3.boli genetice
Post on 27-Jan-2016
161 Views
Preview:
DESCRIPTION
TRANSCRIPT
Jump to first page
BOLI GENETICE
Jump to first page
2
Dintr-o anumita perspectiva toate bolile au o determinare genetica
Chiar si cele de cauze non-genetice au un model de raspuns al organismului dependent genetic
Jump to first page
Boli cromozomiale - determinate pe cariotip (0,4%) numerice structurale
Boli uni-genice - transmitere mendeliana Boli poligenice - boli multifactoriale Boli mitocodriale
Jump to first page
Anomalii cromozomiale
Jump to first page
vizibili la microscop in stare contractata aranjati in perechi - cei mai mari -cr 1, cei mai mici
cr 22, cr X, Y in functie de pozitie centromer-2 brate-
mic: p (petite), mare (q)
• metacentrici - brate egale• submetacentrici - brate inegale• acrocentrici - centromer la un capat - cr Y
Jump to first page
cariotip- dispunerea cromozomilor (dupa aranjare in ordine)
• normal 46 XX, 46 XY• definit de: nr cr, cr sexuali, anormalitati
46 XX 5p-: sex feminin la care lipseste bratul scurt al cr. 5 (sdr. cri du chat)
47, XY, +21: sex masculin cu trisomie 21 (sdr. Down) 45, XX, t (13q, 14q): sex feminin, translocatie brate lungi cr
13, 14 studii realizare pe limfocit, fibroblast (la suspiciune
mozaicism)
Jump to first page
Locus, gene, aleleGENA unitate de structura si functie a materialului genetic ocupa pozitie fixa pe cromozom = locus fiecare gena are o pozitie standard normala prin mutatie apare o varianta genica = alela la multiple mutatii diferite = alele multiple cromozomii somatici perechi vor avea loci omologi
pereche de gene identice = homozigot pereche de gene diferite = heterozigot
dominate recesive codominante
Jump to first page
ambiguitate sexuala marasm neonatal, pierdere de sare small for date limfedem neonatal facies particular cu malformatii sugestive sdr. Turner intarziere de dezvoltare somatica, neuro-psihica, pubertara prezenta unei afectiuni legate de cr. X familiile numai cu fete
Determinarea cromatinei sexuale
Jump to first page
Anomalii cromozomiale
0,4% din nou-nascutii vii proportie mai mare la fetii avortati spontan responsabile de nr. malformatii congenitale, retard mental Anomalii
numerice structurale
Jump to first page
Anomalii cromozomiale numerice Aneuploidia/poliploidia
celula haploida - sexuala- 23 cromozomi
euploid- celule cu nr. cromozomi multiplu de 23 diploid- 2x 23 cr. (celule somatice normale) poliploid- celule euploid cu mai mult de 2 x 23 cr
frecvent neviabile, dar pot exista in cazuri de mozaicism
aneuploid- nu contine nr. cr multiplu de 23 trisomii- prezenta unui extracromozom monosomii- doar un cromozom din pereche prezent
Jump to first page
Sindromul Down (47, XX/XY, +21) Prima infatisarare a unei persoane
cu sindrom Down apare intr-o picura flamanda din 1515 (ingerul)
Jump to first page
Jump to first page
Jump to first page
Diagnostic clinic - extrem de sugestiv fata plata fanta mongoliana oculara epicantus hipertelorism, baza nas turtita macroglosie, gura deschisa urechi jos implantate, mici palat ogival pete iriene albe (Brushfield) gat scurt Falimentul cresterii
mameloane departate Hipotonie musculara Laxitate ligamentara luxatie sold hipoplazie falange II, D V mana mica, scurta pliu palmar, plantar unic
(pliu simian)
Jump to first page
Jump to first page
Afectarea cognitiva Caracterul cel mai frecvent in S Down este afectarea cognitiva. Dezvoltarea neuropsihica cognitiva intarziata (mediu-sever) Nu este clar mecanismul prin care extra cr 21 determina
