A conference organised by : with :

5th EuropEAn ConfErEnCE on rArE DisEAsEs

13-15 May 2010 Krakow

www.rare-diseases.eu

2. national plans and strategies for rare Diseases

 

CONTECHAPTER

Acknow

Additio

Execut

The org

Euro

Rare

Fund

Nati

CHAPTER

Whe

M

State

D

The 

Pr

Compari

Reco

D

How

M

Euro

D

Deba

WHERE D

NOTES....

 

 

ENTS R 1 ‐ ABOUT TH

wledgements,

onal Funders .

tive summary 

ganisers ........

ordis ..............

e Disorders De

dacio Doctor R

onal Commiss

R 5 ‐ NATIONA

ere are we? ...

Mr Terkel Ande

e of the art of

r Ségolène Ay

German plan 

rof Dr. Johann

ison of meas

ommendation

r Domenica T

w to develop n

Mr Albert van d

oplan and Rar

r Laura Frego

ate ................

DO THEY TALK

......................

HE 5TH EUROP

, Credits and m

......................

......................

......................

......................

enmark ..........

Robert ...........

sioning Group

AL PLAN AND S

......................

ersen, Preside

f services in E

ymé, Leader o

for rare disea

n Matthias Gra

sures: what 

ns for nationa

aruscio, Europ

national plans

der Zeijden, D

e Disease Tas

nese, Leiden U

......................

K ABOUT MY D

......................

 

PEAN CONFER

main Funders

......................

......................

......................

......................

......................

......................

p NCG – NHS ..

STRATEGIES F

......................

ent of Eurordis

urope: where

f the Task For

ases: a develo

af von der Sch

is happenin

l plans ...........

plan leader, IS

? ....................

Dutch Steering

k Force worki

University Me

......................

DISEASE? Inde

......................

ENCE ON RAR

s .....................

......................

......................

......................

......................

......................

......................

......................

OR RARE DISE

......................

s ....................

e are the prob

rce on Rare Di

opment in pro

hulenburg, Le

ng? ................

......................

SS, Italy .........

......................

g Committee o

ing group ......

edical Centre, 

......................

ex ...................

......................

RE DISEASES E

.....................

.....................

.....................

.....................

.....................

.....................

.....................

.....................

EASES ............

.....................

.....................

lems? ...........

iseases .........

gress ............

ibniz Universi

.....................

.....................

.....................

.....................

of Orphan Dru

.....................

Netherlands 

.....................

.....................

.....................

CRD 2010 .....

......................

......................

......................

......................

......................

......................

......................

......................

......................

......................

......................

......................

......................

......................

ty, Hannover 

......................

......................

......................

......................

ugs and Europ

......................

......................

......................

......................

......................

......................

......................

......................

......................

......................

......................

......................

......................

......................

......................

......................

......................

......................

......................

......................

.....................

......................

......................

......................

......................

plan ................

......................

......................

......................

......................

......................

Page | 2 

............. 3 

............. 3 

............. 4 

............. 5 

............. 9 

............. 9 

............. 9 

............. 9 

............. 9 

........... 10 

........... 10 

........... 10 

........... 16 

........... 16 

........... 26 

........... 26 

........... 30 

........... 30 

........... 30 

........... 32 

........... 32 

........... 36 

........... 36 

........... 42 

........... 43 

........... 46 

 

A

ACKNOWherol

T

P

TDr

 This con

 

 

T

BOUT

WLEDGEME

e organisers le:

THE JAGELLIO

EUROPEAN CODG HEALTH AProgramme o

EXECUTIVE AG

The responsDiseases lieresponsible f

nference was

T THE 5

NTS, CREDIparticularly w

ONIAN UNIVERS

OMMISSION, PAND CONSUMEf Community a

GENCY FOR HE

sibility of thees with the sfor any use t

s also suppo

 

 

5TH EU

TS AND MA

wish to than

SITY IN KRAKO

PUBLIC HEALTHER PROTECTIOaction in the fi

EALTH AND CO

e content anspeakers anthat may be m

orted by:

ROPERAREAIN FUNDER

k the followi

OW

H PROGRAMMEON

ield of public h

ONSUMERS

d programmnd programmmade of the

AN CODISEAS ng persons/o

E,

health

me of the 5thme committeinformation c

ONFERASES E

organisation

h European e. The Execcontained the

RENCECRD 2

s/companies

Conference cutive Agenerein.

Page | 3 

E ON 2010

s for their

on Rare cy is not

 

ADDITIOhe orfollow

A

m

O

S

G

S

Gf

M

T

C

Bm

H1

 

TONAL FUNDrganisers of twing institutio

Alexion  for  t

morning  

Orphan Europ

Swedish Orph

Glaxo Smith K

Shire Human 

Genzyme Corfellowship  pr

May. 

Takeda Pharm

Celgene Inter

Bayer  Sheringmailing of the

Helsinn for th19 & 20. 

DERS he 5th Europons/companie

their  donation

pe for their do

han for their d

Kline Pharmac

Genetics Ther

rporation for ogramme  and

maceuticals Eu

national for th

g  Pharma  fore conference r

heir donation 

 

ean Conferenes for their fin

n  for  the  co

onation for the

donation for  t

ceuticals for th

rapies for the

their donatiod Genzyme  P

urope for thei

heir donation

r  their  donatreport 

for the Votin

nce on Rare Dancial suppor

ffee  break  o

e coffee brea

the coffee bre

heir donation 

ir donation fo

n for the EURPoland  for  the

r donation for

 for the Photo

tion  for  the  f

g Devices for

Diseases ECRDrt: 

of  14  May  in

k of 14 May in

eak of 15 May 

for the lunch 

or the lunch of

RORDIS membee  cocktail  in 

r the speakers

o Exhibition.

fellowship  pro

the interactiv

D 2010  in Kra

the 

n the afternoo

in the mornin

of 14 May  

f 15 May 

ers’ dinner anthe  evening 

s’ dinner 

ogramme  and

ve sessions 15

akow wish to 

on 

ng 

nd the of  14 

d  the 

5, 16, 

Page | 4 

thank the 

 

EXECUTMore thapolicies rlargely di

S

The  5th  Egatheredmakers (3Eastern Ecountries

The mainactions foCommundomain  (national padopted approachaccompaEconomic

ECRD 200ECRD 200ECRD 200ECRD 200ECRD 201

2010 IS DID IT AL

In Chapteorganisataction agpatient a

It startedchildren wwas compFrambu w

WHAT SE

ROAD FO

In  ChaptDiseases,

TIVE SUMMA

an a conferenrelevant to rascussed at the

National planEuropean RefScience from Medicines forInformation, H

European  Con 545 participa35%) and  indEurope  and Cs. 

n objective ofor Rare Diseasication  in  the(adopted  200plans and straand  running

hes could be cnying  the  Coc and Social C

01, Copenhage03, Paris: Com05, Luxembou07, Lisbon: Lau10, Krakow: Tw

ONE STAGE T

LL START IN E

er 5  (leaflet 2tions, then frogainst rare disnd healthcare

d in Norway wwith poliomyepletely rebuiltwas establishe

ERVICES ARE N

R THESE SERV

er  5  (leaflet ,  reviews serv

ARY nce report, thre diseases (we 5th Europea

s and strategiference Netwothe Bench to r People LivingHelp Lines, Em

nference  on ants from 41 ustry (10%). TChapter 3  (lea

f  the 5th ECRDses. In particue  field of  rare09).  This  is wategies, with tg  by  2013:  “considered to ommunicationommittee and

en: 1st Europemmitment of Furg: 1st of its kiunch of the Euwo‐year follow

OWARDS THE

UROPE? 

2), Terkel Andom some natseases in Euroe professional

when Frambu elitis, cerebrat and started ed as a Resour

NEEDED? NAT

VICES DEVELO

2),  Dr  Segolèvices  required

is document with some updn Conference 

ies for rare disorks & Centrethe Bed Side g with a Rare mpowerment 

Rare  Diseasecountries, repThis was also aflet 1) prese

D was  the  follular, the confee diseases  (adhy many  sessthe collective There  is  probbe so  inefficin  from  the  Cd the Commit

ean ConferencFrench authoriind to be suppuropean Commw‐up of the Co

E DEVELOPME

dersen, Presidional authoritope. The initia advocacy.  

was establishl paresis and slowly to arrarce Centre for

TIONAL PLANS

OPMENT. 

ène  Aymé,  Led  to  treat  rare

describes thedates in 2011 on Rare Dise

seases      es of Expertise           Disease    &   Medical E

es  ECRD  2010presenting pathe first Euronts  the  curre

low‐up of Eurerence focusedopted 2008),sions  revieweobjective to hbably  no  othient and  ineffCommission  tttee of the Reg

ce on Rare Disities to develoported by the mission consuommission Co

ENT OF ADEQU

dent of EURORDties, and finalatives taken in

hed in 1954. Iother diseaseange courses fr Rare Disease

S AND STRAT

eader  of  thee diseases an

e state‐of‐the‐1, at the time ases ECRD 20

         e for Rare Dise                  ducation  

0  took  placeatients (55%),opean Conferent  context  a

ropean and nd on the impl, and  the Coued  the  state  ohave all EU Mher  area  in  pfective as withto  the  Councgions). 

eases op a national pPresidency ofultation for a Communication

UATE POLICIE

DIS, explains wlly European n 2008/2009 a

n the beginnies that touchefor more rarees and this wa

EGIES FOR RA

e  new  Europed describes  t

‐art  in 2010 aof publicatio10 in Krakow 

      (see leaease   (see lea      (see lea      (see lea      (see lea

on May  14‐1healthcare pence on Rare bout  rare dis

ational commementation ouncil Recommof  the  art  anember Statespublic  health h rare diseasecil,  European 

plan for rare df the EuropeanCommunication and Council R

S FOR RARE D

which  initiativinstitutions, mare the outco

ng, this centred larger groudiseases like s the first one

ARE DISEASES 

ean  Committehe current sit

about  importan). These theand consist o

aflet 2) aflet 3) aflet 4) aflet 5) aflet 6) 

15  2010  in  Kprofessionals ae Diseases to seases  in  som

mitments  to cof both the Comendations  in nd  the  develos having a planin  which  27

es” (Impact AsParliament, 

diseases n Union on on Rare DisRecommenda

DISEASES. BUT

ves, first frommark the histoome of a long 

re arranged coups.  In 1975 tCystic Fibrose in Europe. 

ARE PAVING 

ee  of  Expertstuation  regar

Page | 5 

ant health mes were of: 

Krakow.  It and policy be held  in 

me Eastern 

coordinate ommission the same 

opment  of n/strategy 7  national ssessment European 

seases ations 

T HOW 

m patients’ ory of the history of 

ourses for the centre is. In 1996 

THE 

s  on  Rare rding  their 

 

provisionlaboratorevaluatiosettings wassessmemanagem

Well‐fundgroups, sCentres orare disea

With currcollecting

2010: HA(2013) 

Council Rthat Memat  the  laframewo

Five MemRepublic,leaflet 2 (

“How  caeveryday

Methods clearly de

CENTRES

Chapter ReferencReferencin such ce

Examples(Dyscernerepresent

About Ce40 million300 000 €being  labcountriestotal activ

About Crmore  tha

n:  Genetic  Series and geneon  for  other with well  orgent  methods,ment and help

ded networksspecialised ceof expertise aases already e

rent technolog data in this d

ALF‐WAY BET

Recommendatmber States “eatest,  aimed rk of their hea

mber States  in, Romania, Bu(Germany, Ne

n we make  sy life in all regi

  to  evaluate etailed (Chapt

 OF EXPERTIS

6  (leaflet  3) e  Networks. e Networks centres: they n

s  of  Europeane, which  linksting cystic fib

entres of Expen € were nece€/centre. In tbelled as Cents,  the numberve file.  

oss Border Caan 1.2% of al

ervices,  Clinictic counsellindiseases),  seganised  fundi  specialised p clinicians to 

s and registrientres for specre also highlyexist. Most of 

ogies, a precisdomain. A gen

TWEEN THE LA

tions of June 2elaborate andat  guiding  analth and socia

n 2010 and seulgaria, and Getherlands...). 

sure  that  the ions”, asked T

whether  thester 5, leaflet2)

SE / EUROPEA

presents  an As  discussedannot exist wneed more a E

n  Reference s a  total of 85rosis clinical t

ertise, three Messary to fundthis country, Ctres of Expertr of visiting p

are, Andrzej Rl EU patients 

cal  services  fg, Neonatal srvices  for  disng  bodies  ancentres  for best  treat the

es that addrescific disabilitiey needed (Chathem are nat

e diagnosis exnetic test is av

AUNCH OF TH

2009 on an acd adopt a plannd  structuringal systems”. 

even  in 2011 reece. Others

strategies  deTerkel Anderse

se plans  are ). 

AN REFERENC

overview  of d  by  Geske Wwithout centreuropean netw

Networks we5 centres), oneams and pat

Member Stated 131 Centres Centres of Exptise  (+7%  to +patients varies

Rys, Director owill be willin

for  diagnosisscreening for sabled  peoplend  calls  for  prare  diseaseseir patients. 

ss rare diseasees caused by apter 6, leafleional registrie

xists for 1 800vailable for 1 2

E INITIATIVES

ction in the fien or strategy ag  all  relevant

have adoptes are in progr

ecided  at  naten in session 5

in progress  a

E NETWORKS

the  current Wehr  from  thes of expertisework of expert

ere  presentedne on Cystic Ftient organisa

es have develo of Expertise fpertise measu+40%, averages  from one ce

of Public Healtng  to  seek  ca

and  also  mPhenyl‐Ketone  and  rehabiproposals,  nets,  with  clinica

es specificallyrare diseaseset 3). Nowadaes, only some 

0 rare disease200 genes. 

S (2008) AND

eld of rare disas soon as post  actions  in  th

ed a national ress, with som

tional  level  h5, leaflet 2? 

and  if  they pr

S 

concept  of  Che  Ichtyosis  oe, but not all dts. 

d  (Chapter  6,Fibrosis  (ECOtions).  

oped a nationfrom 2005 to ured an increae +20%).  In teentre  to  the o

th at the Eurore  in another

olecular,  cytouria (PKU) anlitation  centrtworks  for  laal  guidelines 

, well supports access to  innays, 354 well oare European

es among the 

D THEIR FULL 

eases (2009/Cssible, preferahe  field  of  ra

plan: France, me examples e

ave  an  impac

roduce  the de

Centres  of  Exorganisation  idiseases need

  leaflet  3):  oRN‐CF, with 1

al policy for s2008. This rease in their acerms of patieother betwee

opean Commisr  country and

ogenetic,  biond hypothyroires,  academicaboratories  anto  guide  th

ted and trainenovative therorganised regn or internatio

European 38

IMPLEMENTA

C 151/02) recably by the enare  diseases w

Spain, Portugexplained in C

ct  on  patient

esired  effects

xpertise  and in  Germany, d multi‐discipl

one  on  dysm16 associated

such centres. epresents an active immediaents visiting  fren 15% and 5

ssion explained  this  should 

Page | 6 

ochemistry dism (and c  research nd  quality e  disease 

ed patient rapies and gistries for onal.  

 countries 

ATION 

ommends nd of 2013 within  the 

gal, Czech Chapter 5, 

ts  in  their 

s  are now 

European European inary care 

orphology  partners, 

In France, average of ately after rom other 0% of  the 

ed that no not harm 

 

health buwere prereference

Examples(30,000 pNMD pat

SCIENCE 

The Eurodiseases 

6

7s

Patients’ million euon resear

ORPHAN 

In  studiesleaflet 5)approval biotechno

Apart frolargely di

Dr Claudicomposeare approfrom  the decades, any evide

How can 

Mr AndraOrphan Daffordabithe  infrasvarying imand the porphan d

To the qurepresentexample Progressi

udgets (Chaptesented, and ae networks no

s of Centres opatients  in  thients in the EU

FROM THE BE

pean Commis(e.g. fundame

6th  Framewomillion EUR  7th Framewostill on‐going,

organisationsuros to this rerch. 

