BeatrizMorilloGutiérrezC.S.Aracena.Aracena,HuelvaMiembrodelGrupodePatologíaInfecciosadeAEPap(GPIAEPap)

AgammaglobulinemiacongénitaCasoclínico

Casoclínico

PRESENTACIÓNINICIAL(2011):•  Lactantede6meses,presentaepisodiodeOMAsupuradafebrilquese

resuelvetrasiniciodeATBoral–  Posteriormente,continuaconotorreaintermitenteàsederivaaORLcon8meses–  Ciclosintermitentesdeantihistamínicos,ciprofloxacinotopico,ATBorales

(amoxicilina,amoxicilinaclavulánico),corticoidesorales,corticoidesnasales(synalar)

•  Antecedentespersonales:RNtérmino.PAEG.Correctamentevacunadoalos2-4-6meses.Nodismorfias.Adecuadodesarrollopsicomotorypondoestatural.Noalteracionescutáneas.Iniciodealimentacióncomplementariasinincidencias.Nootrasinfeccioneshastalafechadepresentación

•  Antecedentesfamiliares:Padreymadresanos.Noenfermedadesdeinterésfamiliares.Nohermanos

Con11meses:hemogramaynivelesdeInmunoglobulinasporORLàInmunoglobulinasGAM(IGAM)indetectablesSederivaaCCEEpediatría(Hospitalcomarcaldereferencia)paraderivaciónaCCEEdeinmunodeficienciaspediátricasEnCCEEinmunodeficiencias,seconfirmadiagnósticodeAGAMMAGLOBULINEMIADEBRUTON(oagammaglobulinemialigadaalX–XLA-,mutaciónBTK-:implicadéficithumoralconausenciatotaldeproduccióndeinmunoglobulinasIgA-M-G-E)MadreportadoramutacióngenBTK

Seiniciatratamientodereemplazamientoconinmunoglobulinaintravenosa(IgIV)enunidaddedíay,dosañosmastarde,Inmunoglobulinasubcutánea(Igsc)domiciliariatrasentrenamientofamiliar

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ProsigueseguimientoperiódicoenCCEEinmunodeficienciasàControlesdenivelesdeinmunoglobulinasComorbilidades/Seguimientos:•  OFTALMOLOGIA

–  Epíforacontinuacon5añosdevida-SerealizaestudioporoftalmologíaqueincluyeTACdesenosconhallazgodepansinusitis.Setrataconcorticoidesnasales+cicloamoxi/clav.Inicialmentemejoría,posteriormente,epíforacadavezquepresentacuadrocatarral

–  Blefaroconjuntivitiscronificada–  Queratoconjuntivitispunteadabilateral(medicamentosa?)-mejoríaprogresiva

•  ORL:–  Hipertrofiadecornetes,programadoparaintervencióndeturnbinoplastia.–  TímpanosconhallazgosdeOMC

NoincidenciasgravesnicuadrosinfecciososintercurrentesContinúaconcalendariovacunalvigente(acontinuación)

Casoclínico

Casoclínico

ENERO2021(10AÑOS)ConsultaenpediatríadeAP:otalgiade24hquemejoratrasiniciarotorreapreviaalavaloración.AfebrilSecompruebaocupacióndelCAEconexudadomucoso.HallazgosdeOMAentimpanoizquierdoàSeiniciaATBconamoxicilinaadosis80mg/kg/dconresoluciónen48hEnFebreroyMarzo2021,presenta3episodiosmásdeotalgia+otorreaàSetomamuestraenAPdeexudadoótico:CrecimientodeH.influenzaeendosocasionessensibleaamoxicilina-clavulánico.Serealizattodirigido.BuenarespuestainicialComunicacióncontinuaconconsultadeInmunodeficienciaspediátricasdereferencia:secompruebannivelesbajosdeIgsanguíneasenHospitaldereferenciaàSeaumentannivelesdeIGSCPersisteexudadointermitente:seiniciaprofilaxisconcotrimoxazolL-X-VduranteunmesNonuevosepisodiosdeotorrea

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Inmunodeficienciasprimarias(IDP)

