curs bfk. boli neuromusculare.pptx

Boli neuromusculare

• Bolile neuromusculare reprezintă un handicap cu afectarea progresivă a sistemului nervos și muscular dar și a aparatului cardiovascular, respirator, endocrin, digestiv şi/sau altor sisteme majore ale organismului .

• Cele mai multe boli neuromusculare implică un anumit nivel de slăbiciune musculară progresivă sau de deteriorare ce determină o limitare sau modificare a mişcării voluntare.

• Apariţia simptomelor şi stabilirea diagnosticului de boală neuromusculară poate apărea în orice moment al vietii, din copilarie până la vârsta adultă.

• Unele boli neuromusculare sunt asociate cu progresia rapidă a simptomelor şi pot duce la o moarte timpurie. Acest lucru este valabil în cazul mai multor boli neuromusculare, care sunt de obicei diagnosticate în timpul vârstei de sugar şi în copilărie.

CORN ANTERIOR NERV

NEUROPATIIACUTE

Sindrom Guillain Barre

CRONICE

N.E.S.M

(Charcot-Marie-Tooth,

Déjerine-Sotas)

FIBRE MUSCULARE

Miopatii CongenitaleDistrofii musculare congenitaleDistrofii musculare progresive

Duchenne / BeckerDistrofii musculare centuri

Emery-Dreifuss / FSHDistrofia miotonica

Steinert Mitocondriale

MetaboliceCanalopatiiEndocrine

MIASTENII

Miasthenia gravis

Sindroame Miastenice CongenitaleSindroame

miasteniforme

JONCTIUNE NM

ATROFII MUSCULARESPINALE(AMS)

Tipuri 1-4

(Werdnig-Hoffman)(Kugelberg-Welander)

S. L. A

Bolile neuromusculare - Topografic

DISTROFIA MUSCULARĂ

• este o afectiune neuromusculara ereditara, rară, cu progresie lenta, si caracterizata prin deteriorarea progresiva a muschilor, antrenand slabiciune musculara si in final invaliditate.

• Degenerarea musculaturii are la baza o anomalie in codarea unei proteine musculare numita distrofina . Gena distrofinei este una dintre cele mai lungi gene umane cunoscute, din genomul uman, si lipsa ei din tesutul muscular, determina pierderea progresiva a componentelor intracelulare, ceea ce determina nivele crescute ale enzimei creatinfosfokinaza (CPK).

• Distrofina are un rol esential in stabilitatea sarcolemei(membrana celulelor musculare)

• Distrofiile musculare severe sunt datorate

detasarii membranei bazale de pe sarcoplasma.

• Distrofiile musculare sunt diagnosticate dupa simptome si grupele musculare afectate, dar fiecare din formele sale difera in ceea ce priveste debutul simptomelor, evolutia bolii si modul de transmitere ereditara.

Simptome ale bolilor neuromusculare

Retard în dezvoltarea motorie

Oboseşte cu uşurinţă

Cade frecvent

Anomalii ale mersului ( mers pe vârfuri, stepat)

Deficite specifice (la ridicarea braţelor, strângerea mâinilor, ridicarea din poziţie orizontală, urcatul scărilor)

Distrofia musculara Duchenne (DMD)

• cea mai comuna distrofie musculara cu debut in copilarie, care afecteaza 1 din 3.300 de nou-nascuti de sex masculin

• Boala se transmite genetic, este recesiva, X-linkata , si prin urmare, boala se transmite la nou-nascutii de sex masculin de catre mamele care NU dezvolta semne clinice ale bolii.

• 1/3 dintre pacienti nu au istoric familial pozitiv legat de acesta boala, sugerand ca boala apare, de asemenea, cu mutatii spontane.

• Integritatea fibrei musculare este compromisa cand distrofina lipseste sau structura este incompleta, ducand la pierderea functiei si se initiaza astfel o serie de fenomene in cascada ajungandu-se la pierderea integritatii sarcolemei, prin inducrerea unui influx de calciu, cu oxidare celulara, si mionecoza (moartea celulei musculare).

