dystrophies de cornee

Généralités Affections tissulaires

PrimairesHéréditaires le + souvent autosomiques DBilatérales Symétriques

Touchent électivement une couche de la cornée

Surviennent à tout âge, parfois congénitales, le plus souvent dans la 2ème décennie

Généralités

Modes de découverte

ClassificationsEn 3 Groupes

Dystrophies Erosives

La plupart des dystrophies antérieures et stromales supérieures

Dystrophies liées à une mutation de BIGH3

(anomalie de la kératoépithéline)

Les 5 dystrophies AD stromales les plus

fréquentes

Groenouw I (granuleuse)Grillagées de type I et IIIaAvellinoReis-Bücklers

Risque de récidive ++ lors d’une greffe de cornée

Dystrophies amyloïdes

1.Protéolyse incomplète2.Réagencement polypeptidique 3.Pz- insoluble4.Dépôts

Dystrophie gélatineuse en goutteDystrophie sphéroïde en bandeletteGranulaire IIGrillagé I et IIIA

NBLa dystrophie grillagée de type II esten rapport avec une amylose systémique

ClassificationLa plus répandue tient compte de la couche de la cornée touchée

Dystrophies cornéennes antérieures

Dystrophies cornéennes intermédiaires

Dystrophies stromalesstromales

Dystrophies postérieuresDystrophies postérieures

A - Dystrophies cornéennes antérieures

1. Dystrophie de Meesman *

2. Dystrophie de Lisch

3. Dystrophie épithéliale microkystique de Cogan *

4. Dystrophie gélatineuse en goutte

5. Dégénérescence sphéroïde en bandelettes

* Réalisent un tableau d’érosions cornéennes récidivantes

A - Dystrophies cornéennes antérieures

Physiopathologie

Histoire naturelle

Eclairage directEclairage direct• Microkystes focaux, grisâtres, bien délimités• Cornée centrale amincie•Amas en volutes par coalescence de microkystes dans la capsule de Bowman

Dystrophie cornéenne de MeesmannDystrophie cornéenne de Meesmann

Dystrophie cornéenne de Meesmann

RétroilluminationRétroillumination

Vésicules de taille et forme irrégulière

Dystrophie de Meesmann

Histologie Microkystes ( 10 à 100 m)

intra-épithéliaux 1/3 antérieur

Bleu de toluidine x600

A - Dystrophies cornéennes antérieures

Généralités

AnatomopathologieMicrokystes dans toute l’épaisseur de

l’épithélium

GénétiqueTransmission récessive liée à l’X

Histoire naturelle

A - Dystrophies cornéennes antérieures

Physiopathologie

Histoire naturelle

PhotophobieBAV

Biomicroscopie

Lésions de différentes formes:

Cartes de géographie (maps)Empreintes digitales (fingerprints)Kystes de Cogan (dots)Kystes de Bron (Blebs)

Biomicroscopie ‘Maps’

Zones centrales, en verre dépoli, lacunes claires au centreLimites bien délimitées, surélevées ou non

Coloration à la fluo "négative"

Biomicroscopie ‘Fingerprints’

Moins fréquentGroupe de lignes parallèles concentriques, curvilignesCentral ou para-central

Rétro-illumination+++

Anatomie pathologique Maps et fingerprints

La MB épaissie envoie des expansions aberrantes dans l’épithélium sus-jacent

Fragments inversés de membrane basale dans les microkystes

Biomicroscopie

DotsFines opacités,

rondes, ovales ou en virgule, gris-blanchâtres

Souvent sous ou près d’une ‘map’

Anatomie pathologique

‘Dots’Pseudo-kystes contenant débris nucléaires et

cytoplasmiquesPostérieurs à la membrane anormale

Biomicroscopie Blebs

Fines bulles claires en amas

Taille et formes uniformes

Lignes ou rangées possibles

Dépôts de protéines fibro-granulaires entre Bowman et épithélium

A - Dystrophies cornéennes antérieures

Histoire naturelle

Dystrophie gélatineuse en goutteDépôts sous épithéliaux d’amyloseFluorescent à la coloration à la thioflavine

A - Dystrophies cornéennes antérieures

Histoire Naturelle

B – Dystrophie cornéennes intermédiaires

Généralités

Dystrophie cornéenne associée à une rétinite pigmentaire constante.

