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UNIDAD N 4:

Tema 4: GENTICA

Blgo. Ms. Pablo Chuna MogollnProfesor Auxilar T.C.

Area Biologa

Departamento Acadmico de Ciencias - UPAO

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INTRODUCCION

La gentica es la ciencia queestudia como se transmiten lascaractersticas de generacin engeneracin.

La Gentica es la ciencia queestudia la naturaleza, organizacin,funcin, expresin, transmisin yevolucin de los caracteresheredables.

En 1865 Gregor Mendel formul labase de la gentica moderna cuyosprincipios forman la base de lagentica mendeliana.

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INTRODUCCION

Los principios de herencia pueden resumirse como sigue:

1. La informacin que determina los rasgos heredados se encuentra enunidades de cido desoxirribonucleico (ADN), llamadas genes, que seencuentran en los cromosomas.

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2. Los cromosomas estn presentes en pares, por lo tanto, los genes

tambin estn en pares; uno proviene de la madre y el otro del padre.

Las formas alternas de un gen son los alelos.

3. Si ambos alelos son idnticos para un gen, el organismo es

homocigoto para esa caracterstica. Si son diferentes, es

heterocigoto.

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En gentica se acostumbra

usar letras para representar a

los genes envueltos:

Se usa una letra mayscula

para el alelo dominante y la

correspondiente letra mins-

cula para el alelo recesivo.

Homocigoto: ej. AA o aa.

Heterocigoto: Aa.

Ausencia de pico de viuda: ww

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4. Alelos Dominante y

recesivo

El alelo dominante es elalelo capaz de expresarse

fenotpicamente, tanto en

el heterocigota como en el

homocigota.

Dominante. Ej. Presencia

de pecas: FF, Ff

El alelo recesivo es aqul

que slo se expresa en

condiciones de homo-

cigosis.

Recesivo. Ej. Ausencia depecas: ff

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Pico de viuda Algunas personas exhiben la caracterstica

de una lnea del pelo que termina en unpico en el centro de la frente.

Este rasgo resulta de la accin de un gen

dominante.

El gen recesivo determina la caracte-

rstica de una lnea del pelo continua.

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Lbulos adheridos

Un gen dominante determina que los lbulos de la oreja cuelguen

sueltos y no estn adheridos a la cabeza. En alguna gente, el lbulo est adherido directamente a la cabeza de

manera que no hay un lbulo suelto.

El lbulo adherido es una condicin homocigota determinada por ungen recesivo.

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Enrollamiento de la lengua

Algunas personas poseen la habilidad de enroscar la lengua en forma

de U cuando sta se extiende fuera de la boca.

Esta habilidad es causada por un gen dominante.

Los que no poseen este gen slo pueden efectuar una leve curvatura

hacia abajo cuando la lengua se extiende fuera de la boca.

RR or Rrrr

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Hoyuelo en la barbilla y en las mejillas

Algunas personas poseen una

depresin u hoyuelo en la barbilla y/oen las mejillas.

Esto se debe a un gen dominante.

La ausencia de hoyuelos se deben a

un gen recesivo.

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Pecas

Las pecas se heredan como carcter dominante.

Su ausencia es recesivo.

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Meique torcido

Un gen dominante causa que laltima coyuntura del meique se

tuerza hacia el anular.

Coloque ambas manos abiertas sobre

la mesa.

Relaje los msculos y note si ustedposee un meique torcido o derecho.

Los meiques derechos se deben a

un gen recesivo.

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Pelo en el dgito central

Note la presencia o ausencia depelo en la parte de atrs de las

coyunturas del centro de los dedos

de la mano.

La presencia de pelo se debe a un

gen dominante. La ausencia de pelo se debe a un

gen recesivo.

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Anular ms corto que el ndice

Extienda su mano hacia afuera con sus dedos unidos.

Fjese si el dedo anular es ms largo o ms corto que el ndice.

Es Dominante cuando el anular es corto y es recesivo el dedoanular largo.

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Pulgar de "ponero"

Algunas personas pueden inclinar la coyuntura distal o final del pulgar

hacia atrs a un ngulo mayor de 45 grados. Esto se conoce como "pulgar de ponero".

Un gen recesivo determina esta habilidad.

Un gen dominante evita que puedan inclinar esta coyuntura a un

ngulo mayor de 45 grados.

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Puente de la nariz

Toque su nariz y sienta si hay algn hueso que sobresalga.

Un puente de la nariz alto y convexo aparenta ser dominante sobre

un puente derecho.

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El cuarto dedo de los pies, contando

desde el pequeo, ms largo que el

dedo grande, este carcter aparenta

ser heredado como un gen dominante.

La ausencia de este rasgo se debe a

un gen recesivo.

Se hereda como un rasgo recesivo.

Pies normalmente arqueados se

deben a un gen dominante.

Pis planos

Longitud de dedos de los pis

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Detectar PTC (Feniltocarbamida)

La habilidad para detectar el sabor de un agente qumico conocido como la

feniltiocarbamida (PTC) es una caracterstica heredada determinada por ungen dominante.

Mastique un pedazo de papel impregnado con PTC, sin tragrselo.

