el origen de la variabilidad humana
Post on 14-Aug-2015
95 Views
Preview:
TRANSCRIPT
“El Origen de la Variabilidad Humana”
Las Leyes de Gregor MendelJGenética MedicaDe la cruz Pelayo Javier
mié
rcol
es, f
ebre
ro 6
, 201
3D
PJ
1
Introducción:
Genética HumanoVariabilida
d Biológica
mié
rcol
es, f
ebre
ro 6
, 201
3D
PJ
2
Variabilidad biológica
molecular cromosómico tisular funcional Organismo Social Psicológico Etc.
mié
rcol
es, f
ebre
ro 6
, 201
3D
PJ
3
Meiosis ---------- Cromosomas:
Reconocimiento y apareamiento
Intercambio de material hereditario
mié
rcol
es, f
ebre
ro 6
, 201
3D
PJ
4
Objetivos de la meiosis:
mié
rcol
es, f
ebre
ro 6
, 201
3D
PJ
5
Segregación independiente
• Numero haploide en células sexuales
Diversidad biológica
• Surtido independiente y al azar de cromosomas así como de genes
Impronta genómica
• Manejo diferente del material hereditario en la espermatogénesis o la ovogénesis
mié
rcol
es, f
ebre
ro 6
, 201
3D
PJ
6
P
M
P P´ P M´
M P´ M M´
P P´P´´ MMM
P P´M´´ M P´P´´
P M´P´´ M P´M´´
P M´M´´ M M´P´´
2¹ = 2
2²= 4
2³ = 8
P M
P M P´ M´
P M P´ M´ P´´ M´´
En el humano:
2²³ ------- 8 388 608
mié
rcol
es, f
ebre
ro 6
, 201
3D
PJ
7
* Por célula que ingresa a meiosis
Espermatozoides• 100 000 000/ml• 3ml
Genes• 100 000 genes
mié
rcol
es, f
ebre
ro 6
, 201
3D
PJ
8
mié
rcol
es, f
ebre
ro 6
, 201
3D
PJ
9
Leyes de Mendel:
• Gregorio Mendel (1822 – 1884) vivió y desarrollo su trabajo científico en Brno.
• Se intereso por los mecanismos de herencia biológica, lo que le condujo a realizar una serie de experimentos para averiguar cómo se transmitían los caracteres hereditarios de generación en generación.
mié
rcol
es, f
ebre
ro 6
, 201
3D
PJ
10
• Eligió para sus experimentos una planta ornamental, el guisante de olor (Pisum sativum).
• Mendel fijó su atención en caracteres que presentaban dos alternativas claramente diferenciables, tales como el aspecto liso o rugoso de las semillas o el color blanco o violeta de las flores. De este modo, en la descendencia de un cruzamiento podía distinguir perfectamente qué alternativas aparecían y en qué proporciones se encontraban.
mié
rcol
es, f
ebre
ro 6
, 201
3D
PJ
11
Leyes de Mendel: Genética clásica
• Raza pura• Generación Parental (P)• Primera generación filial (F1)• Segunda generación filial (F2)• Cruzamientos monohíbridos• Cruzamientos dihíbridos, trihíbrido, etc.• Alelo• Dominante• Recesivo• Fenotipo • Genotipo ----- Homocigótico o heterocigótico.
mié
rcol
es, f
ebre
ro 6
, 201
3D
PJ
12
mié
rcol
es, f
ebre
ro 6
, 201
3D
PJ
13
mié
rcol
es, f
ebre
ro 6
, 201
3D
PJ
14
mié
rcol
es, f
ebre
ro 6
, 201
3D
PJ
15
Resultados.• 1.- De las dos alternativas para el carácter presentes en la
generación parental, solo una de ellas aparece en la primera generación filial.
• 2.- La alternativa que “desaparece” en la primera generación filial reaparece en una proporción de 1 a 3 entre los individuos de la segunda generación filial.
mié
rcol
es, f
ebre
ro 6
, 201
3D
PJ
16
• Los caracteres hereditarios del guisante estaban controlados por unas unidades hereditarias particuladas e independientes.
• Cada uno de los caracteres que presentaba la planta del guisante estaría controlado por un par homólogo de estas unidades.
• Los dos miembros de este par procederían respectivamente del grano del polen y del ovulo de cuya unión surgió la semilla que dio lugar a la planta.
• Cuando dos unidades hereditarias que determinan alternativas diferentes de un mismo carácter se encuentran presentes en la misma planta, solo se manifiesta una de ellas (Dominante).
mié
rcol
es, f
ebre
ro 6
, 201
3D
PJ
17
• Las dos unidades hereditarias integrantes de un par homólogo, se separan o segregan durante el proceso de formación de las células reproductivas.