DRUGS 

s presented b, orphan drugfor another oology product

om their devescussed (Chap

ia Wild,  repred of 33 organoved with a w discovery of to enzyme reence on prolo

society face t

as Fehervary,Drug working ility of the prostructure andmpact in indivpayers could rugs. 

uestion “Whatative of  the less and less on Free Survi

ter 6,  leaflet 3as this Directow exist. 

f Expertise prhe EU),  the TrU). 

ENCH TO THE 

ssion’s Framewental research

ork  Programm

ork Programm it will end in 

s also supportesearch. Patie

by Harald Heeg approval waorphan drug (Ots tended to h

lopment and pter 8, leaflet 

esenting EUnenisations fromwidening dissoinsulin  in  theeplacement thnged survival

this evolution?

 Head of Magroup of the oduct but alsod  information vidual countriehave conside

t should be tpayers  (EUNHTA agenciesval). At that p

3). The objective has been 

esented at threat‐NMD pro

BED SIDE 

work Programh on genetic th

me  (FP6)  –  ye

me  (FP7) – yea2013) 

t research on nts’ organisat

emstra  from as strongly asOR=17.3, CI=5have a higher 

approval, the5). 

etHTA,  the Eum 23 EU memociation betwee 20s which cherapy marke. 

? 

rket Access &industry, explo the acceptan(Lack of  infoes, Limited mrable added v

he priority asetHTA)  stateds accept outcopoint there mi

tives of the Dadopted  in F

he 5th ECRD incoject  for Duc

mme for Reseaherapies or ce

ears  from  20

ars from 2008

rare diseases tions that are 

the Utrecht  Isociated with5.6–53.1). Furlikelihood of r

e question of 

uropean Netwber states aneen their procost some 500eted  in 2010 t

& External Aflained that thnce of orphanrmation on raedical expertivalue. This ca

spect where red  that methoomes that areight be possib

Directive on Paeb 2011, the 

clude the Epidhenne Muscu

arch is fundinell therapies):

02  to  2007  (

8 to 2009 – a

and in 2009 t10 years or o

Institute  for Ph previous exprthermore, exreaching appr

their cost‐eff

work of Healtd Norway. Toven benefit a0 € per patiethat cost 500

fairs at Novahe issues are n drug value inare disease thise...). More cannot guarant

egulators andodological  issue not patient bilities to coop

atients’ Rightslegal frame f

dermolysis Buular dystrophy

g projects po

entire  progra

pproximately 

they contributlder spent abo

Pharmaceuticaperience of thisting synthetroval status (O

fectiveness an

h Technologyo her opinion,nd their costsnt per year a000 € per pa

rtis Oncologynumerous, non the case of uherapies, Patiollaboration btee but will  lik

d payers shouues  should berelevant like sperate using o

s for Cross Bofor the fundin

ullosa House iny  (167 000  to

otentially usef

amme  duratio

y 80 million EU

ted to a minimout half of the

al Sciences  (Che sponsor in tic entities comOR=3.9, CI=0.9

nd reimburse

y Assessment , more and ms. There is an and can proloatient per yea

y, and on behot just the pricuncertain evidient organisatbetween the kely facilitate

ld work togete discussed esurrogate maonly surrogate

Page | 7 

order care ng of such 

n Salzburg o 250 000 

ul for rare 

on)  =  230 

UR (FP7  is 

mum of 13 eir budget 

Chapter 8, obtaining mpared to 9–16.6).  

ment was 

Agencies, more drugs evolution ng  life  for ar without 

half of  the ce and the dence, and tions have regulators access to 

ther?” the arlier.  For rkers (e.g. es that are 

 

validatedfrom QuaAlmost aare some

Prof Hansthe  reguleffective”“Should wahead of we’re stilhave. Wethree yeayou don’tmethodo

On advangoal  is  totherapiesbecause injected ofinanciall

GENETIC 

Genetic tthe targe

1. t2.

f3. t4.

Anil MehJust as sitwo sicklcarried  inadvantagdiseases; 

Thus, oneinfectious

OTHER C

Part of thMedical E

 

 

d and  incorpoality of  Life mll orphan drugetimes not ass

s Georg Eichlelators. He  com” and the paywe move fromthe Americanll using surroge should get thars from now,t know what tology of the tri

nced  therapieo  market  thes will  probabof  the  absenonce  in a paty rewarded w

TESTING 

tests provide eting and effec

the request fobefore requefamily must bthe quality of pre‐ and post

ta, Universityckle cell traite copies are n  phenotypicage  to  earlier  the common

e  current hyps disease. 

HAPTERS 

he national plaEducation (Ch

rate them  in measurementgs are approvsociated with 

er, Senior Memmented  theyers say “Oh wm objective rens.” And now gate endpoinhe payers on , we will not gthe cost will bial. 

es  (Chapter 8,erapies  that ly  have  a  lifence  of  a  busintient  life?  Invewith the curren

a profitable sctiveness of te

or genetic teststing a genetbe considered testing is crit‐test counsell

y of Dundee, U  (one sickle hpotentially  leally‐silent  singenerations est cause of d

pothesis  is  th

ans: Informathapter 9, leafle

 

early stages os.  That  is  a mved on the bapatient releva

dical Officer, e paradoxical well but we wesponse rate regulators arets. We can oboard so thatguarantee thabe. But we wo

,  leaflet5), a kprovide  retuelong  effect  iness model:  hestors do notnt reimbursem

support in hanesting, the rar

ts must be clinic test,  its use

ical for diagnoing must be a

United Kingdohaemoglobin gethal, so  it migle  copy)  couof  children  wdeath in most 

at  rare diseas

ion (Chapter et 6), and Pati

of clinical triamatter of measis of surrogaant outcomes

European Mesituation wh

won’t reimbuto Progressioe hearing fromnly make somt they show that we will payould at least n

key question rn  on  investn  patients whow  can  indut see how a  liment policy. H

ndling rare dire disease com

nically drivenefulness and 

osis and manaavailable 

om, explored wgene and oneight be  that  iuld  have,  in  awho  were  exchildren for t

se  carriers ar

9, leaflet 6), Hient Empower

als. Almost noethodological ates and surro like Overall S

edicines Agenhen  the  regularse  it”. Regulaon Free Survivm the HTA orgme progressesheir cards andy for it. How cnot question t

was about  thment  and  anho will  receivustry make  pfelong effect How do HTA a

seases (Chaptmmunity shou

the potential

agement 

why so many e normal) pron Europe  todancient  time,xposed  to  rethousands of y

re  super‐survi

Help Lines forrment (Chapte

one of the druweaknesses oogates like Prourvival. 

cy respondedators  say  “yeators have baval and we arganisations thas by harmonis say “If this dould you? Youthe outcome, 

he new businen  affordable ve  them.  Resrofit  from  a  twith a singlegencies envisa

ter 7, leaflet 4uld endorse th

  impact onto

carriers of geotects against day, other  rec  conferred  soepeated  boutyears. 

ivors awaiting

Rare Diseaseer 10, leaflet6

ugs analysed of quality of ogression Fre

d as a represees  this drug  isattled for halfre proud thatat Europe is fsing disagreerug comes to u don’t see ththe endpoint

ess model neprice. Many search  can  betherapy  that e administratioage this? 

4). In order tohe following:  

o the patient 

netic variantst childhood mcessive conditome  unknowts  of  severe 

g  the next ep

es (Chapter 9, 6), were also d

Page | 8 

benefited life  tools. 

ee Survival 

entative of s  safe  and f a decade t we did  it ar behind, ments we market in he results; ts, and the 

eeded:  the advanced e  stopped is  let  say on can be 

o improve 

or his/her 

s are alive. malaria but tions  (also wn  survival infectious 

pidemic of 

leaflet 6), discussed. 

 

THE OREURORDIThe Eurocountriesin Europepan‐Eurofight agai

www.eur

RARE DIS

Rare Disopeople sufor peopl

www.sja

FUNDACIThe Fundfurthered

The  institorganisathealth wo

www.fdro

NATIONA

The  NCGestablisheoversees Specialise

  Nationa

 

 

 

 

 

All  articlespeakers DallipicolSuchert, 

GANISERS IS pean Organiss including 25 e.  It  is one ofopean commuinst the impac

rordis.org

SORDERS DEN

orders Denmauffering from e with rare di

aeldnediagno

IO DOCTOR Rdació Doctor Rd by the Unive

tutional misstional  developorld with the 

obert.uab.es

AL COMMISSI

G  is  a  Standed as a result the national ed Commissio

l Commission

es  in  this  rep(Cristina Rusla, Francesc PElisabeth Her

sation for RareEU member f the  largest punity of peoplct of rare dise

NMARK ark (RDD)  is arare disordeisorders in De

oser.dk

ROBERT Robert (FDR) iersitat Autòno

ion  statemenpment  in  theincorporation

s

ONING GROU

ing  Committof the Cartercommissioninoning Group (S

ing Group 

port were wriu, Pohla GubPalau, Greetjenberg, and Ga

e Diseases bristates. Eurordpatients’ orgae affected byases. 

n alliance of rs. RDD worknmark. 

s a continuouoma de Barcel

nt of  the  Funde  area  of  hean of the latest 

UP NCG – NHee  of  the  Nr Review of Cong of highly spSCG) level. The

itten  by  Frano, Stein Are Ae Goossens, Kabor Pogany) 

ings togetherdis is the voiceanisations  in Ey rare disease

42 rare diseaks to secure a

us training andlona (UAB) an

dació Doctor lth  and  life  sin informatio

HS National  Specommissioning pecialised serve 10 SCGs com

nçois Houÿez Aknes, Annet Krystyna Chrzato whom we 

 439 rare disee of 25 millionEurope. Eurors, to be their 

ase organisaticcess to relev

d post graduand by other sp

Robert  is  to sciences,  seekon and commu

cialised  ServicArrangementvices and facimmission spec

and  Shane  Lyvan Betuw, Hanowska, Marare very grate

ease patients’n patients afferdis’ objectivevoice at the 

ons. RDD advvant care, res

te centre in honsoring heal

contribute  toking  to  synergunication tech

ces  Commissts for Specialislities collaborcialised servic

ynam,  exceptHarald Hemstrrek Twardowseful.

’ organisationfected by a raes are to buildEuropean  lev

vocates the  insources and k

health and lifelth institution

o  the professgise  the  acadhnologies. 

sioning  Groupsed Services. rative workingces at a region

t  those writtera, Kate Bushski, Anil Meht

Page | 9 

ns from 44 re disease d a strong vel, and to 

nterests of knowledge 

e sciences, ns. 

sional  and demic  and 

p  (NSCG), The NSCG g at a pan‐nal level. 

en  by  the hby, Bruno ta, Steffen 

 

A bloot

Session 2

 WHERE A

MR TERKLadies and

hank Comm

express oEuropeanunleash th

 

FIGURE  1: Times. Sour

THE CURI  chose  tYork TimeEurope veof  debts”accumulafinancial everythinimmediatsolidarityEU statesexpenses

There is anot only also showreality, 

T

oming flower wthis session fo

emerging s

2 Co‐chairs: 

Dr Andrzej RyMs Avril Daly,

ARE WE? 

KEL ANDERSEd Gentlemen, 

you very mucmission and yoour gratitude fon Commission. he dramatic co

the  EU  spider rce: Bank for Inte

RENT FINANC

to  start with es that illustrery recently. T”  among  EU ated among mcrisis  imposeng  today. te  solution, wy and securitys will need tos, including he

another dimeshows an ecows that Europthat  all 

CHS

with many petocused on thesolutions wer

ys, Director of , Genetic and 

N, PRESIDENT

ch Avril, thankour fantastic hoor the fantastiBeing  in Krak

ollaboration be

of  debts.  Bill  Mernational Settle

CIAL CRISIS this  illustratioates the finanThis cartoon smember  stat

member statesed an agenda Luckily,  Eurwith a  financiay among  its mo cut down thealth expenses

ension to this onomic challepean  integratimember  st

HAPTESTRATtals… Followin current statee examined. T

Public HealthRare Disorde

T OF EURORD

k you also Mr ometown! It isc collaborationkow will enabetween us all.

Marsh/The  New ements 

on  from  the ncial crisis thashows the “spes  and  how s. A week agothat overwherope  found al  fund  to enmembers. Moheir governmes.  

picture: this enge to Europion has becomates  are 

R 5 ‐ NTEGIESng the Europee of play of theThe different s

h, European Crs Organisatio

DIS 

Rys for  linkings a pleasure ton that we havble us  to  visit 

York 

New at hit pider debt o, the elms an 

nsure st of ental 

slide pe,  it me a now 

NATIOS FOR ean Council Ree national plastrategies ado

appro

ommission on, Ireland 

g up between  be here. I woe between Eua dramatic  cit

ONAL PRARE ecommendatins. The main opted were diaches and me

the Europeanuld also like torordis and thety  and also  to

PLAN ADISEAion establisheissues, bottleiscussed and iethodology hi

n o e o 

Page | 10 

AND ASESed in 2009, necks and nnovative ghlighted. 

 

interdepeyears ago

Countriesother. YoeconomicCollaboracommuni

Today,  radomain  odiseases transnatitotal  numdiseases the neces

RARE DIS

A  numbespeakers,

T

Tt

The newlof actions

HOW DID

From 198fair  to  poattentioninstitutiopriority aon Rare Dalong witDanish NCentre wbeen the 

Frambu waother diseadiseases like

In other c

endent and  ino when the Eu

s are now muou don not invc  field  and  fiation  on  rareity is building 

are diseases aof  very  high with  a  low onal cooperamber  of  RD  pcontribute tossity of addres

SEASES FOUN

er  of  docume, but I would l

Regulation of16 DecemberEuropean MeThe  CommunEuropean  EcoEurope’s chalThe Council Rtogether withRare Diseases

ly created Eurs for rare dise

D IT ALL START

80 to 2005, thoint  out  thatn on  the specn  to organisearea from 199Diseases startth  the  establNational Boardwas created at cornerstone 

s established andses that touchede Cystic Fibrosis. 

countries, pub

nterrelated. Muro currency w

ch more intervest without nancial  capita  diseases  is  dits intellectua

are a EuropeaEuropean  adprevalence  ation, the scarpatients  const European wessing the issue

DING TEXTS ents  are  the like to list the

f the Europear 1999 togetheedicines Agencnication  from onomic  and lenge », adopRecommendath the 30 Noves and a road m

ropean Commeases in the Eu

T IN EUROPE?e first nationa  some  of  theificities of  livie  seminars  fo90 to 1993. Toed and develoishment  of  2d of Health  fuAgrenska in 1to the whole 

d built in 1954.  Ind larger groups.  In 1996 Frambu w

blic actions sta

Modern  life awas introduce

rdependent, bhaving trust. al,  but  also  idemonstratinal capital by ex

an public headded‐value:  rnd  a  high  lercity of relevatitutes  a  signelfare and ecoe, actually als

basis  for  them again, as th

n Parliamenter with the Crcy in 2000 the  EuropeaSocial  Commpted on Novemtions for an amber 2009 Demap for the im

mittee of Expeuropean conte

?  al initiatives ine  original  acting with a  rarr  families witoday there areoped in 1984‐2  specialised urther develo1990. In Nordconcept of ra

n the beginning tIn 1975 the centrwas established a

arted or deve

and modern eed. 

but if you turnBuilding EU isn  our  commong  that we  haxchanging vie

alth priority. Rrare  diseasesevel  of  compnt knowledgeificant welfaronomic growto spur our inn

e  progresses hey are so imp

and of the Creation of the 

an  Commissiomittee  and  thmber 11th, 20action  in the fecision to cremplementation

erts for Rare Dext. 

n Europe origions which  hre disease stath  rare disease 16 national‐1989, and in centres  for  roped  this polidic countries, tre diseases. 

