basic mendelian genetics applied to livestock

Basic Mendelian genetics applied to livestock

Asst.Prof.Dr.Wuttigrai Boonkum

Department of Animal Science

Khon Kaen University

What is genetics ?

• “Genetics is the study of heredity, the process in which parents pass

certain genes onto their offspring.”

• Offspring inherit their biological  parents’ genes that express specific  traits, such as some physical  characteristics, natural talents, and  genetic disorders.

What is genetics ?

Watson and Crick (found in April, 1953)

Genetic concepts

• Heredity describes how some traits are  passed from parents to their offspring. 

• The traits are expressed by genes, which are  small sections of DNA that are coded for  specific traits. 

• Genes are found on chromosomes. 

• Humans have two sets of 23 chromosomes—one set from each parent. 

Mendelian Inheritance

• The inherited traits are determined by  genes that are passed from parents to  offspring. 

• A offspring inherits two sets of genes one from each parent. 

•  A trait may not be observable, but its  gene can be passed to the next generation.

Example number of chromosome in animal

Common name Scientific name Chromosome number

Human Homo sapiens 46Horse Equus caballus 64Ass Equus asinus 62European cattle Bos tausus 60Zebu cattle Bos indicus 60American bison Bison bison 60Domestic buffalo Bubalus bubalis 48River buffalo Bubalus bubalis 52Musk Ox Ovibos moschatus 48Reindeer Rangifer tarandus 70Sheep Ovis aries 54Goat Capra hircus 60Swine Sus scrofa 38Dog Canis familiaris 78Cat Felis catus 38Rabbit Oryctolagus cuniculus 44Mouse Mus musculus 40Rat Rattus norvegicus 42Chicken Gallus gallus 70-80

Classical (Mendelian) Genetics• Principles of genetics were developed in the mid

19th century by Gregor Mendel an Austrian Monk

• Developed these principles without ANY scientific equipment - only his mind.

• Experimented with pea plants, by crossing various strains and observing the characteristics of their offspring.

• Studied the following characteristics:– Pea color (Green, yellow)– Pea shape (round, wrinkled)– Flower color (purple, white)– Plant height (tall, short)

• Made the following observations (example given is pea shape)

• When he crossed a round pea and wrinkled pea, the offspring (F1 gen.) always had round peas.

• When he crossed these F1 plants, however, he would get offspring which produced round and wrinkled peas in a 3:1 ratio.

Laws of Inheritance

• Law of Segregation: When gametes (sperm egg etc…) are formed each gamete will receive one allele or the other.

• Law of independent assortment: Two or more alleles will separate independently of each other when gametes are formed

Law of segregation (กฏการแยกตั�วของย น)

• คู่��ของย นจะมี การแยกออกจากก�น เมี��อสั�ตัว�มี การสัร�างเซลล�สั�บพั�นธุ์ �

และจะเข�าคู่��ก�นอ กคู่ร�!งอย�างอ"สัระเมี��อ มี การผสัมีพั�นธุ์ �เป็%น zygote (น"ยมี

พั�ดถึ(งย น 1 คู่��) ชื่��อเร ยกอ��น :

• Mendel’s 1st Law• 1st Law of Genetics• Law of random assortment of

genes• Law of segregation and

recombination

A A A a a a

Law of segregation

Inter se mating

Segregation of genes

Recombination of genes

Six basic genotype crosses เมี��อผสัมีพั�นธุ์ �สั�ตัว�ที่ �มี genotype

homozygous x homozygous ได�ล�กที่ �มี genotype แบบเด ยว

homozygous x heterozygous ได�ล�กที่ �มี genotype 2 แบบ ½ : ½

heterozygous x heterozygous ได�ล�กที่ �มี genotype คู่รบที่ กแบบparents progeny

1 AA x AA all AA

2 AA x aa all Aa

3 aa x aa all aa

4 Aa x AA 1/2 Aa, 1/2AA

5 Aa x aa 1/2Aa, 1/2aa

6 Aa x Aa 1/4AA, 1/2Aa, 1/4aa

Law of independent assortment (กฎการรวมีตั�วอย�างอ"สัระของย น)