• In ceea ce priveste “progresul” DMD, fibrele musculare distruse sunt eliminate de catre macrofage, tesutul conjunctiv si gras va umple spatiile goale si se va instala pseudohipertofia musculara . Deficienta de distrofina poate produce deficienta secundara a sarcoglicanilor, ulterior cu aparitia de leziuni membranare, degenerare a fibrelor musculare, necroza miocitara.

Tablou clinic

• Boala are debut in copilarie, intre varsta de 1 si 5 ani, si primele manifestări ale bolii apar la varsta de 3-4 ani, atunci cand se observă că baiatul se ridica cu greu, are mers leganat, manifestari care pot fi primul semn observat. Progresia dezvoltarii motorii a copiilor poate fi usor intarziata sau la limita normalitatii, unii copii au deficiente de mers biped, si incep sa mearga dupa varsta de aproximativ 18 luni sau mai tarziu.

• Pana la varsta de 5 ani boala este manifesta la toti copii afectati, acestia prezentind dificultati in diferite activitati (ex urcarea in autobuz, urcarea scarilor, miscari in timpul activitatilor). Clinic, apare atrofie musculara progresiva, cu evolutie rapida iar o treime din cazuri au si afectarea functiilor intelectuale.

Aspecte clinice

• intrazierea mersului (in general incep sa meargă dupa 18 luni),

• caderi frecvente si pierderea usoara a echilibrului la schimbari de directie,

• merge pe varfuri,• mers in pas alert, pe masura ce boala

pogreseaza,

• mers lordotic, leganat, cu baza mare de sustinere, mers ca de rata cu o faza de leganare, pelvisul cade pe partea piciorului ridicat hiperlordozand coloana,

• slabirea asimetrică a musculaturii paravertebrale provoaca scolioza sau cifoscolioza, care afecteaza functia pulmonara,

• dificultate la urcat si coborat scarile,

Semnul Gowers

• la incercarea de a se ridica de jos copilul incepe sprijinindu-se cu ambele maini si picioarele pe podea, apoi se ridica cu ajutorul mainilor cu sprijin pe picioare “copilul se catara pe el insusi”,

• atrofierea si slabiciunea musculara sunt progresive si simetrice si afectează zona proximala lombo-pelvina.

• distributia este de la proximal la distal, simetrica, membre inferioare si superioare, cel mai afectat muschi fiind adductorul mare al membrelor inferioare (mers cu baza mare de sustinere),

• hipotonie si limitare functionala a musculaturii afectate,

• pseudohipertrofia gambelor este carcatersitica in DMD, si afecteaza in special tricepsul sural ,care are aspect hipertofic dar in realitate este hipotrofic. În acelsi timp se observa si contractie pe tendonul achilian.

• retractia este evidenta la nivelul gleznelor, genunchilor si soldului ducand la grave probleme ortopedice,

• forta musculaturii respiratorii incepe sa scada in jurul varstei de 8 ani, eforturile de tuse duc la atelectazie pulmonara (obstructie bronsica si colabarea alveolelor pulmonare) si o serie de infectii respiratorii.

• nu apare nici o problema de sensibilitate si nici fasciculatii musculare ( fata de alte boli )

• reflexele tendinoase diminua progresiv, muschii devenind slabi, si in jurul varstei de 10 ani avem contracturi musculare prezente. De obicei, acesti copii nu pot urca scarile in jurul varstei de 8-10 ani si sunt imobilizat intr-un scaun cu rotile de la varsta de 10-12 ani.

• obezitate, datorate in mare parte medicatiei dar și imobilzarii prelungite.

Aspecte paraclinice:• crestere marcată a CPK de la 30 pana la 60 de ori ( in

celalate forme de distrofii cresterea ei fiind mai moderata)• Reactia PCR (reactia de polimerizare in lant) este o metoda

de detectie rapida pentru deletii in gena distrofinei• Biopsia musculara ne arata modificarile histologice care

depind de stadiul bolii si muschiul afectat. Locul optim pentru biopsie este reprezentat de mușchii coapsei.

• Electromiografia (EMG): arata de obicei afectarea patologica a functiei electrice a muschiului. Aceasta este comuna tuturor proceselor miopatice si nu identifica in mod special distrofia musculara.