the centre arrangtre was completeas a Resource Cen

loped at the e

economy are 

n the slide aros building truson  intellectuaave  this  powews, ideas, and

Rare diseasess  are  life‐threlexity,  the  lime and expertisre  issue  and th. I would liknovation. 

made.  Theyportant to us. 

ouncil on orpCommittee fo

on  to  the  Eurhe  Committee008 field of rare date the Europn of the action

Diseases is an

inated from aave  been  extarted  in Norwses back  in  th centres for rDenmark, Infrare  diseases.cy.  In Swedethe comprehe

ged courses for chely rebuilt and stantre for Rare Dise

end of the 90s

now much m

ound, it showst and collaboal  capital  ander  for  innovad solutions to 

s have been  reatening  or  cmited  numbese warrants inResearch  ande to underline

y  were  mentiThese are ou

phan medicinaor Orphan Me

opean  Parliame  of  the  Reg

diseases, adoppean Union Cons 

other sign of 

 non EU memtremely  helpfway where Frahe mid‐70s, aare diseases. o service (CSH  In  2001,  recn  the  Informaensive approa

hildren with poliomarted slowly to areases. 

s:  

more  complex

ws the trust amoration, not od  capacity  to ation:  the  raro help the pati

recognised aschronically  der  of  patientsntelligent solud Developmee that rare dis

ioned  earlier r “founding te

al products adedicinal Produ

ment,  the  Cogions:  « Rare 

pted on June ommittee of E

the institutio

mber state, Noful  in  pointinambu becameand  it becameA Nordic collH) was createcommendatioation and Coach of rare dis

omyelitis, cerebrarrange courses fo

Page | 11 

x  than  ten 

mong each only in the innovate. re  disease ents. 

s a unique ebilitating s  calls  for utions, the nt  in  rare seases, by 

by  other exts”. 

dopted on ucts at the 

ouncil,  the Diseases, 

9th, 2009 Experts on 

onalisation 

orway. It is g  out  our e  the  first e a health laboration d in 1990, ons  of  the mpetence seases has 

l paresis and or more rare 

 

v

S

2005 – 2National treatmenaccess to

F2p

L B

p R

s P

c S

o

INITIATIVProgress DG Healt

2 2

2

Or funded

2 2 2 2

France, 1997:visitors,  lists research laboSpain, 1999: SItaly, 2001: ranetwork for pNational and Netherlands: 

2009: THE FIplans  ensuri

nts,  habilitatio effective orp

France 2005‐22010‐2013 a Sprogress Luxembourg, Bulgaria,  200professionals,Romania.  Nastrategy Portugal.  natcollection Spain. Nationof reference, 

VE FROM EURis there, but h and Consum

1999‐2003: Fi2003‐2008 EU2004: Rare Di

o Orpho WG: o WG Co WG 

2008‐13 Secoo Excho Fundo Annu

d by DG Enter

2000 COMP 2007 Regulati2009 Commit2010 EMA is t

: Creation of O1 233 clinical oratories condSistema de Infare diseases bprevention, suregional regis2001: steerin

RST NATIONA

ng  access  toon  for  those phan drugs we

2008: 131 cenSecond comp

2005: creatio08:  national , awareness raational  comm

tional  netwo

al strategy, denational regis

OPEAN INSTIT

it could not hmer Protection

irst CommunitU Public Healtsease Task FohaNews Standards of Coding and ClPublic Health ond Communitange of informding of projectual workshops

rprise, industr

ion on Medicittee for Advantransferred to

OrphaNet whlaboratories ucting 4 198 pformación sobbecome a heaurveillance, diastries g committee 

AL PLANS high  qualityliving  with  t

ere developed

ntres of experehensive pla

on of a task forregister,  impaising, clinicalmittee  with  a

rk  of  treatm

esignation of stry 

TUTIONS have happenen (DG Sanco):

ty Action Progh Programmeorce 

Care – Centreassification –Indicators – Dty Action Progmation and trts  e.g. Evaluas and the ECR

ry and EMA: 

nal Products fnced Therapieo DG Health 

ich now holdsoffering testiprojects, 1 73bre Infermedaalth care prioagnosis and tr

on orphan dr

y  care,  includthe  disease d in 2005 onw

ertise were den was defined

rce on rare diroved  diagnol services, treaall  stakehold

ment  centres,

national and 

ed without Eu 

gramme funde (funding e.g.

es of expertise– Revision of ICDatabases andgramme ransnational ction of Newb

RD conference

for Paediatrices (CAT)  

s informationing  for 1 504 9 patients’ oradas Raras rity  in the 3 yreatment: ove

ugs, national 

ding  diagnostiand,  if  possiards: 

esignated andd, to consolida

seases osis,  training atments… ers  establish

,  training,  da

regional cent

uropean initiat

ing projects a. Rapsody) 

e & EuropeanCD‐10 d Registries 

cooperation orn screeninges 

c Use 

 on 5 200 disediseases  from

rganisations, 1

years Nationaer 250 regiona

web‐based fa

ics, ble 

d  in ate 

of 

  a 

ata 

res 

Figure  2: diseases in 

tives, among 

nd services 

 Reference Ne

g practices 

eases, has 20m 170 countr10 302 profes

al health plan al centres des

acilitating regi

early  initiativeEurope. 

which some f

etworks 

Page | 12 

0 000 daily ries, 2 003 sionals 

: national signated & 

stry 

es  for  rare 

funded by 

 

 And also

t

This has from pati

HOW DID

Strong paEurordis’ awarenesThe Rare 

Studies  ebottlenecpossible sa represethe action

EURORDIS su• Patien• POs ha• POs sh

but als• POs in

contrePATIENTS F• 37% o• Amon• Some POs who arAmongst th• 70% h• 75% h• 54% bWHAT KINDPOs fund mPatients areetc)  1 out of 2 pthat patient

HOW TO 

But to kedevelopediseases 

o actions funde

European Comrare diseases therapies or c

o 6th F230 m

o 7th Fstill o

Patient organ

been extremeients’ organisa

D IT BECOME 

atient groups,initiatives  t

ss on rare diseDisease Day…

establishing  tcks  in  the  carsolutions helpentation of alln. Dedicated p

urvey on the involnt Organisations ave a high commhow strong will toso by giving themn Europe have dee les Myopathies FUND RESEARCH of POs funded resngst them, half spdevote more thare 10 years or oldhose POs who funhad not only fundhad helped fund tbought equipmenD OF RESEARCH Dmostly basic reseae naturally intere

atient organisatits only support th

SUSTAIN THE

eep all these eed  in all countconsisting in: 

Plans or strate

ed by DG Rese

mmission’s Fror for projectcell therapies)Framework Prmillion EUR  Framework Pron‐going, it wisations supp

ely helpful  toations, indust

POSSIBLE? , speaking wittriggered  theeases in the p… 

he  state  of  tre of people p to documentl stakeholderspeople and pi

lvement of patien(POs) showed a h

mitment to researco collaborate witm logistical and fivoted a total min– AFM ‐ which gi

earch in the last pend more than 3an 100% of their bder spent about handed research: ded a specific resethe operating budnt and 47% had grDO PATIENTS FUNrch.  ested in all areas o

ions fund basic reherapeutic resear

E EFFORTS? efforts sustaintries are part

egies are to b

earch 

amework Prots potentially : rogramme (FP

rogramme (FPill end in 2013ort to RD rese

o  identify expetry and other a

th one voice i  awareness public, e.g.  TV

the  art  (Eurowith  a  rare dt the context s (Netherlandoneers can m

nt organisations inhigh interest for rch despite great dh researchers, noinancial support nimum of 13 milliives on average 6

5 years  0 000 € yearly anbudget, which mealf of their budge

earch project but dget of a researchranted fellowshipND? 

of research since 

esearch and 1 outrch, it is clear tha

ned needs qut of  this effor

e established 

ogramme for Ruseful for rar

P6) – years fr

P7) – years fro3) earch 2009: a 

erts, not onlyacademic dom

in National feabout  rare 

V shows such a

rdisCare  studdisease, measand to recoms, Luxembour

move mountain

in rare disease resresearch  differences in terot only by triggeri

ion € to research 60 million € to res

nd one quarter speans they organiset on research 

had also initiatedh project ps for young resea

they are concern

t of 3 fund humanat patient groups 

uite a bit morrt. Europe  is m

 and impleme

R&D (FP) – Esre diseases (e

rom 2002 to 2

om 2008 to 2

minimum of 

y  from  the mmains. 

ederations or diseases.  Subas Telethon in

dy  at  EU  levesuring  the mammend possiblrg, Romania...ns!  

search 2009 ‐ Key

rms of number of ing encounters be

in 2008 (not inclusearch every year

pend more than 1se fundraisers spe

d it 

archers 

ned by many area

n and social scienunderstand and i

re. The Europmoving  forwa

ented “prefera

timated budg.g. fundamen

2007 (entire p

009 – approx

13 million eur

edical and  res

Alliances and bsequent  actn France and I

el,  ENseRio  inain patients’ nle actions. Nat.) were establ

y findings: 

f members and buetween clinicians,

uding funding fror) 

112 000 € a year ecifically for resea

as of research (ge

nce research. Coninvest in long‐ter

lan project anard with an ov

ably by the en

get allocated dntal research o

programme d

x. 80 million E

ros 

search sector

 the growing tions  furtherItaly, media ca

n  Spain),  asseneeds  and hitional commilished and so

udget  s, researchers and

om the Associatio

arch 

enetics, therapeu

ntrary to the comrm research proje

nd national pverall strateg

nd of 2013”.  

Page | 13 

directly to on genetic 

uration) = 

UR (FP7 is 

r, but also 

impact of ed  raised ampaigns, 

essing  the ighlighting ttees with on ignited 

d patients, 

on Française 

tics, social, 

mon belief ects, as well. 

lans to be gy  for  rare 

 

Tsw

d

The six mas follows

Ad

C G S

I would literm com

The goalsdiseases Europlan 

InstrumePathwaysof  rare organisat

MAIN CH

On our ro

1) 2) 3) 4) 5) S6)

Cross natgreatly amGermany

In all cou

Decentraregion toautonomthat the sthe centr

The health ausigned  the willingness toNational  stradynamics  acpolicies 

main priorities s:  

Adequate  dediseases Research Centres of ExpGather expertEmpowermenSustainability 

ike to underlinmmitments.  

s of the Europ(Guidance dois organising 

nts that will es. Clinical guiddiseases.  Cartion of care fo

HALLENGES oad to progres

DecentralisedInsufficient reNeed for suppFurther develSustainability Measuring th

tional collabormong EU memy, 1479 in Italy

ntries, numbe

lised health co the next. Wious communstrategies decres of expertis

uthorities of  tCouncil  Re

o fulfil this deaategies  or  pross  membe

for National s

efinition,  inve

pertise and EUtise at EU levent of patient o

ne the import

plan project aocument)  and15 National c

ensure the codelines are bere  Pathways or a well‐defin

ss, we are fac

d health care sesources in allportive policieopment of cro

e real impact 

ration could hmber states (1y (source: ORP

ers of centres 

care systems aill national heities in Spain,cided at natiose actually cat

the 27 EU mecommendatioadline. plans  will  feer‐states  and 

strategies or p

ntory  and  co

U Reference Nel: protocols aorganisations

tance of patie

re to draft recd  to  identify conferences in

omprehensiveeing producedare  defined ed group of p

ing challenges

systems  countries es at EU level oss national c

on patients’ q

help defining g1928 rare diseHANET)). 

of expertise a

are a challengealth strategie, in all Germanal level havetalyse knowled

ember  states on,  stating 

ed  the  Eurofuture  Euro

plans were de

odification  of

Networks and guidelines

ent empowerm

commendatio60  indicatorsn 2010 involvi

e approaches d, despite the   as  a  “methpatients durin

s: 

 collaboration

quality of life

genetic testingeases can be d

are limited, as

ge, where reses be translaten Länders, in e an impact ondge, or will th

(MS) their 

opean opean 

efined 

f  rare 

s 

ment and also

ons for the de  to  evaluate ng the Nation

to rare diseascarcity of evhodology  for g a well‐defin

and health  

g strategies, adiagnosed in F

s are good pra

ources and ded into concrethe 24 Swiss n patients in they monopolis

o of sustainab

velopment ofthe  achievemnal Alliances a

ses are Clinicidence‐basedthe  mutual ed period”. 

as access to thrance with a g

actice guidelin

ecision makinete actions incantons….? H

their everydayse it? 

bility which re

f national planments of RD  ind Eurordis. 

cal Guidelinesd knowledge idecision  ma

hese techniqugenetic test , 

nes. 

ng vary highlyn the regions oHow can we my life in all reg

PO10 oldabotheon 

Page | 14 

quire long 

ns for rare initiatives. 

s and Care n the field aking  and 

es varies 1650 in 

from one of Italy, in make sure gions? Will 

s that are years or der spent out half of eir budget research

 

Developmto carers…

What aboamong or

SUPPORTWe are every next

T

A A T T T

A RECIPETo  achievhealth’ anquality ofterms of dimprove c

Member promote 

CONCLUSRare disecome: coBy  their science adisease mMember organisatavailable 

Let us pre

 

 

ment of speci… (one of the 

out  very  rarerphans. 

T FROM EU IN

xpecting the ct years, and in

The adoption be a legal basA 3rd EU PubliA 8th EU ReseaThe EU pharmThe revision oThe adoption neonatal scre

E FOR SUCCES

ve  all  this,  thnd encouragef  life among tdirect supportconditions for

States shouldthe activities 

SIONS: THE Neases will conontinuity is a pcomplex  natuand technologmanagement States  mus

tions  will  woresources an

epare for the 

alised social sidentified iss

e diseases wit

NSTITUTIONS 

continuous sun particular we

of an EU Diresis for fundingc Health Progarch and Techmaceutical legof the Directivof EU policies

eening… 

S he World Heaed a ‘proactivethe chronicallt to individualr the commun

d aim to  invoof patient gro

EED FOR A CO

ntinue to be aprecondition ure,  rare  disegy as in provisleading  to  cost  pool  resourk  actively  tod assess outco

future – failur

 

services may ues of the 2nd

thout patient 

IN A NEAR FU

upport of EU ie are expectin

ective on Patie European Regramme hnology Frameislations revisve on clinical ts on organ do

lth Organisate partnership ly  ill’. In this sls living with tity of rare dise

lve patients aoups. 

