генетика людини

Даний метод полягає у вивченні родоводів. Це дає змогу простежити характер успадкування різних станів певних ознак у ряді поколінь.

Він широко застосовується в медичній генетиці, селекції… За його допомогою встановлюють генотип особин і вираховують ймовірність прояву того чи іншого стану ознаки у майбутніх нащадків.

Умовні позначення

чоловік

жінка

носії даного гена

хворі

шлюб

діти

родинний шлюб

Аутосомно-домінантне успадкування

• Веснянки (ластовиння)• Темне волосся• Карі очі• Темний колір шкіри• Товсті губи• Довгі вії• Підборіддя з ямкою• Катаракта• Раннє облисіння

Родовід сім’ї з аутосомно-домінантним типом

успадкування

Аутосомно-рецесивне успадкування

• Руде волосся• Русе волосся• Голубі, сірі очі• Світлий колір шкіри• Тонкі губи• Гладке подборіддя • Альбінізм• Вроджена глухота

Родовід сім’ї з аутосомно-рецесивним типом

успадкування

Зчеплене зі статтю успадкування

• Гемофілія

• Дальтонізм

• Мускульна дистрофія

• Відсутність потових залоз

• Гіпоплазія зубної емалі

• Пальці з перетинками

• Лусковидна шкіра

Полягає у вивченні близнят. В основному однояйцевих, так як вони походять з однієї зиготи.

Досліджуючи такі організми, можна з’ясувати роль чинників довкілля у формуванні особин: різний характер їхнього впливу зумовлює розбіжності у прояві тих чи інших станів певних ознак.

Однояйцеві (монозиготні, ідентичні) близнюки

Різнояйцеві (дизиготні, неідентичні) близнюки

Використовується для діагностики спадкових захворювань, пов’язаних із порушенням обміну речовин. За його допомогою виявляють білки, а також проміжні продукти обміну, невластиві даному організму, що свідчить про наявність змінених (мутантних) генів.

Відомо понад 500 спадкових захворювань людини, зумовлених такими генами: фенілкетонурія, цукровий діабет…

Відноситься до хвороб амінокислотного обміну. Аутосомно-рецесивне захворювання.

В нормі: фенілаланін перетворюється в тирозин (це необхідно для нормального развитку головного мозку)

Але фенілаланін може перетворюватися в фенілпировиноградну кислоту, яка виводиться з сечею

Захворювання призводить до развитку слабкості розуму у дітей

Рання діагностика та дієта дозволяють призупинити розвиток захворювання.

Фенілкетонурія

Крапкові мутації – стійкі зміни окремих генів, що виникають в результаті:

- заміни однієї або декількох азотистих основ у

структурі ДНК на інші;

- випадання деяких азотистих основ;

- доповнення нових азотистих основ.

Це призводить до порушення порядку

списування інформації.

Генні мутації змінюють морфологічні, біохімічні і фізіологічні властивості організму.

Генні мутації не проявляються на зовнішній

морфології хромосом, їх не можна побачити під

мікроскопом.

Коли змінюється порядок нуклеотидів в ДНК хромосоми, то відбуваються зміни і молекули РНК, яка будується на основі ДНК. Коли змінюється РНК, то змінюється і білок, який будується на основі РНК. Отже, виникає мутація.

Велика частина генних мутацій призводить до синтезу дефектного білка, який не здатний виконувати свої функції.

Найчастіше такими захворюваннями є:- адрено-генітальний синдром;- міопатія Дюшена-Беккера; - муковисцидоз; - гемохроматоз; - фенілкетонурія; - нейрофіброматоз.

Зовнішньо ці хвороби не проявляються, а лише в обміні речовин – метаболізмі.

Хромосомні мутації – аберації – виникають

в результаті значних змін в структурі хромосом.

До них належать:

- нехватки;- делеції;- дуплікації;- інверсії;

- транслокації;

- транскрипції.

Нехватки – хромосома втрачає кінцеві фрагменти і втрачені ділянки видаляються за межі ядра в ході мейозу.

