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SALUD

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Página 3 Análisis genético

Estudio de predisposición genética

El presente informe detalla los resultados obtenidos en el análisis (genotipado) de variantes genéticas, llamadas

polimorfismos, presentes en su ADN. Además, incluye una serie de recomendaciones propuestas por especialistas en

cada área de interés.

El genoma humano incluye multitud de polimorfismos en sus genes. El genotipo es la información genética presente

en cada individuo, o dicho de otro modo, la información contenida en sus cromosomas. El genotipo y los factores

ambientales que influyen sobre el ADN determinan las características que definen a cada individuo, es decir, su

fenotipo. El análisis de genotipado es utilizado para determinar las variaciones específicas que existen en cada

individuo.

El diseño de este estudio se ha llevado a cabo seleccionando los polimorfismos más relevantes para su propósito

extraídos de múltiples publicaciones científicas.

Este análisis genético no es una herramienta de diagnóstico, sino que ofrece información sobre predisposición

genética frente a determinadas patologías o estados. Los resultados obtenidos sirven para que determinados

profesionales (de la medicina, la nutrición, el deporte,...) puedan ayudar a ajustar determinados hábitos de vida que

mejoren el estado de salud o permitan alcanzar ciertos objetivos. La información contenida en este informe no

sustituye el consejo médico o de otros especialistas en modo alguno.

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Resumen de resultados genéticos y conclusionesA continuación aparece un resumen de las conclusiones obtenidas a partir de los resultados de su análisis genético:

Estudio Resultado

Aumento de peso

Aumento de peso durante el embarazo

Aumento de peso durante el período postparto

Diabetes tipo 2

Diabetes tipo 2 y obesidad

Resistencia a la insulina y su relación con la obesidad

Homeostasis de la glucosa

Hipertensión

Preeclampsia

Hipertensión y microalbuminuria asociada a diabetes

Colesterol HDL

Triglicéridos

Obesidad y riesgo cardiovascular

Riesgo cardiovascular asociado a obesidad en período postmenopáusico

Cardiopatía isquémica, isquemia cardíaca o enfermedad coronaria

Infarto de miocardio

Accidente cerebrovascular

Trombosis venosa

Tromboembolismo venoso durante el embarazo

Estrés oxidativo

Farmacogenética - Tiazidas

Farmacogenética - Hidroclorotiazida

Farmacogenética - Estatinas

Farmacogenética - Simvastatina

Farmacogenética - Sulfonilureas

Farmacogenética - Metformina+Glibenclamida

Farmacogenética - Triptanos

Ejercicio físico y control del peso

Capacidad aeróbica

Capacidad para los deportes de resistencia

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Estudio Resultado

Regulación del apetito

Ingesta de alimentos aumentada

Sensación de saciedad

Predilección por alimentos grasos

Intolerancia al gluten

Intolerancia a la lactosa

Lípidos

Ácidos grasos saturados

Ácidos grasos monoinsaturados

Ácidos grasos poliinsaturados

Ácidos grasos Omega 3 y 6

Metabolismo de hidratos de carbono

Vitamina B2 (riboflavina)

Vitamina B3 (niacina o ácido nicotínico)

Vitamina B9 (ácido fólico o folato)

Vitamina C (ácido ascórbico)

Betacaroteno (provitamina A)

Vitamina D (calciferol)

Hierro

Calcio

Fósforo

Magnesio

Sodio

Metabolismo de sustancias antioxidantes

Metabolismo de la cafeína

Dependencia al alcohol

Interpretación de resultados y recomendacionesEn los siguientes apartados se presenta una descripción de los distintos aspectos estudiados, así como el resultado de

riesgo/beneficio que se deriva del análisis de las variantes genéticas contempladas en este estudio. Dichos resultados siempre se

estiman con respecto a la media de la población general, que ya de por sí puede presentar un cierto riesgo/beneficio.

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Obesidad

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), el sobrepeso y la obesidad se definen como una acumulación

anormal de grasa que supone un riesgo para la salud, fundamentalmente debido a un desequilibrio energético entre

las calorías que se consumen y las que se gastan, como consecuencia de un aumento en la ingesta de alimentos de

elevado contenido calórico y una disminución en la actividad física.

