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58° Congresso Nazionale della Società Italiana di Pediatria

Montecatini, 29 Settembre 2002, San Michele

Assistenza integrata al bambino con sindrome

genetica e alla sua famiglia

Assistenza integrata ai bambini e agli adolescenti con sindrome Down: un

colloquio tra strutture diverse pensando alla loro autonomia nell’età adulta

Mastroiacovo P, Diociauti L, Contardi A,Luchino F, Razzano A, Rossodivita A, Scala A

Clinica Pediatrica Università Cattolica, Associazione Italiana Persone Down

Sommario? Il contesto epidemiologico

? Prevalenza tra i nati ed impatto delle IVG dopo diagnosi prenatale?Mortalità e speranza di vita? Prevalenza nella popolazione

? Promozione della salute ? Analisi dei bisogni

? Un esempio di assistenza integrata ? Principi di base? Strumenti

? La ricerca socio – sanitaria? www.conosciamocimeglio/down.it

Rate and number of DS births in Italy 1930–1999Expected/natural rates = ISTAT 1930-99 and Bray et al 1998Observed rate = 6 Italian Registries (Italy North – East ; IMER; Tuscany;Campania; Sicily West; IPIMC) ICBDMS Annual Reports 1980-2001

No

DS

birt

hsx

1000

0

1

2

3

4

1930 1940 1950 1960 1970 1980 1990 2000

Natural rateObserved rate

19392853/1,030,033

19591910/900,97

6

19791053/666,62

19991041/537,087 372/537,087

Estimated ToP64%

0.69 00

21.86.7

23.16.8

16.83.4

15.33.7

9.82.2

11.21.9

15.52.4

> 35 years> 40 years

1.9 /00

Conclusione? La prevalenza tra i nati della

sindrome Down oggigiorno è intorno allo 0.7 per mille (1 su 1.400 nati)

? Poiché il 15% delle nascite si verificano in donne oltre i 34 anni? si può stimare che il tasso

naturale sarebbe stato dell’ 1.9 per mille

? La diminuzione di circa il 60% è attribuibile alle IVG dopo diagnosi prenatale



? Promozione della salute delle persone con sindrome Down? Analisi dei bisogni



Author Year No. Country 1-y 5-y

Bell et al.,

1989

1981 366 Australia 88% 81%

Mastroiacovo et al.,

1992

1982 917 Italy 84% 76%

Mikkelsen et al,

1990

1982 278 Denmark 80% 74%

Hayes,

1997

1983 195 Ireland 87% 82%

Leonard et al.,

2000

1983 155 Australia 89% 80%

Hayes,

1997

1988 194 Ireland 90% 86%

Leonard et al.,

2000

1989 129 Australia 92% 86%

Castilla et al.,

1998

1991 360 S. Am. 74% -

Mastroiacovo et al.,

1999

1990 Italy 84% 82%

Leonard et al.,

2000

1994 156 Australia 94% 93%

Nembhard et al.,

2001

1996 456 USA 92% -

Author Year No. Country 1-y 5-y

Record and Smith,

1955

1948 252 UK 44% 40%

Carter,

1958

1951 725 UK 43% 40%

Collmann and Stoller,

1963

1953 729 Australia 53% 49%

Fabia and Drolette,

1970

1959 2421 USA 71% 65%

Baird and Sadovnick,

1987

1967 600 Canada 88% 81%

Fryers and Mackay,

1979

1970 50 UK 83% 77%

Masaki et al.,

1981

1971 1052 Japan 95% 87%

Mulcahy,

1979

1977 231 Australia 81% 75 %

Frid et al.,

1999

1977 219 Sweden 85% -

Malone,

1988

1981 149 Australia 97% 89%

2013

European studies in green Year = mid-year of birth of the studied cohort

1

2

6

9

12

13

14

16

19

3

4

5

7

8

10

11

15

1717

18

20

21

1-year and 5-year-survival rates of DS in 21 studies

0

10

20

30

40

50

60

70

80

90

100

1945 1950 1955 1960 1965 1970 1975 1980 1985 1990 1995Cohort study year

5-y

ear

surv

ival

rat

e

5-years survival

1-year survival rate from 21 studies

2

3

1

6 9 1213

14 1619

European Countries

Australia

US & Can

4

5

Japan

7

South America

Mid-year of births of the studied cohort

8

10

1115 17

18

20211-year

Survival

Rate

%

Italy

Survival curve in DS 0-18 years

Italy n= 1694; Canada n=1337

70

80

90

100

0 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18

DS Canada – Baird 1989; 1952-81

DS Italy – IPIMC 1994; 1978-9275 – 77 %

0

10

20

30

40

50

60

70

80

90

100

0 10 20 30 40 50 60 70Age

% s

urvi

val a

t st

art

of a

ge in

terv

al

% survival at start of age interval

Survival curve for DS(Baird and Sadovnick Hum Genet 82: 291; 1989)

