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¿Qué es el ADN?
Ácido desoxirribonucleico
Responsable de la transmisión de la herencia en los seres vivos.
Macromolécula orgánica formada por dos hebras antiparalelas.
Cada hebra está constituida por miles de nucleótidos, que a su vez, están formados por un azúcar (desoxirribosa), una base nitrogenada y un grupo fosfato.
NOTA: Edwin Chargaff determinó que en una misma especie,
la cantidad de guanina casi iguala la cantidad de citosina y
la cantidad de adenina casi iguala la cantidad timina.
Regla de Chargaff: C = G y T = A
Cabe señalar que en las
células vivas se
encuentran dos tipos de
ácido nucleico: el ADN y el ARN
El ARN es un tipo de
ácido nucleico presente
en las células vivas que
se diferencia del ADN por su estructura
molecular, ya que,
presenta sólo una
cadena de nucleótidos
Siempre se establece la relación entre una
purina con una
pirimidina, unidas por
puentes de hidrógeno.
En el caso de la adenina
con la timina, se unen
por medio de 2 puentes
de hidrógeno, mientras que la guanina y la
citosina se unen
mediante 3 puentes de
hidrógeno
El material genético se encuentra dentro del
NÚCLEO CELULAR.
¿Cómo es el núcleo?
• El núcleo corresponde a una estructura propia
de las células eucariontes, que almacena en su
interior al material genético.
• Se aprecia la envoltura nuclear o carioteca,
compuesta por una doble membrana: la
externa y la interna . Esta doble membrana
está interrumpida en los lugares en que ambas
se funden y forman los poros nucleares.
Cuando una célula
esta en “reposo”
(interfase), el
material genético
adopta la forma
“descondensada”,
llamada:
CROMATINA, que
significa: “sustancia
que se tiñe”
En cambio, cuando
una célula esta en
proceso de división
celular, la cromatina
se condensa,
formándose los
cromosomas.
Existen las proteínas
llamadas HISTONAS,
que ayudan a la
cromatina a
compactarse y formar
los cromosomas
ESTRUCTURA DE LOS CROMOSOMAS Al observar un cromosoma , se pueden observar las siguientes estructuras:
CENTRÓMERO: corresponde a una constricción (contracción) del cromosoma. En él se encuentra el cinetocoro, una estructura proteica necesaria para la división celular.
TELÓMERO: Es el extremo de cada cromosoma, permite la estabilidad estructural del cromosoma.
CROMÁTIDAS: corresponden a moléculas de ADN, que forman una especie de “brazo”; en el proceso de duplicación, el cromosoma queda formado por dos cromátidas hermanas
Tipos de cromosomas Todos los cromosomas tienen una forma
característica, ¿Cuál es el criterio de
clasificación utilizado?
Según la posición del centrómero, los cromosomas se clasifican en:
1. Metacéntricos: el centrómero se localiza en la mitad del cromosoma y los brazos presentan igual longitud.
2. Submetacéntricos: el centrómero se localiza desviado levemente hacia un extremo, por lo que la longitud de un brazo del cromosoma es algo mayor que la del otro.
3. Acrocéntricos: el centrómero se localiza muy cercano a un extremo, por lo que un brazo es muy corto y el otro largo.
4. Telocéntricos: el centrómero se encuentra en el extremo, por lo que solo se aprecia un brazo del cromosoma.
Cada especie tiene un número determinado de
cromosomas que la caracteriza; sin embargo,
no existe ninguna relación entre el nivel de
complejidad evolutiva de un organismo y el
número de cromosomas que posee.
Número de cromosomas
8 cromosomas 38 y 78 cromosomas 20 cromosomas
Nuestra especie, se caracteriza por tener 46
cromosomas en sus células somáticas:
(diploides, 2n = 46).
Esta dotación la poseen todas las células del
organismo, excepto los gametos, que en el
caso humano poseen 23 cromosomas
(haploides, n = 23), número que se recupera al
momento de la fecundación.
Al juego completo de cromosomas de una
célula, ordenados por tamaño, forma y
número, se le denomina cariotipo. Cada
especie tiene un cariotipo que la caracteriza.
Cariotipo
Juego de cromosomas: los cromosomas homólogos.
Un ser humano (diploide), formado por la unión de
dos gametos (haploides), posee dos juegos de
cromosomas. Uno de estos juegos es aportado por la
madre (23 cromosomas) y el otro por el padre (23
cromosomas), completando la dotación de la
especie humana (46 cromosomas).