El Índice de Masa Corporal (IMC) es un indicador simple de la relación entre peso y estatura, utilizado

frecuentemente para identificar sobrepeso y obesidad en adultos. Para calcularlo debe dividirse el peso (en kilos)

entre la estatura (en metros) al cuadrado, es decir, la fórmula sería la siguiente: IMC=Kg/m². En caso de sobrepeso, el

IMC presenta un valor igual o superior a 25 y, en caso de obesidad, igual o superior a 30.

Otras causas de obesidad pueden ser algunos síndromes genéticos, ciertos trastornos endocrinos (como el

hipotiroidismo) y determinados medicamentos (antipsicóticos, antidepresivos, antihiperglucemiantes...).

Sobrepeso y obesidad son factores de riesgo de enfermedades como diabetes, enfermedades cardiovasculares,

síndrome metabólico, algunos tipos de cáncer, trastornos del aparato locomotor (como la osteoartritis), trastornos

del sueño, entre otros. Dicho riesgo se ve incrementado con el aumento de peso.

Aumento de pesoEl sobrepeso y la obesidad se producen por un aumento del tamaño y la cantidad de las células grasas (adipocitos) presentes en

el organismo debido a un desequilibrio entre las calorías consumidas y las utilizadas por éste.

Los profesionales de la salud utilizan, entre otros, el cálculo del Índice de Masa Corporal (IMC) y la medición del perímetro de la

cintura para detectar y diagnosticar sobrepeso y obesidad.

Algunos de los factores de riesgo más relevantes que causan el aumento de peso, con el consiguiente riesgo de desarrollo de

sobrepeso u obesidad son las conductas alimentarias poco saludables (como consumir un exceso de calorías, demasiadas grasas

saturadas y trans, o alimentos con un elevado contenido en azúcares añadidos), la falta de actividad física, la falta de sueño,

niveles elevados de estrés, la edad, el sexo, la genética y los antecedentes familiares.

Resultado

Riesgo moderado de ganancia de peso.

Recomendaciones

Es posible tanto prevenir como reducir el sobrepeso, la obesidad y las enfermedades vinculadas a ellos realizando una serie de

cambios en el estilo de vida. Para lograrlo, es recomendable realizar modificaciones en la dieta, como aumentar el consumo de

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frutas, verduras, legumbres, cereales y frutos secos, así como limitar la ingesta energética procedente de la cantidad de grasa

total y de azúcares. También es importante realizar una actividad física periódica y dormir una cantidad saludable de horas.

Aumento de peso durante el embarazoEl estado nutricional de la mujer en el momento de quedarse embarazada y durante el embarazo puede tener una influencia

crucial tanto en su salud como en la del feto. Aquellas mujeres que mantienen un Índice de Masa Corporal (IMC) normal y una

adecuada ganancia de peso a lo largo del embarazo, presentan una mejor evolución gestacional y del parto.

Un aumento insuficiente del peso materno durante el embarazo debido a una dieta inadecuada incrementa el riesgo de que se

produzca un parto prematuro, y de que el bebé presente bajo peso al nacer y defectos congénitos.

Durante el embarazo, suele aumentar el apetito, por lo que se ingiere mayor cantidad de alimentos. Las necesidades

nutricionales de la mujer a lo largo de esta etapa son más elevadas, pero una alimentación excesiva supone un aumento de peso

no deseado que puede afectar negativamente tanto la salud de la madre como la del feto.

Algunos de los factores de riesgo para ganar más peso del recomendado durante el embarazo son la edad materna, el nivel

socioeconómico y la presencia de sobrepeso u obesidad antes del embarazo. La ganancia de peso excesiva durante el embarazo

dificulta que la mujer alcance su peso ideal tras éste.

Las complicaciones más frecuentes en mujeres que presentan exceso de peso durante el embarazo son: hipertensión, diabetes,

varices, complicaciones trombóticas, anemia, embarazos prolongados, retardo en el crecimiento intrauterino, infecciones antes

y después del parto y desórdenes en la lactancia, entre otros. Además, los partos por cesárea son más frecuentes en mujeres con

sobrepeso u obesidad.

