PowerPoint Presentation

P E W A R I S A NFAKULTAS KESEHATAN MASYARAKATS I F A T

KELOMPOK:SYUR AULIA JUFRITRESNA BASOISRAKHMAWATINISMA NIYAR3

KROMOSOM DAN GENTEORI-TEORI DALAM PEWARISAN SIFATISTILAH-ISTILAH DALAM PERSILANGANHUKUM MENDELMACAM-MACAM PERSILANGAN PENYIMPANGAN HUKUM MENDELPEWARISAN SIFAT YG TERPAUT DLM KROMOSOM SEKSPEWARISAN SIFAT YG TERPAUT DLM KROMOSOM AUTOSOMPENURUNAN SIFAT GOLONGAN DARAH SISTEM A, B, O

APA SAJA YANG AKAN DIBAHAS?????

Membahas mengenai pewarisan sifat merupakan hal yang sangat menarik untuk dibahas. Banyak yang menjadi pernyataan, bagaimana proses terjadinya pewarisan sifat terhadap keturunan yang dihasilkan ? bagaimana proses pewarisan bentuk fisik ? bagaimana seorang anak ada yang mirip dengan orangtuanya atau bahkan ada yang bisa mirip dengan nenek dan kakeknya ?

?

Kromosom adalah benang-benang halus yang berfungsi sebagai pembawa informasi kepada keturunannya. Terdapatdi dalam intisel. Di dalam kromosom terdapat satuan-satuankecil yang disebut Gen. Gen inilah yang mengatur sifat yang akan diturunkan pada keturunan selanjutnya.Sel ini memiliki inti sel atau nukleus, pada inti sel terdapat jalinan seperti benang halus yang disebut kromosom. Kromosom inilah yang merupakan pembawa sifat keturunan..

KROMOSOM DAN GEN

Berdasarkan fungsinya, kromosom dibedakan menjadi dua tipe, yaitu:1. Kromosom Tubuh (Autosom) Yaitu kromosom yang menentukan ciri-ciri tubuh.2. Kromosom Kelamin (Gonosom) Yaitu kromosom yang menentukan jenis kelamin pada individu jantan atau betina atau pada manusia pria atau wanita. Misalnya: pada kromosom lalat buah (Drosophila melanogaster) memiliki 4 pasang kromosom, terdiri atas 3 pasang autosom dan 1 pasang gonosom

KROMOSOM(berdasarkan fungsi)AUTOSOMGONOSOM

TEORI-TEORI DALAM PEWARISAN SIFATEMBRIOLOGIPREFORMASIEPPIGENESIS

Teori embriologi

Embriologi adalah ilmu tentang embrio. Embrio atau mudigah ialah makhluk yang sedang dalam tingkat tumbuh dalam kandungan. Kandungan itu berada dalam tubuh induk (dalam Rahim) atau di luar tubuh induk (dalam telur). Tumbuh, ialah perubahan dari bentuk sederhana dan muda sampai menjadi bentuk kompleks dan dewasa.

Ada 2 fase utama pertumbuhan, yaitu : prenatal Postnatal

Masa prenatal adalah periode perkembengan pertamadalam janga kehidupan manusia danSecara biologis, kehidupan dimulai pada waktu itu. Periode ini di mulai pada saat Konsepsi yaitu pembuahan dari ovum oleh sel sperma, dan berakhir pada waktu kelahiran.

Masa postnatal adalah pertumbuhan dan perkembangan, mulai dari sejak lahir sampai dewasa.

Teori preformasi

Berbagai embrio sudah ada dalam telur telah dan terbentuk sempurna, sebagai miniature yang terkandung dalam biji. Teori ini diperkenalkan oleh Marcello Malpighi (1628-1694). Teori ini dimuat berupa karangan di majalah Proceeding yang diterbitkan oleh The Royal Society of London, dengan judul De Ovo Incubato (perkembangan embrio ayam). Katanya setiap organ dalam embrio ayam itu sudah terbentuk sempurna dalam telur yang sudah dibuahi.

