PEDIATRÍA

Imegen lanza el exoma más completo del Mercado, un servicio que incluye el análisis de 19.396 genes, consejo genético personalizado con nuestros expertos en medicina genómica y excelencia en calidad garantizada con la ISO 15189.

El nuevo Exoma incluye…

SegregaciónConfirmación de SNVs (Patogénicas, probablemente patogénicas y de significado clínico incierto)Detección de CNVsConfirmación de CNVs (por MLPA, CGH array…)Análisis de hasta 5 genes adicionales sin costeAcceso a los archivos BAM / VCFDisponible Exoma trío

Carcaterísticas técnicas

Exoma mediante kit xGen® Exome (Illumina + IDT) y secuenciación en NextSeq500Análisis de hasta 19.396 genes, aumento de la cobertura media final y homogeneidadCobertura> 97% (20x)Incluye un sistema de trazabilidad para la monitorización de muestras

Ventajas

Confirmación por Sanger de las mutaciones detectadas (patogénicas, probablemente patogénicas y de significado clínico incierto)Detección y confirmación de CNVsCNVs calculadas utilizando dos algoritmos distintos, reduciendo los falsos positivosSegregación parentalCalidad garantizada: Paneles accreditados por ENAC (ISO 15189)Informes dirigidos al clínico para una mayor utilidad clínicaGenetistas acreditados por la AEGH (Asociación Española de Genética Humana) en todos los estadios del análisis

EXOMA

Gestión de calidad

PEDIATRÍA

REF. ENFERMEDAD MODALIDAD

Aicardi-Goutieres, síndromeAlbinismo oculo-cutáneoAmaurosis Congénita de LeberAnemia de Fanconi Angelman-like, síndromeArtrogriposis DistalAtrofia ÓpticaAutismoAutismoBaja EstaturaBardet-Biedl, síndromeBeckwith-Wiedemann, síndrome Blackfan-Diamond, enfermedadColestasis intrahepática familiar progresivaCornelia de Lange, síndromeCowden, enfermedadCrohn, enfermedadDefecto Congénito de la GlicosilaciónDiabetes MODYDiscapacidad IntelectualDiscapacidad IntelectualDiscapacidad Intelectual Autosómica DominanteDiscapacidad Intelectual Autosómica RecesivaDiscapacidad Intelectual Ligada al Cromosoma XDiscapacidad Intelectual y AutismoDisplasia Epifisaria MúltipleDisplasias CorticalesDisplasias esqueléticasDisquinesia Ciliar PrimariaDistrofia Muscular CongénitaDistrofia Muscular de CinturasDistroglicanopatíasEncefalopatía epiléptica infantil tempranaEnfermedades MitocondrialesEpilepsiaEpilepsia Generalizada con Crisis Febriles Plus (GEFS )Epilepsia mioclónica juvenilEpilepsias Refractarias de Inicio TempranoFahr, enfermedad

369937453576372936593716374636473640372835993717373037373682375937603709376137033702370437053707370836863696371837313700355636763608366436283692368736253665

