afecțiuni ereditare ale sistemului osos
DESCRIPTION
Prezentare la modulul Pediatrie (USMF).TRANSCRIPT
![Page 1: Afecțiuni Ereditare ale Sistemului Osos](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022052122/55876277d8b42a892b8b467f/html5/thumbnails/1.jpg)
AFECȚIUNI EREDITARE ALE SISTEMULUI OSOS
Veaceslav Moșin Jr, grupa 1408
![Page 2: Afecțiuni Ereditare ale Sistemului Osos](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022052122/55876277d8b42a892b8b467f/html5/thumbnails/2.jpg)
Ce este afecțiunea ereditară?Alterare a stării de sănătate, transmisibilă descendenților prin
gameți, și rezultând mutația uneia sau mai multor gene.
![Page 3: Afecțiuni Ereditare ale Sistemului Osos](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022052122/55876277d8b42a892b8b467f/html5/thumbnails/3.jpg)
Ce includ afecțiunile ereditare ale sistemului osos?
• Gigantism (sindrom Klinefelter, Marfan)
• Nanism (anomalii cromozomiale, displazii scheletale)
• Osteogeneza imperfectă
• Hidrocefalie
![Page 4: Afecțiuni Ereditare ale Sistemului Osos](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022052122/55876277d8b42a892b8b467f/html5/thumbnails/4.jpg)
Gigantism!
![Page 5: Afecțiuni Ereditare ale Sistemului Osos](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022052122/55876277d8b42a892b8b467f/html5/thumbnails/5.jpg)
Gigantism!
Ce reprezintă?
![Page 6: Afecțiuni Ereditare ale Sistemului Osos](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022052122/55876277d8b42a892b8b467f/html5/thumbnails/6.jpg)
Gigantism! Ce reprezintă?
Dezvoltare exagerată a oaselor și creștere anormală în înălțime.
Se consideră gigant, individul ce depășește cu 20% talia normală pentru vârstă, sex, rasă. Înălțimea este peste 2 metri.
![Page 7: Afecțiuni Ereditare ale Sistemului Osos](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022052122/55876277d8b42a892b8b467f/html5/thumbnails/7.jpg)
Gigantism!
![Page 8: Afecțiuni Ereditare ale Sistemului Osos](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022052122/55876277d8b42a892b8b467f/html5/thumbnails/8.jpg)
Gigantism!
![Page 9: Afecțiuni Ereditare ale Sistemului Osos](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022052122/55876277d8b42a892b8b467f/html5/thumbnails/9.jpg)
Gigantism!
![Page 10: Afecțiuni Ereditare ale Sistemului Osos](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022052122/55876277d8b42a892b8b467f/html5/thumbnails/10.jpg)
Gigantism!
Din ce cauză apare?
![Page 11: Afecțiuni Ereditare ale Sistemului Osos](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022052122/55876277d8b42a892b8b467f/html5/thumbnails/11.jpg)
Gigantism! Etiologie
Hormonal:
Se produce secreția exagerată și nemodulată de hormon somatotrop (STH), din cauza unei tumori hipofizare,
hiperplazii hipofizare.
Debutul are loc înainte închiderii cartilajelor de creștere, ceea ce explică creșterea în lungime a scheletului și după
16-18 ani.
![Page 12: Afecțiuni Ereditare ale Sistemului Osos](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022052122/55876277d8b42a892b8b467f/html5/thumbnails/12.jpg)
Gigantism! Etiologie
Genetic:
• Sindrom Klinefelter
• Sindrom Marfan
![Page 13: Afecțiuni Ereditare ale Sistemului Osos](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022052122/55876277d8b42a892b8b467f/html5/thumbnails/13.jpg)
Gigantism!
Sindromul Klinefelter
![Page 14: Afecțiuni Ereditare ale Sistemului Osos](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022052122/55876277d8b42a892b8b467f/html5/thumbnails/14.jpg)
Gigantism! Sindrom Klinefelter
Anomalie cromozomică de număr cu o frecvență 1:600 / 1:800 nou-născuți de sex masculin, ce rezultă din prezența unui cromozom X suplimentar la sexul masculin.