ALIRAN DALAM TEORI PREFORMASI

ALIRAN OVULISMEALIRAN ANIMALCULISME

Aliran ovulisme

Aliran ini berpendapat bahwa pada ovum terkandung alat-alat dalam bentuk mini, sedangkan spermatozoa ini hanya untuk merangsang pertumbuhan embrio.

Aliran animalculisme

Aliran ini berpendapat bahwa pada spermatozoa terkandung alat mini, dan tubuh wanita hanyalah sebagai tempat tumbuh.Terlepas dari kedua teori di atas, sesungguhnya Aristoteles (384-322 SM). Dalam dua bukunya berjudul De Generatione Animalium) dan De Historia Animalum) sudah lebih maju dariMalpighi dan agak memenuhi teori moedrn. Dari dalam pengamatannya terhadap embrio ayam juga, Aristotels menarik kesimpulan, bahwa pada embrio sudah ada jantung dan pembulu darah. Tapi belum ada alat-alat lain seperti paru-paru.Teori eppigenesis

Epigenesisberasal daribahasa Yunaniepi(di,pada, di atas) dan genesis(asal). Epigenesis adalah teori bahwa embrio tidak diprabangun di sel telur atausperma, tetapi berkembang secara bertahapdengan pembentukanbagian-bagian baru secara berturut-turut.

ISTILAH-ISTILAH DALAM PERSILANGANSel Haploid dan Sel Diploid

Yaitu sel yang memiliki kromosom dalam keadaan berpasangan atau sel yang memiliki dua set atau dua perangkat kromosom. Misalnya sel tubuh manusia memiliki 46 buah kromosom yang selalu dalam keadaan berpasangan sehingga disebut diploid (2n) (di berarti dua, ploid berarti set/ perangkat). Sedangkan sel kelamin manusia memiliki kromosom tidak berpasangan . Hal ini terjadi karena pada saat pembentukan sel kelamin, sel induk yang bersifat diploid membelah secara meiosis, sehingga sel kelamin anaknya hanya mewarisi setengah dari kromosom induknya. Maka dalam sel kelamin (gamet) manusia terdapat 23 kromosom yang tidak berpasangan atau hanya memiliki seperangkat atau satu set kromosom saja, disebut haploid (n).

2.Genotipe

Genotipe adalah susunan gen yang menentukan sifat dasar suatu makhluk hidup dan bersifat tetap. Dalam genetika genotip ditulis dengan menggunakan simbol huruf dari huruf paling depan dari sifat yang dimiliki oleh individu. Setiap karakter sifat yang dimiliki oleh suatu individu dikendalikan oleh sepasang gen yang membentuk alel. Sehingga dalam genetika simbol genotip ditulis dengan dua huruf. Jika sifat tersebut dominan, maka penulisannya menggunakan huruf kapital dan jika sifatnya resesif ditulis dengan huruf kecil. Genotip yang memiliki pasangan alel sama, misalnya BB atau bb, merupakan pasangan alel yang homozigot. Individu dengan genotip BB disebut homozigot dominan, sedangkan individu dengan genotip bb disebut homozigot resesif .Untuk genotipe yang memiliki pasangan alel berbeda misal Bb, merupakan pasangan alel yang heterozigot.

3.Fenotipe

Fenotip adalah sifat yang tampak pada suatu individu dan dapat diamati dengan panca indra, misalnya warna bunga merah, rambut keriting, tubuh besar, buah rasa manis, dan sebagainya. Fenotip merupakan perpaduan dari genotip dan faktor lingkungan. Sehingga suatu individu dengan fenotipe sama belum tentu mempunyai genotip sama.

4.Dominan

Gen dikatakan dominan apabila gen tersebut bersama dengan gen lain (gen pasangannya), akan menutup peran/sifat gen pasangannya tersebut. Dalam persilangan gen, dominan ditulis dengan huruf besar.

