alianza vhl - reunión anual 2015

Reunión anual

Susi Martínez Gómez

Karina Villar Gómez de las Heras

6 de junio de 2015

Guión…

• La enfermedad de von Hippel-Lindau - VHL

• La asociación Alianza VHL

Junta Directiva

Sedes

Objetivos

Registro de pacientes. Datos estadísticos

• Principales problemas

Derivaciones

Falta de investigación. Campañas propias

• Proyectos 2014-2015

• Incidencia: 1/36.000. Enfermedad rara

• Cancerosa familiar (se agrupa en familias, pero… hay un 20% de casos “de novo”)

• Crónica

• Grave

• No existe tratamiento curativo

• Tumores: los mismos que aparecen en la población general, pero con características diferenciales.

La enfermedad de von Hippel-Lindau

(mutación de novo: 20% de los pacientes)

Descripción de la enfermedad de von Hippel-Lindau en tres familias españolas.

Villar Gómez de las Heras K. An Med Interna (Madrid). 2002; 19: 352-356.

Genética

Herencia autosómica dominante

Mutación del gen oncosupresor vHL (3p25)

3 exones (213 aminoácidos)

http://www.umd.be/VHL/ - 823 mutaciones (2006)

Penetrancia completa (>90% a los 65 años)

Expresividad variable:

Variabilidad fenotípica característica

incluso dentro de la misma familia

Mosaicismo genético. Incidencia desconocida

Lonser et. Al., Lancet 2003, 361:2059-67 y New England Journal of Medicine, 2004 350:2481-2486

y de G.P. James, Hastening the Road to Diagnosis, ref. APMO.

Infradiagnosticada. Retrasos y errores diagnósticos

Los primeros en tratar y diagnosticar al paciente VHL: oftalmólogos y neurocirujanos.

Debutan con clínica oftalmológica o neurológica...

Enfermedad muy severa

Discapacidades múltiples

Muertes prematuras

Los tumores evolucionan muy lentamente a lo largo de los años. También las metástasis de feocromocitomas y tumores neuroendocrinos pancreáticos.

La enfermedad de von Hippel-Lindau

La enfermedad de von Hippel-Lindau

Fácil “intervención”: Protocolo de seguimiento

Proporciona un diagnóstico precoz

Facilita las intervenciones programadas

Sincronizar cirugías de los tumores (SNC, riñón)

Tratamiento más eficaz y más eficiente: prevención de las complicaciones relacionadas con crecimientos tumorales…

Con el protocolo se está consiguiendo aumentar la esperanza de vida y la calidad de vida de los afectados

Protocolo de seguimiento

Grupos de expertos que estudian la enfermedad de forma

integral:

Estados Unidos (NIH)

Francia (Dr. Stephane Richard)

Alemania (Dr. Neumann)

España (Dr. JM de Campos, Fundación Jiménez Díaz – Madrid)

VHL Family Alliance. www.vhl.org

Congresos internacionales VHL cada dos años. Madrid 2014.

Becas en investigación VHL FA (www.vhl.org). Abierto a

investigadores de cualquier país.

Ensayos clínicos para VHL. www.clinicaltrials.org:

Ensayo clínico con pazopanib.

Ensayo clínico con propranolol en hb de retina. CH Toledo

Investigación

• Fundación en el año 2001. Miembros de 3

familias afectadas

• Junta Directiva

• Socios, familias y amigos

• Médicos e investigadores colaboradores

La Alianza VHL

VHL Family Alliance

EURORDIS

Federación VHL- Europa http://www.vhl-europa.org

Evolución del número de socios desde la fundación en 2001

jun-01; 9

dic-01; 28

nov-02; 44abr-03; 49

nov-03; 55jul-04; 63

jun-05; 70

jun-06; 74may-07; 80

may-08; 87nov-09; 95

may-10; 121

may-11; 148

may-12; 224

jun-13; 321

jun-14; 353

-30

20

70

120

170

220

270

320

370

Visita de Isabel Hontanilla (Niemann Pick) y

Begoña Martín (Enf. Neuromusculares)

La semilla del bambú

Junta DirectivaPresidenta: Susi Martínez - Barcelona

Vicepresidenta: Karina Villar - Toledo

Secretario: Angel Carlavilla - Valencia

Tesorera: Elisabeth Martínez - Barcelona

Vocales: Cristina Arnaldo - Tarragona

Mamen Ricarte y Ángeles Reig - Valencia

Susi

Karina

Mamen Ángel Cristina

• Voluntarios, socios y amigos

• Club de Atletismo von Hippel-Lindau Paiporta

• Colaboradores especializados (médicos, enfermeras...)

Dr. José María de Campos &

Ana Coral

Otros miembros

Sede y delegaciones

Principales objetivos:

• Dar a conocer la enfermedad entre los médicos y

los afectados, para conseguir un diagnóstico

precoz, facilitar un adecuado seguimiento y

garantizar el mayor nº de años libres de

incapacidad.