58 65

25°

50°

75°

22

81% at 5-years

Dead by 10y 284 27 13 6 11 9 8

Expectation of life calculated on Canadian data

0,0

10,0

20,0

30,0

40,0

50,0

60,00 5 10 15 20 25 30 35 40 45 50 55 60 65

Expectedyear of life

50

40

30

20

10

0

At the age of ……………………… years

e.g. at18 years

50

e.g. at54 years

Conclusione? Nei bambini con sindrome

Down la mortalità è diminuita progressivamente negli ultimi 50 anni

? Oggigiorno si può stimare che :? solo 1 bambino su 5 con la

sindrome Down muoia entro i primi 5 anni di vita

? le persone con sindrome Down abbiano una sopravvivenza mediana di 58 anni

Prevalenza nella popolazione

?Non esistono indagini attendibili sulla prevalenza nella popolazione della sindrome Down

? Tenendo conto dei tassi di prevalenza tra i nati negli ultimi 60 anni e della sopravvivenza costantemente migliorata negli ultimi 50 anni si può stimare che attualmente :?Una persona su 1.800 in Italia, presenti la sindrome Down

? In Italia vi siano circa 30.000 persone

? Il 55% delle persone con sindrome Down abbia più di 25 anni

Promuovere lo statodi benessere globale del bambino pensando ai suoibisogni di autonomiadi quando diventerà adulto

Promozione della salute

Bisogni di “salute” principali

?Riflessioni autori sulla base della propria esperienza

?Recente indagine qualitativaqualitativa su 47 famiglie di bambini 0 – 12 anni

Analisi dei

bisogni

Proposte di intervento

10

Bisogni principali

1. Al momento della diagnosi e prima della dimissione dall’ospedale di nascita:

• Informazione chiara, completa

• Disponibilità all’ascolto e competenza, di tutti gli operatori sanitari coinvolti

• Presa in carico da parte del Pediatria di Famiglia

Bisogni principali

2. Richiesta di aiuto per un bambino con la sindrome Down

Bisogni principali

3. Ampia disponibilità a livello territoriale dei servizi di riabilitazione

Bisogni principali4. La ragnatela

La rete assistenziale multidisciplinare, socio – sanitaria, in stretta collaborazione e continuo scambio informativo

Bisogni principali5. La bilancia

L’equilibrio dell’intervento,

modulato

sul “peso” dei problemi del bambino e della sua famiglia e sulle risorse disponibili individuali, familiari e sociali

Bisogni principali

6. La visione globale del benessere del bambino e della sua famiglia

Bisogni principali

7. Ottimizzare la collaborazione tra Associazioni e Servizi Socio-Sanitari

Sistema Socio – sanitarioNazionale

Bisogni principali

8. Sviluppare i programmi di inserimento lavorativo e/o ricreativo per adulti

Bisogni principali

9. Individuare soluzioni residenziali che soddisfino le esigenze della persona con sindrome Down

Bisogni principali

10. Promuovere la ricerca socio-sanitaria sulla efficacia ed efficienza dei servizi e sulla qualità di vita delle persone con sindrome Down

Un esempio di assistenza integrata attuato presso l’AIPD

Principi ispiratori di base

?Diritto del cittadino ai servizi territoriali

?Diritto della persona con sindrome Down a raggiungere il massimo del proprio benessere

? Stretta collaborazione tra operatori AIPD – SSN

?Coinvolgimento attivo dell’utente nelle varie decisioni


Principi ispiratori di base

Noad un’assistenza

centralizzata,

medicalizzata

e

scarsamente integratacon i servizi territoriali


? Servizio di informazione e consulenza (SIC)

? Servizio sociale

? Servizio di consulenza legale

? Progetto genitori

? Osservatorio scolastico

? Educazione all’autonomia

? Esperienze residenziali

? Casaloro

Gli strumenti

Servizio di informazione Servizio di informazione

e consulenza (SIC)e consulenza (SIC)