• La unii copii observam retard mintal si fibroza cardiaca care va duce la insuficienta cardiaca, congestie pulmonara, si modificari ale electrocardiogramei si in final aritmii care pot fi fatale.

• Cauzele fercvente ale decesului la acesti copii sunt: insuficienta respiratorie sau decompensarea cardiaca, moartea apare adesea in adolescenta, inainte de varsta de 20 de ani sau intre 25 si 30 de ani.

• Pe linga tratamentul medical, care este putin eficient, kinetoterapia este foarte importanta

Managementul kinetoterapeutic

In distrofia musculara Duchenne, fizioterapia ajuta la :• Minimalizarea dezvoltarii contracturilor,

retractiilor si deformarilor prin programe de streeching si, in functie de caz, exercitii active sau pasive

• Identificarea si prescrierea echipamentelor si suporturilor necesare ( orteze, scaune cu rotile, cadru pentru mers etc)

• Consilierea parintilor privind manipularea si transportul copiilor

• Monitorizarea functiei respiratorii si aplicarea de tehnici asistate cu exercitii de respiratie si metode de eliminare a secretiilor

• Se va tine cont ca in distrofia musculara Duchenne fibrele musculare se rup si sunt inlocuite cu tesut fibros si / sau grasos , determinind o slabire musculara progresiva.

• Ritmul cu care se produc aceste modificari variaza la fiecare copil in parte.

• Anumiti muschi vor fi afectati mai devreme decit altii, putind sa apara contraturi si retractii.

• In stadiile initiale ale bolii copilul se bucura de posibilitatea realizarii unor miscari precum catarat, rostogolit, mers inclusiv pe bicicleta adaptata si uneori poate chiar alerga si sări.

• Unele din aceste miscari insa vor trebui adaptate pe masura ce copiii isi pierd forta musculara si obosesc mai usor.

Un program de fizioterapie in stadiile initiale a bolii ar putea sa includa :

• Stretching-uri individuale si / sau manuale precum si stretchingul pasiv pentru grupele musculare unde apar contracturi ( tendoane achiliene, iliopsoas, ischiogambieri)

• Inot si hidroterapie• Purtarea de orteze ( imobilizare) pe timpul

noptii pentru a preveni retractiile tendonului achilian

• In stadiile mai avansate a bolii, cu toate ca pacientul ar putea merge pe perioade variabile de timp, va avea nevoie si de carucior cu rotile pentru a se deplasa pe distante mai mari.

Programul de fizioterapie din aceasta faza mai avnsata a bolii poate sa cuprinda:

• Stretching-uri pasive pentru tendoanele achiliene, musculatura posterioara a coapsei, flexorii soldului si ischiogambieri

• Stretching-uri pentru musculatura membrelor superioare

• Inot, hidroterapie• Purtarea ortezelor pe parcursul noptii• Posturare in posturi functionale si in decubit

ventral

• Se recomanda ca toti copiii cu distrofie Duchenne sa efectueze un program moderat de exercitii cel putin o ora pe zi.

Stretching-ul ( manevrele de intindere)

• Retractiile musculare si ale tendoanelor apar frecvent in aceasta boala. Anumiti muschi vor fi afectati mult inaintea celorlalti. Primul muschi afectatat este de obicei muschiul triceps sural cu tendonul achilian la glezna.

• Aceste contracturi si retractii pot sa ingreuneze realizarea anumitor miscari si activitati. Un strecning zilnic ajuta la mentinerea lungimii muschilor si poate mentine articulatiile mobile.

STRETCHING MANUAL AL ILIOPSOASULUI ÎN DECUBIT LATERAL Poziţie

• Copilul este în decubit lateral cu membrul inferior de pe saltea îndoit

• Membrul inferior ce trebuie la care se lucrează cu genunchiul întins

• Se stabilizează pelvisul cu mâna şi genunchiul

Stretching

• Se duce membrul inferior spre posterior cât se poate de mult

• se împinge în jos genunchiului cu o presiune ferma

STRETCHING-UL ADDUCTORILOR ŞOLDULUI ÎN DECUBIT LATERAL Poziţia Copilul este în decubit lateral cu membrul inferior • de pe saltea îndoit • Se menţine ca în fotografie • Se prinde genunchiul cu mâna • Cealaltă mână a terapeutului aplică o

presiune la nivelul fesei • Se stabilizează pelvisul cu genunchiul Stretching • Se mişcă membrul inferior de deasupra

în sus până când se simte întinderea la nivelul musculaturii adductoare.