ย นแตั�ละตั-าแหน�งจะสัามีารถึแยกไป็ก�บอ กย นหน(�งได�อย�างอ"สัระเมี��อมี การสัร�างเซลลสั�บพั�นธุ์ � และมี โอกาสัมีาเข�าคู่��ก�นได�ใหมี�อย�างอ"สัระด�วยเมี��อมี การผสัมีพั�นธุ์ �เป็%น zygote กล�าวคู่�อ ย นแตั�ละตั-าแหน�งจะสัามีารถึเก"ดกฎการแยกตั�ว (Law of segregation) ได�อย�างอ"สัระน��นเอง

กฎน !กล�าวถึ(งย นตั�!งแตั� 2 คู่��หร�อ 2 ตั-าแหน�ง และคู่วบคู่ มีตั�!งแตั� 2 ล�กษณะข(!นไป็ โดยแตั�ละล�กษณะน�!นแสัดงออกอย�างอ"สัระตั�อก�นชื่��อเร ยกอ��น :

• Mendel’s 2nd Law• 2nd Law of Genetics• Law of Random Assortment of

Characters

Dihybrid Crossการผสมพั�นธุ์��ระหว่�างคู่�� heterozygous genotype ของลั�กษณะที่��ถู�กคู่ว่บคู่�มด้ ว่ยย�น 2 คู่��ในการคู่#านว่ณหา genotype แลัะ phenotype ที่��เก&ด้จากการผสมของย�นหลัายตำ#าแหน�ง สามารถูที่#าได้ 3 ว่&ธุ์� ได้ แก�

• Punnett Square Method• Algebraic Method• Branch or Forked-line

Method

Law of independent assortment

(กฎการรวมีตั�วอย�างอ"สัระของย น)

Example dominant and recessive genes in animalชื่น"ดสั�ตัว� Dominant trait Recessive trait พั�นธุ์ �

โคู่ ขนส�ด้#า(black coat) ไม�ม�เขา (poll)

หน าส�ขาว่(white face)ม�ส�ตำลัอด้ลั#าตำ�ว่(solid)ขนส�แด้ง(solid red)ก�บเที่ าปกตำ&(cloven hooves)

ขนส�แด้ง(red)ม�เขา(horn)หน าปกตำ&(solid face)ม�ส�จ�ด้บนลั#าตำ�ว่(spot)ขนส�น#,าตำาลัเหลั-อง(dilute red)ก�บเที่ าตำ&ด้ก�น(mule foot)

AngusArshire

ม า ลั#าตำ�ว่ส�ด้#า(black coat)ขนส�น#,าตำาลัแด้ง(bay)

ลั#าตำ�ว่หางแลัะแผงคู่อส�น#,าตำาลั(chestnut mane)ขนเร�ยบ(smooth hair)

ขนส�น#,าตำาลัแด้ง(chestnut/sorrel)ขนส�อ-�น(non-bay)

หางแลัะแผงคู่อส�ที่อง (flaxen mane)ขนหย&ก(curly hair)

ส�กร ลั#าตำ�ว่ส�ด้#า(black)ลั#าตำ�ว่คู่าด้ส�ขาว่(belt)ก�บเที่ าตำ&ด้ก�น(mule foot)

ลั#าตำ�ว่ส�แด้ง(red)ลั#าตำ�ว่ปกตำ&(solid)ก�บเที่ าปกตำ&(cloven hoove)

Hamshire, Duroc Hamshire

แกะ เส นขนหยาบ(hairy hair)ขนส�ขาว่(white wool)ตำาส�น#,าตำาลั(brown eyes)

เส นขนอ�อนน��ม(woolly hair)ขนส�ด้#า(black wool)ตำาส�ฟ้/า(blue eyes)

ไก� หงอนก�หลัาบ(rose comb)หงอนถู��ว่(pea comb)ผ&ว่หน�งซี�ด้ขาว่(white skin)ขนส�ขาว่เลั1กฮอร�นขนส�อ-�นๆ(color)ขนที่��หน าแข ง(feather shank)ขนส�ด้#า(black)