Il existerait une anomalie du métabolisme lipidique

Il n’existe pas de traitement spécifique, le pronostic est lié à la gravité de l’atteinte rétinienne

Clinique L’atteinte cornéenne

Présente dès la naissanceAggravation très progressiveLe plus souvent asymptomatique

LAFDépôts de forme cristallineCouleur jaunâtre Localisation paralimbique a/n du stroma

superficiel au contact de la Bowman

Kératopathie actinique

Histologie Dépôts globulaires basophiles du stroma superficiel Destruction partielle de la couche de Bowman

B – Dystrophie cornéennes intermédiaires

Histoire naturelle

La récidive sur le greffon est inconstante et tardive (>15 ans)

B – Dystrophie cornéennes intermédiaires

Clinique

BAV dès la 1ère décennie Erosions cornéennes récidivantes

fréquents au début puis s’espaçant par la suite

Augmentation progressive du diamètre de la cornée provoquant un astigmatisme irrégulier

LAF: Aspect en verre dépoli à peu près symétrique des 2 cornées

Opacités réticulées gris-blanchâtre sous-épithéliales et stromales antérieures

aspects linéaires, géographiques, en anneaux ou alvéolaires

Histologie Absences focales de couche de Bowman Dépôts granuleux disposés en bande sous

l’épithélium

Hémalun-éosine-safran x430

Traitement

Avant tout chirurgical dès la 3ème décennie.

PKT, Kératoplastie lamellaire superficielle.

Récidive fréquente sur le greffon dès la 5ème année. L’utilisation de mytomycine C topique réduirait ce risque.

B – Dystrophie cornéennes intermédiaires

Histoire naturelle

Récurrence sur greffon, dans les 5 à 10 ans , plus superficielle relève du laser Excimer

Dystrophie granulaire

Opacités en « miettes de pain », en « flocons de neige », séparées par des zones de cornée saine, centrales. La périphérie est épargnée.

Dystrophie granulaire

Transmission AutoS D

Mutation du gène BIGH3

Mutation R555W : remplacement de l’arginine par le tryptophane au codon 555

B – Dystrophie cornéennes intermédiaires

Clinique

Début entre avant 20 ans Evolution lente BAV légère Photophobie ++ LAF

Histoire naturelle

Dystrophie d’Avellino

Granular-lattice dystrophy

B – Dystrophie cornéennes intermédiaires

Dystrophie grillagée de type I

Transmission AutoS D

Mutation BIGH3

Mutation R124C : remplacement de l’arginine par la cystéine au codon 124

Amylose cornéenne isolée

Histoire naturelle

Dystrophies grillagées

Lattice corneal dystrophy

Lignes grillagées ou réfractiles

Dystrophies grillagées

Histologie Dépôts d’amylose dans le stroma (dystrophies amyloïdes)

Rouge Congo Biréfringence au rouge Congo en lumière polarisée

B – Dystrophie cornéennes intermédiaires

Clinique et traitement Début vers 40 ans voire jusqu’à 70 ans

Mutation BIGH3

LAFLésions linéaires radiaires, épaissesA/n du stroma antérieur puis diffusent vers le stroma

moyen

Traitement chirurgical: Kératoplastie transfixiante ou lamellaire profonde dès 60 ans avec récidive à 12 ans.

C - Dystrophies Cornéennes Stromales

Dystrophie cristalline centrale de Schnyder

CliniqueDébut très tôt, parfois dès 1 anHypoesthésie cornéenne après quelques

années d’évolutionLAF

○ Voile annulaire central, la périphérie cornéenne est épargnée

○ Cristaux en forme d’aiguille dans le stroma antérieur en arrière de la Bowman

○ EUM normal

Dystrophie cristalline centrale de Schnyder

Dystrophie cristalline centrale de Schnyder

TraitementPKT en 1ère intentionKératoplastie lamellaire ou transfixiante

envisageableRécidive sur greffon plus de 20 ans après.

