu s creasc n greutate.

Infeciile, n special infeciile tractului urinar, potprezenta, de asemenea, vrsturi ca o acuz impor-tant; examenul sumar de urin i urocultura sunt nece-sare pentru diagnostic.

Hiperplazia congenital a corticosuprarenalei(CAD = congenital adrenal hyperplasia), rezultat aldeficienei 21-hydroxylazei se poate asocia, de aseme-nea, cu vrsturi, n cadrul unui tablou clinico-para-clinic cu stare de oc, anomalii genitale (pseudoher-

mafroditism evident la sexul feminin), hiponatremie,hiperkalemie, hipoglicemie, hipotensiune arterial.

Stenoza piloric congenital fr hipertrofie mus-cular (tip Landerer-Maier) se traduce prin hiperplaziamucoasei canalului piloric i este ntlnit excepional.

Spasmul piloric se difereniaz net prin caracterulsu benign, fiind o disfuncie funcional (tabelul 6).

Management

Orice copil cu SHP, o dat diagnosticat, va fi inter-nat n spital. Frecvent aceti copii sunt deshidratai i,de aceea, hidratarea i corectarea anomaliilor electro-litice trebuie imediat efectuat n departamentul deterapie intensiv.

Tratamentul chirurgical se impune dup reechi-librarea pacientului; se efectueaz operaia Fredet-Ramstedt pilorotomie extramucoas, care implicincizia i separarea fibrelor musculare hipertrofice decanalul piloric.

n Japonia, atropina pe cale intravenoas, a fostutilizat pentru diminuarea spasmului piloric, ca oalternativ la terapia chirurgical. Atropina este admi-nistrat pe cale oral timp de mai multe sptmni(pn la vrsta copilului de 3 luni) cnd copilul a de-pit perioada critic a SHP. Chirurgia a fost evitat n acest mod n multe cazuri (Yamamoto i colab,1998); cu toate acestea intervenia chirurgical rmnetratamentul standard.

4. Enterocolita necrozant (ECN)Prezena de snge n scaun, vrsturi i/sau reziduri

abundente, asociate cu semne infecioase, uneori se-vere i cu simptome ce sugereaz o tulburare hemo-dinamic orienteaz spre o enterocolit necrozant(Mizrahi A i colab, 1965), mai ales la prematurii inou-nscuii n stare de hipoxie, cu sindrom de detresrespiratorie sau n context epidemic particular (Perel-man R i colab, 1988).

Tabelul 6Diagnosticul diferenial al stenozei hipertrofice de pilor cu spasmul piloric

11REVISTA ROMN DE PEDIATRIE VOL. LVI, NR. 1, AN 2007

n forma neonatal a ECN, prematuritatea rmnecel mai important factor de risc, ntruct o serie de factorideterminani ai bolii (ischemiaintestinal, infecia intes-tinal, alimentaia enteral) se ntlnesc cu o frecvenmai mare la aceti copii (Popescu V, 1993, 1999).

Simptomele includ: dificulti n alimentaie, irita-bilitate, distensie abdominal i hematochezie. Eva-luarea de laborator trebuie s includ: hemogram,hemocultur, electrolii serici.

Examenul radiologic abdominal evideniaz semnede ileus, semne de pneumatoz chistic intestinal,mai rar n trunchiul port sau chiar n ficat.

n evoluie se instaleaz, n unele cazuri, un tabloude septicemie, cu stare de oc i CID (coagulare intra-vascular diseminat) i semne de peritonit, cu tablouradiologic de revrsat peritoneal sau gazos (pneumo-peritoneu), ce traduce o perforaie intestinal.

Tratamentul include: stabilizarea ABC, reechili-brare hidroelectrolitic, resuscitare cardiopulmonar,administrarea de antibiotice. Tratamentul chirurgicaleste indicat n prezena pneumoperitoneului, paracen-tezei abdominale pozitive, semnelor clinico-radio-logice de peritonit, unei tumori inflamatorii fixeabdominale (ce traduce necroz intestinal), persis-tenei unei anse intestinale dilatate pe radiografii seriate(ce indic necroz intestinal).

5. Megacolonul toxic (boala Hirschsprung)

Boala Hirschsprung este prezent la 1 din 5000de nou-nscui vii, cu un raport sex masculin/sexfeminin de 4:1 (Swenson, 2002). Afeciunea este re-zultatul insuficienei celulelor crestei neurale de amigra n colon, avnd ca rezultat o zon aganglionarintestinal. Diagnosticul trebuie luat n discuie nprezena constipaiei sau insuficienei de eliminare ameconiului n primele 24 de ore de via.

Enterocolita (megacolonul toxic) poate apare laaceti pacieni, avnd similitudini cu enterocolitanecrozant.

Maladia Hirschsprung colonic total este rar(Nihoul Fkt i colab, 1986). Aganglionoza ntinsla tot colonul i la partea terminal a intestinuluisubire realizeaz un tablou de ocluzie neonatal,uneori cu debut mai tardiv, n perioada de sugar i deintensitate variabil, fr distensie colonic.

