alterações citogenéticas hevelly hashimoto jéssica frança luiz geraldo neto
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Alterações Citogenéticas
Hevelly HashimotoJéssica FrançaLuiz Geraldo Neto
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“The study of the morphology and behavior of the chromossomes”.(Bartalos e
Baramki)
A citogenética é a área da biologia que estuda os cromossomos e suas implicações na genética, sendo uma união da biologia celular com a genética.
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Hansemann foi o primeiro cientista a tentar determinar o número de cromossomos na célula humana.
1917- Wieman – descoberta do X e do Y
1918- Evans descreve 48 cromossomos na célula somática humana.
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1921- Painter vê 46 cromossomos em uma placa de metáfase clara, mas publica que o número normal seria 48.
1956- Tjio e Levan reportam ter encontrado 46 cromossomos em cada célula somática humana.
Cientistas provam que são 46 estudando: medula óssea, túbulo seminífero, sangue periférico e células do músculo e da pele.
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Agora é sabido que são 46 cromossomos, sendo o 23º par XX na mulher e XY no homem.
Até pouco tempo não era possível a aplicação da citogenética na medicina.
Houve então descobertas de técnicas que facilitavam a visualização dos cromossomos.
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Em 1928, Kemp sugere a cultura de células in vitro para obter mais células em metáfase.
Em 1960, Nowell descobre que a fitohemaglutinina promove a divisão celular de algumas células humanas.
Possibilitou a obtenção de preparações cromossômicas de sangue periférico após cultua por três dias.
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Adicionando colchicina no meio de cultura, o número de células em metáfase contabilizadas cresce.
A adição das células à um meio hipotônico mostrou-se útil por separar melhor os cromossomos.
Marshall descreveu que há uma melhor separação dos cromossomos após digestão com hialuronidase, sem romper a membrana plasmática.
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O breve aquecimento dos cromossomos na lâmina promove um melhor espalhamento.
Esse aquecimento é feito após a fixação.
Em seguida é feita a coloração das lâminas com diferentes técnicas.
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Giemsa
Bandeamento:› Q› G› C
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Os cromossomos em metáfase tem o formato aproximado de um X
A constrição central é chamada de centrômero.
Quanto a posição do centrômero o cromossomo pode ser:› Metacêntrico› Submetacêntrico› Acrocêntrico
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MetacêntricoSubmetacêntrico
Acrocêntrico
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Uma segunda constrição pode ser encontrada algumas vezes nos braços dos cromossomos.
O tamanho do cromossomo, a posição do centrômero e a constrição secundária servem para identificar cromossomos humanos normais
O fim dos cromossomos – telômero – têm a propriedade de não aderir.
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Em 1960 foi criado o sistema Denver. Numerou os cromossomos de 1 a 22 e os
separou em sete grupos distintos. Patau então nomeou cada grupo com
uma letra (A, B, C, D, E, F e G). Incluiu o X no grupo C e o Y no grupo G. Mais tarde, constrições secundárias
foram usadas para distinção mais detalhada.
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Fotomicrografias de metáfases são tiradas e os cromossomos identificados.
O primeiro padrão é o tamanho e a posição do centrômero.
O padrão de bandas característico de cada cromossomo ajuda na distinção.
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Pré-requisitos para cultura:1. Disponibilidade de células em divisão;2. Acumulação de metáfases suficientes;3. Turgência da célula por sol. Hipotônica;4. Preparação de uma solução celular e sua
fixação;5. Preparação de lâmina com ruptura das
células para espalhar os cromossomos.
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Definição:Desvio do número normal de cromossomos
de uma célula humana.
Pode ser dividido em:› Euploidia› Aneuploidia
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Poliploidia: acontece quando há duplicação dos cromossomos sem ocorrer citocinese.
› Tumores malignos e abortos espontâneos.
› Células: 3n, 4n, 8n...