5. Resesif

Gen dikatakan resesif apabila berpasangan dengan gen lain yang dominan ia akan tertutup sifatnya (tidak muncul) tetapi jika ia bersama gen resesif lainnya (alelanya) sifatnya akan muncul. Dalam genetika gen resesif ditulis dengan huruf kecil.

6.IntermedietIntermedit adalah sifat suatu individu yang merupakan gabungan dari sifat kedua induknya. Hal ini dapat terjadi karena sifat kedua induk yang muncul sama kuat (kodominan). Misalnya bunga warna merah disilangkan dengan bunga warna putih, menghasilkan keturunan berwarna merah muda.

7.HibridHibrid adalah hasil perkawinan antara dua individu yang memiliki sifat beda. Bila individu tersebut memiliki satu sifat beda disebut monohibrid, dua sifat beda disebut dihibrid, tiga sifat beda trihibrid, dan sebagainya.

8.HomozigotAdalah pasangan gen yang sama. Homozigot dibedakan menjadi dua, yaitu homozigot dominan (Misal AA) dan homozigot resesif (Misal aa).

9.HeterozigotAdalah pasangan gen yang berlainan. Contoh Aa dan Mm.

10.AlelAdalah gen yang merupakan pasangan dari bentuk alternatif terhadap sesamanya dan terletak pada lokus yang bersesuaian pada kromosom homolog. Contoh : Bb, B adalah alel dari b, dan b adalah alel dari B.

HUKUM MENDEL Ilmu yang mempelajari tentang sifat-sifat yang diwariskan, cara sifat diwariskan, dan variasinya yang terjadi pada keturunannya disebut ilmu ketu-runan atau genetika. Seorang tokoh yang berjasa dalam mempelajari sifat-sifat yang diwariskan dari induk pada keturunannya ialah Gregor J. Mendel (1822 - 1884) sehingga ia dikenal sebagai bapak genetika. Dalam percobaannya, Mendel menggunakan tanaman kacang ercis atau kacang kapri (Pisum sativum).

Adapun alasan Mendel menggunakan tanaman kacang ercis dalam percobaannya adalah:1. Memiliki pasangan sifat yang kontras.2. Dapat melakukan penyerbukan sendiri.3. Mudah dilakukan penyerbukan silang.4. Mempunyai daur hidup yang relatif pendek.5. Menghasilkan keturunan dalam jumlah banyak.

1.Setiap individu hasil persilangan mengandung gamet dari kedua induknya (bersifat diploid = 2n), misalnya induk jantan berwarna merah (MM) dan betina (mm) maka keturunannya memiliki gen Mm.2.Hukum Mendel I ( Prinsip Segregasi secara bebas) berbunyi : Pada pembentukan gamet, dua gen yang berpasangan akan dipisahkan ke dalam dua sel atau gamet secara bebas.Jadi Mm akan berpisah menjadi dua gamet, yaitu M dan m.3.Hukum Mendel II ( Prinsip berpasangan secara bebas) berbunyi : Pada pembentukan gamet, gen-gen yang memisahkan diri dari suatu pasangan akan secara bebas berkelompok dengan gen-gen lain yang berasal dari pasangan lain.

Persilangan dengan Satu Sifat Beda (Monohibrid)

Mendel menyilangkan tanaman kacang ercis berbunga merah galur murni (MM) dengan kacang ercis berbunga putih galur murni (mm), dihasilkan keturunan pertama (Filial) F1 yang semua berwarna merah dengan genotipe Mm. Bila sesama F1 ini disilangkan akan menghasilkan keturunan II atau F2. Perhatikan diagram berikut :

Persilangan Monohibrid Intermedit

Pada kesempatan lain, Mendel juga menyilangkan tanaman mawar berbunga merah galur murni (MM) dengan bunga putih galur murni (mm). Ternyata seluruh keturunan pertama berbunga merah muda (Mm). Warna merah muda ini terjadi karena pengaruh gen dominan yang tidak sempurna (kodominan). Untuk memperoleh F2 maka Mendel menyilangkan sesama F1.