Pediatra

Neurologo

Assistentesociale

Psicologoclinico

Psicologocognitivo

Genitore

Visite diconsulenza

*Famiglie

Consulenza edinformazioni

*Operatori

socio – sanitari

Servizio di informazione Servizio di informazione

e consulenza (SIC)e consulenza (SIC)

Pediatra

Neurologo

Assistentesociale

Psicologoclinico

Psicologocognitivo

Genitore

Lavoro in equipe per individuare insieme alla famiglia il miglior percorso assistenziale utilizzando le linee guida raccomandate e le risorse familiari e territoriali

Nascita

Inizio riabilitazione

1° controllo di salute

2° Controllo di salute

Inserimento al nido

Inizio logopedia


Inserimento scuola

materna3° controllo

di salute5° controllo

di salute


6 mesi 1 anno 2 anni 3 anni 4 anni 5 anni

Percorso assistenziale

Sostegno psicologico, interventi socio-assistenziali

PdF

HComunicazione

Programmadi presain carico

Intervento Intervento 0 6 12 18 24 30 360 6 12 18 24 30 36 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 204 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20--2929Età in mesiEtà in mesi Età in anniEtà in anni

InfoInfo + + AssAss 11

Cardiologia Cardiologia 22

O.R.L. O.R.L. 33

Oculistica Oculistica 44

TSH , T4 TSH , T4 55

OdontoiatriaOdontoiatria

CeliachiaCeliachia 66

RiabilitazioneRiabilitazione

RxRx cervicalecervicale77

1. Mappa,cons.genetica, incontri gruppo1. Mappa,cons.genetica, incontri gruppo2. ECG + Ecocardiogramma2. ECG + Ecocardiogramma3. 3. AudioimpedenzometriaAudioimpedenzometria4. Visita specialistica + Ortottica4. Visita specialistica + Ortottica6. Ab anti6. Ab anti--TGA ed EMATGA ed EMA7. In caso di anestesia gen. o sport di contatto7. In caso di anestesia gen. o sport di contatto

3. ABR od 3. ABR od otoemissioniotoemissioni acusticheacustiche4. Riflesso rosso4. Riflesso rosso5. Test di screening 5. Test di screening neonataleneonatale3. / a seconda della collaborazione3. / a seconda della collaborazione7. Tra 36mm7. Tra 36mm--5aa a seconda della 5aa a seconda della

collaborazionecollaborazione

Linee guida per i controlli di salute nella sindrome Down Linee guida per i controlli di salute nella sindrome Down (da Down Syndrome Quarterly 1999; 4, modificato)(da Down Syndrome Quarterly 1999; 4, modificato)

Programmieducativi

Scuola normale

Fornisce ai genitori ed agli Fornisce ai genitori ed agli operatori consulenze relative a:operatori consulenze relative a:

?? Aspetti previdenzialiAspetti previdenziali

?? Aspetti legislativiAspetti legislativi

?? Supporto per l’integrazione Supporto per l’integrazione sociale e lavorativasociale e lavorativa

?? Indicazioni per il miglior utilizzo Indicazioni per il miglior utilizzo delle strutture pubblichedelle strutture pubbliche

Servizio sociale Servizio sociale

Fornisce ai genitori Fornisce ai genitori consulenze sulla normativa consulenze sulla normativa riguardante l’handicap riguardante l’handicap psichico. psichico.

Si avvale della consulenza di : Si avvale della consulenza di :

?? giudice tutelare giudice tutelare

?? notaionotaio

?? avvocato avvocato

?? assistente socialeassistente sociale

Servizio di consulenza legaleServizio di consulenza legale

Incontri mensili a piccoli gruppi tra genitori, con la Incontri mensili a piccoli gruppi tra genitori, con la supervisione di un esperto (pediatra e/o psicologo). supervisione di un esperto (pediatra e/o psicologo). per :per :

?? confrontarsiconfrontarsi

?? scambiarsi conoscenze scambiarsi conoscenze

?? potenziare le proprie risorsepotenziare le proprie risorse

Progetto genitori

Assistenza e consulenza specifica a genitori, insegnanti ed operatori socio – sanitari sulle tematiche relative a:

? Apprendimento scolastico

delle persone con SD

? Modalità di inserimento scolastico

? Sviluppo psicosociale

? Ricerche sull’integrazione scolastica

delle persone con SD

Osservatorio scolastico

Corso rivolto ad Corso rivolto ad adolescenti con sindrome adolescenti con sindrome Down dai 15 ai 20 anni, Down dai 15 ai 20 anni, con l’obiettivo di favorire lo con l’obiettivo di favorire lo sviluppo di una serie di sviluppo di una serie di competenze necessarie competenze necessarie per l’inserimento nella vita per l’inserimento nella vita di tutti i giorni.di tutti i giorni.