Panel 7 genes mediante NGS - Exoma DirigidoPanel 7 genes mediante NGS - Exoma DirigidoPanel 19 genes mediante NGS - Exoma DirigidoPanel 19 genes mediante NGS - Exoma DirigidoPanel 12 genes mediante NGS - Exoma DirigidoPanel 10 genes mediante NGS - Exoma DirigidoPanel 6 genes mediante NGS - Exoma DirigidoPanel 87 genes mediante NGS - Exoma DirigidoPanel 266 genes mediante NGS - Autismo 360º exomaPanel 80 genes mediante NGS - Exoma DirigidoPanel 23 genes mediante NGS - Exoma DirigidoPanel 10 genes mediante NGS - Exoma DirigidoPanel 18 genes mediante NGS - Exoma DirigidoPanel 5 genes mediante NGS - Exoma DirigidoPanel 5 genes mediante NGS - Exoma DirigidoPanel 7 genes mediante NGS - Exoma DirigidoPanel 4 genes mediante NGS - Exoma DirigidoPanel 43 genes mediante NGS - Exoma DirigidoPanel 13 genes mediante NGS - Exoma DirigidoPanel 394 genes mediante NGS - Discapacidad Intelectual 360º exomaPanel 128 genes mediante NGS - Exoma DirigidoPanel 59 genes mediante NGS - Exoma DirigidoPanel 40 genes mediante NGS - Exoma DirigidoPanel 29 genes mediante NGS - Exoma DirigidoPanel 206 genes mediante NGS - Exoma DirigidoPanel 7 genes mediante NGS - Exoma DirigidoPanel 57 genes mediante NGS - Exoma DirigidoPanel 255 genes mediante NGS - Exoma DirigidoPanel 34 genes mediante NGS - Exoma DirigidoPanel 50 genes mediante NGS - Exoma DirigidoPanel 31 genes mediante NGS - Exoma DirigidoPanel 19 genes mediante NGS - Exoma DirigidoPanel 58 genes mediante NGS - Exoma DirigidoPanel 357 genes mediante NGS - Exoma DirigidoPanel 150 genes mediante NGS - Exoma DirigidoPanel 6 genes mediante NGS - Exoma DirigidoPanel 6 genes mediante NGS - Exoma DirigidoPanel 32 genes mediante NGS - Exoma DirigidoPanel 4 genes mediante NGS - Exoma Dirigido

Glomeruloesclerosis Focal y SegmentariaHermansky-Pudlak, SíndromeHeterotopia nodular periventricularHipoacusia no sindrómicaHipoplasia PontocerebelosaHipotonía Congénita NeonatalInterrupción de Tallo Hipofisiario, SíndromeJoubert, síndromeLeigh, síndrome Leucodistrofia HipomielinizanteLinfedema congénitoLipofuscinosis neuronal ceroideaLisencefaliaLisosomales, Enfermedades Meckel, síndromeMegalencefalia-Polimicrogiria-Megalencefalia DisplásicaMeier-Gorlin, síndromeMiastenia CongénitaMicrocefaliaMicrocefalia Primaria Autosómica RecesivaMiopatía CongénitaMiopatía NemalínicaNefronoptisisNoonan-like, síndromeOsteogénesis ImperfectaParaplejia Espástica Autosómica DominanteParaplejia Espástica Autosómica RecesivaParaplejias espásticasPolimicrogiriaPoliquistosis RenalRett-like, síndromeRobinow, síndromeSeckel, síndromeSindrome de WaardenburgSíndrome Nefrótico Resistente a EsteroidesSobrecrecimiento, SíndromesStickler, síndromeTelangiectasia Hemorrágica HereditariaTubulopatía Renal

365437323693355737013710373635983697368937353690367237343594369536803719367836793711367736553721372436743675366636943656369837253691373336573727374937393757

Panel 9 genes mediante NGS - Exoma DirigidoPanel 10 genes mediante NGS - Exoma DirigidoPanel 7 genes mediante NGS - Exoma DirigidoPanel 106 genes mediante NGS - Exoma DirigidoPanel 15 genes mediante NGS - Exoma DirigidoPanel 34 genes mediante NGS - Exoma DirigidoPanel 12 genes mediante NGS - Exoma DirigidoPanel 31 genes mediante NGS - Exoma DirigidoPanel 69 genes mediante NGS - Exoma DirigidoPanel 14 genes mediante NGS - Exoma DirigidoPanel 4 genes mediante NGS - Exoma DirigidoPanel 13 genes mediante NGS - Exoma DirigidoPanel 25 genes mediante NGS - Exoma DirigidoPanel 48 genes mediante NGS - Exoma DirigidoPanel 13 genes mediante NGS - Exoma DirigidoPanel 7 genes mediante NGS - Exoma DirigidoPanel 8 genes mediante NGS - Exoma DirigidoPanel 22 genes mediante NGS - Exoma DirigidoPanel 79 genes mediante NGS - Exoma DirigidoPanel 19 genes mediante NGS - Exoma DirigidoPanel 30 genes mediante NGS - Exoma DirigidoPanel 11 genes mediante NGS - Exoma DirigidoPanel 16 genes mediante NGS - Exoma DirigidoPanel 19 genes mediante NGS - Exoma DirigidoPanel 14 genes mediante NGS - Exoma DirigidoPanel 14 genes mediante NGS - Exoma DirigidoPanel 39 genes mediante NGS - Exoma DirigidoPanel 53 genes mediante NGS - Exoma DirigidoPanel 24 genes mediante NGS - Exoma DirigidoPanel 5 genes mediante NGS - Exoma DirigidoPanel 38 genes mediante NGS - Exoma DirigidoPanel 4 genes mediante NGS - Exoma DirigidoPanel 9 genes mediante NGS - Exoma DirigidoPanel 7 genes mediante NGS - Exoma DirigidoPanel 33 genes mediante NGS - Exoma DirigidoPanel 31 genes mediante NGS - Exoma DirigidoPanel 6 genes mediante NGS - Exoma DirigidoPanel 5 genes mediante NGS - Exoma DirigidoPanel 22 genes mediante NGS - Exoma Dirigido