Diagnosticul este completat prin examenul radio-logic (radiografie simpl, clism baritat totdeaunala distan de episodul ocluziv iniial ), proba sondei,absena reflexului recto-anal inhibitor prin manometrierectal, studiul histoenzimologic al activitii colines-terazice la nivelul unui fragment de mucoas rectal,prelevat prin aspiraie cu seringa. Imaginile radiologiceobinute la nou-nscut constau din prezena unuisegment distal (rectal sau rectosigmoidian) puin mai

strmt, cu absena activitii peristaltice, dilataiesegmentar n amonte, mai mult sau mai puin net.

Biopsia chirurgical a peretelui rectal este rezervatcazurilor n care manometria, histoenzimologia iclisma baritat nu sunt concordante nici ntre ele, nicicu tabloul clinic.

Managementul include stabilizarea ABC (airway,breathing and circulation), consult chirurgical i mo-nitorizare ntr-o secie de terapie intensiv.

6. Imperforaia analO obstrucie ce survine la 24-36 de ore dup na-

tere, nsoit de balonarea abdomenului i absenaeliminrii meconiului poate fi datorat unei imperfo-raii anale.

Examenul anusului, tueul rectal, examenul radio-logic (fr substan de contrast) efectuat cu capul njos pot s faciliteze diagnosticul. Aproape totdeaunaimperforaia anal este decelat prin examenul siste-matic al anusului. Dac diagnosticul nu se face, semnelede ocluzie apar rapid (copilul nu elimin meconiul). Seva verifica dac eliminarea meconiului nu se faceprintr-o fistul (vaginal sau urinar). Tratamentul chi-rurgical se impune cu cea mai mare urgen.

7. Ileusul meconial

Ileusul meconial survine la nou-nscutul cu fibrozchistic de pancreas. Semnele clasice de obstrucieintestinal (vrsturi, balonare abdominal i ntrzieren evacuarea meconiului) devin evidente n cursulprimelor 48 de ore de via.

Radiografia abdominal evideniaz o imagine nbule de spun, rezultat al amestecului de aer cumaterialul vscos.

n amonte, ileonul poate fi foarte dilatat, dar ni-velurile hidro-aerice sunt rare, n raport cu impor-tanta deshidratare a coninutului intestinal. Meconiulanormal este atribuit absenei enzimelor pancreatice.

Complicaiile ileusului meconial cum ar fi peritonita(uneori calcificat), volvulusul, chisturile enterice iatrezia ileal sunt frecvente.

n formele necomplicate de ileus meconial, clis-mele nalte cu soluii hipertone permit evitarea inter-veniei chirurgicale n 60% din cazuri (Silverman icolab, 1982).

Administrarea de acetilcistein 10% (5 ml la 6 oreinterval) este recomandat. Se impune o strict supra-veghere a echilibrului hidroelectrolitic, deoarece clis-mele cu soluii hipertone pot determina o trecerebrusc a apei n lumenul intestinal i consecutiv odeshidratare sever.

Apariia de complicaii (a se vedea mai sus) trebuiesupravegheat cu grij i tratamentul chirurgicalinstituit n timp util.

12 REVISTA ROMN DE PEDIATRIE VOL. LVI, NR. 1, AN 2007

V. URGENE HEPATICE

1. Hiperbilirubinemia

Hiperbilirubinemia neonatal (icterul) este o ma-nifestare comun la nou-nscut, care dei, de obicei,este benign, poate constitui o problem serioas dediagnostic etiologic.

Problema de baz care se pune n discuie este lega-t de data de debut a icterului, de simptomele cliniceasociate i, cel mai important, dac hiperbilirubinemiaeste primar neconjugat (indirect) sau este conjugat(direct). Ca urmare, evaluarea iniial trebuie s inclu-d: bilirubinemia total i direct, nivelul hemato-critului i testul Coombs.

Cauzele hiperbilirubinemiei neconjugate sunt deobicei fiziologice sau legate de alimentaia la sn, darpot s includ: incompatibilitile n sistemul ABO, Rhsau alte grupe sanguine minore; sferocitoza; deficienade glucozo-6-fosfat dehidrogenaz; septicemia; cole-mia familial Gilbert; boala Crigler-Najjar.

Criteriile curente de management ale hiperbiliru-binemiei neonatale sunt subliniate n tabelele 7 i 8.

Figura 1 prezint algoritmul icterelor cu hiperbilinu-binemie neconjugat la nou-nscut (Popescu, 2003).

Algoritmul diagnostic n icterele nou-nscutului cuhiperbilirubinemie neconjugat se face pe baza anam-nezei, a examenului clinic i a examenelor paraclinice.

Anamneza

Se va stabili momentul apariiei icterului raportatla data naterii. Icterele hemolitice/ictero-anemiile

hemolitice prin izoimunizare apar precoce (n primazi de via).