EXTENSORII COAPSEI Poziţionare • Copilul este în decubit dorsal • Stabilizarea coloanei lombare

Stretching • Se împinge în sus genunchiul

piciorului pe care se face stretching-ul • iar celălalt se menţine ca în fotografie • Stretching-ul trebuie să se simtă la

nivelul regiunii fesiere

STRETCHINGUL COTULUI • Poziţia • Copilul este în decubit

dorsal sau aşezat pe scaun • Palma priveşte în sus • O mână susţine articulaţia

umărului sau antebraţul • cealaltă pe pumn şi mână,

execută întinderea

STRETCHINGUL ANTEBRAŢULUI (PRONATORII) Poziţia • Se ţine braţul copilului ca în

fotografie • Se stabilizează încheietura

mâinii • Se stabilizează cotul Stretching • Uşor se răsuceşte palma în sus

poziţie în care se simpte intinderea

FLEXORII LUNGI AI DEGETELOR Poziţie • Se susţine palma copilului,

menţinând degetele drepte • Se menţine degetul mare al

mâinii într-o parte • Se susţine încheietura Stretching • Uşor se îndoaie încheietura şi

mâna până se simte întinderea la nivelul antebraţului

AUTO-STRETCHINGU-RILE

• Auto stretchingurile, aşa cum sugerează şi numele, sunt întinderi musculare pe care copilul le învaţă şi le face apoi singur . Sunt eficiente în cazul copiilor care încă merg şi sunt deosebit de folositoare pentru glezne, genunchi şi coapse.

AUTO-STRETCHING PASIV PENTRU TENDONUL ACHILIAN

Poziţie • În ortostatism cu faţa la spalier • Copilul stă pe spalier cu vârfurile

picioarelor pe prima bară Stretching • Menţine genunchii întinşi • Menţine călcâiele pe podea

întinderea trebuie să se simtă pe partea posterioară a gambelor

STRETCHING PASIV PENTRU REGIUNEA POSTERIOARĂ A COAPSEI

Poziţie • Aşa cum se vede în fotografie • Genunchiul trebuie să fie cât mai drept

posibil şi piciorul orientat extern • Regiunea lombară a coloanei să fie

dreaptă • Să stea cu şoldurile lipite de perete Stretching

• Stretching-ul creşte prin aplecarea înainte

• Stretching-ul este simţit la nivelul musculaturii posterioare a coapsei

AUTO- STRETCHING PENTRU MUŞCHII REGIUNII POSTERIOARE A COAPSEI

Poziţie • Copilul este aşezat pe spate în

apropierea cadrului uşii • Aşează piciorul pentru care realizează

stretchingul pe perete cu genunchiul uşor întins şi bazinul în apropiere de perete

• Celălalt picior este menţinut întins

Stretching • Se întinde genunchiul până se simte

extensia în zona posterioară

Streching activ asistat

• Stretchingul activ asistat este realizat de către părinte în timp ce copilul ajută mişcarea. Când o articulaţie devină contractată, ţesutul contractat are un efect negativ pe grupul muscular opus căruia îi îngreunează funcţionarea. Stretching-ul activ asistat poate determina întinderea muşchilor şi este în mod deosebit util pentru gleznă.

• În timp ce se întinde tendonul ahilian, spre exemplu, copilul extinde degetele. Cu cât se lucrează mai mult împreună, cu atât va fi mai eficient stretchingul. Acestă formă de stretching face ca timpul să treacă mai repede şi face ca stretchingurile să fie mai puţin plictisitoare pentru copil.