Al termine del corso Al termine del corso vengono organizzate vengono organizzate iniziative di autogestione iniziative di autogestione del tempo libero (“Agenzia del tempo libero (“Agenzia del tempo libero”) .del tempo libero”) .

Corso di educazione

all’autonomia

?? Disponibilità di un appartamento dove Disponibilità di un appartamento dove gruppi di 4gruppi di 4--6 ragazzi/e trascorrono il fine 6 ragazzi/e trascorrono il fine settimana insieme ad un operatore settimana insieme ad un operatore dell’associazione.dell’associazione.

?? Disponibilità di una casa vacanzeDisponibilità di una casa vacanze

Esperienze residenziali

Le abitazioni ospitano persone con Le abitazioni ospitano persone con sindrome Down :sindrome Down :

?? che desiderano lasciare la che desiderano lasciare la dimora familiare dimora familiare

?? nel momento della perdita dei nel momento della perdita dei genitorigenitori

Casaloro

Alloggi gestiti dalla Fondazione Verso il Futuro per persone con sindrome Down di varie tipologie, in relazione alle loro caratteristiche individuali.

AutonomiaAutonomia

SICSIC

Salute psicofisicaSalute psicofisica

InformazioneInformazione

Telefono DTelefono D

Oss

erv

Oss

erv .

sco

last

ico

. sc

olas

tico

Inte

gra

zio

ne

sco

last

ica

Inte

gra

zio

ne

sco

last

ica

Consulenza legale

Consulenza legale

Servizio sociale

Servizio sociale

Advocacy

Advocacy

Progetto

genito

ri

Progetto

genito

ri

Supporto psic

ologico fam

iglia

Supporto psic

ologico fam

iglia

Casapiù

Casapiù//FondazFondaz

. Verso il

. Verso il FfuturoFfuturo

“Salute sociale”

“Salute sociale”

Educ

azion

e all

’auton

omia

Educ

azion

e all

’auton

omia

“Salu

te so

ciale”

“Salu

te so

ciale”

La “ragnatela assistenziale” … La “ragnatela assistenziale” …

Territo

rio

Territo

rio

Territo

rio

Territo

rioTerritorio

TerritorioTerritorio

Territorio

Una buona assistenza non può fare a menodell’attività di ricerca

Le diverse dimensioni della ricercaModello di malattia rara con prognosi non favorevole

Bisogno di (sperare in….) una terapia specifica

Ricerca biomedica

Bisogno di • trattamenti sintomatici • migliore qualità di vita• accoglienza socio-sanitaria

Ricerca socio-sanitaria

Una possibile soluzione per migliorare le nostre conoscenze sullo stato di salute e

sulla qualità di vita

www.conosciamocimeglio.it


? Collana di siti dedicata alla produzione di conoscenze socio-sanitarie sulle persone con alcune malattie rare, ?tramite questionari ?con l’obiettivo di per identificare

i loro bisogni inevasi e proporre soluzioni innovative per risolverli e migliorare la loro qualità di vita

?Questionari, e soprattutto i risultati delle ricerche sono disponibili a chiunque visiti i siti


?Ogni sito è anche un sito informativo, di servizio, di scambio di esperienze

? Tentativo organico di costruire tra i ricercatori e le persone con sindromi rare un rapporto continuativo ed interattivo di “ricerca-incontro”

? La realizzazione di ogni sito è uno sforzo comune tra associazioni di genitori/pazienti e ricercatori

Sindrome Down, Spina bifida, Sindrome Noonan, Febbri periodiche

ConclusioniI cittadini, grandi e piccoli, con la

sindrome Down rappresentano una realtà, non rara, nella nostra società

I loro bisogni cominciano ad essere soddisfatti meglio che nel passato,

ma in alcune realtà rimangono ancora inevasi

Un possibile modello operativo per migliorare il loro benessere è dare

vita a programmi di assistenza integrati, basati su tutte le risorse

territoriali disponibili e in collegamento con centri di

riferimento regionali o interregionali

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