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Número irregular de cromossomos devido a mudanças que envolvem cromossomos individualmente e não o conjunto todo.› Hipoploidia – 2n – 1 – monossomia
› Hiperploidia – 2n+1 – trissomia
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Trissomia
Monossomia
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A estrutura dos cromossomos pode ser alterada de diversas maneiras:› Translocação› Deleção› Inversão › Duplicação› Formação de isocromossomos› Formação de Cromossomos em anel
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Quando ocorre fragmentação em um cromossomo e este se liga a outro cromossomo (não homólogo)
Na translocação recíproca há uma troca mútua
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Tipo de translocação na qual um cromossomo se quebra em 3 e o pedaço central se funde a outro.
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Ocorre quando dois cromossomos acrocêntricos se fundem próximos à região do centrômero com perda dos braços curtos.
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Se um cromossomo perde uma parte do seu material original.
Pode ocorrer na ponta ou no centro.
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Quando o cromossomo se quebra em três e a parte central se liga ao contrário.
Pode envolver ou não o centrômero.
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Pode levar a um mal pareamento durante a meiose, levando à não-disjunção.
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Ocorre quando há separação errada das cromátides
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Cromossomos com o telômero danificado podem se unir formando um anel
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O mosaicismo descreve a ocorrência de células que diferem em seu componente genético de outras células do corpo.
O mosaicismo é causado quando a mutação eleva-se precocemente no desenvolvimento.
O indivíduo resultante será uma mistura de células.
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Doenças advindas de Alterações estruturais
nos cromossomos
•Deleção
•Duplicação
•Cromossomo em anel
•Isocromossomo
•Translocação
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Depende da quantidade e tipo de material genético perdido
Microdeleções do cromossomo y podem ser uma das causas da infertilidade masculina
Microdeleções podem estar relacionadas ao retardo mental inexplicável em crianças
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Dr. Lejeune na França, em 1963 Malformação da laringe choro muito
similar ao de um pequeno gato em sofrimento
Deleção parcial do braço curto do cromossomo 5 ( Síndrome do 5p-)
Nascimento de 1 em 50.000 crianças no mundo
Somente em 20% dos casos é herdada dos pais
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Translocação equilibrada nos cromossomos de um dos pais (material genético de um cromossomo que se uniu a outro)
Não há um efeito de idade dos genitores
Diagnóstico: culturas de células do liquido amniótico por volta da 16ª semana de gestação
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Microcefalia Cara redonda em
forma de lua Epicanto Orelhas mais baixas
que a linha do nariz Hipotonia (tônus
muscular deficiente) Atraso nos
desenvolvimentos cognitivo e motor
Alguns nascem com problemas cardíacos e/ou renais
Prega única na palma da mão e dedos longos.
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Quando crianças são magros e baixos.
Têm como características faciais: queixo pequeno, nariz longo, alguns são estrábicos
Atrasados em relação ao desenvolvimento motor, da fala e do controle fisiológicos
Algumas crianças mais velhas têm freqüentemente os dentes projetados para frente apesar dos tamanhos normais, porque tem cabeça e maxilar pequeno
Alguns desenvolvem escoliose
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Repetição de um segmento cromossômico, causando um aumento do número de genes
As microduplicações, em geral, não são danosas uma vez que o excesso de genes é menos prejudicial que a falta deles
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Fenotipicamente, esta síndrome inclui um grupo de sintomas mórbidos:
› natimortos;› mortes neonatais; › abortos espontâneos
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cabeça torta; sobrancelhas baixas; cílios grandes; veias dilatadas no couro
cabeludo; fendas palpebrais oblíquas; um nariz muito curto com
uma base larga rebaixada e narinas antevertidas;
maxila protusa; lábio superior fino implantação baixa das
orelhas; pescoço curto e alado. Ocorrem freqüentemente
manchas marrom glaucoma congênito córneas opacas palato fendido lábio leporino.