Si slo detecta el sabor del papel, usted se conoce como una persona no

capaz de detectar el sabor (Recesiva).

Si detecta un sabor agrio, usted se conoce como una persona capaz dedetectar sabor (Dominante).

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5. Genotipo: Es el

conjunto de genes que

contiene un organismoheredado de sus

progenitores. En orga-

nismos diploides, la

mitad de los genes se

heredan del padre y laotra mitad de la madre.

Este conjunto de

instrucciones es una

amplsima, pero finita,

predeterminacin delas posibilidades feno-

tpicas del organismo.

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6. Fenotipo: Es la manifestacin externa del genotipo, es decir, la suma

de los caracteres observables en un individuo. El fenotipo es el

resultado de la interaccin entre el genotipo y el ambiente.

Trisoma

cromosoma 21

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El fenotipo es el resultado de la manifestacin fsica, bioqumica o

fisiolgica de los genes.

Ej. Cuando describimos a un individuo con las siguientescaractersticas:

Puente de la nariz convexo

Color de ojos azules

Tipo de sangre AB

Estatura alta

Pelo rizado

Fenotipo: ojos azules Fenotipo: ojos marrones

Genotipo bb Genotipo: BB o Bb

Recesivo = b Dominante = B

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Un cuadro de Punnett es una estructura cuadriculada que permite

calcular los resultados de un simple cruzamiento gentico.

Cuadro de Punnett

La frecuencia de

estos genotipos en la

descendencia es

expresada por una

probabilidad

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PRINCIPIOS DE MENDEL

PRIMERA LEY DE MENDEL:

PRINCIPIO DE LA UNIFORMIDAD

Cuando se aparean lneas puras diferentes para una

caracterstica la descendencia presenta en forma uniforme el

fenotipo del progenitor que posee el fenotipo dominante,

independientemente de si ste es hombre o mujer; es decir, dela direccin del apareamiento.

Cada uno de los gametos producidos por el progenitor con pecas

contiene solo un gene F.

Cada uno de los gametos producidos por el progenitor sin pecascontiene solo un gene f.

Cuando estos gametos se combinan como resultado de la

fecundacin, solo una combinacin es posible para la generacin

F1: Ff.

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SEGUNDA LEY DE MENDEL: LEY DE LA SEGREGACION

Los dos miembros de

una pareja gnica sedistribuyen separada-

mente entre los gametos

(segregan), de modo

que cada miembro de la

pareja gnica es portadopor la mitad de los

gametos.

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Lbulo de la oreja

adherido: ee

Lbulo de la oreja

libre: EE, Ee

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Pico de viuda: Ww Pico de viuda: Ww

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Ojos marrones:

BB, Bb

Ojos azules:

bb

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TERCERA LEY DE MENDEL: LEY DE LA

DISTRIBUCION INDEPENDIENTE

Durante la formacin de los gametos, la segregacin de los alelos de ungen se produce de forma independiente de la segregacin de los alelos

del otro gen.

Este principio estipula que la segregacin de cualquier par de factores se

da independientemente de cualquier otro.

Recuerde que, como consecuencia de la segregacin ,cada gametorecibe uno de los miembros de cada par de factores.

Para un par dado, cualquier factor que se reciba no influye en el

resultado de la segregacin de cualquier otro par. Por ello, de acuerdo

con el principio de transmisin independiente, se formarn todas las

posibles combinaciones de gametos en igual frecuencia.

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CRUZAS DIHIBRIDAS

W = pico de viuda, w = ausencia de pico de viuda,

S = dedos cortos, s = dedos largos

Los resultados para 2 cruces monohbridos

separados son como sigue:

Probabilidad de pico de viuda =

Probabilidad de dedos cortos =

Probab. de ausencia de pico de viuda =

Probabilidad de dedos largos =

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CRUZAS DIHIBRIDAS

W = pico de viuda, w= ausencia de pico de viuda,

S = dedos cortos, s = dedos largos

Las probabilidades del cruce dihbrido:

Probabilidad W_S_ = x = 9/16

Probabilidad W-ss = x = 3/16

Probabilidad wwS_ = x = 3/16

Probabilidad wwss = x = 1/16 Fenotipos:

Pico de viuda y dedos cortos = 9

Pico de viuda y dedos largos = 3

Ausencia de pico de viuda y dedos cortos = 3

Ausencia de pico de viuda y dedos largos = 1

Proporcin fenotpica

Des

cendencia

Gametos

F1

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DIFERENTES FORMAS DE DOMINANCIA

Los dos alelos de un mismo gen presentes en un genotipo dado

interaccionan para producir el fenotipo del individuo. Vamos a analizarestas interacciones suponiendo que el genotipo es el nico factor en la

significativo en la determinacin del fenotipo.

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Dominancia Incompleta (o

parcial).

Los dos alelos son igualmente

expresados pero cuando estnjuntos producen un fenotipo

intermedio.

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Codominancia.

Los dos alelos se expresan de forma independiente en un

heterocigoto. Ej. sistema de grupo sanguneo ABO.

Tipo

sanguneoGenotipo

A IAIA o IAi

B IBIB o IBi

AB IAIB

O ii

El alelo i es nulo, es incapaz deproducir cualquier forma del

antgeno.

