Alele multiple (polialelia )Alelele pot fi definite i ca alternative ale aceleiai gene, controlnd expresii diferite ale unui anumit caracter al organismului.

In urma mutaiei unei gene de tip slbatic care de regul este dominant (A) apare alela sa recesiv (a).

Mutaia este mult mai rar n sens invers (a A).

Procesul mutaional s-a desfurat progresiv n timp i a dus uneori la apariia succesiv a mai multor alele (a1, a2, a3,....an) care controleaz expresia aceluiai caracter.

Asemenea gene poart denumirea de polialele sau alele multiple.

Organismele diploide prezint prin definiie numai dou alele la un moment dat.

Acest aspect este datorat prezenei cromozomilor omologi sub form pereche, fiecare din cei doi cromozomi omologi coninnd doar una din cele dou alele ale unei perechi de gene.

Fenomenul polialeliei este un fenomen populaional, ceea ce nseamn c la unii indivizi ai populaiei, pe o pereche de cromozomi se afl alelele AA: la ali indivizi ai populaiei pe aceeai pereche de cromozomi omologi se va afla perechea a1a1, la alii a2a2, la alii a3a3, s.a.m.d.

Un sistem de alele multiple este ntlnit la om n cazul determinrii grupelor de snge n sistemul ABO.

Apariia grupelor diferite de snge n acest sistem este datorat existenei a trei alele ale aceleiai gene (LA, LB i l) care pot determina apariia a patru grupe sangvine diferite :

A (LALA sau LAl); B (LBLB sau LBl), AB (LALB) i O (ll).

Apariia acestor grupe sangvine diferite este datorat prezenei a doi antigeni diferii (A i B)

Relaiile de dominan ntre alelele sistemului ABO pot fi reprezentate astfel: LA > l, LB > l, LA = LB; Alelele LA i LB sunt ambele dominante asupra lui l iar mpreun sunt codominante.

Fenotipul AB este datorat prezenei ambelor alele dominante (LA i LB), indivizii prezentnd pe suprafaa hematiilor ambii antigeni (A i B).

Un individ cu genotipul ll, nu va avea pe suprafaa hematiilor niciunul din antigenii A i B i va avea grupa O.

Modul de motenire a caracterelor determinate de alele multiple nu difer de cel al caracterelor determinate de dou alele.

Un exemplu de alele multiple ntlnim la D.melanogaster n cazul genelor care determin culoarea ochilor.

Pentru aceast gen una din primele mutante cunoscute a fost numit white (w) deoarece ducea la apariia ochilor de culoare alb ca urmare a lipsei pigmenilor din ochi.

Ulterior au fost identificate numeroase alte alele care aveau un efect fenotipic intermediar ntre culoarea roie normal i cea alb.

Aceste aspecte fenotipice variate i caracteristice pentru fiecare alel n parte erau datorate unei cantiti diferite de pigmeni oculari, cantitate caracteristic ns pentru fiecare mutant n parte.

Interaciunea genelor

In cazul experimentelor de dihibridare efectuate de G.Mendel perchile de alele se comportau independent unele de altele.

Independena privea dou aspecte:

Separarea n gamei a celor dou alele ale unei perechi se realiza independent de separarea alelelor celeilalte perechi;

Cele dou perechi de alele erau independente n ceea ce privete expresia fenotipic.

Adesea perechile de alele se separ independent unele de altele, n gamei dar nu acioneaz independent n ce privete expresia fenotipic.

Altfel spus, efectul fenotipic al unor gene de la un locus depinde de prezena unor gene din ali loci.

Acest tip de interaciune ntre efectele unor gene din loci diferii (gene nealele) este denumit interaciune genic.

n cazul interaciunii genice, produii unor gene din loci diferii concur n producerea unor fenotipuri noi care nu pot fi explicate prin participarea unei singure perechi de alele

Un exemplu interesant de interaciune a genelor care nu determin modificarea raportului mendelian de segregare, ci numai apariia de fenotipuri noi, deosebite de ale genitorilor, a fost observat la ncruciarea ntre rase de gini cu tipuri diferite creast.Trandafir mazre simpla nuc

Acest caracter s-a dovedit a fi determinat de dou gene nealele R i P.

Exist patru tipuri alternative de creste : simpl (rrpp), mazre (rrPP), trandafir (RRpp), i nuc (RRPP).

Cnd se fac ncruciri trandafir x simpl sau mazre x simpl se obin urmtoarele rezultate :

Aceste rezultate sunt tipice pentru segregarea de tip Pisum cu respectarea deci a legitilor mendeliene (trandafir i mazre fiind ambele dominante asupra genei care determin forma simpl a crestei, form care apare datorit strii de homozigoie recesiv).