Resultado

Riesgo elevado de ganancia de peso durante el embarazo.

Recomendaciones

Las mujeres embarazadas con bajo peso deben aumentar más su peso para recuperar su estado nutricional, mientras que

aquellas que comienzan la gestación con exceso de peso deben limitar dicho aumento. Es muy importante, tanto para la madre

como para el feto seguir las indicaciones recibidas del profesional de la salud correspondiente en cada caso (obstetra,

endocrino...). Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), la distribución diaria de las calorías ingeridas (siguiendo un

aumento progresivo) debe ser la siguiente: 1800 durante el primer trimestre, 2500 durante el segundo (es cuando el feto dobla

su talla) y 2750 en el tercer trimestre. Es imprescindible seguir una dieta saludable y realizar una actividad física moderada

(supervisada por un profesional), como caminar, nadar…

Aumento de peso durante el período postpartoTras el parto, el cuerpo necesita tiempo para recuperarse. Una pérdida de peso demasiado rápida durante este período puede

retrasar dicha recuperación. La lactancia hace que el organismo queme calorías, ayudando a bajar de peso de forma natural.

Los principales cambios que se producen en el cuerpo de la madre durante la lactancia se ven condicionados por las hormonas

prolactina y oxitocina, que colaboran para que la mujer recupere su peso habitual tras el parto.

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Colesterol HDLEl colesterol es un tipo de lípido que puede encontrarse formando parte de las células y circulando en el torrente sanguíneo. Es

importante para el correcto funcionamiento del organismo, ya que es necesario para la formación de las membranas celulares y

las hormonas. El colesterol puede ser sintetizado por el organismo o incorporado a través de la dieta.

El colesterol es transportado en la sangre gracias a las lipoproteínas, que pueden ser de baja densidad (LDL) o de alta densidad

(HDL). Las lipoproteínas LDL transportan nuevo colesterol desde el hígado a las células del organismo y las HDL recuperan el

colesterol no utilizado para devolverlo al hígado con el fin de almacenarlo o eliminarlo. Por tanto, el colesterol HDL (también

conocido como colesterol bueno) reduce el riesgo de enfermedad cardiovascular.

Resultado

Sin incremento de riesgo de sufrir una disminución en los niveles de colesterol HDL en sangre.

TriglicéridosLos triglicéridos son el tipo de grasa más común presente en el organismo. Los niveles adecuados varían con la edad y el sexo.

Los individuos que presentan diabetes o enfermedades del corazón son más propensos a presentar niveles elevados de

triglicéridos.

Elevados niveles de triglicéridos combinados con elevados niveles de colesterol LDL (también conocido como colesterol malo)

aumentan el riesgo de desarrollar aterosclerosis y, por tanto, el de infarto y ataque al corazón.

Resultado

Sin incremento de riesgo de sufrir un aumento del nivel de triglicéridos en sangre.

Obesidad y riesgo cardiovascularUna persona con sobrepeso u obesidad presenta mayor probabilidad de desarrollar hipertensión, aterosclerosis y diabetes.

Dichas patologías aumentan su riesgo de enfermedad cardiovascular.

Estudios recientes han demostrado que la grasa, especialmente la localizada en la zona abdominal, tiene un impacto significativo

en el metabolismo. Esta grasa afecta a la presión sanguínea, a los niveles lipídicos sanguíneos (colesterol, triglicéridos…) e

interfiere en la capacidad del organismo para usar la insulina de forma adecuada (lo que aumenta el riesgo de desarrollar

diabetes).

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Resultado

Riesgo moderado de presentar obesidad abdominal, lo que condiciona un tipo de obesidad con riesgo

cardiovascular asociado.

Recomendaciones

Debe mantenerse un peso adecuado llevando una dieta saludable y realizando ejercicio físico de forma regular para prevenir y

disminuir el riesgo cardiovascular asociado a obesidad.

Riesgo cardiovascular asociado a obesidad en período

postmenopáusicoLos estrógenos son hormonas femeninas que incrementan los niveles de colesterol HDL en sangre. Esto explica, en parte, el

menor riesgo cardiovascular observado en mujeres premenopáusicas.