ม�หงอน crest ที่��ห�ว่

หงอนจ�กร(single comb)หงอนจ�กร(single comb)ผ&ว่หน�งส�เหลั-อง(yellow skin)ขนส�อ-�นๆ(color)

ขนส�ขาว่ Wyandottแข งปกตำ&(clean shank)ขนส�แด้ง(red)ห�ว่ปกตำ&(no crest)

Wyandott, Pymouth, Wild, Rhode

ส�น�ข ขนส�อ-�นๆ(color)ขนส�แด้ง(red)ส�ตำลัอด้ลั#าตำ�ว่(solid)ส�เข ม(solid)

ขนส�ขาว่(white)ขนส�เหลั-อง(yellow)ม�จ�ด้ส�ขาว่บนลั#าตำ�ว่(white spot)ส�เง&น(blue, dilute)

Doberman

แมว่ ขนส�,นเกร�ยน(short hair)ขนส�ด้#า(black hair)ขนส�อ-�นๆ(color)

ขนส�ผสม agouti (wild type)

ขนยาว่ฟ้�(long hair)ขนส�น#,าตำาลั(brown hair)ขนส�ขาว่(white)ขนส�ปกตำ&(non agouti)

Pussia

Sex and Color inheritance 1. Sex-Linked Traits

ย นมี ตั-าแหน�งอย��บนโคู่รโมีโซมีเพัศโดยตัรง ด�งน�!น การก-าหนดเพัศของสั�ตัว� (sex

determination) จ(งมี ผลตั�อการแสัดงออกของย น

Sex and Color inheritance 1. Sex-Linked Traits

Sex-linked ในสั�ตัว�เล !ยงล�กด�วยนมี

ตั�วอย�างล�กษณะที่ �แสัดงออกแบบ sex-linked ในสั�ตัว�

ชื่น"ดสั�ตัว� ล�กษณะ การคู่วบคู่ มี

คู่น, สั น�ข, มี�า, สั กร

โรคู่เล�อดไหลไมี�หย ด (hemophilia)

recessive

คู่น โรคู่ตัาบอดสั (night blindness)

recessive

แมีว การมี สั ด-า/สั�มี (tortoiseshell)

codominant

ไก�, นกกระที่า การมี ขนบาร� (barr feather)

การมี ขนสั เง"น (silver plumage)

การมี ขนงอกเร5ว (fast feathering)

dominantdominantrecessive

นกพั"ราบ การมี ห�วสั คู่ร มี (creamyhead)

การมี ลายที่ �ห�ว (streak head)

การมี สั แดง, น-!าเง"น และน-!าตัาล

codominantdominantmultiple alleles

2. Sex-Influenced Traits ย�นม�ตำ#าแหน�งอย��บนออโตำโซีม หากส�ตำว่�ม� genotype แบบ dominant หร-อ recessive homozygous ก1จะแสด้งออกเหม-อนก�นที่�,งสองเพัศ แตำ�จะคู่ว่บคู่�มให ม�การแสด้งออกในเพัศแตำกตำ�างก�น หากส�ตำว่�ม� genotype เป5นแบบ heterozygous

GenotypePhenotype

เพัศผ�� เพัศเมี ย

h+ h+

h+hhh

มี เขามี เขา

ไมี�มี เขา

มี เขาไมี�มี เขาไมี�มี เขา

Sex and Color inheritance

ตั�วอย�างล�กษณะที่ �แสัดงออกแบบ sex-influenced ในสั�ตัว�ที่ �เป็%น heterozygous

ชื่น"ดสั�ตัว� ล�กษณะ เพัศผ�� เพัศเมี ยโคู่ การมี สั mahogany ในโคู่

Aireshire

mahogany

red

คู่น การมี ศ รษะล�าน (baldness)

ผมีบาง ป็กตั"

แกะ การมี เขา มี เขา ไมี�มี เขาแพัะ การมี เคู่รา (beard) มี เคู่รา ไมี�มี เคู่รา

3. Sex-Limited Traitsย�นม�ตำ#าแหน�งอย��บนออโตำโซีม แตำ�จะสามารถูคู่ว่บคู่�มให ม�การแสด้งออกได้ เฉพัาะในเพัศใด้เพัศหน7�งเที่�าน�,น