In urma ncrucirii trandafir x mazre ns, n F1 toi indivizii vor avea creasta tip nuc. In F2 vor aprea toate tipurile de creast n urmtoarele proporii : 9/16 nuc, 3/16 trandafir, 3/16 mazre i 1/16 simpl.

Din aceste ncruciri reiese faptul c din interaciunea celor dou gene dominante R i P apare un nou tip de creast, deosebit de cel al genitorilor, i anume tipul nuc.

Cnd dou sau mai multe gene nealele acioneaz asupra aceluiai caracter, o gen poate masca efectul celeilalte gene, cam n aceeai msur n care efectul unei gene recesive este mascat de alela dominant.

Acest fenomen prin care o gen poate masca sau suprima efectul unei alte gene nealele cu ea, a fost denumit epistazie.

Gena epistatic este o gen care aparine unei perechi de alele i mpiedec manifestarea alelei dominante dintr-o alt pereche de alele.

Gena supresat poart numele de gen hipostatic.

Fenomenul de epistazie este implicat n aproape toate tipurile de interaciune genic.

Dominana implic supresia genic intra-alelic (mascarea expresiei unei alele recesive de ctre alela dominant).

Epistazia cuprinde supresia genic inter-alelic (mascare expresiei unei gene se ctre o alt gen nealel cu ea).

Raportul fenotipic clasic 9:3:3:1 observat la descendenii unor prini dihibrizi se modific datorit epistaziei n raporturi care reprezint combinaii ale acesteia.

Gena epistatic poate fi dominant sau recesiv.

Gene epistatice dominante (12:3:1)

Fenomenul epistaziei dominante a fost observat la o ncruciare ntre dou varieti de Avena sativa, una cu boabe negre i alta cu boabe galbene.

Cele 12 combinaii care conin gena A n stare homozigot sau heterozigot sunt de culoare neagr;

3 combinaii care au gena dominant B n stare homozigot sau heterozigot, dar nu conin gena A sunt de culoare cenuie,

Combinaia cu ambele gene recesive (ab) produce boabe galbene.

Din cele de mai sus rezult faptul c gena dominant A mpiedec expresia genei dominante B i este deci epistatic pe cnd gena dominant, a crei aciune este inhibat este hipostatic.

Gene epistatice recesive (9:4:3)

Un exemplu de epistazie recesiv ni-l ofer ereditatea culorii blnii la anumite rase de cini. La ncruciarea ntre dou rase de cini, una homozigot alb cu una homozigot maron se obin n F1 numai descendeni de culoare neagr. Incrucirile indivizilor din F1 au produs descendeni n raportul de segregare de : 9 negru : 4 galben : 3 maron.

n acest caz alelele B i b produc culoarea neagr i respectiv maron, dar numai n prezena alelei dominante C.

Pentru a distinge aceast interaciune de o relaie dominan i recesivitate, se spune c cc este epistatic fa de B sau b; adic homozigoia alelei c previne formarea oricrui pigment, indiferent de alelele pentru alte culori.

Efectul pe care alelele cc l au asupra lui B poart numele de epistazie recesiv.

In acest caz c este o gen epistatic recesiv deoarece este nevoie de dou copii ale acestei gene pentru a masca pigmenii maron i negri

Acest caz de epistazie nu este cauzat de o blocare a cii de sintez a pigmentului negru

Cinii galbeni pot produce pigmentul maron sau negru aa cum se poate vedea la nivelul nasului i buzelor

Gena c acioneaz prin blocarea depunerii pigmentului n blan

Mecanismul molecular al epistaziei recesive la Collinsia parviflora

Gene duplicate n epistazia recesivaAlbinismul se caracterizeaz prin lipsa pigmentului i este o caracteristic genetic ntlnit la multe plante i animale.

Producerea pigmentilor se face aproape ntotdeauna printr+un proces biochimic n mai muli pai; albinismul poate deci implica un fenomen de interactiune a genelor. La melcul de ap dulce Physa heterostroha, albinismul poate rezulta ca urmare a prezenei a oricror alele recesive de la doi loci diferii.

Cnd doi melci albino se ncrucieaz, toat generaia F1 este pigmentat.

n F2 9/16 din descendeni sunt pigmentai iar 7/16 sunt albino.

Raportul de 9:7 este generat probabil de producerea pigmentului ntr-un proces n doi pai.

Pigmentul (compusul C) este produs numai dup ce compusul A a fost transformat n produsul B de enzima I i dup ce produsul B a fost transformat de enzima II n produsul C.