Persilangan dengan Dua Sifat Beda (Dihibrid)

Untuk mempelajari persilangan dua sifat beda Persilangan dihibrid adalah persilangan dengan memperhatikan dua sifat yang berbeda. Misalnya, ercis berbiji bulat berwarna kuning (BBKK) disilangkan dengan ercis berbiji keriput berwarna hijau (bbkk). Karena sifat bulat dan kuning dominan terhadap sifat keriput dan hijau, maka turunan pertama semuanya berbiji bulat kuning heterozigot (BbKk). Jika sesama F1 ini disilangkan, akan diperoleh 16 kombinasi genotipe dan 4 macam fenotipe. Untuk lebih jelasnya perhatikan diagram berikut ini.

Pewarisan Sifat yang Terpaut dalam Kromosom Seks

Gen yang bertempat pada kromosom seks disebut gen terpaut seks. Sifat gen yang terpaut dalam seks sifatnya bergabung dengan jenis kelamin tertentu dan diwariskan bersama kromosom seks. Umumnya gen terpaut seks terdapat pada kromosom X, tetapi ada juga yang terpaut pada kromosom Y.

Melalui Kromosom X

1). Buta warnaOrang yang menderita buta warna tidak dapat membedakan warna-warna tertentu, buta warna merah hijau, tidak mampu membedakan warna merah dan hijau. Buta warna ini dikendalikan oleh gen resesif. Gen ini terpaut dalam kromosom X. Wanita karier atau pembawa artinya wanita yang secara fenotipe normal tetapi secara genotipe dia membawa alel sifat resesif untuk buta warna. Coba kalian buat diagram penurunan sifat, kepada siapa gen buta warna seorang ibu diwariskan.

2). Hemofilia

Hemofilia merupakan kelainan dimana seseorang darahnya tidak dapat/sulit membeku yang terus-menerus. Gen yang mengendalikan sifat ini adalah gen resesif dan terpaut dalam kromosom X. Dalam keadaan homozigot resesif gen ini bersifat letal (menimbulkan kematian). Beberapa kemungkinan susunan genotipe adalah:1) XH XH: wanita normal2) Xh Xh: wanita hemofilia bersifat letal3) XH Xh: wanita pembawa/karier4) XH Y: pria normal5) Xh Y: pria hemofili

3) Anodontia

Anodontia adalah suatu kelainan genetik yang langka yang ditandai dengan tidak munculnya gigi geligi tetap. Kondisi ini dibagi lagi menjadi tiga kelompok, tergantung jumlah gigi yang hilang. Pada anodontia kompleks, gigi geligi tidak muncul secara keselurhan. Anodontia parsial, yang juga dikenal sebagai hipodontia, adalah kehilangan kongenital untuk satu sampai enam gigi geligi tetap sementara oligodontia mengacu pada kehilangan lebih dari enam gigi. Hipodontia dan oligodontia diketahui lebih umum terjadi daripada kehilangan gigi secara keseluruhan yang ditemukan pada anodontia kompleks. Kecacatan ini biasanya lebih sering berkaitan dengan kondisi genetik seperti sumbing bibir, sumbing palatal, Down Syndrome dan Ectodermal dysplasia.

Anodontia tida membahayakan jiwa dan kondisi ini dapat diatasi dengan implan gigi dan gigi tiruan untuk anak-anak secepatnya pada usia dua tahun. Kekurangan satu gigi atau lebih yang terjadi karena kongenital cenderung lebih sering terjadi pada pria daripada wanita. Dan adapun gejalanya, sampai saat ini masih belum diketahui.