Cariotip 47, XXY sau 48, XXYY
![Page 15: Afecțiuni Ereditare ale Sistemului Osos](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022052122/55876277d8b42a892b8b467f/html5/thumbnails/15.jpg)
Gigantism! Sindrom Klinefelter
Manifestare:
- Hiperstaturalitate- Membre superioare și inferioare lungi
- Disproporții- Testicule mici- Ginecomastie
- Defecte verbale, auditive
![Page 16: Afecțiuni Ereditare ale Sistemului Osos](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022052122/55876277d8b42a892b8b467f/html5/thumbnails/16.jpg)
Gigantism! Sindrom Klinefelter
![Page 17: Afecțiuni Ereditare ale Sistemului Osos](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022052122/55876277d8b42a892b8b467f/html5/thumbnails/17.jpg)
Gigantism! Sindrom Klinefelter
![Page 18: Afecțiuni Ereditare ale Sistemului Osos](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022052122/55876277d8b42a892b8b467f/html5/thumbnails/18.jpg)
Gigantism!
Sindromul Marfan
![Page 19: Afecțiuni Ereditare ale Sistemului Osos](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022052122/55876277d8b42a892b8b467f/html5/thumbnails/19.jpg)
Gigantism! Sindrom Marfan
Boală genetică determinată de mutații ale genei FBN1 (fibrilin) localizată pe cromozomul 15, ce afectează țesutul conjunctiv.
Se transmite autozomal dominant.
![Page 20: Afecțiuni Ereditare ale Sistemului Osos](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022052122/55876277d8b42a892b8b467f/html5/thumbnails/20.jpg)
Gigantism! Sindrom Marfan
Manifestare:
- Hiperplazia cartilajelor de creștere- Memrele sunt lungi și subțiri, din perioada de sugar- Anomalii scheletice: cifoză, scolioză, hiperlaxitate
ligamentară, genu recurvatum- Anomalii cardiace: anevrism de aortă, insuficiență mitrală
- Anomalii oculare: subluxația cristalinului, cataracta
![Page 21: Afecțiuni Ereditare ale Sistemului Osos](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022052122/55876277d8b42a892b8b467f/html5/thumbnails/21.jpg)
Gigantism! Sindrom Marfan
![Page 22: Afecțiuni Ereditare ale Sistemului Osos](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022052122/55876277d8b42a892b8b467f/html5/thumbnails/22.jpg)
Gigantism! Sindrom Marfan
![Page 23: Afecțiuni Ereditare ale Sistemului Osos](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022052122/55876277d8b42a892b8b467f/html5/thumbnails/23.jpg)
Gigantism! Sindrom Marfan
![Page 24: Afecțiuni Ereditare ale Sistemului Osos](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022052122/55876277d8b42a892b8b467f/html5/thumbnails/24.jpg)
Nanism!
![Page 25: Afecțiuni Ereditare ale Sistemului Osos](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022052122/55876277d8b42a892b8b467f/html5/thumbnails/25.jpg)
Nanism!
Ce reprezintă?
![Page 26: Afecțiuni Ereditare ale Sistemului Osos](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022052122/55876277d8b42a892b8b467f/html5/thumbnails/26.jpg)
Nanism! Ce reprezintă?
Tulburare de creștere și dezvoltare realizată prin insuficiență secretorie de hormon somatotrop (STH).
Înălțime sub 160 cm la bărbați sau 150 cm la femei.
![Page 27: Afecțiuni Ereditare ale Sistemului Osos](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022052122/55876277d8b42a892b8b467f/html5/thumbnails/27.jpg)
Nanism!
Cauza apariției?
![Page 28: Afecțiuni Ereditare ale Sistemului Osos](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022052122/55876277d8b42a892b8b467f/html5/thumbnails/28.jpg)
Nanism! Etiologie
Genetic:
• Anomalii cromozomiale:- sindrom Turner- trisomia 21
- trisomia 18- trisomia 13
![Page 29: Afecțiuni Ereditare ale Sistemului Osos](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022052122/55876277d8b42a892b8b467f/html5/thumbnails/29.jpg)
Nanism! Etiologie
Genetic:
• Displazii scheletale:- achondroplazia
- osteogeneza imperfectă- osteopetroza (oase de marmură)
![Page 30: Afecțiuni Ereditare ale Sistemului Osos](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022052122/55876277d8b42a892b8b467f/html5/thumbnails/30.jpg)
Nanism!