Icterul fiziologic apare dup un interval liber de48 de ore de la natere. n cazul cnd icterul debuteazdup 2-3 zile de la natere nu mai exist risc de icternuclear. Persistena icterului dup 7 (10) zile la nou-nscutul la termen i dup 14 (21) zile la nou-nscutulprematur pune in discuie un icter prelungit sau icterpersistent.

Examenul clinic

Examenul obiectiv este esenial, dar adesea insufi-cient, deoarece nu permite aprecierea intensitiiicterului n perioada iniial, aceasta fiind, de obicei,subestimat n caz de hemoliz brutal. Icterul poatefi evideniat la nivelul conjunctivelor, mucoasei pala-tului dur i sublingual, nainte de a fi vizibil la nivelultegumentelor, n special la negri sau la pacienii maipigmentai. Icterul care apare precoce, n primele 24-36 de ore sau este prezent de la natere, are toateprobabilitile de a fi un icter patologic, cu evoluiesever.

n acest caz este important s se cerceteze: prezena de semne de hemoliz patologic: pa-

loare, edeme generalizate, revrsate seroase/ascit(anasarc fetoplacentar), hepato-splenomegalie(i prin hematopoieza extramedular), hemoglo-binurie (urina roie-cireie);

semne de infecie, eventual rsunet neurologic(hipotonie, dar mai ales excitaie/hipertonie);

culoarea scaunelor i a urinei.

Tabelul 7Managementul hiperbilirubinemiei la nou-nscut

Tabelul 8Recomandrile Academiei Americane de Pediatrie pentru fototerapie i exsanguinotransfuzie la nou-nscutul la

termen, sntos, 28 sptmni*

13REVISTA ROMN DE PEDIATRIE VOL. LVI, NR. 1, AN 2007

Examenele paraclinice

Sunt necesare pentru evaluarea corect a icterului:grup sanguin ABO i Rh la mam i copil; test Coombsdirect; bilirubinemie total, fracionat (bilirubina indi-rect, bilirubina direct); rata creterii i vrful biliru-binei serice (mai mare sau mai mic de 12 mg/dl la nou-nscutul la termen i 15 mg/dl la prematur) i vrstala care s-a nregistrat; albuminemia, eventual indexulde saturare/legare cu bilirubin (fraciunea liber abilirubinei).

Din coroborarea datelor anamnestice, examenuluiclinic i examenelor paraclinice ntr-o prim etap seva stabili diagnosticul de icter cu bilirubina neconju-gat/indirect (BI).

n cadrul general de ictere cu bilirubin neconju-gat, n a doua etap, n raport cu durata/severitatease descriu: hiperbilirubinemii neconjugate tranzitorii neonatale hiperbilirubinemii neconjugate severe sau prelun-

gite.n cadrul hiperbilirubinemiilor neconjugate tranzi-

torii neonatale se descriu: icterul simplu/comun/fiziolo-gic i icterul prematurului.

n cadrul hiperbilirubinemiilor neconjugate severesau prelungite se descriu (Popescu V, 2003): icterele hemolitice prin disturgerea exagerat de

eritrocite (maladia hemolitic a nou-nscutului prinizoimunizare n sistemul Rh, sistemul ABO i mairar, n sistemele Duffy, Kell, Lewis, MNS, S, Kidd.a.; sferocitoza ereditar, ovalocitoza, picnocitoza;deficitele de G6PD, piruvat kinaz, hexozokinaz);

icterele infecioase (infecii bacteriene, infecii vi-rale i parazitare sindromul TORCH);

hiperbilirubinemia familial neonatal tranzitorie(sindromul Luccy-Driscoll);

icterul prin inhibitori prezeni n laptele matern(breast milk jaundice);

icterul indus de medicamente (vitamin K3, novo-biocin, cafein, diazepam, sulfizoxazol, furose-mid, digoxin, sulfadiazin, hidrocortizon );

diabetul matern franc i diabetul matern gesta-ional;

stenoza hipertrofic de pilor i alte cauze de obstruc-ie intestinal;

cauze endocrine (hipotiroidismul congenital, hi-popituitarismul);

Figura 1Algoritm diagnostic i terapeutic n icterele cu hiperbilirubinemie neconjugat

14 REVISTA ROMN DE PEDIATRIE VOL. LVI, NR. 1, AN 2007

prin sngele sechestrat hemoragii n spaii n-chise (hematomul subdural, cefalhematomul,echimozele, hemangioamele);

anomalii genetice: sindromul Crigler-Najjar (tipulI i II Arias), colemia familial Gilbert (sindromulGilbert-Meulengracht).Hiperbilirubinemia conjugat este determinat n

perioada neonatal n principal de atrezia biliar, he-patita colestatic neonatal i deficiena de alfa-1antitripsin (Popescu V i colab, 1999).