C - Dystrophies Cornéennes Stromales

Dystrophie maculaire

Relève d’une mucopolysaccharidose Anomalie du métabolisme des

kératanes sulfate

Dystrophie maculaire

Dépôts mal limités, confluents, d’aspect blanc sale, occupant toute l’épaisseur du stroma, jusqu’au limbe

C - Dystrophies Cornéennes Stromales

Dystrophie mouchetée de François-Neetens

Affection non progressive, asymptomatique +/- irritation oculaire, photophobie

Diagnostic le plus souvent de découverte fortuite

LAFLésions « réfractiles » dans tout le stroma

d’un limbe à l’autre, blanchâtreAspect en peau de crocodile

Aucun traitement n’est nécessaire

Dystrophie mouchetée de François-Neetens

Apparentée: dystrophie cornéenne nuageuse centrale de François

D - Dystrophies cornéennes postérieures

Dystrophie stromale amorphe postérieure

Affection congénitale non progressive, centro-périphérique de la cornée

Clinique fruste, découverte lors d’un examen systématique

LAFOpacités pré-descémétiques discontinues gris

blanchâtres, irrégulières, d’un limbe à l’autreCornée aplatie (<42 D), amincie (<500 µ)

D - Dystrophies cornéennes postérieures

Dystrophie cornéenne endothéliale congénitale

héréditaire

Dystrophie endothéliale congénitale héréditaire (CHED)

CHED I : dans les 1ères années de vie CHED II : œdème dès la naissance

D - Dystrophies cornéennes postérieures

Dystrophie cornéenne polymorphe postérieure

Débute tôt, parfois dès la naissance Très lentement progressive LAF

Vacuoles endothéliales (aspect en cratère de lune)

SpéculaireDésorganisation et épaississement de la Descemet

Traitement: solutés hypertoniques si œdème cornéen, kératoplastie transfixiante

Dystrophie postérieure polymorphe

Vésicules Lignes grises : épaississement localisé de la mb de Descemet

D - Dystrophies cornéennes postérieures

Dystrophie endothéliale de Fuchs

Evolution en 3 stades

Dystrophie de Fuchs

Stade 1 : cornea guttata Stade 2 :œdème cornéen Stade 3 : fibrose sous-épithéliale

Dystrophie de Fuchs

Stade 1 : cornea guttata Stade 2 :œdème cornéen Stade 3 : fibrose sous-épithéliale

Dystrophie de Fuchs

Stade 1 : cornea guttata Stade 2 :œdème cornéen Stade 3 : fibrose sous-épithéliale

Dystrophie de Fuchs

Histologie Tubérosités de la membrane de Descemet

Dystrophie endothéliale de Fuchs

TraitementŒdème de cornée: solutés hypertoniquesRupture de bulle: lentille pansementCicatrice

○ Kératoplastie transfixiante ou lamellaire profonde

○ Récidive dans le greffon à 2 ans…

E - Traitement des dystrophies

Traitement des dystrophies

Dystrophies épithéliales

Dystrophies de la Bowman

Dystrophies stromales superficielles (granulaire, grillagée, Schnyder, gélatineuse…)

PKTPKT

Traitement des dystrophies

Dystrophies stromales profondes (maculaires, grillagées profondes, granulaires profondes…)

KératoplastiKératoplastie lamellairee lamellaire

KératoplastiKératoplastie e transfixiantetransfixiante

Dystrophie de cornée

Généralités

Protrusion non inflammatoire de la cornée

Apparition dans l’adolescence Evolution variable

StationnaireRapide en 3 à 5 ansProgression régulière sur une longue

période

Epidémiologie Selon les critères diagnostics, entre 1 et 5 ‰

Sa fréquence a été sous estimée jusqu’à l’avènement de la chirurgie réfractive

Affection bilatérale, l’atteinte du 2ème œil peut se révéler jusqu’à plusieurs dizaines d’années après.