4). Sindrom Lesch NyhanTerjadi karena kelebihan basa nitrogen guanin, penderitan suka menggigit bibir hingga rusak dan sering kejang otot yang tidak disadari. Lesch-Nyhan Sindrome (LNS) adalah suatu kondisi yang ditandai oleh kelebihan produksi dan akumulasi asam urat, suatu produk limbah proses kimia normal yang ditemukan dalam darah dan air seni.

Melalui Kromosom Y

Penderita hanya laki-laki. Pewarisan sifat dari ayah ke anak laki-laki sehingga disebut gen holandrik.1). Hipertrikosis (seluruh tubuh berambut, termasuk muka).

2). Hysterixgravior

Terpaut kromosom autosom1. AlbinoMerupakan kelainan yang disebabkan tubuh seseorang tidak mampu memproduksi pigmen melanin, sehingga rambut dan badannya putihAA= normal, Aa= normal pembawa, aa= albino

2. PolidaktiliMerupakan kelainan berupa kelebihan jumlah jari tangan dan kaki, Dominan P= pembawa cacat, pp= normal

3. BrachidaktiliMerupakan kelainan pada ruas-ruas jari yang memendek pada manusiaBB= letal, Bb= bracidaktili, bb= normal

4. Dentinogenesis imperfectMerupakan kelainan pada gigi manusia yang menyebabkan tulang gigi (dentin) berwarna seperti air susuDt= gen pembawa, dt= gen normal

5. AnonychiaMerupakan kelainan pada sebagian jari, sehingga tidak ditumbuhi kukuAc= gen pembawa, ac= normal

KebotakanMerupakan kelainan pada manusia yang menyebabkan tidak tumbuhnya rambut pada kepala

Penurunan sifat golongan darah system A, B, O

Golongan darah adalah hasil dari pengelompokan darah berdasarkan ada atau tidak adanya substansi antigen pada permukaan sel darah merah (eritrosit). Antigen tersebut dapat berupa karbohidrat, protein, glikoprotein, atau glikolipid.Dan sangat tergantung pada golongan darah kedua orang tua manusia yang bersangkutan.

Golongan darah A memiliki antigen permukaan A. Antigen A tersusun dari 1 molekul fukosa, 2 molekul galaktosa, 1 molekul N-asetil galaktosamin, dan 1 molekul N-asetil glukosamin.Golongan darah B memiliki antigen permukaan B. Antigen B ini sedikit berbeda dengan antigen A, di mana antigen ini tersusun dari molekul N-asetil galaktosamin digantikan oleh 1 molekul galaktosa.Golongan darah AB memiliki dua macam antigen permukaan, yang merupakan kombinasi dari antigen A dan antigen B.Golongan darah O semula dianggap tidak memiliki antigen permukaan, namun terbukti bahwa golongan darah O masih memiliki ikatan karbohidrat pada permukaan eritrositnya yang terdiri atas 1 molekul fukosa, 1 molekul N-asetil glukosamin, dan 2 molekul galaktosa. Gugus ini tidak bersifat imunogenik, sehingga anggapan golongan darah O tidak memiliki antigen permukaan masih bisa diterima.

Penyimpangan hukum Mendell1. PolimeriPolimeri adalah suatu gejala dimana terdapat banyak gen bukan alel tetapi mempengaruhi karakter/sifat yang sama. Polimeri memiliki ciri: makin banyak gen dominan, maka sifat karakternya makin kuat.