VI. URGENE METABOLICE:BOLI GENETICE DE METABOLISM

(INBORN ERRORS OF METABOLISM)

Inborn errors of metabolism (IEM) sunt entitirare, dar constituie o surs de anxietate n stabilireadiagnosticului. Este important ca pediatrul s aib omare suspiciune deoarece simptomele acestor afeciunipot fi fruste, iar ntrzierea diagnosticului se poatefinaliza cu evoluie i prognostic nefavorabile.

n tabelul 9 sunt prezentate simptomele fruste ievidente ce pot sugera o IEM.

Managementul iniial n departamentul de terapieintensiv trebuie s includ stabilirea ABC (airway,breathing and circulation) i efectuarea glicemiei.Evaluarea de laborator trebuie s includ: electroliiiserici, nivelul pH, lactatul, amoniacul, hemograma,testele funcionale hepatice i examenul urinei pentrusubstanele reductoare i corpi cetonici. Prezena cor-pilor cetonici n urina nou-nscutului este util n diag-nosticul diferenial al diverselor anomalii metabolice.

Figura 2 prezint calea diagnosticului n condiiileunei hiperamoniemii.

Corecia electroliilor (n mod specific, administrareade glucoz pe cale parenteral pentru a preveni cata-bolismul), reechilibrarea hidric, internarea n spital

pentru continuarea evalurii, ntreruperea alimentaieii consultul cu un pediatru genetician sunt trepte impor-tante n managementul iniial al IEM.

VII. URGENE ENDOCRINE

1. Hiperplazia congenital a corticosuprarenalei(CAH)Cea mai comun cauz de hiperplazie congenital

a corticosuprarenalei (congenital adrenal hiperplasia CAH) este rezultatul unei deficiene a 21-hidroxyla-zei (Kabbani, 2001; Anca Grigorescu-Sido, 2003). Nuexist teste screening de rutin pentru toate cele 3 formeclinice: forma simpl virilizant; forma cu pierdere desare descris de Debr i Fibiger la nou-nscut isugar asociat cu hiperplazia cerebriform a corti-cosuprarenalei i cu masculinizarea organelor genitaleexterne la fetie; forma cu debut tardiv. Explorrile

Tabelul 9Semne i simptome prezente n erorile congenitale

de metabolismSemne i simptome fruste

Tonus anormalIritabilitateRefuzul alimentaiei sau dificulti n alimentareCreterea n greutate afectatSomnolenTahicardieVrsturi

Semne i simptome evidenteAcidozTermoreglare perturbatApneeAritmieCardiomiopatieDeshidratareLetargie sau comHipoglicemie persistentHipotensiune arterialConvulsiiMoarte neexplicat survenit brusc

Figura 2Diagnosticul diferenial al hiperamoniemiei

Hiperamoniemie

Prezent

Acidoz

Absent

Acidoz

PrezentAbsent

Anomalii aleciclului ureei Creterea corpilor cetonici n urin

Acidemie organicAnomalii ale metabolismului energeticAnomalii ale metabolismului glucidelor

Scderea corpilor cetonici n urin

Anomalii ale oxidrii acizilor grai

Absent

Anomalii alemetabolismuluiaminoacizilor

Not: exist excepii la calea prezentat (Ken Kwon Universitatea Irvine, California)

15REVISTA ROMN DE PEDIATRIE VOL. LVI, NR. 1, AN 2007

diagnostice n CAH cuprind: examinri hormonale;examinri biochimice, radiologice, ultrasonografice(ce vizeaz organele genitale interne la fetie i testicu-lul la biei); examinri citogenetice (rezervate ndeo-sebi pentru fetiele cu ambivalen a organelor genitaleexterne; examinri molecular-genetice (izolarea ADN-ului leucocitar; reacia PCR; reacia de secveniere afragmentelor amplificate pentru decelarea mutaiilorpunctiforme; detectarea i cuantificarea deleiilor).

Deoarece nou-nscuii de sex masculin pot s nuprezinte anomalii genitale vizibile, acetia se pot pre-zenta la departamentul de terapie intensiv n stare deoc n primele 2 sptmni de via cu un diagnosticnerecunoscut de CAD. O evaluare iniial a acestorcazuri necesit cercetarea hiponatremiei, hiperkalemieii hipotensiunii arteriale, ce nu rspund la terapia hidro-electrolitic sau cu medicaie inotrop; n acest contextaceti copii trebuie considerai prompt ca avnd CAH.

Hipoglicemia este, de asemenea, o manifestare co-mun. Managementul n CAD trebuie astfel s fie di-ferit de cel clasic stabilizarea ABC (airway, breathingand circulation).

Tratamentul pacienilor cu deficit de 21-hidroxilazinclude tratamentul hormonal, de corecie chirurgicali tratamentul psihologic; n episoadele de decompen-sare metabolic din forma cu pierdere de sare, se adaugterapia de reechilibrare metabolic (hidro-electrolitici acido-bazic).

