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Post on 13-Aug-2020
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Caros parceiros da Rede MPS Brasil,Há algum tempo estamos planejando a criação de um informativo sobre a Rede MPS Brasil e nos pareceque o fato do projeto ter completado dez anos de atividade em 2014 é um momento bem oportuno paracolocar esta ideia em prática. O projeto, de iniciativa do Serviço de Genética Médica do Hospital deClínicas de Porto Alegre (SGM-HCPA), cresceu de forma exponencial nestes dez anos, servindo demodelo para a criação de iniciativas similares para outras doenças. A parceria com inúmeros serviços
interessados em MPS, espalhados por todo o Brasil e por alguns países vizinhos, permitiu a construção de uma redesólida e coesa, conhecida nacional e internacionalmente por suas ações. O objetivo deste informativo é divulgar osresultados destas parcerias e dos projetos que estão sendo desenvolvidos, tanto no centro coordenador quanto noscentros colaboradores da Rede MPS Brasil. Aqui você também ficará informado sobre os principais eventos e publicaçõesrelacionados às MPS e sobre os principais protocolos de pesquisa em andamento. Em cada edição um especialista comexperiência em MPS trará dicas importantes sobre como lidar com as complicações da doença. Além disso, asassociações de pacientes terão um espaço para divulgar notícias relevantes que digam respeito às MPS, além de textos etrabalhos artísticos de pacientes. Sua opinião também será sempre bem vinda e passará a ser divulgada a partir dapróxima edição no espaço “Opinião do Parceiro”. Você pode enviar suas sugestões, críticas ou dúvidas, nossa equipe teráo maior prazer em receber e responder. Pretendemos elaborar uma edição por trimestre e futuramente ter versões emespanhol e inglês. Desde já agradecemos a todos que se participam de alguma maneira da Rede MPS Brasil e tornameste projeto possível. Boa leitura!
O Informativo da Rede MPS Brasil - Edição I - Novembro de 2014
CAIU NA REDE
DICA DO ESPECIALISTAPor Filippo Vairo
Diversas especialidades estão
envolvidas no cuidado aos pacientes com
MPS, cada uma com sua devida importância
para o manejo das complicações da doença.
Convidamos a odontóloga Isabel Sasada para falar sobre
a importância dos cuidados com a saúde bucal nas MPS.
Ela trouxe dicas preciosas!
ATENÇÃO COM A SAÚDE BUCAL!
Isabel Sasada, odontóloga.
Os cuidados com a saúde bucal devem
iniciar antes mesmo do nascimento dos
dentes. A higiene da mucosa, rebordo
gengival e língua deve ser feita após as mamadas, com
auxílio de gaze ou fralda umedecidas. Com o início da erupção dentária,
os dentes passam a ser limpos com gaze e mais tarde com escovas
pequenas e macias. Nesta fase as crianças começam a ter maior oferta
de alimentos e iniciam a mastigação. É importante oferecer alimentos de
diferentes consistências para auxiliar no desenvolvimento da mastigação
e oclusão dentária. Estabelecendo a rotina e o gosto alimentar, as
refeições devem ser orientadas e a higiene dentária deve ser estimulada.
A escovação deve ser feita após as principais refeições e sempre com
auxílio de um adulto. O creme dental deve conter flúor e não deve ser
engolido. A escovação antes de dormir é muito importante. Se a criança
adormecer antes, a higiene deve ser feita com gaze. A primeira visita ao
dentista deve acontecer nos primeiros anos de vida para que seja
possível a avaliação e a prevenção das doenças bucais. As revisões
semestrais são importantes para o acompanhamento das trocas
dentárias e reforço na prevenção. A dentição permanente começa em
torno dos seis anos e os cuidados com a escovação devem ser
reforçados.
SumárioPág. 01 Texto de Abertura
Opinião do Parceiro
Dica do Especialista
Atenção com a Saúde Bucal
Pág. 02 Pesquisas em MPS
Direto da Bancada
Análises Moleculares para as Mucopolissacaridoses
Pág. 03 Terapia Gênica para Mucopolissacaridose tipo I
Centros Associados
Instituto Fernandes Figueira – FIOCRUZ
Pág. 04 Com a palavra, a Associação de Pacientes
OPINIÃO DO PARCEIRO
Este será o seu espaço! Entre em contato com a
equipe do Caiu na Rede para comentar as
reportagens, sugerir assuntos a serem discutidos,
fazer críticas ou elogios!