•  Grupodeenfermedadesraras•  Sinembargo,enelconjuntodetodasellas,tenemosposibilidadde

teneralgúnpacienteennuestrocupoconunaIDP:–  330enfermedadesmonogénicasdistintascomunicadas(ClasificaciónIUIS,

2018)–  Númerodenuevosdiagnósticosenaumentoexponencialdemaneraanual.–  Estimación1:2000nacimientos(EUA,2011)

Inmunodeficienciasprimarias(IDP)

•  Sonraras,pero,siseestáalerta,undiagnósticoytratamiento

precozpuedeSALVARUNAVIDAyserCURATIVO–  Inmunodeficienciacombinadaseveraàtrasplantedeprogenitores

hematopoyéticos

•  Notodassondeletéreassinosetratan,perosudiagnósticotempranopuedemejorarlacalidaddevidadelospacientes–  Muchospacientessediagnosticandeadultoshabiendopasadouna

infanciade“estarsiempremalos”(aunquequizásnograves)

1)SOSPECHADIAGNÓSTICA•  Infecciones“normales”concursosanormales

–  gravedad–  Frecuencia

•  Infecciones“anormales”–  Pneumocystis–  CMVdiseminado(Nocongénito)

•  Otrasenfermedadesconcomportamientoinesperado–  Enfermedadinflamatoriaintestinalresistenteainmunomoduladores:ej,

enfermedadgranulomatosacrónica–  Asmasincorrelaciónsíntomas/signos–  Lactantesconfallodemedro,diarreacrónicaydermatitisllamativa

¿CuálpuedeserelpapeldelpediatradeAP?

Nuestropaciente:otorreapersistente

10señales

depeligro

2)Estaralertaanteotrasmanifestaciones/complicacionesPosiblemente,seanpacientesseguidosprincipalmenteenunidadeshospitalarias(inmunodeficiencias/infecciosas)PerolacercaníadelaconsultadeAP,sobretodoenpacientesquevivenenambientesrurales,puedefacilitarladeteccióndecomorbilidadesylaresolucióndemuchosproblemasàLasIDPnosolosepresentanconunaumentodesusceptibilidadainfeccionesTambiénpuedenpresentar•  Autoinmunidad•  Neoplasias•  Hipersensibilidad/Alergia

Por“disbalance/disregulación”enlosdistintosbrazosdelsistemainmune

PapeldelpediatradeAP

3)SerintegradoscomopartedelequipomultidisciplinarAlgunospacientesconIDPsonpacientescomplejosquenecesitanunabordajemultidisciplinarcondistintasespecialidades¡ElpediatradeAPdebeserintegradoenesteequipo!Puedefacilitarlacomunicación/implicarseenelmanejodemanifestacionesnogravesàvaloraciónmásrápidaenAPdeincidenciasnograves/gestióndemuestrasDebecontinuarseconcalendariovacunalestablecidosiguiendoparticularidadesdeestospacientesSeríadeseableunavíadecomunicacióndirectadelospediatrasdeAPconlosdeAHparamanejarestosproblemas

PapeldelpediatradeAP

Nuestropaciente,enAP,realiza:Controlesperiódicosdesalud

VacunasValoraciónclínicainmediata,tomademuestrase

iniciacióndetratamiento

Unanotasobreeltratamiento

Actualmentelospilaresdelostratamientosdelospacientescondeficienciashumoralesson:•  Tratamientosustitutivoconinmunoglobulinas

Haceaños,soloIGIV-->precisaunidadesdedía/centrossanitarios.Enlaactualidad,avanceenlasubcutánea(IGSC)domiciliariaàgranavanceenlacalidaddevidadelpaciente.PrecisanmínimosoportedomiciliariotraselentrenamientoDebenmonitorizarselosnivelesdeIgsplasmáticosperiódicamenteparacomprobarnivelesprotectoresfrenteainfeccionesyaumentardosissegúnseanecesario•  Tratamientoenérgicodeinfeccionesdebrecha:conATBencaso

deinfeccionesagudasoprofilaxisencasodeserrecurrentes:–  Usarjuiciosamenteprofilaxisantelafaltadeevidencias,demaneraconequipodeinfecciosasy

microbiologíayenfuncióndelosaislamientosmicrobiológicosdelpaciente

BIBLIOGRAFÍA

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