genética básica
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Gentica Bsica II
Gentica Relacionada ao Sexo
Heranas determinadas por genes localizados nos cromossomos sexuais (alossomos) ou por genes autossmicos mas cujo efeito sofre influncia dos hormnios sexuais. As principais so: Herana ligada ao sexo: genes localizados na poro no homloga do cromossomo X. Herana restrita ao sexo: localizada na poro no homloga do cromossomo Y. Herana influenciada pelo sexo: genes localizados em cromossomos autossomos que sofrem influncia dos hormnios sexuais.
Determinao do Sexo em mamferos
A espcie humana apresenta 23 pares de cromossomos. 22 pares so autossomos e no tem relao direta com a determinao do sexo. Um par, chamado de alossomos (X e Y), so os cromossomos sexuais. A mulher apresenta dois alossomos X e chamada de sexo homogamtico, pois seus gametas sempre tero o cromossomo X. O homem apresenta um X e um Y e o sexo heterogamtico, pois seus gametas sero metade com cromossomo X e metade com cromossomo Y. Na mulher, um dos cromossomos X em cada clula permanece inativo e se constitui na cromatina sexual ou corpsculo de Barr.
Determinao do sexo em mamferosEm mamferos, a definio primria do sexo a determinao das gnadas. As fmeas so geralmente XX e os machos XY. O cromossomo Y carrega os genes que codificam os fatores determinantes dos testculos. Assim, indivduos XY ou XXY, tero caractersticas masculinas. O desenvolvimento das gnadas um fenmeno especial do ponto de vista embriolgico porque, diferentemente do que ocorre com os outros rgos, a gnada primordial tem duas opes de desenvolvimento: ovrio ou testculo. A opo feita pela gnada indiferenciada depende dos produtos gnicos presentes no momento da deciso.
Determinao do sexo nas avesNas aves, a determinao do sexo feita atravs do sistema ZW, sendo a fmea heterogamtica (ZW) e o macho homogamtico (ZZ). Fisicamente, o cromossomo W semelhante ao Y, pequeno, pobre em genes e heterocromtico.O estudo dos genes compartilhados por Z e W seria importante pelo fato de o papel do cromossomo W na determinao de sexo de aves ainda ser obscura. No se sabe se ele necessrio para o desenvolvimento feminino ou se o nmero de cromossomos Z que regula o desenvolvimento masculino.
Herana Ligada ao Sexo
Genes localizados na poro no homloga do cromossomo X. Quando dominantes, o carter transmitido pelas mes a todos os descendentes e pelos pais somente s filhas. Quando recessivos, o carter transmitido pelas mes aos filhos homens. As meninas s tero a caracterstica se o pai tambm a tiver. Ex.: Daltonismo e Hemofilia.
Herana Ligada ao SexoDaltonismo
Anomalia visual recessiva em que o indivduo tem deficincia na distino das cores vermelha ou verde. Os homens daltnicos (8%) tem um gene Xd pois so hemizigotos e as mulheres daltnicas (0,64%) devem ser homozigotas recessivas.Fentipo Mulher normal Mulher portadora Mulher daltnica Homem normal Homem daltnico Gentipo XDXD XDXd XdXd XDY XdY
Herana Ligada ao SexoHemofilia
Anomalia que provoca a falta de coagulao do sangue. Homens hemoflicos so hemizigotos (1/10.000) e mulheres hemoflicas so homozigotas recessivas (1/100.000.000).Fentipos Gentipos
Mulher normal Mulher portadora Mulher hemoflica Homem normal Homem hemoflico
XHXH XHXh XhXh XHY XhY
EXERCCIO
a)
b)
A hemofilia causada por um alelo recessivo ligado ao sexo. Um casal de no hemoflicos tem um filho com hemofilia. Qual a probabilidade de que uma filha do casal apresente a doena? Qual a probabilidade de que outro filho desse casal seja tambm hemoflico?
EXERCCIO
Uma mulher normal, filha de pais normais, casou-se com um homem normal em cuja famlia no h nenhum caso de hemofilia. Essa mulher sabendo que seu av materno era hemoflico deseja saber se existe a probabilidade de algum filho seu vir a nascer com hemofilia.
EXERCCIO
Em aves, qual a proporo entre machos e fmeas que se espera na descendncia de um macho portador de gene letal recessivo e ligado ao sexo?