E-mail: redempsbrasil@ufrgs.br
Disque MPS: 0800 510 2030
Organização:
Diversos laboratórios estão envolvidos com a Rede MPS Brasil. O desenvolvimento de equipamentos e técnicaslaboratoriais para diagnóstico permite que os pacientes sejam diagnosticados cada vez mais precocemente. Além disso,novas opções de tratamento estão sendo estudadas. Aqui você vai ficar por dentro do que está sendo feito na bancada dolaboratório!
As análises moleculares para as Mucopolissacaridoses são
importantes para entendermos o defeito básico da doença e
tentarmos estabelecer uma relação com a clínica apresentada pelo
paciente e, consequentemente, definir uma melhor estratégia de
tratamento. Adicionalmente, identificar portadores nas famílias tem
uma importância fundamental para o aconselhamento genético,
diagnóstico pré-natal e prevenção de novos casos. Por se tratar de
uma doença genética causada por mutações em genes que estão
envolvidos na produção de enzimas lisossômicas importantes para a
degradação dos glicosaminoglicanos, diversos estudos estão sendo
realizados no Laboratório de Genética Molecular do Serviço de
Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre com o
objetivo de compreender melhor o mecanismo da doença.
As MPS são consideradas doenças raras, ocorrem em 1-
4:100.000 nascimentos na população mundial. No Brasil não se tem
uma incidência calculada, contudo, estudos já mostraram que a MPS
tipo VI tem uma alta frequência em Monte Santo, na Bahia. A MPS
tipo VI tornou-se comum nesta região, por tratar-se de uma área
bastante isolada levando à endogamia e à consanguinidade. Todos os
pacientes identificados apresentam a mesma mutação (p.H178L) e
um efeito fundador é uma explicação adequada para este achado.
Levando em conta estes resultados, um abrangente programa
comunitário de genética está sendo desenvolvido nesta área,
envolvendo aconselhamento genético, triagem neonatal e manejo
adequado para os casos diagnosticados. Observamos recentemente
que a MPS IVA também apresenta uma prevalência maior no Brasil,
principalmente no município de Campina Grande, na Paraíba, onde
cerca de 12 pacientes já foram diagnosticados com a doença.
Da mesma forma que em Monte Santo, foram
realizadas análises moleculares, em Campina Grande
também se verificou a presença de uma mutação comum
entre os pacientes (p.S341R). Análises de polimorfismos
estão sendo realizadas a fim de verificarmos o mecanismo
da doença na região para que se possa oferecer o
aconselhamento genético para os familiares, triagem
neonatal e um manejo efetivo para os pacientes. No
decorrer das próximas edições esta coluna trará novidades,
resultados e discussões a respeito de novas tecnologias que
estão sendo realizadas para as análises moleculares das
MPS.
ANÁLISES MOLECULARES PARA AS
MUCOPOLISSACARIDOSESAna Carolina Brusius Facchin, Bióloga
A prevalência de MPS VI em Monte Santo é muito maior que a reportada
na literatura. O mesmo acontece com a MPS IV-A em Campina Grande.
PESQUISAS EM MPSPor Andressa Federhen
Se hoje há disponível tratamento medicamentoso para algumas mucopolissacaridoses (MPS), isto só foi possível devido às inúmeras
pesquisas realizadas por um longo período de tempo em células, modelos animais e, por último, em seres humanos. Na última década,
o Brasil tem participado de ensaios clínicos internacionais com terapia de reposição enzimática para MPS I, MPS II, MPS VI e, mais recentemente, MPS
IVA. Estas pesquisas resultaram na aprovação dos medicamentos que hoje são utilizados para tratar os pacientes. Para que tais pesquisas sejam
desenvolvidas com sucesso alguns fatores são preponderantes. Primeiramente é necessário um centro estruturado com uma equipe qualificada. Desde
2001, o Grupo de Pesquisa Clínica em Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre (GPCGM-HCPA) tem se empenhado para estar entre
os principais centros de pesquisa do mundo para condução de estudos com doenças lisossômicas, incluindo as MPS, e tem recebido um número
crescente de protocolos de pesquisa nesta área. Outro fator importante são os participantes dos estudos. O GPCGM-HCPA tem sido um dos centros
que mais incluem pacientes nos estudos em MPS, graças ao mapeamento que a Rede MPS Brasil tem dos centros de genética e dos pacientes
brasileiros e da América Latina. O último estudo de tratamento para MPS, do qual o HCPA fez parte, foi o de terapia de reposição enzimática para MPS
IVA, que atualmente está em sua fase de extensão. Neste estudo, o HCPA foi o centro no mundo que incluiu o maior número de pacientes, recebendo
pacientes de Minas Gerais, de Pernambuco, do Espírito Santo, da Paraíba, do Rio de Janeiro, do Paraná e de Santa Catarina, todos localizados por
meio da Rede MPS Brasil. Este estudo resultou na aprovação da enzima recombinante elosulfase-alfa (nome comercial Vimizin) pelo FDA e pelo EMA,
agências regulatórias dos Estados Unidos e da Europa, respectivamente. Assim que o medicamento for aprovado pela ANVISA, poderá ser
comercializado, também, no Brasil. O trabalho em equipe e a colaboração dos pacientes também são ingredientes fundamentais para o sucesso destas
pesquisas, uma vez que, geralmente, estes estudos têm inúmeras avaliações e diferentes exames, exigindo bastante disposição por parte dos
pacientes, dos familiares e da equipe de pesquisa. Outros estudos estão prestes a iniciar para MPS I, MPS II, MPS IIIA, MPS IIIB e MPS VII, alguns os
quais serão realizados no Brasil, mas estes serão abordados detalhadamente nas próximas edições. Não perca!