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Extremidades cromossômicas sem telômeros se unem formando um anel
XXr 46 Cariótipo: um dos cromossomos X está
em forma de anel Fenótipo semelhante ao da Síndrome
de Turner
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Alto grau de retardo mental
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![Page 46: Alterações Citogenéticas Hevelly Hashimoto Jéssica França Luiz Geraldo Neto](https://reader038.vdocuments.net/reader038/viewer/2022110117/552fc0f8497959413d8b58e9/html5/thumbnails/46.jpg)
Divisão do centrômero é transversal e não longitudinal
46,X,i(Xq) Cariótipo: um dos cromossomos X
proveio da duplicação do seu braço longo (q) com monossomia do seu braço curto
Fenótipo semelhante ao da Síndrome de Turner
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fácies grotesco crânio de aspecto
dolicocefálico com bossa frontal
cabelos esparsos na região têmporo-parietal
fendas palpebrais de inclinação para cima
epicanto nariz pequeno com
narinas antevertidas
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Cromossomo Filadélfia : translocação não recíproca Entre cromossomos 9 e 22 Braço q do 22 é translocado para o cromossomo
9 Cromossomo 22 (Filadélfia) fica com uma
deleção em seu braço longo Encontrado em leucócitos de indivíduos com
leucemia mielóide crônica A experiência com os transplantes de medula-
óssea, nos anos 1990, mudou o prognóstico da doença
![Page 49: Alterações Citogenéticas Hevelly Hashimoto Jéssica França Luiz Geraldo Neto](https://reader038.vdocuments.net/reader038/viewer/2022110117/552fc0f8497959413d8b58e9/html5/thumbnails/49.jpg)
Troca de braços cromossômicos inteiros entre dois cromossomos acrocêntricos
No zigoto a partir de um gameta normal › 45 cromossomos: sem alterações fenotípicas
detectáveis clinicamente ( balanceada)› 46 cromossomos: normal› 46 cromossomos: Síndrome de Down ( dois
cromossomos 21 livres mais um segmento 21 no cromossomo translocado)
› 45 cromossomos: monossomia do 21 e 14 inviável
› 46 cromossomos : trissomia do 14 abortos espontâneos
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Autossômicas: Trissomia do 21 Trissomia do 13 Trissomia do 18 Sexuais Turner Klinefelter Triplo X DuploY
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![Page 52: Alterações Citogenéticas Hevelly Hashimoto Jéssica França Luiz Geraldo Neto](https://reader038.vdocuments.net/reader038/viewer/2022110117/552fc0f8497959413d8b58e9/html5/thumbnails/52.jpg)
Cariótipo: 47,XX ou XY, +21 Descoberta por John Langdon Down em
1866 95% dos casos é por não disjunção e
outros 5% por translocação Correlação com a idade materna (não
disjunção)
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![Page 54: Alterações Citogenéticas Hevelly Hashimoto Jéssica França Luiz Geraldo Neto](https://reader038.vdocuments.net/reader038/viewer/2022110117/552fc0f8497959413d8b58e9/html5/thumbnails/54.jpg)
Fendas Palpebrais Bochechas
redondas Palato pequeno e
em arco Língua Grande e
enrugada Anomalias dentais Mãos curtas com
dedos longos
![Page 55: Alterações Citogenéticas Hevelly Hashimoto Jéssica França Luiz Geraldo Neto](https://reader038.vdocuments.net/reader038/viewer/2022110117/552fc0f8497959413d8b58e9/html5/thumbnails/55.jpg)
Linha Simiesca- dobra de flexão profunda na palma da mão
![Page 56: Alterações Citogenéticas Hevelly Hashimoto Jéssica França Luiz Geraldo Neto](https://reader038.vdocuments.net/reader038/viewer/2022110117/552fc0f8497959413d8b58e9/html5/thumbnails/56.jpg)
Manchas de Brushfield na íris (Manchas redondas e pontilhadas na íris aspecto pontilhado
Retardo mental de grau variável
Hipotonia tônus muscular diminuído
Pescoço curto e grosso Baixa estatura
![Page 57: Alterações Citogenéticas Hevelly Hashimoto Jéssica França Luiz Geraldo Neto](https://reader038.vdocuments.net/reader038/viewer/2022110117/552fc0f8497959413d8b58e9/html5/thumbnails/57.jpg)
Doenças cardíacas congênitas Leucemia aguda
› Taxa de sobrevida é diminuída Homens: são quase sempre estéreis Mulheres: podem se reproduzir (40%)
Conclusão: Casos de Trissomia do 21podem ser vistos como novas mutações.