Alelos A y B son dominantes

sobre el alelo i.

Alelos A y B son codominantes

entre s.

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- Los cromosomas sexuales, adems de los genes que determinan el sexo, tienentambin otros genes que no tienen nada que ver con los caracteres sexuales. Estos

genes son los genes ligados al sexo.

- En la especie humana, el cromosoma Y, al ser de menor tamao, posee menos

informacin que el cromosoma X, siendo esta la razn por la que la mayora de los

caracteres ligados al sexo que se conocen sean caracteres ligados al cromosoma X.

HERENCIA LIGADA AL SEXO

Herencia ligada al cromosoma Y- Un gen ligado al cromosoma Y se manifestar

en todos los hombres que lo lleven y slo en los

hombres, independientemente de que sea

dominante o recesivo.

- Ej. hipertricosis del pabelln auricular. Se tratade un carcter que se manifiesta por la

aparicin de pelo en el pabelln de la oreja.

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Herencia ligada al cromosoma X

Los genes recesivos ligados al cromosoma X slo se manifiestan en la

mujer, en el caso de que estn en homocigosis; en el hombre se

manifestarn siempre. Veamos dos casos conocidos:

Un ejemplo tpico es el de la hemofilia: Se trata de una enfermedad

hereditaria caracterizada por ausencia en la sangre de las personas que la

padecen de un factor necesario para su coagulacin.

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Otro ejemplo es el caso del daltonismo: Se trata de una ceguera para los

colores rojo y verde. Las personas que tienen esta anomala se caracterizan

por no poder distinguir ambos colores uno del otro.

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Herencia influenciada por el sexo

Algunos genes situados en las zonas homlogas de los cromosomas sexuales,

se expresan de manera distinta segn se presenten en los hombres o en las

mujeres. Este distinto comportamiento se debe a la accin de las hormonassexuales masculinas.

Como ejemplo de estos caracteres, podemos citar en los hombres la calvicie, un

mechn de pelo blanco, y la longitud del dedo ndice.

Si llamamos C" al gen depelo normaly c" al gen de la calvicie. El gen C" es

dominante en hombres y recesivo en mujeres.

2004 Jos Gallardo

http://www.galeon.com/estilista/tratamientos/calvicie.jpghttp://www.galeon.com/estilista/tratamientos/calvicie.jpg

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Transmisin de una Enfermedad

Autosmica Recesiva

Transmisin de una Enfermedad

Autosmica Dominante

Ejemplos de Enfermedades Autosmicas Recesivas

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Ejemplos de Enfermedades Autosmicas Recesivas

Sordera congnita

Diabetes Mellitus

Anemia de Clulas

Falciformes

Albinismo

Fenilcetoneuria (PKU) Incapacidad para

degradar el aminocido fenilalanina. Require

eliminacin de este aminocido de la dieta o

resulta en serio retraso mental.

Galactosemia hgado agrandado, falla renal,

daos en el cerebro y ojos debido a que no

pueden digerir el azcar de la leche

Fibrosis Qustica afecta las glndulas mucosas

y sudorparas, mucosidad espesa en los

pulmones y el tracto digestivo interfiere con

intercambio de gases, letal. Enfermedad de Tay Sachs Destruccin del

sistema nervioso debido a prdida de enzima

necesatria para degradar glucolpidos necesarios

para funcionamiento normal del cerebro. Inicio

temprano en Judios Ashke-nazi; resulta en

ceguera, ataques, parlisis, y muerte temprana.

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Albino: Carecen de pigmentacin, los ojos

carecen de pigmento y aparecen rojos

debido a los vasos sanguneos.

Ejemplos de Enfermedades Autosomicas Dominantes

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Ejemplos de Enfermedades Autosomicas Dominantes

Enanismo

Polidactilia y Sindactilia

Hipertensin

Edema Hereditario

Glaucoma Crnico Simple Sistema de drenaje en los ojos no trabaja y presin

aumenta, llevando a dao del nervio ptico, lo cual puede resultar en ceguera.

Enfermedad de Huntington Degeneracin del sistema nervioso, resultando

indudablemente en muerte temprana. Inicio en mediana edad. Neurofibromatosis Tumores benignos en piel

Hipercolesterolemia familiar Altos nivel de colesterol sanguneo y propenso a

enfermedades coronarias.

Progeria Envejecimiento prematuro drstico, raro, muere a edad de 13. Sntomas

incluye crecimiento limitado, alopecia, cara y mandbula pequea, piel arrugada,

aterosclerosis, y problemas cardiovasculares pero desarrollo mental no afectado.

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Polidactilia

Se hereda como un rasgo

autosmico dominante

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Estudio de la genealoga

El pedigr puede ser:

una lista sistemtica, de palabras o smbolos de los ancestros de un individuo

el "rbol genealgico" de un gran nmero de individuos. Las mujeres se representan mediante crculos (O) y los hombres mediante cuadrados(). Para un matrimonio se utiliza una lnea horizontal y para sus hijos se usa una lnea vertical

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Pedigr recesivo

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Pedigr dominante