8 galac frut ix curso dhm - asic.pt · cataratas (dias -> 3 a 4 sem) • snc ... todos os sumos...
TRANSCRIPT
• Inicio pré-natal
• dias após leite
• fatal, se não tratada
• progressiva
• Digestivoanorexia, vómitos, MPP icterícia, hepatomegália, � insuf hepática progressiva “bronze baby” se fototerapia
• Renal – tubulopatia proximalsínd. Fanconi: G, AA, Pi
• Oftalmológicocataratas (dias -> 3 a 4 sem)
• SNCletargia/hipotonia /Pseudo tumor cerebri
alt núcleos base/ subst. branca
• Outrossépsis NN (E coli), meningite
• Açucares redutores na urina: galactose
FalsoNeg: suspensão de leite> 24 h, s. tubular renal proximal
• Galactitol na urina
• Gal1P e Galactose em eritrócitos
FalsoNeg: transfusão (esperar 3-4 meses)
• Estudo enzimático (teste de Beutler): act. GALT
G/G act<5%, FalsoNeg: se transfusão
• Teste pezinho
• Genótipo-fenótipo
p.Gln188Arg/p.Gln188Arg � < 5% � Mau prognóstico
p.Asn314Asp/p.Asn314Asp � 50% � Bom prognóstico
p.Asn314Asp/X ou p.Ser135Leu/X � Bom prognostico
• Aconselhamento genético: hereditariedade AR, prognóstico
• DPN: DNA � Molecular ou sobrenadante � Galactitol
• Estudo molecular
Mutações detectadas Teste Detecção
8 mais comuns * Análise de mutações 80%
comuns e privadas Sequenciação 99%
Deleções/duplicações Análise de deleções ou duplicações 1%
*p.Gln188Arg, p.Ser135Leu, p.Lys285Asn, p.Leu195Pro, p.Tyr209cys, p.Phe171Ser, 5Kbdel, c.253-2A>G
• Insuficiência hephepáática NN fataltica NN fatal
• Lesões renais, hepáticas � reversíveis
• Lesões oftalmológicas � reversíveis se tx < 3 meses
• Lesões SNC � irreversíveis
•• Evitar fEvitar fáármacos com lactose como excipientermacos com lactose como excipiente
•• DoenDoençça Neurola Neurolóógicagica
• ADPM leve (45%): declínio progressivo com
aumento da idade
• défices específicos da linguagem (45%): dispraxia
verbal
• alterações de comportamento: PHDA, ansiedade
• Quadro cerebeloso/extrapiramidal (15%): tremor,
ataxia, distonia, coreia, disartria
• Baixa estatura
• na infância/adolescência mas estatura final normal
• Osteopenia
• anormal glicosilação do colagénio da matriz óssea
levando a diminuição da mineralização
• Hipogonadotrofismo?
• Défice vitamínico?
•• DisfunDisfunçção ão ovovááricarica (>80%)(>80%)
• hipogonadismo hipergonadotrófico (amenorreia
primaria ou secundaria)
• Prognóstico pior se…
• Diagnóstico > 2 meses
• associação com presença e gravidade das
complicações tardias
• Elevada Gal1P após os 12 meses e p.Gln188Arg
• dispraxia verbal e disfunção ovárica
• p.Gln188Arg
• ADPM leve
1989-2010 n= 14
Clinica: icterícia 8/14
vómitos 7/10
MPP/recusa 9/10
Sintomas em média: 7 dias vida
Diagnóstico em média: 11 dias
Mutação mais comum: p.Gln188Arg
Terapêutica NutricionalGalactosGalactosGalactosGalactosGalactosGalactosGalactosGalactoséééééééémiamiamiamiamiamiamiamia
Objectivos Objectivos Objectivos Objectivos Objectivos Objectivos Objectivos Objectivos � Remoção do tóxico ou seu(s) precursor(es)
� Galactose / Lactose� Nutrientes adequados para o crescimento e
desenvolvimento normais� Suplementação vitamínico-mineral (cálcio)
Ingestão recomendadaIngestão recomendadaIngestão recomendadaIngestão recomendadaIngestão recomendadaIngestão recomendadaIngestão recomendadaIngestão recomendada
Tolerância individualTolerância individualTolerância individualTolerância individual
