3 de Junio

ESPAÑOL

06:00-06:10 pm Apertura y Bienvenida E. Franco / C. Pérez

06:10-06:45 pm

Tamizaje neonatal en la Región de CAC - Estatus M. Saborio

06:45-07:15 pm

Avances en Tamizaje Neonatal en República Dominicana C. Pérez

07:15-07:30 pm

Preguntas & Respuestas E. Franco

4 de Junio

Generalidades de la Enfermedad de Fabry

08:00-08:40 am

Fisiopatologia Renal de la Enfermedad de Fabry08:40-09:10 am

Reporte de caso - República Dominicana Y. Metz

09:10-09:20 am

09:20-09:50 am

R. Valdés

A. Martins

Afectación Neurológica en la Enfermedad de Fabry K. Carazo

09:50-10:25 am

Heterogenicidad Clínica en mujeres con Enfermedad de Fabry A. Martins

10:25-10:45 am

Coffee break

06:30-08:00 am

Desayuno en el Restaurante Naos

07:30-09:30 pm

Cena de Bienvenida en el Hotel

10:45-11:20 am

Pacientes pediátricos con Enfermedad de Fabry: Manejo y manifestaciones tempranas

M. Saborio

J. Villalobos

A. Martins

11:20-11:35 am

Reporte de caso - Costa Rica

11:35-12:10 am

Enfermedad de Fabry: 15 años de historia de ecacia de la terapia de reemplazo enzimático

Evaluación Tecnológica Médica y tratamiento para Enfermedad de Fabry A. Granados

12:10-12:35 am

12:50-02:05 pm

Almuerzo en el Restaurante Naos

Coordinador del segmento Fabry: R. Valdés

Generalidades de la Enfermedad de Pompe

El Reto diagnóstico de una enfermedad multisistémica

02:30-03:10 pm

Cuando comenzar la terapia de reemplazo enzimático en pacientes con Enfermedad de Pompe de Inicio Tardío? C. Desnuelle

03:10-03:50 pm

C. Desnuelle

G.Torrealba

03:50-04:15 pm

Coffee break

02:05-02:30 pm

Coordinador del segmento Pompe: R. Posadas

Chairwoman: C. Pérez

12:35-12:50 am

Preguntas & Respuestas R. Valdés

04:15-04:30 pm

Reporte de caso: Enfermedad de Pompe de Inicio Tardío - Guatemala

04:30-05:15 pm

Qué esperar de la Terapia de reemplazo enzimático en la Enfermedad de Pompe de Inicio Tardío?

05:15-05:40 pm

Evaluación Tecnológica Médica y tratamiento para Enfermedad de Pompe

Preguntas & Respuestas 05:40-05:50 pm

07:30-09:30 pm

Cena con Expertos en el hotel

5 de Junio

Generalidades de la Enfermedad de Gaucher

08:00-08:20 am

Esplenomegalia y/o trombocitopenia utilizadas como marcadores para diagnóstico precoz de pacientes con Enfermedad de Gaucher

08:20-08:55 am Factores pronósticos en el compromiso óseo de la Enfermedad de Gaucher 08:55-09:35 am

09:35-09:55 am

Reporte de Caso : Evolución de los pacientes - República Dominicana

09:55-10:20 am

Enfermedad de Gaucher - Experiencia Brasilera

10:20-10:40 am

Coffee break

06:30-08:00 am

Desayuno en el Restaurante Naos

10:40-11:15 am

Actualización en el tratamiento de la Enfermedad de Gaucher: La nueva terapia oral

11:15-11:35 am

Evaluación Tecnológica Médica y tratamiento para Enfermedad de Gaucher

11:35-11:45 am

Preguntas & Respuestas

Coordinador del segmento Gaucher: C. Pérez

MPS tipo I - Diagnóstico del paciente atenuado y benecio de la terapia de reemplazo enzimático

Terapias Emergentes para las Enfermedades de Depósito Lisosomal y Patologías relacionadas