OMBINED AND

a serious chalfor success. Neases will  be sion of serviceomprehensiveurces  and  so  support  creome! 

re is not an op

take even  lond French plan

groups? The

UTURE nstitutions tong: 

ents’ Right to eference Netw

ework Prograsion trials onation and tr

tion defined eand patient ssense, the rolethe disease anease patients 

and patients′ 

D GLOBAL EFF

lenge to the No Member Sa  set  off  fores. Rare diseae,  intelligent aupport  collaeation  of  syn

ption! 

nger: help  line). 

ere  is a high  r

o the cause of 

Access Cross works of centr

mme 2014‐20

ansplantation

empowermenself‐care stratee of  independnd in terms ofas a whole an

representativ

FORT health and wState will be aincreased  co

ases will be a and empowerboration.  EUnergies,  prom

es networking

risk  they beco

rare diseases

Border Healthes of expertis

020 

n, gene testing

nt of patientsegy to improvdent patient gf the collectivend for the nex

es  in the poli

welfare of EU ble to managollaboration  atest case for ring  solutionsU  must  secuote  idea  gen

g, respite care

ome « super‐

s will be renew

h Care which wse 

g and counsel

s  as  a  ‘pre‐reqve health outcgroups  is crucie work they caxt generations

icy process an

citizens  for dge this challenand  innovatioa modern aps.  In  their owre  continuityneration  and 

Page | 15 

e, support 

orphans » 

wed in the 

will also 

ling, 

quisite  for comes and ial both  in arry out to s.  

nd seek to 

decades to nge alone. on  both  in pproach to wn  interest y.  Patient maximise 

 

STATE OF

DR SÉGOLadies and

y  tEu

databasenot collec

HEALTH S

For  the pstress  theaffordabicannot af

A  factor systems athe fundi

The need

Gdc

e

ay

se

S

Awa

a

S

W W S A C

M 

F THE ART OF 

OLÈNE AYMÉ, d Gentlemen, 

task  today  is urope.  Most e and some mcted the data 

SERVICES FOR

purpose of  the  importanceility. Availabilifford the serv

that makes  tare  framing tng and the po

ded services in

Genetic servicdiagnosis andcytogenetic, blaboratories aNeonatal screeverywhere aKetonuria (PKand hypothyryet the case For other disescreening tecevaluated Services for drehabilitationAs are academwith well orgaand calls for pNetworks for assessment mSpecialised cehelp cliniciansWell‐funded nWell supporteSpecialised ceAccess to innoCentres of exp

SERVICES IN 

LEADER OF T

to describe tof  the  data 

might not be tfrom all coun

R RARE DISEAS

his  state of  the  to  consider ity is a necessice in questio

the  comparisohe delivery oolicies.  

n question are

ces: Clinical sed also moleculbiochemistry and genetic coeening should at least for PheKU)  roidism, but th

eases, neonathnologies sho

isabled peopl centres are amic research sanised fundinproposals laboratories a

methods entres for rares to best  treanetworks anded and trainedentres for speovative therappertise 

EUROPE: WH

HE TASK FOR

the state of tI  will  presenotally accuratntries for the m

SES REVIEWED

he  art  compatheir  two  di

sary conditionn.  

on quite  comf high quality

e:  FCCe

ervices for ar, 

ounselling. exist enyl‐

his is not 

al ould be 

e and also needed settings g bodies 

and quality 

e diseases, witt their patient registries thad patient groucific disabilitiepies  

HERE ARE THE 

RCE ON RARE 

he art of servnt  are  extracte, so please moment. 

D arison of  avaimensions:  thn, however no

mplex  is  the  vay services for 

Figure  3:  distribCountries  in  blueCountries  in  greexpertise not spe

th clinical guidts at address rareups es caused by r

PROBLEMS?

DISEASES 

vices  for rare cted  from  thapologise me

lable  serviceseir  availabilit

ot sufficient if 

ariety of healrare diseases

bution  of  rare  de  have  a  state een  have  a  stateecific to rare dise

delines to guid

e diseases spe

rare diseases

 

 

diseases  in e  ORPHANET e  if we have 

s,  I will  first y  and  their the country 

lth  care  systes as they prov

diseases  centrespolicy  for  the  de  policy  for  theases. 

de the disease

ecifically 

ems. These hevide the  infra

s  of  expertise designation  of  sue  designation  of

e managemen

Page | 16 

ealth  care astructure, 

by  country. uch  centres. f  centres  of 

nt and 

 

CENTRESThe map ORPHANET

This is incas  centrelabelling 

EUROPEADifferent (DG  ReseConsume

Here is th

Euro Eurofor R

A refHôpi

EuroGoet

Euro PatieRegis

EuroAssis

Euro

 OF EXPERTIS

in figure 3 diT database).  

complete dataes  of  expertimethods, rea

AN REFERENC types of refeearch)  from  ter Protection (

he list of Euro

pean networkpean NetworResearch on Aference netwotaux de Paris pean Centres the‐Universitäpean Networent Associatiostry, the Nethpean Porphyrstance Publiqupean Networ

SE isplays the dis

a as many higse.  EU  memson why thes

CE NETWORKS

erence netwohe  European (DG Sanco) sin

pean Referen

k of paediatrick of Referencelternating Hemork for Langer(FR)) of Reference

ät, Germany) k of Centres ons and Alpha1erlands) ria Network ‐ ue ‐ Hôpitaux k of Rare Blee

stribution of 

h quality careber  states  ane figures shou

S OF CENTRES

rks for rare dCommission 

nce 2007. 

ce Networks f

c Hodgkin’s lye for Rare Paemiplegia (AT)rhans cell histi

 Network for 

of Reference f1 antitrypsin I

providing bettde Paris, Franeding Disorder

registered ce

e centres for rand  other  Euruld be conside

S OF EXPERTIS

diseases exist,since  2000, 

for rare disea

ymphoma (Unediatric Neuro

iocytosis and 

Cystic Fibrosi

for Dysmorphonternational 

ter healthcarence) rs (Università 

ntres of expe

are diseases eropean  countered with caut

SE , some fundeothers  by  th

ses funded by

iversity of Leiological Diseas

associated sy

s (ECORN‐CF, 

ology (DyscerRegistry (PAA

e for patients 

degli Studi di

rtise for rare 

exist that are nries  have  diftion. 

d by Directione Direction G

y DG Sanco: 

pzig (D) ses (NEUROPE

ndromes  (As

Klinikum der 

ne, UniversityIR, Stichting A

and their fam

Milano, Italy)

diseases (reg

not necessarifferent  defini

n General forGeneral  for H

ED,  European

ssistance Publ

Johann Wolfg

y of ManchestAlpha1 Interna

milies (EPNET, 

) 

Page | 17 

gistered  in 

ly labelled tions  and 

r Research ealth  and 

n Network 

ique 

gang 

ter, UK) ational 

 

From  the terms of n

FIGURE 4:  in Eurostat 31/2

In other wof the pop

Country 

Austria Belgium Czech  RepDenmark France Germany Greece Italy NetherlanNorway Slovenia Spain Sweden SwitzerlanUnited KinTotal  

The maincommon experts wsubmissio

It  is  clearduration results, amore cen

MOLECU

With currcollectingstates  shachievaband testin

data presentednumbers of cent

average  there a2009) 

words, one centrpulation living w

Pop

8 310 

public  10 5 564 82 11 60 

ds  16 4 72 045 9 2

nd  7 7ngdom  61 

400

n achievementpatient regist

with the submon of clinical d

r  that  these nof these projeas  it takes timntres in more 

LAR GENETIC 

rent technolog data  in  this hould  providele, neither ratng being mad

d by Dr Ségolèntres per million 

are 0.94 centres 

re of expertise twith a rare disea

pulation  Es

355 260 754 530 467 540 511 450 351 000 050 000 257 290 053 440 486 590 799 025 032 360 828 170 256 350 700 200 634 600 0 537 800 

ts of these reftry or of a net

mission of quesdata for undia

networks  shaects. Funding 

me to build necountries (crit

SERVICES ogies, a precisdomain. A g

e  each  one  otional. Here age in a speciali

ne Aymé,  the ninhabitants as 

of expertise  for

treats a varyingase at present):timated numbeof patients 375 987 483 954 471 039 248 015 2 895 795 3 692 250 506 578 2 702 405 741 897 215 956 91 456 

2 062 268 416 536 346 509 2 773 557 18 024 201 

ference netwotwork of registstions and devagnosed patie

re  common pis granted fortworking actiteria and fund

e diagnosis exenetic  test  is of  these  techgain, cooperased centre an

numbers of cendescribed in fig

r 1 000 000  inha

g number of rar: er  Number 

centres2 46 2 2 

131 18 2 89 8 4 1 30 3 1 39 378 

orks so far contries, the creavelopment of nts, and third

problems,  star three years,ivities. Anotheding). 

xists for 1 800 available  forhniques  to  thation betweennywhere in Eu

ntres of expertigure 4: 

abitants  (Source 

re disease patie

of s 

Patiencent187 910 5235 5124 022 1205 1253 230 392 753 991 468 74138 8346 571 147 6

nsist in three ation of a proca library of Frly the develop

arting with  thand this is ofter obstacle  is 

0 rare diseaser 1 200 genesheir  population countries is rope. 

ise  in each cou

 for numbers of 

ents (with an av

ts by tre 993 21 520 008 05 125 289 64 37 89 56 42 845 509 17 83 

key aspects: tcess to submitrequently Askpment of clini

eir  funding aten too short the enlargem

es among the .  It  is clear  thon.  This  objethe key: blood

untry can be  tr

f  inhabitants:   Da

verage proport

the establishmt questions toked Questionsical guidelines

and  the  relativto produce m

ment of the n

European 38hat not all EUective  would d samples can

Page | 18 

anslated  in 

ata  in Focus 

tion of 4.5% 

ment of a o the  or the s. 

vely  short meaningful etwork to 

 countries U member not  been n circulate 

 

FIGURE 5: n

Overall, t

2 3

AVAILABDespite mEuropeanThese dachanged.

Figure 6: Drwere availa

numbers of disea

the “offer” for

297 genes are1 189 genes a1 088 genes a395 genes are

ILITY OF INNO

many  drugs n Union, we ata are  from 2 

rugs on the EU mable in 2007. 

ases for which a g

r gene testing

e tested in 1 laare tested in leare tested in lee tested in 1 c

OVATIVE TREA

being  designalearnt  from  E2007 already,

market among th

genetic test is use

is rather limit

aboratory onlyess than 10 laess than 5 couountry only 

ATMENTS ated  as  orphEURORDIS  surve and have no

e first 27 that we

ed for diagnostic

ted: 

y boratories untries 

han  drugs  andey  that  accesot been updat

ere marketed (so

c (“maladies” = “

d  some  beinss  to  these mted recently; 

ource: Eurordis S

 

diseases”) 

g  authorised medicines  is nhowever  the 

urvey). Colour in

 

 

 

as  a mediciot  equal  in  t global pictur

ndicates how ma

Page | 19 

ne  in  the he Union. re has not 

any of the 27 

 

 

INFORMA

National translate if partial,access mthe effort

Outside adapt/tra

Access to

FIGURE 7: S

 

The organ

ATION SERVIC

information sinformation i this is an impedical informts to translate

of  the  EU,  oanslate the inf

o the ORPHANET

Sources of fundin

nisation of the

CES services, speciin all Europeaportant achieation. More ne the informat

Country

Bulgaria

Denmar

Finland

France 

German

Italy 

Norway

Sweden

Spain 

United King

other  countrieformation for 

T database is f

ng, ORPHANET net

e information

ific to rare disn languages avement for thneeds to be dtion in more la

y Nat

a 

k 

d 

y 

y 

n 

gdom 

es  are  now  etheir own ne

free and at no

work 

 in the ORPHA

seases or not, are necessaryhe public at laone, and the anguages tha

tional informacentres 

xxxxxxxxxx

expressing  theds.  

o cost.  

 

NET database 

are more and. ORPHANET is arge and healtEuropean Join these first f

ation  Na

heir  interest 

is explained i

d more frequeavailable in fivth care profesnt Action on ive.  

ational help lines 

xx

x

xx

xx

to  join  the  O

n the flowcha

ent in Europe.ve languages,ssionals in paRare Diseases

ORPHANET  net

art below: 

Page | 20 

 Efforts to , and even rticular to s will fund 

work  and 

 

FIGURE 8: t

The challe

T T T T T

And it rel

T T T T

a T

SOURCESThis  list  inational patients’ 

the ORPHANET dat

enges for suc

The width of tThe fast turn‐The rapid evoThe multilinguThe diversity 

ies on its stre

The initial corThe possibilityThe numerouThe well‐estaarticles The new gove

S OF DATA FO

s an  inventorregistries, onlorganisations

tabase structure 

h a large data

topics to be c‐over of knowolution of infoualism in Euroof health care

engths: 

re investmenty to customises new contribblished webs

ernance throu

R CLINICAL RE

ry of 354 welly some are Es or by the ind

abase are num

overed: 7 000ledge and thermation technope: 23 « office and research

 is already mae the websitebutors to the iite: successfu

ugh a Joint Act

ESEARCH l organised reuropean or industry.  

CountryFrance GermanyUnited KingdItaly Spain BelgiumAustria

merous: 

0 diseases e pace of newnologies cial » languageh systems in E

ade: it is an “ae to adapt it toinformation: lul partnership

tion in 2011 

egistries  that nternational. M

N

dom

w scientific fact

es Europe 

acquis” o country needearned societp with scientif

already existMost are run 

Number of reg103515047281913

 

ts 

ds ties, patient oic  journals to 

in rare diseaby academic 

gistries

organisations, o provide free

ases. Most of teams, some 

Page | 21 

networks  access to 

them are others by 

 

Amongst ones: 

C A S W

O

These  rpharmacothe data tdiseases 

CONCLUSI wish allpresented

Progressethe same

C

 

sixties regist

Cystic fibrosisAlpha 1 anti‐tBleeding disoLangerhans ceSevere chroniBiliary atresiaNeuromusculWilson’s diseaFanconi anaePulmonary hyMetabolic  disMPS1… Ondine syndrPrimary immuRetinal dystroHuntington d

registries  povigilance; hothey collect wand to avoid n

SIONS l  these  initiatd would be co

es are noticeae speed in dev

Countries thao 2004o 2008o 2008o 2009o 2009

ries created f

s trypsin rders ell histiocytosic neutropenia ar diseases ase mia ypertension seases: Gauch

ome unodeficiencieophies isease  

lay  an  imowever it wouwith other regnon‐collabora

tives would bonsidered as t

able; neverthveloping a poli

t have already4: French Plan8: Portuguese 8: Greek Plan 9: Bulgarian Pl9: Spanish Stra

 

NetherlandsIrelandPortugalSwitzerlandBulgariaDenmarkGreeceRomaniaTotal or the surveil

is a 

her,  Fabry,  Po

es 

mportant  rolld be ideal to istries for theative initiative

e part of a  cthey are intim

eless not all icy for rare dis

y adopted a p and 2nd FrenPlan 

lan ategy 

s

llance of med

ompe, 

le  in  share e same es. 

Figure strateg

coordinated Emately connect

EU/EEA stateseases: 

plan/a strategynch Plan in 20

109764322354

icinal product

9:  progresses  igy for rare diseas

European effoted.  

es or Mediter

y:  011 

ts, here is the

n  the  developmes, as of May 20

ort  in which a

ranean count

e list of the w

ment  of  a  natio010 

all  the elemen

tries are prog

Page | 22 

well‐known 

onal  plan  or 

nts  I have 

gressing at 

 

C

Ct

C

Other  cocountrieseconomicborder acclinical  mpublic/prgeneral.  

Policy dewill  have

Countries wheo Austo Belgio Czeco Germo Italy o Romo Unite

Countries whtaken 

o Cypro Finlao Luxeo Lithuo Malto Norwo Polano Swedo Turk

Countries wito Icelao Irelao Netho Denmo Estono Latvio Hungo Slovao Sloveo Croao Serbo Switzo Moroo Algeo Tuniso Lebao Israe

onclusions  ares,  mainly  duc  situation.  Tctivities, with management, rivate partner

evelopments we  an  annual  r

ere a plan is bria ium h Republic many   ania  ed Kingdom here  the  first 

rus and mbourg uania ta way nd den ey h no action atnd nd herlands mark nia ia gary akia enia tia ia zerland occo ria sia anon el 

e  that  majore  to  differenThere  is  a  growell‐establishover  a  long

rship for patie

will be closelyreport  (EUCER

being prepare

steps  only w

t present 

r  discrepanciences  in  healowing  necessihed networksg  term  comment registries 

y monitored bRD  annual  re

Figure strateg

d 

were 

es  still  exist th  care  systity  to  agree s that mix resemitment,  withand  joint effo

by  the Europeeport  at www

10: update in prgy for rare diseas

between tems  and on  cross‐earch and h  a  strategy ort to produce

ean Committew.eucerd.eu), 

rogresses, develoes, as of April 20

for  cross‐bore clinical guid

ee of Expertsand  also  pub

opment of a nati011 

rder  biologicadelines /  infor

s on Rare Diseblished  by O

Page | 23 

onal plan or 

al  testing, rmation  in 

eases  that rphaNews 

 

Europe  adiseases1

By  excellcontinue.