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Cariótipo: 47, XX ou XY, +18 Segunda trissomia mais comum Acontecem por trissomia livre e por
translocações Maior freqüência no sexo feminino
(3F:1M) Ligado a idade materna (não disjunção)
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Deficiência de crescimento pré-natal (peso baixo para idade gestacional)
Orelhas pequenas com hélices pouco distintas
Boca pequena Esterno curto Dedo grande em um
pé curto
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Retardo mental Defeitos cardíacos
congênitos defeito no septo ventricular (mais comum)
Onfalocele protrusão do intestino no cordão umbilical
Hérnia diafragmática Espinha bífida
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50% das crianças morrem no primeiro mês de vida
10% das crianças ficam viva aos 12 meses
90% dos casos resultam de um cromossmo extra vindo da mãe
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Cariótipo: 47,XX ou XY, +13 80% dos casos é por trissomia 20% dos casos é por translocação Leve preferência pelo sexo feminino Aumento de incidência com o aumento
da idade materna (não disjunção)
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Fendas orofaciais, microftalmia (olhos pequenos e mau formados)
Orelha dismórfica e de baixa implantação
Coloboma (fissura congênita da íris)
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Retardo mental e motor
Malformação do sistema nervoso central
Aplasia de Cútis (um defeito do escalpo no ocipúcio posterior)
90% dos casos não sobrevivem durante a primeira semana de vida
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Cariótipo: 45, XO Descoberto por Henry Turner em 1938 77% por não disjunção da meiose
paternal geralmente é X paterno que está ausente
23% por não disjunção da meiose maternal
Afeta pessoas do sexo feminino
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Estatura baixa proporcional
Face triangular, pescoço largo em forma de escudo
Tórax largo, mamas pouco desenvolvidas
Boca de tubarão (maxila estreita e mandíbula pequena)
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Infantilismo Sexual Disgenesia ovariana ovários em
forma de fitas, não se detecta células germinativas
Imaturidade Emocional Bom desenvolvimento intelectual Defeitos Cardíacos Congênitos as
mais graves devem ser reparadas com cirurgia
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Cariótipo: 47, XXY Descrita por Harry Kleinefelter 60% dos casos origina-se da não
disjunção da meiose materna 40% dos casos origina-se da não
disjunção da meiose paterna Afeta o sexo masculino
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Mais altos do que a média
Braços e pernas longos
Ginecomastia (desenvolvimento da mama)
Ausência de pelos no corpo
Ausência de barba
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Testículos pequenos, estéreis atrofia dos túbulos seminíferos
Infertilidade Características Sexuais Secundárias pouco
desenvolvidas Distúrbios de aprendizagem e inteligência
abaixo da média
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Cariótipo: 47, XXX Jacobs e col. descreveram pela
primeira vez em 1959 Não disjunção meiótica paterna ou
materna Afeta o sexo feminino
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Esterilidade Irregularidades
menstruais Retardo mental
leve Pregas Epicânticas Anomalias são
raramente vistasJá foram vistos mulheres com mais de 4 X cada vez que se aumenta o numero de X aumentam o retardo mental e anomalias físicas.
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Cariótipo: 47,XYY Descoberta por Sandeberg em 1961 Não disjunção da meiose II paterna Afeta o sexo masculino Acreditava-se que essa síndrome
gerava um comportamento criminal, violento ou agressivo, mas a teoria foi rechaçada
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Tendem a ser altos Apresentam
dificuldades com a linguagem
QI ligeiramente abaixo do normal
Anomalias nas genitais Dentes grandes
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