IdadesIdadesIdadesIdades Aporte de galactose (mg/dia)Aporte de galactose (mg/dia)Aporte de galactose (mg/dia)Aporte de galactose (mg/dia)Até 1 ano 50 (-200)De 1 a 4 anos 150 (-200)De 4 a 14 anos 200 (-300)Adolescentes 250 (-400)Adultos 300 (-500)
GalactosGalactosGalactosGalactosGalactosGalactosGalactosGalactoséééééééémiamiamiamiamiamiamiamia (proibidos)(proibidos)(proibidos)(proibidos)(proibidos)(proibidos)(proibidos)(proibidos)
� Lactose: leite e derivados� Leite materno / fórmulas com leite de vaca
� Oligossacáridos: rafinose, estaquiose e verbacose – legumes e leguminosas (…)
Alimentos LivresAlimentos LivresAlimentos LivresAlimentos LivresAlimentos LivresAlimentos LivresAlimentos LivresAlimentos Livres� Leite de soja� Legumes e hortaliças� Frutas� Carne, peixe e aves� Ovos� Batata, arroz e massas� Pão, cereais� Gorduras e doces
� Noz, avelã, manteiga de noz e de avelã� Rebuçados de fruta, pipocas, geleia, marmelada e açúcar
que não contenham ingredientes proíbidos
AlimentosAlimentos
LivresLivres
AtAtéé 2 mg galactose / 100g 2 mg galactose / 100g
alimentoalimento
ControladosControlados
2 a 8 mg galactose / 100g 2 a 8 mg galactose / 100g
alimentoalimento
A EvitarA Evitar
Mais de 8 mg galactose / 100g Mais de 8 mg galactose / 100g
alimentoalimento
FRUTOSFRUTOS
�� Abacate Abacate �� DamascoDamasco�� NozesNozes�� Todos os sumos sem Todos os sumos sem
lactose ou de frutos não lactose ou de frutos não proibidosproibidos
�� LaranjaLaranja�� LimãoLimão�� MaMaççãã�� MelãoMelão�� MorangoMorango�� PêraPêra�� PêssegoPêssego�� ToranjaToranja�� UvaUva
�� AmeixaAmeixa�� AmorasAmoras�� AvelãsAvelãs�� BananaBanana�� DiospiroDiospiro�� FigosFigos�� KiwiKiwi�� MangaManga�� MelanciaMelancia�� PapaiaPapaia�� TâmarasTâmaras�� Uvas passas Uvas passas �� Todas as conservas com Todas as conservas com
lactoselactose
LEGUMES E LEGUMES E HORTALIHORTALIÇÇASAS
�� AlcachofraAlcachofra�� BeterrabaBeterraba�� EspinafreEspinafre�� BatataBatata�� Batatas fritas comerciais Batatas fritas comerciais (aten(atençção ão àà composicomposiçção ão nutricional)nutricional)�� CardoCardo�� CogumelosCogumelos�� EspargoEspargo�� RabaneteRabanete�� SalsaSalsa�� Sopas e caldos caseirosSopas e caldos caseiros
�� AipoAipo�� AlfaceAlface�� AlhoAlho--porroporro�� AzeitonasAzeitonas�� BeringelaBeringela�� BrBróóculosculos�� CebolaCebola�� CenouraCenoura�� CouveCouve--florflor�� Couve lombarda Couve lombarda �� Feijão verdeFeijão verde�� Milho doceMilho doce�� NaboNabo�� PepinoPepino�� RepolhoRepolho
�� AbAbóóborabora�� Batata doceBatata doce�� BeterrabaBeterraba�� Couve de BruxelasCouve de Bruxelas�� MalaguetaMalagueta�� PimentaPimenta�� PimentosPimentos�� Tomate e derivadosTomate e derivados�� Esparregado comercialEsparregado comercial�� Legumes prLegumes préé--cozinhados e cozinhados e
em conservaem conserva�� PreparaPreparaçções de batata com ões de batata com
leiteleite�� Sopas e caldos comerciais Sopas e caldos comerciais
Alimentos Livres Controlados A Evitar
LEITE E DERIVADOS�Al110, O-lac…�Fórmulas de soja
� Fórmulas de soja com farinha de soja
� Bebidas lácteas� Iogurtes� Leite e derivados� Leite materno� Leites fermentados � Queijos� Queijo fresco, fundido, creme� Sobremesas lácteas
BEBIDAS
�Bebidas carbónicas �Café�Cerveja�Vinho
� Qualquer bebida com leite, lactose, caseinato, cálcico ou sódico
CEREAIS
�Arroz�Aveia�Centeio�Cevada�Fécula de batata�Milho e Amido de milho�Tapioca�Trigo�Todas as massas fabricadas sem leite
� Farinha de girassol� Farinha de soja
� Cereais de peq.almoço com leite ou chocolate