Aicardi-Goutieres, síndromeAlbinismo oculo-cutáneoAmaurosis Congénita de LeberAnemia de Fanconi Angelman-like, síndromeArtrogriposis DistalAtrofia ÓpticaAutismoAutismoBaja EstaturaBardet-Biedl, síndromeBeckwith-Wiedemann, síndrome Blackfan-Diamond, enfermedadColestasis intrahepática familiar progresivaCornelia de Lange, síndromeCowden, enfermedadCrohn, enfermedadDefecto Congénito de la GlicosilaciónDiabetes MODYDiscapacidad IntelectualDiscapacidad IntelectualDiscapacidad Intelectual Autosómica DominanteDiscapacidad Intelectual Autosómica RecesivaDiscapacidad Intelectual Ligada al Cromosoma XDiscapacidad Intelectual y AutismoDisplasia Epifisaria MúltipleDisplasias CorticalesDisplasias esqueléticasDisquinesia Ciliar PrimariaDistrofia Muscular CongénitaDistrofia Muscular de CinturasDistroglicanopatíasEncefalopatía epiléptica infantil tempranaEnfermedades MitocondrialesEpilepsiaEpilepsia Generalizada con Crisis Febriles Plus (GEFS )Epilepsia mioclónica juvenilEpilepsias Refractarias de Inicio TempranoFahr, enfermedad

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Panel 7 genes mediante NGS - Exoma DirigidoPanel 7 genes mediante NGS - Exoma DirigidoPanel 19 genes mediante NGS - Exoma DirigidoPanel 19 genes mediante NGS - Exoma DirigidoPanel 12 genes mediante NGS - Exoma DirigidoPanel 10 genes mediante NGS - Exoma DirigidoPanel 6 genes mediante NGS - Exoma DirigidoPanel 87 genes mediante NGS - Exoma DirigidoPanel 266 genes mediante NGS - Autismo 360º exomaPanel 80 genes mediante NGS - Exoma DirigidoPanel 23 genes mediante NGS - Exoma DirigidoPanel 10 genes mediante NGS - Exoma DirigidoPanel 18 genes mediante NGS - Exoma DirigidoPanel 5 genes mediante NGS - Exoma DirigidoPanel 5 genes mediante NGS - Exoma DirigidoPanel 7 genes mediante NGS - Exoma DirigidoPanel 4 genes mediante NGS - Exoma DirigidoPanel 43 genes mediante NGS - Exoma DirigidoPanel 13 genes mediante NGS - Exoma DirigidoPanel 394 genes mediante NGS - Discapacidad Intelectual 360º exomaPanel 128 genes mediante NGS - Exoma DirigidoPanel 59 genes mediante NGS - Exoma DirigidoPanel 40 genes mediante NGS - Exoma DirigidoPanel 29 genes mediante NGS - Exoma DirigidoPanel 206 genes mediante NGS - Exoma DirigidoPanel 7 genes mediante NGS - Exoma DirigidoPanel 57 genes mediante NGS - Exoma DirigidoPanel 255 genes mediante NGS - Exoma DirigidoPanel 34 genes mediante NGS - Exoma DirigidoPanel 50 genes mediante NGS - Exoma DirigidoPanel 31 genes mediante NGS - Exoma DirigidoPanel 19 genes mediante NGS - Exoma DirigidoPanel 58 genes mediante NGS - Exoma DirigidoPanel 357 genes mediante NGS - Exoma DirigidoPanel 150 genes mediante NGS - Exoma DirigidoPanel 6 genes mediante NGS - Exoma DirigidoPanel 6 genes mediante NGS - Exoma DirigidoPanel 32 genes mediante NGS - Exoma DirigidoPanel 4 genes mediante NGS - Exoma Dirigido