DIRETO DA BANCADAPor Ana Carolina Brusius Facchin, Fernanda Bender e Gabriela Pasqualim
No início de novembro a equipe do Centro de Terapia Gênica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre (CTG-
HCPA) começou experimentos de um projeto que pode ajudar a tratar áreas que a terapia de reposição enzimática (TRE) ainda
não alcança. No caso da Mucopolissacaridose tipo I (MPS I), a enzima administrada na TRE não é eficaz para tratar os sintomas
de locais como o sistema nervoso central e as articulações. Pensando nisso, o grupo vem desde 2007 desenvolvendo pesquisas
utilizando microcápsulas que contêm células geneticamente modificadas para produzir grandes quantidades de IDUA (enzima
deficiente na MPS I). Essas microcápsulas funcionam como uma fábrica de enzima. São como mini bolinhas de gelatina com
poros que protegem as células da ação do sistema imune, mas permitem que a IDUA seja liberada e consiga degradar os
glicosaminoglicanos (GAGs) acumulados no organismo. Uma grande vantagem desse método é que as intervenções podem ser
feitas em intervalos de tempo muito maiores que a TRE: meses ao invés de semanas. Inicialmente o grupo testou essa abordagem
tratando células obtidas de biópsia de pele de pacientes e implantando em camundongos com MPS I.
Os resultados foram promissores e levaram o grupo a propor um teste em animais de maior porte, visando o
tratamento das áreas que a TRE não consegue corrigir. A proposta do grupo é avaliar a viabilidade do implante das
microcápsulas nas articulações. A primeira parte do projeto será feita no joelho de ovelhas, que têm articulações parecidas com as
de humanos. O objetivo inicial é observar se este é um tratamento seguro. Tanto as articulações dos animais quanto as cápsulas
implantadas devem permanecer intactas. Caso seja comprovada a segurança do processo, o próximo passo será usar esta
tecnologia no tratamento dos pacientes com MPS I que apresentam problemas nas articulações. Neste caso, a abordagem inicial
também será verificar a segurança do tratamento em poucos pacientes, para depois passarmos a utilizá-lo de forma mais ampla.
TERAPIA GÊNICA PARA MUCOPOLISSACARIDOSE TIPO IGabriela Pasqualim, Bióloga.
Talita Giacomet de Carvalho, Biomédica.Valeska Lizzi Lagranha, Bióloga.
CENTROS ASSOCIADOSPor Andressa Federhen
A construção da Rede MPS Brasil só foi
possível por meio da parceria com alguns
centros de genética espalhados pelo
Brasil. Nesta edição convidamos a Dra. Dafne
Horovitz, do Rio de Janeiro, para nos contar o que está
rolando no centro dela, um dos mais atuantes na Rede MPS
Brasil. Com a palavra, Dra. Dafne!
INSTITUTO FERNANDES FIGUEIRA –
FUNDAÇÃO OSVALDO CRUZDra. Dafne Horovitz, médica geneticista.
O Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do
Adolescente Fernandes Figueira é uma unidade de referência materno-
infantil da Fundação Oswaldo Cruz – Ministério da Saúde, e funciona no
bairro do Flamengo, no Rio de Janeiro. O Departamento de Genética
Médica Dr. José Carlos Cabral de Almeida (assim denominado em
homenagem ao seu fundador) atua há mais de 30 anos como referência
na área no estado do Rio de Janeiro.
