aconselhamento genÉtico na prÁtica pediÁtrica erlane ribeiro - fmj
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ACONSELHAMENTO ACONSELHAMENTO GENÉTICO NA PRÁTICA GENÉTICO NA PRÁTICA
PEDIÁTRICAPEDIÁTRICA
ACONSELHAMENTO ACONSELHAMENTO GENÉTICO NA PRÁTICA GENÉTICO NA PRÁTICA
PEDIÁTRICAPEDIÁTRICA
Erlane Ribeiro - FMJErlane Ribeiro - FMJ
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Por que indicar?Por que indicar?Por que indicar?Por que indicar?
Erlane Ribeiro - FMJErlane Ribeiro - FMJ
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Prevalência de doenças Prevalência de doenças genéticasgenéticas
Prevalência de doenças Prevalência de doenças genéticasgenéticas
9,5% 2,5%
2,0%
9,0%
50,0%
autossômica dominante autossômica recessivaligada ao X doença cromossômicadefeitos congênitos
Prevalência ao longo da vida/1.000
Modificado de Jorde et al., 2000
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Quando indicar?Quando indicar?Quando indicar?Quando indicar?
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Malformações congênitasMalformações congênitas Doenças hereditáriasDoenças hereditárias Retardo mental Retardo mental
inexplicávelinexplicável Idade materna avançadaIdade materna avançada Exposição a teratógenosExposição a teratógenos ConsangüinidadeConsangüinidade Infertilidade/esterilidadeInfertilidade/esterilidade CâncerCâncer
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Malformações congênitasMalformações congênitasMalformações congênitasMalformações congênitas
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Doenças hereditáriasDoenças hereditáriasDoenças hereditáriasDoenças hereditárias
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Exposição a teratógenosExposição a teratógenosExposição a teratógenosExposição a teratógenos
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Qual o papel do Qual o papel do pediatra diante de pediatra diante de uma criança com uma criança com doença genética?doença genética?
Qual o papel do Qual o papel do pediatra diante de pediatra diante de uma criança com uma criança com doença genética?doença genética?
Erlane Ribeiro - FMJErlane Ribeiro - FMJ
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Defeito congênitoDefeito congênitoDefeito congênitoDefeito congênito
Contar/mostrar a criança Contar/mostrar a criança ao pai e à mãeao pai e à mãe
Apoio psicológicoApoio psicológico Equipe coerenteEquipe coerente Respeitar as etapas de Respeitar as etapas de
reações reações
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Etapas de reaçõesEtapas de reaçõesEtapas de reaçõesEtapas de reações
ImpactoImpacto NegaçãoNegação DeslocamentoDeslocamento Ansiedade-mágoa-Ansiedade-mágoa-
raivaraiva EquilíbrioEquilíbrio ReorganizaçãoReorganização
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biologia molecular
citogenética
bioquímica
clínica
radiologia
psicologia
CONSULTORCONSULTOR
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MitosMitosMitosMitos
Envolve conhecimentos Envolve conhecimentos complexos e inacessíveiscomplexos e inacessíveis
Não pode ser feito onde não Não pode ser feito onde não há geneticistahá geneticista
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Quando não há Quando não há geneticistageneticista
Quando não há Quando não há geneticistageneticista
Fotografias de corpo inteiro Fotografias de corpo inteiro com detalhe na região com detalhe na região comprometidacomprometida
Radiografia do esqueletoRadiografia do esqueleto NecrópsiaNecrópsia 5 ml de sangue heparinizado 5 ml de sangue heparinizado
para cariótipopara cariótipo Correio ou e-mailCorreio ou e-mail
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