Tratamentul hormonal vizeaz substituia gluco-i mineralocorticoid.

Terapia cu glucocorticoizi, n posologia de substi-tuie, se ncepe cu doze mari de hidrocortizon, 25-50mg/m2/zi i.v. (Gunn i colab, 2002). n prezent se reco-mand o doz de 15-20 mg/m2/24 ore la sugar i de10-15 mg/m2/24 ore n perioadele sensibile ale cre-terii (ntre 1-5 ani i la pubertate). Doza necesar pe 24de ore se mparte n 3 subdoze, repartiia optim ntreacestea fiind 50-25-25%. n condiii de stress, doza deglucocorticoizi este crescut. Controlul eficienei terapieise face prin monitorizare clinic i hormonal (trimes-trial) i radiologic (vrsta osoas) anual.

Tratamentul cu glucocorticoizi, n formele clasi-ce ale bolii, trebuie urmat toat viaa (Kabbani, 2001).n forma de deficit de 21-hidroxilaz cu pierdere desare este indicat n primul rnd tratamentul cu mine-ralocorticoizi; acest tratament este util i n formasimpl virilizant, cu rolul de a reduce doza de glu-cocorticoizi (Rosler i colab, 1997). Dintre mine-ralocorticoizi se indic preparate de deoxicorticos-teron acetat (DOCA), de exemplu Mincortid i.m., ndoz de 1 mg/kg la nou-nscut sau 3-5 mg/kg,ulterior la 2-3 zile interval.

La tratamentul hormonal, n acest ultim caz seasociaz tratamentul de reechilibrare hidro-electrolitic

i acido-bazic, obiectivele fiind: rehidratarea, comba-terea acidozei metabolice, a hiponatremiei, a hipoglice-miei i hiperkalemiei, dereglrii homeostatice caracte-ristice acestei forme. Lichidele administrate constaudin glucoz 5% i soluie echimolar de NaCl (5,85%)n cantitate orientativ de 12-14 mEq/kg/24 ore, reeva-luat n funcie de ionograma seric. Ali electroliiadministrai sunt calciul 1-2 mEq/kg/24 ore i magne-ziul 1 mEq/kg/24 ore. Pentru reducerea hiperkaliemieise apeleaz la: combaterea acidozei (bicarbonat desodiu sol. semimolar 4,2%), administrarea de kaye-xalate 1 g/kg n clism i, n ultim instan, la dializperitoneal. (Grigorescu Sido Anca, 2004).

2. TireotoxicozaNou-nscuii mamelor cu maladia Graves pot pre-

zenta tireotoxicoz; ei se prezint tardiv n departa-mentul de terapie intensiv cu simptome ce includ:alimentare deficitar, tahicardie, iritabilitate, detresrespiratorie, hipertermie sau insuficien cardiac con-gestiv. n prezena acestor simptome evaluarea delaborator va include testele funcionale tiroidiene.Tratamentul poate necesita administrarea de propra-nolol, 0,25 mg/kg i.v., pentru controlul tahicardiei. nplus, propilthiouracilul, 1,25 mg/kg i.v., urmat desoluie Lugol (1-5 picturi pe cale oral) trebuie s fieadministrat n scopul controlului strii hipermetabolicei eliminrii hormonului n plus. Aceti pacieni, odata stabilizai, trebuie internai ntr-o secie de endo-crino-pediatrie.

VIII. URGENE CARDIACE

1. Boli congenitale de cord fr cianoz

Decompensarea clinic n bolile congenitale decord fr cianoz poate fi rezultatul nchiderii canaluluiarterial.

Debutul tipic al simptomelor este treptat/progresivcu instalarea insuficienei cardiace congestive. Diferitegrade de obstrucie a tractului fluxului ventricular stngprezente determin o cretere a fluxului sanguinpulmonar i o treptat dezvoltare a insuficienei car-diace. Triada clasic a simptomelor de insuficiencardiac congestiv la copil este constituit de tahipnee,tahicardie i hepatomegalie. n asocierea acestei triadese poate constata un istoric de inapeten, transpiraii,modificri ale coloraiei tegumentelor i o cretereinsuficient n greutate. Edemele la nivelul extremit-ilor inferioare i turgescena venelor jugulare suntmenifestri clinice puin probabile la aceast vrst.Cele mai frecvente cauze de boli cardiace acianoticesunt prezentate n tabelul 10.

Evaluarea trebuie s includ o radiografie cardiac,ECG i electroliii serici.

16 REVISTA ROMN DE PEDIATRIE VOL. LVI, NR. 1, AN 2007

Managementul iniial poate consta din administrareade prostaglandin E (PGE), dar succesul este mai puinprobabil deoarece dezvoltarea insuficienei cardiace esteprogresiv i canalul arterial poate deja s se fi nchisde mai multe zile sau sptmni.

