etude sur la population consultante en diagnostic prédictif
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Etude sur la population consultante en diagnostic présymptomatique
(DPS)Geneviève David ©, 2013
Index
• But de l’étude• Le diagnostic présymptomatique• Types de maladies• Enjeux• Processus de DPS• Équipe• Statistiques sur les consultants• Conclusions
Geneviève David ©, 2013 (genevievedavid.weebly.com)
But de l’étudeCaractérisation des consultants en diagnostic présymptomatique
• Enquête préliminaire en DPS
• Vécu du protocole de diagnostic prédictif Questionnaires Entretiens
psychologiques
• Amélioration des services aux consultants
Geneviève David ©, 2013 (genevievedavid.weebly.com)
Le diagnostic présymptomatique
Le diagnostic présymptomatique est une application de la génétique médicale chez des sujets asymptomatiques, mais qui présentent un risque élevé de développement d’une maladie donnée. La révélation d’un résultat défavorable est donc synonyme de l’apparition de la maladie au cours de la vie1.
L’absence de traitement préventif ou curatif pose des problèmes éthiques et humains. Les maladies neurodégénératives héréditaires à révélation tardive comme la Maladie de Huntington en font partie.1Alexandra Dürr et Marcela Gargiulo, « Diagnostiquer une maladie avant qu'elle ne soit visible », Pour la science, no 383, septembre 2009
Geneviève David ©, 2013 (genevievedavid.weebly.com)
0
10
20
30
40
50
60
Nom
bre de
con
sulta
nts
Types de maladie
Maladies neurodégénératives des consultants au DPS
Types de maladies
Maladies
Enjeux
Equipe
Statistiques
Conclusions
Processus
Geneviève David ©, 2013 (genevievedavid.weebly.com)
Maladies
Enjeux
Equipe
Statistiques
Conclusions
Enjeux
Processus
• Ethiquesi. Travailii. Assurancesiii. Banques (emprunts)
• Personnelsi. Carrièreii. Projet parentaliii. Perception de soi‐même
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Maladies
Enjeux
Equipe
Statistiques
Conclusions
Equipe
Généticien
Conseillère en génétique
Psychologue
Consultant
Processus
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Processus
• Rencontre d’information
Visite 1 Visite 2 Visite 3
• Consultation psychologique
• P1
• Rendu résultats (oral)
• P2
Maladies
Enjeux
Equipe
Statistiques
Conclusions
Processus
+Au besoin, consultations d’information, de
psychologie (pré/post résultats)P#= prélèvement sanguin pour analyse génétique
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Statistiques sur les consultants
Maladies
Enjeux
Equipe
Statistiques
Conclusions
Processus
Critères de sélectioni. Dossiers 2001 – 2012ii. Informations complètes au dossier (cas index essentiel)
Total : 117 dossiers
Retenus : 109 dossiers
8 dossiers exclus (pas de concordances dossiers papier et électronique, pas d’information sur le cas index, etc)
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Statistiques sur les consultants
Maladies
Enjeux
Equipe
Statistiques
Conclusions
Processus
• Département de France
• Sexe
• Âge
• Statut marital
• Paternité/maternité
• Projet parental
• Cas index
• Persévérance dans le processus de DPS
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Maladies
Enjeux
Equipe
Statistiques
Conclusions
Processus
51%49%
Haute‐Garonne
Autres
La majorité de la Haute‐GaronneNombre de consultants selon les régions
Geneviève David ©, 2013 (genevievedavid.weebly.com)
Plus de femmes consultent
61%
39%
Genre des consultants
Femme
Homme
Plus de femmes consultent
Maladies
Enjeux
Equipe
Statistiques
Conclusions
Processus
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Plusieurs sont des jeunes adultes
Maladies
Enjeux
Equipe
Statistiques
Conclusions
Processus
05
101520253035
[18‐25[ [25‐35[ [35‐45[ [45‐55[ >55Nom
bre de
con
sulta
nts
Catégories d'âge des consultants
Répartition des âges des consultants
0
1
2
3
4
5
6
25 26 27 28 29 30 31 32 33 34
Nom
bre de
con
sulta
nts
Âge des consultants
Répartition du groupe [25‐35[
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La majorité sont en couple
Maladies
Enjeux
Equipe
Statistiques
Conclusions
35%
61%
4%
Status marital des consultants
Célibataire
Couple
NDProcessus
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Près de la moitié ont des enfants
Maladies
Enjeux
Equipe
Statistiques
Conclusions
Processus
44%
54%
2%
Le consultant est‐il un parent?
Oui
Non
ND
0
10
20
30
40
50
60
0 1 2 3 4 5 ND
Nom
bre de
con
sulta
nts
Nombre d'enfants
Nombre d'enfants du consultant
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21% ont un projet parental
Maladies
Enjeux
Equipe
Statistiques
Conclusions0
10
20
30
40
50
60
70
80
grossesse encours
oui non ND
Nom
bre de
con
sulta
nts
Projet parental du consultant
Processus
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Le parent est souvent le cas index
Maladies
Enjeux
Equipe
Statistiques
Conclusions
Processus
0
10
20
30
40
50
60
70
Nom
bre de
con
sulta
nts
Cas index
Cas index pour le DPS du consultant
56%
44%
Répartition parentale des cas index
Père
Mère
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82% ont obtenu leurs résultats
Maladies
Enjeux
Equipe
Statistiques
Conclusions
Processus
82%
17%
1%
Répartition des résultats rendus au consultant
Oui
Non
En attente
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Conclusions
Maladies
Enjeux
Equipe
Statistiques
Conclusions
Processus
En conclusion, nous constatons que les 2/3 des consultants sont des femmes ce qui peut s’expliquer par le fait que les femmes sontsouvent plus sensibles à la santé et ont un suivi médical plus serré en visitant le gynécologue pour des tests de routine ou pour planifierune grossesse. La majorité des consultants sont de jeunes adultes qui se questionnent souvent par rapport à une grossesse ou des enfantsdéjà nés. Un consultant sur deux a un enfant et 1/5 a présentementun projet parental. Finalement, les 4/5 des consultants suivent le processus de DPS jusqu’à la fin, c’est‐à‐dire, le diagnostic final.
Le diagnostic final peut avoir un impact important sur les projetsparentaux, professionnels de l’individu et sur la discrimination par les employeurs et les assurances. Certaines lois existent pour protéger les données génétiques de tomber entre de “mauvaises mains”, mais trèspeu de pays à travers le monde les ont adoptées.
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