To summ

FIGURE 11: 

 

                 

1 http://w

at  www.orph1). 

lence,  the  EU.  

marise, actions

 timelines of rare

                       

www.eucerd.e

a.net  (see  in

U‐CERD  will  b

s since 1975 a

e diseases initiat

 

                         

eu//upload/fil

n  particular  t

be  the  place 

nd recent dev

ives in Europe 

le/Reports/20

he  report  on

where  dialog

velopments ar

009ReportInit

n  initiatives  a

gue  and  coop

re shown in th

iativesIncenti

and  incentive

peration  betw

he figure below

 

ves.pdf 

es  in  the  fiel

ween  stakeho

w: 

Page | 24 

d  of  rare 

olders  will 

Coun

AustriaBelgiumBulgariCroatiaCyprusCzech RDenmaEstoniaFinlandFormerMacedFrance GermaGreeceHungarIrelandIcelandItaly Latvia LithuanNetherNorwaPolandPortugRomanSerbia SlovenSlovakiSpain SwedeSwitzerUkrainUnitedMoroccLebanoIsrael TurkeyTunisia

 

ntry 

Numbof 

centrof 

experta  2 m  46ia   a   s   R  2 ark  2 a   d   r  You. onia 

 

131ny  18e  2 ry   d   d   

89 

nia   rlands  8 y  4 d   al   nia   

 ia  1 ia   

30n  3 rland  1 e    K.  39co   on   

 y   a   

 

 

                 

2 11,3 M €3 The cosNational For ex, thcentres wNational insurance4 186 M €

ber 

res 

tise 

Number centres oexpertisby millioinhabitan

0.24 6  4.28 

   

0.19 0.36   

 

1  2.04 8  0.22 

0.18    

9  1.48   

0.49 0.83     

0.49  

0  0.65 0.32 0.19  

9  0.63      

                       

€  over 4 yearst of  the propAction Plan, he CZK 5‐10 mwill  be  covereAction Plan we, domestic an€ over 4 years

of of se on nts 

Number of genes tested 

103 330 33 27 41 101 121 133 98 

1 

874 1141 45 56 16  

625 4 ‐ 

602 110 50 233 18 13 38 51 582 76 197 1 414 3 21 178 93 ‐ 

 

                         

rs posed objectivwill be covermillion to set ed  in  full  by will be fundednd foreign sub from the Stat

Number of rare diseases tested 

o

a316 1057 140  No40  No72  No180 280 165  A182 

9  No

1928 1650 172 117 33   A

1479 4 ‐  A

763 178 95 396 37 370  No82 73 994 223 451 1  No923 5  No49  No672  No206  No1  No

ves and correed under exisup the Nationresources  apd  from differebsidies, etc.).te + 70 M € fr

Access to orphan drugs 

after marketing uthorisation Not rapid Slow 

o information o information o information Not rapid Not rapid Almost null 

Rapid 

o information 

Rapid Rapid 

Very slow Very slow 

Slow Almost null Not rapid Very slow Almost null Not rapid Not rapid Very slow Very slow Very slow o information 

Slow Very slow Not rapid Rapid 

Not rapid o information Not rapid 

o information o information o information o information o information 

ective measursting budgetanal Coordinatproved  for  Cent sources to

rom Necker In

National information 

centre 

  

Yes    

Yes  

Yes 

 

Yes Yes     

Yes    

Yes       

Yes Yes   

Yes      

res, which wiary chapters aion Centre anhapter  335  ‐o be specified

nstitute on res

National help line 

Numo

regi

  1  1

Yes    

Yes   

 

Yes  1  5    

Yes  4    1

Yes       

Yes  2   

Yes  5     

ll be  specifiedand domestic nd to concentMinistry  of H

d  in detail  in t

search 

mber of istries 

Progrerare di

poldevelo

13  In pro19  In pro4  Ado  To s  Star  In pro3  To s  To s  Star

  ‐

103  Ado51  In pro2  Ado  To s9  To s  To s47  In pro  To s  Star10  To s  Star  Star7  Ado2  In pro  To s  To s  To s28  Ado  Star6  To s  ‐50  In pro  ‐  To s  ‐  Star  ‐

d  in more dec and  foreign trate care in sHealth.  The  tthe plan  (pub

Page | 25 

esses in seases licy opment 

Budnatiopla

(milli

ogress ogress pted  11.start rting ogress  NDstart start rting 

‐ 

pted  180+ogress pted start start start ogress start rting start  0.4rting rting pted ogress  41start start start pted rting start ‐ ogress ‐ start ‐ rting ‐ 

tail  in  the subsidies. specialised three‐year blic health 

dget onal an on €) 

.3 2 

D3 

+704 

45 

1.5 

 

THE GER

PROF DR

Director, 

Dr Rys, La

han

Whdet

is how to and  their together, million pepeople liv

Today I w

W W W

WHAT IS

Research optimise c

T

c

eX

TOi

Ti

WHAT DO

In GermagovernmeGesundhe

T

RMAN PLAN FO

R. JOHANN MResearch Cen

dies and Gent

nk you very mu

hile we  are  sptriment of manbest organisefamilies. Whyto be affectedeople are livingving with diabe

would like to ad

What is the issWhat do we knWhat has to be

 THE ISSUE? on health servcare for rare di

The  allocationused  efficientcompanies wahealth  care  syeconomy. WasX Efficiency. Thneeded. The stabilisatioOne difficulty in particular paThe distributioit a just distrib

O WE KNOW?any,  the  healthents,  whilst  iteit BMG). 

OR RARE DISE

ATTHIAS GRA

ntre for Health

lemen, 

uch for the invi

eaking,  the mny other challe appropriate ay  is  this necesd by a rare diseg with a rare detes. 

dress three qu

sue? I will presenow? e done? 

vices is needeiseases since w

n of  resourcesly, meaning  baste 20% of thystem  does  nstes are often his happens w

on of resourceis that the heaatients living won of resourcesution? 

? h  care  systemts  funding  is 

EASES: A DEVE

AF VON DER Sh Economics

tation to spea

media  are  all  fenges our socieand comprehessary? When gease becomesdisease, and th

uestions: 

ent my though

d as a prerequwe need to con

: we need  to being  able  to heir resources ot make  excedue to the infhen informatio

es: costs and falth care systewith a rare diseas: are resource

m  is  two‐headeunder  the  res

ELOPMENT IN

SCHULENBURG

k at this very im

focusing on  thety has to solvensive care for grouping all 5s a frequent cohis figure is th

ht as an econom

uisite to proponsider three po

explore  if  thequantify  the in average, aneption  to  this formation proon is abundant

funding need tem needs to saase, but also oes distributed f

ed:  the  provissponsibility  of

N PROGRESS 

G, LEIBNIZ UN

mportant conf

he  economic  ce. One of thespeople with r000 distinct  raondition. In Gee same order 

mist involved i

ose initiatives toints: 

e  resources  awaste.  Usuallnd probably thgeneral  rule blem, called tht, but not whe

to be stabiliseatisfy all citizenothers.  fairly, equally? 

sion  of  care  isf  the  federal 

NIVERSITY, HA

erence.  

crisis,  to  the e challenges are diseases are diseases ermany, four for German 

n health econo

to 

re ly, he in he re 

d. ns, 

Is 

Figure  12:improve thwith  a  raFederal Min

s  under  the  regovernment 

ANNOVER 

omy for thirty y

:  Study  on  mhe health situatioare  disease  innistry of Health 

responsibility  o(BundesMinist

Page | 26 

years 

measures  to on of people n  Germany, 

of  regional terium  für 

 

A recent shortcomscientific i

Sources o

Study from

W

Specific ev

European(BURQOL‐

Through sometimephysicianorganisatto do. Thbudget, a

AWAREN

There is a 

When askfor rare dcare beingimportantthan rapid

These  patallocationqualified hwere  in Universitycomprehehealth  caThere  is  ahealth cardifferent sis necessa

                 

5  https:/seltene‐K

study report5 ings of the proinformation on

of information, 

m the Federal 

Literature reseDiscussions wiDiscussions wiWide survey w

valuation depe

n study: Socio ‐RD), Coordina

this process, es diverging (ns,  industry  (tions (evaluathis  refers againnd others who

ESS ON RARE

 broad consen

ked which indiviseases, patieng delivered clot than Europead access to new

tient‐defined n  of  resourcehealth care profact  only  a y  hospitals. ensive  demanare  system  is a high  ambulare use, and stilsectors of careary: trans‐secto

                       

//www.bundeKrankheiten_2

was publishedovision of caren the quality of

including this 

Ministry of He

earch th experts andth focus groupwith a question

ending on an in

Economic Burdator: Prof. Bast

different per(evaluation of(evaluation  oion of structun  to  the distribo need to fund 

 DISEASES IN 

sus that rare d

vidual factors ants have very cose to the placean wide accessw medicines. 

priorities  helpes”).  Indeed, oviders (medicfew  specialistPatients  had  for  care whseparated  intatory,  inpatienl health care pe and interdiscor concept of c

                         

esgesundheits200908.pdf 

d on the situate as well as thef care, quality o

study, are: 

alth 

d persons concps naire (one tho

ndication (CF‐s

den and Healttida, Spain 

rspectives wef the experienof  medical  anres). Hospital bution of  resothe budget. 

GERMANY diseases are no

are the most imlear views: hige of residence, s to treatment

ped  decide  thepatients  ple

cal and non‐mets  exist,  and ave  a  high hereas  the  Geto  different  sent  and  rehabilprofessionals wiplinary coopecare is essentia

ministerium.d

tion of patiente offer for carof life and offe

cerned 

ousand questio

study) 

th‐Related Qua

ere  taken  intonce of  living wnd  scientific organisations ources, with  so

ot attracting en

mportant to tagh competence the informatiot options, and 

e  directions  foea  for edical) all  in and 

erman ectors. itative work in eration al. 

Figure are not

de/uploads/p

ts with rare dire. One main cer for care in ra

onnaires from a

ality of Life in 

o account:  frowith the diseaknowledge, or learned socome organisat

nough attentio

ake into accoue of medical unon on new treapsychological 

or  the  organis

13:  a  vast majot considered with

ublications//B

seases  in Germconclusion wasre diseases. 

all parties) 

Patients with 

om patients aase), from heaof  drug  marcieties have thetions claiming 

n in Germany. 

nt for an effecnits is consideratment possibcare is conside

sation  of  care 

ority  of  respondeh enough attenti

BMG‐G‐09050

many, the stres the relative a

Rare Diseases

and  their orgaalth care provrket),  and  froeir own opiniofor a  larger p

  

ctive organisatred more impoilities is considered as more  

e  for  rare  dise

ents  reported  raion in Germany 

0‐Bericht‐Mas

Page | 27 

engths and absence of 

s in Europe 

anisations, viders e.g. om  public on on what part of  the 

ion of care ortant than ered more important 

eases  (“the 

are  diseases 

snahmen‐

 

Health cainterestinrevenues cystic fibro

FIGURE 14: age groups,

WHAT HA

From this 

1. 2. 3. A4. C5. 6. 7.

A nationaare considcollaborat

The NAM

1. 2. C3. 4. C5. A6.

ORGANIS

Under the

are providers hg, however thof care centreosis is reimbur

 Costs of ambula, expenses are no

AS TO BE DON

work, recomm

ImplementatioDevelopment Augment the eCreating and uIntensified EurFormation of aDevelopment 

l action for pedered was cretion was officia

SE objectives a

Implement theConcentrate thEnable commoContributions Assist the estaEncourage pilo

SATION OF TH

e NAMSE umb

have of coursehey are not eces for just one rsed by sicknes

atory treatment fot compensated.

NE? mendations we

on of National and implemenevidence of druusing therapy gropean co‐opea national coaliof a German N

ople with Rareeated.  Its aimsally launched o

are: 

e recommendahe current inition, coordinatefor a German blishment of not projects and

HE WORK rella, the work

e different viewonomically rewdisease (cysticss funds. 

for cystic fibrosis. Source: Mukovi

ere made in Oc

and Europeanntation of Shareugs in Off‐Labeguidelines / clinration ition for Rare DNational Plan fo

e Diseases (NAs are to develoon 8 March 201

ations of the Coiatives in the fid and targetedNational Plan fnational Refered actions in the

k will be organi

ws and perspewarding. As anc fibrosis) reve

s. In black, the amiscidose‐study 20

ctober 2009: 

 Centres of Rered‐Care Modeel‐Use nical pathways

Diseases underor Rare Disease

AMSE), where top the Germa10 by the Fede

ouncil of the Eeld of Rare Disd activities in thfor people withence or Expertie field of Rare D

sed with three

ectives. Most n  illustration, aealed that only

mounts paid by t007 

ference or Expels 

s 

r clear objectives 

the different pen National Plaeral Departmen

EU seases he field of Rareh Rare Diseaseise Centres Diseases 

e structures: 

declare rare dan economic ay part of the ce

he sickness fund

pertise 

ves and with a f

erspectives of an  for people wnt of Health. 

e Diseases s 

diseases are scanalysis of expentres’ expens

ds to the care cen

firm time sche

all relevant stawith Rare Dise

Page | 28 

cientifically penses and ses to treat 

ntres.  For all 

edule 

akeholders eases. This 

 

 

Steering c

A

Working g

W

S S

External o

C S O

SCOPES  O

TIMETAB

A C

 

 

 

committee (SC

Decisions and Members fromDecision‐makiBasic goals 

o Spheo Creato Provi

Adopt recommMeet bi‐month

groups 

Provide functioWill be attendDiseases in GeStaffing with ePossibility to sSum up all resuRegularly repoMeeting frequ

office (from the

Coordinating tScientific, admOrganisation oPublic RelationPreparation of

Patient informDiagnostics anHealth care as National and EResearch Other topics, c

BLES AnnouncemenConstituent mFinalisation Ge

) 

controlling bom different stakng about e.g. 

eres of activity tion and staffining and evaluamendations anhly 

onal and contided by the respermany ACHSE experts and peoubdivide in theults in written orting the steeruency as requir

e Federal Gove

the activity of Nministrative andof the conferenns in coordinatf (pilot‐)project

mation/transfernd therapy (incwell as qualityEuropean Netw

created by the 

nt of NAMSE: Meeting: Summerman Nationa

ard keholders of th

ng of working gting results of d the impleme

nual work ponsible depae.V. ople concernede case of compform ring committeered 

ernment BMG)

NAMSE (Commd organisationances for the steion with the stts 

r of knowledgeluding the devy assurance works of Refere

steering comm

March 2010 er 2010 al Plan for Rare

he health care 

groups the working gentation of the

rtments of the

d (according toplex problems

e 

) 

munication cenal support of Neering group asteering group

e velopment of g

ence and Expe

mittee 

e Diseases: Yea

system respec

roups em 

e BMG, the BM

o the aim or qu

ntre) NAMSE s well as the w

guidelines) 

rtise Centres 

r 2013 

ctively point of 

MBF and the se

uestion of the w

working groups 

f view  

elf‐help allianc

working group

Page | 29 

ce for Rare 

p) 

 

Session 2

 

 

RECOMM

DR DOM

ounc151/

a) e2

b) t

c) do

d) taag

DEFINITI

A nationaintegrateactions foimplemenidentifiedtimefram

The allocfinancial,evaluatiothe plan o

EUROPLEUROPLAaction in (Istituto S

C 

Member statthems

24 was chaired

MENDATIONS 

ENICA TARUS

cil Recommen/02) recomme

elaborate and2013 at the larare diseases take action tolevels into thedefine a limiteobjectives andtake note of taction for rareat national levgoing Europeanational plans

ON al plan/strateged and compreor rare diseasented at nationd objectives tome.  

ation of appro infrastructuron are of specior strategy 

LAN AN It’s a threethe field of PuSuperiore di S

tes of the EU aselves on how

d by Dr Edmun

FOR NATIONA

SCIO, EUROPL

dations of Junends that Mem

d adopt a planatest, aimed awithin the frao integrate cureir plans or sted number ofd follow‐up mthe developme diseases by vel in the framan project fors developmen

gy for rare disehensive heales to be devenal level, and o be achieved

opriate resoual) and its moial value to en

e year (2008‐2ublic Health, 2Sanità, Italy), w

and beyond aw to develop a

nd Jessop, Na

AL PLANS 

LAN LEADER, 

ne 2009 on anmber States: 

n or strategy at guiding and amework of thrrent and futurategies for a f priority actiomechanisms ent of guidelirelevant authmework of ther rare diseasesnt (EUROPLAN

seases is a set th and social loped and characterised within a spec

rces (human, onitoring and nsure the effic

011) project f2003 ‐ 2008), with participat

Co

re tempting toand evaluate a

tional Commi

ISS, ITALY 

n action in the

as soon as posstructuring aheir health anure initiatives comprehensi

ons within the

nes and recomhorities e on‐s N)… 

of policy 

d by cified 

cacy of 

funded by theco‐ordinated tion of 31 cou

omparison o

o develop recan action plan

issioning Grou

e field of rare 

ssible, preferall relevant actnd social systeat local, regiove approachir plans or str

mmendations

Figure 15: Euro

e EU Commissby the Italianuntries. 

of measures:

ommendationn for rare disea

up, NCG‐NHS, 

diseases (200

bly by the endtions in the fiems onal and natio

ategy, with 

 for the elabo

pean countries p

ion (Programm National Cen

: what is hap

ns to ases. 

