aula padrão de herança ligada ao x
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Padrão de Herança Ligada ao X
Características Gerais
• São doenças causadas por genes alterados localizados no cromossomo X.
• a grande maioria das doenças conhecidas é recessiva
• homens: têm apenas um X e, portanto, são ditos hemizigotos com relação aos genes ligados ao X
• mulheres: para compensar o complemento duplo de genes ligados ao X nas mulheres, um dos cromossomos X nas mulheres está inativado
Um critério de exclusão de herança ligada ao X é a transmissão do fenótipo de homem para homem.
Herança recessiva ligada ao X
• O alelo mutado expressa-se fenotipicamente em todos os homens que o recebem, mas apenas nas mulheres que são homozigóticas para a mutação conseqüência: incidência do fenótipo muito mais alta em homens do que em mulheres.
• O gene responsável pela característica é transmitido de um homem afetado para todas as suas filhas;
• O gene jamais se transmite diretamente do pai para o filho, mas sim de um homem afetado para todas as suas filhas. Para um homem, o gene é sempre transmitido pela sua mãe.
• A consangüinidade dos pais aumenta a chance de ocorrência de uma mulher homozigota para o alelo mutante.
• Esquema da segregação alélica nas anomalias com padrão de herança recessiva monogênica ligada ao cromossomo X.
• Os homens afetados geralmente têm filhos normais (de ambos os sexos)
Síndrome do X frágil
• Características Gerais:
Também conhecido como Síndrome de Martin & Bell Causa herdada mais freqüente de retardo mental Segunda causa mais freqüente de retardo mental, ficando
somente atrás da Síndrome de Down; Determinada por uma mutação do gene FMR1 (fragile X mental
retardation gene 1), localizado no cromossomo X; que tem como conseqüência a não produção da proteína FMRP (fragile X mental retardation protein) que é indispensável para o desenvolvimento do sistema nervoso
Caracterização clínica• A ausência da FMRP causa uma série de sintomas nos aspectos físico,
comportamental, emocional e intelectual;• Os homens que possuem a mutação completa apresentam um
quadro clínico mais grave do que as mulheres, pois estas, além do gene mutado, podem possuir também o gene normal
• Mulheres portadoras podem não apresentar retardo mental;• Retardo mental moderado nos homens afetados e um leve retardo
nas mulheres afetadas• A maioria dos indivíduos afetados também tem anomalias de
comportamento, incluindo hiperatividade, abanar ou morder as mãos, descontroles temperamentais, pouco contato de olhos e características relacionadas ao autismo;
Caracterização clínica• Faces alongadas, orelhas grandes e amolecidas, hipertrofia da
mandíbula, aumento dos testículos nos meninos, retardo no aparecimento da linguagem, problemas de atenção, flacidez muscular, retardo mental (de leve a severo), convulsões (de 15% a 20% dos casos).
• As mulheres podem apresentar alterações emocionais, como ansiedade e depressão, isolamento social, confusão mental e distúrbios de aprendizagem (principalmente em matemática).
• É aconselhado aos pacientes acometidos por esta síndrome tratamento multidisciplinar (psicoterapia, psicopedagogia, psicofarmacologia, fonoaudiologia);
Distrofia Muscular de Duchenne (DMD)• Características Gerais:
• Doença neuromuscular caracterizada por um processo de degeneração muscular progressiva.
• O gene da DMD é gigantesco e em aproximadamente 65% dos pacientes afetados por estas doenças ocorre a perda de um pedaço do gene (deleção de DNA).
• O gene codifica a distrofina, uma proteína cuja ausência acarreta as alterações musculares
• A DMD é a mais comum das distrofias, com uma incidência de 1: 3.500 nascimentos masculinos.
• Cerca de 1/3 dos casos são originados por mutações novas enquanto em 2/3 deles o gene mutado é herdado da mãe que é portadora, porém assintomática
•
Caracterização clínica• O homem com esta doença não apresenta capacidade física para a reprodução,
sendo esta a razão principal de as mulheres não apresentarem a Distrofia Muscular de Duchenne
• Por volta dos 3 anos, os indivíduos acometidos pela DMD apresentam dificuldades para subir escadas, correr, levantar do chão e aumento característico do volume das panturrilhas.
• No período da adolescência, a fraqueza muscular das pernas impedirá o jovem de caminhar, inicia-se o comprometimento cardíaco e respiratório, esse último pelo progressivo acometimento do músculo diafragma, dos músculos intercostais e da musculatura abdominal.
• Os portadores dessa doença costumavam viver em média até 19 anos de idade, quando vinham a falecer de complicações cardio-respiratórias
• É característico o sinal de Gower• A realização do teste molecular é importante para a confirmação do diagnóstico
clínico e é fundamental para a estimativa precisa dos riscos de repetição na futura prole dos pais ou parentes do afetado.
Datonismo
• Anomalia visual recessiva em que o indivíduo tem deficiência na distinção das cores vermelha ou verde.
• Os homens daltônicos (8%) tem um gene Xd pois são hemizigotos e as mulheres daltônicas (0,64%) devem ser homozigotas recessivas.
Hemofilia• Anomalia que provoca a falta de coagulação
do sangue.• Homens hemofílicos são hemizigotos
(1/10.000) e mulheres hemofílicas são homozigotas recessivas (1/100.000.000)
Exercícios
• 0 daltonismo é determinado por herança recessiva ligada ao X. Uma mulher de visão normal, cujo pai é daltônico, casou-se com um homem de visão normal. A probabilidade de nascer crianças daltônicas na prole dessa mulher é de:
a) 1 /4 dos meninos.b) 1/4 das meninas.c) 1/2 dos meninos.d) 1/8 das crianças.e) 1/2 dos meninos e 1/2 das meninas.
• 0 gene recessivo h está localizado no cromossomo X e é o responsável pela hemofilia na espécie humana. Com base nessas informações e nas contidas na árvore genealógica abaixo, responda a seguinte pergunta: se a mulher 4 casar com um homem normal e seu primeiro filho for um menino hemofílico, qual é a probabilidade de que o próximo filho (homem) desse casal venha a ser hemofílico?
Homem hemofílico
Homem normal
Mulher normal
12
3 4 5 6
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