Gentica Relacionada ao SexoHerana Restrita ao Sexo Herana Limitada pelo Genes localizados na poro Sexo no homloga do cromossomo Genes autossmicos Y. cujo efeito sofre Genes Holndricos. influncia dos S ocorrem no sexo masculino. hormnios sexuais. Ex.: Hipertricose auricular. S se manifestam em
um dos sexos. Ex.: Produo de leite em bovinos.
Herana Influenciada pelo Sexo
Genes autossmicos cujo efeito sofre influncia dos hormnios sexuais. Comportamento diferente em cada sexo, agindo como dominante em um e como recessivo em outro (variao de dominncia). Ex.: Calvcie (alopecia).
Gentipos
Fentipos
CCCc
Homem calvoHomem calvo
Mulher calvaMulher no-calva
cc
Homem no-calvo
Mulher no-calva
Mochos
Chifre
Carneiros ovelhas
Chifre mocho
2a Lei de MendelSegregao IndependenteNa herana de duas ou mais caractersticas, os fatores, segregados na formao dos gametas, no se fundem no hbrido, mas se distribuem independentemente nos gametas segundo todas as combinaes possveis.
ACASALAMENTOS DIHBRIDOS
ACASALAMENTOS DIHBRIDOS
GAMETAS QUE FORMARO O INDIVDUO
Exerccio
As flores de uma determinada planta podem ser vermelhas ou brancas. Dois pares de genes (V e A) determinam essa caracterstica: plantas V_A_ produzem flores vermelhas e plantas V_aa, vvA_ ou vvaa, flores brancas. Qual a proporo fenotpica esperada na descendncia resultante do acasalamento entre VvAa x VvAa?
Poliibridismo
Quando so analisados mais de dois pares de alelos que condicionam mais de duas caractersticas, temos o triibridismo, tetraibridismo, etc, que constituem o poliibridismo. Para se calcular o nmero de gametas diferentes produzidos por um polibrido se utiliza a frmula 2n, onde n o nmero de pares de genes heterozigotos (hbridos).
Ex.: Quantos gametas diferentes forma o gentipo AaBBCcddEe Nmero de hbridos: 3 Nmero de gametas = 23 = 8 gametas diferentes
Exerccio
Determinada caracterstica quantitativa depende da ao de cinco pares de genes. Quantas classes genotpicas resultam do cruzamento entre dois indivduos com gentipo AaBbCcDdEe?
Gentica Moderna(Ps-Mendeliana)
Heranas que se afastam, pouco ou muito, dos processos descritos por Mendel em seus trabalhos. As propores fenotpicas podem variar em relao s propores clssicas da gentica mendeliana. Herana Qualitativa: O fentipo depende de quais genes esto presentes no gentipo. Herana Quantitativa: O fentipo depende de quantos genes esto presentes no gentipo.
Tipos de interaes allicas1. DominnciaSe manifesta quando, em condio heterozigtica, um alelo se impe, impedindo a ao do outro. Do ponto de vista bioqumico, se considera dominante o alelo que codifica una enzima funcional, tanto que um alelo recessivo pode dever-se a uma mutao que no produz enzima alguma, ou a uma mutao que produz uma enzima no funcional ou que funciona com defeito, sendo menos eficiente que a enzima produzida pelo alelo dominante. Como resultado da presena do alelo defeituoso na condio homozigtica, a via metablica interrompida ou a quantidade do produto final diminuda
2. Dominncia incompletaCondio heterozigtica se expressa na forma quantitativa entre os dois homozigotos. Em termos bioqumicos, esta interao tm a seguinte explicao: o alelo dominante produz uma enzima funcional porm ineficiente, de modo que a quantidade de enzima que codifica um s alelo capaz de produzir uma quantidade limitada de produto final. Dois alelos so capazes de codificar em dobro a enzima, que permite que a via metablica elabore mais quantidade do produto final. O alelo recessivo inoperante e no gera produto.
3. CodominnciaDesde os experimentos de Mendel que se tm observado numerosos casos em que ambos alelos de um locus heterozigoto se expressam no fentipo. Esses casos se denominam de codominncia. Os alelos codominantes so ambos ativos e independentes. Em trminos bioqumicos, cada alelo do heterozigoto condiciona a formao de uma protena ou enzima funcional. Em outras palavras, existe ausncia total de dominncia.
4. Sobredominncia
Existe evidncia que indica que em alguns loci a condio heterozigtica, medida quantitativamente, pode produzir um fentipo superior ao fentipo do homozigoto de maior valor.Por exemplo: Aa > AA ou aa. Em Drosophila, por exemplo, o alelo responsvel pelo fentipo de olhos bancos, quando se encontra em condio heterozigtica, condiciona a produo de certos pigmentos fluorescentes em maior quantidade que em qualquer dos homozigotos.
