les Malalties Minoritàries

· Hi ha més de 7.000 malalties minoritàries· Afecten a 5 de cada 10.000 persones· Hi ha 400.000 catalans afectats· Al voltant del 80% són d’origen genètic· Poden afectar el 3-4% dels nounats

Una malaltia minoritària és una malaltia greu, poc freqüent i que afecta a un nombre reduït de persones. L’existència de tantes malalties, amb pocs pacients per a cadascuna, les fan poc conegudes també per als professionals de la medicina. Sovint el pacient i les seves famílies han de passar per desenes de proves i visitar nombrosos especialistes fins a tenir un diagnòstic definitiu.

Generalment impliquen diversos òrgans i afecten les capacitats físiques, habilitats mentals, i les qualitats sensorials i de comportament dels malalts. L’afecció pot ser visible des del naixement o la infantesa, però n’hi ha que no apareixen fins a l’edat adulta. Són malalties greus o molt greus, cròniques i generalment degeneratives. Tot i que en la majoria dels casos no existeix un tractament definitiu, sí que es pot aconseguir una millora en la qualitat i esperança de vida d’aquests pacients.

To t s j u n t s f e m p i n y a

28 febrer2015 Dia Mundial de les Malalties Minoritàries

AMB EL SUPORT

COMISSIÓ ORGANITZADORA

PATROCINADORS

AMB LA COL·LABORACIÓ

®

Reconeixements de la 5a edició, a favor de la Dra. Teresa Pàmpols i Dra. Mercè Pineda, i a la Marató de TV3 per la seva contribució a difondre, conscienciar i afavorir la recerca en les Malalties Minoritàries.

Reconeixements de la 7a edició, a favor del Dr. Adolf Pou Serradell i Dr. Joan-Lluís Vives Corrons, i a l’Hospital Sant Joan de Déu per la seva contribució a l’atenció global a l’infant amb pluridiscapacitat i a les seves famílies.

Reconeixements de la 6a edició, a favor de la Dra. Antonia Vilaseca i Dr. Josep Artigas, i a NEXE Fundació per la seva contribució a l’atenció global a l’infant amb pluridiscapacitat i a les seves famílies.

amb agraïment

Asociacion Nacional Esclerosis Tuberosa

Asociacion Española de Aniridia

Dr. Jaume Colomer i OferilLlicenciat en Medicina i Cirurgia per la UB. Títol de Pediatria i Puericultura per la UAB i de Neuròleg per la UB. Doctorat per la UB amb la tesi doctoral “Estudi de les proteïnes que intervenen en la patogènesi de las distròfies musculars en la infància i adolescència, correlacions clíniques, inmunohistoquímiques, bioquímiques i genètiques”. Al 1974 s’incorpora al Servei de Neurologia de l’Hospital St. Joan de Déu, esdevenint més endavant Cap de la Unitat de Patologia Neuromuscular, desenvolupant activitat assistencial clínica i de recerca. La relació de la unitat

amb centres nacionals i internacionals de gran prestigi, ha fet que sigui considerada un centre de referència per la patologia neuromuscular en la infància. Les línies bàsiques de treball han estat múltiples malalties minoritàries, com les miopaties congènites, distròfies musculars, miopaties metabòliques, neuropaties i les miastènies congènites.

Les més de 50 publicacions confirmen el gran interès en la recerca mantingut i que ha compartit amb l’assistència clínica continuada amb gran proximitat amb els pacients. Ha participat en la creació de la UTIN, per el tractament integral al malalt neuromuscular. Els progressos recents en el camp de la genètica han afavorit que molts d’aquest avenços s’apliquessin en la recerca dins dels assajos clínics en particular amb la malaltia de Duchenne, on ha estat l’investigador principal en diferents projectes.

Sr. Josep Cuní LlaudetJosep Cuní és periodista. Va ser director del programa Els matins amb Josep Cuní a Catalunya Ràdio entre 1985 i 1995, aconseguint col·locar-lo líder d’audiència a la seva franja horària per primera vegada en la història de la ràdio en català. En l’àmbit televisiu ha presentat i/o dirigit diversos programes a TV3, com L’Aventura quotidiana, Coses que passen, Tvist i, durant 7 temporades, Els matins, magazine informatiu de 5 hores de durada, líder d’audiència i referent informatiu a Catalunya.

Actualment dirigeix i presenta a 8TV 8 al dia amb Josep Cuní, l’únic magazine informatiu diari en prime time.

Aquest guardó és en reconeixement al seu suport continuat amb les famílies i afectats per una Malaltia Minoritària, des de la seva participació a La Marató de TV3 de l’any 2009, centrada en aquest tema. Per haver fet possible, tot i la complexitat d’aquest conjunt de malalties, la recaptació de recursos econòmics per impulsar la recerca biomèdica amb l’objectiu de contribuir a l’avenç en la prevenció, diagnòstic i tractament dels afectats, així com per continuar facilitant la visualització de les malalties minoritàries, donant llum a la seva complexitat, veu a les necessitats dels afectats i de les seves famílies, i contribuint a la sensibilització social, solidaritat i participació ciutadana.

Comissió Gestora de la 8a edició del Dia Mundial de les Malalties Minoritàries a Catalunya

Amb motiu de la celebració de la 8a edició del Dia Mundial de les Malalties Minoritàries a Catalunya, la Comissió Gestora d’aquesta celebració ha acordat atorgar un reconeixement a la trajectòria i compromís professional a favor de les Malalties Minoritàries al Dr. Jaume Colomer Oferil i a l’equip multidisciplinari de la unitat d’atenció a persones amb trastorns cognitius conductuals de base genètica de l’Hospital Universitari Parc Taulí de Sabadell per la seva contribució a difondre, conscienciar i afavorir la recerca en aquestes malalties, i al Sr. Josep Cuní Llaudet per el seu compromís continuat amb les malalties minoritàries, esdevenint la seva veu des dels mitjans de comunicació, i aportant un vent d’esperança per als afectats i les seves famílies.

L’equip multidisciplinari de la unitat d’atenció a persones amb trastorns cognitius conductuals de base genètica de l’Hospital Universitari Parc Taulí de SabadellNeix al 1997 de la voluntat d’un grup de professionals mèdics, de diverses especialitats, davant la necessitat de donar una atenció continuada als afectats de Malalties Minoritàries que cursen amb trastorns cognitius conductuals de base genètica, decideix organitzar-se com equip multidisciplinari. Els objectius principals son l’estudi i l’atenció integral de les persones

afectades, en els seus diferents vessants: diagnòstic clínic i de laboratori, protocols de seguiment mèdic, valoració neurològica, avaluació psicològica i consell genètic. Destacar la implicació, l’exquisit valor humà d’aquest equip multidisciplinari, a banda dels estudis realitzats i la seva total predisposició a l’atenció a les famílies.

Tal i com preveu la instrucció, 12/2014, del CatSalut, aquesta Unitat ha optat a ser designada Unitat d’Experiència Clínica per a aquest grup de MM. Donat l’elevat nombre de pacients atès per aquesta unitat, ha estat possible fer un estudi en profunditat d’aquestes síndromes, tant en l’àmbit clínic, de laboratori, assistencial, de recerca, així com la divulgació dels coneixements a professionals i a la societat. La seva experiència permet atendre moltes altres síndromes amb trastorns cognitius conductuals de base genètica com ara les Sindromes de Velocardiofacial, de Williams, de Smith-Magen, de Noonan i altres.