Contoh: persilangan antara gandum berkulit merah dengan gandum berkulit putihP : gandum berkulit merah x gandum berkulit putih M1M1M2M2 m1m1m2m2F1 : M1m1M2m2 = merah mudaP2 : M1m1M2m2 x M1m1M2m2F2 : 9 M1- M2 - : merah merah tua sekali 3 M1- m2m2 : merah muda merah tua 3 m1m1M2 - : merah muda merah tua 1 m1m1m2m2 : putih

Rasio fenotif F2 merah : putih = 15 : 1

Dari contoh di atas diketahui bahwa gen M1 dan M2 bukan alel, tetapi sama-sama berpengaruh terhadap warna merah gandum. Semakin banyak gen dominan, maka semakin merah warna gandum. 4M = merah tua sekali3M = merah tua2M = merahM = merah mudam = putihBila disamaratakan antara yang berwarna merah dengan yang berwarna putih, diperoleh:

2.KriptomeriKriptomeri merupakan suatu peristiwa dimana suatu faktor tidak tampak pengaruhnya bila berdiri sendiri, tetapi baru tampak pengaruhnya bila ada faktor lain yang menyertainya. Kriptomeri memiliki ciri khas: ada karakter baru muncul bila ada 2 gen dominan bukan alel berada bersama

Contoh: persilangan Linaria maroccanaA : ada anthosianin B : protoplasma basaa : tak ada anthosianin b : protoplasma tidak basaP : merah x putihAAbbaaBBF1 : AaBb = ungu - warna ungu muncul karena A dan B berada bersamaP2 : AaBb x AaBbF2 : 9 A-B- : ungu 3 A-bb : merah 3 aaB- : putih 1 aabb : putih

Rasio fenotif F2 ungu : merah : putih = 9 : 3 : 4

Rasio fenotif F2 hitam : kuning : putih = 12 : 3 : 1

3.Epistasis-Hipostasis

Epistasis-hipostasis merupakan suatu peristiwa dimana suatu gen dominan menutupi pengaruh gen dominan lain yang bukan alelnya. Gen yang menutupi disebut epistasis, dan yang ditutupi disebut hipostasis.

Contoh: persilangan antara jagung berkulit hitam dengan jagung berkulit kuning.P : hitam x kuning HHkk hhKKF1 :HhKh = hitamPerhatikan bahwa H dan K berada bersama dan keduanya dominan. Tetapi karakter yang muncul adalah hitam. Ini berarti hitam epistasis (menutupi) terhadap kuning/kuning hipostasis (ditutupi) terhadap hitamP2 : HhKk x HhKkF2 : 9 H-K- : hitam 3 H-kk : hitam 3 hhK- : kuning 1 hhkk : putih

Rasio fenotif F2 normal : bisu tuli = 9 : 7

4.KomplementerKomplementer merupakan bentuk kerjasama dua gen dominan yang saling melengkapi untuk memunculkan suatu karakter.

Contoh: perkawinan antara dua orang yang sama-sama bisu tuliP : bisu tuli x bisu tuli DDee ddEEF1 : DdEe = normal

D dan E berada bersama bekerjasama memunculkan karakter normal. Bila hanya memiliki salah satu gen dominan D atau E saja, karakter yang muncul adalah bisu tuli.

P2 : DdEe X DdEeF2 : 9 D-E- : normal 3 D-ee : bisu tuli 3 ddE- : bisu tuli 1 ddee : bisu tuli

5. Interaksi alel

Interaksi alel merupakan suatu peristiwa dimana muncul suatu karakter akibat interaksi antar gen dominan maupun antar gen resesif.Contoh: mengenai pial/jengger pada ayam

R-pp : pial Ros/GerigirrP- : pial Pea/Biji

R-P- : pial Walnut/Sumpelrrpp : pial Single/Bilah

P : Ros x Pea

R-pp rrP-

F1 : RrPp Walnut

P2 : RrPp X RrPp

F2 : 9 R-P- : Walnut

3 R-pp : Ros 3 rrP- : Pea 1 rrpp : Single

Pada contoh di samping ada 2 karakter baru muncul:

- Walnut : muncul karena interaksi 2 gen dominan- Singel : muncul karena interaksi 2 gen resesifRasio fenotif F2 Walnut : Ros : Pea : Single = 9 : 3 : 3 : 1

SEKIANTERIMA KASIH

40