� Côdea de pão� Farinhas lácteas� Folhados� Gérmen de trigo� Pão de forma � Pão de leite, doce ou integral� Todos os fabricados com leite ou
manteiga
CONFEITARIA E PASTELARIA
�Gelatina�Todos os fabricados com produtos sem leite
� Biscoitos � Pastéis� Todos os fabricados com alimentos
proibidos
OVOS � Todos � Receitas com leite
GORDURAS
�Bacon�Banha de porco�Margarinas sem leite�Óleos vegetais�Sebo �Toucinho
� Manteiga� Manteiga de amendoim com leite� Margarina com leite� Natas� Produtos com caseinato
Alimentos Livres Controlados A Evitar
AÇÚCARES E EDULCOR
ANTES
� Açúcar de cana� Marmeladas de
frutas permitidas� Sacarina � Xarope de milho
� Cacau� Fermentos � Levedura� Marmelada de frutas a
controlar � Mel
� Caramelos � Edulcorantes com
lactose� Marmeladas de frutas
proibidas� Melaço e xarope de
maçã
CARNE, PEIXE e AVES
� Almôndegas caseiras
� Carne de boi� Cordeiro, anho� Porco� Presunto e
fiambre caseiros (sem leite ou produtos lácteos)
� Vaca, Vitela� Atum, sardinha
em óleo ou azeite puro (sem molhos)
� Peixe� Marisco � Frango
� Almôndegas industriais� Carnes e peixes
panados comerciais� Conservas e
cozinhados com leite� Charcutaria artesanal e
industrial� Molhos com
ingredientes proibidos� Patés comerciais� Vísceras (mioleiras,
tripas, rins, fígado, baço, pâncreas e língua)
LEGUMINOSAS e
SEMENTES
� Amendoins � Azeitonas � Sementes de girassol
� Ervilhas� Feijão � Favas� Grão� Lentilhas
RotulagemRotulagemRotulagemRotulagemRotulagemRotulagemRotulagemRotulagem� Deve ser sempre efectuada a leitura atenta dos rótulos antes de dar
qualquer tipo de alimento, enlatado ou pronto a comer, ou qualquer medicamento, à criança com Galactosémia.� Pão, biscoitos, bolos, panquecas� Batatas embaladas, cereais� Cachorros� Molhos para cozinhar, enlatados e alimentos pré-cozinhados� Adoçantes artificiais� Cremes não lácteos� Pasta dos dentes� Medicamentos
RotulagemRotulagemRotulagemRotulagemRotulagemRotulagemRotulagemRotulagem� Ingredientes Seguros
� Lactato� Ácido láctico� Lactoalbumina
� Ingredientes Proibidos� Manteiga� Caseína, caseínatos� Queijo� Natas� Coalhada� Leite, leite em pó� Soro de leite, soro de leite em pó� lactose
� Na bula dos medicamentos…� Lactose� Lactobionato
Exemplo de um dia alimentarExemplo de um dia alimentarExemplo de um dia alimentarExemplo de um dia alimentarExemplo de um dia alimentarExemplo de um dia alimentarExemplo de um dia alimentarExemplo de um dia alimentarPequenoPequenoPequenoPequeno----almoalmoalmoalmoççççoooo 8 medidas de Al 110 + 240 ml água
Meio da manhãMeio da manhãMeio da manhãMeio da manhã 200 ml leite de soja + 1 pão com creme de soja
AlmoAlmoAlmoAlmoççççoooo Sopa + prato N + uma peça de fruta (maçã, p. exº)
LancheLancheLancheLanche 1 iogurte de soja ou 8 medidas de Al 110 + 240 ml água + 1 pão com doce ou marmelada
JantarJantarJantarJantarNem sempre come sopaPrato + uma peça de fruta ou uma sobremesa de soja
CeiaCeiaCeiaCeia 8 medidas de Al 110 + 240 ml água
• importante fonte de HC da dieta
• ++ fruta, sacarose (=frutose+glicose), sorbitol
• Metabolismo: fígado, rim, intestino delgado
Glicogénio
GAld-3-P
Piruvato
Glicose-6-P
Frutose-6-P
Frutose-1-6-P2
DHA-P
C Krebs
GAld
Frutose-1-P
Glicose
Frutose
Sorbitol
Aldolase BF-cinase
P-F-cinase
ATP
ATP
ATP
AlaninaLactato
• Prevalência: 1:20.000
• Défice de Aldolase B (hepática)
• Relacionada com a ingestão de frutose, sacarose ou
sorbitol
• Início: na diversificação alimentar mas...
