Нумерички хромозомски

аберации

Клинефертелов синдром или машка

хипергоносомија

хипергоносомија на X хромозомот

2n= 47,XXY

тестикуларна атрофија

-неповредени Лајдигови клетки и зголемена секреција на FSH

хипергонадотропен хипогонадизам

1: 400

кај постари родители

ментална ретардација

¾ од хромозомските аберации

едно Барово телце

Klinefelter Syndrome

Male,( 47 total chromosomes, 3 sex chromosomes XXY)

May have some learning difficulties but usually not mentally retarded

Affected male may not develop normally at puberty

In severe cases: rudimentary testes & prostate gland, sparse facial and pubic hair, long arms and legs, breast development may occur

Infertility

(in mild cases man may not discover disorder until he experiences infertility)

Машка хипергоносомија или “супер машки”

цитогенетски методи

повисоки од 180см

агресивност и сколност кон деликвенција

трисомии на половите хромозоми

1:1000

нераздвојување на хромозомите во првата и втората мејотска делба

2n= 47,XYY или 2n=48, XYYY

“хромозомски криминалитет ”

Хипогоносомија или Тарнеров синдром

Ullrich-Turnerov синдром

Хипогоносомија или Тарнеров синдром

2n=45,XO

хипопитуитаризам

мала телесна висина и должина кај новороденчето

низок раст од 140-150см, неразвиени полови органи, cutis luxa, ментална ретардација

машки и женски синдром

појава на мозаицизам со присуство на едно или две Барови телца

ретка неонатална смрт

лекување со естрогени хормони

Turner

Syndrome

Female (45 total chromosomes, 1 sex chromosome (X))

Only monosomy that is Not lethal

Abnormalities: don’t develop normal at time of puberty, underdeveloped breasts, rudimentary ovaries

Infertile: do Not ovulate or menstruate

Treatment: Hormone supplements can help these women lead normal lives

Женска хипергоносомија или “супер

женски”

полисомија на X хромозомот

нераздвојување на хромозомите во мејоза 1 и мејоза 2

аменореја или стерилитет

1/3 се со нормален интелектуален развој

2/3 се со неуропсихиjатриски пореметувања

старосната граница и на двата родители

Тестикуларна феминизација

псеудохермафродитизам

присуство на тестиси и постоење на женски фенотип

Потполната и непотполна тестикуларна феминизација

ингвинални хернии

хормонска инактивација на тестисите

идната стерилност или аменореја

Вистински хермафродитизам

латерален ( на едната страна овариум на другата страна тестис)

билатерален ( овотестиси и на двете страни )

унилатерален ( овариум или тестис на едната страна и овотестиси на другата

страна)

Нумерички хромозомски аберации на

автосомните хромозоми

Причини:

- нераздојувањето на хромозомите во тек на митозата

- староста на еден од родителите

- примената на различни контрацептивни средства

- професионалното изложување на јонизирачки зрачења

Patau – синдром

2n=47,13

1: 10000

раната смртност

микрофталмија

краниофацијалната дисморфија (мала глава со абнормален облик)

антимонголоидна положба на очите, горната усна е 2/3 оштетена со постоењето на зечја уста

крипторхизам и аномалии на скротумот, а кај женските единки присутна е дворога матка, хипертрофија на клиторисот

Edwardsov - синдром

2n=47,18

1:8000

хипопластична скелетна мускулатура

краниофацијална дисморфија

вратот е краток со вишок на кожа

ингвинална хернија

песницата е постојано затворена, показалецот го прекрива третиот прст, а петиот прст го прекрива четвртиот

преживуваат само првите 2-3 месеци

Edwards Syndrome: Trisomy 18

Infant with Edwards Syndrome

Karyotype of a Down Syndrome Female

16

Типови на Дауновиот синдром

Трисомија 21 (95%)

Мозаицизам (1-2%)

Робертсонови

транслокации

(3-4%)

17

Инциденција и преваленција кај лицата со

Down-ов синдром 1 : 600

Австралија 1,45 на 1000 живородени деца;

Бразил (1964), инциденцијата е 0,79

Велика Британија, 1,02 до 1,11

Јапонија, 0,09

САД, инциденцијата е од 0,34 до 2,90

Во Германија, 0,17

Дисморфични симптоми

Рамен профил на лицето 90%

Слаб Моро рефлекс 85%

хипотонија 80%

Хиперфлексибилност на поголемите зглобови 80%

Лабава кожата на грбот на вратот 80%

Искосени палпебрални пукнатини 80%

Бели дамки на обоениот дел од окото (Brushfield spots)