Sex and Color inheritance

ตั�วอย�างล�กษณะที่ �แสัดงออกแบบ sex-limited ในสั�ตัว�

ชื่น"ดสั�ตัว� ล�กษณะ เพัศผ�� เพัศเมี ย

โคู่, กระบ�อ, แพัะ, แกะ การให�นมีการสัร�างน-!าเชื่�!อ

ไมี�ให�สัร�าง

ให�ไมี�สัร�าง

สั�ตัว�ป็6ก การให�ไข�การมี ขนเพัศผ��

ไมี�ให�มี

ให�ไมี�มี

คู่น การมี หนวดเคู่รา มี ไมี�มี

Crossing over เป็%นกระบวนการแลกเป็ล �ยนชื่"!นสั�วนของย นระหว�างโคู่รโมีโซมี (non-

sister chromosome) ที่ �เป็%นคู่��ก�น

ผลจากการเก"ด crossing over จะที่-าให�เก"ดการแลกเป็ล �ยนชื่"!นสั�วน

โคู่รโมีโซมี (ย น) ....... อาจสั�งผลให�ย นที่ �อย��บนโคู่รโมีโซมีเด ยวก�นไมี�ถึ�ก

ถึ�ายที่อดไป็ด�วยก�น .......

การเก"ด crossing over … เมี��อสั"!นสั ดการแบ�งเซลล�ไมีโอซ"สั จะได�

เซลล�สั�บพั�นธุ์ �ที่ �แตักตั�างก�น 2 ชื่น"ด1. Parental type (gamete ชื่น"ดที่ �ไมี�เก �ยวข�องก�บการเก"ด crossing over)

2. Recombination type (gamete ชื่น"ดที่ �เก"ดจากโคู่รมีาตั"ด

เก"ด crossing over)

แผนที่ �ย น• แผนที่��ย�น (genetic map) หมายถู7ง

คู่�อการน-าย นที่ �อย��บนโคู่รโมีโซมีเด ยวก�นมีาเร ยงล-าด�บ และเพั��อบอกระยะห�างระหว�างย น บนโคู่รโมีโซมี

• ระยะที่างระหว่�างย�น (genetic distance) คู่#านว่ณได้ จากอ�ตำราการเก&ด้ crossing over โด้ยก#าหนด้ให 1% crossing over ม�คู่�าเที่�าก�บระยะที่าง 1 map unit หร-อ 1 centimorgan (cM)

ป็ระโยชื่น�ของการที่-าแผนที่ �ย นบนโคู่รโมีโซมี

1. ชื่�วยในการหาล-าด�บของย นที่ �เร ยงตัามียาวบนโคู่รโมีโซมี

2. สัามีารถึหาระยะที่างระหว�างย นบนโคู่รโมีโซมี (ระยะที่างของย นบนโคู่รโมีโซมีจะว�ดในหน�วย

ของ map unit) ใชื่�ในการศ(กษาการแสัดงของล�กษณะตั�างๆ

ได�ที่�!งในโคู่รโมีโซมีของ prokaryote และ eukaryote

3. มี ป็ระโยชื่น�ในการศ(กษาที่าง molecular biology และ genetic engineering

4. เมี��อมี การผ�าเหล�า (mutation) ที่-าให�ที่ราบและบอกชื่น"ดของการเก"ดการผ�าเหล�าได�ที่�นที่

Linkage gene ตั�อการป็ร�บป็ร งพั�นธุ์ �สั�ตัว�

• ป็ระย กตั�ใชื่�กล �มีย นที่ �มี คู่วามีเก �ยวข�องก�นและถึ�ายที่อดไป็ด�วย (linked) เพั��อเป็%นเคู่ร��องหมีายที่างพั�นธุ์ กรรมีชื่�วยในการคู่�ดเล�อกพั�นธุ์ �สั�ตัว�ได� • โดยเฉพัาะล�กษณะที่างเศรษฐก"จที่ �คู่วบคู่ มีด�วยย นหลายคู่�� .. การคู่�ดเล�อกย นใดย นหน(�งเพั��อบอกบ�งชื่ !ที่-าได�ยาก .. เชื่�น ย นคู่วบคู่ มีการให�ผลผล"ตัน-!านมี และย นอ��นๆที่ �คู่วบคู่ มีล�กษณะเชื่"งป็ร"มีาณ เป็%นตั�น