Le plus souvent sporadique, l’origine familiale peut être évoquée dans 6 à 10% des cas (transmission AD avec pénétrance incomplète)

Circonstances diagnostiques

Trépied Diagnostic

Astigmatisme cornéen irrégulier Mis en évidence par les examens kératoscopiques et

kératométriques Elément essentiel du diagnostic et du pronostic du kératocône Kératomètre de Javal : la dystorsion des mires est un signe

précoce Examen au disque de Placido (cercles blancs et noirs

concentriques dont la taille diminue de la périphérie vers le centre)

Kératoscope de Klein: lentille de 6 dioptries prismatiques au centre d’une mire de Placido illuminée. L’examinateur observe la cornée à travers la lentille et précise si le reflet des cercles est déformé ou non. Suggèrent un kératocône:

○ Une irrégularité près du centre de la cornée et une distorsion de l’axe horizontal

○ Des cercles éloignés dans la partie supéro-nasale et rapprochés en temporal inférieur

Kératométrie moyenne est en général mais pas toujours élevée

Protrusion excentrique de la cornée

Signe de Munson Signe de Rizzuti(aspécifique)

LAF1. Amincissement cornéen maximal au sommet

du cône (pachymétrie: une différence périphérie-centre cornéen de 0,085 mm est fortement évocatrice)

2. Fente lumineuse déformée par la saillie conique

3. Opacités cornéennes Anneau de Fleischer

○ Dépôt de ferritine à l’intérieur de l’EUM○ Situé à la base du cône, de

coloration brune○ Mieux visible en lumière bleue,

après dilatation

LAFStructures fibrillaires

○ Identiques à celle d’une cornée normale, elles sont cependant plus facilement visibles

○ Faisceaux concentriques à la partie interne l’anneau de Fleischer

Visibilité anormale des nerfs cornéens○ Normalement visibles chez le sujet âgé, elles

le sont chez le sujet jeune présentant un kératocône

LAFStries de Vogt

○ Dans le stroma postérieu en avant de la Descemet

○ Lignes de contrainte verticales, obliques, fines qui disparaissent quand on exerce une pression externe sur le globe

Classification d’Amsler

Complications

Ulcération cornéenne

Le plus souvent spontanée Favorisée par le port de lentille de

contact Abrasion au sommet du cône Risque de kératite infectieuse voire

abcès de cornée

Hydrops Rupture aiguë de la membrane de Descemet Clinique très bruyante

Photophobie, larmoiement ++Œil rouge, cercle périkératiqueDouleurs d’importance variable

LAFŒdème épithélio-stromal brutal (irruption d’HA)Œdème microkystique (zone arrondie saillante)

TraitementMédical: Antalgique, hypotonisantsChirurgical: Tamponnement à l’aide d’un gaz non

expansif

OCT Hydrops: Evolution d'un kératocône aigu après tamponnement par air injecté

en chambre antérieure

Autres amincissements non inflammatoires de la cornée

Kératoglobe

Dégénérescence marginale pellucide

Affection bilatérale, début entre 10 et 50 ans Amincissement de la cornée périphérique,

toujours claire, avasculaire, sans dépôt lipidique Dans le secteur inférieur entre 4 et 8h Sur une bande étroite de 1 à 2 mmSéparé du limbe par une zone de cornée normale de

1 à 2 mm La cornée centrale est d’épaisseur normale Entraîne un astigmatisme inverse souvent

irrégulier

Pseudo Kératocônes

Post trachome Post kératopathie dans l’enfance

Kératocône postérieur

Rare, congénital, unilatéral, souvent non isolé (autres anomalies oculaires ou non)

2 formesTotalLocalisé

Augmentation de la courbure de la face postérieure alors que la face antérieure est normale

Cornéotopographie

Topographie de courbureEn  haut : projection du disque de Placido sur le dome cornéen, permettant le calcul de

la courbure axiale de la cornée (à gauche en mm, à droite en dioptries).

Le topographe Orbscan Il relève d'une technologie plus récente qui permet au chirurgien de non seulement

détecter les irrégularités de la surface cornéenne, mais également de cartographier la surface cornéenne postérieure.

Traitements

Ils dépendent du stade de la maladieStades initiaux: méthodes optiques

○ Lunettes○ Lentilles de contact

Stades avancés (opacités cornéennes, intolérance ou inefficacité de la correction optique)○ Chirurgie

Chirurgie et Kératocône

Non réalisés En pratique

Greffe lamellaire de cornée

Intérêt Conserver l’endothélium cornéen, sain, et ainsi limiter le risque de rejet