• La unión de las células reproductivas se realiza al azar, con total independencia del tipo de unidad hereditaria, dominante o recesiva, que transporten.
mié
rcol
es, f
ebre
ro 6
, 201
3D
PJ
18
Leyes de Mendel:
Leyes de Mendel:
• 1.-“ley de la uniformidad”
• 2.-“ley de la segregación independiente”
• 3.-“ley de la recombinación independiente”
mié
rcol
es, f
ebre
ro 6
, 201
3D
PJ
19
Drosophila menalogaster:
mié
rcol
es, f
ebre
ro 6
, 201
3D
PJ
20
Tipos de herencia:
Herencia dominante Herencia recesiva
Herencia ligada al sexo
Herencia Holandrica
mié
rcol
es, f
ebre
ro 6
, 201
3D
PJ
21
Herencia dominante:
mié
rcol
es, f
ebre
ro 6
, 201
3D
PJ
22
Herencia recesiva:
mié
rcol
es, f
ebre
ro 6
, 201
3D
PJ
23
Herencia ligada al sexo (ligada al X):
mié
rcol
es, f
ebre
ro 6
, 201
3D
PJ
24
Herencia Holandrica (Ligada al Y):
mié
rcol
es, f
ebre
ro 6
, 201
3D
PJ
25
Herencia Autosómica Dominantecaracterísticas
mié
rcol
es, f
ebre
ro 6
, 201
3D
PJ
26
Características:
Gen Mutación individuo
heterocigotoEfecto Dominante
mié
rcol
es, f
ebre
ro 6
, 201
3D
PJ
27
mié
rcol
es, f
ebre
ro 6
, 201
3D
PJ
28
mié
rcol
es, f
ebre
ro 6
, 201
3D
PJ
29
Características:• Los trastornos autosómico Dominantes se transmiten a través
de individuos Heterocigotos (Aa) que se aparean con otros normales (aa).
• Los hijos recibirán de un progenitor el gen normal (a) y tendrán una probabilidad del 50% de recibir el gen mutante (A) del progenitor afectado.
• Además, como el gen autosómico no se relaciona con la segregación del cromosoma X o del Y en los espermatozoides, ambos sexos están afectados por igual.
mié
rcol
es, f
ebre
ro 6
, 201
3D
PJ
30
• Las características de la herencia autosómica dominante pueden resumirse de la siguiente manera:
mié
rcol
es, f
ebre
ro 6
, 201
3D
PJ
31
Herencia Autosómico Dominante
El carácter se
manifiesta en los
heterocigotos para el
gen
Transmisión
vertical (generaci
ones)
Ambos sexos
50% de heredar
el carácter
Ejemplo:• Cuando existen apareamientos entre dos heterocigotos, como
sucede entre acondroplásicos (Aa), se observa productos gravemente afectados que fallecen en el periodo neonatal, y pudieran corresponder a los homocigotos (AA) para el gen de acondroplasia.
mié
rcol
es, f
ebre
ro 6
, 201
3D
PJ
32
mié
rcol
es, f
ebre
ro 6
, 201
3D
PJ
33
mié
rcol
es, f
ebre
ro 6
, 201
3D
PJ
34
Características:
mié
rcol
es, f
ebre
ro 6
, 201
3D
PJ
35
Edad paterna Avanzada
Enfermedades autosómico Dominantes:
Acondroplasia Sx de Apert Neurofibromatosis
BraquidactiliaHipercolesterolemia familiar
Distrofia Miotónica
Poliposis colónica familiar
Hemoglobinopatias
Esclerosis tuberosa
mié
rcol
es, f
ebre
ro 6
, 201
3D
PJ
36
mié
rcol
es, f
ebre
ro 6
, 201
3D
PJ
37
Colágeno: Osteogénesis
imperfecta; Ehlers-Danlos
Espectrina (Esferocitosis hereditaria)
Fibrilina (Matriz extracelular) (Sx
de Marfan)
Miocardiopatías Hipertróficas
Familiares
Retinoblastoma
mié
rcol
es, f
ebre
ro 6
, 201
3D
PJ
38
mié
rcol
es, f
ebre
ro 6
, 201
3D
PJ
39
Osteogénesis imperfecta:
Bibliografía:• J. Jesús Guízar – Vázquez (2001) Genética clínica: Diagnostico y
Manejo de las enfermedades Hereditarias. 3a ed. México: Editorial El manual moderno, 2001 pág. 89-95, 193-194.
• http://www.genetica.fmed.edu.uy/teo_basico/T4%20HAutosomica.pdf
• http://www.bionova.org.es/biocast/documentos/tema18.pdf
mié
rcol
es, f
ebre
ro 6
, 201
3D
PJ
40
top related