albino

KELAINAN GEN AUTOSOM RESESIF BERUPA ALBINO TINJAUAN PUSTAKA

Vincent Stephen102013263

E7

Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Krida WacanaJakarta, Indonesia

Abstrak

Orang tua dapat mewariskan sifat gen yang dimilikinya kepada keturunannya, materi genetik tersebut (DNA)

terdapat di dalam kromosom yang ada di dalam nukelus yang akan diwarsikan kepada keturunannya ketika

terjadi peleburan sel gamet dari ibu dan ayah, hal ini ditemukan oleh Gregor Mendel yang dikenal sebagai

Bapak Genetika. Pewarisan yang didasarkan pada gen autosom disebut pewarisan autosom sehingga

kelainannya disebut dengan kelainan pewarisan autosom.. Jika seseorang memiliki satu gen normal dan untuk

pigmentasi satu gen untuk albinisme, ia akan memiliki informasi yang cukup genetik untuk membuat pigmen

normal dan tidak akan menderita penyakit tersebut. Ketika kedua orang tua membawa gen dan tidak satu pun

dari mereka memiliki albinisme (oper tor), maka ada kemungkinan 25% bahwa bayi akan lahir dengan

albinisme. Jenis warisan disebut warisan resesif autosomal. Di sisi lain dua orang dengan albinisme tidak akan

secara otomatis menghasilkan seorang anak albino meskipun risiko beberapa kali lebih tinggi.

Kata kunci : Albinisme ,enzim tirosinase , alel gen resesif , melanin

Alamat korespondensi email: [email protected]

1

Kelainan Gen Autosom Resesif

berupa Albino


2

Autosomal recessive gene disorders such as Albino

Vincent Stephen102013263

E7Faculty of Medicine Krida Wacana Christian University

Abstrack

Parents can pass on the nature of its genes to offspring , the genetic material ( DNA ) present in the

chromosome that is in nukelus will diwarsikan to offspring when the cell fusion of gametes from the

mother and father , it was discovered by Gregor Mendel is known as the Father of Genetics .

Inheritance is based on the so-called autosomal gene autosomal inheritance so -called disorder with

autosomal inheritance disorders .. If a person has one normal gene and one gene for pigmentation

in albinism , he would have enough genetic information to make normal pigment and will not suffer

from the disease . When both parents carry the gene and none of them have albinism ( oper tor ) ,

then there is a 25% chance that the baby will be born with albinism . Type of inheritance is called

autosomal recessive inheritance . On the other hand two people with albinism will not automatically

produce an albino child even though the risk is several times higher .Keyword : Albinism ,enzyme

tyrosinase, recessive gene alleles, melanin

http://en.wikipedia.org/wiki/Alleles

http://en.wikipedia.org/wiki/Dominance_(genetics)

http://en.wikipedia.org/wiki/Tyrosinase


Pendahuluan

Albino (dari bahasa Latin albus yang berarti putih), disebut juga hypomelanism atau hypomelanosis, adalah salah satu bentuk dari hypopigmentary congenital disorder. Ciri khasnya adalah hilangnya pigmen melanin pada mata, kulit, dan rambut (atau lebih jarang hanya pada mata). Albino timbul dari perpaduan gen resesif. Ciri-ciri seorang albino adalah mempunyai kulit dan rambut secara abnormal putih susu atau putih pucat dan memiliki iris merah muda atau biru dengan pupil merah (tidak semua).

Jumlah manusia penderita albino di seluruh dunia beragam. Albino di Tanzania, Afrika Timur, adalah negara yang memiliki penderita Albino terbanyak di dunia, yakni sekitar 200.000 jiwa. Ini sama halnya lebih banyak dari penderita di negara lain. Disebagian besar negara, penderita albino hanya sekitar 1 orang per 20.000 penduduk. Sedangkan di Denmark, sekitar 1 orang penderita per 60.000 penduduk. Dan di Afrika, 1 orang penderita albino per 5000 penduduk.