5. Aditiva Modo de ao relacionado s caractersticas quantitativas. Cada alelo acrescenta pouco ao fentipo final. O termo acrescentar pode significar um valor negativo. Se existirem muitos genes envolvidos na determinao do gentipo final, ento o valor aditivo de todos os alelos individualmente que determina o valor fenotpico total.
Dominncia
Codominncia
Sobredominncia
CARACTERSTICAS QUALITATIVAS
Controladas por poucos genes de grande impacto Mudanas no ambiente no alteraram a expresso da caracterstica
CARACTERSTICAS QUANTITATIVAS
Controladas por muitos genes de pequeno impacto Mudanas no ambiente podem alterar a expresso da caractersticaPodem ser melhoradas pela seleo artificial
Interaes GnicasGenes complementares Genes com segregao independente que agem em conjunto para determinar um fentipo. Ex.: forma das cristas em galinceos.Fentipos Gentipos
crista nozcrista rosa crista ervilha crista simples
R_E_R_ee rrE_ rree
Interaes Gnicas
Epistasia Interao em que um par de genes inibe que outro par, no alelo, manifeste seu carter. A epistasia pode ser dominante ou recessiva. O gene inibidor chamado de episttico e o inibido o hiposttico.
Ex.: Cor da penas em galinceos. Gene C penas coloridas. Gene c penas brancas. Gene I episttico sobre gene C.FentiposPenas coloridas Penas
GentiposC_ii cc_ _
brancas
C_I_
PleiotropiaHerana em que um nico par de genes condiciona vrias caractersticas simultaneamente. Efeito mltiplo de um gene. Exemplos: Sndrome de Lawrence-Moon: obesidade, oligofrenia, polidactilia e hipogonadismo. Sndrome de Marfan: defeitos cardacos, problemas visuais, aracnodactilia. Fenilcetonria: deficincia mental, convulses, ictercia, queda de cabelo, urina muito concentrada.
Polimeria
Herana Quantitativa onde ocorre efeito cumulativo na ao de vrios pares de genes. H uma variao fenotpica gradual e contnua entre um valor mnimo e um valor mximo, devida a adio de genes dominantes no gentipo, seguindo uma curva normal de distribuio. Ex.: altura, peso, cor da pele, cor dos olhos, grau de inteligncia, altura de plantas, produo de leite em bovinos, comprimento de pelos, etc. Para se saber o nmero de fentipos ou quantos pares de genes esto envolvidos so utilizados modelos matemticos.
nmero de poligenes = nmero de fentipos - 1 nmero de fentipos = nmero de poligenes + 1
Herana QuantitativaCor da Pele em HumanosFentipos Negro Mulato EscuroGentipos3
SSTT
SsTT SSTtSsTt SStt ssTT
2
2
Negro Mulato Escuro Mulato Mdio Mulato Claro Branco
Mulato Mdio
1
1
Mulato Claro Branco
Sstt ssTtsstt
Genes Ligados - Linkage
Quando dois ou mais genes, responsveis por diferentes caractersticas, esto localizados em um mesmo cromossomo, a herana chamada de Vinculao Gnica. Nestes casos a quantidade de gametas e portanto a freqncia da descendncia apresentaro diferenas em relao ao diibridismo j que a incidncia do crossing-over ser fundamental. Crossing-Over ou permuta a troca de partes entre cromossomos homlogos durante a meiose e um dos principais fatores para a variabilidade gentica.
Comparao Diibridismo/LinkageDiibridismo (AaBb)A a B b
GametasA B A b a B a b
25%
25%
25%
25%
Comparao Diibridismo/LinkageLinkage (AaBb)A B a b Gametas
A B
a bParentais
Ab
aB
Recombinantes
Genes Ligados - Linkage
Na herana dos genes ligados, a freqncia dos gametas de um heterozigoto depende da taxa de crossing-over ou taxa de recombinao que ocorre entre os cromossomos homlogos. Os Gametas Parentais so formados mesmo que no haja recombinao e aparecem em maior quantidade. Os Gametas Recombinantes so formados apenas se houver permuta e aparecem em menor quantidade. A Taxa de Crossing expressa em porcentagem e corresponde a freqncia de gametas recombinantes formados na gametognese.
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