Los niveles de estrógenos disminuyen progresivamente a partir de la menopausia. Si, además, la mujer presenta obesidad

abdominal, el riesgo de enfermedad cardiovascular aumenta significativamente debido a estos dos factores.

Resultado

Riesgo elevado de desarrollar obesidad abdominal en mujeres postmenopáusicas.

Recomendaciones

Debe mantenerse un peso adecuado llevando una dieta saludable y realizando ejercicio físico de forma regular. En caso de

precisar terapia hormonal, ésta debe ser prescrita por un profesional de la salud.

Cardiopatía isquémica, isquemia cardíaca o enfermedad

coronariaSe produce por la arteriosclerosis de las arterias coronarias, que son las encargadas de suministrar sangre al miocardio (músculo

cardíaco). La arteriosclerosis coronaria es un proceso lento de formación de colágeno y acumulación de lípidos y linfocitos

(células inflamatorias), que provocan el estrechamiento (estenosis) de dichas arterias.

Dicho proceso comienza en las primeras etapas de la vida, pero no presenta síntomas hasta que la estenosis llega al punto de

impedir el correcto aporte de oxígeno al músculo cardíaco. Es entonces cuando se produce la isquemia cardíaca (angina de

pecho estable) o una obstrucción súbita causada por un trombo (coágulo sanguíneo), que daría lugar al síndrome coronario

agudo (angina inestable e infarto agudo de miocardio) por falta de oxigenación del músculo cardíaco.

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Farmacogenética

La farmacogenética utiliza la información genética con el fin de explicar las diferencias en el metabolismo de

fármacos en cada individuo, así como su respuesta fisiológica a los mismos. De este modo, es posible identificar si

una persona responde o no a la acción de un fármaco y predecir la eficacia y/o toxicidad de éste. La

farmacogenética trata de mejorar la probabilidad de obtener resultados positivos y disminuir el riesgo de que se

produzcan reacciones adversas graves con el fin de personalizar las terapias farmacológicas.

Es importante tener en cuenta que la edad, la dieta, el medio ambiente, el estilo de vida y el estado de salud pueden

influir sobre la respuesta de una persona a un determinado medicamento. Asimismo, conocer la constitución

genética de un individuo puede ser clave para que un médico pueda prescribir el tratamiento farmacológico más

adecuado desde el primer momento, evitando emplear el método tradicional de prueba y error.

En la siguiente tabla se resumen los resultados obtenidos para los distintos fármacos estudiados en relación a su genética.

Tratamiento Fármaco Resultado

Diurético Tiazidas Disminución del riesgo de diabetes.

Diurético (hipertensión) Hidroclorotiazida Mejor respuesta al tratamiento que la población general.

Hipercolesterolemia Estatinas Mayor efectividad del tratamiento que en la población general.

Prevención

cardiovascularSimvastatina

Disminución del riesgo de mortalidad, al nivel de la población

general, en pacientes que han sufrido un primer infarto de

miocardio.

Diabetes tipo 2 SulfonilureasRiesgo de fracaso del tratamiento similar al de la población

general.

Diabetes tipo 2 Metformina+GlibenclamidaRiesgo de fracaso del tratamiento similar al de la población

general.

Migraña TriptanosMayor índice de respuesta al tratamiento que la población

general.

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Comportamiento alimentario

La regulación de la ingesta energética es un proceso de vital importancia en el organismo, puesto que posibilita el

mantenimiento del equilibrio entre la cantidad de energía que se almacena en forma de grasa en el cuerpo y el uso

de la misma.

La regulación de la ingesta de alimentos y el balance energético constituyen un complejo proceso cuyo

funcionamiento y equilibrio son posibles gracias a la acción de diversas señales endocrinas en el tracto

gastrointestinal. La alteración de ese equilibrio puede ocasionar el desarrollo de patologías crónicas como la

obesidad.

Regulación del apetitoEl apetito es una necesidad de ingerir alimentos que se encuentra regulada por factores psicológicos o sociales, relacionados

con el placer que produce el acto de comer. Se trata de una necesidad selectiva y se encuentra influida por la palatabilidad, el

sabor y el aroma del alimento.

Existen una serie de genes relacionados con la síntesis de determinadas hormonas (como la leptina y la grelina) que se

encuentran implicadas en la regulación del apetito.