intarzierea mintala Dimensiunea creierului la persoane cu S Down este mai mica Alterari in structura si functia unor arii cerebrale: hipocamp/cerebel Zonele din hipocamp - responsabile de invatare si memorie
Persoane afectuoase,sensibile, blande Iubesc muzica Capabile de activitati stereotipe
Jump to first page
Screening prenatalTeste de screening prenatal: Alfa fetoproteina (AFP)- S 15-20 + estriol neconjugat + gonadotropina umana chorionica (HCG)+ inhibin A
Modificarile hormonale suspicioneaza S Down, dar nu-l confirma Testele normale nu exclud S Down
Testul tranparentei grasimii nucale S 11-13 Masoara grosimea pliului nucal ecografic In combinatie cu varsta materna identifica 80% din cazuri
Jump to first page
Echografia de screening: modificari anatomice la fat S 18-22 Mamele “la risc”: varsta , AFP , alt copil cu S Down Modificari anatomice absente, prezente sau alterate
Reducerea lungimii femurului si humerusului latimea bazei nasului Dimensiunea pelvisului renal (hipoplazie, pielectazie) Spoturi stralucitoare intracardiac (foci ecogenici
intracardiac- calcificari) Hipoplazia falangei mijlocii deget V Distanta mare deget 1-2 picior Ecogenitate crescuta intestinala (aer) Largirea unghiului intre oasele iliace Chist de plex coroid
Jump to first page
Teste de diagnostic Efectuate antenatal
risc mai mic de incertitudine, Invazive, risc mic de pierdere sarcina daca dupa nastere se suspicioneaza– analiza cromozomiala Amniocenteza - S 16-20 – analiza lichidului amniotic ptr. anomalii cr
Biopsia vilozitatilor corionice S 11-12 Vilozitati corionice placentare (tehnica transmurala/transvaginala) Analiza cromozomiala pentru deviatii
Recoltare percutana sange din cordonul ombilical- S 18 Analiza anomaliilor cromozomiale
Hibridizare fluorescenta in situ (FISH analysis) – rapid efectuate- det nr copii in probe de sange, aniocenteza sau biopsie corionica
Jump to first page
Anomalii cromozomiale structurale
Jump to first page
DELETII lipsa unei parti din cromozom asocieaza malformatii si retard
mental
cele mai frecvente delatii la om: 4p-, 5p-, 9p-, 11p-, 13q-, 18p-, 18q- care asocieaza fenotipuri caracteristice
Jump to first page
TRANSLOCATII transfer de material genetic
de la un cromozom la altul incidenta - 1/500 nou
nascuti vii pot fi transmise sau apar de
novo
Translocatie reciproca
Jump to first page
INVERSIUNI•ruperea cr. in 2 puncte, inversarea segmentului rupt si prinderea lui pe acelasi cr.•Incidenta 1/100 nou-nascuti vii•adesea asimptomatica
Jump to first page
CROMOZOMII CIRCULARI
DUPLICATII
INSERTII
Jump to first page
Anomalii ale cromozomilor sexuali
Jump to first page
Sdr. TURNER
Absenta genelor de pe cr X- insuficienta ovariana
Jump to first page
Tegumente,, fanere, tesut subcutanat
Limfedem- prezent la orice varsta, inalt sugestiv ptr. S Turner la depistarea ecografica i-uterina La sugar, asociat cu hipoplazia unghiilor da aspectul de “carnati” ai degetelor Pterigium coli – limfedemul prez in utero poate determina ingrosarea gatului si lipsa unei linii
distincte de insertie a parului
Unghii hipoplazice si hiperconvexe
Malocluzie dentara, palat ogival, inalt
Nevi: numar f. mare Formare de cheloid in exces la extirpare
Jump to first page
LimfedemDegete “carnati”
Jump to first page
Pterigium coli
Unghii hiperconvexe
Jump to first page
Talia
Peste 95% din femeile adulte cu S Turner au statura mica si infertilitate
Talie mica Rata redusa de crestere in copilarie unele fete sub 11 ani au talie normala Absenta varfului de crestere la adolescenta
Efectuare cariotip - necesara la orice fetita cu talie mica
Jump to first page