Isi

Skenario E

Seorang anak sekolah dasar bertanya kepada kakaknya yang berkuliah di FK kedokteran

tentang teman baru di kelasnya yang memiliki kulit dan rambut berwarna putih susu atau

putih pucat. Anak tersebut ingin tau mengapa tampilan temanya tersebut berbeda dengan

dirinya dan teman-teman dikelasnya.

Catatan :

Albino : tidak dibentuknya enzim yang diperlukan untuk merubah asam amino

tiroksin pigmen melanin. Enzim adalah produk ekspresi gen

Pembahasan

3


Pengertian Albino

Albino merupakan kelainan yang terjadi pada warna kulit dan organ tubuh lainnya.

Kelainan ini disebabkan tubuh seseorang tidak mampu membentuk enzim pengubah asam

amino tirosin menjadi beta 3,4 dihidroksi fenilalanin yang selanjutnya akan diubah menjadi

pigmen melanin. Oleh karena itu, orang albino tidak memiliki pigmen melanin sehingga

rambut dan badannya putih. Orang yag memiliki cacat albino biasanya mempunyai

penglihatan yang sangat peka terhadap cahaya. Hal ini disebabkan iris matanya tidak

memiliki pigmen. Gen albino dikendalikan oleh gen resesif a. Orang normal kemungkinan

memiliki genotipenya Aa atau AA, sedangkan orang albino bergenotipe aa1.

Hukum Mendel I & II2

a. Hukum Mendel I

Hukum Mendel I menyatakan prinsip pemisahan gen secara bebas. Pada pembentukan

gamet, 2 gen yang berpasangan akan dipisahkan ke dalam 2 sel atau gamet secara bebas.

b. Hukum Mendel II

Hukum Mendel II menyatakan prinsip berpasangan secara bebas. Pada permukaan

gamet, gen-gen yang memisahkan diri dari suatu pasangan akan secara bebas berkelompok

dengan gen-gen lain yang berasal dari pasangan lain.

Mutasi Gen

Perubahan susunan kimia DNA berpengaruh pada genotip individu dan diwariskan ke

generasi berikutnya disebut mutasi. Individu yang mengalami mutasi disebut mutan, dan

penyebabnya terjdinya disebut mutagen3.

Mutasi Gen/ Mutasi Titik

Pada mutasi gen tidak terjadi perubahan lokus, bentuk maupun jumlah kromosom,

tetapi mutasi ini menimbulkan perubahan pada m-RNA dan akibatnya akan menubah protein

pada sintesi protein sehingga dapat menghasilkan fenotip yang berbeda. Macam-macam

perubahan basa nitrogen pada peristiwa mutasi gen aadalah sebagai berikut.

4


a. Substitusi (pertukaran), adalah peristiwa pertukaran atau pergantian basa nitrogen

penyusun DNA.

1) Transisi adalah pergantian basa nitrogen sejenis, misalnya antara basa purin dengan

purin. Basa nitrogen A-T diganti menjadi G-S, dan S-G menjadi T-A.

2) Transversi adalah pergantian basa nitrogen yng tidak sejenis, misalnya pergantian

basa nitrogen purin dengan pirimidin. Contohnya T-A berubah menjadi A-T dan G-S berubah

menjadi S-G.

b. Addisi/Insersi (penambahan), peristiwa penambahan satu atau beberapa basa nitrogen.

c. Delesi (pengurangan), peristiwa pengangguran satu atau beberapa basa nitrogen. Delesi

dapat disebabkan oleh infeksi virus dan radiaktif3.

Dogma Sentral

1. Replikasi4

a. Kedua rantai DNA dibuka dan dipisah oleh enzim pembuka, yang memecah ikatan

hydrogen lemah di antara pasangan basa.

b. Enzim polymerase DNA, dengan memakai keempat jenis nukleotida pelengkap yang ada

dengan bebas dalam nucleus, memasangkan dan melekatkan nukleotida tersebut pada basa

yang terlihat di setiap rantai tunggal DNA yang terbuka.

c. Dua double helix DNA lengkap terbentuk, masing-masing identik dengan rangkaian

nukleotida pada heliks DNA asli yang berfungsi sebagai pola. Dengan demikia, informasi

genetic telah tersalin dengan tepat.

d. Replikasi seperti itu disebut semikonservatif karena replikasi tersebut mempertahankan

setiap rantai double helix DNA yang asli sementara setiap rantai juga menerima rantai

pasangan sintesis baru yang sesuai.