• Contribuir a encontrar una cura

Registro de pacientes…Distribución geográfica de familias

con las que tenemos contacto

Responsable: Susi Martínez

Actualización en Junio de 2015

6 - 15

14 - 31

4 - 12

18- 33

7 - 8

22 - 37

10 - 263 - 8

27 - 54

2 - 2

7 - 14

9 - 16

La primera cifra indica el nº de familias en la

CA, y la segunda, el nº de afectados

1 - 1

2 - 7

?

2 - 6

? ?

Actualizado a 1 de junio de 2015

1 - 3

Evolución 2007-2015

0

50

100

150

200

250

300

2007 2008 2009 2010 2011 2012 2013 2014 2015

53 5969 75

94 104 121132 139

115128

145154

183

200

239261

277

Familias

Afectados

Contabilizamos a 4 personas cuyo lugar de residencia desconocemos

(1 por familia)

Total de familias: 139

Total afectados: 277 (media de 2/familia)

Menores de 18 años: 13

Menores de 12 años: 11

Datos globales

Datos por CCAA ordenado de mayor a menor nº de familias

2722

1814

10 9 7 7 6 4 3 2 2 2 1 1

54

3733 31

26

16 14

8

1512

8

26 7

1 3

-5

5

15

25

35

45

55

Familias Afectados

27

2218

1410 9

6 74

73 2 2 1 2 1

54

3733

31

26

16 15 1412

8 8 7 63 2 1

-5

5

15

25

35

45

55

Familias Afectados

Datos por CCAA ordenado de mayor a menor nº de afectados

Datos estadísticos - 2015

• Población de España a 01/07/2014 (último dato

publicado): 46.464.053 (46.727.890 hab. en 2013)

• Prevalencia aproximada de enfermedad 1/36.000

En España habría 1.291 afectados

• Afectados conocidos por nosotros: 277

• Porcentaje de afectados localizados: 21,46% (20%

en 2014, 18% en 2013 y 15% en 2011)

• El mayor número de contactos siguen haciéndose a través

de Internet. Los afectados han contactado con nosotros a

partir de encontrar nuestra página web www.alianzavhl.org

y Facebook

• Un pequeño número ha sido remitido por determinados

especialistas concienciados.

• ¿No hay afectados en Aragón, Ceuta y

Melilla?

Distribución geográfica de familias

Nuestros principales problemas

• Desconocimiento de la enfermedad por parte de los médicos que han de tratarnos

• Falta de interés de las administraciones sanitarias por solucionar el problema de la atención médica de calidad

• Muchos afectados creen que la poca importancia que dan sus especialistas a la enfermedad es debido a que es “benigna”... “No se preocupe que de esto no se morirá”... El problema es que el médico tampoco conoce la enfermedad

“Mientras los políticos

discuten por unas líneas en

el suelo, nosotros nos

morimos por no poder

cruzarlas”

Nuestro mayor problema: derivaciones

2013, Año Español de las

Enfermedades Raras…

¿un chiste?

Centros de referencia para VHL (CSUR)

•De cómo hicimos expertos…que no interesan

al Ministerio• Los CSUR se deciden en el seno del Consejo

Interterritorial del Sistema Nacional de Salud

Presidente: Ministro de Sanidad

Vocales: uno por cada comunidad autónoma

• No se cuenta con la asociación implicada

Y te enteras… navegando por la web del Ministerio

No es lo mismo una

enfermedad de tratamiento

médico que una que

requiere cirugías

Investigación…Campañas deFinanciación

Recaudando fondos y convocando

subvenciones para financiar proyectos

de INVESTIGACIÓN

Fernando Ruiz Rico, hermano de afectado, ha donado a la

Alianza VHL la 1ª edición de su libro de cuentos

¡GRACIAS!

Convenios

2013-2014

Creación de un modelo de ratón de hemangioblastoma por ingeniería genética

Estudio del efecto del propranolol en

cultivos celulares de pacientes con VHL

Obtención de cultivos celulares de hemangioblastos a

partir de excedentes de hemangioblastomas

procedentes de cirugía

ANIA – ASOCIACIÓN

DE NEURÓLOGOS

INVESTIGADORES DE

• Ministerio de Sanidad. Petición de cita para tratar el tema

de los médicos de referencia…Con otras asociaciones

que requieren tratamientos quirúrgicos (PHEIPAS, HHT)

• Consejerías de Salud para conseguir las derivaciones a

los médicos que conocen la enfermedad

• Seguir con la campaña de captación de socios

• Promoción de donaciones periódicas

Proyectos 2014-2015

• Derivaciones:

• Investigación:

o Finalizado el ensayo preclínico con tumores del SNC. CSIC. Resultados preliminares: Congreso VHL 2014. Pendiente de publicación. Dras Botella y Albiñana.

o Ensayo clínico con un fármaco para tumores de retina. Comenzó en diciembre de 2014. CHTO. DrasJiménez y Soler.

o Protocolo para la obtención de cultivos primarios de tumores VHL. CEIC CHTO - Abril 2015

Proyectos 2014-2015

• Creación de un Registro específico de la enfermedad de von Hippel-Lindau. Promotor: Alianza VHL

• Creación de un Biobanco, para facilitar la investigación de la enfermedad a científicos interesados

Proyectos 2014-2015

¡Gracias a todos nuestros voluntarios!

Gracias por vuestra atención