Insuficienta ovariana
Nivel crescut de LH si FSH – confirma insufic ovariana
Afectarea instalarii pubertatii Aparitia parului pubian se face normal- nu e marker de pubertate
normala Lipsa de dezvoltare a sanilor la 12 ani
Menarha la 14 ani
30% din femeile cu S Turner au dezvoltare pubertara normala (mozaicism)
Jump to first page
Statura mica
Pubertate intarziata Torace “in paltosa”
Jump to first page
Osteo-articular Cubitus valgus
Anomalie frecventa datorata dezv anormale a capului trohlear
Scurtare metacarpian si metatarsian IV si V Semnificatie clinica redusa, important criteriu Rgf pentru diagn S Turner
Torace “ in platosa” Toracele pare larg cu mameloane departate Datorita unui stern scurt
Luxatie congenitala de sold , Scolioza
10% din adolescentele cu S Turner Contribuie la statura mica
Jump to first page
Organe simt, glande
Ochi Ptoza. Strabism, Ambliopie Cataracta, Epicantus Discromatopsia “rosu-verde” - X linkata, dar incidenta m. mare in S
Turner
Auditiv Otita medie – Otoscleroza si surditate Pavilioane auriculare rotate posterior, jos implantate- dat.limfedem
Tiroida- dimensiuni crescute
Diabet zahart
Jump to first page
Cardiovascular
Hipoplazie cord stang CoAo Bicuspidie Ao Disectie Ao la adult HTA
Gastrointestinal: sangerare digestiva Malformatii vasculare digestive BII: B Chron, colita ulcerativa
Jump to first page
Teste prenatale/postnatale Majoritatea fetilor 45 XO sunt avortati, cei care supravietuiesc au mozaicism Ecografia fetala: screening
Higroma chistica nucala Hidrops fetal neimunologic
Teste hormonale in sarcina: valori crescute- necesita cariotip postpartum Alfa fetoproteina (AFP) Gonadotropina corionica umana (HCG) Estradiol
Diagnostic prenatal– amniocenteza, biopsie vilozitati corionice Postnatal- cariotip la limfedem neonatal maini, picioare
Jump to first page
A. M. 5 ani G=24 kg percentila 75, T=128cm >percentila 95, ectopie testiculara bilateral repartitia ginoida a tesutului celular
subcutanat Ex psihologic- intelect la limita,
cooperare dificila, emotivitate, fluctuatii atentionale
Cariotip xxy, cromatina sexuala pozitiva
Sdr. KLINEFELTER
Jump to first page
Sdr. KLINEFELTER boală genetică cea mai frecventă anomalie gonozomală la sexul masculin,
1/1000 din nou-născuţii de sex masculin
incidenţă egală rasiala
trisomia XXY, caracterizată prin prezenţa suplimentară a unui cromozomi X la sexul masculin;
determină disgenezie testiculara cu deficit de secreţie al hormonilor sexuali masculini (hipogonadism.)
Jump to first page
Aspecte genetice Principalele anomalii sunt: trisomie XXY omogenă –
47,XXY (75% din cazuri) trisomie XXY în mozaic –
46,XY/47,XXY (~20% din cazuri)
- Testosteron scazut - LH, FSH valori crescute - Estradiol crescut
Jump to first page
statura înalta prezenta hermafroditismului, micropenisului, hipospadias, pilozitate facială, axilară şi tronculară absente/reduse pilozitate pubiană este redusă şi are aspect ginoid, corpul are conformaţie de tip feminin, aspect gracil Ginecomastie !!!! vocea este înaltă, personalitate - sfioşenie, pasivitate, imaturitate şi dependenţa întârziere de 6-12 luni a vorbirii, dificultăţi scolare de adaptare şi
învăţare.
Pot avea: prolaps de valva mitrala 55% varice 20-40%cazuri
Jump to first page
Metode de diagnostic sdr Klinefelter
Testul cromatinei sexuale -corpuscul Barr – echivalentul unui cromozom X inactivat genetic),
Examenul cromozomic -cariotipul poate releva: trisomie XXY omogenă, trisomie XXY în mozaic,
Testosteron – nivel scăzut, Gonadotrofine hipofizare (FSH şi LH) - nivel crescut.