Cariotipo humano
Hay dos tipos de cromosomas
sexuales: el cromosoma X y el
cromosoma Y.
Esta pareja de cromosomas (XY)
es la excepción a la igualdad
de forma y tamaño que
caracteriza a los demás
homólogos. Sin embargo,
poseen zonas equivalentes que
permiten clasificarlos como
tales.
En la fecundación, la pareja de
cromosomas sexuales se
encuentra y define el sexo del
individuo (XX o XY).
Definiendo el sexo:
DIPLOIDÍA Y HAPLOIDÍA
La mayor parte de los seres vivos tienen en
sus células dos juegos de cromosomas,
heredados cada uno de ellos de sus
progenitores. En este caso, se denominan
células diploides, ya que presentan el
material genético total de la especie y se
simbolizan como 2n.
Los gametos o células sexuales, son células
haploides, ya que poseen la mitad de la
información genética de la especie y se simbolizan
como n. Cuando se produce la fecundación, los
cromosomas homólogos de cada progenitor se
encuentran y se recupera la dotación total de la
especie.
El cariotipo humano presenta
46 cromosomas en sus células
diploides, organizados en
22 pares de cromosomas
autosómicos y 1 par de
cromosomas sexuales.
Con el estudio del cariotipo se pueden identificar
diversos síndromes y enfermedades que se
relacionan con diversas anomalías en el número de
cromosomas principalmente.
Cariotipo síndrome de Down
El síndrome de Klinefelter es una anomalía
cromosómica que afecta solamente a los hombres
y ocasiona, principalmente, hipogonadismo.
El ciclo celular (también llamado ciclo de división celular) es
una secuencia de sucesos que conducen al crecimiento de
la célula y posteriormente a la división en células hijas.
Se divide en tres etapas fundamentales:
LA INTERFASE, etapa de preparación de la célula para su
división. Cuando se habla de preparación, la célula
requiere crecer para asegurar un volumen suficiente a las células hijas, copiar su material genético y también
multiplicar sus organelos.
La segunda etapa es LA MITOSIS, proceso que permitirá la división del material genético previamente replicado.
Finalmente, se darán las condiciones para la división
completa de la célula, proceso citoplasmático llamado
CITOCINESIS, que no forma parte de la mitosis.
CICLO CELULAR
Es el período comprendido entre divisiones celulares. Es la fase más larga del ciclo celular, ocupando casi el 95% del ciclo, trascurre entre dos mitosis y se divide en tres subetapas: G1, S y G2.
- G1 : del inglés Growth o Gap1 (Intervalo 1), es la primera fase del ciclo celular, en la que existe crecimiento celular con síntesis de proteínas y de ARN. Tiene una duración de entre 6 y 12 horas, y durante este tiempo la célula duplica su tamaño y masa debido a la continua síntesis de todos sus componentes.
INTERFASE
- S: En esta etapa, se produce la REPLICACIÓN O
SÍNTESIS DEL ADN, como resultado cada cromosoma
se duplica y queda formado por dos cromátidas
idénticas. Con la duplicación del ADN, el núcleo
contiene el doble de proteínas nucleares y de ADN
que al principio. Tiene una duración de unos 6-8
horas.
Síntesis
(S)
- G2: del inglés Growth o Gap2 (Intervalo 2), es el tiempo que transcurre entre la fase S y el inicio de la mitosis (la célula se prepara para mitosis). Tiene una duración entre 3 y 4 horas. Termina cuando la cromatina empieza a condensarse al inicio de la mitosis.
El estado o etapa M representa “la fase M”, e incluye la mitosis o reparto de material genético nuclear (donde se divide la cromatina duplicada de modo tal que cada célula hija obtenga una copia del material genético o sea un cromosoma de cada tipo)
La citocinesis (división del citoplasma).
Al final de la mitosis da cabida a un nuevo ciclo en G1 o puede que la célula entre en fase G0 que corresponde a un estado de reposo especial característico de algunas células, en el cual puede permanecer por días, meses y a veces años.
Las células que se encuentran en el ciclo celular se denominan proliferantes y las que se encuentran en fase G0 se llaman células quiescentes.
Aquí es importante recordar que todas las células se originan únicamente de otra existente con anterioridad.
Como todo proceso orgánico, el ciclo celular está sujeto a regulación. Ésta es realizada en sitios específicos llamados puntos de control o de chequeo, que pueden frenar o disparar diversos procesos que le permitan a la célula proseguir con su ciclo normal de replicación del material genético, crecimiento y división.