alterações cromossômicas estruturais
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Alterações Alterações cromossômicas cromossômicas estruturaisestruturais
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Alterações Cromossômicas Estruturais
As mudanças na estrutura dos cromossomos (rearranjos) resultam da quebra cromossômica seguida de reconstituição (ressoldagem) em uma combinação anormal.
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Qdo 1 cromossomo quebra produzem-se 2 extremidades coesivas instáveis
Geralmente, mecanismos de reparação torna a juntar as 2 extremidades sem demora
No entanto, se ocorrer + 1 ruptura simultaneamente, uma vez que os mecanismos de reparação são incapazes de distinguir entre as diversas extremidades coesivas, pode ocorrer religação entre as extremidades erradas
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Quando ocorrem durante a mitose Efeitos mínimos, apenas algumas céls são atingidas, embora, a cél. alterada possa se transformar em cél. cancerosa e formar um tumor
Se acontecerem na meiose Como resultado, por ex. de uma permutação anormal, elas podem ser transmitidas aos descendentes, que terão cromossomos anormais em todas as céls.
A taxa de ruptura cromossomal espontânea pode ser muito aumentada pela:
Exposição às radiações ionizantesQuímicos mutagénicos Algumas doenças hereditárias rarasVírus
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Tipos de rearranjosBALANCEADOS Mudam a ordem dos genes
no cromossomo mas não removem ou duplicam qualquer DNA. Todas as informações genéticas estão presentes, mas acondicionadas de modo diferente.
Inversões - Quando um segmento do cromossomo originado de 2 quebras sofre rotação de 180° e é ressoldado
Translocação - troca de segmentos entre cromossomos não homólogos
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NÃO-BALANCEADOS Quando o conjunto cromossômico possui informações a mais ou a menos
Deleção - Perda de um segmento do cromossomo
Duplicação - quando um segmento de um cromossomo apresenta-se duplicado
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Inversão É a troca na seqüência dos
genes ao longo do cromossomo. A inversão acontece quando um segmento se quebra do cromossomo, sofre uma rotação de 180º e, em seguida, liga-se novamente ao cromossomo, alterando, dessa forma, a seqüência de gene
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Tipos de InversãoParacêntrica – Centrômero está fora da
inversão
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Pericêntricas – Inversões que envolvem o centrômero
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Mecanismos de mudança Rearranjos de cromossomos podem surgir
através de: 1 quebra física e religação da molécula de
DNA (processos espontâneos ou induzidos)
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Rearranjo através de um crossing over entre elementos repetitivos no genoma. Esse tipo de permutação ocorre em células somáticas após um pareamento ilegítimo entre os segmentos repetidos.
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ALÇA DE INVERSÃO É uma estrutura tridimensional formada para
possibilitar o pareamento de segmentos equivalentes dos cromossomos homólogos quando um deles possui um segmento invertido
Ocorre durante a gametogênese dos indivíduos portadores de uma inversão cromossômica
A freqüência de crossing-over na alça é menor do que em outras regiões dos cromossomos Isto pode fazer com que uma espécie retenha grupos de genes que podem evoluir como unidades. As inversões tem, portanto, importância na evolução.
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"Loop" característico de uma inversão em heterozigose
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Geralmente uma mudança na ordem dos genes causada por uma inversão, não leva a um fenótipo anormal.
A importância clínica das inversões está ligada às gerações subseqüentes e é decorrente das conseqüências do crossing-over entre um cromossomo normal e um com uma inversão.
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CONSEQÜÊNCIAS DAS INVERSÕES Abortos de repetição
Malformações na prole
Diminuição da fertilidade (maior número de gametas inviáveis)
Prole fenotipicamente normal mas portadora da mesma inversão do progenitor
Prole fenotipicamente e cariotipicamente normal
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Obrigado!!!