Jump to first page
Boli genice
Jump to first page
Transmiterea autosomal recesiva
HeterozigotiHomozigoti afectatisex masculinsex feminin
Copilul provenit din 2 parinti heterozigoti are 25% risc de a fi afectat.Sexul masculin si feminin sunt egal afectateCopilul care are un parinte afectat este heterozigot neafectat
Jump to first page
Fibroza chistica – cr 7 F508 Boala Wilson- cr 13- 13q14.3- ATP 7B Deficit alfa 1AT- 14q32.1- gena SERPINA1 Talasemia Mucopolizaharidoze gena SMPD1 - 11p15.1-4 Intoleranta congenitala la fructoza gena ALDOB 9q22.3 Boala polichistica renala recesiva PKHD1- 6p21 locus Sidromul Bardet Biedl Glicogenoze, B Gaucher Hemocromatoza juvenila- cr 1, gena H63G Albinism Anemie aplastica Fenilcetonuria Galactozemia
44
Jump to first page
SILVIU- 7 ani
T 68cm, G 6800g mutatie a genei implicate
in ataxia-telangiectazie si RAD3-related protein de pe cromozomii 3q22.1-q24 sau 18p11-q11 sau 14q
afectiune autosomal recesiva
Jump to first page
- Retard de crestere intrauterina
- Hipotrofie staturo-ponderala marcata
- Microcefalie
- Ochi mari
- Protruzia nasului
- Fata ingusta
- Retrognatie
- Retard mental usor-moderat
Sindromul Seckel
Jump to first page
Jump to first page
Anemie Cooley
MARIUS 10 ani
Jump to first page
Sdr. Tarr: malformatie membru superiar: absenta police mana stanga, absenta radius mana stanga, police rudimentar sub forma de pedicul la nivelul mainii drepte, deviere radiala mana stanga
Jump to first page
Epidermoliza buloasa
- Autozomal recesiva- prezenta leziuni de la nastere- ulceratii intinse- pierderea unghiilor- dinti displazici- complicata cu infectii
Jump to first page
Glicogenoza tip I - B. von Gierke -deficit de glucozo- 6- fosfataza VAN DAME 14 ani autozomal recesiva - gena pe cr 17 cu 16
mutatii cunoscute hepatomegalie splenomegalie abdomen marit de volum retard somatic si pubertar asocieaza nefrolitiaza hipoglicemie a jeun hiperlipoproteinemie test cu glucagon I.v.
Jump to first page
Z.O.A. 4 ani 5 luni M
2010- internat ATI- stare generala sever alterata dupa un episod IACRS
Hepatomegalie Alterare senzoriu, coma Oligo-anurie
Sindrom citolitic (TGP 570ui/l, TGO 328ui/l) Hipoglicemie (56 mg/dl) Retentie azotata (uree 98 mg/dl, creatinina 1,9mg/dl)
Nu consuma dulciuri, fructe, legume52
Sindrom Reye
Jump to first page
Ecografie abdominala
Hepatomegalie Steatoza hepatica
importanta Aspect de afectare
difuza renala cu stergerea diferentierii cortio-medulare
53
Jump to first page
PBH 07.2011 MO: Hepatocite cu numeroase vacuole lipidice de dimensiuni
variabile, unele foarte mari. Incarcare grasa masiva in special in periferia lobulilor hepatici. Nu se constata fibroza sau inflamatie. Leziuni nespecifice
ME: Unele hepatocite prezinta mitocondrii cu criste dispuse in structuri ordonate paracristaline si cu dilatatii in periferia cristelor.
54
Jump to first page
Prin PCR si secventiere s-au testat exonii 2-9 ai genei aldolazei B umane si exonii/intronii marginali.
S-a evidentiat un status homozigot pentru mutatia codonului 174 GCC (alanina) la GAC (acid aspartic) = A174D.
Intoleranta ereditara la fructoza (HFI). afetiune autosomal recesiva determinata de mutatia genei
ALDOB localizata 9q22.3
55
Testare genetica
Jump to first page
Transmiterea autosomal dominanta
Riscul de transmitere a afectiunii la prezenta unui parinte afectat heterozigot: 50%
afecteaza egal ambele sexe mutatia poate apare de novo la prima generatie
sex masculin sanatossex feminin sanatosheterozigoti afectati
Jump to first page
Microsferocitoza ereditara Sdr. Gilbert-colemia familiala Scleroza tuberoasa neurofibromatoza Cardiomiopatia hipertrofica Acondroplazia craniostenoze Sdr. Alport (b. renala, surditate) polipoza colonului sdr. Marfan rinichi polichistic porfirie distrofia miotonica
Jump to first page
Sindromul Treacher Collins Afectiune genetica rara - 1: 10 000
nasteri transmitere autozomal dominanata a
mutatiei genei TCOF1 de pe cromozomul 5 - 5 q 32 - q33.1.