STRETCHING ACTIV AL TRICEPSULUI ÎN ORTOSTATISM

Poziţie • Stând cu faţa la perete • Piciorul din spate rămâne întins • Călcâiul pe podea • Genunchiul întins

• Degetele perpendicular pe perete Stretching • Aplicare înainte în timp ce se simte

întinderea la nivelul posterior al coapsei şi pulpei

DIN ORTOSTATISM STRETCHING ACTIV AL PULPEI (MUŞCHIUL SOLEAR)

Poziţia • Stând cu faţa la perete cu ambii

genunchi îndoiţi şi cu piciorul ce trebuie întins înapoi

Stretching

• Aplecare spre perete, se ghemuie încet în timp ce realizează întinderea la nivelul zonei inferioare a gambei şi a piciorului.

POSTURAREA

• Slăbirea musculaturii în zonele cheie precum coloană sau şolduri poate afecta postura copilului cu distrofie musculară Duchenne. Slăbirea musculaturii spatelui poate determina scolioză şi slăbirea musculaturii extensoare a coapsei pote determina lordoză. Copilul poate să adopte posturi neobişnuite – în şezând, în ortostatism şi în decubit - pentru a compensa slăbirea musculaturii, limitarea mobilităţii şi contracturile.

• Este important să se corecteze toate aceste posturi pentru că altfel, pot determina probleme suplimentare, mai ales la nivelul coloanei. O aşezare corectă în orice situaţie ajută la menţinerea unei posturi corecte.

Statul pe scaun/Aşezarea • Atunci când copilul este

aşezat, picioarele trebuie să fie în flexie în unghi de 90º pe membrele inferioare. Scaunul trebuie să fie dur, ideal, nu prea larg. Spătarul scaunului deasemenea trebuie să fie tare şi drept sau înclinat înapoi (10º).

• Scaunul trebuie să fie suficient de adânc şi înalt astfel încât copilul să folosească spătarul scaunului. Braţele scaunului trebuie să aibă înălţimea corectă şi să nu fie prea depărtate astfel coatele se pot sprijini fără să determine înclinări sau cifozări.

Poziţionarea /Posturarea

• Modul în care copilul se mişcă şi posturile pe care le adoptă - când scrie, mănâncă, se odihneşte spre exemplu – sunt un răspuns direct al pierderii forţei musculare şi al apariţiei contracturilor.

• Uneori forţa musculară şi/sau rigiditatea contracturii poate să difere pe fiecare parte a corpului. Când se întâmplă aceasta, asimetria sau inegalitatea apare şi poate determina o scolioză. Stretchingul pasiv şi ortezele nocturne pot să întârzie apariţiile contracturilor dar este important să se ştie ce posturi trebuie încurajate şi care trebuie descurajate, fără să fiţi cicălitori.

• Acestă poziţie este bună pentru odihnă. Poate deasemenea să prevină contracturile la nivelul coapselor şi genunchilor. Poate să fie combinată cu activităţi precum cititul şi privitul la televizor. Copilul stă cu faţa în jos spre podea, canapea sau alte suprafeţe ferme/ dure.

• Se aşează o pernă mică sau rulou chiar sub coapse (care trebuie să fie uşor mai ridicate decât pelvisul) pentru a încuraja extensia coapsei. Greutatea membrelor inferioare va întinde genunchii, pentru aceasta important este ca picioarele să fie libere. Trebuie combătute posturile asimetrice pentru că pot duce la dezvoltarea contracturilor şi a scoliozelor.

Ortostatismul

• Ortostatismul ajută la menţinerea densităţii osoase şi a posturii ca şi managementul contracturilor. Trebuie să fie încurajat, în timpul zilei, pentru perioade scurte (o jumătate de oră) sau perioade mai mari de timp (două trei ore dacă este posibil, nu trebuie să fie ceva impus).

• Când unui copil mai mare sau adult tânăr îi este greu să menţină ortostatismul fără susţinere, şi ortezele de mers nu sunt convenabile, poate să fie de ajutor folosirea unui cadru de mers sau verticalizatoarele.

• Acestea reduc efortul muscular necesar pentru menţinerea posturii şi asigură un suport total pentru corp, oferă posibilitatea flexorilor coapsei, a genunchilor şi a musculaturii gambei să se menţină întinşi la maxim.

• Folosind un cadru de mers în fiecare zi se poate întârzia apariţia scoliozei şi ajută digestia şi a circulaţia.

