anomalias cromossomicas. anomalias hereditárias alterações transmitidas de pais aos filhos...

ANOMALIAS CROMOSSOMICAS

Anomalias Hereditárias

Alterações transmitidas de pais aos filhos através do material genético

Anomalias gênicas

Anomalias cromossômicas

Alterações na seqüência nitrogenada de um único locus gênico.

Exemplos: hemofilia, albinismo, fibrose cística.

Alterações de fragmentos de cromossomos, ou do número total de cromossomos na célula.

Podem ser numéricas ou estruturais.

Anomalias Cromossômicas Numéricas

EuploidiasÉ a presença de conjuntos inteiros de cromossomos no cariótipo

Célula normal diploide (2n = 4) Célula triploide (3n = 6)

AneuploidiasÉ à diminuição ou aumento de apenas um ou alguns cromossomos no cariótipo

Célula trissômica (2n + 1 = 5)Célula normal diplóide (2n = 4)

2n

n n n n

Separação dos cromossomos homólogos

Separação das cromátides-irmãs

Causas das aneuploidias

Não-disjunção dos cromossomos homólogos durante a meiose I ou das cromátides-irmãs durante a meiose II

2n

n + 1 n + 1 n - 1 n - 1 nn - 1n + 1

2n

Não disjunção dos cromossomos na meiose I

Não disjunção dos cromossomos na meiose II

n

Aneuploidias da espécie humana

Cariótipo normal: 46 cromossomos (23 pares)

44 autossômicos

2 sexuais ou alossomos

Cariótipo masculino

44A + XY ou 46, XY OU 44A + XX ou 46, XX

Cariótipo feminino

Aneuploidias autossômicas

Trissomia do 21 (Síndrome de Down)

Todos os cromossomos aparecem

em pares, com exceção do

cromossomo 21 que aparece

em trinca.

Cariótipo

45A + XX ou XY OU 47, XX ou XY

Fenótipo da criança com a trissomia do 21

• pequena estatura

• única prega palmar

• dedos curtos

• língua fissurada

• prega típica no canto dos olhos

• Coeficiente de Inteligência (Q.I.)

é menor que a media da população

Trissomia do 18 (Síndrome de Edwards)

• deformação dos pés

• orelhas baixas

• hérnia umbilical

• malformações congênitas

• óbito por volta dos seis meses

Cariótipo

45A + XX ou XY OU

47, XX ou XY

Aneuploidias autossômicas

Trissomia do 13 (Síndrome de Patau)

• encéfalo, globo ocular e

mandíbula pequenos

• lábio leporino

• problemas renais e cardíacos

Cariótipo

45A + XX ou XY OU

47, XX ou XY

Aneuploidias autossômicas

Aneuploidias sexuais

Síndrome de Turner

Cariótipo

44A + X0 ou OU 45, X0

• sexo feminino

• baixa estatura

• pescoço curto e largo

• ovários atrofiados

• esterilidade

• sem cromatina sexual

Aneuploidias sexuais

Síndrome de Klinefelter

Cariótipo

44A + XXY OU 47, XXY

Aneuploidias sexuais

• sexo masculino

• homens altos

• aparelho reprodutor atrofiado

• braços e pernas longos

• 1 cromatina sexual

Aneuploidias sexuais

Aneuploidias sexuais

Síndrome do Triplo X

• os indivíduos são aparentemente normais

• grau de fertilidade é variável

• 2 cromatinas sexuais

Cariótipo

44A + XXX OU 47, XXX

Aneuploidias sexuais

Síndrome do Duplo Y

• os indivíduos são fenotipicamente

normais

• maior propensão à agressividade

e a atos violentos

Cariótipo

44A + XYY OU 47, XYY

Síndrome Cariótipo Total Sexo Cromatina sexual

_ _ _ _

_ _ _ _

TURNER

KLINEFELTER

TRIPLO X

DUPLO Y

Comparação entre o cariótipo de indivíduos normais e indivíduos afetados por aneuploidias

sexuais

44 A + XX

44 A + XY

44 A + X0

44 A + XXY

44 A + XXX

44 A + XYY

46

46

45

47

47

47

♀

♀

♀

♂

♂

♂

1

0

0

1

2

0

Anomalias Estruturais (Rearranjos)

Mudanças na forma ou tamanho dos cromossomos

Deleção Duplicação

Anomalias Estruturais (Rearranjos)

Mudanças na forma ou tamanho dos cromossomos

Inversão Translocação