Jump to first page
Deformare craniofaciala: coloboma anomalii pavilion ureche si conduct auditiv
cu surditate de transmisie hipoplazia oaselor zigomatice cu nas
proeminent hipoplazia mandibulei in cazuri grave - dislocarea limbii spre
orofaringe cu tulburari respiratorii severe uneori palatoschizis caderea pleoapelor inferioare fara retard mental
Jump to first page
Neurofibromatoza tipI: -incidenta 1/3000 nasteri-gena NF1:cr 17 (17q11)-pete café au lait,
minim 6, diametrul 5-15mm, cu margini nete
-scolioza, pseudartroza-lungimea inegala membre inferioare-retard mintal moderat-in evolutie tumori SNC:
glioame nerv optic, neurofibroane periferice, astrocitoame, meningioame neurofibrosarcoane
Neurofibromatoza tipII-gena NF2 (supresoare de tumori) cr 22q12-tumori SNC, ochi
Jump to first page
Scleroza tuberoasa incidenta 1/6000-
1/10000nasteri 65-80% mutatii de novo hamartome si tumori
benigne creier, cord, rinichi defecte cognitive epilepsie, autism pete acromice de la
nastere “in frunza”+ pete café au lait
placi fibroase, ingrosate, hiperpigmentate
angiofibroame faciale la 7-8 ani
calcificari intracerebrale
Jump to first page
Jump to first page
Acondroplazie
SM 12 ani, T ?? autosomal dominanta 80% mutatii de novo membre scurte trunchi normal viscerocraniul mic in
comparatie cu neurocraniul rigiditatea coloanei
vertebrale ankiloze multiple in flexie
Jump to first page
Jump to first page
V.A. 17 ani
Jump to first page
Transmiterea recesiva X linkata
Afecteaza doar sexul masculin femeile sunt purtatoare ale mutatiei, dar sunt heterozigote sanatoase “ereditate diagonala”
Sex femininsex masculinbarbat afectatFemeie purtatoare heterozigota sanatoasa
Jump to first page
tatii afectati au fii sanatosi (dau cr. Y) nepoti afectati datorita fetelor heterozigote, purtatoare ale
mutatiei femeia purtatoare are risc de 50% de a transmite cromozomul
X cu mutatie oricaruia din copiii sai fetele au risc de 50% de a fi heterozigote sanatoase,
purtatoare ale mutatiei baietii au risc de 50% de a fi afectati la fiecare sarcina are risc de 25% de a naste un baiat
afectat
Jump to first page
Hemofilia Ihtioza Distrofia musculara Duchenne agammaglobulinemia- b. Bruton deficit G6 PD diabet insipid nefrogen retinita pigmentara sdr. cr. X fragil MPZ tip II
Jump to first page
Ihtioza vulgara distrofie cutanata defect filaggrina descuamare continua din primii 2-4 ani de viata,
continua nedefinit scuame alb-cenusii sau
brun negricioase aderente si friabile
generalizate, respecta plicile, palmele, plantele
Jump to first page
dismorfie craniu voluminos, par aspru, hipertelorism, nas in sa, narine largi
orientate frontal frunte proeminenta buze groase, macroglosie gat scurt trunchi scurt, deformat (cifoza,
coaste evazate) abdomen voluminos, hernii membre scurte, limitarea extensiei,
degete in hemiflexie “mana in grifa” nanism (max 140cm) retard psihic, hipoacuzie sindrom de supraincarcare
viscerala: ficat, splina, cord
Jump to first page
MPZ II B. Hunter (dermatan si heparan sulfat)
Jump to first page
DMP Duchenne 1861- neurologul francez Guillanne Benjamin
Amand Duchenne, formă severă de distrofie musculară, transmitere x-linkată –brat scurt cr x (deletii)-
codează distrofina degenerescenţă rapidă a muşchilor. 1 : 3500 de băieţi Iniţial sunt afectaţi muşchii proximali
scheletici şi miocardul. Afectarea musculară - progresivă, ireversibilă în stadiul final al bolii afectează şi muschii
respiratori şi miocardul.
Jump to first page
primele simptome - 3-5 ani- mers Iniţial - slăbiciune a muşchilor proximali, primii muşchi
afectaţi - de la nivelul şoldului, pelvis, coapsă şi umăr. semnul Gower-copilul se ajută să se ridice din şezut
prin ridicarea iniţial în mâini şi genunchi căţărându-se, cu mâinile pe picioare până ajunge în poziţie verticală.
Afectare respiratorie dupa 10 ani Hipertrofie musculatura molet
creştere a creatinkinazei de până la 5-10 x N + creşteri AST, ALT şi LDH.
Creşterea GGT diferenţiază o boală musculară de o afecţiune hepatică.