Делеції – втрата частини хромосоми всередині. Це викликає зміну фенотипу, але якщо втрачені гени є життєво необхідними, то це призводить до смерті або патології.

Приклади хворих дітей з делеціями в хромосомах

Дуплікації – подвоєння якої-завгодно ділянки

хромосоми, що впливає в основному на фенотип, бо гени лише додаються, а не втрачаються.

Мутації виникають тому, що змінюється РНК.

Інверсії – зміна порядку розміщення

генів в хромосомі. Вони виникають

в результаті двох розривів

хромосоми, при цьому фрагмент

повертається на місце, але

повернувшись на 180 градусів,

кількість генів не змінюється,

тому особливого впливу на

організм такі мутації не мають.

Транслокації – мутації, що пов’язані з:

- обміном ділянками між негомологічними

хромосомами;

- прикріплення ділянки однієї хромосоми

до хромосоми негомологічної пари.

Транспозиції – це:

- вставка невеликого фрагменту хромосоми, що несе

декілька генів в якусь іншу ділянку хромосоми;

- перенесення частини генів в інше місце.

Геномні мутації призводять до змін кількості

хромосом у наборі:

- поліплоїдія – збільшення кількості хромосом, кратного гаплоїдному набору (3n; 4n; 5n …);

- аутоплоїдія – виникає як результат поділу хромосом

без подальшого поділу клітини;

- анеуплоїдія – зміна кількості хромосом в диплоїдному наборі, некратному гаплоїдному (2n+1; 2n-1)

Фактори, що здатні спричиняти мутації, називаються мутагенними,

тобто мутагенами. Вони бувають:

- фізичного;

- хімічного;

- біологічного походження.

Фізичні мутагени:

-іонізуюче випромінювання ( à,ß,Ý - промені, рентгенівські промені, нейтрони);

-радіоактивні елементи (радій, радон, ізотопи К, С);-ультрафіолетові промені;-надто висока або низька температура.

Вони призводять до змін хімічних реакцій, спричиняють хімічні перетворення різних сполук, що і є причинами мутацій – частіше генних і рідше хромосомних.

Хімічні мутагени:

- сильні окисники та відновники (нітрати, нітрити);- алкіліруючі агенти (йодацетамид);

- пестициди (гербіциди, фунгіциди);

- харчові добавки;- продукти перегонки нафти;- органічні розчинники;- ліки зі ртуттю, антидепресанти.

- алкалоїд колхіцин руйнує веретено поділу, що

призводить до подвоєння кількості хромосом у клітині;- газ іприт, який раніше використовували для виготовлення хімічної зброї, він підвищував частоту мутацій у експериментальних мишей у 90 разів.

Всі хімічні мутагени здатні утворювати мутації всіх типів.

Приклади дії деяких хімічних мутагенів

Біологічні мутагени:

– віруси ( у клітинах, уражених вірусами, мутації спостерігаються значно частіше, ніж у здорових).

Вони здатні спричинювати і генні, і хромосомні мутації, так як вводять певну кількість власної генетичної інформації у генотип клітини-хазяїна.

- продукти обміну речовин;- антигени деяких мікробів і паразитів.

Таким чином, мутації поділяються:

1. За характером змін генотипу – генні, хромосомні та геномні.

2. За місцем виникнення: а) соматичні; б) генеративні (у статевих клітинах).

3. Спонтанні – під впливом природних факторів, незалежно від людини. Це може бути природна радіація, космічні промені, вплив хімічних речовин.

4. Штучні (індуковані) – викликані спеціально спрямованими діями, які підвищують мутаційний процес.

За впливом на організм мутації є:

- летальні – призводять до внутрішньоутробної загибелі зародка або до смерті в дитячому віці;- напівлетальні – знижують життєздатність організму, призводячи до ранньої смерті. В основному смерть наступає до досягнення статевої зрілості;- нейтральні – не впливають суттєвим чином на процеси життєдіяльності;- сприятливі – забезпечують організму нові корисні властивості.