Prima medicaie de alegere n managementul insufi-cienei cardiace congestive este furosemidul, 1 mg/kgi.v.; ca alte adjuvante sunt incluse: dopamina, dobu-tamina i digoxina (Brousseau i colab, 2006). Se vaefectua un consult cu un cardiolog pediatru i odatcopilul stabilizat, el trebuie transferat ntr-o unitate deterapie intensiv.

2. Boli congenitale de cord cianogeneBolile congenitale de cord care nu sunt depistate

la natere vor fi evideniate n cursul primilor 2-3 sp-tmni de via, cnd canalul arterial se nchide.nchiderea canalului arterial este stimulat de primarespiraie a copilului, de oxigen i ali mediatori.nchiderea funcional a canalului arterial apare nprimele 10-14 ore de viaa, iar nchiderea anatomicpoate s nu apar pn la 2-3 sptmni de via dato-rit prematuritii, acidozei i hipoxiei (Hammerman,1995). Anomaliile congenitale de cord care clasic seprezint cu cianoz, n mod frecvent sunt prezentateca terrible Ts (tabelul 11).

Scopul imediat n evaluarea unui nou-nscut cia-notic este a face diferenierea ntre cauzele cardiace inon-cardiace.

Testul clasic la hiperoxie este realizat prin determi-narea gazelor din sngele arterial (arterial blood gas ABG), cu plasarea apoi a pacientului pentru 10 mi-nute la o concentraie de 100% oxigen i apoi prinrepetarea ABG. Dac cauza cianozei este pulmonar,PaO2 trebuie s creasc peste 30 mm Hg, iar dac cauzaeste cardiac, se va realiza o minim ameliorare a PaO2.Determinarea iniial a ABG (arterial blood gas) trebuieobinut cu CO-oximetrie deoarece methemoglobine-mia poate determina cianoz n perioada neonatal. Osimpl metod ce completeaz testul la hiperoxie estede a administra/furniza O2 100% i a observa saturaian oxigen la pulsoximetrie, pentru o cretere de 10% ncauzele pulmonare i a unor minime modificri n bolilecardiace. Trebuie efectuate, de asemenea, o radiografietoracic i o ECG, dar aceste examene nu sunt specifice,de obicei, pentru diagnosticul de boal congenital decord. Dei nu este de rutin disponibil n terapiaintensiv, o ecocardiogram are valoare n diagnostic.Dac saturaia n oxigen sau PaO2 dezamgesc n ceeace privete mbuntirea situaiei i boala cianoticcardiac este suspectat, atunci PGE1 trebuie admi-nistrat n bolus de 0,05 g/kg i.v., urmat de o perfuziecu 0,05-0,1 g/kg i.v. (Gunn i colab, 2002).

Echipamentul adecvat vrstei pentru susinerearespiraiei trebuie s fie disponibil, anterior terapieicu PGE1, deoarece efectul adevers non-doz-depen-dent al PGE1 este constituit de apnee, care necesitintubaie i ventilaie mecanic. Se poate atepta 10-15 minute pentru un rspuns la PEG1 i efectul supoate fi recunoscut printr-o cretere a saturaiei de oxi-gen. Pacientului i se va opri suplimentarea de oxigen,ct mai curnd posibil, dup ce saturaia de oxigen afost mbuntit. Dup stabilizare, pacientul va fitransportat pentru o consultaie de specialitate la uncardiolog pediatru i un chirurg cardiovascular.

Tabelul 10Cauzele bolilor cardiace acianotice cu insufucien

cardiac congestiv asociat*

AnemiaAtrezia aorticStenoza aorticMalformaie arterio-venoasCoarctaia aorteiCanalul atrioventricular comunCordul pulmonar determinat de displazia

bronhopulmonarAnomalie valvular endocardicCordul stng hipoplazicntreruperea arcului aorticAtrezia valvei mitralePersistena canalului arterialTrunchiul arterialDefectul septal ventricular

*Dup: Brousseau i Sharieff, 2006.

Tabelul 11Cauzele bolilor cardiace cianogene: (cele 5 terrible Ts

i un S)*1. Transpoziia vaselor mari2. Totala ntoarcere anormal a venelor pulmonare3. Tetralogia Fallot4. Trunchiul arterial5. Tricuspid atrezia6. Stenoza pulmonar sever

*Dup: Brousseau i Sharieff, 2006.

17REVISTA ROMN DE PEDIATRIE VOL. LVI, NR. 1, AN 2007

BIBLIOGRAFIE1. Berdon WE, Baker DH, Bull S et al Midgut malrotation and

volvulus which films are most helpful? Radiology, 1970, 96, 375-383.2. Brousseau T, Sharieff GQ Improving neonatal emergency care: critical

concepts. Pediatric Emergency Medicine Reports, 2005, 10, 49-60.3. Brouseau Tonia, Sharieff Ghazala Newborn Emergencies: The

first 30 days of life. Pediatr Clin N Am, 2006, 53, 1, 69-84.4. Caffee J The whiplash shaken infant syndrome: manual shaking by

the extremities with whiplash-induced intracranial and intraocularbleedings, linked with residual permanent brain damage and mentalretardation. Pediatrics, 1974, 54, 369-403.