Jump to first page
Displazia ectodermala anhidrotica Grup heterogen de afectiuni genetice
cu defect de dezvoltare a mnim 2 tesuturi dezvoltate din ectoderm: piele, par, unghii, glande exocrine, dinti
Afectiune X linkata recesiva Incidenta 7:10 000 nasteri Mai frecvent la populatia alba
Jump to first page
Par: reducerea numarului de foliculi pilosi, par cu strucura modificata, rasucit, bulbul firului de par bifid, mic, distorsionat
Glande ecrine: absenta glandelor sudoripare Hipoplazia glandelor salivare, lacrimale Absenta glandelor CRS, bronsice, esofag, duoden-
faringite, otite, disfagie Dinti: morfogeneza anormala, absenta dinti-
carii dentare Unghii: distrofie, plate, subtiri Hiperpirexie, convulsii Defecte vedere, auz Tulburare de crestere Retard mental
Jump to first page
Transmiterea dominanta X linkata
Putine gene cu transmitere dominanta X linkata: rahitismul vitamino D rezistent,
afecteaza in proportie egala ambele sexe sexul masculin mai grav afectat toate fiicele unui tata afectat vor fi afectate, dar nici unul din fii sai, fetele
vor transmite mutatia si nepotii vor fi afectati
Sex masculinsex femininafectati
Jump to first page
Transmiterea multifactoriala/poligenica
situatii in care variatiile cantitative ale unor parametri (talie, TA) sau gradul de afectare (al anumitor boli) este rezultatul aditiei si interactiunii mai multor gene si factori de mediu
gradul de implicare a unei gene in aparitia unei trasaturi sau dezordine se numeste predispozitie genetica
numarul genelor este necunoscut, exista gene minore: impacul acestora este cumulativ gene majore: efect important (adesea identificate)
adesea transmiterea pentru genele identificate se face “mendelian”
se poate confunda cu transmiterea autosomal dominanta cu penetranta incompleta
Jump to first page
responsabila de majoritatea
malformatiilor: defecte tub neural, keilopalatoschizis,
luxatia de sold, stenoza hipertrofica de pilor, megacolonul
congenital (b. Hirshprung), picior stramb congenital
afectiunilor de la varsta adulta: schizofrenie, HTA
esentiala, boala coronariana, diabet zaharat,
afectiunilor din copilarie: boli alergice, astm bronsic,
diverse tipuri de hiperlipemie, boala celiaca,
Jump to first page
Keiloschizis - absenta fuziunii mugurelui nasomedial/intermediar cu mugurele maxilar
Keilognatopalatoschizis
Keilognatopalatoschizis cu corectie ortodontala
Jump to first page
Luxatie congenitala de soldimposibilitatea abductiei coapselor pana la planul patului
Luxatie congenitala de sold aspect radiologicepifiza femurului stg. in afara acetabulului
Jump to first page
Jump to first page
Ereditatea mitocondriala
AND mitocondrial-circular, dublu catenar secvente de 16569 nucleotide=genom codeaza ARN necesar sintezei proteice mitocondriale
si proteine esentiale minim o copie in fiecare din sutele de mitocondrii
celulare heteroplasmie= existenta mai multor populatii de AND
mitocondrial in aceeasi celula
Jump to first pageGenomul mitocondrial
-Transmit doar femeile-In fragmentul de spermatozoid care penetreaza ovulul nu exista mitocondrii
Jump to first page
Ereditatea mitocondriala Neuropatia optica ereditara Leber b. Leigh- degenerare ganglioni bazali ototoxicitatea aminoglicozidelor encefalomiopatia progresiva debutul la adult al DZ, pierderea auzului -neurosenzorial epilepsia mioclonica debutul tardiv al b. Alzheimer oftalmoplegia externa cronica progresiva miopatii oculare cardiomiopatii congenitale
Jump to first page
Capacitatile motorii, de vorbire si limbaj pot fi intarziate Contribuie la retardul cognitiv: predispozitia la imbolnavire, boli
asociate, tulburarile de vedere si auz, lipsa de integrare si stimulare
Nevoile Este important sa fie stimulati, incurajati si educati copiii inca de la
varsta de sugar: terapie fizica, ocupationala, logopedie Includerea in familie si comunitate Capacitatea de a explora si invata intr-un mediu sigur
Ptr. familie: grupuri de suport, asociatii, intalniri
Educatie si stimulare
Jump to first page
What matters most is how you see yourself.
top related