Multiple allele

: การคู่วบคู่ มีการแสัดงออกย น ณ locus หน(�งป็ระกอบด�วยย นที่ �มี allele มีากกว�า 2 อ�ลล ล ข(!นไป็ เชื่�น กร :ป็เล�อด ระบบ ABO

IAIA, I AIO = Type A

IBIB, IBIO = Type B

IAIB = Type AB

IOIO = Type O

IA, I B, I O

IA, I B , I O

Multiple allele• การคู่ว่บคู่�มการแสด้งออกโด้ยย�นมากกว่�า 2 อ�ลัลั�

นอย��บนตำ#าแหน�งเด้�ยว่ก�นบนคู่�� โฮโมโลัก�สโคู่รโมโซีม

การม�ส�ขนในกระตำ�ายการม�ส�ขนในกระตำ�ายถู�กคู่ว่บคู่�มด้ ว่ยย�นคู่��เด้�ยว่แบบ

multiple alleles โด้ยC = Full color (ขนสั ด-าหร�อน-!าตัาลตัลอดที่�!งตั�ว)cch = Chinchilla (ขนสั เที่าและขาวแซมีตัลอดตั�ว)ch = Himalayan (ขนสั ขาวแตั�มี สั ด-าที่ �ป็ลายห� จมี�ก

หาง และเที่�า)c = Albino (ขนสั ขาว ตัาแดง)

Multiple allele

Phenotype Genotype

Black CC, Cch, Ccch, Cc

Chinchilla cchcch, cchch, cchc

Himalayan chch, chc

Albino cc

ชื่น"ด จ-านวนระบบ

ชื่��อระบบหมี��เล�อด1/

โคู่ 12 A(10), B(>500), C(>70),FV(5), J(>4), L(2), M(3), N(2), S(8), Z(3), R’S’(3), T’(2)

กระบ�อ 15 A(3), B(8), F(4), N(3), O(4), Q(4), J(3), L(2), P(2), R(2),S(2), T(2), Z(2), A’(2), B’(2)

มี�า 8 A(5), C(2), D(6), K(2), P(3), Q(6), T(2), U(2)

สั กร 15 A-O(2,2)2/, B(2), C(2), D(2), E(13), F(3), G(2), H(6), I(2), J(3), K(5), L(6), M(9), N(3), O(2)

แกะ 7 A(2), B(>60), C(3), D(2), M(4), R-P(2,2)2/, XZ(2)

Multiple allele

Pleiotropic gene• การที่��ย�นเพั�ยงตำ#าแหน�งเด้�ยว่สามารถูคู่ว่บคู่�มการแสด้งออกได้

มากกว่�า 1 ลั�กษณะ

Modifying Gene

• Modifying gene คู่�อย นหร�อกล �มีย นที่ �ที่-าหน�าที่ �ด�ดแป็ลงการแสัดงออกของย นหล�ก (major gene) โดย modifying gene สั�วนใหญ่�มี�กมี อย��หลายตั-าแหน�ง

• Modifying gene โดยมีากคู่วบคู่ มีในล�กษณะป็ร"มีาณ ในขณะที่ � major gene ที่ �เก �ยวข�องมี�กเป็%นย นที่ �คู่วบคู่ มีการมี ล�กษณะเชื่"งคู่ ณภาพั

Modifying GeneHolstein Friesian

• Ex. การม�ส�ขาว่-ด้#าของโคู่นมพั�นธุ์�� Holstein Friesian พับว่�า การม�จ�ด้ขาว่บนพั-,นลั#าตำ�ว่ส�ด้#าน�,นเป5นลั�กษณะเด้�น ซี7�งถู�กคู่ว่บคู่�มโด้ย major gene ในขณะที่��ขนาด้แลัะตำ#าแหน�งบนลั#าตำ�ว่ของจ�ด้ขาว่เหลั�าน�,นจะถู�กคู่ว่บคู่�มด้ ว่ย modifying gene อ�กหลัายตำ#าแหน�ง