Mensajes nales y despedida

01:40-02:40 pm

Almuerzo despedida en el Restaurante Naos

Coordinador del segmento MPSI: J. Ortiz

C. Desnuelle

A. Granados

R. Posadas

R. Posadas

G. Drelichman

G. Drelichman

D. Quiel

B. Jonchong

A. Martins

A. Granados

G. Drelichman

C. Pérez - Chairwoman

S. Cheng

A. Martins

C. Pérez

11:45-12:10 pm

12:10-12:50 pm

12:50-01:10 pm

01:10-01:40 pm

Check out

rd June 3

06:00-06:10 pm

Opening and Welcome

06:10-06:45 pm

Neonatal screening in CAC region - Status

06:45-07:15 pm

Dominican Republic : Advances in Neonatal Screening

07:15-07:30 pm

Questions & Answers

Fabry disease overview

08:00-08:40 am

Fabry disease renal pathophysiology

08:40-09:10 am

Case report - Dominican Republic

09:10-09:20 am

09:20-09:50 am

Neurological disease in Fabry disease

09:50-10:25 am

Clinical heterogenity in female Fabry disease patients

10:25-10:45 am

Coffee break

06:30-08:00 am

Breakfast at Naos Restaurant

07:30-09:30 pm

Welcome Dinner at the Hotel

10:45-11:20 am

Pediatric Fabry patients: Early manifestations and management

11:20-11:35 am

Case report - Costa Rica

11:35-12:10 am

Fabry disease: 15 years of Enzyme Replacement Therapy Efcacy

Health Technology Assessment and Fabry disease treatment12:10-12:35 am

Fabry Segment Coordinator: R. Valdés

Chairwoman: C. Pérez

th June 4

12:50-02:05 pm

Lunch at Naos Restaurant Pompe disease overview

Diagnosis challenge in a multisystemic disease

02:30-03:10 pm

When to start Enzyme Replacement Therapy in Late-Onset Pompe disease ?03:10-03:50 pm

02:05-02:30 pm

Pompe Segment Coordinator: R. Posadas

12:35-12:50 am

Questions & Answers

E. Franco / C. Pérez M. Saborio

C. Pérez

E. Franco

Y. Metz

R. Valdés

A. Martins

K. Carazo

A. Martins

M. Saborio

J. Villalobos

A. Martins

A. Granados

C. Desnuelle

C. Desnuelle

G.Torrealba

R. Valdés

ENGLISH

04:15-04:30 pm

Late-Onset Pompe disease - A local case report

C. Desnuelle

A. Granados

R. Posadas

04:30-05:15 pm

What to expect from Enzyme Replacement Therapy in Late-Onset Pompe disease?

05:15-05:40 pm

Health Technology Assessment and Pompe treatment

R. Posadas

05:40-05:50 pm

07:30-09:30 pm

Dinner with the Experts (at the hotel)

Gaucher disease overview

08:00-08:20 am

Splenomegaly and/ot Thrombocytopenia used as markers for early diagnosis of Gaucher disease patients

08:20-08:55 am Bone disease in Gaucher disease: new prognostic factors G. Drelichman

08:55-09:35 am

09:35-09:55 am

G. Drelichman

D. Quiel

Case report : Patients Evolution - Dominican Republic B. Jonchong

09:55-10:20 am

Gaucher disease - Brazilian experience

A. Martins

10:20-10:40 am

Coffee break

06:30-08:00 am

Breakfast at Naos Restaurant

10:40-11:15 am

Gaucher Treatment update - New oral therapy

A. Granados

G. Drelichman

11:15-11:35 am

Health Technology Assessment and Gaucher disease treatment

11:35-11:45 am

Questions & Answers

Gaucher Segment Coordinator: C. Pérez

MPS I - Attenuated Patient Diagnostic and benets of the enzyme replacement therapy

Emerging Therapies for Lysosomal Storage and Related Diseases

Take home messages and Farewell C. Pérez - Chairwoman

S. Cheng

A. Martins

01:40-02:40 pm

Farewell Lunch at Naos Restaurant

MPSI Segment Coordinator: J. Ortiz

C. Pérez

11:45-12:10 pm

12:10-12:50 pm

12:50-1:10 pm

01:10-01:40 pm

Check out

th June 5

Questions & Answers

3:50-4:15 pm

Coffee break