Akromegali Charlotte Höybye, KS

Epidemiologi

• Incidens 5/miljon/år

• Prevalens 60/miljon

Etiologi

• 99% hypofysadenom • >70% makroadenom

• De flesta sporadiska • Ektopisk GHRH sekretion eller somatotrop hyperplasi extremt

ovanligt

• Familjäre syndrom med akromegali MEN I (PHP, hypofysadenom, pancreasneoplasi) McCune Albright syndrom (bilateral binjurehyperplasi, fibrös

bendysplasi, tyreoideaadenom, café au lait fläcker) Familiär akromegali och Carneykomplex (tumörer i

binjurebark, hypofys, gonader, tyreoidea, myxom, pigmentering)

AIP gen mutationer

Akromegali - gigantism

Symptom och fynd

• Långvuxenhet

om sjukdomen uppstår före

puberteten

Akromegali

Symptom och fynd

• långvuxenhet

• akral tillväxt, stakettänder

• ledbesvär

• mjukdelssvullnad

– carpaltunnelsyndrom,

snarkningar, grötigt tal

• förtjockad hud

• svettningar

• huvudvärk

Akromegali - utredning

Misstanke: GH

IGF-I

Utredning: OGTT

förmiddagskurva GH/PRL

Radiologisk diagnos

• På MR med kontrast har >70% har en hypofystumör >10 mm (makroadenom)

Akromegali - behandling

• operation

• strålbehandling

• Somatostatinanalog (octreotide, lanreotide)

• GH-receptorantagonist (pegvisomant)

Behandlingsmål

• Spontant GH <1 µg/L

eller

• Lägsta GH under OGTT <0,4 µg/L

och

• IGF-I i normal området för ålder

Komplikationer

• Kardiovaskulär död 60%

• Respirationssjukdom 25%

• Diabetes 20%

• Cancer 15%

• Artros

Sannolikhet för överlevnad vid akromegali

Holdaway I M et al. JCEM 2004

Operation

• De flesta kan opereras transsphenoidalt

• 80% med mikroadenom uppnår remission

• 50% med makroadenom uppnår remission

Strålbehandling Stereotaktisk strålning

• Vanligaste Gamma Kniven

• Kräver precis lokalisering av tumören för att undvika strålning av normalvävnad

• Tumörvolymen skall vara liten (helst<1 cm3) och minst 5 (2) mm från opticus och chiasma

• Remission 17-96%

• Hypofysinsufficiens är den vanligaste biverkan

Medicinsk behandling

• Dopaminagonister (kabergolin)

• Somatostatinanaloger (octreotid, lanreotid, pasireotid)

• GH-receptor antagonist (pegvisomant)

Sammanfattning

• Delay till diagnos är ett problem

• Operation är första hands behandling

• Med medicinsk behandling kan biokemisk kontroll uppnås hos majoriteten

• Stålning kan vara aktuell hos selekterade patienter

TSH adenom

Incidens 0,15/miljon/år

Prevalens 2,8/miljon invånare

Symptom Mild hyperthyreos

Diagnos fritt T4

fritt T3

TSH

Förhöjd α-subenhet

0 stegring av TSH vid TRH-test

Behandling • Operation

• Somatostatinanalog

• Strålbehandling

• (Thyreostatika)

Behandlingsresultat • 75% i remission efter op

• 25% kvarvarande aktivitet