5. cours.anomalie chromosomique
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7/25/2019 5. Cours.anomalie Chromosomique
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Service de gntique, facult
de mdecine, Universit dOrananne 2013/2014
Cours
BENAISSA .Y2012
Les anomalies chromosomiques denombres et de structures.
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A LES ANOMALIES CHROMOSOMIQUES DENOMBRE
La constitution humaine normale :fcondation de deux gamtes haplodes(23 chromosomes)
zygote diplode ( 23 + 23 !"chromosomes)#$ % La triplodietrois copies de cha&ue chromosome :
(3 ' 23 " chromosomes)#*le hydatiforme#aortement spontan#,uel&ues rares cas arrient - lanaissance#
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".'''
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2 "a t$ta,"o-die! exemplaires de cha&ue chromosome (23' ! 2chromosomes)# aortement prcoce# !" !" + !" 2
condationnormale$ere diision mitoti&ue4iision nuclaire sans
diision cellulairettraplodie
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"'aneu,"o-die
5 6ne copie surnumraire d/unchromosome:78909;#
aortement prcoce sauf la trisomie $3.$< et 2$syndromes poly malformatifs sres#La trisomie des chromosomes sexuels :
''' ou ''1 ou'11 phnotype attnu#5 =erte d/une copie d/un chromosome :0>009;
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!@.''.+2$
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!@.''1
yndromedeAlinefelter
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!B.'
syndrome deturner
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La cau!e d'une aneu,"o-die e!t "e ,"u!!ou(ent une nondi!/onction $iotiue toucant "e!
*a3te! #$condant!.
S$*$*ation d'un coo!oe au cou!d'une $io!e noa"e
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B 4 LES ANOMALIES CHROMOSOMIQUESDE S5RUC5URE
Rarrangements de la structure dun ou deplusieurs
chromosomes.
quilibres : ni perte ni gain de matrielgntique.dsquilibres :entrane une monosomiepartielle et/ou une trisomie partielle.
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1 "e! anoa"ie! toucant un !eu" coo!oe6$aan*eent d$!$ui"i+$7a "a d$"$tion
Cest une perte dune partie du chromosomemonosomiepartielle qui concerne le segment perdu.
La consquence clinique est variable selon lataille de la rgion
perdue et aussi selon limportance des gnes qui
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!"#$$#del%!&
%p'"&
dltion partielle cri dechat ( p ''.'
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+ "a du,"icationUn !e*ent coo!oiue $,$t$ deu8#oi! dan! "e
coo!oe ti!oie ,atie""e.
Le etenti!!eent ,$not),iue e!t (aia+"e
et d$,end de
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c "'in(e!ionca!!ue d'un !e*ent coo!oiue !ui(ie
de !on eco""eent a,3! une otation de190:..
Reanieent coo!oiue $ui"i+$ !an!etenti!!eent ,$not),iue
diect !u "e ,oteu;.,o(oue un d$!$ui"i+e dan! "a de!cendance.
1 "e! anoa"ie! toucant un !eu"coo!oe6 $aan*eent $ui"i+$7
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d 4 Le coo!oe en anneau
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2 "e! eanieent! toucant deu8coo!oe!
a "a tan!"ocation $ci,oue
C'e!t un $can*e ente deu8 !e*ent!coo!oiue!.=ui"i+$ % ni de *ain ni de ,ete de at$ie"
coo!oiue.
San! etenti!!eent ,$not),iue ;?@ @ t 6> 1276@217.
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>?@Y@ t 612
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+ "a tan!"ocation o+et!onienne&u!ion centiue ente deu8 coo!oe!acocentiue!.
Le ca)ot),e de(ient a"o! > coo!oe!.Cette anoa"ie e!tau!!i $ui"i+$e@ ai! ,eut entane un
d$!$ui"i+e dan! "a de!cendance.
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