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ALTERACIONES GENETICAS ALTERACIONES GENETICAS BENEFICIOSASBENEFICIOSAS
ALTERACIONES GENETICAS ALTERACIONES GENETICAS BENEFICIOSASBENEFICIOSAS
Paz Bayón, Carmen Valls
Enfermeras del laboratorio de Coagulación del Servicio de Hematología. Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba
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INTRODUCCIONINTRODUCCIONINTRODUCCIONINTRODUCCION
1972.- Paciente que a los 8 meses de edad, se diagnostica en Madrid de HEMOFILIA A, forma GRAVE, tras
presentar un hematoma en la región torácica.
1978.- Acude a nuestro Servicio en Córdoba, con un leve hemartros para tratamiento.
2011.- Vuelve a nuestro Servicio para control, y nos informa que desde el diagnostico solo ha precisado tratamiento con factor VIII en dos ocasiones
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VIA INTRINSECA
VIA EXTRINSECA
X
XaPROTROMBINA TROMBINA
FIBRINOGENO FIBRINA
VII-FTXII
XI
IX
VIIIV
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HEMOFILIA A
Frecuencia: 1: 10.000 varones
LIGADA AL CROMOSOMA X
X X ‘ X Y
La Hemofilia A, el mas común de los defectos hemorrágicos, es secundaria a la disminución o ausencia del factor VIII.
CLINICA: Aparece en los varones desde el nacimiento, hematomas espontáneos, sangrado después de traumatismos o cirugía. Hematomas musculares y de las articulaciones (HEMARTROS).
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HEMOFILIA A
Diagnostico: TTPa alargado. Dosificación de la molécula de vW
Complicaciones:
Hematomas en sitios vitales, cuello, boca, etc.
Hemartros de repetición....ARTROPATÍA HEMOFÍLICA.
Infecciones virales, HIV, hepatitis, parvovirus.
Aparición de un inhibidor.
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HEMOFILIA A
CLASIFICACIÓN:
Leve 1- 5 %
Moderada > 5 % .
Grave < 1%.
Mutación en 50 %
Delección 5 %
Inversión en Introm 22, en el 40 %
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MUTACIÓN GENÉTICAEs una alteración o cambio en la información genética
(genotipo) de un ser vivo, que va a producir un cambio en las características de éste.
Se presenta súbita y espontáneamente y se puede trasmitir a la descendencia.
Una consecuencia de las mutaciones pueden ser las enfermedades genéticas.
(gen: es una unidad de información hereditaria que forma parte del ADN.
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DELECCION
Una delección en genetica es un tipo de anomalia estructural cromosomica, que consiste en la perdida de un fragmento de ADN de un cromosoma.
Puede ser en el extremo del cromosoma (terminal), o a lo largo de uno sus brazos (intersticial)
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INVERSION
En genética, inversión cromosómica, es un cambio estructural por el cual un segmento cromosómico cambia de orientación o de sentido dentro del propio cromosoma.
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HEMOFILA B
Enfermedad ligada al cromosoma X.
Frecuencia: 1: 60.000.
Clínica similar a la Hemofilia A.
Tratamiento. Administración de preparados comerciales (recombinantes o plasmáticos) de factor IX.
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PRUEBAS DE LABORATORIO Y PRUEBAS DE LABORATORIO Y RESULTADOSRESULTADOS
PRUEBAS DE LABORATORIO Y PRUEBAS DE LABORATORIO Y RESULTADOSRESULTADOS
TTPa: 100” (30”)
TTPa: mezcla paciente/control: 34”
T de Quick: 100%
T de T y T de Reptilase:Normales
Fibrinogeno: 3 gr/l.
Molécula de vWillebrand:
FVIII:C: < 1%; vWAg:120%,VWCOR: 110 %.
Estudio genético: Inversión del intron 22
PRUEBAS DE COAGULACION
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1972.-
1978.-
2011.- Vuelve a nuestro Servicio para control, y nos informa que desde el diagnostico solo ha precisado tratamiento con factor VIII en dos ocasiones
¿PORQUÉ ESTE PACIENTE NO TIENE DIÁTESIS HEMORRÁGICA ?
?
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OBJETIVOOBJETIVOOBJETIVOOBJETIVO
Estudiar anomalías en las proteínas implicadas en la trombosis, mediante un estudio de hipercoagulabilidad, que pudieran justificar la ausencia de sangrado en este paciente
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TROMBOFILIA CONGENITA
TROMBOFILIA ADQUIRIDA
TROMBOFILIA
Predisposición individual a padecer episodios tromboembólicos que afectan al territorio venoso ó arterial
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TROMBOFILIA CONGENITA
TROMBOFILIA ADQUIRIDA
TROMBOFILIA
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ANTITROMBINA
1960 199619931981
PROTEINA S
PROTEINA C
F V LEIDEN
PT (G20210A)
(Egeberg O)
(Poort SR)
(Bertina RM)
(Griffin JH)
(Schwarz HP)
TROMBOFILIA CONGENITA
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PRUEBAS DE LABORATORIO Y PRUEBAS DE LABORATORIO Y RESULTADOSRESULTADOS
PRUEBAS DE LABORATORIO Y PRUEBAS DE LABORATORIO Y RESULTADOSRESULTADOS
P DE HIPERCOAGULABILIDAD
Antitrombina: 96 % (s.c)
Proteína C: 88 % (s.c)
Proteína S libre: 97 %
Mutación del factor V (Arg 506Gln) factor V Leiden: ausencia de mutación
Mutacion de Protombina: (G20210A): Mutado Heterocigoto
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PRUEBAS DE LABORATORIO Y PRUEBAS DE LABORATORIO Y RESULTADOSRESULTADOS
PRUEBAS DE LABORATORIO Y PRUEBAS DE LABORATORIO Y RESULTADOSRESULTADOS
TTPa: 100” (30”)
TTPa: mezcla paciente/control: 34”
T de Quick: 100%
T de T y T de Reptilase:Normales
Fibrinogeno: 3 gr/l.
Molécula de vWillebrand:
FVIII:C: > 1%; vWAg:120%,VWCOR: 110 %.
Estudio genético: Inversion del intron 22
PRUEBAS DE COAGULACION P DE HIPERCOAGULABILIDAD
Antitrombina: 96 % (s.c)
Proteína C: 88 % (s.c)
Proteína S libre: 97 %
Mutación del factor V (Arg 506Gln) factor V Leiden: ausencia de mutación
Mutacion de Protombina: (G20210A): Mutado Heterocigoto
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Arbol genealógico de la familia con la mutación (G20210A)
Arbol genealógico de la familia con hemofilia A
FAMILIA CON HEMOFLIA A Y MUTACION DE LA PROTROMBINA
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PACIENTE CON HEMOFLIA A Y MUTACION DE LA PROTROMBINA
HEMOFILIA A M PROTROMBINA
sangradotrombosis
PACIENTE
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CONCLUSIONES
La presencia en este paciente Hemofílico de la mutación G20210A, asociada a un estado de hipercoagulabilidad, podría justificar la escasa incidencia de complicaciones hemorrágicas en su evolución clínica.
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PACIENTE CON HEMOFLIA A Y MUTACION DE LA PROTROMBINA
BIBLIOGRAFIA
Tizzano E et al. The prothrombin 20210 A allele influences clinical t of hemophilia A in patients with introm 22 inversion and without inhibitors. Haematologica 2002; 87: 279-85.
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