Aşezarea în pat în decubit ventral

• Acestă poziţie este bună pentru odihnă. Poate deasemenea să prevină contracturile la nivelul coapselor şi genunchilor. Poate să fie combinată cu activităţi precum cititul şi privitul la televizor. Copilul stă cu faţa în jos spre podea, canapea sau alte suprafeţe ferme/ dure.

• Se aşează o pernă mică sau rulou chiar sub coapse (care trebuie să fie uşor mai ridicate decât pelvisul) pentru a încuraja extensia coapsei. Greutatea membrelor inferioare va întinde genunchii, pentru aceasta important este ca picioarele să fie libere. Trebuie combătute posturile asimetrice pentru că pot duce la dezvoltarea contracturilor şi a scoliozelor.

Folosirea ortezelor

Ortezele de noapte

• Acestea sunt făcute să fie purtate noaptea şi deobicei sunt doar pentru gleznă. Ele încetinesc apariţia contracturilor menţinând articulaţia în cea mai bună poziţie pentru copil.

• Ortezele pentru noapte sunt făcute din materiale diferite, inclusiv polipropilenă. Încep de la degete şi se termină exact sub genunchi. Ele trebuie să fie confortabile şi să se potrivească corespunzător, în cazul nepotriviri acestora determină copilul să aibă o adversivitate pentru purtarea acestora.

• Atelele de noapte trebuie să fie purtate pe timpul cât copilul doarme. De preferat ar fi ca un copil să poarte atele de noapte pe toată perioada somnului, dar unii copii nu sunt dispuşi să respecte acest lucru.

Este necesar să se găsească un compromis, de exemplu purtarea atelelor numai când este treaz, sau doar pentru o perioadă de timp de jumătate de noapte. În cazul în care acest lucru devine foarte dificil se poate încerca convingerea copilului să le poarte seara, în timp ce se uita la televizor.

• Se pare ca cel mai eficient mod de a întârzia apariţia contracturilor este folosirea ortezelor nocturne împreună cu stretching-ul pasiv. Totuşi, ortezele nocturne nu sunt un substitut pentru stretching-ul pasiv şi trebuie folosite doar în combinaţie cu stretchingul imediat ce apare un mic semn de contractură.

Ortezele pentru zi

• sunt rar purtate de copilul care merge pentru că pot să dăuneze mobilităţii şi să îngreuneze mersul, urcatul, ridicarea de pe sacun.

Ortezele de mers (KAFOs)

• Anumiţi copii pot să îşi menţină mersul independent chiar şi pentru doi ani folosind orteza numită KAFOs (Knee Ankle Foot Orthoses). Tinerii pot să folosească scaunul cu rotile pentru deplasarea pe distanţe lungi dar acasă merg pe distanţe scurte. Deoarece copii cu distrofie Duchenne au musculatura slabă la nivelul braţelor, umeri şi trunchi nu pot folosi cârje pentru a se ajuta la mers.

• KAFO este o ,,orteză pentru picior gleznă genunchi şold de susţinere’’ ce determină folosirea lordozei cu care copilul este obişnuit. Asigură extensia de la degetele picioarelor până la coapsă şi copilul este susţinut de ea.

• KAFOs este realizată din polipropilenă şi are balamale ce permit îndoirea genunchiului în momentul aşezării. Pentru ca orteza să fie bună, piciorul trebuie să facă un unghi drept cu membrul inferior.

• Orteza nu trebuie să fie ajustată înainte ca baiatul sa inceteze să meargă independent sau prezintă căderi mai frecvente. Aceasta trebuie să fie făcută, totuşi, înainte ca el să devină dependent de scaunul cu rotile pentru mai mult de două sau trei luni, atunci când copilul şi-a pierdut abilitatea de a merge independent.

• Este un dispozitiv potrivit pentru copii ce au destulă forţă musculară la nivelul coapselor şi trunchiului pentru balans, copii care doresc şi acceptă şi familii care se pot descurca cu aceste dispozitive.

Avantajele sunt: • •Independenţa acasă şi la scoală • Întârzierea apariţiei scoliozei şi a

contracturilor la nivelul coapsei şi a genunchilor

• Un transfer mai facil de la scaun în maşină etc.

• O îngrijire mai uşoară.