0–5M: vitaminas, mel, água açucarada...
• Sintomas gerais e GI: anorexia, vómitos,
distensão abdominal, MPP, hipersudorese,
tremor, palidez, apatia, coma, choque (soros
com frutose/sorbitol!!)
• Figado: hepatomegália, ascite, coagulopatia,
icterícia, cirrose, esplenomegália (rara!)
• Rim: tubulopatia proximal, raquitismo
• Maior tolerância e “autocontrolo “ na ingestão
• Ausência de cáries
• Naúsea e vómitos se soros com frutose/sorbitol
• Fígado: insuficiência hepática, cirrose
• Rim: tubulopatia proximal
• Plasma
Hiperlactacidémia
Hipoglicémia
Hipofosfatémia
Acidose metabólica
Hiperuricémia
Coagulopatia
Citolise lig/ moderada
• Hiperbilirrubinémia
• Hipoalbuminémia
• > Met, Tyr
• Urina
açucares redutores ++
Tubulopatia proximal
• aminoacidúria
• glicosúria
• fosfatúria
• uricosúria
• Quadro clínico/ História alimentar
• Bioquímica
Açucares redutores + urina
Teste carga frutose (IV �, oral ��)
• Act. das aldolases em BH ou intestino delgado (�)
actividade < 5%
BH – esteatose +++, fibrose +
• Estudo molecular gene ALDOB
>24 mutações, + comuns: A149, A175D e N335K
• Suspensão de frutose, sacarose e sorbitol da dieta
(lista de alimentos e medicamentos)
• Vit. C
• Alertar para o dx na admissão em qualquer hospital
• Se dx precoce: crescimento e desenvolvimento N
• História nutricional
Terapêutica NutricionalFrutosFrutosFrutosFrutosFrutosFrutosFrutosFrutoséééééééémiamiamiamiamiamiamiamia
Objectivos Objectivos Objectivos Objectivos Objectivos Objectivos Objectivos Objectivos � Remoção do tóxico ou qualquer precursor
� Frutose / Sacarose / Sorbitol
� Nutrientes adequados para o crescimento e desenvolvimento normais� Suplementação vitamvitamvitamvitamííííniconiconiconico----mineralmineralmineralmineral ((((vitvitvitvit. C). C). C). C)
FrutosFrutosFrutosFrutosFrutosFrutosFrutosFrutoséééééééémiamiamiamiamiamiamiamia� Exclusão de frutose (rafinose e estaquiose),
sacarose e sorbitol
+
Sacarose Frutose Glicose
Ingestão recomendadaIngestão recomendadaIngestão recomendadaIngestão recomendadaIngestão recomendadaIngestão recomendadaIngestão recomendadaIngestão recomendada1 a 2 g 1 a 2 g 1 a 2 g 1 a 2 g frutosefrutosefrutosefrutose / / / / diadiadiadia
tolerância individual
Ingestão da menor quantidade possível
variação com a idade
FrutosFrutosFrutosFrutosFrutosFrutosFrutosFrutoséééééééémiamiamiamiamiamiamiamia (proibidos)(proibidos)(proibidos)(proibidos)(proibidos)(proibidos)(proibidos)(proibidos)� Frutas ou sumos de frutas� Mel� Vegetais (crus)
� Açúcar / sacarose� Sorbitol, poliol
Alimentos Livres A Evitar
Açúcares e adoçantes
� Glicose, glucose, polímeros de glicose,
xarope de glicose, dextrose, lactose,
amido, maltose, maltodextrina, extracto
de malte, sacarina, aspartame,
acesulfame-K, ciclamato.
� Lucosade drageias – original
� Glucose - drageias
� Açúcar (cana ou beterraba) – branco, castanho,
refinado, açúcar em pó.
� Açúcar de fruta, frutose, sacarose, levulose, sorbitol,
açúcar invertido, xarope de glicose hidrogenado.
� Mel, melaço, compota, marmelada, doces, chocolate,
molhos para sobremesas, gelatina.
Frutos
� Todos os frutos e produtos dos frutos.
Legumes cozinhados (fervidos e desperdiçada a água)
Grupo I
(<0,5g frutose/100g)
� Bróculos (frescos), aipo, espinafres,
batatas velhas, alcachofra, cogumelos,
agrião, feijão verde, feijão encarnado,
grão-de-bico, lentilhas.