Sindromul Turner (45X)
![Page 31: Afecțiuni Ereditare ale Sistemului Osos](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022052122/55876277d8b42a892b8b467f/html5/thumbnails/31.jpg)
Nanism! Sindrom Turner
Absența completă sau parțială a unuia din cromozomii sexuali determinând fenotip feminin.
Cariotip 45X
![Page 32: Afecțiuni Ereditare ale Sistemului Osos](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022052122/55876277d8b42a892b8b467f/html5/thumbnails/32.jpg)
Nanism! Sindrom Turner
Manifestare:
- Nanism- Implantare joasă a capului
- Ptoză- Pept larg cu distanță intermamelonară mare
(hipertelorism)- Disgenezie gonadală- Deficiență mintală
![Page 33: Afecțiuni Ereditare ale Sistemului Osos](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022052122/55876277d8b42a892b8b467f/html5/thumbnails/33.jpg)
Nanism! Sindrom Turner
![Page 34: Afecțiuni Ereditare ale Sistemului Osos](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022052122/55876277d8b42a892b8b467f/html5/thumbnails/34.jpg)
Nanism! Sindrom Turner
![Page 35: Afecțiuni Ereditare ale Sistemului Osos](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022052122/55876277d8b42a892b8b467f/html5/thumbnails/35.jpg)
Nanism!
Sindromul Down (trisomia 21)
![Page 36: Afecțiuni Ereditare ale Sistemului Osos](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022052122/55876277d8b42a892b8b467f/html5/thumbnails/36.jpg)
Nanism! Sindrom Down
Afecțiune cromozomială cauzată de prezența unui cromozom 21 suplimentar. Acesta provine din ovul sau spermatozoid, din
cauza că în timpul fertilizării, la fuziunea dintre ovul și spermatozoid, unul va avea un cromozom în plus în poziția 21,
rezultând o celulă cu 47 cromozomi.
![Page 37: Afecțiuni Ereditare ale Sistemului Osos](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022052122/55876277d8b42a892b8b467f/html5/thumbnails/37.jpg)
Nanism! Sindrom Down
Manifestare:
- Nanism, microcefalie, occipit plat, rădăcina nazală plată și largă, limba lată și protruzivă (macroglosie)- Urechi mici și rotunde, jos implantate
- Pliu palmar unic- Retard mintal
- Infertilitate la bărbați, unele femei pot fi fertile
![Page 38: Afecțiuni Ereditare ale Sistemului Osos](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022052122/55876277d8b42a892b8b467f/html5/thumbnails/38.jpg)
Nanism! Sindrom Down
![Page 39: Afecțiuni Ereditare ale Sistemului Osos](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022052122/55876277d8b42a892b8b467f/html5/thumbnails/39.jpg)
Nanism! Sindrom Down
![Page 40: Afecțiuni Ereditare ale Sistemului Osos](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022052122/55876277d8b42a892b8b467f/html5/thumbnails/40.jpg)
Nanism!
Sindromul Edwards (trisomia 18)
![Page 41: Afecțiuni Ereditare ale Sistemului Osos](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022052122/55876277d8b42a892b8b467f/html5/thumbnails/41.jpg)
Nanism! Sindrom Edwards
Anomalie cromozomială care se definește prin apariția unei copii în plus a cromozomului 18.
Cariotip 47 XX/XY + 18
![Page 42: Afecțiuni Ereditare ale Sistemului Osos](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022052122/55876277d8b42a892b8b467f/html5/thumbnails/42.jpg)
Nanism! Sindrom Edwards
Manifestare:
- Nanism, microcefalie, occipit proeminent, - Dimensiuni mici ale gurii și mandibulei
- Urechi jos implantate- Stern scurt
- Ochi depărtați- Retard mintal sever
![Page 43: Afecțiuni Ereditare ale Sistemului Osos](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022052122/55876277d8b42a892b8b467f/html5/thumbnails/43.jpg)
Nanism! Sindrom Edwards
![Page 44: Afecțiuni Ereditare ale Sistemului Osos](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022052122/55876277d8b42a892b8b467f/html5/thumbnails/44.jpg)
Nanism! Sindrom Edwards
![Page 45: Afecțiuni Ereditare ale Sistemului Osos](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022052122/55876277d8b42a892b8b467f/html5/thumbnails/45.jpg)
Nanism!