Cerca de metade dos atendimentos na especialidade de
genética médica do Estado são realizados em nossa unidade, que atua
nas áreas de dismorfologia, deficiência intelectual, genética pré-natal e
neonatal, aconselhamento genético e seguimento de doenças genéticas.
O atendimento a pacientes com erros inatos do
metabolismo e, em especial, com doenças de depósito lisossômico, faz
parte da rotina do departamento, tendo esta rotina sido ampliada e
intensificada na última década. Ainda na década de 1980 foram
introduzidas investigações para erros inatos do metabolismo, em parceria
com o Laboratório de Erros Inatos do Metabolismo (LABEIM), sediado no
Instituto de Química da Universidade Federal do Rio de Janeiro, sob
coordenação da Profa. Maria Lucia Oliveira. Posteriormente passamos
também a encaminhar material para análise no Serviço de Genética
Médica do HCPA. Em geral, o diagnóstico é feito usando ambos os
laboratórios, sendo o LABEIM responsável pelas triagens iniciais,
direcionamento do diagnóstico enzimático e também seguimento clínico
dos pacientes em terapia de reposição enzimática.
Muitos casos de MPS já foram diagnosticados e vários se
encontram em seguimento em nosso serviço. A criação da Rede MPS
Brasil sedimentou ainda mais e formalizou nossa parceria. A partir da
criação da mesma, o encaminhamento de amostras, recebimento de
resultados, discussão de casos e participação efetiva em projetos de
pesquisa, consensos e publicações foi potencializada. O acesso a
informação esta mais fácil e o suporte, não apenas no diagnóstico, mas
também com o material para as famílias, tem ajudado bastante o cuidado
a este grupo de pacientes.
No IFF/FIOCRUZ temos no momento cerca de 40 pacientes
com MPS em acompanhamento, estando aproximadamente metade em
terapia de reposição enzimática. Além de uma coorte de pacientes com
doenças lisossômicas em andamento, onde são acompanhados
pacientes com e sem terapia medicamentosa específica, temos
trabalhado com especial foco em compressões medulares em MPS,
neurofisiologia, alterações de vias aéreas superiores, síndrome do túnel
do carpo, fisioterapia, suporte de enfermagem às infusões terapêuticas e
descentralização do tratamento medicamentoso. Estamos também
participando do estudo de extensão da terapia de reposição enzimática
para a Síndrome de Morquio e dos trabalhos de qualidade de vida em
MPS. Agradecemos ao HCPA e a Rede MPS Brasil pela parceria
constante, que sem dúvida vem refletindo na melhor qualidade de
cuidado aos nossos pacientes.
CONHEÇA OUTROS CENTROS ASSOCIADOS
• Hospital Prof. Edgar Santos - Salvador, BA
• Centro de Pesquisa Lima Lfshitz - Unidade Metabólica (CPPHO) - Salvador, BA
• APAE - Juazeiro do Norte, CE
• Hospital Infantil Albert Sabin - Fortaleza, CE
• Hospital Geral César Cals – Fortaleza, CE
• Instituto de Ciências Biológicas – UFG – Goiânia, GO
• Serviço de Doenças Metabólicas e Degenerativas – UFMG – Belo Horizonte, MG
• Laboratório de Erros Inatos do Metabolismo – UFPA – Belém, PA
• Instituto Materno-Infantil de Pernambuco – Recife, PE
• Instituo Fernandes Figueira – FIOCRUZ – Rio de Janeiro, RJ
• Instituto de Pediatria e Puericultura Martagão Gesteira – Rio de Janeiro, RJ
• Hospital Universitário Pedro Ernesto – Rio de Janeiro, RJ
• Instituto da Criança – USP – São Paulo, SP
• Escola Paulista de Medicina – UNIFESP – São Paulo, SP
• Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto - Ribeirão Preto, SP
• Departamento de Genética Médica – UNICAMP – Campinas, SP
APOIO
EQUIPE DE TRABALHO DO CAIU NA REDE
Coordenação Geral:
Roberto Giugliani
Médico Geneticista
Coordenador da Rede MPS Brasil
Chefe do Serviço de Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre
(SGM/HCPA)
Professor do Departamento de Genética da Universidade Federal do Rio Grande
do Sul (UFRGS)
Organização:
Andressa Federhen
Enfermeira
Gerente de Projetos da Rede MPS Brasil
Coordenadora de Pesquisa Clínica do Grupo de Pesquisa Clínica em Genética