5. Chakrepani A, Cleary MA, Wraith JE Detection of inborn errorsof metabolism in the newborn. Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed,2001, 84, F 20-210.

6. De Baker A, Bove T, Vandenplas Y et al Contribution ofendoscopy to early diagnosis of hypertrophic pyloric stenosis J PediatrGastroenterol Nutr, 1994, 18 (1), 78-81.

7. DePiero AD, Teach SJ, Chamberlain JM ED evaluation ofinfants after an apparent life-threatning event. Am J Energ Med,2004, 22, 83-86.

8. Enright AM, Prober CG Neonatal herpes infection: diagnosis,treatment and prevention. Semin Neonatal, 2002, 7, 283-291.

9. Garrison MM, Christakis DA, Harvey E et el Systemiccorticosteroids in infant bronchiolitis: a meta-analysis. An Pediatr(Barc), 2000, 105(4): e4.

10. Grigorescu Sido Anca Deficitul de 21-hidroxiloz. Casa Crii detiin, Cluj, 2004.

11. Gunn VL, Nechyba C, editors: The Harriet Lane Handbook, 16th

edition, St. Louis (MO): Mosby, 2002.12. Hammerman C Patent ductus arteriosus: clinical relevance of

prostaglandins and prostaglandin inhibitors in PDA pathophysiologyand treatment. Clin Perinatol, 1995, 22(2), 457-479.

13. Haviland J, Russell RJ Outcome after severe non-accidentalhead injury. Arch Dis Child, 1997, 77(6), 504-507.

14. Hernanz-Schulman M, Sells LL, Ambrosino MM et al Hypertrophic pyloric stenosis in the infant without a palpable oliveaccuracy of sonographic diagnosis. Radiology, 1994, 193(3), 771-776.

15. Irish MS, Pearl RH, Cary MG et al The approach to commonabdominal diagnosis in infants and children. Pediatr Clin North Am,1998, 45(4), 729-772.

16. Jayawant S, Rawlinson A, Gibbon F et al Subdural hemorrhagesin infants: population based study. BBJ, 1998, 317, 1558-1561.

17. Jenny C, Hymel, KP, Ritzen A et al Analysis of missed cases ofabusive head trauma. JAMA, 1999, 289(7), 621-626.

18. Kabbani MD Congenital adrenal hyperplasia: epidemiology, manage-ment and practical drug treatment. Pediatr Drugs, 2001, 3(8), 599-611.

19. Kimberlin DW, Lin CY, Jacobs RF Natural history of neonatalherpes simplex virus infections in the acyclovir era. Pediatrics, 2001,108, 223-229.

20. Kimberlin DW, Lin CY, Jacobs RF et al Safety and efficacy ofhigh dose intravenous acyclovir in the management of neonatalherpes simplex virus infections. Pediatrics, 2001, 108, 230-238.

21. Law BJ, De Carvalho V, for the Pediatric Investigators CollaborativeNetwork of Infections in Canada Respiratory syncytial virus infectionsin hospitalized Canadian childtren: regional differences in patientpopulations and management practices. Pediatr Infect Dis J, 1993,12, 659-663.

22. Little GA, Ballard RA, Brooks JG et al National Institute ofHealth consensus development: course of infantile apnea and homemonitoring. Pediatrics, 1987, 79, 292-299.

23. Martin LW, Perrin EV Nonatal perforation of the appendix inassociation with Hirschsprugs disease. Ann Surg, 1967, 166, 799-802.

24. Maytal J, Novak JP, King KC Lorazepam in the treatment ofrefractory seizures. J Child Neurol, 1991, 6, 319-323.

25. McCollough Maureen, Sharieff GQ Abdominal pain in children.Pediatr Clin N Am, 2006, 53, 107-137.

26. Mizrahi A, Barlow O, Berdon W et al Necrotizing enterocolitis inpremature infants. J Pediatr, 1965, 66, 697-701.

27. Mizrahi EM, Kellaway P Characterization and classification ofneonatal seizures. Neurology, 1987, 37, 1837-1844.

28. Navas K, Wang E, De Carvalho V et al for the PediatricInvestigators Collaborative Network on Infections in Canada. Improvedoutcome of respiratory syncytial virus infection in a high-risk hospitalizedpopulation of Canadian children. J Pediatr, 1992, 121, 348-354.

29. Nelson D, Hollman AS The ultrasonic diagnosis of infantilehypertrophic pyloric stenosis technique and accuracy. Clin Radiol,1994, 49 (4), 246-247.

30. Newborn screening Characteristics of state programs. GAO-03-449, 2003.

31. Nihoul Fkt C, Pellerin D Stnose hypertrophique du pylore.In: Navarro J, Schmitz J (eds): Gastro-entrologie pdiatrique, 381-383, Mdecine-Sciences Flammarion, Paris, 1986.

