disciplina de genética humana

Dismorfologia

Profa. Dra. Ester Silveira Ramos

esramos@fmrp.usp.br

Defeitos

congênitos

Esparta

Histórico

Século XIX – Eugenia

Décadas de 30 e 40 - Nazismo

Década de 30 - Comissão Central Brasileira de

Eugenia

Defeitos

congênitos

Alterações “maiores”

Alterações “menores”

3 ou + menores, procurar maior

1. Morfogênese incompleta (agenesia, hipoplasia)

1. Morfogênese incompleta (agenesia, hipoplasia)

2. Fechamento incompleto (fendas)

1. Morfogênese incompleta (agenesia, hipoplasia)

2. Fechamento incompleto (fendas)

3. Separação incompleta (sindactilia)

1. Morfogênese incompleta (agenesia, hipoplasia)

2. Fechamento incompleto (fendas)

3. Separação incompleta (coração, sindactilia)

4. Excesso (polidactilia, apêndice pré-auricular)

Normal

Malformação

Defeito morfológico de um órgão, parte de um órgão

ou de uma área do corpo, resultante de um processo

de desenvolvimento intrinsecamente anormal.

Síndrome de

Down

Anemia de Fanconi

(Pancitopenia de Fanconi)

Normal

Malformação

Disrupção

Defeito devido à interferência externa com o

desenvolvimento normal (necrose).

Talidomida

Rubéola

Normal

Malformação

Disrupção

Deformidade

Forma ou posição anormal de uma parte do corpo,

causada por força mecânica.

Fator mecânico externo

Fator mecânico interno

Displasia

Normal

Malformação

Disrupção

Deformidade

Desorganização tecidual.

Osteogênese Imperfeita

Displasia óssea

Osteogênese Imperfeita

Acondroplasia

Aa Aa

?

AA Aa Aa aa

Displasia óssea

Displasia ectodérmica

Síndrome

Alteração 1

Alteração 2

Alteração 3

Etiopatogenia

Síndrome de Down

Álcool

Síndrome Alcoólica Fetal

Sequência

Alteração 1 Alteração 3

Alteração 2

Agenesia LA

Renal

Hipoplasia

pulmonar

Sequência de Potter

Associação

Alteração (a) Alteração (b)+

V A T E R

V AC T E RL

Normal

Malformação

Disrupção

Defeito devido à interferência externa com o

desenvolvimento normal (necrose).

Ambientais

Ambientais/

Teratógenos

• AGENTES INFECCIOSOS : Toxoplasmose, Sífilis, Citomegalovírus, Rubéola

Ambientais

Vírus da Zika

Ambientais

Lues (sífilis) congênita

Ambientais

Nariz em sela

Lues (sífilis) congênita

Tíbia em sabre

Dentes de Hutchinson

Ambientais

Toxoplasmose

Ambientais

Rubéola

Ambientais

•FATORES MATERNOS : Hipertermia, Diabetes

Ambientais

Regressão caudal

(diabetes)

•AGENTES FÍSICO-QUÍMICOS : Radiação, Talidomida, Hidantoína, Aminopterina (MTX), Misoprostol (Cytotec), Álcool

Ambientais

Talidomida

Ambientais

Focomelia

Aminopterina (MTX)

Ambientais

Hidantoína

Ambientais

Warfarin

Ambientais

Misoprostol (Cytotec)

Ambientais

Ambientais

Síndrome Alcoólica Fetal

Thompson e Thompson – Genética Médica

1. Aspectos Genéticos do Desenvolvimento

(Genética do Desenvolvimento na Prática Clínica)

2. Genética dos Distúrbios com Herança Complexa

- Particularidades da observação clínica nas

moléstias genéticas. In: Semiologia Geral

e Especializada.