Es importante diferenciar el apetito del hambre, que es la necesidad fisiológica de comer y, a diferencia del apetito, responde a

una necesidad física y no selectiva, que puede verse satisfecha por cualquier tipo de alimento.

Resultado

Riesgo elevado de presentar una incorrecta regulación del apetito.

Recomendaciones

Es muy importante adquirir hábitos de nutrición saludables, como ingerir alimentos ricos en fibra que ayudarán a alcanzar antes

la sensación de saciedad. Es recomendable realizar 5 comidas diarias menos abundantes para no mantener el estómago vacío

durante largos períodos de tiempo y evitar un aumento excesivo del apetito. También es importante mantener una correcta

hidratación, dormir 7 u 8 horas y practicar ejercicio físico con regularidad para mentener los niveles de hormonas que regulan el

apetito en un rango adecuado.

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Metabolismo de vitaminasLas vitaminas son compuestos esenciales, presentes en muy pequeñas cantidades en los alimentos. No pueden ser sintetizadas

por el organismo, por lo que deben ser incorporadas a través de la dieta. Existen algunas excepciones, puesto que hay vitaminas

que pueden ser producidas por bacterias intestinales. Suelen ser sustancias delicadas que se alteran con facilidad debido a

cambios en pH, temperatura...

Se clasifican en función de si son solubles en agua (hidrosolubles) o en grasas y disolventes orgánicos (liposolubles). Las

vitaminas hidrosolubles que existen son las del grupo B y la vitamina C. Las liposilubles son la A, la E, la K y la D.

Vitamina B2 (riboflavina)Resistente al calor, pero se destruye fácilmente en presencia de luz. Imprescindible en la respiración celular y esencial para la

liberación de energía de todas las células del organismo. Implicada también en el metabolismo del hierro.

Resultado

Mayor riesgo de presentar niveles bajos de vitamina B2.

Recomendaciones

Mantener una ingesta adecuada, puesto que su déficit provoca inflamación en la comisura de la boca y en la lengua, dolor de

garganta y dermatitis seborreica o anemia (siendo más importante durante el embarazo y la lactancia). Un consumo excesivo no

parece tener efectos perjudiciales.

Vitamina B3 (niacina o ácido nicotínico)Participa en el metabolismo de lípidos, hidratos de carbono y proteínas. Imprescindible en el mantenimiento de todas las células

del organismo y para sintetizar neurotransmisores. Participa en la producción de ciertas hormonas y en la detoxificación del

organismo.

Resultado

Mayor beneficio y mejor respuesta a dietas ricas en vitamina B3.

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Tablas de consejos nutrigenéticos

A continuación se muestran los resultados trasladados a tablas de alimentos que permitirán, a un profesional de la

nutrición, realizar el diseño de una dieta personalizada en función de las necesidades individuales con el fin de

obtener el objetivo deseado.

Para la correcta interpretación de la información reflejada en las tablas de alimentos es necesario leer con

detenimiento las siguientes leyendas:

Leyenda de frecuencia de consumos recomendados

La recomendación de consumo (R) de cada alimento se indica con un código de colores que se describe a continuación:

Alimento que contiene nutrientes potencialmente beneficiosos, por lo que se recomienda que aparezca en la dieta con

frecuencia, siempre teniendo en cuenta las ingestas recomendadas por los organismos competentes.

Alimento que debe ser consumido siguiendo las indicaciones establecidas por los organismos competentes.

Alimento que contiene nutrientes que, en exceso, pueden conllevar a un deterioro de la salud, por lo que se recomienda

un consumo esporádico.

Alimento que contiene nutrientes que, en exceso, pueden conllevar a un deterioro sustancial de la salud, por lo que se

recomienda limitar su consumo.

Leyenda de advertencias

Se muestra un icono de advertencia junto al alimento cuando hay que vigilar ciertos aspectos, como la posibilidad de

intolerancia alimentaria o exceso de calorías.