32. Nihoul Fkt C, Pellerin D Appendicite: aspects spcifiques alenfant. In: Navarro J, Schmitz J (eds): Gastro-entrologiepdiatrique, cap 36, 404, Mdecine-Sciences Flammarion,Paris, 1986.

33. Nihoul Fkt C, Riccour C, Lortata-Jacobs S et al Totalcolonic aganglionosis (with or without ideal involvement) a review of27 cases. J Pediatr Surg, 1986, 21, 251-254.

34. Nordli DR, Bazil CW, Scheuer NIL el al Recognition andclassification of seizures in infants. Epilepsia, 1997, 38, 553-560.

35. N-Srouji M, Buck BE Nonatal appendicitis: Ischemic infarction inincarcerated inguinal hernia. J Pediatr Surg, 1978, 13, 177-179.

36. Paulozzi LJ Is Helicobacter pylori a cause of infantile hypertrophicpyloric stenosis? Med Hypotheses, 2000, 55(2), 119-125.

37. Perelman R, Navarro J Entrocolite ncrosante. In: Perelman R,Amiel Tisson Cl, Desbois JC (eds): Prinatologie, p 1006-1013,Maloim SA, Paris, 1988.

38. Popescu V Enterocolita necrozant neonatal. Pediatria, 2003,XLII, 3, 127-134.

39. Popescu V Detrese vitale neonatale. n: Algoritm diagnostic iterapeutic, vol. 2, seciunea a I-a, cap 8, 87-104, Ed. MedicalAmaltea, Bucureti, 2003.

40. Popescu V Maladii congenitale de cord cu shunt stnga-dreapta.n: Popescu V (ed): Algoritm diagnostic i terapeutic, vol 2, seciuneaa II-a, cap 14, 173-186, Ed. Medical Amaltea, Bucureti, 2003.

41. Popescu V Icterele cu hiperbilirubinemiei neconjugate. n: PopescuV (ed): Algoritm diagnostic i terapeutic, vol 2, seciunea a IV-a,271-279, Bucureti, 2003.

42. Popescu V Status epilepticus. n: Popescu V (ed): Algoritmdiagnostic i terapeutic, vol 2, seciunea a V-a, cap 36, 409-425,Ed Medical Amaltea, Bucureti, 2003.

43. Popescu V Infeciile nou-nscutului cu herpesviride. RevistaRomn de Pediatrie, 2006, LV, 1.

44. Popescu V, Arim C Infeciile neonatale. n: Popescu V (subredacia): Algoritm diagnostic i terapeutic, vol 1, cap 6, 76-92, EdMedical Amaltea, Bucureti, 1999.

45. Popescu V, Dinu Marlen Enterocolita nocrozant neonatal. n:Popescu V (sub redacia): Algoritm diagnostic i terapeutic, vol 1, cap7, 93-98, Ed Medical Amaltea, Bucureti, 1999.

46. Popescu V, tefnescu-Rdu Mihaela Convulsiile neonatale. n:Popescu V (sub redacia): Algoritm diagnostic i terapeutic, vol 1, cap5, 53-75, Ed Medical Amaltea, Bucureti, 1999.

47. Popescu V, Tauberg Liana Colestaza neonatal. n: Popescu V(sub redacia): Algoritm diagnostic i terapeutic, vol 1, cap 8, 99-130,Ed Medical Amaltea, Bucureti, 1999.

48. Rosler A, Levine LS, Schneider B et al The interrelationship ofsodium balance, plasma renin activitiy and ACTH in congenitaladrenal hyperplasio. J Clin Endocrind Metab, 1977, 45, 500-512.

49. Rusescu A, Popescu V Stenoza hipertrofic de pilor. n: RusescuA, Popescu V (eds): Urgenele n Pediatrie, partea I, Urgeneleaparatului digestiv la copil, 366-376, Ed Medical, Bucureti, 1957.

50. Silverman A, Roy CG Pediatric clinical gastroenterology. The CVMosby Co, St Louis, 1982.

51. Smith GA, Mihalov L, Shields BJ Diagnostic aids in thedifferentiation of pyloric stenosis from severe gastroesophageal refluxduring early infancy: the utility of serum bicarbonate and serumchloride. Am J Emerg Med, 1999, 17 (1), 28-31.

52. Spicer RD Infantile hipertrophic pyloric stenosis a review.Br J Surg, 1982, 69 (3), 128-135.

53. Swenson O Hirshsprung disease. Pediatr Rev, 2002, 109 (5),914-917.

54. Volpe J Neonatal seizures: current concepts and revisedclassification. Pediatrics, 1989, 84, 422-428.

55. Wainwright C, Altamirano L, Cheney J et al A multicenter,randomized, double-blind, controlled trial of nebulized epinephrine ininfants with acute bronchiolitis. N Engl J Med, 2003, 349, 27-35