Glomeruloesclerosis Focal y SegmentariaHermansky-Pudlak, SíndromeHeterotopia nodular periventricularHipoacusia no sindrómicaHipoplasia PontocerebelosaHipotonía Congénita NeonatalInterrupción de Tallo Hipofisiario, SíndromeJoubert, síndromeLeigh, síndrome Leucodistrofia HipomielinizanteLinfedema congénitoLipofuscinosis neuronal ceroideaLisencefaliaLisosomales, Enfermedades Meckel, síndromeMegalencefalia-Polimicrogiria-Megalencefalia DisplásicaMeier-Gorlin, síndromeMiastenia CongénitaMicrocefaliaMicrocefalia Primaria Autosómica RecesivaMiopatía CongénitaMiopatía NemalínicaNefronoptisisNoonan-like, síndromeOsteogénesis ImperfectaParaplejia Espástica Autosómica DominanteParaplejia Espástica Autosómica RecesivaParaplejias espásticasPolimicrogiriaPoliquistosis RenalRett-like, síndromeRobinow, síndromeSeckel, síndromeSindrome de WaardenburgSíndrome Nefrótico Resistente a EsteroidesSobrecrecimiento, SíndromesStickler, síndromeTelangiectasia Hemorrágica HereditariaTubulopatía Renal

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Panel 9 genes mediante NGS - Exoma DirigidoPanel 10 genes mediante NGS - Exoma DirigidoPanel 7 genes mediante NGS - Exoma DirigidoPanel 106 genes mediante NGS - Exoma DirigidoPanel 15 genes mediante NGS - Exoma DirigidoPanel 34 genes mediante NGS - Exoma DirigidoPanel 12 genes mediante NGS - Exoma DirigidoPanel 31 genes mediante NGS - Exoma DirigidoPanel 69 genes mediante NGS - Exoma DirigidoPanel 14 genes mediante NGS - Exoma DirigidoPanel 4 genes mediante NGS - Exoma DirigidoPanel 13 genes mediante NGS - Exoma DirigidoPanel 25 genes mediante NGS - Exoma DirigidoPanel 48 genes mediante NGS - Exoma DirigidoPanel 13 genes mediante NGS - Exoma DirigidoPanel 7 genes mediante NGS - Exoma DirigidoPanel 8 genes mediante NGS - Exoma DirigidoPanel 22 genes mediante NGS - Exoma DirigidoPanel 79 genes mediante NGS - Exoma DirigidoPanel 19 genes mediante NGS - Exoma DirigidoPanel 30 genes mediante NGS - Exoma DirigidoPanel 11 genes mediante NGS - Exoma DirigidoPanel 16 genes mediante NGS - Exoma DirigidoPanel 19 genes mediante NGS - Exoma DirigidoPanel 14 genes mediante NGS - Exoma DirigidoPanel 14 genes mediante NGS - Exoma DirigidoPanel 39 genes mediante NGS - Exoma DirigidoPanel 53 genes mediante NGS - Exoma DirigidoPanel 24 genes mediante NGS - Exoma DirigidoPanel 5 genes mediante NGS - Exoma DirigidoPanel 38 genes mediante NGS - Exoma DirigidoPanel 4 genes mediante NGS - Exoma DirigidoPanel 9 genes mediante NGS - Exoma DirigidoPanel 7 genes mediante NGS - Exoma DirigidoPanel 33 genes mediante NGS - Exoma DirigidoPanel 31 genes mediante NGS - Exoma DirigidoPanel 6 genes mediante NGS - Exoma DirigidoPanel 5 genes mediante NGS - Exoma DirigidoPanel 22 genes mediante NGS - Exoma Dirigido

REF. ENFERMEDAD MODALIDAD

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