 UK 

09/C 

d of eld of 

onal 

oration of nati

participating in Eu

me of Communtre for Rare D

Page | 30 

ppening? 

ional 

uroplan 

unity Diseases 

 

Its main gdiseases, stakehold

It is focusinformati

PARTICIPThirty onand the U

DEVELOP

Work pacdiseases, Committe

Work pacDiseases 

Areas to 

A A A A A A A

TIMEFRA

May 2010

May 2010

Spring 20

i

To learn m

http://ww

  

 

 

goals are to deto elaborate ders and to di

sing on the alrion, models a

PATING COUN

e countries arUnited States 

PMENT AND E

ckage 7 is in cits leader is tee on Orphan

ckage 5  is  in Research Inst

be covered by

Area 1. PLANSArea 2.  ADEQArea 3.  RESEAArea 4.  CENTArea 5.  GATHArea 6.  EMPOArea 7.  SUSTA

AME 0 

EUROPLAN W

0 onwards:  

Discuss  the EURORDIS (NaElaborate the

011 

Present  the international 

more about E

ww.europlanp

evelop recomindicators forsseminate the

ready availablnd data on eff

TRIES re actively paof America). 

VALUATION O

harge of reco the Netherlan Drugs, Nethe

charge of  indtitute – Institu

y a national p

S AND STRATEQUATE DEFINIARCH ON RD TRES OF EXPERHERING THE EXOWERMENT OAINABILITY 

Workshop in Kr

recommendaational Alliance final version 

final  version conference (I

UROPLAN 

project.eu  

 

mendations fr monitoring ne EUROPLAN r

e experiencesfective strateg

rticipating in 

OF PLANS/STRmmendationsnds Organisaterlands. 

dicators  for muto de Salud C

lan/strategy in

EGIES IN THE FTION, CODIFIC

RTISE AND EUXPERTISE ON OF PATIENT O

rakow (Europl

tions  with  stces) in 15 couof the docum

of  EUROPLAstituto Superi

for the elabornational plansrecommendat

s on rare disegies. 

EUROPLAN (E

RATEGIES s for the devetion for Healt

monitoring naCarlos III (Mad

nclude: 

FIELD OF RDCATION AND 

ROPEAN REFERD AT EU LEVRGANISATION

lan recommen

takeholders  tntries 

ment containin

AN  documentiore di Sanità,

ation of a nats/strategies, totions. 

ases; EUROPL

European state

elopment of Nh Research an

tional plans/sdrid, Spain). 

INVENTORYIN

ERENCE NETWVEL NS 

ndations have

throughout  N

ng the recomm

ts  (recommen, Roma, Italy)

ional plan or so discuss the r

LAN will contri

es as displaye

ational Plan ond Developme

strategies and

NG OF RD 

WORKS FOR RD

e been approv

National  Conf

mendations 

ndations  and 

strategy for rarecommendat

ibute to share

ed in figure plu

or   Strategiesent (ZonMw) –

d  its  leader  is

D 

ved) 

ferences  orga

  indicators) 

Page | 31 

are tions with 

e 

us Canada 

s for rare – Steering 

s  the Rare 

anised  by 

during  an 

 

HOW TO

MR ALBEDRUGS A

eco19

2. Sa

3. d

The Steerand Sport

o

Its memb(“the paysecretaria

OVERVIE

19

20

20

20

20

20

20

20

20

A DUTCH

There is n

2 2 2 2

R

 DEVELOP NA

ERT VAN DER 

AND EUROPLA

ommendation98 contained 

1. Make anew initiative

A steStimulate  reagreements, f

SomePrioritise  on develop medi

Dism

ring Committet. Its missions

Encourage theImprove the son rare diseas

bers (all stakeyers”), and goat. 

W OF RD ACT

998  Rec

000  Lob

001  Ap

002  Sta

004  Firsmo

005  StaSta(de

008  Ste

009  Sta

011  Sta

H NATIONAL Pno national pl

2001‐2004: fo2005‐2007: fo2008‐2011: fo2011‐ Nationa

ATIONAL PLAN

ZEIJDEN, DU

AN 

ns of the Dutcthree main p

an inventory oes via a nationeering commitsearch  and fee waivers, re proposals wa  European icines in thesemissed (for the

ee on Orphans are: 

e developmensituation of pases 

eholders) reprovernmental  i

TIVITIES IN TH

commendatio

bby from Patie

pointment of 

art of consider

st  Evaluation ore informatioart structuredart more focusevelopment ofeering Commit

art Orphan dru

art Rare diseas

PLAN? an in the Neth

ocus on awareocus on and docus on transfal plan 2011‐?

NS?  

TCH STEERIN

ch Advisory Coroposals: 

of and co‐ordial organisatiottee was estabdevelopmenteimbursemenwere acceptedlevel  25‐50 

e areas e time being)

n Drugs establ

nt of orphan datients with a

resent academinstitutions,  in

HE NL ons of the Adv

ent Groups (to

Steering Com

rations on reim

of  activitieson to doctors adiscussion abssed national f) orphan drugttee presents 

ug designation

ses and Orpha

herlands. The 

eness iscussion withfer of tasks an? 

G COMMITTE

ouncil on Hea

inate ongoingon blished in 200t,  create  finnt policy d or in prepararare  disorde

lished in 2001

drugs  rare disease,

mia, industry, ncluding  the 

visory Council 

o accelerate t

mmittee on or

mbursement 

.  Outcome:  sand pharmacbout various tactivities on gs  future perspe

n programme

an Drugs prog

 Steering Com

h special ground (joint) resp

EE OF ORPHAN

lth Research 

g initiatives, st

01 nancial  supp

ation, some wers  &  stimula

1 is appointed

, especially str

patients’ repMedicines Ev

on Health Re

the process an

phan drugs

of orphan dru

stakeholder  fists  topics with ststimulating re

ective to the m

e

gramme

mmittee has it

ps, specialistsonsibilities 

N 

(RGO) in 

timulate 

ort,  tax 

were dismissedate  industry 

d by the minis

rengthen the 

resentatives, valuation Boar

search

nd planning) 

ugs

rom  health  i

takeholders (Oesearch on ra

ministry

s own strateg

s, pharmacists

d to 

ster for Health

transfer of in

reimbursemerd.  It has a p

nsurance  join

Orphan Topicre diseases a

gic plan focuss

s, insurers 

Page | 32 

h, Welfare 

formation 

ent bodies permanent 

ns, 

s). nd 

sing on: 

 

Annual b

Priorities 

S

a

o

The  Steeneeded, i

WHAT IS

i

o C

C A

POSITIVE

( S   S S

FUTURE PWhat aregovernme

Will therecoming yseveral ac

Some actcentres  oevaluatin

PARTICIPThe  Dutrecommeand sociadescribed

udget: € 450.0

for the perio

Encourage theStimulate  topadequate reseImprove the son rare diseas

ering  Committit can stimulat

 THE STEERINInformation sDevelops andindustry, patieEncourages reof an ‘orphanFuels constanCreating awarEU  collaboratEuroplan, othContact pointA Member of 

E LESSONS LEAMultidisciplin(networking oSteering ComNew rules areSteering ComSteering Com

PLANS e the plans foent (2009‐201

e be a nationayears,  for  instctions is requ

tions will be tof  expertise, ng the willingn

PATION IN EUch  Steering endations andal policy actiod objectives to

000  

d 2008‐2011 a

e developmenp  level  care earch initiativsituation of pases, promote 

tee  is  not  a te... 

NG COMMITTE

service: rare dd boosts  ‘inteent groups, etesearch (targe developer’ liantly the societreness tion  (e.g. ERAher European pt for EU‐bodiethe COMP is 

ARNT ary  group:  lorganisation) mittee boostse decided andmittee is an immittee is seen

or the future?11). The goals

al plan? A Nattance not all ired. 

aken: ongoingstarting  new

ness of the sta

ROPLAN (WO

Committee d guidance dons for RD, to o be achieved

are: 

nt of orphan dfor  patients ves atients with areimburseme

governmenta

EE ADDING TO

iseases and Orfaces’/informtc. eted national aising betweeal debate on t

A‐Net project projects) es on orphan drepresented i

earn  from  e

s activities andd accepted (e.mportant infon as a coordin

 The Steerings are to delega

tional plan castakeholders 

g discussions w  programmeakeholders to 

RK PACKAGE 

is  involved ocuments on be developed within a spec

drugs with  RD  wit

 rare disease,ent and availa

al  institution,

O THE PICTUR

OD mal networks

funding progren academic, itopics of reim

E‐Rare, Euro

drugs in the Steering

each  other  a

d has an over.g. reimbursemormation poinnator between

g Committee ate tasks to st

n be the outcwill  take  the

and meetingses  for  rare  dtake up tasks

7) in  Europlanhow  to desigd and implemcific time fram

hin  the  cont

, especially strbility of orpha

  it  can  coord

RE AT NATION

(orphan  café

ramme for rarindustry and r

mbursement an

pean Rare Di

g Committee

and  lower  th

view of the enment) nt for all staken stakeholders

is preparing atakeholders as

come of the reeir  responsibil

s with stakehoiseases  resea and developm

:  it  is  respogn a set of  intented at natiome. 

ext  of  better

rengthen the an drugs 

dinate,  it  has

AL LEVEL? 

é, orphan  top

re diseases, esregulators) nd access of o

isease Therap

he  barrier  to

ntire RD‐field 

holders s 

a new action s much as pos

esults of the Sity and at  lea

olders, boostiarch  and  devment of a plan

onsible  for tegrated and onal level, and

r  diagnostic 

transfer of in

s  given  press

pic) between 

stablishing th

orphan drugs 

peutic  Initiativ

o  discuss  wi

plan on requssible.  

Steering Commast  coordinati

ing the develoveloping  orphn for the futu

WP7,  develocomprehensd characterise

Page | 33 

tools  and 

formation 

ure  when 

scientists, 

e position 

ve ERDITI, 

th  others 

est of the 

mittee the ion of  the 

opment of han  drugs, re. 

oping  the ive health ed by well 

 

Guidance

o

S2

2

T

c

These actand socia

Areas 

A A A A A A A

Area 1: H

i C

Area 2: ad

S

c

a

Area 3: R

C

e document o

First draft: exof rare diseasSecond draft:2010).  Final docume2010) To facilitate leEUROPLAN recan be organi

tions will be ial system, pop

Area 1. PLANSArea 2.  ADEQArea 3.  RESEAArea 4.   CENTArea 5.  GATHArea 6.  EMPOArea 7.  SUSTA

How to develo

Learn from wLearn from beReach consenLearn  what  cimproved for Create or impMake an invePrioritise areaMake an grouDefine timelin

dequate defin

Special effort Burden of RD coding Initiatives at nand uniform c

esearch on ra

Research on RRecent methoFundamental Clinical studie

n recommend

xtensively discses (e.g. the W: submitted to

ent: presented

egibility the decommendatiosed at nation

mplemented pulation size, a

S AND STRATEQUATE DEFINIARCH ON RD TRES OF EXPEHERING THE EXOWERMENT OAINABILITY 

p guidelines f

hat happens iest policies annsus about reccan  be  used people with aprove awarenentory (major as up of people rne and budget

nition and cod

is needed to is invisible to

national level coding (ICD11

are diseases 

RD is scarce anodological andresearch is mes are rarely s

dations for de

cussed  in seveWP7 workshopo a consultati

d at  conferen

ocument folloons provide aal (and Europ

and developeavailability of 

EGIES IN THE FTION, CODIFIC

RTISE AND EUXPERTISE ON OF PATIENT O

for national pl

in different cond practices commendatioto  convince a rare diseaseess in the coubottlenecks, p

esponsible (mt 

dification of ra

improve the i the health sy

for integratin) should be p

nd scattered td scientific advmainly not labeupported by p

evelopment of

eral meetingsp Amsterdam,on of experts

nces  coordina

ows the same a set of ‘tools ean) level.  

ed differently,expertise and

FIELD OF RDCATION AND 

UROPEAN, REFRD AT EU‐LEVRGANISATION

lans/national 

ountries 

ons (use Councothers  (polic in the countrntry possible solut

multidisciplina

are diseases 

identification ystems, due to

ng the use of aromoted 

throughout thvancements pelled as RD republic bodies

f a NP/NS 

s with differen September 1s from the EU

ated by EURO

structure as tand example

, based on thed budget issue

  INVENTORYI

FERENCE NETWVEL NS 

strategies in g

cil Recommeny makers  anry 

ions) 

ry) 

and traceabilo misclassifica

administrative

he EU provide new asearch 

nt stakeholde9th 2009) 

U health autho

ORDIS  (in 16  c

the Council res’ of how act

e organisationes 

NG OF RD 

WORKS FOR R

general? 

ndations, 8 Jund  governmen

ity of rare diseation and the 

e, demograph

and powerful a

ers  involved  in

orities (Krako

countries,  sta

ecommendatiotivities for rare

n of the natio

RD 

ne 2009) nt)  on  what  s

eases lack of approp

ic and health 

approaches 

Page | 34 

n the field 

w 13 May 

rting May 

on e diseases 

nal health 

should  be 

priate 

care data 

 

t

Area 4: C

Tt

G

s C

Area 5: G

Ti

i

Tv

a

c

Area 6: E

t

Adt

Area 7: Su

C

Td

a

 

Interdisciplinatherapies 

entres of Exp

The establishmthe provision Long‐term susknowledge anGuidelines aremedical commsubject by theCentres of expE‐Health can c

o Electo Telem

Gathering the e

The adoption important insRegarding neorare diseases Pulling clinicaimprove the dThe availabilitvariable and uEarly dialogueassessment aEarlier accesscompassionat

mpowerment

Patients with their disease Advocacy of pdefining policthe interests o

ustainability 

Funding of Nabudgets. HowCertain nationProgramme (2The funding fadevelop the EMember stateand joint use 

ary approache

ertise and Eur

ment of centrof health carestainability is nd experiencee extremely smunity and the health care spertise have acontribute in tronic online‐smedicine (pro

expertise on r

of appropriatstrument to imonatal screenscreened mayl research resdevelopment ty of orphan dunsatisfactorye between comuthorities canible mechaniste use of med

t of patients’ o

rare diseases(especially in patients’ needcies on rare disof all RD patie

ational Plan orwever some Eunal actions ca2008‐2013) acilities providEuropean Refees can apply fof infrastruct