2. Transkripsi

Transkripsi adalah proses penyalinan kode-kode genetic yang ada pada urutan DNA

menjadi molekul RNA. Transkripsi adalah proses yang mengawali ekspresi sifat-sifat genetic

yang nantinya akan muncul sebagai fenotipe. Urutan nukleotida pada salah satu untaian

5


molekul DNA digunakan sebagai cetakan (template) untuk sintesis molekul RNA yang

komplementer. Molekul RNA yang disintesis dalam proses transkripsi pada garis besarnya

dapat dibedakan menjadi 3 (tiga) kelompok molekul RNA, yaitu; (1) mRNA (messenger

RNA), (2) tRNA (transfer RNA), dan (3) rRNA (ribosomal RNA)5.

Dalam proses transkripsi, beberapa komponen utama yang terlibat adalah: (1) urutan

DNA yang akan ditranskrip, (2) enzim RNA polymerase, (3) faktor-faktor transkripsi dan (4)

precursor untuk sintesis RNA. Urutan DNA yang ditranskrip adalah gen yang diekspresikan.

Secara garis besar, gen dapat diberi batasan sebagai suatu urutan DNA yang mengkode

urutan lengkap terdiri atas tiga bagian utama, yaitu: (1) daerah pengendali yang secara umum

disebut promoter, (2) bagian structural dan (3) terminator. Promoter adalah bagian gen yang

berperan dalam mengendalikan proses transkripsi dan terletak pada ujung 5’. Bagian

structural adalah bagian gen yang terletak di sebelah hilir dari promoter. Bagian inilah yang

mengandung urutan DNA spesifik yang akan ditranskrip. Terminator adalah bagian gen yang

terletak di sebelah hilir dari bagian structural yang berperan dalam pengakhiran proses

transkripsi5.

3. Translasi6

Translasi merupakan proses penerjemahan kode yang ada pada mRNA oleh tRNA

yang membawa asam amino untuk dirakit menjadi polipeptida. Translasi dibagi menjadi tiga

tahap, yaitu: inisiasi, elongasi, terminasi.

a. Inisiasi

Ditandai dengan menempelnya ribosom subunit kecil pada molekul mRNA. Tempat

menempelnya ribosom subunit kecil pada mRNA terletak sebelum kodon inisiasi dari gen

yang akan disalin. Penempelan ini dibantu oleh suatu protein yang disebut faktor inisiasi.

Setelah terikat pada tempatnya, riboso bergerak kearah 3’ hingga bertemu dengan kodon

AUG. kodon inilah yang menjadi kodon inisiasi pada proses penerjemahan.

Penerjemahan dimulai ketika tRNA yang membawa asam amino berpasangan dengan

kodon inisiasi yang terletak pada subunit kecil ribosom. Asam amino yang dibawa tRNA ini

ialah metionin karena dikode oleh AUG. dengan penerjemahan ini, terbentuk struktur yang

terdiri atas mRNA, ribosom subunit kecil, dan tRNA yang embawa metionin disebut

6


kompleks inisiasi. Selain kompleks inisiasi, proses penerjemahan melibatkan beberapa jenis

protein yang disebut dengan faktor inisiasi (IF) dan guanosin trifosfat (GTP) sebagai energy.

b. Elongasi

Setelah kompleks inisiasi terbentuk, ribosom subunit besar menempel pada ribosom

subunit kecil. Penempelan ini membutuhkan energy dari GTP yang berada pada kompleks

inisiasi, dan menghasilkan dua tempat, yaitu tempat peptidil (P) yang ditempati metionin dan

tempat aminoasil (A) yang terletak pada kodon kedua dari gen, dan masih kosong.

Pemanjangan dimuali apabila tRNA yang mengikat asam amino masuk ke tempat A dan

berpasangan dengan kodon yang kedua. Proses ini membutuhkan GTP sebagai sumber

energy dan protein faktor elongasi.