Sindromul Patau (trisomia 13)
![Page 46: Afecțiuni Ereditare ale Sistemului Osos](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022052122/55876277d8b42a892b8b467f/html5/thumbnails/46.jpg)
Nanism! Sindrom Patau
Boală cromozomială provocată de prezența unui cromozom suplimentar la perechea 13 de cromozomi.
![Page 47: Afecțiuni Ereditare ale Sistemului Osos](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022052122/55876277d8b42a892b8b467f/html5/thumbnails/47.jpg)
Nanism! Sindrom Patau
Manifestare:
- Nanism, microcefalie, buza despicată, degete flexate, hemangioame, frunte înclinată, occipit proeminent
- Nas scurt și lat, palatoschizis- Microoftalmie
- Urechi malformate și jos implantate, polidactilie- Retard mintal sever
![Page 48: Afecțiuni Ereditare ale Sistemului Osos](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022052122/55876277d8b42a892b8b467f/html5/thumbnails/48.jpg)
Nanism! Sindrom Patau
![Page 49: Afecțiuni Ereditare ale Sistemului Osos](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022052122/55876277d8b42a892b8b467f/html5/thumbnails/49.jpg)
Nanism! Sindrom Patau
![Page 50: Afecțiuni Ereditare ale Sistemului Osos](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022052122/55876277d8b42a892b8b467f/html5/thumbnails/50.jpg)
Hidrocefalie!
![Page 51: Afecțiuni Ereditare ale Sistemului Osos](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022052122/55876277d8b42a892b8b467f/html5/thumbnails/51.jpg)
Hidrocefalie!
Ce reprezintă?
![Page 52: Afecțiuni Ereditare ale Sistemului Osos](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022052122/55876277d8b42a892b8b467f/html5/thumbnails/52.jpg)
Hidrocefalie! Ce reprezintă?
Acumulare anormală de lichid cefalorahidian în cavitățile creierului.
![Page 53: Afecțiuni Ereditare ale Sistemului Osos](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022052122/55876277d8b42a892b8b467f/html5/thumbnails/53.jpg)
Hidrocefalie! Etiogenie
Congenital:
• Malformațiile trunchiului cerebral, care vor cauza stenozarea apeductului Sylvius
• Malformațiile Arnold-Chiari, tip 1 și 2, produc hidrocefalie prin mecanisme obstructive
• Malformația Dandy-Walker• Agenezia formanelui Monroe• Toxoplasmoza congenitală
![Page 54: Afecțiuni Ereditare ale Sistemului Osos](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022052122/55876277d8b42a892b8b467f/html5/thumbnails/54.jpg)
Osteogeneza imperfectă!
![Page 55: Afecțiuni Ereditare ale Sistemului Osos](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022052122/55876277d8b42a892b8b467f/html5/thumbnails/55.jpg)
Osteogeneza imperfectă!
Ce reprezintă?
![Page 56: Afecțiuni Ereditare ale Sistemului Osos](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022052122/55876277d8b42a892b8b467f/html5/thumbnails/56.jpg)
Osteogeneza imperfectă! Ce reprezintă?
Grup de afecțiune genetice heterogene. Defect de formare a colagenului tip 1 ce intră în structura matricelui osos.
Se manifestă prin oase fragile, sclere transparente, culoare albăstruie (boala sclerelor albastre).
![Page 57: Afecțiuni Ereditare ale Sistemului Osos](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022052122/55876277d8b42a892b8b467f/html5/thumbnails/57.jpg)
Hidrocefalie! Etiogenie
![Page 58: Afecțiuni Ereditare ale Sistemului Osos](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022052122/55876277d8b42a892b8b467f/html5/thumbnails/58.jpg)
“Este greu să pierzi, dar mult mai rău este să nu fi încercat niciodată să reușești.”
Theodore Roosevelt