 

es to research

ropean Refere

res of expertise to rare diseaneeded for the developed incarce in the fie insufficient system  a central role a number of dservices (patieovision of heal

rare diseases 

te initiatives fmprove diagnoing practices, y range from sources togethof guidelines drugs within ty mpanies and n improve accesms for patienicines) 

organisations

 and their famtheir own lands by patients’seases; the orents is encour

r Strategy is auropean Union be placed u

ded by the EUerence Netwoor investmentures   (2007‐2

h and internat

ence Network

se at national ase patientshe benefit of tn the centre aield of rare disknowledge a

in enhancing different waysents communlthcare servic

at the EU leve

for training anosis and qualit significant di2 to 25 her through cfor RD he European 

pricing and reess nts (e.g. A.T.U

milies experiennguage) ’ associations rganisation ofraged 

 national respn budgetary fnder the Joint

U Second Healorks (ERN) for ts in health an2013) 

ional    co‐ope

ks 

or regional le

the patients, as well as the cseases.   This nd evidence, 

the diagnosiss:  ity) es at a distanc

el 

nd education oty of care fferences exis

ollaboration i

countries and

eimbursement

, i.e. tempora

nce major diff

is recognisedf a national um

ponsibility undfacilities couldt Actions defi

lth ProgrammRD nd social infra

eration are ne

vel is an impo

and ensures hcontinuity of creflects lack obut also a lack

capacity in th

ce) 

of health profe

st within the E

n internationa

d their access o

t authorities, 

ary use author

ficulties in find

 as an importmbrella organ

der the respecd be used. ned in the EU 

e (2008‐2013

structures, co

eeded to gene

ortant instrum

hoarding of thcare of expertise ink of attention

he field of RD 

fessionals is an

EU, e.g. the nu

al networks c

of citizens are

including clin

risation, Franc

ding informat

tant element iisation that re

ctive health n

 Second Healt

3) can be used

ollaboration, c

Page | 35 

erate new 

ment for 

e 

 the  to the 

n 

umber of 

an 

e very 

ical value 

ce for 

tion on 

in epresents 

ational 

th 

d to 

capacity 

 

EUROPLA

DR LAUR

INTRODUealtfram

current n

In April 2working g

The Recoand actiowith rareindicatorsdesigning

EUROPLThey  arediseases comply wthe  recomrelate to 

Within EUachievem

                 

6 http://w

H

AN AND RARE

RA FREGONES

UCTION h  indicators mework  and need of health

Indicators  to rare diseases Indicators of h

2010, the Taskgroup on indic

ommendationsons  to be  impe diseases. Ares. The develog health servic

LAN INDICATe mostly  procat  national  lewith  the mainmmendationsthe indicators

UROPLAN, thements of rare d

F

                       

www.eucerd.e

E DISEASE TAS

E, LEIDEN UN

for  rare  disfrom  existingh indicators fo

monitor  the at national anhealth outcom

k Force on Racators was co

s for the deveplemented  in eas and actionopment and uces. 

ORS cess  indicatorevel  are  beinn concepts ags).  Some  outcs agreed in th

e work packagdiseases initia

FIGURE 17: meeti

                         

eu//upload/fil

SK FORCE WO

NIVERSITY ME

seases  are  bg  sources.  Thr rare disease

developmennd European lmes and healt

are Diseases pordinated by 

elopment of norder  to  fulfns need to beuse of  indicato

rs,  to  evaluatg  organised reed at Europcome  indicatoe 2008 RDTF 

ge 5 is in chartives). The wo

ings and confere

le/RDTFRepor

ORKING GROU

EDICAL CENTR

being  develophere  are  two es:  

nt  of  health  plevel th status 

published  its the speaker.

national plans/fil  the  (healthe monitored aors  is an  integ

te whether  h(“Is  there  anypean  level  (Imors  in  the  doHigh Level Wo

rge of the indork package p

ence calls in WP5

rtIndicatorsAp

UP 

RE, NETHERLA

ped  within  amain  dimen

policies  and  i

report6 on  ind

/strategies prh  care) needsnd evaluatedgral part of p

ealth  strategything  happemplementatioomain  of  heaorking Group 

icators (WP5:process was as

 EUROPLAN for t

pril2010.pdf 

ANDS 

a  conceptual sions  to  the 

nitiatives  for 

dicators. The 

opose areas of patients by mean of lanning and 

ies  for  rare ning?”)  and n  report on alth  services report. 

Frh

 Selecting inds described in 

 

the final indicato

Figure  16:  reporrare  diseases  tahealth indicators

dicators to eva figure below

ors 

Page | 36 

rt  from  the sk  force  on  for RD 

aluate the : 

 

AREA 1: Aim

To establish National/Regand/or stratediseases 

AREA 3: Aim

Support Reseprogrammes diseases 

Recruitment scientists 

Ensuring fundresearch prog

PLANS AND Sms 

gional plans egies for rare 

DeRe

EstCome

Estextof plapro

Deco

Estbudepla

RESEARCH Oms 

earch for rare 

Bupro

of young Suprecresfor

ding for grammes 

Allrespro

STRATEGIES IN

Actions 

evelopment of egulations/Laws 

tablishment of oordination echanisms 

tablishment of an ternal evaluation the an/strategy ocedure 

egree of mprehensiveness 

tablishing of a dget for veloping the an/strategy 

N RARE DISEA

Actions 

ilding a research ogramme for RD 

pport for the cruitment of young searchers/scientistsr RD 

ocate funds for RD search ogrammes 

N THE FIELD O

Indica

1.1 Existence oRegulationsupport thand develoRD plan 

1.2 National/rregions)  

1.3 Existence ocoordinatiomechanism

1.4 Existence oadvisory co

1.5 Existence oevaluationprocedure 

1.6 Number ofincluded in

1.7 Budget of 

ASES Indic

3.1 ExistenceNational/research

3.2 RD reseamonitori

3.3 Number 

3.4 Clinical tpublic bo

3.5 E‐Rare pa

3.6 Inclusionhealth anresearchrare dise

3.7 Researchother infalso fundresearch

s 3.8 Number 

scientistsyear focu

3.9 Specific pallocated

3.10 Funds spfor RD reactions/pyear sinc

OF RARE DISE

ators 

of ns/Laws that he creation opment of a 

regional (% of 

of a on m  

of an expert ommittee  

of an external n body e  

f priority areas n the plan  

plan/strategy 

cators 

e of a RD /Regional h programme 

arch programme ing 

of RD research 

rials funded by odies 

articipation 

n of public nd social h in the field of eases h platforms and frastructures are ded by the h programme 

of young s recruited by using on RD 

public funds d for RD 

pecially allocated esearch projects per ce plan started 

ASES Type 

Process 

N Ee Ei

Process Inddivwi

Process 

N Ee Ei

Process  D E E

Process  Nu

Process  Nu

Process  Ov

Type 

Process 

Process 

Outcomes %a

Outcomes 

Process 

Process 

Process 

Process  N

Process 

Outcomes 

Not existing, not cleExisting, clearly statenforced Existing, clearly statmplemented and edex  based  on  the vided  by  total  numll account for this in

Not existing, not cleExisting, clearly statenforced Existing, clearly statmplemented and eDoes not exist Exists but partly funExisting and meets r

umber of meetings 

umber ranging from

verall budget alloca

Specific RD resear No RD research pr

Not existing, not c Existing, clearly stenforced  Existing, clearly stimplemented and 

% of RD projects divapproved projects 

Under Discussion  No actions have b Yes, action implem Not considered  In progress  On going 

Under discussion  No  Yes 

Under discussion  No  Yes 

Number greater eq

Under discussion  No  Yes 

Million Euros alloc % of funds allocatfunds for research

Answers 

early stated ted, partly impleme

ted and substantiallnforced number  of  region

mber  of  regions. A ndex equal to 100%

early stated ted, partly impleme

ted and substantiallnforced 

nctioning regularly 

per year 

m 0 to 10 

ated 

Answers 

rch programme rogramme 

clearly stated tated, partly implem

tated and substantiad enforced vided by the total n

been taken mented 

ual zero 

cated to RD researcted for RD projects oh projects 

Page | 37 

ented and 

ly 

s with  a  plan national  plan 

% 

ented and 

ly 

mented and 

ally 

number of 

ch projects out of total 

 

AREA 4: Areas toexplore

Centres of Exand EuropeanReference Networks for

AREA 6: Aim

Establishmenmechanism tensures that are empowerdirectly contrshaping healtpolicies that atheir lives 

 

CENTRES OF o be ed 

A

xpertise n 

r RD 

Identify establisnationacentres expertisEuropeaReferenNetworCentres

EMPOWERMms 

nt of a hat patients red to ribute to thcare affect 

Proma RD that rpatie

Patieinvolvaffec

Suppperfo

EXPERTISE AN

Aims 

 and/or h l/regional of se and an nce ks of  

ImprhealapprwithRd athat delacare

ENT OF PATIEActions 

moting the existencepatients’ organisatrepresent all Rd ents’ groups 

nts’ organisations vement in decisionsting RD 

ort activities ormed by patients s

ND EUROPEANActions 

rove the quality of th care by defining ropriate centres  experience eon s well as pathways reduce diagnosis y and facilitate  and treatment 

ENT ORGANISAIndic

e of ion 

6.1 Numumborgaspec

6.2 Direpatieorga

6.3 Numpatieorga

6.4 Numdiseby porga

s 

6.5 Permofficreprin pldevemonasse

6.6 Partpatieorgathe dof Rstrat

6.7 Partpatieorgathe Rof exdesigeval

uch 6.8 and 

Reso

N REFERENCEIndicat

4.1 Existencepolicy foestablishcentres oexpertisenational/level

4.2 Number of expertadheringpolicy dethe state

4.3 Groups odiseases up in cenexpertise

4.4 Centres oexpertiseto the stadefined bCouncil Recommparagrappreamble

4.5 Participanational regional expertiseEuropeaReferencNetwork

ATIONS cators 

mber of brella anisations cific on RDectory of RD ents’ anisationsmber of ents’ anisations

O

mber of ases covered patients’ anisations

O

manent and cial patients’ resentatives lan elopment, nitoring and essmentticipation of  ents’ anisations in development D research tegiesticipation of  ents’ anisations in RD centres xpertise gnation and uation6.9  ource 

O

E NETWORKS

tors  Ty

e of a r hing of e at the /regional 

Pro

of centres tise g to the efined in e

Outc

of rare followed ntres of e  

Outc

of e adhering andards by the 

mendations ph d) of e

Outc

ation of or centres of e into n ce ks 

Outc

Type 

Process  Non Only Mor

Process  Unde In pr Yes

Outcomes  Numb

Outcomes  Numb

Process  Not  Cons Yes, and 

Process  No Only Are c Yes 

Process  No Only Are c Yes 

Outcomes Euros 

ype 

ocess 

Not exis Existingimplem Existingimplem

comes  Number o

comes 

Computawhole co

Coverag Coverag

comes % of centby the totexpertise

comes 

Index basexpertisethe numbdesignate

A

e y one organisation e than one organisa

er discussion rogress 

ber of patients’ orga

ber of diseases cove

considered sidered in the plan, clearly established,participation reimb

y as observers consulted before th

y as observers consulted before th

allocated for activit

Answers 

sting, not clearly stag, clearly stated, parmented and enforcedg, clearly stated andmented and enforced

of centres of expert

ation must be referrountry.  

ge of only some rarge of all or most rar

tres of expertise adtal number of centre designated 

sed on the number e cooperating with Eber of centres of exed 

Answers 

ation 

anisations 

ered by patients’ org

 not implemented , substantially implebursement consider

he final documents 

he final documents 

ties supporting pat

Page | 38 

ated rtly d  substantially d 

tise 

red to the 

e diseases re diseases 

hering divided res of 

of centres of ERN divided by pertise 

ganisations 

emented red 

is approved 

is approved 

ients’ 

 

Improvementpatients’ quaby supportingdisability proand social serRD 

 

MAIN OB

1.

2.

3.

 

as awcapactrainiinforoutrepatie

Buildexistehelp sites 

t of ality of life g grammes rvices for 

Compcause

Suppfor Rfamil

Suppprogr

BJECTIVES OF 

Measure RD g for v to id to al

Enable survei meas ident analy docu guide

Provide efficie

wareness raising, city‐building and ing. Exchange of mation, networkingeach to very isolatedents 

ing – supporting thence of comprehenline and informatiofor patients 

pensation of disabiled by rare diseases 

orting social serviceD patients and theiies 

orting rehabilitatiorammes 

INDICATORS 

globally and invisibility/advocentify targetslocate appropllance of statusure the impatify etiologicayse geographiument influene new researcent and consis

 

g, d 

(funprovsuppactivperfpatieorga

e sive 

on  6.10 Existline 

ities 

6.11 Existofficprogsupppatiefamidisa

6.12 Existofficof soresopatiedisa

es r 

6.13 ExistnatioschepromacceCare

6.14 ExistpublsuppTherRecrProg

6.15 Existprogsuppintegpatielife

n 6.16 Exist

progsupprehaRD p

FOR RD (200ndividually as cacy  of interventiopriate resourcus and trends act of preventl and modifyiical differencece of health pch initiativesstent reportin

ding) vided for porting the vities formed by ents’ anisations 

tence of help for RD 

tence of cial grammes porting ents and ilies with bilitiestence of an cial directory ocial ources for ents with bilitiestence of onal emes moting ess to Respite e Servicestence of a lic scheme porting rapeutic reation grammestence of grammes to port gration of RD ents in daily 

tence of grammes to port abilitation of patients

08 RDTF REPa public healt

ons ces to tion, (early) ding factors es and changepolicy measure

ng mechanism

organ

Numb

 

Process  No f Swit Help

Process 

Not  Existenfo Existand 

Process  No In pr Yes

Process  No In pr Yes Yes, 

Process  No In pr Yes Yes, 

Process  No In pr Yes Yes, 

Process  No In pr Yes Yes, 

PORT) th issue 

agnosis and c

es over time es 

m 

isations 

ber of activities spon

ormal discussion chboard referring tp line answering to q

existing, not clearlyting, clearly stated, orced ting, clearly stated aenforced 

reparation 

reparation 

and it includes fina

reparation 

and it includes fina

reparation 

and it includes fina

reparation 

and it includes fina

are 

nsored by the plan 

to other services queries 

y stated in plan partly implemente

and substantially im

ancial support to fam

ancial support to fam

ancial support to fam

ancial support to fam

Page | 39 

per year 

d and 

mplemented 

milies 

milies 

milies 

milies 

 

IN PRACT

Clinical  Opatient  ichange o

Indicatormortalityfrom  firsand healt

DATA CO

Possible s

National 

‘

Mortality

C

ORPHANET

Indicator

REGISTRIRegistries

s

It might bethe  healthoutcome odiseases,  doutcomes outcomes.Importan

G Q

TICE, WHAT D

Health status Health outcomHealth care Health care se

Outcomes  arn  relation  tover time as a 

s  of  special y  age,  survivast  symptoms th expectancie

OLLECTION IS A

sources for he

plans 

mostly structu‘prepare the f

y date from de

Coding probleFrench morta

T data 

European oveBuilding from

s from registr

IES AS SOURC

s ensure prog

minimisation some registrieuse of outcom

e opportune to h  service worksof  the patient pdue  to  the  paufor  rare  disea. nt methodolog

RepresentativGeographic coQuality of dat

O WE MEASU

mes 

ervices 

re  those  cho  a  specific result of a car

interest  to  raal  rate  from to  diagnosises. 