Esta información no afecta a la recomendación de consumo (R), puesto que, en el caso de intolerancias, existen en el mercado

numerosas alternativas de alimentos que no contienen la sustancia que la causa (como pasta sin gluten, leche sin lactosa, etc.), y

en el caso de excesivo contenido calórico es suficiente con limitar las cantidades para obtener un posible efecto beneficioso

debido a algún nutriente presente en el alimento.

Descripción

Alimento que normalmente contiene lactosa

Riesgo elevado de intolerancia a la lactosa

Evitar el consumo de este alimento o buscar una variedad que no contenga lactosa

Alimento que normalmente contiene gluten

Riesgo moderado o elevado de intolerancia al gluten (celiaquía)

Evitar el consumo de este alimento o buscar una variedad que no contenga gluten

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Descripción

Alimento con elevado contenido calórico

Riesgo de aumento de peso no deseado

Evitar el consumo excesivo de alimentos con elevado contenido calórico

Leyenda de nutrientes

La forma del icono indica el nutriente al que se refiere y el color muestra la frecuencia de consumo recomendado para ese

nutriente en particular.

Se muestran únicamente aquellos nutrientes relevantes según los resultados obtenidos en el análisis genético.

Descripción

Alimento con elevado contenido en grasas

Riesgo moderado de ganancia de peso con dietas ricas en grasas

Moderar el consumo de este alimento

Alimento con elevado contenido en ácidos grasos saturados

Riesgo elevado de ganancia de peso con dietas ricas en ácidos grasos saturados (AcGS)

Evitar, en la medida de lo posible, el consumo de este alimento

Alimento con elevado contenido en ácidos grasos omega 3 y 6

Riesgo elevado de presentar niveles bajos de ácidos grasos omega 3 y 6

Potenciar el consumo de este alimento

Alimento con elevado contenido en hidratos de carbono de absorción rápida

Riesgo moderado de ganancia de peso con dietas ricas en hidratos de carbono

Moderar el consumo de este alimento. Aumentar el consumo de alimentos ricos en fibra

Alimento con elevado contenido en vitamina B2

Riesgo elevado de presentar niveles bajos de vitamina B2



Mayor beneficio y mejor respuesta a dietas ricas en vitamina B3



Riesgo elevado de presentar niveles bajos de vitamina B9


Alimento con elevado contenido en vitamina C

Riesgo elevado de presentar niveles bajos de vitamina C


Alimento con elevado contenido en betacaroteno

Riesgo elevado de presentar niveles bajos de betacaroteno


Alimento con elevado contenido en vitamina D

Riesgo elevado de presentar niveles bajos de vitamina D


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Frutas y productos

derivados

R. Alimento R Nutrientes R. Alimento R Nutrientes

Sandía 250g Uva blanca 120g

Uva negra 120g Uva pasa 50g

Cereales y productos

derivados


Almidón de arroz 25g Almidón de maíz 25g

Almidón de trigo 25g Arroz blanco 70g

Arroz integral 70g Avena 30g

Barrita cereales, con

chocolate50g Barrita cereales, con frutas 50g

Barrita cereales, maíz y

trigo50g

Barrita cereales, trigo y

chocolate50g

Biscotes 10g Cebada 30g

Cebada perlada, cruda 30g Centeno 30g

Cereales desayuno, base

de arroz chocolateado30g


de arroz y miel30g


de arroz, trigo y fruta30g


de maíz azucarado30g


de maíz y miel30g


de maíz y trigo30g


de maíz, trigo y avena30g


de muesli30g

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Frutos secos y semillas


Almendra 30g Almendra, frita, salada 25g

Almendra, tostada 30g Anacardo 30g

Avellana 30g Cacahuete, frito, salado 25g

Cacahuete, sin cáscara 30g Cacahuete, tostado, salado 25g

Castaña 30g Castaña, tostada 30g

Nuez 30g Nuez de Macadamia 30g

Pipa de calabaza 30g Pipa de girasol 30g

Pipa de girasol, pelada, con sal 25g Pistacho 60g

Piñón 30g Semilla de lino 15g

Semilla de sésamo 15g Sésamo, molido 15g

Pescados y mariscos


Almeja 370g Almeja, en conserva 65g

Ancas de rana 160g Anchoa 200g

Anchoa, en conserva, en aceite

vegetal30g Anguila 200g

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Documents

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