� Batatas fritas.
� Raiz de beterraba, couves de Bruxelas, salada de
couve, cenouras, pepino de conserva, cebola, milho-
doce, tomate.
� Feijão.
� Vegetais miniatura com açúcar acrescentado,
maionese ou molho de salada.
Grupo II
(0,5 – 1g Frutose /
100g)
� Bróculos congelados, batatas
novas, abóbora, fava, couve,
couve-flor, pepino, soja, alho-
porro, alface, rabanete, nabo,
ervilhas.
Alimentos Livres A Evitar
Leites e derivados
� Fórmulas para lactentes, leite de vaca (gordo, meio-gordo,
magro), leite evaporado não açucarado.
� Leite desidratado em pó.
� Natas, iogurte natural, queijos.
� Leite de soja, leite condensado, leite aromatizado, pó para batidos e
xaropes, natas em spray, iogurtes com aromas e frutos, queijo
fresco, queijo com ingredientes adicionais (ex. nozes, ananás…)
Ovos
� Ovos.
Carne, peixe e aves
� Todos os frescos, se processados verificar se não têm
adicionados sacarose, frutose ou mel.
� Carnes processadas que têm adicionada sacarose (ex.: pasta de
carnes, salsichas, salames, patés).
� Fiambre.
� Refeições pré-cozinhadas contendo vegetais.
Cereais
� Farinha, arroz, massa (branca de preferência, não integral
nem de soja, tapioca ou milho).
� Pão branco (pré-embalado).
� Cream crackers, bolachas de água e sal, araruta, sêmola,
aveia e cevada.
� Papa de aveia, Shredded Wheat (só uma refeição / dia).
� Farelo, gérmen do grão, trigo.
� Cereais de pequeno-almoço (a maioria, em especial os que contêm
açúcar, fruta ou gérmen de grão).
� Massas com molho de tomate.
� Pão de mistura, pão com passas, pão doce, bolos, biscoitos.
� Aperitivos.
Gorduras e Óleos
� Manteiga, margarina, óleos vegetais e banha.
Papas lácteas
� Nestlé – cerélac, milho e arroz
� Nutribén – creme de arroz.
Alimentos Livres A Evitar
Bebidas
� Chá, café, água mineral, cacau, soda, refrigerantes
(adoçados com sacarina ou aspartame, sem açúcar, sem
sabor a fruta).
� Lucosade (não com aroma de fruta), Ferguzade.
� Bebidas da Milupa para bebé (glicose e extractos de
ervas).
� Misturas de chá instantâneas, essência de café.
� Sumos de fruta, sumos de vegetais, refrigerantes, bebidas
para diabéticos contendo sorbitol ou frutose.
� Leite achocolatado.
� Bebidas alcoólicas.
Miscelânea
� Sal, pimenta, vinagre, corantes alimentares, fermento em
pó, gelatina, sementes de sésamo, pevides de abóbora e
girassol (máx. 10 g/dia), mostarda e especiarias.
� Pickles, caldos de carne, picante, molhos de salada, polpa
de tomate, maionese, molhos comerciais (ex.: ketchup),
sopas embaladas, frutos secos, manteiga de amendoim,
massapão.
RotulagemRotulagemRotulagemRotulagemRotulagemRotulagemRotulagemRotulagem� Deve ser sempre efectuada a leitura atenta dos rótulos antes de dar
qualquer tipo de alimento, enlatado ou pronto a comer, ou qualquer medicamento, à criança com Frutosémia.� Pão� Leites� Bolachas � Adoçantes artificiais� Medicamentos
Exemplo de um dia alimentarExemplo de um dia alimentarExemplo de um dia alimentarExemplo de um dia alimentarExemplo de um dia alimentarExemplo de um dia alimentarExemplo de um dia alimentarExemplo de um dia alimentarPequenoPequenoPequenoPequeno----almoalmoalmoalmoççççoooo Leite Meio-gordo + pão branco com manteiga
Meio da manhãMeio da manhãMeio da manhãMeio da manhã Bolachas cream-cracker + iogurte natural
AlmoAlmoAlmoAlmoççççoooo Creme de espinafres + carne / peixe com arroz e alface
LancheLancheLancheLanche Leite meio-gordo + pão branco com manteiga
JantarJantarJantarJantar Puré de legumes (batata, abóbora, couve, alface..)Carne / peixe com batata frita e alface e pepino
CeiaCeiaCeiaCeia Leite meio-gordo ou iogurte natural