A PROPÓSITO DE UN CASO…

Leire Isasa Rodríguez

MIR 1 de Endocrinología y Nutrición

Hospital de Cruces, Barakaldo

Febrero 2011

CASO CLÍNICOMotivo de Ingreso:Varón de 21 años que ingresa en Medicina Interna por anemia.

Antecedentes Familiares:· Hermana con Inmunodeficiencia Común Variable (Inmunoglobulinas).

Antecedentes personales:· Alergia a gramíneas y pelo de gato.· Marzo 2010 2 episodios de odontitis que fueron tratados con ATB.· Noviembre 2010 Celulitis infraocular izquierda,

RMN: datos de ligera miositis.· No tratamiento habitual.

2 meses antes de ingresar (Nov 2010)· Artralgias articulaciones interfalángicas distales y proximales.

· Fiebre de aparición vespertina.· Lesiones cutáneas evanescentes Pápulas.

Bx: linfoneutrofilia perivascular sin vasculitis, leucocitoclastia, o trombosis.· Leucocitosis (neutrofilia) + Ferritina elevada

Consultas Externas de Medicina Interna

2 semanas antes (enero 2011)

- Astenia- Cefalea pulsátil témporo-occipital- Fotofobia- Fiebre de 39ºC (una semana antes)

Analítica Hb 4.7

Ingreso en Medicina Interna

Exploración Física:

TA 110/70 mmHg. Tª 38.5ºC. FC 90 lpm. SatO2 a aire ambiente 95%.· Palidez cutánea. · Cabeza y Cuello: no adenopatías. No bocio. No plétora yugular. · Tórax

AC: rítmico a 70 lpm. No soplos ni extratonos.AP: buena ventilación global. Eupneico.

· Abdomen: No masas ni megalias. No peritonismo. · EEII: no edemas ni signos de TVP. PPPyS.

Pruebas Complementarias:

· EKG ritmo sinusal a 90 lpm, eje a 60º, sin alteracionesen la repolarización.

· Estudio analítico:- Analítica realizada en la Urgencia:

· Hb 4.7 mg/dL. Hto 15%, VCM 80, RDW 13.1LDH normal, Bb 1, reticulocitos 0. Test de Coombs: (-)Extensión S.P.: ausencia de blastos y esferocitos.

· Radiografía de tórax no masas mediastínicas.

Se transfunden 2 concentrados de hematíes

Se repite analítica en planta

ANEMIA

¿Qué es? La Anemia es una enfermedad de la sangre provocada por una alteración en sus componentes, disminución de la masaeritrocitaria o glóbulos rojos que lleva a una baja concentraciónde la hemoglobina.

Datos analíticos importantes para comenzar a dirigir el diagnóstico:

A1.- Anemia Ferropénica

A2.- Anemia de Procesos Crónicos

A3.- TalasemiasDefecto trastorno hereditario de la biosístesis de las globinas

alfa o beta.A) SÍNDROMES TALASÉMICOS BETA

B) SÍNDROMES ALFA

A4.- Anemia Sideroblástica

Características:Incremento de depósitos de hierro en el organismo (hemosiderosis)+Anemia hipocrómica

Patogenia: Alteración genética/ Sd Mielodisplásico

Síntesis defectuosa del heme

Acúmulo de hierro mitocondrial

Sideroblastos en anillo

B1.- Déficit de cobalamina/VitB12

B2.Déficit de Ác Fólico

B3.- Otras causas de VCM alto

C2.- Hiporregenerativas

Volviendo al caso clínico…

APCR (Aplasia Pura de Células Rojas)¿Qué es?: una entidad en la que la médula ósea mostrará celularidad y

morfología normal, excepto por la ausencia de todos los precursores eritroides identificables .

APCR• Patogenia

· Congénita

· Adquirida en alrededor del 50% no se encuentra causa subyacente:

IDIOPÁTICAS Mecanismo autoinmune:

Ac IgG LT citotóxicos

Cél progenitoras y precursores eritroides

CLASIFICACIÓN APCR

1.- DE CURACIÓN ESPONTÁNEA

1.1 Eritroblastopenia Transitoria de la Infancia· Enfermedad hematológica benigna.· Niños 1-4 años.· Relacionada con infección viral previa.· Incidencia: 4/100000.· Recuperación en 2-4 semanas.