Raportul de 9:7 apare cnd alele dominante la ambii loci (A_B_) produc pigment; orice alt genotip duce la apariia melcilor albino.

Albinismul este datorat lipsei compusului C.

n acest caz a este epistatic fa de B i b fa de A; ambele sunt gene epistatice recesive deoarece e nevoie de prezena ambelor copii ale oricrei din cele doua alele pentru a bloca producerea de pigment.

Epistazia const n mascarea expresiei unei gene de ctre o alt gen de la un locus diferit de al primei (gen nealel).

Gena epistatic este cea care mascheaz expresia unei gene nealele.

Gena hipostatic este cea a crei aspect este mascat.

Genele epistatice pot fi dominante sau recesive.

n fiecare exemplu prezentat s-a observat o modificare a raportului de segregare de 9:3:3:1.

Modul de motenire a genelor ce produc aceste caracteristici nu difer de cel al genelor ce pentru caractere genetice simple.

Principiile mendeliene ale segregrii independente se aplic i n aceste cazuri.

Diferena const n modul n care produii genelor interacioneaz pentru a produce fenotipul.

Proporiile fenotipice sunt exprimate n aisprezecimi deoarece sunt implicate dou perechi de alele ce segreg independent.

n general proporia descendenilor este de (1/2)2n, unde n reprezint numrul de loci ce segreg independent

Complementarea: determinarea faptului c o mutaie apare la un locus sau la doi loci diferiiLa Drosophila melanogaster white este o mutaie x-linkat care produce ochi de culoare alb.

Apricot este tot o mutaie x-linkat care duce la apariia ochilor de culoarea caisei (portocaliu deschis).

Mutaiile white i apricot au aprut n acelai locus sau n loci diferii?

Putem utiliza testul de complementare pentru a rspunde la aceast ntrebare.

Testul este uor de aplicat. Se ncrucieaz dou forme mutante i se analizeaz F1.

Dac n F1 apare fenotipul slbatic putem concluziona c mutaiile au loc n gene alele diferite care mreun contribuie la realizarea fenotipului.

Explicaie: dac dou gene nealele sunt implicate fiecare gen va avea o mutaie n una din alele n timp ce cealalt va fi slbatic (nemutant). Deoarece n F1 se vor exprima ambele alele necesare formei slbatice fenotipul va fi corespunztor formei slbatice

Dac n F1 nu apare fenotipul slbatic ci unul mutant, putem concluziona c mutaiile au loc n interiorul aceleiai gene.

Explicaie:

dac mutaiile exist n poziii diferite ale aceleiai gene, n F1 fiecare cromozom omolog va prezenta cte o variant a mutaiei;

In lipsa produsului genei slbatice va aprea un fenotip mutant.

Motenirea caracterelor continuePna acum am trecut n revist carectere care manifestau doar cteva fenotipuri distincte.

n experimentele lui G.Mendel seminele de mazre erau: netede sau zbrcite, galbene sau verzi.

n sistemul ABO exist 4 grupe de snge distincte: A, B, AB, O

Astfel de caractere care determin doar cteva fenotipuri distincte au fost numite caractere discontinui.

Nu toate caracterele prezint fenotipuri discontinue.

La om, greutatea corporal i talia (nlimea) sunt astfel de caractere deoarece nu ntlnim greuti sau nlimi distincte ci un ir gradat de fenotipuri de la cele mai mici valori pn la cele mai mari.

Astfel de caractere care prezint o distribuie continu a fenotipurilor au fost denumite caractere continue

Deoarece aceste caractere prezint multe fenotipuri i trebuie descrise n termeni cantitativi au fost denumite i caractere cantitative.

Caracterele continui apar, cel mai adesea, datorit faptului c gene din mai muli loci diferii interacioneaz pentru a produce un anume fenotip.

Cnd un caracter este codificat de dou alele de la un singur locus, exist doar 3 genotipuri posibile.

Cnd sunt implicai doi loci cu dou alele fiecare, vor fi 32=9 genotipuri posibile.

Cnd caracterul este determinat de 8 loci, fiecare cu dou alele, sunt posibile 38 = 6561 genotipuri diferite pentru acel caracter.

Numrul de genotipuri posibile pentru un caracter este egal cu 3n unde n este egal cu numrul de loci cu dou alele care contribuie la determinarea caracterului respectiv.

Caracterele acror determinara este datorat mai multor perechi de alele din loci diferii i interaciunii lor cu mediu, au fost denumite caractere poligenice multifactoriale.

La om, numeroase caractere normale (inteligen, talie, greutate, culoarea pielii, a ochilor) sau patologice (autismul, cancerul, diabetul, hipertensiunea, schizofrenia etc.) au o astfel de determinare.