Médica do HCPA
Aluna de Doutorado do Programa de Pós-Graduação em Saúde da Criança e do
Adolescente, da UFRGS
Reportagens:
Ana Carolina Brusius Facchin
Bióloga
Aluna de Pós-Doutorado em Genética e Biologia Molecular da UFRGS
Deise Zanin
Presidente da Associação Gaúcha de MPS
Fernanda Bender
Bióloga
Pesquisadora dos Laboratórios de Erros Inatos do Metabolismo e Genética
Molecular do SGM/HCPA
Aluna de Doutorado do Programa de Pós-Graduação em Ciências Médicas da
UFRGS
Filippo Vairo
Médico Geneticista
SGM/HCPA
Gabriela Pasqualim
Bióloga
Mestre e doutoranda em Genética e Biologia Molecular pela UFRGS
Colaboradores nesta edição:
Dafne Dain Gandelman Horovitz
Médica Geneticista
Instituto Fernandes Figueira da Fundação Oswaldo Cruz
Isabel Sasada
Odontóloga
HCPA
Talita Giacomet de Carvalho
Biomédica
Mestre e doutoranda em Genética e Biologia Molecular pela UFRGS
Valeska Lizzi Lagranha
Bióloga
Mestre, doutora e PhD em Genética e Biologia Molecular pela UFRGS
EQUIPE DA REDE MPS BRASIL
Coordenação Geral: Roberto GiuglianiGerente de Projetos: Andressa FederhenGerente Administrativo: Célio Luiz RafaelliGerente Operacional: Carla de Cássia Cascaes BatistaApoio Operacional: Taís Bauer AulerResponsáveis pelos Laboratórios: Maira Graeff Burin, Sandra Leistner-Segal e Ursula MatteColaboradores: Fernanda Bender, Ana Carolina Brusius Facchin, Gabriela Pasqualim, Filippo Vairo, Priscila Correa, Carolina Fischinger Moura de Souza.
COM A PALAVRA, A ASSOCIAÇÃO DE PACIENTES!Por Deise Zanin, Presidente da Associação Gaúcha de MPS
A AGMPS (Associação Gaúcha de Mucopolissacaridoses) foi fundada em novembro de 2002 e trata-se de umaorganização sem fins lucrativos, que trabalha em prol da defesa dos direitos dos pacientes com Mucopolissacaridoses(MPS) à saúde e a uma vida com qualidade. Nossa base de trabalho é oferecer suporte geral aos pacientes e suas famílias;disseminar informações de modo a permitir o diagnóstico precoce e o conhecimento da sociedade, em geral, sobre essas
doenças e levantar e divulgar dados estatísticos sobre as doenças metabólicas hereditárias como um todo. A AGMPS foi criada para unirpacientes, familiares, amigos e profissionais, buscando melhorar a qualidade de vida e mostrar para a sociedade em geral que unidos somosmais fortes na busca de nossos direitos. O objetivo principal é divulgar em nível nacional informações sobre as MPS e defender o direito dospacientes à saúde e a uma vida com qualidade. A diretoria da AGMPS é composta por sete membros e hoje temos cerca de 30 pacientesassociados, sem contar os familiares que permanecem conosco após a perda de seus filhos. Nossos assistidos, sempre que necessitam de algumaajuda e a solicitam, recebem o apoio da melhor maneira possível. Nossa maior satisfação é poder estar à disposição para orientar e auxiliar ospacientes a obter acesso aos tratamentos e também conversar, orientar e dar uma palavra de conforto, de alívio e, muitas vezes, de esperançapara as famílias que acabaram de receber o diagnóstico e que na maioria das vezes perdem seu chão. Estamos sempre buscando ajuda e levandoinformações aos que estão abertos ao saber e somos gratos pelo espaço que nos foi dado e pelos sorrisos de cada criança que vem nos agradecerpor coisas tão simples. Contem sempre com a AGMPS!
É NOTÍCIA!O Caiu na Rede traz para você notícias sobre os principais
eventos relacionados às MPS no Brasil e no mundo. Assim
você se mantém sempre atualizado!
13th International Symposium
on MPS and related diseasesDe 13 a 17 de agosto deste ano aconteceu o Simpósio
Internacional de MPS e doenças relacionadas, em Sauípe, na
Bahia, com a participação de mais de 1000 pessoas de 43
diferentes países. Um verdadeiro intercâmbio de conhecimento,
experiências e cultura!
O QUE VEM POR AÍ?11th Annual WORLD SymposiumDe 09 a 13 de fevereiro de 2015, em Orlando, na Florida, EUA.
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