Ketika kedua tempat di ribosom terisi oleh tRNA yang mengikat asam amino,

terjadilah ikatan peptide antara asam amino pertama (metionin) dan yang kedua dengan

bantuan enzim peptidil transferase, yang diikuti pemutusan antara tRNA dengan asam amino

pertama (metionin) oleh enzim deasilase-tRNA. Hasil proses ini ialah dipeptida yang terikat

pada tRNA yang berada di tempat A. Selanjutnya, ribosom bergeser sepanjang mRNA

sehingga aa-aa-TRNA berada di tempat P dan tempat A kosong lagi. tRNA yang membawa

asam amino ketiga masuk ke tempat A, dan mengulang kegiatan sebelumnya. Setiap

pemanjangan asam amino membutuhkan faktor inisiasi dan GTP sebagai sumber energy.

c. Terminasi

Pemberhentian penerjemahan terjadi ketika tempat A ribosom berada tepat di kodon

terminasi (kodon stop) pada mRNA, yaitu UAA, UAG dan UGA. Pada saat itu, masuklah

faktor pembebas (releasing factor = RF) yang menempati tempat A dan bersama-sama GTP

melepas rantai polipeptida yang sudah terbentuk. Ribosom megalami disosiasi (lepas)

menjadi subunit besar dan subunit kecil serta kembali ke sitosol untuk siap memulai translasi

berikutnya.

Diagram Pedigree10

Setelah mengetahui proses sintesis protein, kurang rasanya bila tidak mengetahui silsilah

keluarga dari penderita penyakit yang terpaut autosomal maupun gonosom. Pedigree sendiri

merupakan daftar sistematik (baik berupa kata-kata maupun berupa simbol) dari nenek

moyang suatu individu tertentu, atau juga bisa merupakan pohon keluarga bagi banyak

7


individu. Sudah menjadi kebiasaan untuk melambangkan perempuan atau betina dengan

lingkaran, sedangkan laki-laki atau jantan dengan kotak. Pernikahan ditunjukkan dengan

garis horizontal antara individu. Keturunan dari sebuah perkawinan dihubungkan dengan

garis vertikal ke garis perkawinannya. Arsiran atau warna berbeda yang diberikan bagi

simbol-simbol dapat melambangkan berbagai fenotipe. Diagram pedigree ini dapat

membantu menentukan dasar genetik dari suatu sifat atau penyakit tertentu yang diwariskan

melalui gen.

Gambar 1. Keterangan diagram pedigree7

Penutup

Kesimpulan

Dari pembahasan diatas, kesimpulan yang dapat diambil adalah Albino merupakan kelainan

yang diturunkan melalui gen autosomal resesif. Albino disebabkan karena tidak terbentuknya

asam amino tirosin yang menjadi bahan utama dalam proses pembentukan pigmen melanin.

Asam amino tirosin ini dapat tidak terbentuk karena terjadinya mutasi secara nonsense

mutation. Mutasi ini menyebabkan proses sintesis protein terhenti secara dini sebelum selesai

mensintesis protein secara keseluruhan

Daftar pustaka

1. Karmana O. Cerdas belajar biologi. Jakarta: Grafindo Media Pratama; 2007.h.136.

8


2. Yuliawati T, Sukry DE. Intisari pengetahuan alam lengkap smp. Jakarta: PT Kawan

Pustaka; 2008.h.248.

3. Susilowarno RG. Siap menghadapi ujian nasional 2009: biologi sma/ma. Jakarta: Grafindo;

2008.h.168.

4. Slonane E. Anatomi dan fisiologi untuk pemula. Jakarta: EGC; 2003.h.47.

5. Yuwono T. Bilogi Molekular. Jakarta: Erlangga; 2005.h.133-34.

6. Santoso B. Biologi: pelajaran biologi sma/ma. Jakarta: Interplus; 2007.h.59-60.

7.Elort S L, Stansfield W D. Genetika, edisi keempat. Jakarta: Penerbit Erlangga;2002. 68

9


10

albino

Documents