1.2 Crisis aplásicas transitorias(Parvovirus B19)

2.- APLASIA ERITROCITARIA FETAL(Parvovirus B19)

3.- APLASIA ERITROCITARIA HEREDITARIA PURA:Sd de DIAMOND BLACKFAN

4.- APLASIA ERITROCITARIA ADQUIRIDA PURA

4.1 Timomas y Neoplasias Malignas

4.2 Virus (Parv B19)

Clínica PARVOVIRUS B19:Depende de · Edad del paciente

· Estado hematológico/inmunológico

Inmunocompetentes en mayoría de IgG (+) no síntomas:

· 25%: completamente asintomáticos.

· 50%: síntomas inespecíficos (fiebre, mialgias, malestar gnl)

· 25%: síntomas clásicos (rash, artralgias y/o edema)

Síndromes específicos asociados a Parvovirus B19:

4.3 Enfermedades del Tejido Conectivo

4.4 Leucemia de Linfocitos Grandes Granulares

Ante APSR, importante descartar:

1. Fármacos

2. Timoma TAC sin hallazgos

3. Infección por Parvovirus B19 serologías y PCR negativas

4. Enfermedades autoinmunes asociadas FR (-), ANA 1:100

5. Leucemia de Linfocitos Grandes Granulados

No linfocitosis, no neutropenia, no inmunofenotipo

característico

APSR idiopática = inmunomediada

STILL Y APSR

APCR – ENFERMEDAD STILL

• ¿Existe alguna relación entre la APCR y el síndrome hemofagocítico en la E. de Still?

– De los 3 casos, en ninguno había datos de hemofagocitosis.

• En nuestro caso, no existía hemofagocitosis

TRATAMIENTO APSR

Volviendo a nuestro caso…

1º Enf de Still del Adulto Prednisona 15 mg/día· Hb 4.7 y Reticulocitos 0 APSR

2º INGRESO 19/01/2011: Hb 4.7 + Reticulocitos 0Transfusión de 2 concentrados de hematíes3 pulsos de Metilprednisolona durante primer ingresoPrednisona 30 mg/día

· Hb al alta de 6.5 y Reticulocitos 80000 ALTAIg IV 500 mg/kg/4 días

3º INGRESO 11/02/2011: Hb 4.39 + Reticulocitos 17500Transfusión de 5 concentrados de hematíesCiclosporina 5 mg/kg/día

· Hb al alta de 8 + Reticulocitos 59000 ALTA Prednisona 10 mg/díaCiclosporina 400 mg/día

Tratamientos

- Tratamiento causal - Otros inmunosupresoresResección de timoma Mecanismo inmunomediado

Control fármacos Ciclosporina

Otros

- Transfusiones periódicas - Ig IV

Parvovirus B19

APSR de larga evolución

- Tx Prog Hematopoyéticos

- Corticoides (pulsos IV, VO) Mecanismo inmunomediado¿Corticorresistencia?

Fármaco Remisión Tiempo aremisión

Tiempo a recaída*

Supervivencia global

Corticoides (CT) 30-62% 2-5 sem 33 meses

Ciclosporina A 65-87% 12 sem 103 meses No diferencias

CFM (+ CT) 40-60% 11 sem ?

Tratamientos

* Recaída = necesidad de transfusión

CONCLUSIONES

• APCR es un tipo de anemia arregenerativa.• 50% casos se asocian a timoma, parvovirus B19,

trastornos hematológicos, enfermedades autoinmunes y fármacos.

• La detección de estas causas 2ª es importante desde el punto de vista terapéutico.

• 50% restante es idiopático = inmunomediado.• El tratamiento de elección en las causas 1ª es la

ciclosporina.• Existen otros tratamientos en estudio….

BIBLIOGRAFÍA

British Journal of Hematology 28 May 2008

American Journal of Hematology

Still´s disease in adults. Ann Rheum Dis 30

Digestive Diseases and Sciences , August 1999

UptoDate

PubMed

Harrison

…ESKERRIK ASKO!!!