A MAJOR PRO

ealth indicato

ure and procefield’ for quali

eath certificat

ems lity database 

erview  data already 

ries dedicated

E OF HEALTH 

ressive profes

of codificatioes have been mes validated 

keep in mind ts  appropriatelypopulation  (diducity  of  standases might  be  o

gical consider

veness (populoverage (e.g. ta and continu

URE? 

aracteristics disorder  whre interventio

are  diseases diagnosis,  d

s,  related  mo

OBLEM rs 

ess indicators ity of care/he

tes 

haemophilia,

collected (inc

 to a disease o

INDICATORS

ssionalism and

n bias collected databy scientific s

hat indicators ry. Often  it migd  the patients  iards  of  care  anof  great  help  f

ation 

ation‐based? for European uity of collecti

of  the ich  can on.  

include duration orbidity, 

for the momealth outcome

 cystic fibrosis

cidence, preva

or a group of 

FOR RARE DIS

d attention to

a for more thasocieties 

reflecting the pght  be  difficult improve?). Thisnd  valid  endpofor  stirring  hea

spectrum of dregistries) ion

Figure  18:  Clinfrom Donabedi

ent es 

s, sickle cell d

alence, age di

diseases 

SEASES o quality of da

an 20 years 

performance of to  connect  thes  is  indeed goinoints.  In  fact,  ealth  care,  even 

disease) 

nical  and  non‐can, 1992 

isease studied

stribution…) 

ta. 

health care mige  appropriate ng  to be a chaestablishing  valwith  the  diffic

 

clinical  outcome

d as an examp

ght inform abodelivery  of  carallenge  in  the  filid  endpoints  aculties  of meas

Page | 40 

es,  modified 

ple 

out whether re with  the ield of  rare and  clinical suring  such 

 

EXAMPLE

ERCUSYNin the Ercand  morparamete

EUROSCA

European

MARFAN 

Centre of

 

The  workregistriesregistriesevolution

CONCLUSHealth is 

The  procindicatorsindicators

ES OF EU REG

N (European Rcusyn databasre  than  35  cers of disease 

Ind

CushingQ

24h urinacortisol e

Midnightcortisol musing Sali

A 

n Integrated P

Ind

Annual ch(clinical sassessme

Annual ch

 

f Reference fo

Ind

Progressidiameter

Number osurgery 

Number odissection

king  group  os as a source os; national/regn of health ind

SION a very comple

cess  of  creatis  of  outcomes might requir

GISTRIES FOR 

egistry on Cuse (European centres)  A  pactivity. Data

dicator 

QoL score  w

ary free excretion 

I

t salivary measurement ivette® tube 

Project on Spin

dicator 

hange SARA cale for the ent of ataxia) 

hange EQ5D 

or Marfan dise

dicator 

ion of aortic r 

of aortic 

of aortic ns 

f  the  Rare  Dof health indicgional). The obdicators from 

ex dimension 

ng  indicators es.   Monitorire a European

RARE DISEASE

shing’s syndroRegistry on Creliminary  sta are collected

Justifi

Disease‐generated with 12 items availa

langu

Indicator of diseasehypercortisoli

Can be collected atseveral days, so ca

labor

nocerebellar A

Justifi

Validated c

Validated indicatoquality

ease and relat

Justifi

Marker of aortic rsurg

The main life‐threathan aortic

The main life‐thremedical care is su

Diseases  Task cators for rarebjectives are nsome rare dis

that relates o

for  (health  cing  outcomesn dimension.

ES ome): the CusCushing’s syndtudies  showed longitudinall

ication 

  QoL questionnaireable in more than 2uages 

e activity (elevated ism is present) 

t home, is stable foan be mailed to theratory 

Ataxia 

ication 

clinical scale 

or of health‐related y of life 

ted disorders,

ication 

risk, indication for gery 

atening event otherc dissection 

eatening event that pposed to prevent

Force  has  de diseases. Tanot to collect seases taken a

organisation o

care)  actions s  in  rare  dise

shingQoL (quadrome) with ped  a  significaly every year (

T

e 0  Perceived hea

if Biochemical p

r Biochemical inhypercortisolispecificity,  sinnormal circad

T

Clinical scale

Self‐ assessme

 Hospital Bich

T

Diameter in msex for interpr

r  Ratio of the nthe number o

Ratio f the nuover the num

eveloped  a  qrget group: Raindicators onas sentinels an

of care, biolog

for  rare  diseeases  is  chall

ality of life) quparticipation fant  correlatio(information f

Type of data 

alth 

parameter of diseas

ndicator of the pressm, high sensitivitynce it shows the lacian midnight nadir o

Type of data 

ent 

hat, Paris 

Type of data 

mm, age, weight, heretation 

umber of aortic surf patients followed 

mber of aortic disseber of patients follo

questionnaire are diseases R all rare diseand that benefi

y, environme

eases  is  easieenging  (but 

uestionnaire ifrom over 20on  between from S. Webb

se activity 

sence of y and ck of of cortisol 

eight and 

rgery over  up 

ections owed up 

  for  the  evaRegistries (inteases, but to obit of reliable d

nt, and life‐st

er  to monitornot  impossib

Page | 41 

s included countries hormonal 

b). 

luation  of ernational bserve the data.  

yle. 

r  than  the ble).  Some 

 

ACKNOWEUROPLA

DEBATE Commenmember ranking o

Questiontreatmenindicators

Responseclinical guare not oguideline

Question

ResponsestrategiesDuring  thstructureadditionaobligationthey prog

Questionsome mesupposedlevel to a

ResponseCouncil Rthereforeavailable 

 

 

 

WLEDGEMENTS

AN, the Rare D

t 1: It was decstates is not of the 27 mem

  1:  could  yont guidelines, s on guideline

e  1:  indicatoruidelines, andoften well  reces to be used i

 2: when are t

e 2:  these  inds  for  rare  dishe  implementes  created,  thal indicators cns from the Cgress in this do

 3:  it gives  thember  states d to have a plallow for the c

e 3: it is clear Recommendate  they will noon the EU‐CE

S Diseases Task 

cided not to pin the scope o

mber states. 

ou  comment and I would les. 

rs  for  guidelind it ranges frocognised  inten their hospit

these indicato

dicators are  sseases.  Thesetation  of  theheir  performacan be proposCommission, aomain. 

he  impressioncan  start  noan. Secondly, omparison of

that the Comtions. Civil seot create a difERD web site: 

 

Force, the Reg

propose any scof the nationa

on  the  guideike to know h

nes  are  part  oom 0 to 30 (nurnational  guidtal, but at the 

ors to be used

ome  instrume  instruments se  plans,  locance,  and mased, some canand they were

n  first  that  thew,  and  all  cait gives the imf member stat

mmission will wrvants at  thefferent  instruwww.eucerd.

gistries which

coring systemal plans’ evalu

elines?  I  havhow health ca

of  the  recomumber of pubdelines,  somenational leve

d? 

ents  for mem  are  to  be  ual  governmenybe  even  hen be discardede developed b

ere could be an  use  the  inmpression thates progresses

want to know European Coment. When .eu. 

h contributed 

m for the evaluuation.  The e

ve  not  seen are profession

mmendations blished natione  clinical expel there is not 

mber  states  tosed  once  thent  need  to malth  outcomed. These indicby member sta

several campdicators  pastat the indicatos. 

w how membeommission hathe  indicator

with data. 

uation of natioevaluation sys

indicators  foals will be inv

and  indicatoral guidelines)erts  can  somenecessarily a 

o  follow up  te  national  plaeasure  advanes.  Local  adapcators are notates for their 

paigns of  indi2013 when 

ors will be col

er states will ave  funded  th materials wi

onal plans as stem does no

r  the  develovolved in the 

rs.    Indicator . In rare diseaetimes have consensus. 

the process oan/strategy  isnces made  inptations  can t binding, theown indicatio

cators’ data call member  sllected at the 

have respondhis project  forill be  final,  th

Page | 42 

ranking of t permit a 

opment  of scoring of 

5.3  is  for ases there their own 

f plans or   adopted.   terms  of be made, re are not on on how 

collection, states  are European 

ded to the r  this aim; ey will be 

 

 

W

 

A A.T.U, 35 ACHSE e.V.advanced Agrenska, Alpha1 anAlternatinAustria, 21availability

B Belgium, 2Biliary atrebiological Bulgaria, 6BURQOL‐R

C Canada, 3CAT, 12 Centres ofchronicallyclinical guiclinical pathCoding anCommissioCommitteCommitteCommunicCOMP, 12,compassioCOSTS, 28Council ReCouncil ReCouncil, th

11 Croatia, 23Cross BordCushing’s Cystic FibrCzech Rep

WHER

., 29 therapies, 8 11 titrypsin, 17 g Hemiplegia, 11, 23, 25 y, 16, 33, 34, 35

21, 23, 25 esia, 22 testing, 23 6, 12, 20, 22, 25RD, 27 

1 

f Expertise, 6, 7y debilitating, 1idelines, 6, 16, hways, 28 d Classificationon Communicate for Advancede of the Regioncation from the, 33 onate use, 35  ecommendationecommendationhe European Ec

3, 25 der Care, 6 syndrome, 41 rosis, 5, 6, 17 public, 6, 23 

RE DO 

17 

5 

5 

7, 14, 35, 38 11 18, 23, 42 

, 12 tion, 5 d Therapies, 12 ns, 11 e European Com

n, 14 ns, 5, 6, 11, 34,conomic and So

THEY

mmission, 11 

38, 42 ocial Committee

TALK

e, 

DaDeDGDGDGDGdiDyDy

ecECE‐EmenEpEPE‐EREREsEUEUEuEuEuEuEuEuEuEU

FaFafinFiFrFrFr

ABOU

D atabases and Renmark, 9, 11, 2G Enterprise, 12G Health and CoG Research, 13, G Sanco, 12, 17agnosis, 6, 8, 1yscerne, 6, 17ysmorphology, 

E conomy, 11, 26CORN‐CF, 6, 17‐Health, 35 mpowerment, 8nzyme replacempidermolysis BuPNET, 17 ‐Rare, 33, 37 RCUSYN, 41 RDITI, 33 stonia, 23, 25 U‐CERD, 24, 42UnetHTA, 7 uropean Commuropean Commuropean Councuropean Medicuropean Parliamuroplan, 13, 14, urordis, 9 UROSCA, 41 

F abry, 22 anconi anaemianancial crisis, 10nland, 20, 23, 2rambu, 5, 11 ramework Progrance, 6, 12, 13,

UT MY 

egistries, 12 20, 22, 23, 25 2 onsumer Prote17 7 2, 16, 18, 35, 38

17 

8, 14, 35, 38 ment therapy, 7ullosa House, 7 

ittee of Expertsittee of Expertsil, 10 ines Agency, 8, ment, 11 30, 31, 32, 33, 

a, 22 0 25 

ramme, 7, 13, 1, 14, 17, 20, 21,

DISEAIN

ection, 3, 12 

8, 39, 40 

7 

s for Rare Diseas on Rare Disea

 11 

36 

15 , 25, 35 

Page | 43 

ASE? NDEX

ases, 11 ases, 5, 23 

 

Fundacio D

G Gaucher, 2genetic coGenetic segenetic tesgenetic tesGenetic teGermany, Greece, 6,

H health exphealth indHealth ProHealth TecHelp line, Help LinesHodgkin’s Hungary, 2HuntingtoHuntingto

I ICD‐10, 12Iceland, 23incentivesInformatioIsrael, 23, Italy, 12, 1

L LangerhanLatvia, 23,life‐threatLithuania, 

M Marfan, 41MARFAN, marketingMPS1, 22 

N NAMSE, 28National C

NCG, 9 national p

Doctor Robert, 

22 ounselling, 6, 16ervices, 16 st, 6, 8, 14, 18, sting, 14 esting, 8 6, 14, 17, 20, 2 22, 25 

penses, 10 icators, 36, 40,ogramme, 3, 12chnology Asses39 s, 8 lymphoma, 1723, 25 n, 22 n disease, 22 

2 3, 25 , 24 on services, 20 25 13, 14, 17, 20, 2

ns cell histiocyto 25 ening, 11, 41 23, 25 

1 41 g authorisation,

8, 29 Commissioning 

lan, 6, 25, 30, 3

9 

6 

19 

21, 23, 25, 26, 2

 41 2, 15, 35 sment, 7 

 

21, 23, 25, 30, 3

osis, 17, 22 

 25 

Group 

31, 32, 33, 37, 4

27, 29 

31 

42 

neNeNeNeNENeNo

OfOnOrorOrOrOr

PAPaPoPoPoPoprprPrPu

ququQ

RaRaRarereReRo

SeSeShsicSloSlo

eonatal screenieonatal screenietherlands, 6, 1euromuscular dEUROPED, 17 ewborn screenorway, 5, 7, 11,

O ff‐Label, 28 ndine syndromrphan Drug, 7rphan drug apprphan Drugs, 31rphanet, 14, 16rphaNet, 12 

P AAIR, 17 aediatric Use, 1oland, 4, 23, 25ompe, 22 orphyria, 17 ortugal, 6, 12, 2revention, 12, 3ricing and reimbrimary immunoulmonary hyper

Q uality assuranceuality of life, 8, uality of Life, 8,

R are Bleeding Disare Diseases Tasare Disorders Degistries, 6, 12, ehabilitation, 6, etinal dystrophomania, 6, 12, 1

S erbia, 23, 25 evere chronic nhared‐Care Modckle cell, 8, 40ovakia, 23, 25ovenia, 23, 25

ng, 15, 16, 35 ing, 6, 16 12, 13, 17, 22, 2diseases, 22 

ing, 12 , 20, 23, 25 

e, 22 

roval, 7 , 32 6, 17, 20, 21, 40

2 

22, 25 39 bursement, 35 deficiencies, 22rtension, 22 

e, 29 14, 15, 27, 39, , 27 

sorders, 17 k Force, 41, 42 enmark, 9 16, 18, 21, 22, 216, 39 ies, 22 13, 22, 23, 25 

eutropenia, 22 els, 28 

23, 25, 31, 32, 3

0 

2 

41 

23, 25, 40, 41 

 

Page | 44 

36 

 

social servSpain, 6, 1SpinocereStandards Steering Csurrogate survival adSustainabSweden, 1Switzerlansynthetic e

T TelemedicTreat‐NMD 

 

vices, 15, 39 12, 13, 14, 20, 2bellar Ataxia, 4 of Care, 12 Committee on omarkers, 7 dvantage, 8 ility, 14, 35 11, 20, 23, 25 nd, 22, 23, 25 entities, 7 

cine, 35 D, 7 

21, 25, 27, 31 41 

orphan drugs, 3

 

2 

Tu

UkUn

WW

yo

urkey, 23, 25 

U kraine, 25 nited Kingdom,

W Wilson’s disease,World Health Org

Y oung scientists, 

 8, 20, 21, 23 

, 22 ganisation, 15 

37 

Page | 45 

 

   

NO

Page | 46 

OTES

 

   

Page | 47 

 

   

Page | 48 

 

 

Page | 49 

ACKnoWLEDGEMEnTs, CrEDiTs AnD MAin funDErsthe organisers particularly wish to thank the following persons/organisations/companies for their role:

thE JAGELLIONIAN UNIVERSItY IN KRAKOW

EUROPEAN COMMISSION, PUBLIC hEALth PROGRAMME, DG hEALth AND CONSUMER PROtECtIONProgramme of Community action in the field of public health

EXECUtIVE AGENCY FOR hEALth AND CONSUMERSThe responsibility of the content and programme of the 5th European Conference on Rare Diseases lies with the speakers and programme committee. The Executive Agency is not responsible for any use that may be made

of the information contained therein.

This conference was also supported by:

CSL Behring

Novartis

Sigma tau

This publication was coordinated by françois Houÿez, Director of Health policy, Eurordis.

All articles were written by françois Houÿez and shane Lynam, except those written by the speakers (Cristina rusu, pohla Gubo, stein Are Aknes, Annet van Betuw, Harald Hemstra, Kate Bushby, Bruno Dallipicolla, francesc palau, Greetje Goossens, Krystyna Chrzanowska, Marek Twardowski, Anil Mehta, steffen suchert, Elisabeth Hernberg, and Gabor pogany) to whom we are very grateful.

Contact:Eurordisplateforme Maladies rares96 rue Didot, 75014 Paris - FrancePhone + 331 56 53 52 10Fax: + 331 56 53 52 15www.eurordis.org© Eurordis and partners