Мала родилна тежина и предвремено раѓање

19

20

21

Дерматоглифски скрининг

Педијатарска практика

22

]Source: National Down Syndrome Society

Source: www.emandan.freeserve.co.uk

24

Здравствени проблеми

40-50% од бебињата со Down-ов синдром се родени со срцеви аномалии

Значителен број на луѓе со Down-ов синдром имаат проблеми со слухот и видот

Нарушување на тироидната жлезда

Слаб имунолошки систем

Респираторни проблеми, кашлање и опструкцја

25

Степен на интелектуална попреченост

Young Children With Down Syndrome Young Nondisabled Children

Average Age Age Range Average Age Age Range

Gross Motor

Sits 10 months 6 – 24 months 7 months 5 – 9 months

Crawls 13 months 7.5 – 21.5 months 8.5 months 6 – 11.5 months

Stands 15 months 11 – 35.5 months 11 months 8 – 16.5 months

Walks 23 months 12 – 46.5 months 13.5 months 8.5 – 18 months

Language

First Word 23 months 1 – 4 years 12 months 8 – 23 months

Two-Word Phrases 36 months 2 – 7.5 years 2 years 15 – 32 months

Social

Responsive Smile 3 months 1.5 – 5 months 1.5 months 1 - 3 months

Self-Help

Finger Feeding 15 months 9 – 24 months 13 months 6 – 15 months

Drinks from Cup (unassisted) 23 months 12 – 32 months 14 months 9 – 17 months

Uses Spoon 29 months 13 – 39 months 32 months 12 – 20 months

Bladder Control 48 months 20 – 95 months 26 months 16 – 44 months

Undressing 43.5 months 2 – 7.25 years 32 months 22 – 42 months

Dresses Self (Not doing fasteners) 7.25 years 3.5 – 8.25 years 4 years 3.25 – 5 years

Children’s Developmental Achievements: A Comparison

Source: Down Syndrome: Birth to Adulthood By: Rynders & Horrobin, page 17

Down Syndrome: Trisomy 21

1 in 900 live births

Distinctive physical appearance: wide skull, flat in back. Skin fold in corner of eye, tongue furrowed & protruding, abnormalities in finger and palm prints,

Development: Mental retardation (but large variations in mental ability), slow growth, developmental delays

Health Impact; 40% have heart defects, Prone to respiratory infection, High leukemia rate.

Langdon-Down-ов синдром

мајмунска бразда мајмунско стапало

Prognosis: today many Down syndrome

children reach adulthood. However, not

many survive past 50.

Risk Factor: Maternal Age

Maternal

age

% of live birth

with Down

syndrome

20 .05%

35 .9%

45 3%

Note: in Trisomy 21 that has occurred as a result

Of nondisjunction, the nondisjunction was maternal

94% of the time!

(In other trisomies nondisjunction maternal 93% of time.)

Maternal Serum Screening

"triple test" or "triple screen"

"Multiples of the Median (MoM)"

Alpha-fetoprotein (AFP)

unconjugated estriol

human chorionic gonadotropin (hCG)

the serum markers most widely used to

screen for Down syndrome

"Multiples of the Median (MoM)"

AFP is produced in the yolk sac and fetal liver.

Unconjugated estriol and hCG are produced by the placenta.

The maternal serum levels of each of these proteins and of steroid hormones vary with the gestational age of the pregnancy.

"Multiples of the Median (MoM)"

With trisomy 21, second-trimester

maternal serum levels of AFP and

unconjugated estriol are about 25

percent lower than normal levels

maternal serum hCG is approximately two

times higher than the normal hCG level

Ultrasonographic Findings Associated with

Fetal Down Syndrome

Chorionic villus sampling

10 to 12 weeks 0.5 to 1.5 %

Early amniocentesis

12 to 15 weeks 1.0 to 2.0 %

Second-trimester amniocentesis

15 to 20 weeks 0.5 to 1.0 %

Ultrasound

During the first trimester of the majority

of pregnancies, it is possible to measure

the size of the fluid area at the back of

the fetus’s neck, known as the nuchal

translucency or NT The increasing size of

the NT indicates a greater risk of the

fetus having Down’s syndrome.

Ultrasound

Fluorescent In Situ Hybridisation techniques

female fetus with trisomy-21

chromosomes 18

(aqua), X (green),

and Y (red).

• chromosomes 13 (green), and 21 (red)

Quantitative fluorescent polymerase

chain reaction

2:1 ratio (Down's

Syndrome)1:1 ratio (normal fetus)