Хвороба, що викликається рецесивним геном і пов’язана з порушенням зсідання крові. Вона супроводжується значними крововтратами.

Афібриногенемія

Серповидноклітинна анемія

Викликається рецесивним геном, який змінює формулу гемоглобіну. До складу ланцюжка гемоглобіну входять: 146 амінокислотних залишків, які закодовані в ДНК у вигляді 146 триплетів (438 нуклеотидів) В результаті цього знижується % кисню в крові, що викликає кисневе голодування. Із-за цього еритроцити змінюють свою форму, нагадуючи серп.

Знаходиться в Х хромосомі, викликається рецесивним геном, який не дає змоги крові нормально утворювати згусток. Хворіють лише чоловіки, а переносниками є жінки.ХХ – здорова жінка, ХХг – жінка–носій хворого гена,ХгУ – хворий чоловік.

Гемофілія

Викликається домінантним геном, який порушує правильне переломлення пучка променів рогівкою та кришталиком. Хворі можуть бачити предмети лише в одній площині. Виправити таке захворювання у молодому віці можливо окулярями.

Астигматизм

Кімеролопія

Хвороба викликається домінантним геном, при чому порушується сутінковий зір. Виникають зміни у сітківці. Носить назву “куряча сліпота”. Виникає з дитячого віку.

Катаракта

Хвороба викликається домінантним геном. В результаті виникаєпомутніння рогівкита кришталика.

ГлаукомаХвороба викликається домінантним геном. Настає тому, що дужечасто підвищується внутрішньоочнийтиск. Вражає одне око, потім інше.

Ці хвороби людей старшого віку

СиндактиліяАрахнодактилія

Павучі пальці. Кисть видовжена,пальці довгі. Часто супроводжує-ться грижами і вивихом кришталика.

Зрощення пальцівна руках і ногах.

Ахондроплазія

(ахондропластична карликовість - хвороба кісткової системи с домінантним типом

успадкування)

• Аномальний ріст хрящової тканини.

• Низький ріст (до 120 см).

• Вкорочення кінцівок.

• Стегнові та плечові кістки деформовані та потовщені.

• Розумова відсталість, пороки психіки.

Полідактилія

(спадкова хвороба з домінантним типом

успадкування)

Кількість пальців – від 6 до 9.Зустрічається у представників негроїдної раси у 10 разів частіше, ніж у європеоїдів.

Вкорочені пальці на руках і ногах, пальці, що зрослися, клешнеподібна кисть.

Брахідактилія, ектродактилія

Артрогрипозхарактеризується контрактурою (обмеженим об’ємом руху в суглобах) двох і більше, з ураженням м’язів і спинного мозку.

Синдром «Котячого крику»

Хромосомна хвороба - зменшення одного плеча хромосоми 5 пари.

• Глибока розумова відсталість

• Множинні аномалії внутрішніх органов

• Характерний плач, що нагадує котячий крик

• Висока смертність в перший рік життя.

Синдром Шеришевського - Тернера2n = 45 хромосом

відсутня одна статева хромосома (Х0).

Спостерігається у дівчаток

• Порушення пропорцій тіла (низький ріст, укорочені ноги, широкі плечі, коротка шия, схильність до ожиріння)

• Розумова відсталість

• Криловидна шкірна складка на шиї

• Пороки внутрішніх органів

• Недорозвинутість статевих органів, безпліддя.

Синдром Клайнфельтера

2n = 47,48,49 хромосом – 44 + ХХУ; 44 + ХХХУ; 44 +ХУУ; 44 + ХХУУ

Спостерігається у хлопців

• Високий ріст, порушення пропорцій тіла (довгі кінцівки, вузька грудна клітка)

• Відсталість у розвитку

• Недорозвинутість статевої системи, безпліддя

• Жорстокі

Синдром трисомії Х

2n = 47 = 44 + ХХХ

Хворіють тільки дівчата, вони мають:

- невірні пропорції тіла;

- розумову відсталість;

- недорозвинутість статевих залоз;

- безпліддя.