Poly gene

MD LB W

เมี��อเราเร ยงการกระจายของล�กษณะตั�!งแตั�ให�คู่�าตั-�าที่ �สั ดถึ(งสั�งที่ �สั ดจะได�กราฟการกระจาย

เป็%นร�ป็ระฆั�งคู่-�า

1/16 1/16

4/16 4/16

6/16

การถึ�ายที่อดล�กษณะที่ �ถึ�กคู่วบคู่ มีด�วยย นหลายคู่�� (poly = many)

Lethal Gene • การคู่ว่บคู่�มการแสด้งออกโด้ยย�นโด้ยก�อให เก&ด้ลั�กษณะผ&ด้

ปกตำ&แลัะอาจก�อให เก&ด้การตำายในที่��ส�ด้ ลั�กษณะการตำายในส�ตำว่�

ชื่น"ด ล�กษณะการตัายEmbryoni

c deadการตัายเมี��ออาย < 28-30 ว�น ตั�วอ�อนที่ �ตัายจะไมี�แสัดงอาการแที่�ง

ออกมีาให�เห5นFetus

abortionการตัายเมี��ออาย > 28-30 ว�น

จนถึ(งก�อนคู่ลอด ตั�วอ�อนที่ �ตัายมี การพั�ฒนาเป็%นอว�ยวะ

แล�วจะแที่�งออกมีาStillbirth,

Stillborn

การตัายแรกคู่ลอดหร�อขณะคู่ลอด

Lethal Gene

Lethal Gene• Dominant Lethal

การคู่วบคู่ มีล�กษณะของสั�ตัว�ในล�กษณะที่ � dominant homozygous genotype จะตัาย

• Recessive Lethalการคู่วบคู่ มีล�กษณะของสั�ตัว�ในล�กษณะที่ � recessive homozygous genotype จะตัาย

• Semilethalสั�ตัว�มี ล�กษณะผ"ดป็กตั"เน��องจาก dominant หร�อ recessive lethal แตั�ย�งสัามีารถึเล !ยงให�มี ชื่ ว"ตัรอดได�ถึ�ามี การจ�ดการด�แลอย�างเหมีาะสัมี

ชื่น"ดสั�ตัว� โรคู่ ล�กษณะ Type

โคู่ Achondroplasia (Dexter)

Cerebral herniaUmbilical hernia

PolydactylismHairless

Short spineStreak hairlessFused nostrils, malformed skull Bulldog/dwarf

กระโหลกและกระด�กผ"ดร�ป็ถึ งน-!าในสัมีอง

ไสั�เล��อนชื่�องที่�องน"!วเที่�าเก"น

ไมี�มี ขนล-าตั�วและผ"วหน�งผ"ดป็กตั"

สั�วนย��นกระด�กสั�!นหล�งสั�!นไมี�มี ขนล-าตั�วแบบเป็%นแถึบ

โพัรงจมี�กโหว� กระด�กผ"ดป็กตั"โคู่รงร�างผ"ดร�ป็ แคู่ระ

IRDDRR

DSDI

มี�า Atresia coli ล-าไสั�ใหญ่�ตั บตั�น R

สั กร Paralysis of hindlegsAmputationAtresia anai

Hydrocephalus

อ�มีพัาตัขาหล�งแขนขาก ดไมี�มี ร�ที่วาร

สัมีองบวมีน-!า

RR

RSR

แกะ Gray fleece ขนสั เที่า I

สั�ตัว�ป็6ก CreeperWingless

ขาสั�!นผ"ดร�ป็ อ�มีพัาตัคู่อพั�บป็6กก ด

IR

สั น�ข Hairless ไมี�มี ขนล-าตั�วและผ"วหน�งผ"ดป็กตั"

I

กระตั�าย Pelger เมี5ดเล�อดขาวร�ป็ร�างผ"ดป็กตั" I