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2011 Mutaciones

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2011

Mutaciones

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Cuando las mutacionesAfectan a la siguientegeneración?

Mutaciones

• Que es una mutacion? Es todo cambio en la información hereditaria. Esto es, será una mutación todo cambio que afecte al material genético: ADN, cromosomas.

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• Mutaciones puntuales o genicas: Cambios en una sola base.Pueden ser.Transiciones: pirimidina a pirimidina o purina a purina.Transversiones: pirimidina a Purina o viceversa. Purinas: AG Pirimidinas: CTU

Mutacion silenciosa: no hay cambio en la secuencia de aminoácidos.

• Perdida o inserción de nucleótidos. Este tipo de mutación produce un corrimiento en el orden de lectura. Pueden ser:

• Adiciones génicas: Es la inserción de nucleótidos en la secuencia del

gen.• Deleciones génicas: Es la pérdida de nucleótidos.

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Anemia falciforme en el hombre

Hemoglobina de células falciformes

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Anemia de células falciformes• Cambia la forma de la proteína de la

hemoglobinaUn aminoácido es diferente!

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Mutaciones • Mutaciones cromosómicas estructurales: Son los cambios en la estructura

interna de los cromosomas. Se pueden agrupar en dos tipos:• a) Las que suponen pérdida o duplicación de segmentos o partes del cromosoma: • - Deleción cromosómica: Es la pérdida de un segmento de un cromosoma.• - Duplicación cromosómica: Es la repetición de un segmento del cromosoma. • b) Las que suponen variaciones en la distribución de los segmentos de los

cromosomas.• • - Inversiones: Un segmento cromosómico de un cromosoma se encuentra situado

en posición invertida.• - Traslocaciones: Un segmento cromosómico de un cromosoma se encuentra

situado en otro cromosoma homólogo o no.

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La hidrocefalia normalmente produce la muerte.El exceso de agua en el cráneo reduce el cerebro y crea un cráneo gigantesco. Pero en ocasiones, incomprensiblemente ha dado sujetos de inteligencia normal.

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Algunos casos de siameses tienen dificil solución quirúrgica.

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El desconcertante Bob Robertson, con la mitad del cuerpo de un hombre y la otra mitad de mujer. Al final acabó dominando su lado masculino

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La pareja Al y Jeanie Tomaini que fue llamado el matrimonio más raro del mundo.El marido era un verdadero gigante y su mujer nació sin la parte inferior el cuerpo.

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Francisco Letini, "el hombre con tres piernas