9.1.- UN GEN, UN ENZIMA

• Garrod, en 1902 descubre la enfermedad hereditaria fenilcetonuria (Acumula Phe)

• Falta el enzima Phehidroxilasa

• No se produce Tyr y daño cerebral

• Beadle y Tatum en 1941-48 (Nobel en 1958) comprueban en Neurospora que la mutación de un gen modifica un enzima.

Neurospora crassa

INTRODUCCIÓN: TEORÍA UN GEN UN ENZIMA: BEADLE-TATUM

• Experimentos con el hongo Neurospora.• En estos hongos se inducían y aislaban mutaciones.

• Su medio de crecimiento es simple: debe tener fuente de carbono y nitrógeno y él es capaz de sintetizar 9 vitaminas, 20 aminoácidos, bases púricas, pirimidínicas..

• Se identificaron mutantes que no crecían en el medio mínimo porque tenían mutación nutricional.

• Al añadirle al medio mínimo la molécula que ellos no eran capaces de sintetizar, si crecían.

INTRODUCCIÓN: TEORÍA UN GEN UN ENZIMA: BEADLE-TATUM

Ribozima• Actualmente esta hipótesis debe modificarse por esta otra: “ Un gen- una cadena polipeptídica, o una molécula de ARNm”

• Esto es así porque:– No todos los enzimas son proteínas (ribozimas).– Algunas proteínas están constituidas por varias

subunidades.– Cada subunidad puede ser una cadena

polipeptídica codificada por un gen.

9.1.- ¿QUÉ SON LOS GENES?

• Lo que determina un rasgo particular.

• La unidad de la herencia.

• Un segmento de ADN que codifica para una proteína (enzima)

• Una secuencia de bases nitrogenadas del ADN o del ARN (Virus) que codifica a un ARN o a un polipéptido.

• GENES PROCARIOTAS:

– Casi todo el ADN es codificante.

– Una sola copia de cada gen.

– No tienen intrones . Genes continuos – Algunos genes son policistrónicos.

• GENES EUCARIOTAS: – Gran cantidad de ADN empaquetado: el 5-10% exon- codificante.

– Secuencias repetitivas y secuencias reguladores.

– Exones no son contínuas, interrumpidas por intrones.

– No hay genes policistrónicos.

9.1.- ¿QUÉ SON LOS GENES?

5´ 3´

5´3´

9.2.- TRANSCRIPCIÓN• Componentes necesarios:

– ADN molde (Sólo una cadena o hebra)– 4 Nucleósidos trifosforilados: ATP, GTP, CTP y UTP– ARN polimerasa.– Proteínas de iniciación: PromotoresTranscripción asimétrica (Sólo una cadena).Dirección de lectura: 3´ 5´ (Hebra MOLDE)Dirección de síntesis: 5´ 3´No existe corrección de errores.El término Transcripción se suele emplear para la

síntesis de ARNm

• Tres (Cuatro)fases:– Iniciación– Elongación– Terminación.– Maduración (Sólo Eucariotas).

9.2.- TRANSCRIPCIÓN

• El enzima RNA polimerasa reconoce en el ADN la región Promotora por las proteínas de iniciación.

• En procariotas constituido por TATAAT.• El enzima ARN polimerasa comienza a abrir

la doble cadena de ADN y empieza la lectura de la hebra MOLDE ó CODIFICANTE del ADN siempre 3’ 5’

9.2.- TRANSCRIPCIÓN

INICIACIÓN

• La RNA polimerasa además de leer une los ribonucleótidos en sentido 5’ 3’

• Lo hace de forma contínua y la hebra de ARNm sintetizada es complementaria a la cadena de ADN 3’ 5’

9.2.- TRANSCRIPCIÓN

ELONGACIÓN

Cadena de ADN codificante molde, con sentido

Cadena de ADN NO codificante

TRANSCRIPCIÓN: ELONGACIÓNTRANSCRIPCIÓN: ELONGACIÓN

Elongación: La síntesis de la cadena de ARN continúa en dirección 5’ 3’

ADN

ARN

Enzima

• La RNA polimerasa reconoce en el ADN una región finalizadora rica en GC.

• La burbuja de transcripción se cierra y el ARNm formado sale (si ya no lo ha hecho) de la doble cadena de ADN e

• Inmediatamente es traducido varias veces

9.2.- TRANSCRIPCIÓN

FINALIZACIÓN

CARACTERÍSTICAS DEL ARNm PROCARIOTA

• Es una copia de una parte del ADN.

• La información de la secuencia del ARN m es usada en la traducción para marcar la secuencia de aminoácidos.

• Resistente y de vida larga.

• Se traduce varias veces y a la vez que sale…

• Policistrónico